Degenerazione Retinica
Un cambiamento patologico regressivo nella retina, locale o generalizzato, causato da difetti genetici, infiammazione, traumi, malattia vascolare o l'invecchiamento. Colpisce principalmente la macula lutei degenerazione della retina e 'la degenerazione maculare. (Newell, Oftalmologia: Principi e Concepts, settimo Ed, p304)
Photoreceptor Cells, Vertebrate
Specializzato della fototrasduzione neuroni nel vertebrati, quali i capelli-- ROD retinica. E la CONE.. Non sono stati riportati photoreceptor neuroni nel cervello, la ghiandola pineale e gli organi del sistema circadiani.
Elettroretinografia
Retinite Pigmentosa
Ereditaria, progressiva degenerazione della retina neuroepithelium della cecita 'notturna e caratterizzato dal calo progressivo del campo visivo.
Retina
Il tessuto nervoso ten-layered membrana dell'occhio. E 'con la continua OPTIC RICOSTRUZIONE e riceve le immagini di oggetti esterni e trasmettere impulsi visivi nel cervello. La superficie esterna e' in contatto con la coroide e la superficie interna con il corpo. Il VITREOUS outer-most strato e 'scura, mentre il cappuccio interno nove strati sono trasparenti.
Degenerazione Maculare
Rodopsina
Un rosso-violacei, pigmenti fotosensibili nel ROD retinica. Della maggior parte dei vertebrati. E 'una complessa formata da una molecola di Rod OPSIN ed una molecola di 11-cis RETINALDEHYDE retinica). (Assorbimento Rodopsina mostra picco lunghezza d'onda a circa 500 nm.
Degenerazione Dei Nervi Periferici
Perdita dell 'attività funzionale e una degenerazione trofico dell ’ coraggio assoni e il loro arborizations terminale in seguito alla distruzione delle loro cellule di origine o interruzione della continuità con queste cellule. La patologia è caratteristico di malattie neurodegenerative. Spesso il processo di degenerazione nervose si studia in ricerche su neuroanatomical la localizzazione e correlazione della neurofisiologia di percorsi neurali.
Proteine Dell'Occhio
Le proteine dell'occhio, notoriamente presenti nel cristallino e nella cornea, svolgono varie funzioni cruciali per la salute visiva, tra cui la trasmissione della luce, la protezione contro i raggi UV e il mantenimento della trasparenza ottica.
Photoreceptor Cells
Specializzato cellule che rilevano trasdurre luce. E sono classificate in due categorie in base al loro ricevimento, la struttura e i fotorecettori ciliare rhabdomeric fotorecettori con microvilli. Ciliary fotoricettori usare Opsins che attivano una cascata. Inibitori della fosfodiesterasi Rhabdomeric fotoricettori usare Opsins che attivano un Phospholipase C cascata.
Retinal Rod Photoreceptor Cells
Nervi afferenti sensibile alla luce situata nella retina periferico, con la loro densità aumenta radialmente, lontano dal fovea Centrale. È molto più sensibile alla luce di quanto la CONE cellule ematiche, il bastoncino sono responsabili di crepuscolo visione scotopic intensità (a) e visione periferica, ma fornire alcun colore discriminazione.
Peripherins
Tipo III filamento intermedi proteine espresso principalmente nei neuroni del nervoso periferico e CENTRALE TITOLI. Peripherins sono coinvolte nella neurite durante lo sviluppo e l ’ allungamento della rigenerazione assonale dopo la ferita.
Cyclic Nucleotide Phosphodiesterases, Type 6
Un nucleotide ciclica sottofamiglia fosfodiesterasi, altamente specifico per GMP Ciclico. Si trova principalmente nel segmento Photoreceptor ematiche esterno della retina, e 'composta da due subunità catalitica, referred to as alfa e beta, che formano un dimer. Inoltre due subunità regolamentare, referred to as gamma e Delta, che ne modulano l' attività dell ’ enzima e la localizzazione.
Degenerazione Walleriana
Degenerazione del nervo distale assone seguenti aspetti di una lesione al cellulare parte prossimale del corpo o degli assoni. Il processo è caratterizzata da frammentazione del assone e la guaina mielinica.
Modelli Animali Di Malattia
Retinal Cone Photoreceptor Cells
Fotosensibili nervi afferenti localizzato principalmente all 'interno della fovea Centrale della macula lutea. Ci sono tre grandi cono (tipi di globuli rossi, blu e verde) diverse photopigments la sensibilità spettrale curve. Cono retinica cellule operare alla luce del giorno visione (a) l' intensità photopic colore riconoscimento e l 'acutezza visiva.
