Vitamina A
Retinol e seus derivados, que desempenham papel essencial em vários tecidos (metabolismo da retina, crescimento e diferenciação epiteliais, crescimento ósseo, reprodução e resposta imune). Na dieta, a vitamina A vem de vários CAROTENOIDES vegetais. Abundante no fígado, gema de ovo e no componente gorduroso dos laticínios.
Vitaminas
Vitamina D
Vitamina que inclui tanto os colecalciferóis como os ERGOCALCIFERÓIS e que têm em comum o efeito de impedir ou curar o RAQUITISMO em animais. Também pode ser analisada como um hormônio, já que sua formação ocorre na PELE por ação dos RAIOS ULTRAVIOLETA sobre os precursores 7-dehidrocolesterol e ERGOSTEROL e atua sobre os receptores de vitamina D para regular o CÁLCIO, contrapondo-se ao HORMÔNIO PARATIREÓIDEO.
Vitamina E
Descrição genérica para todos os TOCOFERÓIS e TOCOTRIENÓIS que exibem a atividade ALFA-TOCOFEROL. Pela presença de hidrogênio fenólico no núcleo de 2H-1-benzopirano-6-ol, estes compostos apresentam variados graus de atividades antioxidante, de acordo com o local e vários grupos metil e tipos de isoprenoides.
Deficiência de Vitamina A
Afecção nutricional produzida pela deficiência de VITAMINA A na dieta, caracterizada por CEGUEIRA NOTURNA e outras manifestações oculares, como secura da conjuntiva e mais tarde, da córnea (XEROFTALMIA). A deficiência de vitamina A é um problema muito comum em todo o mundo, particularmente em países em desenvolvimento, como consequência de fome endêmica ou escassez de alimentos fonte de vitamina A.
Vitamina B 12
Composto de coordenação que contém cobalto produzido por micro-organismos do intestino e também encontrado no solo e água. As plantas superiores não concentram a vitamina B 12 do solo e, portanto, são uma fonte pobre dessa substância quando comparadas aos tecidos animais. O FATOR INTRÍNSECO é importante para a assimilação da vitamina B 12.
Deficiência de Vitamina D
Doença nutricional produzida pela deficiência de VITAMINA D na dieta, produção insuficiente de vitamina D na pele, absorção inadequada de vitamina D da dieta, ou conversão anormal de vitamina D em seus metabólitos bioativos. Manifesta-se clinicamente por RAQUITISMO em crianças e OSTEOMALACIA em adultos.
Deficiência de Vitamina B 12
Doença nutricional produzida pela deficiência de cianocobalamina (vitamina B12) na dieta, caracterizada por anemia megaloblástica. Uma vez que a vitamina B 12 não está presente em plantas, os homens obtêm seus suprimentos de produtos animais, de suprimentos multivitamínicos na forma de pílulas e como aditivos em preparações alimentares. Uma ampla variedade de anormalidades neuropsiquiátricas também é encontrada na deficiência de vitamina B 12, aparentando ser devido a um defeito não definido envolvendo a síntese de mielina.
Deficiência de Vitamina E
Doença nutricional produzida pela deficiência de VITAMINA E na dieta, caracterizada por anormalidades do trato espinocerebelar e da coluna posterior, arreflexia, oftalmoplegia e distúrbios da marcha, propriocepção e vibração. Em recém-nascidos prematuros, a deficiência de vitamina E está associada com anemia hemolítica, trombocitose, edema, hemorragia intraventricular, aumento do risco de fibroplasia retrolenticular, e displasia broncopulmonar. Recentemente identificou-se um aparente erro inato do metabolismo da vitamina E, denominado deficiência de vitamina E isolada familiar. (Tradução livre do original: Cecil Textbook of Medicine, 19th ed, p1181)
Vitamina K 1
Família de filoquinonas que contém um anel de 2-metil-1,4-naftoquinona e uma cadeia lateral isoprenoide. Membros deste grupo de vitamina K 1 possuem somente uma dupla ligação na unidade proximal de isopreno. Fontes ricas de vitamina K 1 incluem as plantas verdes, algas e bactérias fotossintetizantes. A vitamina K 1 tem atividade anti-hemorrágica e pró-trombogênica.
Vitamina B 6
VITAMINA B 6 se refere a várias PICOLINAS (especialmente PIRIDOXINA, PIRIDOXAL e PIRIDOXAMINA) que são eficientemente convertidas pelo corpo em FOSFATO DE PIRIDOXAL que é uma coenzima para a síntese de aminoácidos, neurotransmissores (serotonina, norepinefrina), esfingolipídeos e ácido aminolevulínico. Durante a transaminação de aminoácidos, o fosfato de piridoxal é transitoriamente convertido em fosfato de PIRIDOXAMINA. Embora a piridoxina e a vitamina B 6 sejam ainda frequentemente utilizadas como sinônimos, especialmente por pesquisadores médicos, essa prática é errônea e, algumas vezes, enganosa. (Tradução livre do original: EE Snell; Ann NY Acad Sci, vol 585 pg 1, 1990). A maioria das vitaminas B 6 eventualmente é degradada à ÁCIDO PIRIDÓXICO e excretada na urina.
Deficiência de Vitamina B 6
Estado nutricional produzido por uma deficiência de VITAMINA B6 na dieta, caracterizada por dermatite, glossite, queilose angular e estomatite. A deficiência acentuada causa irritabilidade, fraqueza, depressão, tontura, neuropatia periférica e ataques. Em lactentes e crianças, as manifestações típicas são diarreia, anemia e ataques. A deficiência pode ser causada por determinados medicamentos, como isoniazida.
