Defeitos do Tubo Neural
Malformações congênitas do sistema nervoso central e estruturas adjacentes relacionadas ao fechamento do tubo neural defeituoso durante o primeiro trimestre de gravidez, geralmente ocorrendo entre os 18-29 dias de gestação. As malformações ectodérmicas e mesodérmicas (principalmente envolvendo o crânio e vértebras) podem ocorrer como resultado dos defeitos de fechamento do tubo neural. (Tradução livre do original: From Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, pp31-41)
Tubo Neural
Tubo do tecido ectodérmico de um embrião que dará origem ao SISTEMA NERVOSO CENTRAL, inclusive a MEDULA ESPINAL e o ENCÉFALO. O lúmen dentro do tubo neural é chamado de canal neural que dá origem ao canal central da medula espinal e aos ventrículos do encéfalo. Para malformação do tubo neural veja DEFEITOS DO TUBO NEURAL.
Anencefalia
Malformação do sistema nervoso causada por falha de fechamento do neuroporo anterior. Os neonatos nascem com medula espinhal, cerebelo e tronco cerebral intactos, porém sem a formação de estruturas neurais acima deste nível. O cérebro é somente parcialmente formado, mas os olhos frequentemente são normais. Esta afecção pode estar associada com deficiência de folatos. Os neonatos afetados são capazes apenas de reflexos primitivos (tronco encefálico) e normalmente não sobrevivem por mais do que duas semanas. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p247)
Disrafismo Espinal
Defeitos congênitos de fechamento de um ou mais arcos vertebrais que podem estar associados com malformações da medula espinal, raizes de nervos, bandas fibrosas congênitas, lipomas e cistos congênitos. Estas malformações variam de suave (ex., ESPINHA BÍFIDA OCULTA) a grave, incluindo raquisquise, onde há insuficiência completa da fusão da medula espinal e do tubo neural resultando em exposição da medula espinal na superfície. O disrafismo espinal inclui todas as formas de espinha bífida. A forma aberta é chamada ESPINHA BÍFIDA CÍSTICA e a forma fechada é a ESPINHA BÍFIDA OCULTA. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p34)
Ácido Fólico
Membro da família da vitamina B que estimula o sistema hematopoiético. Está presente no fígado e rim e pode ser encontrado em cogumelos, espinafre, levedura, folhas verdes e gramíneas (POACEAE). O ácido fólico é utilizado no tratamento e prevenção das deficiências de folato e anemia megaloblástica.
Espinha Bífida Oculta
Defeito congênito comum da fusão do arco vertebral sem protrusão da medula espinhal ou meninges. A lesão também é coberta pela pele. As vértebras L5 e S1 são as mais comumente envolvidas. A afecção pode estar associada com uma área coberta de pele hiperpigmentada, um seio dérmico ou um pedaço anormal de cabelo. A maioria dos indivíduos com esta malformação é assintomática, embora haja uma incidência elevada da síndrome da medula e ESPONDILOSE lombar. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p34)
Neurulação
Processo de desenvolvimento embrionário precoce de CORDADOS caracterizado por movimentos morfogênicos do ECTODERMA resultando na formação da PLACA NEURAL, CRISTA NEURAL e o TUBO NEURAL. O fechamento impróprio da CRISTA NEURAL resulta nos DEFEITOS DO TUBO NEURAL congênitos.
Espinha Bífida Cística
Forma de disrafismo espinhal associada com cisto saliente feito de ambas as meninges (i. é., uma MENINGOCELE) ou das meninges em combinação com tecido da medula espinhal (i.e, uma MENINGOMIELOCELE). Estas lesões frequentemente estão associadas com disfunção da medula espinhal, HIDROCEFALIA e SIRINGOMIELIA. (Tradução livre do original: Davis et al., Textbook of Neuropathology, 2nd ed, pp224-5)
Encefalocele
Herniação do tecido encefálico devido a defeito congênito ou adquirido no cérebro. A maioria das encefaloceles congênitas ocorre nas regiões occipital ou frontal. As características clínicas incluem uma massa protuberante que pode ser pulsátil. A quantidade e localização do tecido neural protruído determina o tipo e o grau de deficiência neurológica. Frequentemente ocorrem defeitos visuais, atraso no desenvolvimento psicomotor e deficiências motoras persistentes.
