Deficiencia de ALFA 1-ANTITRIPSINA, inhibidor de proteasa que se manifiesta principalmente como ENFISEMA PULMONAR y CIRROSIS HEPÁTICA.

Miembro de la glicoproteína del plasma de la superfamilia de serpinas que inhibe la TRIPSINA; la ELASTASA DE LOS NEUTRÓFILOS, y las otras ENZIMAS PROTEÓLICITCAS.

Agrandamiento de los espacios aéreos distales de los BRONQUIOLOS TERMINALES donde el intercambio de gas normalmente se lleva a cabo. Esto se debe generalmente a la destrucción de la pared alveolar. El enfisema pulmonar puede ser clasificado por la ubicación y distribución de las lesiones.

Acumulación patológica de aire en tejidos u órganos.

Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.

Procesos patológicos del HÍGADO.

Una enfermedad causada por obstrucción crónica, difusa e irreversible del flujo aéreo pulmonar. Las subcategorías de EPOC comprenden la BRONQUITIS CRÓNICA y el ENFISEMA PULMONAR.

Inhibidores de serino proteinasas que inhiben la tripsina. Pueden ser compuestos endógenos o exógenos.

Glicoproteína que se encuentra en la región alfa(1)-globulina del suero humano. Inhibe las proteinasas semejantes a la quimiotripsina in vivo y tiene actividad de célula matadora citotóxica in vitro. La proteína juega también un rol como proteína de fase aguda y es activa en el control de procesos inmunológicos e inflamatorios, y como marcador de tumor. Es un miembro de la superfamilia de las serpinas.

Medida de la cantidad máxima de aire que puede expelerse en un número dado de segundos durante una determinación de la CAPACIDAD VITAL. Se expresa usualmente como VEF seguido por un subíndice que indica el número de segundos en los que se realiza la medición, aunque a veces se da como el porcentaje de la capacidad vital forzada.

Proteasa de especificidad amplia, obtenida del páncreas seco. El peso molecular es de aproximadamente 25,000. La enzima rompe la elastina, la proteína específica de las fibras elásticas y digiere otras proteínas como la fibrina, la hemoglobina y la albumina. EC 3.4.21.36.

Procesos patológicos que involucran cualquier parte del PULMÓN.

Individuo que posee alelos diferentes en uno o mas loci respecto a un caracter específico.

Individuo en el cual ambos alelos en un locus determinado son idénticos.

Trastornos causados por desequilibrios en la homeostasis de la red de proteínas - síntesis, pliegue y transporte de proteínas, modificaciones post-translacionales; y degradación o depuración de las proteínas mal plegadas.

Dilatación anormal persistente de los bronquios.

Un gran órgano glandular lobulada en el abdomen de los vertebrados que es responsable de la desintoxicación, el metabolismo, la síntesis y el almacenamiento de varias sustancias.

Formas diferentes del mismo gen, que ocupan el mismo locus en CROMOSOMAS homólogos y controlan las variantes del mismo producto génico.

INFLAMACIÓN del HIGADO.

Enfermedad hepática en la que hay destrucción, de magnitud variable, de la microcirculación normal, la anatomía vascular en general, y de la arquitectura hepática las que se alteran por elementos fibrosos que rodean a nódulos de parénquima regenerados o que se están regenerando.

Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.

Familia de inhibidores de la serina proteinasa que tienen secuencia y mecanismo de inhibición similar, pero que difieren en su especificidad hacia las enzimas proteolíticas. Esta familia incluye la alfa 1-antitripsina, angiotensinógeno, ovalbúmina, antiplasmina, alfa 1-antiquimotripsina, proteína que une la tiroxina, inactivadores del complemento 1, antitrombina III, cofactor II de la heparina, inactivadores del plasminógeno, proteínas del gen Y, inhibidor del activador del plasminógeno placentario, y proteína barley Z. Algunos miembros de esta familia son sustratos en lugar de inhibidores de las SERINA ENDOPEPTIDASAS, y algunas se encuentran en plantas donde no se conoce su función.

Inhalación y exhalación del humo del tabaco quemado.

Constitución genética del individuo, que comprende los ALELOS presentes en cada locus génico (SITIOS GENÉTICOS).

Cualquiera de los dos órganos que ocupan la cavidad del tórax y llevan a cabo la aeración de la sangre.