Deficiência de Vitamina K
Doença nutricional produzida pela deficiência de VITAMINA K na dieta, caracterizada por um aumento na tendência de sangramento (TRANSTORNOS HEMORRÁGICOS). Tais episódios de sangramento podem ser particularmente severos em neonatos. (Tradução livre do original: Cecil Textbook of Medicine, 19th ed, p1182)
Colecalciferol
Ácido Ascórbico
Composto de seis carbonos relacionado à glucose. Na natureza é encontrado em frutas cítricas e muitos vegetais. O ácido ascórbico é um nutriente essencial na dieta humana, necessariamente para manter a conectividade entre tecido e osso. Sua forma biologicamente ativa, a vitamina C, atua como um agente redutor e como coenzima em muitas vias metabólicas. A vitamina C é considerada um antioxidante.
Suplementos Nutricionais
Produtos em cápsula, tablete ou em forma de líquido que proveem ingredientes da dieta e que são designados para serem ingeridos para aumentar a entrada de nutrientes. Suplementos dietéticos podem incluir macronutrientes como proteínas, carboidratos e gorduras e MICRONUTRIENTES como VITAMINAS, MINERAIS e COMPOSTOS FITOQUÍMICOS.
Deficiências Nutricionais
Qualquer estado patológico, com sinais clínicos característicos, devido a ingestão insuficiente de energia ou nutrientes essenciais. Frequentemente tem sua origem na dieta e pode ser prevenido ou curado corrigindo-se as quantidades ingeridas.
Receptores de Calcitriol
Proteínas geralmente encontradas no citoplasma que ligam especificamente calcitriol, migram para o núcleo e regulam a transcrição de segmentos específicos de DNA, com a participação das proteínas que interagem com o receptor D (denominadas DRIP). A vitamina D é convertida no fígado e rim em calcitriol e finalmente atua através desses receptores.
Proteína de Ligação a Vitamina D
Alfa-globulina encontrada no plasma humano e de outros vertebrados. É aparentemente sintetizada no fígado e carreia vitamina D e seus metabólitos através da circulação e medeia a resposta do tecido. Também é conhecida como um componente específico de grupo (Gc). Os subtipos Gc são utilizados para determinar fenótipos específicos e frequências de gene. Esses dados são empregados na classificação de grupos populacionais, investigação de paternidade e na medicina forense.
Deficiência de Ácido Fólico
Afecção causada pela deficiência de ÁCIDO FÓLICO na dieta, vitamina abundante em vegetais verde escuros, leguminosas, levedura, fígado e outras vísceras. O cozimento ou processamento dos alimentos, em altas temperaturas, provoca perda de 50 a 90 por cento deste nutriente. Essa deficiência pode causar anemia megaloblástica, fraqueza geral, depressão e polineuropatia e, em gestantes, relaciona-se à má-formação fetal (defeitos do tubo neural do feto). (MAHAN & ESCOTT-STUMP 2002)
Deficiência de alfa 1-Antitripsina
Deficiência do inibidor de protease, ALFA 1-ANTITRIPSINA que se manifesta originalmente como ENFISEMA PULMONAR e CIRROSE HEPÁTICA.
Deficiência de Vitaminas do Complexo B
Piridoxina
Forma 4-metanol da VITAMINA B 6 convertida em FOSFATO DE PIRIDOXAL que é uma coenzima para a síntese de aminoácidos, neurotransmissores (serotonina, norepinefrina), esfingolipídeos e ácido aminolevulínico. Embora a piridoxina e a vitamina B 6 ainda sejam usadas como sinônimo, especialmente por pesquisadores médicos, essa prática é errônea e, algumas vezes, enganosa. (Tradução livre do original: EE Snell; Ann NY Acad Sci, vol 585 pg 1, 1990).
Vitamina K 2
Grupo de substâncias semelhantes a VITAMINA K 1 que contém o anel 2-metil-1,4-naftoquinona e uma cadeia lateral isoprenoide de um número variável de unidades de isoprenos. Na vitamina K 2, cada unidade de isopreno contém uma dupla ligação. São produzidas por bactérias incluindo a flora intestinal normal.
Deficiência de Tiamina
Afecção nutricional produzida pela deficiência de vitamina B1 na dieta, caracterizada por anorexia, irritabilidade e perda de peso. Posteriormente, os pacientes apresentam fraqueza, neuropatia periférica, cefaleia e taquicardia. Além de ser causada por uma dieta pobre, a deficiência de tiamina nos Estados Unidos ocorre frequentemente como resultado de alcoolismo, uma vez que o etanol interfere com a absorção de tiamina. A prevalência de BERIBERI é muito elevada em países onde a base alimentar é o arroz polido. (Tradução livre do original: Cecil Textbook of Medicine, 19th ed, p1171)
Calcitriol
Forma fisiologicamente ativa da vitamina D. É formada primariamente no rim por hidroxilação enzimática do 25-hidroxicolecalciferol (CALCIFEDIOL). Sua produção é estimulada por baixos níveis sanguíneos de cálcio e do hormônio da paratireoide. O calcitriol aumenta a absorção intestinal de cálcio e fósforo e, juntamente com o hormônio paratireoidiano, aumenta a reabsorção de osso.
Calcifediol
Principal metabólito circulante da VITAMINA D3. É produzido no FÍGADO e é o melhor indicador dos depósitos de vitamina D do corpo. É eficaz no tratamento do RAQUITISMO e da OSTEOMALACIA, tanto em pacientes azotêmicos como não azotêmicos. O calcifediol também tem propriedades mineralizantes.
Ácido Fólico
Membro da família da vitamina B que estimula o sistema hematopoiético. Está presente no fígado e rim e pode ser encontrado em cogumelos, espinafre, levedura, folhas verdes e gramíneas (POACEAE). O ácido fólico é utilizado no tratamento e prevenção das deficiências de folato e anemia megaloblástica.
Sangramento por Deficiência de Vitamina K
Hemorragia causada por deficiência de vitamina K.
Ergocalciferóis
Derivados de ESGOSTEROL formados por RAIOS ULTRAVIOLETA quebrando a ligação C9-C10. Diferem do COLECALCIFEROL por possuirem uma dupla ligação entre o C22 e C23 e um grupo metil no C24.
