Vera perdita di parte di un cromosoma.

Sesso maschile, il differenziale cromosoma sesso di mezzo i gameti maschili e nessuno dei gameti femminile nell ’ uomo e in qualche altro male-heterogametic specie nel quale il nel ratto del cromosoma X sia stata mantenuta.

Disordini ereditari dei medicinali lo sviluppo sessuale associati con alterazioni dei cromosomi sessuali costituzioni compresa la monosomia; trisomia e mosaicismo.

Qualsiasi metodo utilizzato per determinare la posizione di distanze relative tra geni e un cromosoma.

Una condizione della concentrazione subottimale degli spermatozoi nel eiaculato di sperma per assicurare la fecondazione dell'ovulo. Nell ’ uomo, oligospermia è definita come un lumacone sotto i 20 milioni per millilitro sperma.

Anormale numero o struttura del sesso. Sesso CHROMOSOMES aberrazioni cromosomiche sono associati a sesso CHROMOSOME DISORDERS e sesso CHROMOSOME DISORDERS DI sesso sviluppo.

In una cellula procariote o nel nucleo di una cellula eucariota, costituito da una struttura o del DNA che contiene le informazioni genetiche essenziale per la cellula. (Dal Singleton & Sainsbury, microbiologia Dictionary of e biologia, secondo Ed)

Il maschio umano sesso cromosoma, il differenziale cromosoma sesso di mezzo i gameti maschili e nessuno dei gameti femminile nell ’ uomo.

Un riarrangiamento tramite perdita di segmenti di DNA o RNA sequenze, che normalmente sono separati in prossimita '. Questa delezione può essere individuata mediante tecniche citogenetica e può anche essere dedotte da il fenotipo, indicando una cancellazione a uno specifico locus.

Anormale numero o struttura dei cromosomi. Può causare aberrazioni cromosomiche CHROMOSOME DISORDERS.

Mappatura del cariotipo di un cellulare.

Richiedono dei breve sequenza di DNA che si usano come punti di riferimento di mappatura del genoma. In molti casi, 200-500 sequenza di coppie di basi di definire un Sequenza Tagged Sito congiunturali e 'operativo unico nel genoma umano (ad esempio, possono essere rilevati dai specificamente reazione a catena della polimerasi in presenza di tutti gli altri sequenza genomica). Il grande vantaggio di mappatura STSs in luoghi definiti in altri modi è che i mezzi per testare la presenza di un particolare STS può essere completamente descritto come informazioni in un database.

L'incapacita 'del maschio per effettuare la fecondazione dell'ovulo dopo un determinato periodo di rapporti sessuali non protetti, maschio la sterilità è infertilità permanente.

Un tipo di ibridazione in situ nel quale obiettivo sequenze sono macchiato con una tintura fluorescente quindi la loro posizione e possono essere determinate tramite microscopia in fluorescenza. Questa macchia è sufficientemente chiara che l'ibridazione segnale puo 'essere visto entrambi in metafase e l ’ interfase in nuclei.

Macchie di gruppi o segmenti cromosoma, consentendo l 'esatta identificazione dei singoli cromosomi o parti dei cromosomi. Applicazioni includono la determinazione delle malformazioni del cromosoma in sindromi e cancro, la chimica del cromosoma segmenti del cromosoma cambiamenti nel corso dell'evoluzione, e, in combinato disposto con studi ibridazione di cellule del cromosoma mappatura.

Il sesso femminile, il differenziale cromosoma sesso di mezzo i gameti maschili e femminili male-heterogametic gameti nell ’ uomo ed altre specie.

Cancellazione delle sequenze di acidi nucleici del materiale genetico di un individuo.

Uno specifico paio di cromosomi umana del gruppo A (CHROMOSOMES, umano, 1-3) del cromosoma umano.

Omologhi cromosomi che si somigliano in heterogametic sesso. Ci sono le X, Y CHROMOSOME CHROMOSOME e la W, Z. cromosomi (in animali in cui la femmina è la heterogametic sesso (il baco da seta falena bachi Da Seta mori, per esempio)). In tali casi la W cromosoma la female-determining e il maschio e 'ZZ. (Dal Re & Stansfield, un dizionario delle Genetics, 4th Ed)

L'apparenza esteriore dell'individuo. E 'il risultato di interazioni tra geni e tra il genotipo e l ’ ambiente.

Lungo le molecole di DNA e proteine, proteine HISTONES e Non-Histone cromosomica cromosomico (proteine Cromosomiali Non Istoniche). Normalmente 46 cromosomi, inclusi due cromosomi sessuali sono presenti nel nucleo delle cellule umane. Hanno il ereditaria informazioni dell'individuo.

Struttura nel il nucleo di cellule batteriche o di DNA, che trasportano informazioni genetiche essenziale per la cellula.

Uno specifico paio di gruppo C CHROMOSOMES del cromosoma umano.

L'inserviente separazione dei CHROMOSOMES durante meiosi o mitosi.

Uno specifico paio di gruppo C CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Uno specifico paio di gruppo E CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Uno specifico paio di gruppo C CHROMSOMES del cromosoma umano.

Uno specifico paio gruppo C CHROMSOMES del cromosoma umano.

Uno specifico paio di gruppo G CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Uno specifico paio di gruppo G CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Nucleoprotein complesse strutture che contengono il DNA genomico e fanno parte del nucleo cellulare delle piante.

