Deficiencia de Glucosafosfato Deshidrogenasa
Enfermedad que producida por una deficiencia enzimática sujeta a muchas variantes, algunas de ellas produce deficiencia de la actividad de la GLUCOSA-6-FOSFATO DESHIDROGENASA en los eritrocitos, lo que genera una anemia hemolítica.
Glucosa-6-Fosfato Isomerasa
Isomerasa aldosa-cetosa que cataliza la interconversión reversible de la glucosa 6-fosfato y de la fructosa 6-fosfato. En los organismos procariotas y eucariotas juegan un rol esencial en las vías glicolíticas y gluconeogénicas. En los sistemas mamíferos la enzima se encuentra en el citoplasma y como una proteína secretada. Esta forma secretada de glucosa-6-fosfato isomerasa ha sido referida como factor de motilidad autocrina o neuroleucina y actúa como una citosina que se enlaza a los RECEPTORES DE FACTOR DE MOTILIDAD AUTOCRINA. Deficiencia en la enzima en los humanos es un rasgo autosómico recesivo, que da lugar a ANEMIA HEMOLÍTICA CONGÉNITA NO ESFEROCÍTICA.
Glucosafosfato Deshidrogenasa
La glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es una enzima intracelular involucrada en la ruta pentosa fosfato, proporcionando reducción y protección antioxidante a los eritrocitos.
Deficiencia Múltiple de Acil Coenzima A Deshidrogenasa
Trastorno autosómico recesivo de la oxidación de los ácidos grasos y del catabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada (AMINOÁCIDOS DE CADENA RAMIFICADA), de la LISINA y COLINA, que se debe a defectos en la subunidad de la FLAVOPROTEÍNA TRANSPORTADORA DE ELECTRONES o de su deshidrogenasa, la oxidorreductasa de transferencia de electrones flavoproteína-ubiquinona (EC 1.5.5.1).
Deficiencia de Dihidropirimidina Deshidrogenasa
Trastorno autosómico recesivo que afecta a la DIHIDROPIRIMIDINA DESHIDROGENASA y causa pirimidinemia familiar. Se caracteriza por timina-uraciluria en pacientes homocigotos deficientes. Incluso una deficiencia parcial en la enzima deja a los individuos en riesgo de padecer toxicidad relacionada con 5-FLUOROURACILO.
Acil-CoA Deshidrogenasa
Acil-CoA Deshidrogenasas
Errores Innatos del Metabolismo Lipídico
Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Larga
Encefalopatías Metabólicas Innatas
Errores del metabolismo encefálico resultantes de estados de deficiencia enzimática primariamente congénitos. La mayoría de estas afecciones son familiares, sin embargo, puede ocurrir también una mutación espontánea. La deficiente actividad enzimática puede producir disfunción encefálica al generar acumulación de sustrato, reducir la formación del producto, o hacer que el metabolismo se establezca por vías alternativas.
Favismo
Anemia hemolítica producida por la ingestión de frijoles haba o por la inhalación de polen de la planta Vicia fava por personas con eritrocitos deficientes de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa.
Enfermedad por Deficiencia del Complejo Piruvato Deshidrogenasa
Trastorno metabólico hereditario producido por deficiencia de la actividad enzimática del COMPLEJO PIRUVATO DESHIDROGENASA, lo que produce una deficiencia de acetil CoA y reduce la síntesis de acetilcolina. Se reconocen dos formas clínicas: neonatal y juvenil. La forma neonatal es causa relativamente común de acidosis láctica en las primeras semanas de vida y también puede ser característica una erupción eritematosa. La forma juvenil cursa con acidosis láctica, alopecía, ATAXIA intermitente, CONVULSIONES y una erupción eritematosa (Adaptación del original: J Inherit Metab Dis 1996;19(4):452-62). Las formas autosómica recesiva y la asociada a X están causadas por mutaciones en los genes por los tres componentes enzimáticos diferentes de este complejo deshidrogenasa piruvato con múltiples subunidades. Una de las mutaciones en el Xp22.2-p22.1 en el gen para el componente E1 alfa del complejo da lugar a la ENFERMEDAD DE LEIGH.