Estado Nutricional
Anemia Ferropriva
Anemia caracterizada por diminuição ou ausência dos estoques de ferro, baixa concentração de ferro sérico, baixa saturação de transferrina e baixa concentração de hemoglobina ou valor de hematócrito. Nesta condição, os eritrócitos estão hipocrômicos e microcíticos e a capacidade de ligação do ferro está aumentada.
Antioxidantes
Raquitismo
Transtornos causados por interrupção da CALCIFICAÇÃO FISIOLÓGICA manifestada como OSTEOMALÁCIA em adultos e deformações características nas primeira e segunda infâncias devidas à perturbações na OSTEOGÊNESE normal. O processo de mineralização pode ser interrompido por bloqueio na homeostase de VITAMINA D, FÓSFORO ou CÁLCIO, resultante de deficiências nutricionais, adquiridas, metabólicas hereditárias ou hormonais.
Deficiência de Glucosefosfato Desidrogenase
Deficiência enzimática produtora de doença, sujeita a muitas variantes, algumas das quais causam uma deficiência na atividade da GLUCOSEFOSFATO DESIDROGENASE nos eritrócitos, levando à anemia hemolítica.
Vitamina K 3
Naftoquinona sintética sem a cadeia lateral isoprenoide e sem atividade biológica, mas pode ser convertida a vitamina K 2 ativa, menaquinona, após alquilação in vivo.
Camundongos Knockout
Linhagens de camundongos nos quais certos GENES dos GENOMAS foram desabilitados (knocked-out). Para produzir "knockouts", usando a tecnologia do DNA RECOMBINANTE, a sequência do DNA normal no gene em estudo é alterada para impedir a síntese de um produto gênico normal. Células clonadas, nas quais esta alteração no DNA foi bem sucedida, são então injetadas em embriões (EMBRIÃO) de camundongo, produzindo camundongos quiméricos. Em seguida, estes camundongos são criados para gerar uma linhagem em que todas as células do camundongo contêm o gene desabilitado. Camundongos knock-out são usados como modelos de animal experimental para [estudar] doenças (MODELOS ANIMAIS DE DOENÇAS) e para elucidar as funções dos genes.
Deficiência de Vitaminas
Termo geral usado para os estados mórbidos produzidos pela carência ou deficiência de vitaminas na alimentação.
Deficiência de Magnésio
Afecção nutricional produzida pela deficiência de magnésio na dieta, caracterizada por anorexia, náuseas, vômitos, letargia e fraqueza. Os sintomas são parestesias, cãibras musculares, irritabilidade, diminuição do nível de atenção e confusão mental, possivelmente necessitando meses para aparecer. A deficiência do magnésio corpóreo pode existir mesmo quando os níveis séricos são normais. Além disso, a deficiência de magnésio pode ser organosseletiva, uma vez que determinados tecidos se tornam deficientes antes de outros.
Deficiência de Ácido Ascórbico
Doença que ocorre devido à deficiência de ácido ascórbico (vitamina C) na dieta, caracterizada por cicatrização prejudicada, edema, hemorragias, fragilidade dos ossos, dentes, cartilagem e tecidos conjuntivos, gengivas edemaciadas, sangramento, letargia, fadiga, dores reumáticas, atrofia muscular, lesões de pele e várias alterações psicológicas. (SHILS 2003)
Fígado
alfa-Tocoferol
Tocoferol natural e um dos antioxidantes mais potentes. Exibe atividade antioxidante pela presença do hidrogênio fenólico no núcleo 2H-1-benzopirano-6-ol. Apresenta quatro grupos metil no núcleo 6-cromanol. A forma d natural do alfa-tocoferol é mais ativa que sua mistura racêmica sintética dI-alfa-tocoferol.
Ferro
Elemento metálico de símbolo Fe, número atômico 26 e massa atômica de 55,85. É um constituinte essencial de HEMOGLOBINAS, CITOCROMOS e PROTEÍNAS LIGANTES DE FERRO. Desempenha papel em reações de oxido-redução celulares e no transporte de OXIGÊNIO.
beta Caroteno
Carotenoide precursor da VITAMINA A. É administrado para reduzir a gravidade das reações fotossensitivas em pacientes com protoporfiria eritropoiética (PORFIRIA ERITROPOIÉTICA). (Tradução livre do original: Reynolds JEF(Ed): Martindale: The Extra Pharmacopoeia (versão eletrônica). Micromedex, Inc, Engewood, CO, 1995.)
Ácido Metilmalônico
Derivado do ácido malônico. É uma substância intermediária vital no metabolismo de gorduras e proteínas. Anormalidades no metabolismo do ácido metilmalônico leva à acidose metilmalônica. Esta doença metabólica é atribuída ao bloqueio na conversão enzimática do metilmalonil-CoA em succinil-CoA.
Síndromes de Imunodeficiência
Deficiência de Proteína C
Transcobalaminas
Grupo de proteínas transportadoras que se ligam à VITAMINA B12 no SANGUE ajudando seu transporte. A transcobalamina I migra eletroforeticamente como uma beta-globulina, enquanto as transcobalaminas II e III migram como as alfa-globulinas.
Deficiência de Riboflavina
Deficiência de riboflavina na dieta que produz síndrome cujos sintomas são: quilose ou quilite, estomatite angular, glossite, língua de coloração vermelho-púrpura ou magenta, podendo apresentar fissuras, vascularização corneana, dissebacia e anemia. (Dorland, 28a ed.)
