Alteração patológica retrogressiva da retina, focal ou generalizada, causada por defeitos genéticos, inflamação, trauma, doença vascular ou avançar da idade. A degeneração que afeta predominantemente a mácula lútea da retina é a DEGENERAÇÃO MACULAR.

Neurônios especializados em TRANSDUÇÃO DE SINAL LUMINOSO dos vertebrados, tais como os BASTONETES (RETINA) e CONES (RETINA). Neurônios fotorreceptores não visuais foram descritos no encéfalo profundo, na GLÂNDULA PINEAL e em órgãos do sistema circadiano.

Registro de potenciais elétricos na retina após estimulação luminosa.

Degeneração progressiva, hereditária do neuroepitélio da retina, caracterizada por cegueira noturna e contração progressiva do campo visual.

Membrana de tecido nervoso (composta por dez camadas e encontrada no olho) que se continua no NERVO ÓPTICO. Recebe imagens de objetos externos e transmite [essas informações] ao cérebro [em forma de] impulsos visuais [nervosos]. Sua superfície externa está em contato com a COROIDE e a interna, com o CORPO VÍTREO. A camada mais externa é pigmentada e as outras (9), transparentes.

Alterações degenerativas na RETINA, geralmente em adultos idosos, que resultam em perda da visão no centro do campo visual (MACULA LUTEA) devido à lesão na retina. Ocorre sob as formas seca e exsudativa (úmida).

Pigmento vermelho-arroxeado, sensível à luz, encontrado nos BASTONETES DA RETINA da maioria dos vertebrados. É um complexo que consiste de uma molécula de OPSINA DE BASTONETE e uma molécula de 11-cis retinal (RETINALDEÍDO). Rodopsinas exibem pico de absorção no comprimento de onda de 500 nm.

Perda da atividade funcional e degeneração trófica de axônios nervosos e suas ramificações terminais, seguida à destruição de suas células de origem ou interrupção de sua continuidade com estas células. A patologia é característica de doenças neurodegenerativas. Geralmente, o processo de degeneração nervosa é estudado em pesquisas de localização neuroanatômica e correlação da neurofisiologia das vias neurais.

Proteínas do olho referem-se a proteínas específicas localizadas no olho, desempenhando diversos papéis importantes, como manutenção da estrutura ocular, proteção contra radicais livres e participação em processos de sinalização celular.

Células especializadas que detectam e transduzem sinal luminoso. São classificadas em dois tipos básicos de acordo com a estrutura de recepção de luz, os fotorreceptores ciliares e os fotorreceptores rabdoméricos com MICROVILOSIDADES. As células fotorreceptoras ciliares usam OPSINAS que ativam uma cascata de FOSFODIESTERASE. As células fotorreceptoras rabdoméricas usam opsinas que ativam uma cascata de FOSFOLIPASE C.

Neurônios aferentes fotossensíveis localizados na retina periférica, cuja densidade aumenta radialmente em direção à FÓVEA CENTRAL. Sendo mais sensível à luz do que as CÉLULAS FOTORRECEPTORAS RETINIANAS CONES, os bastonetes são responsáveis pela visão ao crepúsculo (em intensidades escotópicas), bem como pela visão periférica, mas não proporcionam a discriminação de cor.

Proteínas do filamento intermediário tipo III expressas principalmente em neurônios do sistema periférico e do SISTEMA NERVOSO CENTRAL. As periferinas estão envolvidas na elongação do neurito durante o desenvolvimento e durante a regeneração dos axônios depois de lesão.

Subfamília de fosfodiesterases de nucleotídeo cíclico altamente específicas para GMP CÍCLICO. É predominantemente encontrada em segmentos externos das CÉLULAS FOTORRECEPTORAS DA RETINA. É composta por duas subunidades catalíticas chamadas alfa e beta, que formam um dímero. Além disso, duas subunidades regulatórias conhecidas como gama e delta modulam a atividade e a localização da enzima.

Degeneração de aspectos distais de um axônio nervoso seguido a uma lesão da porção proximal ou do corpo celular do axônio. O processo caracteriza-se por fragmentação do axônio e sua BAINHA DE MIELINA.

Doenças animais ocorrendo de maneira natural ou são induzidas experimentalmente com processos patológicos suficientemente semelhantes àqueles de doenças humanas. São utilizados como modelos para o estudo de doenças humanas.

Neurônios aferentes fotossensíveis localizados primariamente dentro da FÓVEA CENTRAL da MÁCULA LÚTEA. Há três tipos principais de cones retinianos (vermelho, azul e verde) cujos fotopigmentos apresentam diferentes curvas espectrais de sensibilidades. Os cones retinianos operam na visão da luz do dia (em intensidades fotópicas), proporcionando o reconhecimento de cor e a acuidade visual.

Parte do espectro eletromagnético nas faixas visível, ultravioleta e infravermelha.

Efeitos nocivos produzidos experimentalmente por RADIAÇÃO ionizante ou não ionizante em animais CORDADOS.

Enzimas que catalisam o rearranjo da geometria ao redor das duplas ligações. EC 5.2.

Transmissão de defeitos genéticos ou aberrações/anormalidades cromossômicas que são expressas em uma ampla variedade na estrutura ou função do olho. Podem ser evidentes no nascimento, porém podem se manifestar mais tarde com a progressão do transtorno.

Monocamada de células epiteliais na RETINA contendo pigmento, situada próximo às extremidades (segmentos externos) das CÉLULAS FOTORRECEPTORAS DA RETINA. Estas células epiteliais são macroglia que executam funções essenciais para as células fotorreceptoras, como no transporte de nutrientes, fagocitose das membranas de fotorreceptores liberadas e na garantia da adesão retiniana.

Camundongos que portam genes mutantes que são fenotipicamente expressos nos animais.

Acomodação dos olhos sob condições de pouca luz. A sensibilidade do olho à luz é elevada durante a adaptação a escuridão.