Struttura nel il nucleo di composto da cellule fungine o contenente DNA, che trasportano informazioni genetiche essenziale per la cellula.

Le medie, submetacentric cromosomi umano, chiamato gruppo C nel cromosoma umano. Questo gruppo è composto da cromosoma paia 6, 7, 8, 9, 10, 11 e 12 e il gene X.

Uno specifico paio di gruppo D CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Uno specifico paio di gruppo E CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Uno specifico paio di cromosomi umana del gruppo A (CHROMOSOMES, umano, 1-3) del cromosoma umano.

Le descrizioni di aminoacidi specifico, carboidrati o sequenze nucleotidiche apparse nella letteratura pubblicata e / o si depositano nello e mantenuto da banche dati come GenBank, EMBL (Laboratorio europeo di biologia molecolare), (Research Foundation, National Biomedical NBRF sequenza) o altri depositi.

Uno specifico paio di gruppo B CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Uno specifico paio di gruppo C CHROMOSOMES del cromosoma umano.

L 'allineamento delle CHROMOSOMES da trasfusioni omologhe di sequenze.

Nucleoprotein complesse strutture che contengono il DNA genomico e fanno parte del nucleo cellulare di MAMMALS.

Condizioni cliniche causata da un cromosoma anormale costituzione in cui c'e 'piu' o cromosoma mancante materiale (o un intero cromosoma o un cromosoma). (Da Thompson et al., genetica della Medicina, Ed, p429) 5

Uno specifico paio di gruppo C CHROMOSOMES del cromosoma umano.

La sequenza delle purine e PYRIMIDINES in acidi nucleici e polynucleotides. È anche chiamato sequenza nucleotide.

Uno specifico paio di gruppo F CHROMOSOMES del cromosoma umano.

DNA concetti che sono composte da almeno un ORIGIN, la replicazione di replicazione, propagazione e il mantenimento, come un cromosoma in piu 'in un batterio. Inoltre, possono portare grandi quantità (circa 200 kilobases) degli altri sequenza per una serie di bioingegneria.

Uno dei due coppie di cromosomi umana del gruppo B classe (CHROMOSOMES, umano, 4-5).

La femmina umana sesso cromosoma, il differenziale cromosoma sesso di mezzo i gameti maschili e tutte donne gameti nell ’ uomo.

Uno specifico paio di gruppo C CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Uno specifico paio di gruppo D CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Una grande metacentric cromosomi umano, chiamato gruppo A nel cromosoma umano. Questo gruppo è composto da cromosoma paia 1, 2 e 3.

Una tecnica per visualizzare CHROMOSOME aberrazioni usando fosforescenti etichettato DNA ha ibridizzato sonde che sono diverse di DNA cromosomico fluorochromes sarà nella le sonde. Sulle ibridazione, questo produce un chiosco, o dipinto, effetto con un unico colore in ogni luogo di ibridazione. Questa tecnica può anche essere usato per identificare omologia incrociato di una specie di etichettare sonde per l'ibridazione con i cromosomi da un'altra specie.

Uno specifico paio di gruppo D CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Cromosomi in cui frammenti di DNA esogena di durata fino a diverse centinaia di coppie kilobase essere stata clonata in lievito attraverso la sutura a vettore sequenze. Questi cromosomi artificiali sono ampiamente utilizzate in biologia molecolare per la costruzione di librerie di genomica maggiore organismi.

Uno specifico paio di gruppo F CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Uno specifico paio di gruppo E CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Il corto submetacentric cromosomi umano, chiamato gruppo E del cromosoma umano. Questo gruppo è composto da cromosoma paia 16, 17 e 18.

Un tipo di aberrazione cromosomica su DNA BREAKS. Cromosoma può causare danno cromosomico traslocazione; CHROMOSOME inversione; o sequenza di cancellazione.

La co-inheritance di due o più non-allelic GENI per essere posizionata piu 'o meno strettamente alla sua stessa CHROMOSOME.

Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.

Le medie, acrocentric cromosomi umano, chiamato gruppo D del cromosoma umano. Questo gruppo è composto da coppie cromosoma 13, 1Q e 15.

Il corto acrocentric cromosomi umano, chiamato gruppo G nel cromosoma umano. Questo gruppo è composto da cromosoma paia 21 e 22 e il cromosoma Y.

Un phenotypically riconoscibile tratto genetico che può essere utilizzata per identificare un locus genico, un collegamento gruppo o un evento di ricombinazione.

Un'aberrazione cromosomica in cui un segmento sara 'cancellato e reinserito nello stesso posto, ma trasformato 180 gradi dal suo originale orientamento, quindi e' la sequenza per il servizio e 'invertito rispetto a quello del resto del cromosoma.

Cromosomi aberrante senza fine, ossia, circolare.

Una grande submetacentric cromosomi umano, chiamato gruppo B nel cromosoma umano. Questo gruppo è composto da cromosoma paia 4 e 5.

I meccanismi di Eucariotici. Quel posto o tieni la CHROMOSOMES in un particolare subnucleari spazio.

Produzione di nuovi accordi di DNA da vari meccanismi quali assortimento, la segregazione, LIVELLO finita; Ehi CONVERSION; genetico trasformazione; genetico coniugazione; genetico trasduzione; o infezione dei virus.

Un tipo di aberrazione cromosomica caratterizzata da CHROMOSOME BREAKAGE e trasferimento della broken-off parte ad un altro luogo, spesso in un altro cromosoma.