Alimentos Fortificados
Qualquer alimento que tenha sido suplementado com nutrientes essenciais em quantidades normais ou em maiores quantidades do que aquelas presentes naturalmente, ou que não estejam presentes no alimento em condições originais. Os alimentos fortificados incluem também aqueles aos quais vários nutrientes tenham sido adicionados para compensar aqueles removidos pelo refino ou processamento. (tradução livre do original: Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)
Necessidades Nutricionais
25-Hidroxivitamina D3 1-alfa-Hidroxilase
Enzima mitocondrial dependente do citocromo P-450 que catalisa a 1-alfa-hidroxilação da 25-hidroxivitamina D3 (também conhecida como 25-hidroxicolecalciferol) na presença de oxigênio molecular e NADPH-FERRI-HEMOPROTEÍNA REDUTASE. Esta enzima, codificada pelo gene CYP27B1, converte a 25-hidroxivitamina D3 em 1-alfa, 25-hidroxivitamina D3 que é a forma ativa da VITAMINA D na regulação do crescimento ósseo e do metabolismo de cálcio. Esta enzima também é ativa em vegetais e é apresentada como 25-hidroxivitamina D2 (ergocalciferol).
Transportadores de Sódio Acoplados à Vitamina C
Proteínas de membrana transportadoras que ativamente co-transportam ÁCIDO ASCÓRBICO e íons sódio através da MEMBRANA CELULAR. A absorção pela dieta de VITAMINA C é altamente dependente desta classe de transportadores e de um subgrupo de PROTEÍNAS DE TRANSPORTE DE SÓDIO-GLUCOSE, que transportam a forma oxidada da vitamina C, o ÁCIDO DESIDROASCÓRBICO.
Mutação
Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.
Xeroftalmia
Camundongos Endogâmicos C57BL
Camundongos Endogâmicos C57BL referem-se a uma linhagem inbred de camundongos de laboratório, altamente consanguíneos, com genoma quase idêntico e propensão a certas características fenotípicas.
Hidroxicolecalciferóis
Análogos hidróxidos de vitamina D 3, (COLICALCIFEROL), incluindo CALCIFEDIOL, CALCITRIOL e 24,25-DIIDROXIVITAMINA D 3.
Hormônio Paratireóideo
Hormônio polipeptídico (84 resíduos de aminoácidos) secretado pelas GLÂNDULAS PARATIREOIDES, que desempenham um papel importante na manutenção dos níveis de CÁLCIO intracelular do corpo. O hormônio paratireóideo aumenta o cálcio intracelular ao promover a liberação de CÁLCIO do OSSO, aumenta a absorção intestinal de cálcio, a reabsorção de cálcio no túbulo renal e a excreção renal de fosfatos.
Deficiência do Fator V
Proacelarina: um material lábil ao calor e ao armazenamento, presente no plasma, porém não no soro, que funciona tanto na via intrínseca quanto na extrínseca da coagulação sanguínea. Deficiência deste fator, um caráter recessivo autossômico, leva a uma tendência hemorrágica rara, conhecida como doença de Owren ou paraemofilia, que varia grandemente em gravidade. (Dorland, 28a ed)
Zinco
Elemento metálico com número atômico 30 e peso atômico 65,38. Este elemento é necessário na dieta, formando uma porção essencial de muitas enzimas e exercendo um importante papel na síntese de proteína e divisão celular. A deficiência de zinco está associada com ANEMIA, estatura baixa, HIPOGONADISMO, prejudica a CICATRIZAÇÃO DE FERIDAS e geofagia. É conhecido pelo símbolo Zn.
Selênio
Elemento com símbolo atômico Se, número atômico 34 e peso atômico 78,96. É um micronutriente essencial para mamíferos e outros animais, mas é tóxico em grandes quantidades. O selênio protege estruturas intracelulares contra dano oxidativo. É um componente essencial da GLUTATIONA PEROXIDASE.
Vitamina K Epóxido Redutases
Riboflavina
Fator nutricional encontrado no leite, ovos, cevada maltada, fígado, rim, coração e vegetais folhosos. A mais rica fonte natural é a levedura. Encontrada sob a forma livre somente na retina do olho, soro do leite e urina. Suas principais formas em tecidos e células são os MONONUCLEOTÍDEOS DE FLAVINA e FLAVINA-ADENINA DINUCLEOTÍDEO.
25-Hidroxivitamina D 2
9,10-Secoergosta-5,7,10(19),22-tetraeno-3,25-diol. Metabólito biologicamente ativo da vitamina D2, que é mais ativo em curar o raquitismo do que seu precursor. Acredita-se que o composto se ligue ao mesmo receptor que a vitamina D2 e a 25-hidroxivitamina D3.
Carbono-Carbono Ligases
Tocoferóis
Nome coletivo para um grupo de lipídeos intimamente relacionados que contêm substituições no núcleo 2H-1-benzopirano-6-ol e uma cadeia longa de unidades isoprenoides. São antioxidantes devido a presença do hidrogênio fenólico. Os tocoferóis reagem com a maioria das formas reativas de oxigênio e protegem os ácidos graxos insaturados da oxidação.
Erros Inatos do Metabolismo
Gravidez
Deficiência de Antitrombina III
Cálcio na Dieta
Compostos de cálcio utilizados como suplementos alimentares ou nos alimentos para suprir o corpo de cálcio. O cálcio na dieta é importante durante o crescimento para um desenvolvimento ósseo adequado e para a manutenção da integridade do esqueleto na terceira idade, prevenindo a osteoporose.
Fosfato de Piridoxal
Esta é a forma ativa da VITAMINA B6 servindo como coenzima para a síntese de aminoácidos, neurotransmissores (serotonina, norepinefrina), esfingolipídeos e ácido aminolevulínico. Durante a transaminação de aminoácidos, o fosfato de piridoxal é transitoriamente convertido em fosfato de piridoxamina (PIRIDOXAMINA).
Carotenoides
Peso Corporal
Di-Hidroxicolecalciferóis
Anemia Hipocrômica
Elemento de Resposta à Vitamina D
Sequência de DNA encontrada na região promotora dos genes reguladores da vitamina D. O receptor de vitamina D (RECEPTORES DE CALCITRIOL) lliga-se e regula a atividade dos genes que contém este elemento.