Proteínas fotossensíveis nas membranas de CÉLULAS FOTORRECEPTORAS tais como bastonetes e cones. Opsinas possuem propriedades variáveis de absorção de luz e são membros da família de RECEPTORES ACOPLADOS A PROTEÍNAS G. Seus ligantes são cromóforos dependentes de VITAMINA A.

Células especializadas de invertebrados que detectam e transduzem luz. São predominantemente rabdoméricas com um arranjo de microvilosidades fotossensíveis. A iluminação despolariza os fotorreceptores dos invertebrados por meio da estimulação do influxo de Na+ pela membrana plasmática.

Doença degenerativa hereditária rara do olho, que aparece ao nascimento ou nos primeiros meses de vida e resulta em perda da visão. Não devendo ser confundida com NEUROPATIA ÓPTICA HEREDITÁRIA DE LEBER, a doença parece ser causada por um desenvolvimento anormal de CÉLULAS FOTORRECEPTORAS na RETINA, ou pela degeneração extremamente prematura das células retinianas.

Camada de células epiteliais que contêm pigmento na RETINA, no CORPO CILIAR e na ÍRIS do olho.

Avaliação do interior do olho com um oftalmoscópio.

Ratos que portam genes mutantes que são fenotipicamente expressos nos animais.

Região côncava interior do olho, consistindo da retina, da coroide, da esclera, do disco óptico e dos vasos sanguíneos, observada através do oftalmoscópio.

Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.

Alterações degenerativas no DISCO INTERVERTEBRAL devido a envelhecimento ou dano estrutural, especialmente nas placas vertebrais terminais.

Proteínas fotossensíveis expressas nas CÉLULAS FOTORRECEPTORAS RETINIANAS BASTONETES. São os componentes proteicos dos pigmentos fotorreceptores dos bastonetes, como a RODOPSINA.

Porção externa, sensível à luz, de cones ou bastonetes fotorreceptores da retina. O segmento externo contém uma pilha de discos membranosos impregnada com pigmentos fotorreceptores (PIGMENTOS RETINIANOS). O segmento externo está conectado ao interno por meio do CÍLIO CONECTOR DOS FOTORRECEPTORES.

Camundongos Endogâmicos C57BL referem-se a uma linhagem inbred de camundongos de laboratório, altamente consanguíneos, com genoma quase idêntico e propensão a certas características fenotípicas.

Técnica de fluorescência para anticorpo, geralmente utilizada para detectar anticorpos e complexos imunológicos em tecidos e micro-organismos em pacientes com doenças infecciosas. A técnica envolve a formação de um complexo antígeno-anticorpo que é ligado a uma fluoresceína conjugada a um anticorpo anti-imunoglobina.

Animais cujo GENOMA foi alterado pela técnica da ENGENHARIA GENÉTICA.

Transtorno autossômico recessivo caracterizado por RETINITE PIGMENTOSA; POLIDACTILIA; OBESIDADE; RETARDO MENTAL; hipogenitalismo; displasia renal e baixa estatura. Esta síndrome foi distinguida como uma entidade separada da SÍNDROME DE LAURENCE-MOON.

Método in situ para detectar áreas de DNA que são cortadas durante a APOPTOSE. A desoxinucleotidil transferase terminal é utilizada para adicionar a dUTP marcada, em uma maneira independente do molde, para as 3 principais terminações OH de uma fita única ou dupla de DNA. A desoxinucleotidil transferase terminal corta a marcação final, ou TÚNEL, avalia a apoptose marcada em um único nível celular, tornando-a mais sensível que a eletroforese em gel de agarose para análise da FRAGMENTAÇÃO DO DNA.

Doenças retinianas referem-se a um grupo diversificado de condições oculares que afetam a retina, a membrana neural sensível à luz na parte posterior do olho, resultando em comprometimento visual variável.

Processo no qual sinais luminosos são transformados por CÉLULAS FOTORRECEPTORAS em sinais elétricos que podem, então, ser transmitidos ao encéfalo.

Incapacidade de enxergar ou ausência da percepção visual. Esta afecção pode ser o resultado de DOENÇAS OCULARES, DOENÇAS DO NERVO ÓPTICO, doenças do QUIASMA ÓPTICO ou DOENÇAS CEREBRAIS que afetam as VIAS VISUAIS ou LOBO OCCIPITAL.

Parte dos bastonetes da retina localizada entre o SEGMENTO INTERNO DOS BASTONETES e o EPITÉLIO PIGMENTADO DA RETINA. Contém uma pilha de discos membranosos fotossensíveis carregados com RODOPSINA.

Transtorno hereditário, autossômico e recessivo, caracterizado por PERDA AUDITIVA NEUROSSENSORIAL congênita e RETINITE PIGMENTOSA. As classes clínicas são heterogêneas geneticamente e sintomatologicamente, incluindo tipo I, tipo II e tipo III. São variáveis, a gravidade, idade de início da retinite pigmentosa e o grau de disfunção vestibular.

Anormalidade retiniana, geralmente bilateral, congênita, caracterizada pelo arranjo de células retinianas nucleares externas em um padrão radiante ou paralisante, subjacente ao espaço ocular. Este transtorno é algumas vezes hereditário.

Proteína de 48 kD do segmento externo dos bastonetes da retina e um componente da cascata de fototransdução. A arrestina extingue a ativação da proteína G ao ligar-se à rodopsina fotolisada fosforilada. A arrestina causa uveíte autoimune experimental quando injetada em animais de laboratório.

Ratos de laboratório produzidos por meio de manipulação genética de células germinativas ou de embriões de ratos. Contêm genes de outras espécies.

Visualização do sistema vascular após injeção intravenosa de uma solução de fluoresceína. As imagens podem ser fotografas ou televisionadas em uma tela. É utilizada especialmente para estudar a vascularização retinal e uveal.

Um pigmento lipídico que ocorre naturalmente com características histoquímicas semelhantes ao ceroide. Acumula-se em diversos tecidos normais e aparentemente, tem sua quantidade aumentada com a idade.