Gravidez
Meningomielocele
Herniação congênita ou raramente adquirida dos tecidos meníngeos e da medula espinhal, devido a defeito ósseo na coluna vertebral. A maioria destes defeitos ocorre na região lombossacral. Entre os sinais clínicos estão PARAPLEGIA, perda da sensação na parte inferior do corpo e incontinência. Esta afecção pode estar associada com MALFORMAÇÃO DE ARNOLD-CHIARI e HIDROCEFALIA. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, pp35-6)
Complexo Vitamínico B
Grupo de vitaminas hidrossolúveis, algumas das quais são COENZIMAS.
Cuidado Pré-Concepcional
Programa de cuidados de saúde organizado e abrangente que identifica e reduz os riscos reprodutivos da mulher antes da concepção através de sua avaliação, da promoção da saúde e de intervenções. Programas de cuidado pré-concepcional podem oferecer ao companheiro aconselhamento e informação educacional como preparação para a paternidade, tais como aconselhamento genético e testes, planejamento familiar e financeiro, etc.
Diagnóstico Pré-Natal
Alimentos Fortificados
Qualquer alimento que tenha sido suplementado com nutrientes essenciais em quantidades normais ou em maiores quantidades do que aquelas presentes naturalmente, ou que não estejam presentes no alimento em condições originais. Os alimentos fortificados incluem também aqueles aos quais vários nutrientes tenham sido adicionados para compensar aqueles removidos pelo refino ou processamento. (tradução livre do original: Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)
Anormalidades Congênitas
Deficiência de Ácido Fólico
Afecção causada pela deficiência de ÁCIDO FÓLICO na dieta, vitamina abundante em vegetais verde escuros, leguminosas, levedura, fígado e outras vísceras. O cozimento ou processamento dos alimentos, em altas temperaturas, provoca perda de 50 a 90 por cento deste nutriente. Essa deficiência pode causar anemia megaloblástica, fraqueza geral, depressão e polineuropatia e, em gestantes, relaciona-se à má-formação fetal (defeitos do tubo neural do feto). (MAHAN & ESCOTT-STUMP 2002)
Aborto Terapêutico
alfa-Fetoproteínas
Crista Neural
Duas cristas longitudinais ao longo da LINHA PRIMITIVA aparecendo próximo do término da GASTRULAÇÃO, durante o desenvolvimento do sistema nervoso (NEURULAÇÃO). As cristas são formadas por dobraduras da PLACA NEURAL. Entre as cristas está uma estria neural que se aprofunda como uma dobra que se torna elevada. Quando as dobras se encontram no meio, a estria torna-se um tubo fechado, o TUBO NEURAL.
Sistema Nervoso
Contaminação Radioativa do Ar
Amniocentese
Punção transabdominal percutânea do útero durante a gestação para obtenção do líquido amniótico. É geralmente utilizada para determinação do cariótipo fetal, no diagnóstico de fenômenos fetais anormais.
Cuidado Pré-Natal
Pré-natal inclui a prevenção, a promoção da saúde e o tratamento dos problemas que possam ocorrer durante o período gestacional e após o parto. A adesão das mulheres ao pré-natal está relacionada com a qualidade da assistência prestada pelo serviço e pelos profissionais de saúde, fator essencial para redução dos elevados índices de mortalidade materna e perinatal. (Assistência Pré-Natal - Ministério da Saúde, 2000)
Embrião de Mamíferos
Líquido Amniótico
Líquido claro, amarelado que envolve o FETO dentro do saco do ÂMNIO. No primeiro trimestre é semelhante a um transudado do plasma materno ou fetal. No segundo trimestre, o líquido amniótico deriva principalmente do rim e pulmão fetal. Células ou substâncias neste líquido podem ser retiradas para testes de diagnóstico pré-natal (AMNIOCENTESE).
Suplementos Nutricionais
Produtos em cápsula, tablete ou em forma de líquido que proveem ingredientes da dieta e que são designados para serem ingeridos para aumentar a entrada de nutrientes. Suplementos dietéticos podem incluir macronutrientes como proteínas, carboidratos e gorduras e MICRONUTRIENTES como VITAMINAS, MINERAIS e COMPOSTOS FITOQUÍMICOS.