Hipervitaminose A
Sintoma complexo que é resultado da ingestão de quantidades excessivas de VITAMINA A.
Deficiência do Fator VII
Característica autossômica recessiva ou um transtorno de coagulação adquirido, em associação com DEFICIÊNCIA DE VITAMINA K. O FATOR VII é uma glicoproteína dependente de vitamina K, essencial à via extrínseca de coagulação.
Micronutrientes
Fenótipo
Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.
Osso e Ossos
Deficiência de Proteína
Situação nutricional produzida pela deficiência de proteínas na dieta, caracterizada por alterações enzimáticas adaptivas no fígado, aumento nas aminoácido-sintetases, e diminuição da formação de ureia, preservando, assim, o nitrogênio e reduzindo sua perda na urina. O crescimento, a resposta imune, o reparo tecidual, e a produção de enzimas e hormônios são alguns dos aspectos prejudicados pela deficiência severa de proteínas. A deficiência de proteínas pode também surgir como consequência da ingestão adequada de proteínas caso as proteínas sejam de má qualidade (i. é, o conteúdo de um ou mais aminoácidos é inadequado, tornando-se portanto, o fator limitante na utilização de proteínas).
Iodo
Elemento não metálico do grupo dos halogênios, representado pelo símbolo atômico I, número atômico 5 e peso atômico 126,90. É um elemento essencial na nutrição, sendo especialmente importante para a síntese de hormônios tireoidianos. Em solução, apresenta propriedades anti-infecciosas e é usado topicamente.
Modelos Animais de Doenças
Deficiência do Fator XI
Deficiência hereditária do fator XI de coagulação do sangue (também conhecido como antecedente tromboplastínico do plasma ou PTA, ATP, ou fator C anti-hemofílico) resultando em um defeito sistêmico da coagulação sanguínea chamado hemofilia C ou síndrome de Rosenthal, que pode assemelhar-se à hemofilia clássica.
Cálcio
Elemento fundamental encontrado em todos os tecidos organizados. É um membro da família dos metais alcalinoterrosos cujo símbolo atômico é Ca, número atômico 20 e peso atômico 40. O cálcio é o mineral mais abundante no corpo e se combina com o fósforo para formar os fosfatos de cálcio presentes nos ossos e dentes. É essencial para o funcionamento normal dos nervos e músculos além de desempenhar um papel importante na coagulação do sangue (como o fator IV) e em muitos processos enzimáticos.
Estresse Oxidativo
Perturbação no equilíbrio pró-oxidante-antioxidante em favor do anterior, levando a uma lesão potencial. Os indicadores do estresse oxidativo incluem bases de DNA alteradas, produtos de oxidação de proteínas e produtos de peroxidação de lipídeos.
Fatores de Tempo
24,25-Di-Hidroxivitamina D 3
Metabólito fisiologicamente ativo da VITAMINA D. O composto está envolvido na regulação do metabolismo de cálcio, atividade da fosfatase alcalina e no aumento do efeito calcêmico de CALCITRIOL.
Fatores de Risco
Deficiência do Fator X
Eritrócitos
Células vermelhas do sangue. Os eritrócitos maduros são anucleados, têm forma de disco bicôncavo e contêm HEMOGLOBINA, cuja função é transportar OXIGÊNIO.
Relação Dose-Resposta a Droga
Dados de Sequência Molecular
Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.
Método Duplo-Cego
Escorbuto
Transtorno adquirido de vaso sanguíneo causado por deficiência grave de vitamina C (ÁCIDO ASCÓRBICO) na dieta, levando a formação imperfeita de colágeno em vasos sanguíneos pequenos. O escorbuto é caracterizado por sangramento em qualquer tecido, fraqueza, ANEMIA, gengivas esponjosas, e um forte endurecimento em músculos de panturrilhas e pernas.
Ácido Piridóxico
Principal produto metabólico da VITAMINA B6 (PIRIDOXINA, PIRIDOXAL e PIRIDOXAMINA) excretado na urina.
Minerais
Substâncias orgânicas fossilizadas ou inorgânicas, naturais, que apresentam uma composição química definida e formadas por reações inorgânicas. Podem apresentar-se sob a forma de cristais individuais ou podem estar disseminadas em outros minerais ou rochas.
Deficiência do Fator XIII
Política Nutricional
Diretrizes e objetivos que pertencem ao suprimento de alimentos e nutrição, incluindo recomendações para dieta saudável.
Proteínas de Ligação ao Retinol
Proteínas que se ligam ao RETINOL. A proteína ligante de retinol encontrada no plasma tem mobilidade como uma alfa 1 na eletroforese e peso molecular de aproximadamente 21 kDa. O complexo proteína-retinol (PM= 80- 90 kDa) circula no plasma sob a forma de um complexo proteína-proteína com a pré-albumina. A proteína ligante de retinol encontrada em tecido tem peso molecular de 14 kDa e transporta o retinol como um ligante não covalentemente ligado.
Síndrome da Aderência Leucocítica Deficitária
Transtorno autossômico recessivo, raro, causado pela deficiência dos receptores beta 2 de integrina (RECEPTORES DE ADESÃO AOS LEUCÓCITOS), compreendendo a família CD11/CD18 de glicoproteínas. A síndrome é caracterizada por funções anormais dependentes de adesão, especialmente emigração tecidual deficiente de neutrófilos, levando à infecção recidivante.
Síndromes de Malabsorção
Termo geral para um grupo de síndromes de DESNUTRIÇÃO causada por insuficiência da ABSORÇÃO INTESTINAL de nutrientes.
Células Cultivadas
Células propagadas in vitro em meio especial apropriado ao seu crescimento. Células cultivadas são utilizadas no estudo de processos de desenvolvimento, processos morfológicos, metabólicos, fisiológicos e genéticos, entre outros.