Succionato-Semialdehído Deshidrogenasa
Enzima que interviene en el METABOLISMO del GLUTAMATO y del butanoato catalizando la oxidación del succinato-semialdehído a SUCCINATO usando NAD+ como coenzima. La deficiencia de esta enzima causa aciduria 4-hidroxibutírica, un error innato poco frecuente del metabolismo del neurotransmisor ácido 4-aminobutírico (GABA).
Tamizaje Neonatal
Identificación de parámetros seleccionados en niños recien nacidos mediante diversos tests, exámenes u otros procedimientos. El tamizaje puede ser realizado mediante mediciones clínicas o de laboratorio. Un test de tamizaje está diseñado para distinguir los niños recien nacidos saludables de los que no están bien, pero el test de tamizaje no es considerado un dispositivo diagnóstico, sino epidemiológico.
3-Hidroxiacil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Larga
3-hidroxiacil CoA deshidrogenasa dependiente de NAD que tiene especificidad por las cadenas de acilo que contienen carbonos 8 y 10.
3-Hidroxiacil-CoA Deshidrogenasas
Enzimas que catalizan la oxidación de forma reversible de un 3-hidroxiacil-CoA a 3-cetoacil-CoA en presencia de NAD. Ellas son enzimas clave en la oxidación de ácidos grasos y en la síntesis de ácidos grasos mitocondriales.
Carnitina
Constituyente de los MÚSCULOS ESTRIADOS y del HÍGADO. Es un aminoácido derivativo y un cofactor esencial para el metabolismo de los ácidos grasos.
Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos
Trastornos metabólicos que afectan al metabolismo de los aminoácidos. Están presentes al nacer, aunque pueden no ser simtomáticos hasta en épocas posteriores de la vida. La mayoría de estos trastornos son heredados y se presentan en la etapa del recién nacido con trastornos metabólicos (ejemplo, ACIDOSIS) y manifestaciones neurológicas.
Errores Innatos del Metabolismo
Glutaril-CoA Deshidrogenasa
Flavoproteína enzimática responsable del catabolismo de la LISINA, HIDROXILISINA y TRIPTÓFANO. Cataliza la oxidación del GLUTARIL-CoA a crotonoil-CoA, usando FAD como cofactor. La aciduria glutárica de tipo I es un error innato del metabolismo debido a un déficit de glutaril-CoA deshidrogenasa.
Butiril-CoA Deshidrogenasa
Dihidrouracilo Deshidrogenasa (NADP)
L-Lactato Deshidrogenasa
Islas del Mediterráneo
Islas dispersas en el Mar Mediterráneo. Las islas principales son las Islas Baleares (pertenecen a España; Mayorca y Menorca están entre ellas), Córcega (pertenece a Francia), Creta (pertenece a Grecia), CHIPRE (una república), las Islas Ciclades, Dodecaneses y Ionianas (pertenecen a Grecia), MALTA (una república), Sardinia y and SICILIA (pertenece a Italia).
Anemia Hemolítica
Alteración de los eritrocitos circulantes (ANEMIA) o deficiencia de HEMOGLOBINAS como consecuencia de la destrucción prematura de las celulas de la serie roja de la sangre (ERITROCITOS).
Alcohol Deshidrogenasa
Enzima que cataliza reversiblemente la etapa final de la fermentación alcohólica, reduciendo un aldehído a un alcohol. En el caso del etanol, el acetaldehído es reducido a etanol en presencia de NADH e hidrógeno. La enzima es una proteína con zinc que actúa en alcoholes primarios y secundarios o hemiacetales. EC 1.1.1.1.
Flavoproteínas Transportadoras de Electrones
Errores Innatos del Metabolismo de la Purina-Pirimidina
Piruvato Deshidrogenasa (Lipoamida)
Gliceraldehído-3-Fosfato Deshidrogenasas
Grupo de tres enzimas, gliceraldehído-3-fosfato deshidrogenasa (NADP+) que forma 3-fosfoglicerato, y gliceraldehído-3-fosfato deshidrogenasa (fosforilante) y gliceraldehído-3-fosfato deshidrogenasa (NADP+) (fosforilante), que forman 1,3-bifosfoglicerato. Las dos últimas son enzimas claves en la glucolisis. EC 1.2.1.9, EC 1.2.1.12, EC 1.2.1.13.