Lesioni Sperimentali Da Radiazioni
Cis-Trans-Isomerasi
Malattie Dell'Occhio Ereditarie
Trasmissione di difetti del gene o aberrazioni cromosomiche / anomalie che sono espressi in estremo variazione nella struttura o funzione dell'occhio. Questi possono essere evidente dalla nascita, ma può manifestarsi dopo con una progressione della malattia.
Epitelio Pigmentato
Il singolo strato di cellule epiteliali pigment-containing nella retina, situato vicino alla punta (parte esterna) del Retinal Photoreceptor.. Queste sono cellule epiteliali che praticano macroglia incontriamo per i fotoricettori, come nel trasporto dei nutrienti, fagocitosi dal capanno photoreceptor mucose, assicura l 'allegato della retina.
Adattamento Al Buio
Opsins
Photoreceptor Cells, Invertebrate
Cellule specializzate nella invertebrati che rilevano e trasdurre luce. Sono prevalentemente rhabdomeric con una serie di fotosensibili microvilli. Illuminazione depolarizes invertebrato fotorecettori stimolando Na + afflusso attraverso la membrana plasmatica.
Leber Congenital Amaurosis
Una rara malattia ereditaria degli occhi degenerativa che compare alla nascita o nei primi mesi di vita che determina una perdita della vista. Da non confondersi con Leber OPTIC neuropatia ereditaria, la malattia è che si ritengono causati da sviluppo abnorme di Photoreceptor. Nella retina, o a estremamente degenerazione prematura di cellule della retina.
Epitelio Pigmentato
Lo strato di cellule epiteliali pigment-containing nella retina, il corpo ciliare e la IRIS negli occhi.
Fondo Oculare
La concava interno dell'occhio, comprendente la retina, la coroide la sclera, il disco ottico e dei vasi sanguigni, visto tramite la ophthalmoscope. (Cline et al., Dictionary of Science, 4) Disturbi della vista.
Mutazione
Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.
Intervertebral Disc Degeneration
Rod Opsins
Retinal Photoreceptor Cell Outer Segment
Il sensibile alla luce parte esterna di un bastone della retina o in una cella photoreceptor esterna in servizio contiene una pila di disco mucose carichi di pigmenti photoreceptive pigmenti retinica). Il servizio è collegato all'interno di un segmento Photoreceptor CONNECTING Cilium.
Topi Inbred C57Bl
I topi inbred C57Bl sono una particolare linea genetica di Mus musculus, ampiamente utilizzati in ricerca biomedica per i loro tratti geneticamente e fenotipicamente omogenei e stabili.
Tecnica Di Immunofluorescenza Indiretta
Una forma di anticorpo fluorescenti tecnica comunemente usati per la determinazione degli anticorpi sierici e immunocomplessi nei tessuti e microrganismi nei campioni prelevati da pazienti con malattie infettive. La tecnica prevede antigen-antibody formazione di un complesso che è etichettata con fluorescein-conjugated anti-immunoglobulin anticorpi. (Dal Bennington, Saunders Dictionary & Enciclopedia di medicina di laboratorio e della Tecnologia, 1984)
Animali Geneticamente Modificati
Sindrome Di Bardet-Biedl
Marcatura In Situ Di Estremità Tagliate
Un metodo in loco di individuare le aree di DNA che sono danneggiate durante l ’ apoptosi terminal deoxynucleotidyl transferasi è usato per aggiungere etichettato template-independent dUTP, in un modo, al 3 primo oh finisce di somministrazioni singole o il DNA a doppia catena. Il terminale deoxynucleotidyl transferasi Nick fine etichette, etichette o Tunnel, test apoptosi su un livello monocellulare, rendendolo più sensibile di Agarose gel elettroforesi per le analisi del DNA FRAGMENTATION.
Malattie Della Retina
Le malattie della retina riguardano un gruppo di condizioni che colpiscono la struttura retinica dell'occhio, causando compromissione visiva o cecità, dovute a diversi fattori patogenetici quali degenerazione, infiammazione, distacco o trauma.
Vision, Ocular
Il processo in cui segnali luminosi sono trasformate dalle Photoreceptor ematiche in segnali elettrici che può essere trasmesso al cervello.
Cecità
Rod Cell Outer Segment
Sindrome Di Usher
Disturbi ereditari autosomico recessivo congenito caratterizzato da Sensorineural udienza perdita e RETINITIS PIGMENTOSA. Geneticamente in modo sintomatico eterogeneo, classi clinici e includono Tipo I, Tipo II e tipo 2. La loro gravità, dell'avvio della retinite pigmentosa e il grado di disfunzione vestibolare sono variabili.