Forma de DEGENERAÇÃO RETINIANA em que a NEOVASCULARIZAÇÃO DE COROIDE ocorre abaixo da RETINA e da MACULA LUTEA, o que causa sangramento e extravasamento de líquido. Isto leva ao abaulamento ou elevação da macula e à distorção ou destruição da visão central.

Grupo heterogêneo de distúrbios neurodegenerativos caracterizados por atrofia dos lobos temporal e frontal associados à perda neuronal, gliose e demência. Os pacientes apresentam alterações progressivas das funções sociais, comportamentais, e/ou de linguagem. Diversos subtipos ou formas são reconhecidos baseados na presença ou ausência de inclusões da PROTEÍNA TAU. A degeneração lobar frontotemporal inclui três síndromes clínicas: DEMÊNCIA FRONTOTEMPORAL, demência semântica e AFASIA PRIMÁRIA PROGRESSIVA NÃO FLUENTE.

Anticolesterêmico inibidor da biossíntese de esteróis em animais.

Linhagens de camundongos nos quais certos GENES dos GENOMAS foram desabilitados (knocked-out). Para produzir "knockouts", usando a tecnologia do DNA RECOMBINANTE, a sequência do DNA normal no gene em estudo é alterada para impedir a síntese de um produto gênico normal. Células clonadas, nas quais esta alteração no DNA foi bem sucedida, são então injetadas em embriões (EMBRIÃO) de camundongo, produzindo camundongos quiméricos. Em seguida, estes camundongos são criados para gerar uma linhagem em que todas as células do camundongo contêm o gene desabilitado. Camundongos knock-out são usados como modelos de animal experimental para [estudar] doenças (MODELOS ANIMAIS DE DOENÇAS) e para elucidar as funções dos genes.

Camundongos de laboratório que foram produzidos de um OVO ou EMBRIÃO DE MAMÍFEROS, manipulados geneticamente.

Clareza ou nitidez da VISÃO OCULAR ou a habilidade dos olhos de enxergar detalhes finos. A acuidade visual depende das funções da RETINA, da transmissão nervosa e da habilidade interpretativa do encéfalo. A acuidade visual normal (humana) é expressa como 20/20, que indica que uma pessoa pode enxergar a 20 pés (aproximadamente 6,1 m) o que normalmente deve ser visto a esta distância. A acuidade visual também pode ser influenciada por brilho, cor e contraste.

Alterações patológicas que ocorrem no axônio e corpo celular de um neurônio proximal a uma lesão axonal. O processo é caracterizado por cromatólise central que se caracteriza por achatamento e deslocamento do núcleo, perda de corpos de Nissl e edema celular. A cromatólise central ocorre principalmente em neurônios motores inferiores.

Neurônios da camada mais interna da retina, a camada plexiforme interna. Possuem tamanhos e formas variáveis, e seus axônios se projetam via NERVO ÓPTICO para o encéfalo. Um pequeno conjunto destas células age como fotorreceptores com projeções ao NÚCLEO SUPRAQUIASMÁTICO, o centro da regulação do RITMO CIRCADIANO.

Proteínas do tecido nervoso referem-se a um conjunto diversificado de proteínas especializadas presentes no sistema nervoso central e periférico, desempenhando funções vitais em processos neurobiológicos como transmissão sináptica, plasticidade sináptica, crescimento axonal, manutenção da estrutura celular e sinalização intracelular.

Filamentos de 7-11 nm de diâmetro encontrados no citoplasma de todas as células. Muitas proteínas específicas pertencem a este grupo, por exemplo, a desmina, vimentina, decamina, esqueletina, neurofilina, proteína neurofilamento e proteína ácida fibrilar da glia.

Células nervosas da RETINA na via de sinalização da transmissão luminosa para o SISTEMA NERVOSO CENTRAL. Incluem a camada externa das CÉLULAS FOTORRECEPTORAS, a camada intermediária das CÉLULAS BIPOLARES DA RETINA e das CÉLULAS AMÁCRINAS, e a camada interna das CÉLULAS GANGLIONARES DA RETINA.

Proteína heterotrimérica de ligação a GTP mediadora do sinal de ativação da luz a partir da rodopsina fotolizada para a fosfodiesterase de GMP cíclico, que é fundamental no processo de excitação visual. A ativação da rodopsina na membrana externa dos bastonetes e cones celulares faz com que o GTP se ligue à transducina, o que é seguido pela dissociação do complexo subunidade alfa-GTP a partir das subunidades beta/gama da transducina. O complexo subunidade alfa-GTP ativa a fosfodiesterase de GMP cíclico que catalisa a hidrólise de GMP cíclico a 5'-GMP. Isto leva ao fechamento dos canais de sódio e cálcio e, desta forma, à hiperpolarização dos bastonetes celulares. EC 3.6.1.-

Constituinte carotenoide dos pigmentos visuais. É a forma oxidada do retinol que funciona como o componente ativo do ciclo visual. Liga-se à proteína opsina formando o complexo rodopsina. Quando estimulado pelo espectro de luz visível, o componente retinoide do complexo rodopsina sofre isomerização na dupla ligação da posição 11 levando a configuração cis; essa, é revertida nas reações da fase "escura", retornando assim a configuração trans original.

Método de diagnóstico por imagem que utiliza LASERS empregado para mapear estruturas subsuperficiais. Quando um sítio refletor da amostra está na mesma longitude de trajetoria óptica (coerência) como espelho de referência, o detector observa o perímetro de interferência.

Proteína sensora de cálcio neuronal encontrada em BASTONETES FOTORRECEPTORES e nos CONES FOTORRECEPTORES. Interage com a QUINASE 1 RECPTORA ACOPLADA A PROTEÍNA G de modo dependente de Ca2+, e desempenha um papel importante na FOTOTRANSDUÇÃO.

Genes que influenciam o FENÓTIPO apenas no estágio homozigoto.

Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.

INTERNEURÔNIOS da RETINA de vertebrados, contendo dois processos. Recebem aferentes das CÉLULAS FOTORRECEPTORAS DA RETINA e enviam eferências às CÉLULAS GANGLIONARES DA RETINA. As células bipolares também fazem conexões laterais na retina com as CÉLULAS HORIZONTAIS DA RETINA e com as CÉLULAS AMÁCRINAS.