Irlanda
Regulação da Expressão Gênica no Desenvolvimento
Sistema Nervoso Central
Principais órgãos processadores de informação do sistema nervoso, compreendendo encéfalo, medula espinal e meninges.
Morte Fetal
Morte do ser em desenvolvimento no útero. O NASCIMENTO de um FETO morto é NATIMORTO. (MeSH/NLM) Óbito fetal é a morte de um produto da concepção, antes da expulsão ou da extração completa do corpo da mãe, independentemente da duração da gravidez; indica o óbito o fato do feto, depois da separação, não respirar nem apresentar nenhum outro sinal de vida, como batimentos do coração, pulsações do cordão umbilical ou movimentos efetivos dos músculos de contração voluntária. (CID-10, vol.2, rev. e ampl. 2008, p.155) Para fins estatísticos, comparação internacional, e o uso da CID, se o produto da concepção, nesta ordem, (1) pesa menos que 500 g, tem (2) idade gestacional de menos de 22 semanas completadas ou (3) comprimento coroa-calcanhar de menos de 25 cm, é definido como um ABORTO. Se o produto da concepção pesa pelo menos 500 g ou tem idade gestacional de pelo menos 22 semanas completadas ou tem comprimento coroa-calcanhar de pelo menos 25 cm, é definido como NATIMORTO.
Embrião de Galinha
Entidade que se desenvolve de um ovo de galinha fertilizado (ZIGOTO). O processo de desenvolvimento começa cerca de 24 h antes de o ovo ser disposto no BLASTODISCO, uma mancha esbranquiçada, pequena na superfície da GEMA DO OVO. Após 21 dias de incubação, o embrião está completamente desenvolvido antes da eclosão.
Vitamina B 12
Composto de coordenação que contém cobalto produzido por micro-organismos do intestino e também encontrado no solo e água. As plantas superiores não concentram a vitamina B 12 do solo e, portanto, são uma fonte pobre dessa substância quando comparadas aos tecidos animais. O FATOR INTRÍNSECO é importante para a assimilação da vitamina B 12.
Cauda
A cauda, em um contexto anatômico, refere-se geralmente à extremidade distal alongada e flexível de certos animais, composta principalmente por vértebras e tecido conjuntivo, que desempenha funções variadas como equilíbrio, comunicação e defesa.
Zineb
Fatores de Transcrição Box Pareados
Família de fatores de transcrição que controla o DESENVOLVIMENTO EMBRIONÁRIO dentro de uma variedade de linhagens de células. São caracterizados por um domínio de ligação a DNA pareado altamente conservado. Foi identificado primeiro na segmentação gênica de DROSOPHILA.
Metilenotetra-Hidrofolato Redutase (NADPH2)
Camundongos Mutantes
Deficiência de Vitamina B 12
Doença nutricional produzida pela deficiência de cianocobalamina (vitamina B12) na dieta, caracterizada por anemia megaloblástica. Uma vez que a vitamina B 12 não está presente em plantas, os homens obtêm seus suprimentos de produtos animais, de suprimentos multivitamínicos na forma de pílulas e como aditivos em preparações alimentares. Uma ampla variedade de anormalidades neuropsiquiátricas também é encontrada na deficiência de vitamina B 12, aparentando ser devido a um defeito não definido envolvendo a síntese de mielina.
Padronização Corporal
Processos que ocorrem no início do desenvolvimento e que direcionam a morfogênese. Especificam o projeto corporal garantindo que a células irão se diferenciar, crescer e se diversificar tanto no tamanho como na forma nos locais corretos. Inclusos estão a padronização axial, segmentação, especificação do compartimento, posição dos membros, padronização dos limites dos órgãos, padronização dos vasos sanguíneos, etc.
Metilenotetra-Hidrofolato Desidrogenase (NADP)
Oxidorredutase dependente de NADP, que catalisa a conversão de 5,10-metilenotetra-hidrofolato em 5,10-meteniltetra-hidrofolato. Em eucariotos superiores, há uma enzima trifuncional com atividade adicional de METENILTETRA-HIDROFOLATO CICLOIDROLASE e FORMIATO-TETRA-HIDROFOLATO LIGASE. Esta enzima tem papel importante na síntese de 5-metiltetra-hidrofolato, doador de metila para remetilação (dependente de VITAMINA B 12) de HOMOCISTEÍNA em METIONINA, via METIONINA SINTETASE.