Displasia Della Retina
Arrestina
Una proteina 48-Kd esterna della parte del barre retinica e un componente della della fototrasduzione a cascata. Arrestina disseta attivazione G-protein legandosi a fosforilati photolyzed rhodopsin. Arrestina cause uveite autoimmune sperimentale quando viene iniettato in animali da laboratorio.
Rats, Transgenic
Angiografia A Fluorescenza
Lipofuscina
Wet Macular Degeneration
Una forma di degenerazione retinica in cui anormale neovascolarizzazione Della Coroidea avviene sotto la retina e della macula lutea, causando un'emorragia e stravaso del fluido. Questo porta ad gonfiando e o revoca della macula e la distorsione o distruzione di visione centrale.
Frontotemporal Lobar Degeneration
Eterogeneo gruppo di disordini neurodegenerativi caratterizzato da atrofia del lobo frontale e temporale associato a perdita neuronale gliosis, e la demenza progressiva. Pazienti mostrano cambiamenti nel comportamento sociale e / o funzionalità del linguaggio, molteplici forme sono riconosciuti sottotipi o in presenza o assenza di TAU PROTEIN FTLD inclusioni. Include tre storie cliniche: Demenza frontotemporale, demenza semantica e PRIMARY progressiva nonfluent afasia.
Topi Knockout
Ceppi di topi nella quale certi GENI della loro genomi sono stati danneggiati, o "ko". Per produrre mozzafiato, usando la tecnologia del DNA ricombinante, la normale sequenza di DNA del gene di essere studiati è alterato per prevenire la sintesi di una normale prodotto genico. Cellulari clonati in cui questo DNA alterazione e 'successo, poi iniettata nel topo embrioni di produrre chimerici. I topi sono topi chimerici poi cresciuto ad ottenere un ceppo in cui tutte le cellule del topo contengono le interrotto Gene. KO topi sono utilizzati come EXPERIMENTAL animale CYLON per malattie (malattia modella, animale) e per chiarire le funzioni dei geni.
Topi Transgenici
Acutezza Visiva
Chiarezza o oculare acutezza della visione o la capacità degli occhi per vedere bene i dettagli. Acutezza visiva dipende dalla funzione neuronale di retina, trasmissione e la capacità del cervello interpretativi. Una acuita 'visiva normale si esprime in 20 / 20, indicando che si vede a 20 piedi quello che deve essere normalmente visto da quella distanza. Acutezza visiva può anche essere influenzata da luminosità, colore, e contrasto.
Degenerazione Retrograda
Patologico cambiamento che avviene nel assone e il corpo di un neurone vicino ad una lesione assonale. Il processo è caratterizzato da chromatolysis centrali quali elementi appiattimento e dislocamento della nucleo, perdita di Nissl corpi e un edema cellulare centrale chromatolysis avviene principalmente abbassare neuroni motori.
Cellule Gangliari Della Retina
Neuroni del strato interno della retina, i Plexiform strato. Sono di forma e misura, e i suoi assoni progetto tramite il OPTIC RICOSTRUZIONE al cervello. Un piccolo sottoinsieme di queste cellule come fotorecettori con le proiezioni alla suprachiasmatic nucleo, il centro per la regolamentazione meritano circadiani.
Proteine Del Tessuto Nervoso
Le proteine del tessuto nervoso sono specifiche proteine presenti nel sistema nervoso centrale e periferico che svolgono ruoli strutturali, enzimatici, regolatori e di trasporto essenziali per la normale funzione nervosa.
Proteine Dei Filamenti Intermedi
Retinal Neurons
Neuroni della retina in prossimita 'di trasmettere segnali luminosi al sistema nervoso centrale e includono lo strato esterno di Photoreceptor ematiche, uno intermedio di ematiche bipolare retinica e AMACRINE ematiche e degli interni, strato di gangli retinica ematiche.
Transducina
Una proteina legante il GTP e che ha trasmesso le heterotrimeric fotoattivazione segnale da photolyzed rhodopsin di GMP Ciclico inibitori della fosfodiesterasi ed e 'cruciale per il processo. Attivazione di eccitazione rhodopsin sulla membrana esterna del bastone e cono cellule cause Gtp per legarsi a transducin seguita da dissociazione del complesso della subunit-GTP alfa / beta... nelle subunita gamma transducin. L'alfa subunit-GTP complesso attiva il GMP Ciclico inibitori della fosfodiesterasi che catalizza l ’ idrolisi di GMP Ciclico in 5' -GMP. Questo porta alla conclusione del sodio e canali del calcio e perciò hyperpolarization del bastone. CE 3.6.1.-.