Membrana delgada e altamente vascularizada que reveste a maior parte da região posterior do olho localizada entre a RETINA e a ESCLERA.

Um dos mecanismos pelos quais ocorre a MORTE CELULAR (compare com NECROSE e AUTOFAGOCITOSE). A apoptose é o mecanismo responsável pela remoção fisiológica das células e parece ser intrinsecamente programada. É caracterizada por alterações morfológicas distintas no núcleo e no citoplasma, clivagem da cromatina em locais regularmente espaçados e clivagem endonucleolítica do DNA genômico (FRAGMENTAÇÃO DE DNA) em sítios internucleossômicos. Este modo de morte celular serve como um equilíbrio para a mitose no controle do tamanho dos tecidos animais e mediação nos processos patológicos associados com o crescimento tumoral.

Genes que influenciam o FENÓTIPO, tanto no estado homozigótico como heterozigótico.

Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.

Localização histoquímica de substâncias imunorreativas utilizando anticorpos marcados como reagentes.

Enzima que catalisa a hidrólise de GMP cíclico para formar guanosina-5'-fosfato.

Gênero da família PARVOVIRIDAE, subfamília PARVOVIRINAE, que é dependente da co-infecção com adenovírus auxiliares ou vírus de herpes para replicação eficiente. A espécie típica é o vírus adeno-associado 2.

Fator neurotrófico que promove a sobrevivência de diversos tipos de células nervosas e pode desempenhar um papel importante na resposta a lesões do sistema nervoso.

Término da capacidade celular para exercer funções vitais como o metabolismo, crescimento, reprodução, responsividade e adaptabilidade.

Número de CÉLULAS de um tipo específico, geralmente medido por unidade de volume ou área da amostra.

Camundongos Endogâmicos C3H referem-se a uma linhagem genética homogênea e inbred de camundongos de laboratório, caracterizados por sua susceptibilidade hereditária à doença tumoral.

Qualquer uma das 23 placas de fibrocartilagem encontrada entre os corpos de VÉRTEBRAS adjacentes.

Identificação por transferência de mancha (em um gel) contendo proteínas ou peptídeos (separados eletroforeticamente) para tiras de uma membrana de nitrocelulose, seguida por marcação com sondas de anticorpos.

Microscopia eletrônica em que os ELÉTRONS ou seus produtos de reação que atravessam a amostra são convertidos em imagem abaixo do plano da amostra.

PROTEÍNA SERINA-TREONINA QUINASE encontrada em CÉLULAS FOTORRECEPTORAS. Medeia a FOSFORILAÇÃO da RODOPSINA dependente de luz e desempenha um papel importante na TRANSDUÇÃO DE SINAL LUMINOSO.

Proteínas que se originam a partir de espécies de insetos pertencendo ao gênero DROSOPHILA. As proteínas da espécie de Drosophila mais intensamente estudadas, a DROSOPHILA MELANOGASTER, são objeto de muito interesse na área da MORFOGÊNESE e desenvolvimento.

Anormalidade ligada ao cromossomo X, caracterizada por atrofia da coroide e degeneração do epitélio pigmentar retiniano, causando cegueira noturna.

Variação da técnica de PCR na qual o cDNA é construído do RNA através de uma transcrição reversa. O cDNA resultante é então amplificado utililizando protocolos padrões de PCR.

Introdução de uma substância no corpo usando-se uma agulha e uma seringa.

Ponte formada entre os segmentos interno e externo dos bastonetes ou cones fotorreceptores da retina. Através dele, as proteínas sintetizadas no segmento interno são transportadas ao segmento externo.

Vasos sanguíneos que nutrem e drenam a retina.

Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.

Transtorno autossômico recessivo do metabolismo de COLESTEROL. É causado por uma deficiência da 7-desidrocolesterol redutase, a enzima que converte o 7-desidrocolesterol em colesterol levando a níveis anormalmente baixos de colesterol plasmático. Esta síndrome é caracterizada por múltiplas ANORMALIDADES CONGÊNITAS, deficiência no crescimento e DEFICIÊNCIA INTELECTUAL.

Órgão da visão consistindo de um par de órgãos globulares compostos por uma estrutura relativamente esférica de três camadas especializado em receber e responder à informação luminosa.

Mudanças graduais irreversíveis na estrutura e funcionamento de um organismo que ocorrem como resultado da passagem do tempo.

Conversão de energia luminosa absorvida em sinais moleculares.

Administração de substâncias no CORPO VÍTREO do olho com uma seringa hipodérmica.

Populações de processos móveis e delgados que são encontrados revestindo a superfície dos ciliados (CILIÓFOROS) ou a superfície livre das células e que constroem o EPITÉLIO ciliado. Cada cílio nasce de um grânulo básico na camada superficial do CITOPLASMA. O movimento dos cílios propele os ciliados através do líquido no qual vivem. O movimento dos cílios em um epitélio ciliado serve para propelir uma camada superficial de muco ou fluido.

Substância transparente, semigelatinosa, que preenche a cavidade existente atrás do CRISTALINO do OLHO e à frente da RETINA. Está contido em uma membrana hialoide fina, formando cerca de 4/5 do globo ocular.

Família de peixes de água doce da ordem CHARACIFORMES que inclui os néon-tetras.

Identificação bioquímica das alterações mutacionais em uma sequência de nucleotídeos.

Proteínas encontradas em membranas, incluindo membranas celulares e intracelulares. Consistem em dois grupos, as proteínas periféricas e as integrais. Elas incluem a maioria das enzimas associadas a membranas, proteínas antigênicas, proteínas de transporte e receptores de drogas, hormônios e lectinas.

Qualquer dos processos pelos quais os fatores nucleares, citoplasmáticos ou intercelulares influenciam o controle diferencial (indução ou repressão) da ação gênica ao nível da transcrição ou da tradução.

