De Langes syndrom
Ett syndrom som kännetecknas av långsam växt, svår mental efterblivenhet, kort kroppsväxt, lågt, morrande skrik, brakycefali (kortskallighet), lågt placerade öron, sadelnacke, karpmun, intryckt näsbrygga, buskiga sammanväxande ögonbryn, kraftig hårväxt och missbildade händer. Sjukdomstillståndet kan uppträda sporadiskt eller hänga samman med ett autosomalt dominant ärftlighetsmönster eller duplicering av den långa armen på kromosom 3.
Utseende hos de sjuka
Ektromeli
Kromosomala proteiner av icke-histontyp
Höftkontraktur
Chondroitin Sulfate Proteoglycans
Chondroitin sulfate proteoglycans (CSPGs) are a type of complex molecule found in the extracellular matrix of many tissues, including cartilage. They are composed of a protein core with one or more glycosaminoglycan (GAG) chains attached. Chondroitin sulfate is a type of GAG that is negatively charged due to the presence of sulfate groups.
Fenotyp
Cellcykelproteiner
Proteiner som kontrollerar celldelningscykeln. Denna proteinfamilj omfattar ett stort antal klasser, inklusive cyklinberoende kinaser, mitogenaktiverade kinaser, cykliner och fosfoproteinfosfataser, s amt deras förmodade substrat, så som kromatinassocierade proteiner, cytoskelettproteiner och transkriptionsfaktorer.
Proteiner
Proteiner är komplexa biomolekyler, byggda av aminosyror som kedjas samman i en polymer. De utför viktiga funktioner inom levande organismers celler, såsom att fungera som strukturella komponenter, hormoner, enzymer och signalsubstanser. Proteinernas specifika aminosyrasekvens bestämmer deras tertiärstruktur och därmed också deras funktionella egenskaper.
Mutation
Encyklopedier, principer
Polycystnjure, autosomal recessiv
Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) is a rare genetic disorder characterized by the development of multiple cysts in the kidneys and liver. It is caused by mutations in the PKHD1 gene, which provides instructions for making a protein called fibrocystin or polyductin. The condition typically presents in infancy or childhood, although it can sometimes go undetected until adulthood.
Polycystnjure, autosomal dominant
Autosomal dominante polycystiskt njursyndrom (ADPKD) är en arvsförändring som orsakas av mutationer i PKD1 eller PKD2 generna och kännetecknas av bildandet av många cystor (flussamma säckar fyllda med vätska) i båda njurarna. Detta leder till slowly progressive nedsättning av njurfunktionen under en persons livstid och kan leda till njursvikt. ADPKD påverkar också ofta andra organ, såsom levern, hjärtat och blodkärlen. Symptomen kan variera mycket mellan individer, men de vanligaste symptomen inkluderar smärta i flankerna, blod i urinen, högt blodtryck och ödem.
CADASIL
"Cerebral autosomal dominant arteriopati med subkortikala infarkter och leukoencefalopati" är en ärftlig kärlsjukdom som är knuten till kromosom 19q12 och yttrar sig som gryniga avlagringar i hjärnans mindre artärer, vilket leder till ischemisk stroke, pseudobulbär pares eller hjärninfarkt. CADASIL skiljer sig från Binswangers sjukdom genom närvaro av migrän med aura och avsaknad av tidigare registrerat högt blodtryck. Sjukdomen omtalades för första gången i Norden som "hereditary multi-infarct dementia".
Polycystnjure
Polycystic kidney disease (PKD) is a genetic disorder characterized by the growth of multiple cysts in the kidneys. These cysts are fluid-filled sacs that can cause the kidneys to become enlarged and can eventually lead to kidney failure. PKD can also affect other organs, such as the liver and heart, and is often associated with high blood pressure and chronic pain. There are two main types of PKD: autosomal dominant PKD (ADPKD) and autosomal recessive PKD (ARPKD). ADPKD is more common and tends to develop in adulthood, while ARPKD is rarer and typically presents in infancy or early childhood.
Multiinfarktdemens
Förlust av högre hjärnbarksfunktioner, men med bibehållen medvetenhet, till följd av multipla kortikala eller subkortikala hjärninfarkter. Minne, omdöme, uppmärksamhetsregister och impulskontroll är ofta nedsatta och kan åtföljas av pseudobulbärpares, hemipares, onormala reflexer och andra tecken på lokala nervfunktionsstörningar.
TRPP Cation Channels
Transient Receptor Potential (TRP) cation channels are a type of ion channel proteins that play a crucial role in various cellular functions, including sensory perception and regulation of cellular excitability. They are named after the first identified member of this family, the TRP channel of Drosophila melanogaster, which is responsible for phototransduction in the fly's eye.
Kardiomyopati, hypertrofisk
ADHD
Metylfenidat
En cns-stimulant vars vanligaste användning är för behandling av adhd hos barn och mot narkolepsi. Verkningsmekanismenerna tycks likna dem hos dextroamfetamin.
Inlärningsstörningar
Förhållanden kännetecknade av avsevärd avvikelse mellan den antagna intellektuella förmågan hos en individ och dennes förmåga att tillägna sig nya språkkunskaper eller andra kognitiva färdigheter. Sådana störningar kan ha sin grund i organiska eller psykologiska tillstånd. Ganska vanliga arter av störning är dyslexi, dyskalkyli och dysgrafi.