L'ordine di aminoacidi che si verifichi in una catena polipeptidica. Questo viene definito la struttura primaria di proteine, è molto importante nel determinare PROTEIN la conferma.

Un dosaggio compensation processo che si sono verificati in una fase di sviluppo embrionale precoce nel quale, a caso, un X CHROMOSOME di loro sia represse in cellule somatiche delle femmine.

Il chiaro ristrette porzione del cromosoma chromatids al quale si sono uniti e con quali il cromosoma è attaccato al fuso durante la divisione cellulare.

Un tipo di divisione cellulare nucleo, verificatasi durante la maturazione delle cellule ematiche di grano. Due nucleo divisioni dopo una singola duplicazione cromosomica (S) comportano l momento cellule figlie con meta 'del numero di cellule CHROMOSOMES come genitore.

Ogni cellula a parte uno zigote, che contiene elementi (come gli atomi e citoplasma da due o più cellule diverse, prodotti normalmente dal FUSION CELLULARE artificiale.

Il record di discendenza. Oppure, in particolare di particolari condizioni di salute o caratteristica, indicando singoli membri della famiglia, i loro legami, e il loro status in relazione al o in condizioni.

L ’ inserimento di molecole di DNA ricombinante da procariote e / o in un veicolo che fonti eucariotiche, quali un virus o plasmide vettore e l 'introduzione dell ’ ricevente ibrido molecole in cella senza alterare la fattibilità di quelle celle.

Struttura nel cellulare il nucleo di insetto cellule contenenti il DNA.

Il corto metacentric cromosomi umano, chiamato gruppo F nel cromosoma umano. Questo gruppo è composto da cromosoma paia 19 e 20.

Un tipo di divisione cellulare nucleo mediante il quale la figlia viene somministrata di solito due nuclei identico completa del numero di cellule somatiche CHROMOSOMES del della specie.

Variante forme della stessa Gene, occupare lo stesso locus su CHROMOSOMES omologa, e che disciplinano la contro le varianti di produzione per lo stesso prodotto genico.

Strutture contenute in o parte di CHROMOSOMES.

La costituzione cromosomica di cellule che deviare dal normale per l ’ aggiunta o sottrazione delle coppie, o del cromosoma CHROMOSOMES cromosoma frammenti. In una cella diploidi (DIPLOIDY) perdita di un cromosoma paio è chiamato nullisomy (simbolo: 2N-2), perdita di un singolo cromosoma monosomia (simbolo: 2N-1), l ’ aggiunta di un cromosoma entrambi tetrasomy (simbolo: 2n + 2) l 'aggiunta di un singolo cromosoma trisomia (simbolo: 2n + 1).

La fase di divisione seguenti PROMETAPHASE nucleo cellulare, in cui il CHROMOSOMES in fila sul piano della equatoriale fuso APPARATUS prima della separazione.

Una serie di semplici ripetere sequenze sono distribuite nel il genoma, si e 'caratterizzata da una piccola unità di ripetizione 2-8 basepairs che è ripetuta fino a 100 volte, ma sono anche noti come corte ripetizioni (STR).

Intenzionale allevamento di due individui diversi questo risulta nella prole che portano una componente del materiale genetico di ogni genitore. Deve essere il genitore organismi geneticamente compatibile e possa essere di varietà differenti o... strettamente imparentate specie.

Metodo in vitro per la produzione di grandi quantità di frammenti di DNA o RNA specifici definiti lunghezza e la sequenza di piccole quantità di breve analisi Di Sequenze sequenze di supporto (inneschi). Il passi essenziali includono termico la denaturazione del bersaglio a doppio filamento molecole annealing degli inneschi al loro sequenze complementari e l 'estensione della ritemprate enzimatica inneschi per la sintesi di DNA polimerasi. La reazione è efficiente, in particolare, ed estremamente sensibile. Usa la reazione comprendono la diagnosi di malattie, la valutazione della mutazione difficult-to-isolate patogeni, analisi, test genetici, sequenza del DNA, analizzando le relazioni evolutivo.

Un polimero deossiribonucleotide è il principale materiale genetico delle cellule eucariotiche procariote. E tutti gli organismi normalmente contiene DNA in uno Stato a doppia catena, eppure diversi importanti processi biologici temporaneamente coinvolgere spaiati regioni. DNA, che consiste in una proiezioni polysugar-phosphate spina dorsale possiede delle purine (adenina, guanina, citosina e timina pyrimidines (e), forma una doppia elica che e 'tenuto insieme da legami idrogeno tra questi purine e pyrimidines (adenina a timina e guanina, citosina).

Un metodo per la prima volta dal (CE) del sud per la valutazione di DNA che è stato electrophoretically separati e tutto per colpa di sulla nitrocellulosa assorbente o altri tipi di carta o seguito da ibridazione con membrana di nylon etichettata dell ’ acido PROBES.

La relativa probabilita ', su una scala logaritmica, questa relazione esiste un collegamento tra selezionato loci. Lod logaritmica è l'acronimo di ".

Un processo che include la clonazione, assemblata mappatura della fisica subcloning, determinazione della sequenza di DNA, analisi e informazioni.