Composto de nitrosoureia com propriedades alquilantes, carcinogênicas e mutagênicas.

Transtornos do processamento de ferro no corpo: sua absorção, transporte, armazenamento e utilização.

Análogos e derivados proteicos da proteína fluorescente verde da [água viva] Aequorea victoria que emitem luz (FLUORESCÊNCIA) quando excitados com RAIOS ULTRAVIOLETA. São usadas em GENES REPÓRTER em procedimentos de TÉCNICAS GENÉTICAS. Numerosos mutantes têm sido fabricados para emitir outras cores ou ser sensíveis ao pH.

Técnicas e estratégias que incluem o uso de sequências gênicas codificadoras e outros meios convencionais e radicais para transformar ou modificar as células com o propósito de tratar ou reverter situações de doença.

Células não neuronais do sistema nervoso. Não só fornecem suporte físico, mas respondem à lesão, regulam a composição iônica e química do meio extracelular, participam das BARREIRAS HEMATOENCEFÁLICA e HEMATORETINIANA, formam o isolamento de mielina das vias neuronais, guiam a migração neuronal durante o desenvolvimento e participam da troca de metabólitos com os neurônios. A neuroglia tem sistemas de alta afinidade para captar transmissores, canais iônicos dependentes de voltagem e controlados por transmissores, podendo liberar transmissores; entretanto, seu papel na sinalização (como em muitas outras funções) não está claro.

Processo patológico que consiste da formação de novos vasos sanguíneos na COROIDE.

Afecções hereditárias e esporádicas caracterizadas por disfunção progressiva do sistema nervoso. Estes transtornos geralmente estão associados com atrofia das estruturas afetadas do sistema nervoso central ou periférico.

Gênero de moscas pequenas, com duas asas, contendo aproximadamente 900 espécies descritas. Estes organismos são os mais extensamente estudados de todos os gêneros do ponto-de-vista genético e de citologia.

Neurônios na camada nuclear interna da RETINA que fazem sinapses com as CÉLULAS FOTORRECEPTORAS DA RETINA e com as CÉLULAS BIPOLARES DA RETINA, bem como com outras células horizontais. As células horizontais modulam o sinal sensorial.

Técnica microscópica de luz na qual somente um pequeno ponto é iluminado e observado por um tempo. Dessa forma, uma imagem é construída através de uma varredura ponto-a-ponto do campo. As fontes de luz podem ser convencionais ou por laser, e são possíveis fluorescência ou observações transmitidas.

Diminuição no tamanho de uma célula, tecido, órgão ou múltiplos órgãos associada com uma variedade de afecções, como alterações celulares anormais, isquemia, desnutrição ou alterações hormonais.

O terceiro tipo de células da glia, juntamente com astrócitos e oligodendrócitos (que juntos formam a macroglia). A microglia varia em aparência de pendendo do estágio de desenvolvimento, estado funcional e localização anatômica. Os subtipos incluem ramificados, perivasculares, ameboides, em repouso e ativadas. A microglia é claramente capaz de realizar fagocitose e desempenhar um papel importante num amplo espectro de neuropatologias. Sugere-se também seu papel em vários outros processos incluindo secreção (por exemplo, de citocinas e fatores de crescimento neuronal), em processos imunológicos (por exemplo, apresentação de antígenos) e no desenvolvimento e remodelação do sistema nervoso central.

Mutação em que um codon é mudado para outro, que direciona a incorporação de um aminoácido diferente. Esta substituição pode resultar em produto inativo ou instável.

Grupo de distúrbios que envolvem predominantemente a porção posterior do fundo ocular, devido à degeneração na camada sensorial da RETINA, EPITÉLIO PIGMENTADO DA RETINA, LÂMINA BASILAR DA CORIOIDE, CORIOIDE ou uma combinação destes tecidos.

Insuficiência ou imperfeição de visão à noite ou em iluminação fraca, com visão boa apenas em dias claros. (Dorland, 28a ed)

Grupo heterogêneo de síndromes degenerativas caracterizadas por disfunção cerebelar progressiva, tanto isolada como combinada com outras manifestações neurológicas. Ocorrem subtipos hereditários e esporádicos. Os padrões de herança incluem: dominante autossômico, recessivo autossômico e ligado ao X.

Proteínas sensoras de cálcio neuronal que regulam a ativação da GUANILATO CICLASE ligada a membrana. Estão principalmente expressadss na RETINA, na qual desempenham um importante papel na FOTOTRANSDUÇÃO.

Linhagem de ratos albinos amplamente utilizada para propósitos experimentais por sua tranquilidade e facilidade de manipulação. Foi desenvolvida pela Companhia de Animais Sprague-Dawley.

Separação das camadas internas da retina (retina neural) do epitélio pigmentar. (Dorland, 28a ed)

Genes introduzidos em um organismo empregando TÉCNICAS DE TRANSFERÊNCIA DE GENES.

Sequências de RNA que servem como modelo para a síntese proteica. RNAm bacterianos são geralmente transcritos primários pelo fato de não requererem processamento pós-transcricional. O RNAm eucariótico é sintetizado no núcleo e necessita ser transportado para o citoplasma para a tradução. A maior parte dos RNAm eucarióticos têm uma sequência de ácido poliadenílico na extremidade 3', denominada de cauda poli(A). Não se conhece com certeza a função dessa cauda, mas ela pode desempenhar um papel na exportação de RNAm maduro a partir do núcleo, tanto quanto em auxiliar na estabilização de algumas moléculas de RNAm retardando a sua degradação no citoplasma.

Microscopia que utiliza um feixe de elétrons, em vez de luz, para visualizar a amostra, permitindo assim uma grande amplificação. As interações dos ELÉTRONS com as amostras são usadas para fornecer informação sobre a estrutura fina da amostra. Na MICROSCOPIA ELETRÔNICA DE TRANSMISSÃO, as reações dos elétrons transmitidas através da amostra são transformadas em imagem. Na MICROSCOPIA ELETRÔNICA DE VARREDURA, um feixe de elétrons incide em um ângulo não normal sobre a amostra e a imagem é formada a partir de reações que ocorrem acima do plano da amostra.