Retinaldeide
Un carotenoid costituente del pigmenti visivi, e 'la forma di ossidato retinol il componente attivo che agisce come la ciclo. E si lega alla proteina opsin formando il complesso rhodopsin. Quando stimolata dalla luce visibile, la componente del complesso rhodopsin subisce isomerization al 11-position del doppio legame per il cis-form; questo si risolve in "dark" reazioni tornare ai nativi trans-configuration.
Tomografia A Coerenza Ottica
Recoverina
Un Calcium-Sensor neuronale proteina presente in ROD fotorecettori e CONE fotorecettori. Interagisce con G-Protein-Coupled chinasi del recettore dell '1 per un dipendente di Ca2 + e gioca un ruolo importante nel della fototrasduzione.
Pedigree
Cellule Bipolari Della Retina
Coroidea
Apoptosi
Uno dei meccanismi con cui confrontarlo con la morte cellulare (necrosi e AUTOPHAGOCYTOSIS). L 'apoptosi è il meccanismo fisiologico responsabile dell' eliminazione delle cellule e sembra essere intrinsecamente programmati. E 'caratterizzato da alterazioni morfologiche particolare nel nucleo e cromatina citoplasma, scollatura a equidistanti e le endonucleolytic solco del DNA genomico FRAGMENTATION; (DNA); a internucleosomal siti. Questa modalità di morte cellulare è un equilibrio di mitosi nel controllo delle dimensioni di tessuto animale e nel mediare processi patologico associati con la crescita del tumore.
Geni Dominanti
Geni che influenza il fenotipo sia nei paesi e i soggetti eterozigoti di stato.
Fenotipo
L'apparenza esteriore dell'individuo. E 'il risultato di interazioni tra geni e tra il genotipo e l ’ ambiente.
Immunoistochimica
3',5'-Cyclic-GMP Phosphodiesterases
Dependovirus
Fattore Neutrofico Ciliare
Morte Cellulare
Conta Cellulare
Topi Inbred C3H
La linea di topi inbred C3H si riferisce a una specifica stirpe di roditori da laboratorio geneticamente omogenei, comunemente utilizzati in ricerche biomediche, noti per la loro suscettibilità al cancro e ad altre malattie.
Intervertebral Disc
Western Blotting
Microscopia Elettronica A Trasmissione
G-Protein-Coupled Receptor Kinase 1
Un PROTEIN-SERINE-THREONINE chinasi ematiche che si trova in Photoreceptor e media l ’ light-dependent fosforilazione della RHODOPSIN e gioca un ruolo importante nel della fototrasduzione.
Proteine Della Drosophila
Proteine che derivano dalla... specie di insetti che appartiene al genere Drosophila. Le proteine del piu 'intensa e studiato specie di Drosophila, sulla Drosophila melanogaster, sono oggetto di grande interesse per la zona della morfogenesi e lo sviluppo.
Coroideremia
Una X chromosome-linked caratterizzata da anormale di atrofia del coroide e degenerazione dell ’ epitelio del pigmento retinico causando cecità notturna.
Reazione Di Polimerizzazione A Catena Dopo Trascrizione Inversa
Photoreceptor Connecting Cilium
Il ponte tra interna ed esterna in segmenti di un'asta della retina o in una cella photoreceptor. Avanti, proteine sintetizzato nel segmento interiore sono trasportati nel segmento.
Vasi Retinici
I vasi sanguigni che forniscono e prosciugheremo la retina.
Dati Di Sequenza Molecolare
Le descrizioni di aminoacidi specifico, carboidrati o sequenze nucleotidiche apparse nella letteratura pubblicata e / o si depositano nello e mantenuto da banche dati come GenBank, EMBL (Laboratorio europeo di biologia molecolare), (Research Foundation, National Biomedical NBRF sequenza) o altri depositi.
Sindrome Di Smith-Lemli-Opitz
Un disturbo autosomiche CHOLESTEROL metabolismo è causata dalla carenza di 7-deidrocolesterolo reduttasi, l 'enzima che converte 7-deidrocolesterolo a colesterolo e il colesterolo plasmatico insolitamente bassa questa sindrome è caratterizzata da diversi anomalie congenite, la crescita e la carenza di DISABILITY.
Occhio
L'organo della vista che costituiscono un paio di organi globulari costituiti da una struttura specializzata three-layered pressappoco sferico per aver risposto alla luce.
Invecchiamento
Intravitreal Injections
La somministrazione di sostanze VITREOUS nel corpo di un occhio con una siringa ipodermica.