Tecnica diagnostica largamente impiegata che sfrutta la capacità delle sequenze di DNA complementari spaiati o RNAS accoppiare con gli altri per formare una doppia elica. Ibridazione può avvenire tra due sequenze di DNA in omaggio, tra il DNA e RNA un filamento spaiato complementari, o tra due RNA sequenze. La tecnica è indicato per rilevare e isolare specifico sequenze, misurare omologia, o definire altre caratteristiche di uno o di entrambi i fasci. (Kendrew, Enciclopedia di biologia molecolare, 1994, p503)

La costituzione genetica dell'individuo, comprendente i geni genetico presente a ogni locus.

Extrachromosomal, di solito CIRCULAR molecole di DNA che siamo autoreplicanti e valori da un organismo ad un altro. Si trovano in una varietà di Degli Archaea batteriche, fungine, proliferazione e piante. Vengono usati in genetico ENGINEERING come clonazione vettori.

"Anomalie multiple" in medicina si riferisce a una condizione caratterizzata dalla presenza simultanea di due o più anomalie congenite che possono essere correlate o non correlate tra loro.

Rappresentazioni teorico che simula il comportamento o dell 'attività degli processi genetici o fenomeni e includono l ’ uso di equazioni matematiche, computer e altre apparecchiature elettroniche.

Sequenze di DNA o RNA che avvengono in copie multiple... ci sono diversi tipi: REPETITIVE costellato SEQUENCES sono copie di transposable elementi (DNA transposable GIURIDICI o RETROELEMENTS) sparpagliati per il genoma terminal RIPETONO SEQUENCES fianco entrambe le parti di un'altra sequenza, per esempio, il LTR (LTRs) il retrovirus. Variazioni possono essere diretto ripete, quelli che compaiono nella stessa direzione, o rovesciato ripete, quelle di fronte all'altra in direzione. Tandem RIPETONO SEQUENCES sono le copie che si trovano vicino a vicenda, direttamente o rovesciato (INVERTED RIPETONO SEQUENCES).

Una categoria di acidi nucleici sequenze che funzionano come unità di ereditarietà e che il codice per le istruzioni per lo sviluppo, riproduzione, e la manutenzione degli organismi.

Un individuo avere diversi alleli in uno o più loci riguardo un carattere specifico.

Proteine che si legano al DNA. La famiglia contiene proteine che si legano ad entrambi e doppio filamento spaiato DNA e include anche proteine leganti specifica il DNA nel siero che possono essere usati come segni per malattie maligne.

Il possesso di una terza cromosoma di un tipo in un altrimenti cellule diploidi.

Un terminale di un cromosoma che ha una struttura specializzata e che è coinvolto nella duplicazione cromosomica e stabilità. La sua lunghezza è ritenuto essere poche centinaia di coppie base.

Stabilito colture cellulari con il potenziale di propagarsi a tempo indeterminato.

Una specie del genere Saccharomyces, famiglia Saccharomycetaceae, ordine Saccharomycetales, conosciuto come "pasticcino" o "com'è secco" candidamente. Forma è usato come integratore alimentare.

Le parti di una trascrizione di una frazione di Ehi, che permanga dopo la introni siano rimosse. Sono rimesso insieme per diventare un messaggero RNA o other functional RNA.

La costituzione genetica degli individui per quanto riguarda un membro di una coppia di geni, o allelic i set di geni che sono strettamente collegate e tendono ad essere ereditato insieme come quelli del maggiore Histocompatibility complicata.

Il fallimento di CHROMOSOMES omologa o CHROMATIDS per separare durante la mitosi e meiosi col risultato che ha una figlia di un paio dei cromosomi o chromatids e gli altri non ne ha.

La biosintesi del RNA condotti in un modello di DNA. La biosintesi del DNA di un modello si chiamato RNA invertito Transcription.

Una specie di, Facultatively anaerobi gram-negativi, forma a bastoncino batteri (anaerobi Gram-negativi Facultatively RODS) comunemente trovato nella parte inferiore dell ’ intestino di gli animali a sangue caldo. Di solito si nonpathogenic, ma alcuni ceppi sono nota per avere la diarrea e infezioni piogeno. Ceppi (patogeni virotypes) sono classificati in base al patogeno specifici meccanismi quali tossine (Enterotoxigenic Escherichia coli), ecc.

Grande multiprotein complessi che legano l'centromeres dei cromosomi ai microtubuli durante metafase della mitosi fuso nella cella.

Specie o subspecies-specific DNA (incluso LEGISLAZIONE DNA, conservato geni, cromosomi, o intero genoma) usati per l'ibridazione studi al fine di identificare i microrganismi, misurare DNA-DNA homologies, sottospecie di gruppo, ecc. La sonda di DNA hybridizes con uno specifico mRNA, se presente. Tecniche convenzionali usati come cavie per l'ibridazione prodotto includono Dot macchia di analisi, Southern blot, RNA e DNA: Hybrid-specific. - I test sugli anticorpi etichette convenzionali per la sonda di DNA include il radioisotopo etichette 32 penny e 125I e la sostanza etichetta Biotin. L 'uso di DNA sonde prevede una specifica, sensibile, rapido ed economico sostituto per le colture di cellule per la diagnosi di infezioni.

Una tecnica con cui uno sconosciuto regione di un cromosoma puo 'essere esplorata. Di solito viene usata per isolare il locus d'interesse per il quale nessuna Sonda è disponibile, ma che è collegato a un gene che e' stata identificata e clonato. Un frammento contenente un noto gene viene selezionato e usati una sonda per identificare altri frammenti che si sovrappongono gli stessi geni. Che contengono il nucleotide sequenze di questi frammenti può quindi essere rappresentati. Questo processo continua per la lunghezza del cromosoma.