Notocorda
Bastão cartilaginoso de células mesodérmicas na linha média dorsal de todos os embriões de CORDADOS. Em vertebrados inferiores, a notocorda é a espinha dorsal de sustentação. Em vertebrados superiores, a notocorda é uma estrutura transitória e segmentos da coluna vertebral desenvolverão em torno dela. A notocorda também é uma fonte de sinais da linha média que moldam os tecidos ao redor, incluindo o desenvolvimento do TUBO NEURAL.
Hibridização In Situ
Vitaminas
Doenças Fetais
Afecções fisiológicas do FETO no ÚTERO. Algumas doenças fetais podem ser tratadas com TERAPIAS FETAIS.
Gravidez em Diabéticas
Maneb
Complicações na Gravidez
Formiato-Tetra-Hidrofolato Ligase
Ligase de carbono-nitrogênio que catalisa a formação de 10-formiltetra-hidrofolato a partir de sal de ácido fórmico (formiato) e tetra-hidrofolato, na presença de ATP. Em eucariotos superiores, a enzima também contém atividade de METILENOTETRA-HIDROFOLATO DESIDROGENASE (NADP+) e METENILTETRA-HIDROFOLATO CICLOIDROLASE.
Idade Gestacional
A duração da gestação é medida a partir do primeiro dia do último período menstrual normal. A idade gestacional é expressa em dias ou semanas completas (por ex.: eventos que ocorrem de 280 a 286 dias após o início do último período menstrual normal são considerados como ocorridos na marca de 40 semanas de gestação). A idade gestacional é frequentemente uma fonte de confusão quando os cálculos são baseados em datas menstruais. Para os propósitos de cálculos da idade gestacional a partir da data do primeiro dia do último período menstrual normal e a data do parto, deve-se ter em mente que o primeiro dia é zero e não o dia um; os dias 0-6 correspondem então à "semana zero completa", os dias 7-13 à "semana completa um", e a quadragésima semana da gravidez atual é sinônimo de "semana completa 39". Quando a data do último período menstrual normal não é disponível, a idade gestacional deve ser baseada na melhor estimativa clínica. Para evitar confusão, as tabulações devem indicar tanto semanas quanto dias. (CID-10, vol.2, 8a ed., rev. e ampl. 2008)
Timidina Monofosfato
Deanol
Tubo Polínico
Morfogênese
Desenvolvimento das estruturas anatômicas para gerar a forma de um organismo uni- ou multicelular. A morfogênese fornece alterações de forma de uma ou várias partes ou do organismo inteiro.
Estudos de Casos e Controles
Estudos epidemiológicos observacionais nos quais grupos de indivíduos com determinada doença ou agravo (casos) são comparados com grupos de indivíduos sadios (controles) em relação ao histórico de exposição a um possível fator causal ou de risco. (Tradução livre do original: Last, 2001)
Receptor 1 de Folato
Exposição Materna
Exposição da mãe, humana ou animal, a agentes químicos, físicos ou biológicos potencialmente prejudiciais no ambiente, ou a fatores ambientais que podem incluir radiação ionizante, organismos patogênicos ou substâncias tóxicas que podem afetar os descendentes. Inclui a exposição materna anterior à concepção.
Fenômenos Fisiológicos da Nutrição Pré-Natal
Fisiologia nutricional da FÊMEA durante a GRAVIDEZ.
Mutação
Anormalidades Induzidas por Medicamentos
Anormalidades congênitas causadas por substâncias medicinais ou drogas de abuso dadas ou tomadas pela mãe, ou às quais ela tenha sido inadvertidamente exposta durante a manufatura de tais substâncias. O conceito exclui anormalidades resultantes da exposição a substâncias químicas não medicinais no ambiente.