Ciglia (Biol)
Popolazioni di sottili, processi mobile trovato sulla superficie di ciliates (CILIOPHORA) o la superficie delle cellule inventando ciliated epitelio. Ogni Cilium nasce da una semplice granulato strato superficiale del citoplasma. Il movimento di Cilla ciliates spinge attraverso il liquido in cui vivono, il movimento di Cilla su un epitelio ciliated serve a coprire una superficie strato di muco o fluidi. (Re & Stansfield, un dizionario delle Genetics, 4th Ed)
Corpo Vitreo
Il trasparente, semi gelatinoso e percorso attivo che riempie la cavita 'dietro al LENS cristallino dell'occhio e davanti alla retina. E ’ contenuta in una sottile membrana hyaloid e forme circa quattro quinti del globo oculare.
Analisi Di Mutazioni Del Dna
Proteine Della Membrana
Proteine che si trovano nelle membrane cellulari compresi e le membrane intracellulari. Consistono di due tipi, proteine periferico e centrale e includono più Membrane-Associated enzimi, antigenico proteine, proteine di trasporto, e la droga, gli ormoni e Lectin recettori.
Regolazione Dell'Espressione Genica
Disturbi Del Metabolismo Del Ferro
Proteine Fluorescenti Verdi
Proteina delle purine e derivati del Aequorea victoria proteina della fluorescenza verde, che emettono luce (fluorescenza) quando eccitata con luce ultravioletta piu 'in alto. Vengono usati in GIORNALISTA GENI facendo genetico INFERMIERE. Numerose mutanti di emettere altri colori o essere sensibile a pH.
Genetic Therapy
Nevroglia
La non-neuronal cellule del sistema nervoso. Non solo fornire supporto fisico, ma anche reagire alle lesioni, regolare ionica e la composizione chimica della ambiente extracellulare, partecipare alla BARRIER emato-encefalica e BLOOD-RETINAL BARRIER, forma la mielina isolante di migrazione neuronale, guida durante lo sviluppo, e lo scambio di neuroni. Nevroglia hanno trasmettitore ad alta affinità captazione sistemi, not e transmitter-gated canali ionici e possono rilasciare i trasmettitori, ma il loro ruolo di segnali (come in molte altre funzioni) non è chiaro.
Malattie Neuro Degenerative
E... sporadico ereditari condizioni caratterizzato da una progressiva disfunzione del sistema nervoso, questi sono spesso associati a disturbi dell ’ atrofia del sistema nervoso centrale o periferico strutture.
Drosophila
Cellule Orizzontali Della Retina
Neuroni all'interno della retina che strato nucleare con entrambe le sinapsi Retinal Photoreceptor. E la ematiche bipolare, nonché altre cellule orizzontale. L'orizzontale cellule modulare il sensorio segnale.
Microscopia Confocale
Atrofia
Microglia
Il terzo tipo di cellula gliale, insieme a astrociti e oligodendrocytes (che insieme formano l macroglia). In apparenza Microglia variare a seconda della fase di sviluppo, funzionale e una posizione, anatomico sottotipo termini includono ramified, Perivascular, ameboid, un po 'di riposo, e ha attivato. Microglia chiaramente sono in grado di subire fagocitosi e svolgono un ruolo importante in un ampio spettro di neuropathologies. Sono state anche suggerito di agire in diversi altri ruoli anche nei (ad esempio, secrezione di citochine e la crescita neurale fattori), in elaborazione immunologica (ad esempio l ’ antigene presentazione), in sviluppo del sistema nervoso centrale e il rimodellamento.
Mutazione Erronea
Una mutazione in cui un codone è mutato per solo ad indicare l 'inclusione di un altro aminoacido. Questa sostituzione può portare ad un prodotto. (Inattivi o instabile da A Dictionary of Genetics, Re & Stansfield, quinto Ed)
Retinal Dystrophies
Un insieme di disordini riguardante soprattutto la parte posteriore del fondo oculare, a causa del livello sensoriale degenerazione della retina; ’ epitelio del pigmento retinico; BRUCH membrana; coroide; oppure una combinazione di questi fazzoletti.
Cecità Notturna
Fallimento o imperfezione della vista di notte... con una luce fioca, con buona vista solo nelle giornate luminose. Dorland, 27 (M)
Degenerazioni Spinocerebellare
Un gruppo di sindromi degenerativa heterogenous segnato da disfunzione cerebrale progressiva o in isolamento o in associazione con altri manifestazioni neurologiche. Occasionale ed sottotipi ereditaria. Eredità modelli includono malattia autosomica dominante, e legata al cromosoma X autosomico recessivo.
Proteine Attivanti La Guanilato Ciclasi
Calcio neuronale sensore proteine che regolano l ’ attivazione della modo guanil-ciclasi. Sono principalmente espressi nella retina dove giocano un ruolo importante nel della fototrasduzione.