Il numero di copie di una data Gene presente nella cella di un organismo. Un aumento del dosaggio (gene Ehi DUPLICATION per esempio) può provocare livelli elevati di formazione prodotto genico. Gene DOSAGGIO COMPENSATION meccanismi comportare modifiche al livello Ehi si dice quando si verificano dei cambiamenti o differenze nel gene dosaggio.

Un individuo in cui entrambi alleli in un determinato locus sono identici.

Nucleoproteine, in contrasto con HISTONES, sono acido insolubile. Sono coinvolti nella funzione cromosomiche; ad esempio, che si lega selettivamente con il DNA, RNA trascrizione determinando tissue-specific stimola la sintesi e subiscono cambiamenti specifici, in risposta a varie ormoni o phytomitogens.

DNA concetti che sono composte da, almeno, tutti gli elementi, quali l'esatta riproduzione ORIGIN; Telomere; e centromero, necessarie per la replicazione di successo, propagazione e maintainance in progenie cellule umane. Inoltre, sono costruiti per trasportare altre scene per le analisi di trasferimento.

Identificazione delle variazioni delle mutazioni biochimici in una sequenza nucleotide.

Sequenze brevi (generalmente circa dieci coppie base) di DNA che sono complementari a sequenze di RNA messaggero transcriptases temporanee e permettere a inizia a copiare sequenze adiacente del mRNA. Segnali usata prevalentemente in genetica e biologia molecolare tecniche.

Un set di geni discendente di reprografia e di un gene ancestrale variazione. Tale geni possono essere raggruppati insieme sullo stesso cromosoma o disperso in cromosomi. Esempi di famiglie comprendono quelle multigene codificare il Emoglobine immunoglobuline, l'istocompatibilità degli antigeni, actins, tubulins, keratins, Fibrillari, calore shock, ipersecrezione colla proteine, proteine chorion proteine, proteine, proteine del tuorlo cuticola e phaseolins, nonché histones, dell ’ RNA ribosomiale e trasferimento RNA geni. Questi ultimi tre geni sono esempi di nuovo, dove centinaia di autentici geni sono presenti in un tandem. (Re & Stanfield, un dizionario delle Genetics, 4th Ed)

Sensibilità dei cromosomi per rottura determinando traslocazione; CHROMOSOME inversione; sequenza di cancellazione; o altri parenti CHROMOSOME BREAKAGE aberrazioni.

Un ’ aumentata tendenza ad acquisire CHROMOSOME aberrazioni cromosomiche quando varie elaborazioni coinvolto nella duplicazione, riparazione, o la segregazione presentano disfunzioni.

Il processo di cambiamento a livello cumulativo del DNA, RNA e proteine, per generazioni successive.

Proteine trovate nel nucleo di una cella. Non confondere con NUCLEOPROTEINS che sono proteine coniugato con acidi nucleici, che non sono necessariamente presente nel nucleo.

La regolare e simultaneo comparsa in un singolo l'ibridazione popolazione di due o più discontinuo genotipi. Il concetto include differenze di genotipi che variano nel formato da un singolo nucleotide (polimorfismo a singolo nucleotide) sequenze nucleotidiche visibile a un livello di cromosomi.

Un'aberrazione in cui un cromosoma in piu 'o un segmento cromosomica.

Una dose di struttura che forme durante la divisione cellulare, e consiste di due poli fuso e di microtubuli che possono includere microtubuli astrali l'esatto microtubuli, ed il kinetochore microtubuli.

L'ha ordinato riarrangiamento del gene regioni ricombinazione del DNA come quello che avviene normalmente durante lo sviluppo.

La perdita di un allele in uno specifico segmento, causato da una mutazione per delezione; o perdita di un cromosoma da un paio, con un cromosoma anormale HEMIZYGOSITY eterozigote, è rilevato quando i sintomi di un locus apparire monomorphic perche 'uno dei geni e' stato cancellato.

Piccoli segmenti di DNA che puo 'rimuovere e reintegrarsi in un altro sito nel genoma. La maggior parte sono inattivi, cioè, non esiste al di fuori delle integrato transposable elementi includono. DNA e' batterica (inserimento elementi in sequenza) elementi, il mais controllando elementi A e D Drosofila P, zingara e pogo elementi, la tiro elementi e la Tc e marinaio elementi che sono presenti in tutto il regno animale.

Una specie di moscerino molto usate in genetica per colpa dell 'ampiezza dei suoi cromosomi.

Il processo con cui una molecola di DNA è duplicato.

Il grado di somiglianza tra sequenze di aminoacidi. Queste informazioni sono utili per la relazione genetica analisi di proteine e specie.

Molto ripetitiva di sequenze di DNA trovato HETEROCHROMATIN, principalmente vicino centromeres. Non riesco a sequenze semplici (molto breve) (vedere MINISATELLITE REPEATS) ripetuto in tandem molte volte per creare interi blocchi di sequenza. Inoltre, dopo l ’ accumulo di mutazioni, questi blocchi di repliche sono state ripetute in tandem. Il grado di ripetizione è nell'ordine delle 1000 a 10 milioni per ogni locus. Loci sono pochi, di solito una o due per cromosoma. Si chiamano satelliti da di densita 'gradienti, spesso sedimento come distinti gruppi satellite separato dalla maggior parte del DNA genomico a causa di una chiara base composizione.