Deficiência de Colina
Afecção suscitada pela deficiência de COLINA em animais. A colina é conhecida como um agente lipotrófico, por ter sido demonstrado que promove o transporte do excesso de gordura do fígado, sob certas condições em animais de laboratório. A deficiência combinada de colina (incluída no complexo da vitamina B) e todos os outros doadores de grupamentos metil, causam cirrose hepática em alguns animais. Diferente de compostos normalmente considerados como vitaminas, a colina não serve como cofator em reações enzimáticas. (Tradução livre do original: Saunders Dictionary & Encyclopedia of Laboratory Medicine and Technology, 1984)
Fósforo
Ferritinas
Proteínas contendo ferro, amplamente distribuídas em animais, plantas e micro-organismos. Sua função principal é estocar FERRO de forma biodisponível, não tóxica. Cada molécula de ferritina consiste em ferro férrico em uma concha proteica vazia (APOFERRITINAS), formada por 24 subunidades de várias sequências (dependendo dos tipos de espécies e tecidos).
Marcadores Biológicos
Parâmetros biológicos mensuráveis e quantificáveis (p. ex., concentração específica de enzima, concentração específica de hormônio, distribuição fenotípica de um gene específico em uma população, presença de substâncias biológicas) que servem como índices para avaliações relacionadas com a saúde e com a fisiologia, como risco para desenvolver uma doença, distúrbios psiquiátricos, exposição ambiental e seus efeitos, diagnóstico de doenças, processos metabólicos, abuso na utilização de substâncias, gravidez, desenvolvimento de linhagem celular, estudos epidemiológicos, etc.
Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos
Doença da Deficiência de Ornitina Carbomoiltransferase
Transtorno hereditário do ciclo da ureia, associado com deficiência da enzima ORNITINA CARBAMOILTRANSFERASE, transmitido como herança ligada ao sexo e apresentando elevações de aminoácidos e amônia séricos. Os sinais clínicos, que são mais proeminentes em homens, incluem ataques, alterações comportamentais, vômitos episódicos, letargia e coma. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp49-50)
Anemia Perniciosa
Anemia megaloblástica que usualmente ocorre em adultos mais velhos, causada por absorção intestinal prejudicada de vitamina B12 devido à falta de disponibilidade de fator intrínseco. É muitas vezes caracterizada por palidez, acloridria, glossite, atrofia da mucosa gástrica, fraqueza, anticorpos com células parietais gástricas ou fator intrínseco, e manifestações neurológicas. (Dorland, 28a ed)
RNA Mensageiro
Sequências de RNA que servem como modelo para a síntese proteica. RNAm bacterianos são geralmente transcritos primários pelo fato de não requererem processamento pós-transcricional. O RNAm eucariótico é sintetizado no núcleo e necessita ser transportado para o citoplasma para a tradução. A maior parte dos RNAm eucarióticos têm uma sequência de ácido poliadenílico na extremidade 3', denominada de cauda poli(A). Não se conhece com certeza a função dessa cauda, mas ela pode desempenhar um papel na exportação de RNAm maduro a partir do núcleo, tanto quanto em auxiliar na estabilização de algumas moléculas de RNAm retardando a sua degradação no citoplasma.
Hiperplasia Suprarrenal Congênita
Grupo de transtornos hereditários das GLÂNDULAS SUPRARRENAIS, causados por defeitos enzimáticos durante a síntese de cortisol (HIDROCORTISONA) e/ou ALDOSTERONA, levando ao acúmulo dos precursores de ANDROGÊNIOS. Dependendo do desequilíbrio hormonal, a hiperplasia adrenal congênita pode ser classificada como perda de sal, hipertensiva, virilizante ou feminizante. Defeitos na ESTEROIDE 21-HIDROXILASE, ESTEROIDE 11-BETA-HIDROXILASE, ESTEROIDE 17-ALFA-HIDROXILASE, 3-beta-hidroxisteroide desidrogenase (3-HIDROXIESTEROIDE DESIDROGENASES), 3-OXO-5-ALFA-ESTEROIDE 4-DESIDROGENASE ou proteína regulatória esteroidogênica aguda, entre outros, são subjacentes a estas doenças.
Linhagem
Osteomalacia
Transtorno causado por uma interrupção da mineralização da matriz óssea orgânica, que leva ao amolecimento do osso, dor óssea e fraqueza. É a forma adulta do raquitismo, resultado do desequilíbrio na homeostase da VVITAMINA D, do FÓSFORO ou do CÁLCIO.
Hemoglobinas
Proteínas carreadoras de oxigênio dos ERITRÓCITOS. São encontradas em todos os vertebrados e em alguns invertebrados. O número de subunidades de globina na estrutura quaternária da hemoglobina difere entre as espécies. As estruturas variam de monoméricas a uma vasta possibilidade de arranjos multiméricos.
Isótopos do Cobalto
Sequência de Bases
Prevalência
Densidade Óssea
Quantidade de mineral por centímetro quadrado de OSSO. Esta é a definição usada na prática clínica. A densidade óssea real deveria ser expressa em gramas por mililitro. É mais frequentemente medida por ABSORCIOMETRIA DE RAIOS X ou TOMOGRAFIA COMPUTADORIZADA POR RAIOS X. A densidade óssea é um prognosticador importante para a OSTEOPOROSE.
Colestanotriol 26-Mono-Oxigenase
Ferro na Dieta
Ferro e seus compostos utilizados nos alimentos ou como alimentos. O ferro da dieta tem importância no transporte de oxigênio e na síntese das proteínas ferro-porfirinas, tais como hemoglobina, mioglobina, citocromos e citocromos oxidases. Quantidades insuficientes de ferro na dieta podem levar à anemia por deficiência de ferro.