Rats, Sprague-Dawley
Distacco Della Retina
Separazione degli strati interiore della retina (retina neurale) dall ’ epitelio del pigmento. Distacco della retina si manifestano più comunemente negli uomini rispetto alle donne, negli occhi con disturbo degenerativo miopia, di invecchiamento e in Afachia. Essa può sopraggiungere dopo una semplice estrazione di cataratta, ma si vede più spesso se umor vitreo e 'stato perso durante l'intervento. (Dorland, 27 Ed; Newell, Oftalmologia: Principi e Concepts, settimo Ed, p310-12).
Rna Messaggero
RNA sequenze che servire come modelli per la sintesi proteica batterica mRNAs. Trascrizioni primario in genere a cui non richiedono Post-Transcriptional elaborando mRNA eucariotiche viene sintetizzata nel nucleo e devono essere esportati al citoplasma per una traduzione. MRNAs eucariote sono piu 'una sequenza di polyadenylic acido quando guardo la 3' fine, referred to as the poli (A) coda. La funzione di questa coda non si sa con certezza, ma potrebbe avere un ruolo nelle esportazioni di maturo mRNA dal nucleo nonché per stabilizzare un mRNA molecole da ritardato la degradazione nel citoplasma.
Microscopia Elettronica
Microscopia usando un fascio di elettroni, anziche 'la luce, per visualizzare il campione, permettendo in tal modo molto più grande ingrandimento. Le interazioni di elettroni con campioni sono utilizzato per fornire informazioni sulla struttura fine di quel campione. In TRASMISSIONE microscopia elettronica le reazioni degli elettroni, trasmessi attraverso l'esemplare sono raffigurate SCANNING microscopia elettronica. In un fascio di elettroni non-normal cade in un angolo del campione e l'immagine è desunta dalle reazioni che si verificano in alto sul piano di quell'esemplare.
Malattie Del Cane
Malattie del cane domestico (Canis familiaris). Questo mandato non include malattie di cani selvatici, i lupi di pianura, volpi, e altri canidi per il quale il titolo carnivora.
Druse Retiniche
Codone Nonsenso
Un amino acid-specifying codone che è stato convertito in una fermata codone (codone, TERMINATOR) di mutazione. Il suo occurance è anormale che causa l ’ interruzione prematura di traduzione proteica e i risultati della produzione di proteine. Non funzionale e truncated mutazione è solo una sciocchezza che converte un amino Acidi Specifici codone fermati... codone.
Fotometria
Misurazione della varie proprieta 'della luce.
Sopravvivenza Della Cellula
Atrofia Ottica Ereditaria Di Leber
Una malattia genetica che presenta la collegati soggetta come acuto o subacuto perdita della visione centrale di uno scotoma centrale e cecita '. La malattia è stato associato a Missense mutazioni nel DNA mitocondriale, in geni Complex I, III e IV i polipeptidi, che puo' agire da soli o in associazione con gli altri per provocare la malattia. (Dal Online eredita 'mendeliana nell'uomo, http: / / www.ncbi.nlm.nih.gov / Omim /, Mim # 535000 (17 aprile 2001))
Espressione Genica
La manifestazione di un fenotipo gene, i geni da la traduzione piu genetico Transcription e genetico.
Proteine Di Trasporto
Acido Taurochenodesossicolico
Una forma dei sali biliari nel fegato principalmente attraverso processi di coniugazione di chenodeoxycholate con taurina, di solito come il sale di sodio, agisce come detergente per solubilize FATS nell ’ intestino tenue e è assorbito, viene usata come cholagogue e choleretic.
Progressione Della Malattia
Sequenza Aminoacidica
Drosophila Melanogaster
Night Vision
Funzione dell'occhio umano che è usato per abbassare illuminazione (scotopic intensità) o di notte. Scotopic visione del Retinal Rod fotorecettori con alta sensibilità alla luce e il picco assorbimento lunghezza d'onda a 507 nm vicino include l'estremo blu
Pigmenti Retinici
Proteine fotosensibili complessi di assorbimento varia luce proprietà che vengono espresse nel Photoreceptor.. Sono Opsins coniugato con A-based vita chromophores. Chromophores catturare i fotoni di luce, con l ’ attivazione della Opsins e una cascata biochimici che alla fine lo eccitassero i fotoricettori.