Doenças do cão doméstico (Canis familiaris). Este termo não inclui doenças de cães selvagens, LOBOS, RAPOSAS e outros Canidae, para os quais o termo CARNÍVOROS é utilizado.

Corpos de hialina ou coloidais localizados abaixo do epitélio pigmentar retiniano. Podem ocorrer secundários a alterações na coroide que afetam o epitélio pigmentar ou como um transtorno autossômico dominante do epitélio pigmentar retiniano.

Códon específico de aminoácido que foi convertido em um códon de parada (CÓDON DE TERMINAÇÃO) por mutação. Sua ocorrência é anormal causando término prematuro da tradução proteica e que resulta na produção de proteínas truncadas e não funcionais. A mutação sem sentido é uma que converte um códon específico de aminoácido a um códon de parada.

Medida das várias propriedades da luz.

Medida da viabilidade de uma célula caracterizada pela capacidade para realizar determinadas funções como metabolismo, crescimento, reprodução, alguma forma de responsividade e adaptabilidade.

Desordem genética ligada à mãe que aparece na meia vida como uma perda central da visão, aguda ou subaguda levando a um escotoma central e cegueira. A doença foi associada com mutações de sentido incorreto no DNAmt, nos genes para os Complexos polipeptídicos I, III e IV que podem agir autonomamente ou em associação com cada um, causando a doença. (Tradução livre do original: Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/, MIM#535000 (April 17, 2001))

Manifestação fenotípica de um gene (ou genes) pelos processos de TRANSCRIÇÃO GENÉTICA e TRADUÇÃO GENÉTICA.

Proteínas de transporte que carreiam substâncias específicas no sangue ou através das membranas.

Sal biliar formado no fígado pela conjugação do quenodeoxicolato com a taurina, geralmente um sal de sódio. Atua como detergente na solubilização de gorduras no intestino delgado, além de ser absorvido também. É utilizado como colagogo e colerético.

Piora de uma doença ao longo do tempo. Este conceito é usado com mais frequência para doenças crônica e incuráveis, em que o estágio da doença é um determinante importante de terapia e prognóstico.

Ordem dos aminoácidos conforme ocorrem na cadeia polipeptídica. Isto é chamado de estrutura primária das proteínas. É de importância fundamental para determinar a CONFORMAÇÃO DA PROTEÍNA.

Formações geológicas que consistem de cavidades subterrâneas com acesso a partir da superfície.

Espécie de mosca de fruta bastante utilizada em genética devido ao grande tamanho de seus cromossomos.

Função do olho humano que é realizada em iluminação escassa (intensidades escotópicas) ou à noite. A visão escotópica é feita pelos BASTONETES FOTORRECEPTORES DA RETINA, com alta sensibilidade para a luz e pico de absorção no comprimento de onda de 507 nm, próximo ao azul do final do espectro.

Complexos proteicos fotossensíveis, de propriedades variáveis de absorção de luz, que são expressos nas CÉLULAS FOTORRECEPTORAS. São OPSINAS conjugadas com cromóforos à base de VITAMINA A. Os cromóforos capturam fótons de luz, levando à ativação das opsinas e a uma cascata bioquímica que, em última instância, excita as células fotorreceptoras.

Co-herança de dois ou mais GENES não alélicos, devido ao fato de estarem localizados relativamente próximos no mesmo CROMOSSOMO.

Composto de nitrosoureia com propriedades alquilantes, carcinogênicas e mutagênicas.

Método in vitro para produção de grandes quantidades de DNA específico ou fragmentos de RNA de comprimento definido de pequenas quantidades de oligonucleotídeos curtos de sequências flanqueantes (iniciadores ou "primers"). O passo essencial inclui desnaturação térmica de moléculas alvo da dupla fita, reassociação dos primers a suas sequências complementares e extensão do iniciador reassociado pela síntese enzimática com DNA polimerase. A reação é eficiente, específica e extremamente sensível. A utilização da reação inclui diagnóstico de doenças, detecção de patógenos difíceis de se isolar, análise de mutações, teste genético, sequenciamento de DNA e análise das relações evolutivas.

O cão doméstico (Canis familiaris) compreende por volta de 400 raças (família carnívora CANIDAE). Estão distribuídos por todo o mundo e vivem em associação com as pessoas (Tradução livre do original: Walker's Mammals of the World, 5th ed, p1065).

Indivíduo cujos alelos (ambos), em um dado locus, são idênticos.

Camundongos Endogâmicos BALB/c referem-se a uma linhagem inbred homozigótica de camundongos de laboratório, frequentemente usados em pesquisas biomédicas devido à sua genética uniforme e propriedades imunológicas consistentes.

Constituição genética do indivíduo que abrange os ALELOS presentes em cada um dos LOCI GÊNICOS.

O segundo nervo craniano que transporta informação visual da RETINA para o cérebro. Este nervo leva os axônios das CÉLULAS GANGLIONARES DA RETINA, que se reorganizam no QUIASMA ÓPTICO e continuam através do TRATO ÓPTICO para o cérebro. A maior projeção é para os núcleos geniculados laterais; outros alvos importantes incluem os COLÍCULOS SUPERIORES e NÚCLEO SUPRAQUIASMÁTICO. Ainda que conhecido como o segundo nervo craniano, é considerado parte do SISTEMA NERVOSO CENTRAL.

Yemen often referred to in medical contexts is a country in the Middle East where several infectious diseases like cholera and diphtheria are endemic, and it has faced significant healthcare challenges due to conflicts and political instability.

Unidades celulares básicas do tecido nervoso. Cada neurônio é formado por corpo, axônio e dendritos. Sua função é receber, conduzir e transmitir impulsos no SISTEMA NERVOSO.

Doenças que afetam os olhos.

Ceruloplasmina é uma proteína de fase aguda, principal transportadora de cobre no soro sanguíneo e antioxidante importante.