Kernicterus
Término utilizado para describir la coloración con BILIRRUBINA de los GANGLIOS BASALES, TRONCO CEREBRAL y CEREBELO y que clínicamente describe a un síndrome asociado con la HIPERBILIRRUBINEMIA. Las características clínicas incluyen atetosis, ESPASTICIDAD MUSCULAR o hipotonía, trastornos para fijar la mirada vertical y SORDERA. La bilirrubina no conjugada penetra en el cerebro y actúa como una neurotoxina, a menudo ésta se asocia con afecciones que dificultan la función de la BARRERA HEMATOENCEFÁLICA (ejemplo, SEPSIS). Esta afección ocurre principalmente en neonatos (RECIÉN NACIDO), pero raramente pueden ocurrir en adultos.
Fosfoglicerato-Deshidrogenasa
Primaquina
Aminoquinolina que se da por vía oral para producir una curación radical y prevenir la recaída de la malaria vivax y ovale, depués del tratamiento con un esquizontócido sanguíneo. También ha sido utilizado para prevenir la trasmisión de la malaria falciparum en aquellos que regresan a áreas donde existe posibilidad de reintroducción de la malaria. Los efectos adversos incluyen anemias y alteraciones gastrointestinales (Adaptación del original: Martindale, The Extra Pharmacopeia, 30th ed, p404).
Aldehído Deshidrogenasa
Glutamato Deshidrogenasa
Encefalopatías Metabólicas
Dimetilglicina-Deshidrogenasa
Malato Deshidrogenasa
Isocitrato Deshidrogenasa
Enzima mitocondrial que cataliza la decarboxilación oxidativa de isocitrato para formar alfa-cetoglutarato, usando NAD+ como aceptor de electrones; la reacción es una etapa clave limitante de la velocidad en el ciclo de los ácidos tricarboxílicos. La enzima requiere Mg2+ o Mn2+ y es activada por ADP, citrato y CA2+, e inhibida por NADH, NADPH, y ATP. (Dorland, 28a ed). EC 1.1.1.41.
Síndrome de Reye
Forma de encefalopatía con infiltración grasa del HIGADO, caracterizado por EDEMA cerebral y VÓMITOS, que puede progresar rápidamente a CONVULSIONES, COMA y MUERTE. Éstá causado por una pérdida generalizada de la función miticondrial que da lugar a trastornos de los ác idos grasos y del metabolismo de la CARNITINA.
Metosulfato de Metilfenazonio
Ictericia Neonatal
Decoloración amarilla de la PIEL, MEMBRANA MUCOSA y ESCLERA en el RECIEN NACIDO. Es un signo de HIPERBILIRRUBINEMIA NEONATAL. La mayoría de los casos son autolimitantes y transitorios (ICTERICIA NEONATAL) produciendose en la primera semana de vida, pero algunas pueden ser un signo de alteraciones patológicas, sobre todo de HEPATOPATIAS.
Oxidorreductasas de Alcohol
Subclase de enzimas que incluye todas las deshidrogenasas que actúan sobre alcoholes primarios y secundarios, así como hemiacetales. Posteriormente se clasifican de acuerdo con el aceptor, que puede ser NAD+ o NADP+ (subclase 1.1.1), citocromo (1.1.2), oxígeno (1.1.3), quinona (1.1.5) u otro aceptor (1.1.99).
Enfermedad de Gilbert
Trastorno familiar benigno, transmitido como rasgo autosómico dominante. Se caracteriza por hiperbilirrubinemia crónica de bajo grado con fluctuaciones diurnas considerables del nivel de bilirrubina.
Dihidrolipoamida Deshidrogenasa
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo I
Enfermedad autosómica recesiva en la que está ausente la expresión del gen de la glucosa-6-fosfatasa, lo que produce hipoglicemia debido a la falta de producción de glucosa. La acumulación de glucógeno en hígado y riñones produce organomegalia, particularlmente hepatomegalia masiva. En el plasma hay incremento en la concentración de ácido láctico e hiperlipidemia. A menudo hay gota clínica a comienzos de la infancia.