Genetic Linkage
Reazione Di Polimerizzazione A Catena
Metodo in vitro per la produzione di grandi quantità di frammenti di DNA o RNA specifici definiti lunghezza e la sequenza di piccole quantità di breve analisi Di Sequenze sequenze di supporto (inneschi). Il passi essenziali includono termico la denaturazione del bersaglio a doppio filamento molecole annealing degli inneschi al loro sequenze complementari e l 'estensione della ritemprate enzimatica inneschi per la sintesi di DNA polimerasi. La reazione è efficiente, in particolare, ed estremamente sensibile. Usa la reazione comprendono la diagnosi di malattie, la valutazione della mutazione difficult-to-isolate patogeni, analisi, test genetici, sequenza del DNA, analizzando le relazioni evolutivo.
Cane Domestico
Omozigote
Un individuo in cui entrambi alleli in un determinato locus sono identici.
Topi Inbred Balb C
I topi inbred Balb C sono una particolare linea genetica di topo da laboratorio nota per la loro suscettibilità a sviluppare tumori e per avere un sistema immunitario alterato, con una risposta Th2 dominante.
Genotipo
Nervo Ottico
Il 2 ° nervo cranico il che implica informazione visiva dalla retina al cervello. Il coraggio porta gli assoni dei gangli della retina. Che al OPTIC chiasma e continuare attraverso il OPTIC libretti al cervello. Il più grande proiezione è geniculate laterali nuclei; altri bersagli includono la SUPERIOR suprachiasmatic Colliculi e i nuclei. Pero 'noto come il secondo nervo cranico, e' considerato parte del sistema nervoso centrale.
Yemen
Neuroni
Ceruloplasmina
La ceruloplasmina è una proteina serica ferroossidasi contenente rame che lega e trasporta il rame nel plasma sanguigno umano.
Sequenza Base
Fattori Temporali
Assoni
Disturbi Della Visione
Piccoli visivo limitato una o più delle funzioni di base dell ’ occhio: Dell ’ acuità visiva, l ’ adattamento del buio, colori, o visione periferica. Questi possono derivare da Eye DISEASES; OPTIC RICOSTRUZIONE DISEASES; VISUAL PATHWAY malattie; LOBE occipitale malattie; diminuzione della motilità oculare DISORDERS; e di altre condizioni (DALL'Newell, Oftalmologia: Principi e Concepts, settimo Ed, p132).
Alleli
Fattore Induttore Dell'Apoptosi
Un flavoprotein che funziona come un potente antiossidante del mitocondrio e promuove l 'apoptosi una volta rilasciata dal i mitocondri. In cellule di mammifero fondi di investimento alternativi hanno rilasciato in risposta alla proteina proapoptotici membri della famiglia bcl-2 proteina translocates alla cella nuclei e si lega il DNA per stimolare CASPASE-independent cromatina condensa.
Gliosi
Caspase 12
Molto pro-domain caspase che contiene un dominio di reclutamento pro-domain caspase nella sua regione. Caspase 12 è attivato, fattori proapoptotici che verranno liberate in cella lo stress e da AVVERTIMENTO segnalando adattatore proteine che attiva apoptosi da staccando e attiva CASPASES effettrici.
Gene Knock-In Techniques
Tecniche usate da aggiungere in sequenza genica mutata esogeni come geni; GIORNALISTA GENI, per studiare meccanismi dell ’ espressione genica; o della sequenza di controllo, per studiare gli effetti di variazioni temporale di Ehi espressione orribile.
Neuroprotettori
Droga indicato per prevenire danni al cervello o midollo spinale da miocardica, infarto, convulsioni, o trauma. Uno deve essere somministrata prima dell'evento, ma altri potrebbero essere efficace per qualche tempo dopo. Si comportano da una serie di meccanismi, ma spesso direttamente o indirettamente minimizzare i danni prodotti da agonisti endogeni aminoacidi.
Citoprotezione
Phospholipase C beta
Proteina Fibrillare Gliale Acidica
Cellule Amacrine
INTERNEURONS del vertebrato retina. Essi integrano, regolare e innestare un dominio in i messaggio presentata al ematiche ganglio retinica, che loro sinapsi nel nostro Plexiform strato.
Alstrom Syndrome
Rara malattia caratterizzata da autosomiche disfunzione d ’ organo multipla, la chiave caratteristiche cliniche includono per la degenerazione retinica (nistagmo, patologico; RETINITIS PIGMENTOSA; e l'eventuale cecità), obesita 'infantile, sensorineural perdita dell'udito, e normale sviluppo mentale. Endocrinologic complicazioni includono TIPO 2 DIABETES mellito; HYPERINSULINEMIA; del tessuto sottocutaneo: Acantosis nigricans, ipotiroidismo; insufficienza renale ed epatica e progressivo dei falliti. La malattia è causata da mutazioni nel gene ALMS1.