Sequência de PURINAS e PIRIMIDINAS em ácidos nucleicos e polinucleotídeos. É chamada também de sequência nucleotídica.

Elementos de intervalos de tempo limitados, contribuindo para resultados ou situações particulares.

Fibras nervosas capazes de conduzir impulsos rapidamente para fora do corpo da célula nervosa.

Compromentimentos da visão que limitam uma ou mais funções básicas do olho: acuidade visual, adaptação ao escuro, visão de cores ou periférica. Podem resultar de OFTALMOPATIAS, DOENÇAS DO NERVO ÓPTICO, doenças das VIAS VISUAIS, doenças do LOBO OCCIPITAL, TRANSTORNOS DA MOTILIDADE OCULAR e outras afecções. (Tradução livre do original: Newell, Ophthalmology: Principles and Concepts, 7th ed, p132)

Formas variantes do mesmo gene, ocupando o mesmo locus em CROMOSSOMOS homólogos e governando as variantes na produção do mesmo produto gênico.

Refere-se a animais no período logo após o nascimento.

Flavoproteína que funciona como um poderoso antioxidante na MITOCÔNDRIA e promove APOPTOSE quando liberado por este orgânulo. Nas células AIF de mamíferos, é liberado em resposta aos membros proteicos pró-apoptóticos da família de proteínas bcl-2. Transloca ao NÚCLEO CELULAR e se liga ao DNA para estimular a condensação da CROMATINA independente de CASPASE.

Produção de uma rede fibrosa densa de neuróglia; inclui astrocitose, que é uma proliferação de astrócitos na área de uma lesão degenerativa.

Caspase de pró-domínio longo que contém um domínio de recrutamento de caspase em sua região do pró-domínio. A caspase 12 é ativada por fatores pró-apoptóticos que são liberados durante o stress celular e pelas PROTEÍNAS ADAPTADORAS DE SINALIZAÇÃO CARD. Ativa a APOPTOSE por meio da clivagem e ativação das CASPASES EFETORAS.

Técnicas usadas para adicionar sequências gênicas exógenas, como genes mutados, GENES REPORTER para estudar mecanismos de expressão gênica, ou sequências regulatórias controle, para estudar os efeitos das alterações temporárias na EXPRESSÃO GÊNICA.

Fármacos usados com a intenção de impedir lesões encefálicas ou medulares devidas a isquemia, acidente vascular cerebral, convulsões, ou traumatismos. Alguns devem ser administrados antes que o evento ocorra, mas outros podem ser eficazes durante algum tempo depois. Agindo por meio de diversos mecanismos, de modo direto ou indireto, eles frequentemente minimizam a lesão produzida pelos aminoácidos excitatórios endógenos.

Processo pelo qual [determinados] compostos químicos garantem (provide) proteção para as células contra agentes prejudiciais.

Subtipo de fosfoinositídeo fosfolipase C que é regulado principalmente por sua associação com as PROTEÍNAS G HETEROTRIMÉRICAS. Está estruturalmente relacionada com a FOSFOLIPASE C DELTA, com a adição de uma extensão C-terminal de 400 resíduos.

Proteína do filamento intermediário encontrada somente em células gliais ou células de origem glial. Peso molecular de 51.000 Daltons (51 kDa).

INTERNEURÔNIOS da RETINA dos vertebrados. Integram, modulam e colocam um domínio temporal na mensagem visual apresentada às CÉLULAS DO GÂNGLIO RETINIANO, com as quais fazem sinapse na camada interna plexiforme.

Doença autossômica recessiva rara caracterizada por distúrbios em diversos órgãos. As características clínicas fundamentais incluem degeneração da retina (NISTAGMO PATOLÓGICO, RETINITE PIGMENTOSA e cegueira eventual), obesidade infantil, disacusia neurossensorial e desenvolvimento mental normal. As complicações endocrinológicas incluem a DIABETES MELLITUS TIPO 2, HIPERINSULINEMIA, ACANTOSE NIGRICANS, HIPOTIREOIDISMO e falências progressivas dos rins e do fígado. A doença é causada por mutações no gene ALMS1.

Perturbação no equilíbrio pró-oxidante-antioxidante em favor do anterior, levando a uma lesão potencial. Os indicadores do estresse oxidativo incluem bases de DNA alteradas, produtos de oxidação de proteínas e produtos de peroxidação de lipídeos.

Moléculas de DNA capazes de replicação autônoma dentro de uma célula hospedeira, na qual outras sequências de DNA podem ser inseridas e amplificadas. Muitos são provenientes de PLASMÍDEOS, BACTERIÓFAGOS ou VÍRUS. São usados para transportar genes estranhos às células receptoras. Os vetores genéticos possuem um local de replicação funcional e contêm MARCADORES GENÉTICOS para facilitar seu reconhecimento seletivo.

Mutação causada pela substituição de um nucleotídeo por outro. O resultado é uma molécula de DNA com troca de um único par de bases.

Classe de enzimas que catalisam a hidrólise de uma das ligações éster em um composto fosfodiéster. EC 3.1.4.

Microscopia de amostras coradas com corantes fluorescentes (geralmente isotiocianato de fluoresceína) ou de substâncias naturalmente fluorescentes, que emitem luz quando expostas à luz ultravioleta ou azul. A microscopia de imunofluorescência utiliza anticorpos que são marcados com corante fluorescente.

Técnica que localiza sequências específicas de ácidos nucleicos em cromossomos intactos, células eucarióticas ou células bacterianas através do uso de sondas específicas de ácidos nucleicos marcados.

Área total ou espaço visível na visão periférica de uma pessoa com o olho direcionado para frente.

Magnitude da ENDOGAMIA em humanos.

Qualquer método utilizado para determinar a localização das distâncias relativas entre genes em um cromossomo.