Succinato Deshidrogenasa
Deshidrogenasas de Carbohidratos
L-Iditol 2-Deshidrogenasa
Alcohol oxidorreductasa que cataliza la oxidación de L-aditol a L-sorbosa en presencia de NAD. También actúa sobre el D-glucitol, para formar D-fructosa. Actúa también en otros alcoholes de azúcar íntimamente relacionados, para formar el azúcar correspondiente. EC 1.1.1.14.
Oxidorreductasas
Clase de todas las enzimas que catalizan reacciones de oxidación-reducción. El sustrato que es oxidado es considerado donador de hidrógeno. El nombre sistemático está basado en la oxidorreductasa donadora:aceptora. El nombre recomendado es deshidrogenasa, siempre que sea posible. Como alternativa puede usarse reductasa. Oxidasa sólo se usa en los casos en que el O2 es el aceptor.
Hemólisis
Destrucción de ERITROCITOS por muchos agentes causales diferentes como anticuerpos, bacterias, productos químicos, temperatura, y cambios en tonicidad.
Hirsutismo
Afección observada en MUJERES y el NIÑO cuando hay un exceso de pelo corporal con un patrón de distribución adulto masculino, como en áreas faciales y pectorales. Es el resultado de la elevación de ANDRÓGENOS de los OVARIOS, las GLÁNDULAS SUPRARRENALES o de fuentes exógenas. El concepto no incluye la HIPERTIRCOSIS, que es un crecimiento excesico de pelo, independiente de los andrógenos.
Proteína Trifuncional Mitocondrial
Oxidorreductasas actuantes sobre Donantes de Grupo CH-CH
Mutación
Glicerolfosfato Deshidrogenasa
Hiperbilirrubinemia Neonatal
Acumulación de BILIRRUBINA, un producto de la degradación de las PROTEÍNAS HEMO, en la SANGRE durante las primeras semanas de la vida. Puede dar lugar a ICTERICIA NEONATAL. El exceso de bilirrunina puede deberse a la forma no conjugada (indirecta) o conjugada (directa). La afección puede ser autolimitada (ictericia neonatal fisiológica) o patológica, con concentraciones tóxicas de bilirrubina.
Recambio Total de Sangre
Extracción repetida de pequeñas cantidades de sangre y reemplazo con sangre de donante hasta que se haya intercambiado una gran proporción del volumen sanguíneo. Se usa en el tratamiento de la eritroblastosis fetal, coma hepático, anemia drepanocítica, coagulación intravascular diseminada, septicemia, quemaduras, púrpura trombocitopénica trombótica, y malaria fulminante.
NAD
Coenzima compuesta de mononucleótido de nicotinamida (NMN) unido a monofosfato de adenosina (AMP) mediante un enlace de pirofosfato. Ampliamente distribuido en la naturaleza, participa en numerosas reacciones enzimáticas en las que sirve de transportador de electrones, oscilando entre su forma oxidada (NAD+) y reducida (NADH). (Dorland, 28a ed)
17-alfa-Hidroxipregnenolona
Hidroxiesteroide Deshidrogenasas
Enzimas de la clase de las oxidorreductasas que catalizan la deshidrogenación de hidroxiesteroides. EC 1.1.-.
Hiperbilirrubinemia
Glucosa 1-Deshidrogenasa
Una glucosa deshidrogenasa que cataliza la oxidación de beta-D-glucosa para formar D-glucono-1,5-lactona, usando NAD como también NADP como coenzima.
Oxidación-Reducción
Reacción química en que un electrón se transfiere de una molécula a otra. La molécula donante del electrón es el agente de reduccción o reductor; la molécula aceptora del electrón es el agente de oxidación u oxidante. Los agentes reductores y oxidantes funcionan como pares conjugados de oxidación-reducción o pares redox.
Complejo Cetoglutarato Deshidrogenasa
El Complejo Cetoglutarato Deshidrogenasa es un importante sistema enzimático multienzimático que cataliza la conversión oxidativa de cetoglutarato a sucoil-CoA y NADH en la matriz mitocondrial, desempeñando un papel clave en el ciclo del ácido cítrico y la producción de energía en la respiración celular.