Anormalidades Múltiplas
Fenda Labial
Transcobalaminas
Grupo de proteínas transportadoras que se ligam à VITAMINA B12 no SANGUE ajudando seu transporte. A transcobalamina I migra eletroforeticamente como uma beta-globulina, enquanto as transcobalaminas II e III migram como as alfa-globulinas.
Pão
Fenótipo
Cardiopatias Congênitas
Fatores de Transcrição
Anormalidades Craniofaciais
Proteínas de Homeodomínio
Proteínas encodificadas por genes "homeobox" (GENES, HOMEOBOX) que exibem similaridades estruturais a certas proteínas de ligação ao DNA de procariotos e eucariotos. Proteínas de homeodomínio estão envolvidas no controle da expressão gênica durante a morfogênese e desenvolvimento (REGULAÇÃO DA EXPRESSÃO GÊNICA NO DESENVOLVIMENTO).
Segundo Trimestre da Gravidez
Terceira parte da GRAVIDEZ humana, que compreende desde o início da 15a até a 28a semana completa (99 a 196 dias) de gestação.
Primeiro Trimestre da Gravidez
Primeira terça parte da GRAVIDEZ humana, a partir do primeiro dia do último período menstrual normal (MENSTRUAÇÃO) até completar as 14 semanas (98 dias) de gestação.
Tiocolina
Meningocele
Receptores de Folato com Âncoras de GPI
Receptores de superfície celular que ligam e transportam ÁCIDO FÓLICO, 5-metiltetraidrofolato e uma variedade de derivados de ácido fólico. Os receptores são essenciais para o desenvolvimento normal do TUBO NEURAL e transporte do ácido fólico via endocitose mediada por receptor.
Prevalência
Fatores de Risco
Codorniz
Estriol
Metabólito hidroxilado de ESTRADIOL ou ESTRONA com um grupo hidroxila nas posições C3, 16-alfa e 17-beta. O estriol é o principal estrógeno urinário. Durante a GRAVIDEZ são produzidas grandes quantidades de estriol pela PLACENTA. Os isômeros com inversão do grupo ou grupos hidroxilas são chamados epiestriol.
Hidrocefalia
Síndrome de Down
Transtorno cromossômico associado com um cromossomo 21 adicional ou com trissomia parcial do cromossomo 21. As manifestações clínicas estão hipotonia, baixa estatura, braquicefalia, fissuras oblíquas na pálpebra, epicanto, manchas de Brushfield na íris, língua protrusa, orelhas pequenas, mãos pequenas e largas, clinodactilia do quinto dedo, ruga dos símios e DEFICIÊNCIA INTELECTUAL moderada a grave. Malformações gastrointestinais e cardíacas, aumento marcante na incidência de LEUCEMIA e o início precoce de DOENÇA DE ALZHEIMER também estão associados com este estado. Sinais clínicos incluem o desenvolvimento de EMARANHADOS NEUROFIBRILARES nos neurônios e a deposição de PROTEÍNA-BETA AMILOIDE, semelhante à DOENÇA DE ALZHEIMER. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p213)
Fenômenos Fisiológicos da Nutrição Materna
Aqueduto do Mesencéfalo
Risco
A probabilidade de que um evento ocorrerá. Ele abrange uma variedade de medidas de probabilidade de um resultado geralmente desfavorável (MeSH/NLM). 1. Medida de dano potencial ou prejuízo econômico expressa em termos de probabilidade estatística de ocorrência e de intensidade ou grandeza das consequências previsíveis. 2. Probabilidade de ocorrência de um acidente ou evento adverso, relacionado com a intensidade dos danos ou perdas, resultantes dos mesmos. 3. Probabilidade de danos potenciais dentro de um período especificado de tempo e/ou de ciclos operacionais. 4. Fatores estabelecidos, mediante estudos sistematizados, que envolvem uma probabilidade significativa de ocorrência de um acidente ou desastre. 5. Relação existente entre a ameaça de um evento adverso ou acidente determinado e o grau de invulnerabilidade do sistema receptor a seus efeitos (Material III - Ministério da Ação Social, Brasília, 1992). Número esperado de perdas (de vidas, pessoas feridas, propriedades danificadas e interrupção de atividades econômicas), devido a um fenômeno particular, em um período de referência e em uma dada área. O risco é o produto de ameaça e vulnerabilidade.