Il verificarsi di un individuo di due o più delle cellule di diverse costituzioni cromosomica, derivate da una singola zigote, invece di chimerismo in cui le diverse popolazioni cellulari sono ricavati da più di uno zigote.

Resistenza genotipica differenze osservate tra individui in una popolazione.

Loci genetica associato ad un tratto quantitativi.

The functional ereditaria unità di batterio mangia-carne.

Acido deossiribonucleico su materiale genetico di batteri.

La costituzione cromosomica di cellule, in cui ogni tipo di CHROMOSOME è rappresentato due volte, il simbolo: 2n o 2X.

La corrispondenza in sequenza di nucleotidi in una molecola di acido nucleico con quelli di un altro acido nucleico molecola. Sequenza omologia segnala la relazione genetica di diversi organismi e Gene.

Proteine trovate in una specie di batteri.

Proteine che controllano la divisione cellulare CICLO. Questa famiglia di proteine include un'ampia varieta 'di corsi, incluso CYCLIN-DEPENDENT chinasi, chinasi mitogen-activated cicline e Phosphoprotein Phosphatases nonché il loro presunta substrati come CYTOSKELETAL chromatin-associated proteine, proteine, e Transcription FACTORS.

Un complesso di sintomi caratteristici.

Subnormale intellettiva che origina durante il periodo di sviluppo. E 'piu' potenziale eziologia, incluse malformazioni genetiche e perinatale insulti. Quoziente d'intelligenza QI) (comunemente utilizzate per determinare se un individuo ha un ritardo mentale. Quoziente intellettivo tra 70 e 79 sono nel borderline. Segna sotto 67 sono nel bagno dei disabili. (Dal joynt Clinica neurologia del 1992, Ch55, p28)

Di solito endogena attivi, proteine, che siano efficaci nel trattamento dell 'inizio del trattamento, stimolazione, o la cessazione dell' trascrizione genetica.

Sequenze di DNA che sono riconosciuti (direttamente o indirettamente) e di RNA DNA-dipendente polimerasi durante la fase iniziale della trascrizione. Altamente sequenze conservate nell'promoter includono la scatola Pribnow nei batteri e la TATA BOX in eukaryotes.

Un test usato per determinare se Complementation (compensation in the form of dominio) avverrà in una cella con un fenotipo mutante quando un altro mutante genoma, la codifica lo stesso fenotipo mutante, viene introdotta quella cella.

Il complemento genetica completa contenuta nel DNA di una serie di CHROMOSOMES in un umano. La lunghezza del genoma umano è di circa 3 miliardi di coppie di basi azotate.

L'accordo di due o più sequenze di base aminoacido o un organismo o organismi in modo tale da allineare le aree di condividere le sequenze proprietà comuni. Il grado di relazione o omologia tra le sequenze prevista computationally o statisticamente basato su pesi attribuiti agli elementi allineati tra le sequenze. A sua volta questo puo 'servire da indicatore genetica potenziale relazione tra gli organismi.

Una delle due fili adiacente longitudinalmente formato quando un eucariote cromosoma replica prima della mitosi. La chromatids sono tenuti insieme al centromero. Sorella chromatids derivano dallo stesso cromosoma. (Singleton & Sainsbury, microbiologia Dictionary of e biologia, secondo Ed)

Variazione di una specie che avviene in presenza o lunghezza del frammento di DNA generata da una specifica Beh a uno specifico sito nel genoma. Tali variazioni sono dovute al mutazioni che creare o abolire riconoscimento siti per questi enzimi o cambiato la lunghezza del frammento.

Plasmidi contenenti almeno uno di loro, o (cohesive-end sito della fagia Lambda. Sono utilizzati come clonazione veicoli.

Esame di CHROMOSOMES da diagnosticare, classificare, schermo per o gestire le malattie genetiche e anormalità. Dopo la preparazione del campione, Karyotyping è eseguito e / o i cromosomi sono analizzati.

Proteine ottenute dalla specie Saccharomyces cerevisiae. La funzione di proteine specifiche da questo organismo sono oggetto di intensa interesse scientifico e sono stati usati per ricavare comprensione del funzionamento proteine simili eukaryotes più alte.

La condizione in cui un cromosoma di una coppia e 'scomparsa. In una cella diploidi, simbolicamente come 2N-1.

RNA sequenze che servire come modelli per la sintesi proteica batterica mRNAs. Trascrizioni primario in genere a cui non richiedono Post-Transcriptional elaborando mRNA eucariotiche viene sintetizzata nel nucleo e devono essere esportati al citoplasma per una traduzione. MRNAs eucariote sono piu 'una sequenza di polyadenylic acido quando guardo la 3' fine, referred to as the poli (A) coda. La funzione di questa coda non si sa con certezza, ma potrebbe avere un ruolo nelle esportazioni di maturo mRNA dal nucleo nonché per stabilizzare un mRNA molecole da ritardato la degradazione nel citoplasma.

I luoghi in sequenze di DNA dove CHROMOSOME BREAKS si sono verificate.

La costituzione cromosomica di una cellula contenente multipli del numero normale di CHROMOSOMES; include triploidy (simbolo: 3n), tetraploidy (simbolo: 4N), ecc.