Enfermedades Mitocondriales
Enfermedades causadas por un funcionamiento anómalo de la MITOCONDRIA, que puede deberse a mutaciones, adquiridas o heredadas, en el ADN mitocondrial o en genes del núcleo encargados de codificar componentes mitocondriales. Estas enfermedades tambien pueden ser resultado de disfunciones mitocondriales adquiridas, derivadas de efectos adversos de drogas, infecciones u otras causas ambientales.
Datos de Secuencia Molecular
Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.
Proteína-2 Multifuncional Peroxisomal
Proteína dimérica encontrada en los peroxisomas hepáticos y que juega un papel importante en el metabolismo de los ÁCIDOS GRASOS y esteroides. El dímero se forma mediante la división de un único precursor y contiene 2 dominios enoil-CoA deshidrogenasa y un segundo dominio que muestra actividad (S)-3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa y 17-beta-estradiol deshidrogenasa. La enzima es estereoespecífica con respecto a la disposición de los sustratos de doble enlace y posición del grupo 3-hidroxi de reacción intermedia. Se complementa con la ENZIMA PEROXISOMAL BIFUNCIONAL que tiene la reacción opuesta de estereoespecificidad.
Eritrocitos
Células rojas de la sangre. Los eritrocitos maduros no presentan núcleos y son discos bicóncavos que contienen HEMOGLOBINA, cuya función es transportar el OXÍGENO.
Fosfogluconato Deshidrogenasa
Hiperplasia Suprarrenal Congénita
Grupo de trastornos hereditarios de las GLÁNDULAS SUPRARRENALES causados por defectos enzimáticos de la síntesis del cortisol (HIDROCORTISONA) y/o la ALDOSTERONA provocando una acumulación de precursores de los ANDRÓGENOS. Dependiendo del desequilibrio hormonal la hiperplasia suprarrenal congénita puede clasificarse como perdedora de sal, hipertensiva, virilizante o feminizante. Defectos del ESTEROIDE 21-HIDROXILASA; ESTEROIDE 11-BETA-HIDROXILASA, ESTEROIDE 17-ALFA-HIDROXILASA; 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa (3-HIDROXIESTEROIDE DESHIDROGENASAS); 3-OXO-5-ALFA-ESTEROIDE 4-DESHIDROGENASA o proteínas reguladoras agudas esteroidogénicas, entre otras, son la base de estos trastornos.
Glucosa Deshidrogenasas
Deshidrogenasas del Alcohol de Azúcar
Jordania
NADH Deshidrogenasa
Flavoproteína y oxidoreductasa que contiene sulfuro de hierro, que cataliza la oxidación del NADH a NAD. En eucariotas, la enzima puede encontrarse como componente del complejo I mitocondrial de transporte de electrones. En condiciones experimentales la enzima puede usar el GRUPO CITOCROMO C como cofactor reductor. La enzima fue clasificada anteriormente en EC 1.6.2.1.
Muerte Súbita del Lactante
Muerte abrupta e inexplicable de un recién nacido aparentemente saludable con menos de un año, y que permanece sin explicación luego de un estudio exhaustivo del caso, incluyendo la realización de una autopsia completa, examen del escenario de la muerte, y revisión de la historia clínica.
Talasemia
Heterocigoto
IMP Deshidrogenasa
Enzima que cataliza la deshidrogenación de inosina 5'-fosfato a xantosina 5'-fosfato en presencia de NAD. EC 1.1.1.205.
Enfermedades Musculares
Lactato Deshidrogenasas
Alcohol oxidorreductasas con especificidad de sustrato para ACIDO LACTICO.
17-Hidroxiesteroide Deshidrogenasas
Hígado
Formiato Deshidrogenasas
Flavoproteínas que catalizan reversiblemente la reducción de dióxido de carbono hacia formiato. Muchos compuestos pueden actuar como aceptores, pero el único aceptor fisiológico es el NAD. Las enzimas son activas en la fermentación de azúcares y otros compuestos a dióxido de carbono y son enzimas claves en la obtención de energía cuando las bacterias son cultivadas en formiato como la principal fuente de carbono. Han sido purificadas de la sangre de bovino. EC 1.2.1.2.