Degeneração cerebelar associada com neoplasia à distância. Entre as manifestações clínicas estão ataxia progressiva do membro e MARCHA ATÁXICA, DISARTRIA e NISTAGMO PATOLÓGICO. O tipo histológico da neoplasia associada, normalmente é um carcinoma ou linfoma. Do ponto de vista patológico, o córtex cerebelar e os núcleos subcorticais demonstram alterações degenerativas difusas. Anticorpos celulares anti-Purkinje (anti-Yo) são encontradados no soro de aproximadamente 50 por cento dos indivíduos afetados. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p686)

Função do olho humano que é realizada em iluminação clara ou à luz do dia (em intensidades fotópicas). A visão fotópica é feita pelos três tipos de CONES FOTORRECEPTORES DA RETINA com picos de absorção em comprimentos de onda variados no espectro luminoso (de violeta a vermelho, 400 a 700 nm).

Espécie exótica de peixes (família CYPRINIDAE) oriundos da Ásia, que foram introduzidos na América do Norte. Usados em estudos embriológicos e para estudar o efeito de agentes químicos no desenvolvimento.

Animais não humanos, selecionados por causa de características específicas, para uso em pesquisa experimental, ensino ou prova.

Partes de um transcrito de um gene (ver GENES) rompido que permanece após a remoção dos ÍNTRONS. São unidas, tornando-se um RNA MENSAGEIRO ou outro RNA funcional.

Neuropatia devido a DEFICIÊNCIA DE VITAMINA B 12 ou excessiva inalação de ÓXIDO NITROSO. Está associada com a superprodução de FATOR DE NECROSE TUMORAL ALFA mielinolítica.

Processo de movimento de proteínas de um compartimento celular (incluindo extracelular) para outro por várias separações e mecanismos de transporte, tais como transporte de comporta, translocação proteica e transporte vesicular.

Método para medição e mapeamento da amplitude da visão, do centro para a periferia de cada olho.

Células propagadas in vitro em meio especial apropriado ao seu crescimento. Células cultivadas são utilizadas no estudo de processos de desenvolvimento, processos morfológicos, metabólicos, fisiológicos e genéticos, entre outros.

Grupo de tetraterpenos com quatro unidades de terpenos ligadas da ponta ao término. Os membros desta classe biologicamente ativos são utilizados clinicamente no tratamento da ACNE cística grave, PSORÍASE e outros transtornos de queratinização.

Introdução de GENES funcionais (geralmente clonados) nas células. Uma variedade de técnicas e processos que ocorrem naturalmente são usados para a transferência gênica, como hibridização celular, transferência gênica mediada por microcélulas ou LIPOSSOMOS, ELETROPORAÇÃO, transferência gênica mediada por cromossomos, TRANSFECÇÃO e TRANSDUÇÃO GENÉTICA. A transferência gênica pode resultar em células e indivíduos geneticamente transformados.

Ausência de luz.

Subcategoria de chaperoninas encontradas em ARCHAEA e no CITOSSOL de células eucarióticas. As chaperoninas do grupo II organizam-se em uma estrutura macromolecular com a forma de um barril distinta das CHAPERONINAS DO GRUPO I por não utilizar uma estrutura semelhante a tampa envolvendo as proteínas.

Proteínas regulatórias que regulam negativamente os receptores de membrana ligados à proteína G fosforilada, incluindo fotorreceptores cones e bastonetes e receptores adrenérgicos.

Superfamília grande de fatores de transcrição contendo uma região rica em resíduos de AMINOÁCIDOS BÁSICOS seguidos por um domínio ZÍPER DE LEUCINA.

Nutriente condicionalmente essencial, importante durante o desenvolvimento dos mamíferos. Está presente no leite, mas é principalmente isolada da bile de boi e intensamente conjugada aos ácidos biliares.

Forma de degeneração macular também conhecida por degeneração macular não exsudativa, marcada pela ocorrência de uma lesão progressiva bem definida ou atrofia na parte central da RETINA, chamada MACULA LUTEA. É distinguível da DEGENERAÇÃO MACULAR EXSUDATIVA em que a última envolve exsudatos neovasculares.

A parte do SISTEMA NERVOSO CENTRAL contida no CRÂNIO. O encéfalo embrionário surge do TUBO NEURAL, sendo composto de três partes principais, incluindo o PROSENCÉFALO (cérebro anterior), o MESENCÉFALO (cérebro médio) e o ROMBENCÉFALO (cérebro posterior). O encéfalo desenvolvido consiste em CÉREBRO, CEREBELO e outras estruturas do TRONCO ENCEFÁLICO (MeSH). Conjunto de órgãos do sistema nervoso central que compreende o cérebro, o cerebelo, a protuberância anular (ou ponte de Varólio) e a medula oblonga, estando todos contidos na caixa craniana e protegidos pela meninges e pelo líquido cefalorraquidiano. É a maior massa de tecido nervoso do organismo e contém bilhões de células nervosas. Seu peso médio, em um adulto, é da ordem de 1.360 g, nos homens e 1.250 g nas mulheres. Embriologicamente, corresponde ao conjunto de prosencéfalo, mesencéfalo e rombencéfalo. Seu crescimento é rápido entre o quinto ano de vida e os vinte anos. Na velhice diminui de peso. Inglês: encephalon, brain. (Rey, L. 1999. Dicionário de Termos Técnicos de Medicina e Saúde, 2a. ed. Editora Guanabara Koogan S.A. Rio de Janeiro)

Proteínas às quais os íons de cálcio estão ligados. Podem atuar como proteínas transportadoras, reguladoras ou ativadoras. Contêm tipicamente MOTIVOS EF HAND.

DISCO INTERVERTEBRAL em que o núcleo pulposo protruiu-se através da fibrocartilagem adjacente. Isso ocorre com maior frequência na região lombar inferior.

Gênero de plantas (família LAMIACEAE) conhecido como especiaria e planta medicinal.

Membro fundador da família de fatores neurotróficos derivados de linhagem de célula glial. Originalmente foi caracterizado como FATOR DE CRESCIMENTO NEURAL promovendo a sobrevivência dos NEURÔNIOS dopaminérgicos do MESENCÉFALO, e tem sido estudado como tratamento potencial da DOENÇA DE PARKINSON.