La restrizione una caratteristica comportamento, struttura anatomica o sistema fisico, come risposta immunitaria; risposta metabolico, o Gene o del gene variante ai membri di una specie. Si riferisce a quella proprieta 'che distingue una specie di un'altra ma è anche utilizzato per phylogenetic livelli maggiori o minori di quanto la specie.

Un singolo nucleotide variante in una sequenza genetica che si verifica con considerevole frequenza nella popolazione di pazienti.

Un subdiscipline della genetica che riguarda il cytological e analisi molecolari della CHROMOSOMES, e la posizione del GENI su cromosomi, e i movimenti di cromosomi durante il CELLULARE CICLO.

Entro una cellula eucariota, un corpo che contiene membrane-limited cromosomi ed uno o più nucleoli... Nucleolus). La membrana nucleare è costituito da un doppio unit-type membrana che e 'perforato da una serie di pori; turismo, continua con la membrana ENDOPLASMIC Reticulum, una cellula può contenere più di un nucleo. (Dal Singleton & Sainsbury, microbiologia Dictionary of e biologia, secondo Ed)

Geni che influenza il fenotipo sia nei paesi e i soggetti eterozigoti di stato.

Processi che si verificano in diversi organismi con cui nuovi geni sono copiati. Gene duplicazione può causare MULTIGENE famiglia; supergenes o PSEUDOGENES.

Una potenziale sensibilità alle malattie a livello genetico, che può essere attivato in certe situazioni.

Locus che specifiche presenti durante Karyotyping uncondensed un vuoto (un periodo in piu 'visualizzazioni) su una superficie chromatid dopo culturing cellule a condizioni specifiche. Questi luoghi sono associata ad un aumento della CHROMOSOME fragilità. Sono classificati come comuni o rari, e per la particolare cultura condizioni alle quali si sviluppano. Fragile sito loci sono nominati dal lettere "FRA", seguito da un designazione per il cromosoma specifico, e una lettera che si riferisce che fragile (ad esempio nel sito di quel cromosoma FRAXA si riferisce fragile sito A nel cromosoma X. è un raro acid-sensitive folico fragile sito associata fragile X.)

Geni che influenza il fenotipo omozigote solo nello stato.

L ’ intervallo tra due CELLULARE reparti in cui la individualmente CHROMOSOMES non sono distinguibili. È composto da un momento; fasi (G1, G2 101G0 momento momento) e S momento (quando il DNA si verifica).

Extra large CHROMOSOMES, ciascuno composto da tante copie identiche di un cromosoma una accanto all'altra in parallelo.

Mutagenesi dove la mutazione è causato dall 'introduzione di sequenze di DNA in una sequenza o extragenic. Ciò può avvenire spontaneamente o in vivo indotta sperimentalmente o in vivo in vitro. Proviral DNA inserimenti dentro o vicino a una stazione proto-oncogene puo' interrompervi traduzione piu sequenze del codice genetico o interferire con il riconoscimento di elementi di regolamentazione e causare espressione non regolamentata del proto-oncogene determinando la formazione del tumore.

Le relazioni tra gruppi di organismi che si rifletteva la loro composizione genetica.

Il materiale di CHROMOSOMES. Si tratta di un complesso del DNA, HISTONES; e (proteine cromosomiche nonhistone proteine Cromosomiali Non Istoniche) trovato all'interno del nucleo di una cella.

Geni la cui perdita di funzione o aumento di funzione MUTATION porta alla morte del portaerei prima della scadenza. Saranno anche essenziali geni (GENI, fondamentale) necessario per viabilità, o i geni che causa un blocco di funzione di un gene fondamentale in un momento in cui la funzionalità gene fondamentale è necessaria per la sopravvivenza.

La serie completa di CHROMOSOMES presenta come una serie di metafase ha sistematizzato photomicrograph cromosomi da una cella di un singolo nucleo organizzato in coppia, in ordine decrescente di dimensione e in base alla posizione del centromero. (Dal Stedman, 25 Ed)

Íonarío per generare un MUTATION. Essa può sopraggiungere spontaneamente o essere indotto da agenti mutageni.

La prima fase del nucleo cellulare, nella quale la divisione CHROMOSOMES diventare visibile, il nucleo cellulare inizia a perdere la sua identita ', il tamburo APPARATUS appare, e CENTRIOLES migrare verso i poli opposti.

Enzimi che sono parte del Restriction-Modification sistemi endonucleolytic catalizzare la scollatura di sequenze di DNA che manca la metilazione specie-specifico schema il DNA della cellula ospite. Scollatura o specifici dei frammenti casuali a doppia catena terminale 5 '-phosphates. La funzione di enzimi di restrizione era eliminare ogni DNA estraneo che invade la maggior parte sono state studiate in sistemi batterici, ma pochi sono stati trovati in eukaryotic organismi. Sono anche usati come strumenti per la dissezione sistematico e la mappatura dei cromosomi, nella determinazione delle sequenze di base di diversi DNA, e aver reso possibile collegare e da un organismo si ricombinano geni nel genoma di un'altra. CE 3.21.1.

The functional ereditaria unita 'di funghi.

Acido deossiribonucleico su materiale genetico di funghi.

Il DNA presente nel tessuto neoplastico.

Un modo per confrontare due set di DNA cromosomico analizzando le differenze di copia numero e l'indirizzo di sequenze. Si usa per cerca grossi sequenza modificazioni come un refuso, delezioni o traslocazioni amplificazioni legatura-dipendente multiple.