Deficiência de Citocromo-c Oxidase
Doença que resulta de um defeito congênito no COMPLEXO IV DA CADEIA DE TRANSPORTE DE ELÉTRONS. Os defeitos no COMPLEXO IV DA CADEIA DE TRANSPORTE DE ELÉTRONS podem ser causados por mutações nos genes SURF1, SCO2, COX10 ou SCO1. A deficiência no COMPLEXO IV DA CADEIA DE TRANSPORTE DE ELÉTRONS causada por mutação no SURF1, se manifesta como a DOENÇA DE LEIGH;a causada por mutação no SCO2, se manifesta por cardioencefalomiopatia infantil fatal; a causada por mutação no COX10, como tubolopatia e leucodistrofia e a causada por mutação no SCO1, ne manifesta por falência hepática e distúrbio neurológico de início precoce. (Tradução livre do original: Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/220110, May 17, 2001)
Administração Oral
Anemia Macrocítica
Anemia caracterizada por eritrócitos maiores que o normal, volume corpuscular médio (MCV) aumentado e hemoglobina corpuscular média (MCH) aumentada.
Genótipo
Cromatografia Líquida de Alta Pressão
Estações do Ano
Estudos de Casos e Controles
L-Gulonolactona Oxidase
Enzima envolvida no metabolismo do ÁCIDO ASCÓRBICO e aldarato. Catalisa a oxidação de L-gulono-1,4-lactona em L-xilo-hex-3-gulonolactona.
Hiper-Homocisteinemia
Afecção na qual os níveis plasmáticos de homocisteína e metabólitos relacionados estão elevados (acima de 13,9 micro mol por litro). A hiper-homocisteinemia pode ser familiar ou adquirida. O desenvolvimento de hiper-homocisteinemia está, na maioria das vezes, associada com a deficiência de vitamina B ou de folato (exemplo: ANEMIA PERNICIOSA, má absorção de vitamina). A hiper-homocisteinemia familiar frequentemente resulta em uma elevação mais grave da homocisteína total e sua excreção na urina, resultando em HOMOCISTINÚRIA. A hiper-homocisteinemia é um fator de risco para doenças cardiovasculares e neurodegenerativas, fraturas osteoporóticas e complicações durante a gestação.
Anemia Megaloblástica
Anemia caracterizada pela presença de ANEMIA,ampla anomalia dos glóbulos vermelhos (megalócitos ou macrócitos), e MEGALOBLASTOS.
Envelhecimento
Estudos Transversais
Hidroxocobalamina
Forma injetável de VITAMINA B 12 utilizada no tratamento de pacientes com DEFICIÊNCIA DE VITAMINA B 12.
Peroxidação de Lipídeos
Piridoxal
Forma 4-carboxialdeído da VITAMINA B 6 convertida em FOSFATO DE PIRIDOXAL que é uma coenzima para síntese de aminoácidos, neurotransmissores (serotonina, norepinefrina), esfingolipídeos e ácido aminolevulínico.
Deficiência de Lecitina Aciltransferase
Transtorno hereditário autossômico recessivo, causado por mutação da LECITINA COLESTEROL ACILTRANSFERASE que facilita a esterificação do colesterol de lipoproteína e subsequente remoção dos tecidos periféricos para o fígado. Esta deficiência resulta em um nível de LDL-colesterol baixo no sangue e acúmulo de colesterol livre no tecido levando a uma tríade de OPACIDADE DA CÓRNEA, ANEMIA HEMOLÍTICA e PROTEINÚRIA.
Hipocalcemia
Redução do cálcio sanguíneo abaixo do normal; as manifestações incluem reflexos tendinosos profundos hiperativos, sinal de Chvostek, cãibras musculares e abdominais, e espasmo carpopodálico. (Dorland, 28a ed)
Oligoelementos
Valores de Referência
Osteocalcina
Proteína de ligação ao cálcio dependente de vitamina K, sintetizada por OSTEOBLASTOS e encontrada principalmente nos OSSOS. As dosagens de osteocalcina sérica provêm um marcador específico não invasivo do metabolismo ósseo. A proteína contém três resíduos de aminoácido ácido gama-carboxiglutâmico (Gla), que, na presença de CÁLCIO, promove a ligação da HIDROXIAPATITA e subsequente acúmulo na MATRIZ ÓSSEA.
Conservadores da Densidade Óssea
ASubstâncias que inibem a REABSORÇÃO ÓSSEA e/ou favorecem a MINERALIZAÇÃO ÓSSEA e REGENERAÇÃO ÓSSEA. São usados para a consolidação das FRATURAS ÓSSEAS e para o tratamento de DOENÇAS ÓSSEAS METABÓLICAS como OSTEOPOROSE.
Tretinoína
Importante regulador da EXPRESSÃO GÊNICA durante o crescimento e desenvolvimento e em NEOPLASIAS. Tretinoína, também conhecida como ácido retinoico derivado da VITAMINA A materna, é essencial para o CRESCIMENTO normal e DESENVOLVIMENTO EMBRIONÁRIO. O excesso de tretinoína pode ser teratogênico. É também utilizada no tratamento da PSORÍASE, ACNE VULGAR e várias outras DERMATOPATIAS. Também foi aprovada para uso na leucemia promielocítica (LEUCEMIA PROMIELOCÍTICA AGUDA).
Deficiência de Biotinidase
Disponibilidade Biológica
Camundongos Mutantes
Complicações na Gravidez
Leite Humano
Ácidos Graxos Essenciais
Moléculas de ácido orgânico de cadeia longa que devem ser obtidas da dieta. São exemplos os ÁCIDOS LINOLEICOS e ÁCIDOS LINOLÊNICOS.
Ratos Endogâmicos
Regulação da Expressão Gênica
Índices de Eritrócitos
Tamanho do ERITRÓCITO e conteúdo ou concentração de HEMOGLOBINA, geralmente derivados da CONTAGEM DE ERITRÓCITOS, concentração de hemoglobina no SANGUE e HEMATÓCRITO. Os índices incluem o volume corpuscular médio (VCM), a hemoglobina corpuscular média (HCM) e a concentração de hemoglobina corpuscular média (CHCM).