Stress Ossidativo
Un disturbo nella prooxidant-antioxidant bilancia in favore dell'ex, con conseguente potenziale danno. Indicatori di stress ossidativo includono DNA danneggiato basi, proteine ossidazione prodotti e Perossidazione Lipidica (stress Ossidativo Sies, 1991, pxv-xvi).
Vettori Genetici
Le molecole di DNA in grado di replicazione autonoma entro la cellula ospite altre sequenze di DNA e nella quale possono essere inseriti e quindi amplificato. Molti sono ottenuti da plasmidi; BACTERIOPHAGES; o virus vengono impiegati per il trasporto del gene estraneo vettori genetica in cellule possedere un replicatore funzionale e contengono MARKERS genetico per facilitarne il riconoscimento selettivo.
Mutazione Puntiforme
Una mutazione causata dalla sostituzione di un nucleotide per un altro. Questo risulta nella molecola DNA avendo un cambiamento in una sola coppia di base.
Idrolasi Del Diestere Fosforico
Microscopia A Fluorescenza
Microscopia di esemplari macchiato con una tintura fluorescente (di solito fluoresceina isothiocyanate) o di materiali, che naturalmente emettono luce fluorescente se esposto a raggi ultravioletti o luce blu. Immunofluorescence microscopia utilizza anticorpi per cui e 'etichettato con una tintura fluorescente.
Ibridazione In Situ
Mappa Del Cromosoma
Degenerazione Cerebellare Paraneoplastica
Degenerazione cerebellare associati con un telecomando neoplasma. Le manifestazioni cliniche includono progressiva andatura, disartria, atassia, nistagmo, causa patologico. Il tipo di neoplasia associati è di solito o linfoma, carcinoma patologicamente la corteccia cerebrale e nuclei diffuso subcortical dimostrano cambiamenti degenerativi. Anti-Purkinje cella anticorpi (anti-Yo) Nel siero di circa il 50% dei soggetti interessati. (Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p686)
Percezione Del Colore
Funzione dell'occhio umano che viene usata dai illuminato o alla luce del giorno (a), visione intensità photopic Photopic da tre tipi di fotorecettori CONE retinica con vari picco assorbimento lunghezze d'onda nello spettro dei colori (da Violet di rosso, 400. - 700 nm).
Pesce Zebra
Modelli Animali
Esoni
Subacute Combined Degeneration
Trasporto Proteico
Visual Field Tests
Metodo per misurare e mappando la portata di vista, dalla centrale a periferico di ciascun occhio.
Cellule Coltivate
Retinoidi
Tecniche Di Trasferimento Genico
L 'introduzione di funzionale (di solito clonato) GENI nelle cellule. Diverse tecniche e processi naturali sono usate per il gene trasferimento come cella ibridazione, LIPOSOMI o microcell-mediated Gene trasferimento, l'elettroporazione, chromosome-mediated Gene trasferimento, TRANSFECTION e Gene trasferimento genetico trasduzione può provocare e singoli organismi geneticamente trasformato.
Oscurità
L'assenza di luce.
Group II Chaperonins
Una sottocategoria di Chaperonins trovato in Archaea e la citosol delle cellule eucariote. Group II Chaperonins forma una botte macromolecular struttura che è un gruppo I Chaperonins dal fatto che non sfrutta un coperchio come struttura chiuderanno proteine.
Arrestine
Fattori Di Trascrizione A Cerniera A Leucina Basica
Taurina
Geographic Atrophy
Una forma di degenerazione maculare noto anche come secchezza della degenerazione maculare segnata dalla comparsa di una precisa progressiva atrofia lesione o nella parte centrale della retina chiamata macula lutea. E si distingue da bagnato, degenerazione maculare neovascolare in quest 'ultimo prevede essudati.
Cervello
La parte del sistema nervoso centrale e 'all'interno del cranio). (Cranio derivante dalla neurale TUBO, l'azione cervello è composto da tre parti principali PROSENCEPHALON (inclusa la parte anteriore del cervello); MESENCEPHALON (mesencefalo); e (RHOMBENCEPHALON hindbrain). Il cervello è costituito da un cervello, nel cervelletto e altre strutture nel cervello STEM.
Proteine Leganti Il Calcio
Proteine quali gli ioni di calcio sono legati, possono agire da regolatore proteine, proteine di trasporto, o di proteine. Solitamente contengono EF mano muoventi.
Intervertebral Disc Displacement
Fattore Neurotrofico Derivato Da Linee Cellulari Gliali
Il membro fondatore della cellula gliale Line-Derived neurotrophic fattore famiglia. In origine era chiamato "LA CRESCITA RICOSTRUZIONE elemento promuovere la sopravvivenza di mesencefalo ai neuroni dopaminergici ed è stato studiato come una potenziale cura per morbo Parkinson.