Uno dei processi che nucleare, citoplasmatica o fattori di interregolazione cellulare influenza il differenziale controllo) (induzione o repressione di Gene l 'azione a livello di trascrizione o traduzione.

Regioni specifiche è mappato entro un genoma. Loci genetiche vengono di solito individuate con la nota che indica il cromosoma numero e la posizione di uno specifico gruppo lungo la P e Q braccio del cromosoma dove li troviamo. Per esempio il locus 6p21 è interiore band 21 della P-arm di CHROMOSOME 6. Molti ben noto loci genetici sono anche noti di comune nomi associati sia geneticamente una funzione o malattia ereditaria.

Il DNA di un organismo, incluse le sue GENI, rappresentata nel DNA, o, in alcuni casi, il suo RNA.

La costituzione cromosomica di cellule, in cui ogni tipo di CHROMOSOME simbolo rappresenta: Una volta.

I topi inbred C57Bl sono una particolare linea genetica di Mus musculus, ampiamente utilizzati in ricerca biomedica per i loro tratti geneticamente e fenotipicamente omogenei e stabili.

Condizioni cliniche sesso causata da una costituzione (aberrazioni cromosomiche CHROMOSOME sessuale), in cui c'e 'piu' o ti manca il sesso cromosoma materiale (o un intero cromosoma o un cromosoma).

Geni che inibiscono espressione del fenotipo tumorigeno. Sono normalmente coinvolto in custodia la crescita cellulare sotto controllo. Quando oncosoppressore geni sono inattivato o perso, una barriera di proliferazione normale non viene rimosso e 'possibile.

Geni che sono lungo la X CHROMOSOME.

Cellule maschio germe SPERMATOGONIA. Il primario ad meiosi euploid spermatocytes e pongono gli auxotrofi spermatocytes secondaria che danno origine a Spermatide.

Un inibitore selettivo aumento del numero di copie del gene che codifica una proteina specifica senza un proporzionale incremento in altri geni. E si trova in natura attraverso l'infibulazione di una copia del ripetiamo sequenza del cromosoma e la replicazione plasmide extrachromosomal in o tramite la produzione di un RNA trascrizione dell'intero ripetiamo sequenza di RNA ribosomiale seguita dalla trascrizione inversa della molecola di produrre ulteriori copia dell'originale sequenza del DNA. Tecniche di laboratorio sono state introdotte per causare la replicazione del sproporzionato rispetto l'attraversamento irregolare, richiamo intracellulare di DNA da una lisi di cellule, o generazione di sequenze extrachromosomal replicazione di cerchio.

Sequenze di DNA nei geni che si trova tra il Vdj. Sono trascritto insieme al Vdj ma sono rimossi dal gene primario di splicing dell'RNA RNA. Un po 'di lasciare maturo introni codice per separare i geni.

Ceppi di topi nella quale certi GENI della loro genomi sono stati danneggiati, o "ko". Per produrre mozzafiato, usando la tecnologia del DNA ricombinante, la normale sequenza di DNA del gene di essere studiati è alterato per prevenire la sintesi di una normale prodotto genico. Cellulari clonati in cui questo DNA alterazione e 'successo, poi iniettata nel topo embrioni di produrre chimerici. I topi sono topi chimerici poi cresciuto ad ottenere un ceppo in cui tutte le cellule del topo contengono le interrotto Gene. KO topi sono utilizzati come EXPERIMENTAL animale CYLON per malattie (malattia modella, animale) e per chiarire le funzioni dei geni.

Spaiati complementari DNA sintetizzato da un modello di RNA dell 'attività della DNA-polimerasi RNA- dipendente DNA polymerase. cDNA (ossia non circolare complementari DNA, DNA, non C-DNA) viene usato in una varietà di clonazione molecolare esperimenti nonché da una specifica ibridazione sonda.

Sovrapposizione dei clonato o sequenziato il DNA di costruire la regione di un gene del cromosoma o genoma.

Proteine trovate in qualche specie di funghi.

Un'aberrante degli CHROMOSOME 22 caratterizzata da traslocazione dell'estremita 'distale del cromosoma 9 da 9q34, a braccio lungo del cromosoma 22 22q11. È presente nelle cellule del midollo osseo di 80 al 90% dei pazienti con leucemia (myelocytic cronica, la leucemia mieloide cronica, BCR-ABL positivo).

La variabile di fenotipica Ehi dipende se ViraferonPeg è di origine materna o paterna, che e 'una funzione del DNA metilazione schema, con impresse le lettere sono piu' di metilazione e meno transcriptionally attivo. (Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)

Il grado di replicazione del cromosoma ambientato nella sindrome di Kawasaki.

Una specie di piccolo, two-winged mosche contenente circa 900 descritto specie. Questi organismi sono i studiato approfonditamente di tutti i generi dal punto di vista della genetica e citologia.

Struttura nel il nucleo di Archaea composto da cellule o contenente DNA, che trasportano informazioni genetiche essenziale per la cellula.

La manifestazione di un fenotipo gene, i geni da la traduzione piu genetico Transcription e genetico.

Il processo in cui endogena o di sostanze, o, esogene peptidi legarsi a proteine, enzimi, o alleati precursori delle proteine di legame alle proteine specifiche misure composti sono spesso usati come metodi di valutazione diagnostica.