Camundongos Transgênicos
Lactação
Ácido Pantotênico
Proteínas Plasmáticas de Ligação ao Retinol
Proteínas ligantes de retinol que circulam no PLASMA. São membros da família de proteínas lipocalinas e desempenham um papel no transporte de RETINOL do FÍGADO para os tecidos periféricos. Geralmente as proteínas são encontradas em associação com a TRANSTIRRETINA.
Fibroblastos
Glutationa Peroxidase
Deficiência da Energia Yin
Oxirredução
Reação química em que um elétron é transferido de uma molécula para outra. A molécula doadora do elétron é o agente de redução ou redutor; a molécula aceitadora do elétron é o agente de oxidação ou oxidante. Os agentes redutores e oxidantes funcionam como pares conjugados de oxidação-redução ou pares redox (tradução livre do original: Lehninger, Principles of Biochemistry, 1982, p471).
gama-Tocoferol
Tocoferol natural com menor atividade antioxidante que o alfa-tocoferol. Exibe atividade antioxidante pela presença do hidrogênio fenólico no núcleo 2H-1-benzopirano-6-ol. Como o BETA-TOCOFEROL, também apresenta três grupos metil no núcleo 6-cromanol, mas em posições diferentes.
Homeostase
Osteoporose
Redução da massa óssea sem alteração da composição do osso, levando a fraturas. A osteoporose primária pode ser de dois tipos principais: osteoporose após a menopausa (OSTEOPOROSE PÓS-MENOPAUSA) e osteoporose relacionada à idade ou senil.
alfa 1-Antitripsina
Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos
Transdução de Sinal
Transferência intracelular de informação (ativação/inibição biológica) através de uma via de sinalização. Em cada sistema de transdução de sinal, um sinal de ativação/inibição proveniente de uma molécula biologicamente ativa (hormônio, neurotransmissor) é mediado, via acoplamento de um receptor/enzima, a um sistema de segundo mensageiro ou a um canal iônico. A transdução de sinais desempenha um papel importante na ativação de funções celulares, bem como de diferenciação e proliferação das mesmas. São exemplos de sistemas de transdução de sinal: o sistema do receptor pós-sináptico do canal de cálcio ÁCIDO GAMA-AMINOBUTÍRICO, a via de ativação da célula T mediada pelo receptor e a ativação de fosfolipases mediada por receptor. Estes sistemas acoplados à despolarização da membrana ou liberação de cálcio intracelular incluem a ativação mediada pelo receptor das funções citotóxicas dos granulócitos e a potencialização sináptica da ativação da proteína quinase. Algumas vias de transdução de sinal podem ser parte de um sistema de transdução muito maior, como por exemplo, a ativação da proteína quinase faz parte da via de sinalização da ativação plaquetária.
Transtornos do Crescimento
Tocotrienóis
Análogos naturais dos TOCOFERÓIS que exibem atividade antioxidante. Estes derivados do tocol e seus isômeros contêm um anel benzopirano e uma cadeia lateral de isoprenoides insaturados.
Inquéritos Nutricionais
Coleta sistemática de dados precisos relativos ao estado nutricional de uma população humana em uma área geográfica. Estes dados são usados para preparar AVALIAÇÃO NUTRICIONAL.
Erros Inatos do Metabolismo Lipídico
Anemia Hemolítica
Estado de glóbulos vermelhos inadequados (qualitativa ou quantitativamente) em circulação (ANEMIA) ou de HEMOGLOBINAS insuficiente devido à destruição prematura de glóbulos vermelhos (ERITRÓCITOS).
Anemia
Redução no número de ERITRÓCITOS circulantes ou na quantidade de HEMOGLOBINA.
Hipopituitarismo
Diminuição ou interrupção da secreção de um ou mais hormônios da adeno-hipófise (incluindo LH, HORMÔNIO FOLÍCULO ESTIMULANTE, SOMATOTROPINA e CORTICOTROPINA). Pode resultar da ablação cirúrgica ou de radiação, NEOPLASIAS HIPOFISÁRIAS não secretoras, tumores metastáticos, infartos, APOPLEXIA HIPOFISÁRIA, processos infiltrativos ou granulomatosos e outras afecções.
Distribuição Aleatória
Cistationina
Cistationina é um composto aminoácido formado durante o processo metabólico da decomposição da metionina, contendo um grupo funcional tiol e uma carga negativa à pH fisiológico.
Fenômenos Fisiológicos da Nutrição
Leite
Fenômenos Fisiológicos da Nutrição Materna
Fator Intrínseco
Glicoproteína secretada pelas células das GLÂNDULAS GÁSTRICAS, necessária para a absorção de VITAMINA B12 (cianocobalamina). A deficiência do fator intrínseco leva a DEFICIÊNCIA DE VITAMINA B12 e ANEMIA PERNICIOSA.
Análise de Variância
Sequência de Aminoácidos
Erros Inatos do Metabolismo da Purina-Pirimidina
Hormônio do Crescimento Humano
Hormônio polipeptídico de 191 aminoácidos secretado pela ADENO-HIPÓFISE, também conhecido como GH ou somatotropina. O hormônio do crescimento sintético, denominado somatotropina, tem substituído a forma natural na utilização terapêutica, como para o tratamento de nanismo em crianças com deficiência de hormônio do crescimento.
Esteroide 21-Hidroxilase
Enzima microssomal suprarrenal dependente do citocromo P-450 que catalisa a 21-hidroxilação de esteroides na presença de oxigênio molecular e NADPH-FERRI-HEMOPROTEÍNA REDUTASE. Esta enzima, codificada pelo gene CYP21, converte a progesterona em precursores dos hormônios esteroides suprarrenais (CORTICOSTERONA, HIDROCORTISONA). Os defeitos no gene CYP21 causam a HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÊNITA.