Delezione Genica
Delezione Di Sequenza
Dati Di Sequenza Molecolare
Le descrizioni di aminoacidi specifico, carboidrati o sequenze nucleotidiche apparse nella letteratura pubblicata e / o si depositano nello e mantenuto da banche dati come GenBank, EMBL (Laboratorio europeo di biologia molecolare), (Research Foundation, National Biomedical NBRF sequenza) o altri depositi.
Sequenza Base
Mutazione
Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.
Topi Knockout
Ceppi di topi nella quale certi GENI della loro genomi sono stati danneggiati, o "ko". Per produrre mozzafiato, usando la tecnologia del DNA ricombinante, la normale sequenza di DNA del gene di essere studiati è alterato per prevenire la sintesi di una normale prodotto genico. Cellulari clonati in cui questo DNA alterazione e 'successo, poi iniettata nel topo embrioni di produrre chimerici. I topi sono topi chimerici poi cresciuto ad ottenere un ceppo in cui tutte le cellule del topo contengono le interrotto Gene. KO topi sono utilizzati come EXPERIMENTAL animale CYLON per malattie (malattia modella, animale) e per chiarire le funzioni dei geni.
Fenotipo
Reazione Di Polimerizzazione A Catena
Metodo in vitro per la produzione di grandi quantità di frammenti di DNA o RNA specifici definiti lunghezza e la sequenza di piccole quantità di breve analisi Di Sequenze sequenze di supporto (inneschi). Il passi essenziali includono termico la denaturazione del bersaglio a doppio filamento molecole annealing degli inneschi al loro sequenze complementari e l 'estensione della ritemprate enzimatica inneschi per la sintesi di DNA polimerasi. La reazione è efficiente, in particolare, ed estremamente sensibile. Usa la reazione comprendono la diagnosi di malattie, la valutazione della mutazione difficult-to-isolate patogeni, analisi, test genetici, sequenza del DNA, analizzando le relazioni evolutivo.
Integrasi
Esoni
Le parti di una trascrizione di una frazione di Ehi, che permanga dopo la introni siano rimosse. Sono rimesso insieme per diventare un messaggero RNA o other functional RNA.
Omozigote
Un individuo in cui entrambi alleli in un determinato locus sono identici.
Sequenza Aminoacidica
L'ordine di aminoacidi che si verifichi in una catena polipeptidica. Questo viene definito la struttura primaria di proteine, è molto importante nel determinare PROTEIN la conferma.
Saccharomyces Cerevisiae
Topi Inbred C57Bl
I topi inbred C57Bl sono una particolare linea genetica di Mus musculus, ampiamente utilizzati in ricerca biomedica per i loro tratti geneticamente e fenotipicamente omogenei e stabili.
Analisi Di Mutazioni Del Dna
Southern Blotting
Un metodo per la prima volta dal (CE) del sud per la valutazione di DNA che è stato electrophoretically separati e tutto per colpa di sulla nitrocellulosa assorbente o altri tipi di carta o seguito da ibridazione con membrana di nylon etichettata dell ’ acido PROBES.
Ricombinazione Genetica
Produzione di nuovi accordi di DNA da vari meccanismi quali assortimento, la segregazione, LIVELLO finita; Ehi CONVERSION; genetico trasformazione; genetico coniugazione; genetico trasduzione; o infezione dei virus.
Mappa Del Cromosoma
Qualsiasi metodo utilizzato per determinare la posizione di distanze relative tra geni e un cromosoma.
Gene Knockout Techniques
Tecniche per alterare la sequenza di geni che determinano un inattivato, o quello in cui l'espressione puo 'essere inattivato in una volta durante lo sviluppo di studiare la perdita di funzione di un gene.
Eterozigoti
Un individuo avere diversi alleli in uno o più loci riguardo un carattere specifico.
Genotipo
La costituzione genetica dell'individuo, comprendente i geni genetico presente a ogni locus.
Pedigree
Alleli
Ibridazione In Situ A Fluorescenza
Un tipo di ibridazione in situ nel quale obiettivo sequenze sono macchiato con una tintura fluorescente quindi la loro posizione e possono essere determinate tramite microscopia in fluorescenza. Questa macchia è sufficientemente chiara che l'ibridazione segnale puo 'essere visto entrambi in metafase e l ’ interfase in nuclei.
Test Di Complementazione Genetica
Plasmidi
Extrachromosomal, di solito CIRCULAR molecole di DNA che siamo autoreplicanti e valori da un organismo ad un altro. Si trovano in una varietà di Degli Archaea batteriche, fungine, proliferazione e piante. Vengono usati in genetico ENGINEERING come clonazione vettori.
Geni Essenziali
Quei geni trovato in un organismo necessari alla sua vitalità e normali funzioni.
Clonaggio Molecolare
L ’ inserimento di molecole di DNA ricombinante da procariote e / o in un veicolo che fonti eucariotiche, quali un virus o plasmide vettore e l 'introduzione dell ’ ricevente ibrido molecole in cella senza alterare la fattibilità di quelle celle.
Proteine Del Saccharomyces Cerevisiae
Proteine ottenute dalla specie Saccharomyces cerevisiae. La funzione di proteine specifiche da questo organismo sono oggetto di intensa interesse scientifico e sono stati usati per ricavare comprensione del funzionamento proteine simili eukaryotes più alte.
Gene Targeting
L 'integrazione dei DNA esogena nel genoma di un organismo in luoghi dove la sua espressione può essere adeguatamente controllata. Questa integrazione avviene come risultato di ricombinazione omologa.
Dna Primers
Sequenze brevi (generalmente circa dieci coppie base) di DNA che sono complementari a sequenze di RNA messaggero transcriptases temporanee e permettere a inizia a copiare sequenze adiacente del mRNA. Segnali usata prevalentemente in genetica e biologia molecolare tecniche.
Dna
Un polimero deossiribonucleotide è il principale materiale genetico delle cellule eucariotiche procariote. E tutti gli organismi normalmente contiene DNA in uno Stato a doppia catena, eppure diversi importanti processi biologici temporaneamente coinvolgere spaiati regioni. DNA, che consiste in una proiezioni polysugar-phosphate spina dorsale possiede delle purine (adenina, guanina, citosina e timina pyrimidines (e), forma una doppia elica che e 'tenuto insieme da legami idrogeno tra questi purine e pyrimidines (adenina a timina e guanina, citosina).
Promoter Regions, Genetic
Sequenze di DNA che sono riconosciuti (direttamente o indirettamente) e di RNA DNA-dipendente polimerasi durante la fase iniziale della trascrizione. Altamente sequenze conservate nell'promoter includono la scatola Pribnow nei batteri e la TATA BOX in eukaryotes.
Trascrizione Genetica
Mappa Di Restrizione
Mutazione Puntiforme
Regolazione Fungina Dell'Espressione Genica
Dosaggio Genico
Il numero di copie di una data Gene presente nella cella di un organismo. Un aumento del dosaggio (gene Ehi DUPLICATION per esempio) può provocare livelli elevati di formazione prodotto genico. Gene DOSAGGIO COMPENSATION meccanismi comportare modifiche al livello Ehi si dice quando si verificano dei cambiamenti o differenze nel gene dosaggio.
Famiglia Multigenica
Un set di geni discendente di reprografia e di un gene ancestrale variazione. Tale geni possono essere raggruppati insieme sullo stesso cromosoma o disperso in cromosomi. Esempi di famiglie comprendono quelle multigene codificare il Emoglobine immunoglobuline, l'istocompatibilità degli antigeni, actins, tubulins, keratins, Fibrillari, calore shock, ipersecrezione colla proteine, proteine chorion proteine, proteine, proteine del tuorlo cuticola e phaseolins, nonché histones, dell ’ RNA ribosomiale e trasferimento RNA geni. Questi ultimi tre geni sono esempi di nuovo, dove centinaia di autentici geni sono presenti in un tandem. (Re & Stanfield, un dizionario delle Genetics, 4th Ed)
Analisi Di Sequenze Di Dna
Un processo che include la clonazione, assemblata mappatura della fisica subcloning, determinazione della sequenza di DNA, analisi e informazioni.
Mutagenesi Da Inserzione
Mutagenesi dove la mutazione è causato dall 'introduzione di sequenze di DNA in una sequenza o extragenic. Ciò può avvenire spontaneamente o in vivo indotta sperimentalmente o in vivo in vitro. Proviral DNA inserimenti dentro o vicino a una stazione proto-oncogene puo' interrompervi traduzione piu sequenze del codice genetico o interferire con il riconoscimento di elementi di regolamentazione e causare espressione non regolamentata del proto-oncogene determinando la formazione del tumore.
Mutagenesi
Rna Messaggero
RNA sequenze che servire come modelli per la sintesi proteica batterica mRNAs. Trascrizioni primario in genere a cui non richiedono Post-Transcriptional elaborando mRNA eucariotiche viene sintetizzata nel nucleo e devono essere esportati al citoplasma per una traduzione. MRNAs eucariote sono piu 'una sequenza di polyadenylic acido quando guardo la 3' fine, referred to as the poli (A) coda. La funzione di questa coda non si sa con certezza, ma potrebbe avere un ruolo nelle esportazioni di maturo mRNA dal nucleo nonché per stabilizzare un mRNA molecole da ritardato la degradazione nel citoplasma.
Escherichia Coli
Una specie di, Facultatively anaerobi gram-negativi, forma a bastoncino batteri (anaerobi Gram-negativi Facultatively RODS) comunemente trovato nella parte inferiore dell ’ intestino di gli animali a sangue caldo. Di solito si nonpathogenic, ma alcuni ceppi sono nota per avere la diarrea e infezioni piogeno. Ceppi (patogeni virotypes) sono classificati in base al patogeno specifici meccanismi quali tossine (Enterotoxigenic Escherichia coli), ecc.
Emoglobine Anormali
Geni
delta-Thalassemia
Anomalie Multiple
Duplicazione Genica
Processi che si verificano in diversi organismi con cui nuovi geni sono copiati. Gene duplicazione può causare MULTIGENE famiglia; supergenes o PSEUDOGENES.
Haploinsufficiency
Una copia numero variazione che risulta in una ridotta Ehi DOSAGGIO dovuta a qualunque mutazione loss-of-function. La perdita Di Eterozigosi è associato con anomalie fenotipi o s'ammalino Stati Uniti, perche 'i restanti gene è insufficiente.
Fattori Di Trascrizione
Di solito endogena attivi, proteine, che siano efficaci nel trattamento dell 'inizio del trattamento, stimolazione, o la cessazione dell' trascrizione genetica.
Ingegneria Genetica
Diretto modifica del gene di un organismo vivente con tanta tecnica cambiare il DNA, materiale genetico per mezzo di un virus, trapiantare intera nuclei, trapiantare cella ibridi, eccetera.
Distrofina
Una delle proteine muscolari localizzato in superficie mucose che e 'il prodotto della distrofia muscolare di Duchenne / Becker. Soggetti affetti da distrofia muscolare di Duchenne generalmente non hanno completamente dystrophin con Becker distrofia muscolare ha un' alterazione dystrophin di dimensioni e caratteristiche cytoskeletal condivide con altre proteine quali SPECTRIN e alpha-actinin ma l'esatta funzione di dystrophin non è limpida. Una possibile ruolo potrebbe essere per preservare l'integrità e l 'allineamento della membrana plasmatica alla miofibrille durante la contrazione del muscolo e relax. MW 400 kDa.
Aploidia
Intellectual Disability
Subnormale intellettiva che origina durante il periodo di sviluppo. E 'piu' potenziale eziologia, incluse malformazioni genetiche e perinatale insulti. Quoziente d'intelligenza QI) (comunemente utilizzate per determinare se un individuo ha un ritardo mentale. Quoziente intellettivo tra 70 e 79 sono nel borderline. Segna sotto 67 sono nel bagno dei disabili. (Dal joynt Clinica neurologia del 1992, Ch55, p28)
Proteine Leganti Dna
Distrofie Muscolari
Virulenza
Il grado di iniziano la patogenesi in un gruppo o specie di microorganismi come indicato dal caso o virus fatale e / o la capacità dell ’ organismo di invadere i tessuti dell'ospite. Il patogeno capacita 'di una determinata dal suo organismo è virulenza FACTORS.
Regolazione Batterica Dell'Espressione Genica
Modelli Genetici
Glutatione Transferasi
Regolazione Dell'Espressione Genica
alpha-Globins
Membri della famiglia alpha-globin in, gli umani sono codificati in un gruppo di geni in CHROMOSOME 16 e includono zeta-globin e alpha-globin. Ci sono anche pseudogenes di zeta (theta-zeta) e alfa (theta-alpha) nell'ammasso. Emoglobina adulti è costituita da 2 alpha-globin catene e 2 beta-globin catene.
Comparative Genomic Hybridization
Un modo per confrontare due set di DNA cromosomico analizzando le differenze di copia numero e l'indirizzo di sequenze. Si usa per cerca grossi sequenza modificazioni come un refuso, delezioni o traslocazioni amplificazioni legatura-dipendente multiple.
Trasduzione Del Segnale
Il trasferimento delle informazioni biologiche intracellulare (attivazione / inibizione) attraverso un segnale di trasduzione del segnale. In ogni sistema un'attivazione / inibizione segnale di una molecola ormone di differenziazione, biologicamente attivo (neurotrasmettitore) è mediato l'accoppiamento di un recettore / enzima per un secondo messaggero sistema o di trasduzione del segnale canale ionico. Gioca un ruolo importante nel attivando funzioni cellulari, cella differenziazione e la proliferazione cellulare. Esempi di trasduzione del segnale sistemi sono il canale ionico gamma-aminobutyric ACID-postsynaptic receptor-calcium mediato dal sistema, la via metabolica, l 'attivazione dei linfociti T e l'attivazione mediata dai recettori di membrana collegato a fosfolipasi. Quei depolarizzazione o rilascio intracellulare di calcio includono l' attivazione mediato citotossica sinaptici granulociti ed è un potenziamento dell ’ attivazione della protein-chinasi. Vie di trasduzione del segnale può essere una parte dei suoi vie di trasduzione del segnale; ad esempio, protein chinasi attivazione è parte del segnale di attivazione delle piastrine.
Steroide 21-Idrossilasi
Microsomiali surrenale enzimi del citocromo P450 che catalizza la 21-hydroxylation di steroidi in presenza di ossigeno molecolare e NADPH-FERRIHEMOPROTEIN REDUCTASE. Questo enzima, codificata dal gene CYP21, converte progesterones da precursori di ormoni steroidei surrenale); l ’ idrocortisone (CORTICOSTERONE. Difetti della CYP21 causa iperplasia surrenale congenita (iperplasia surrenale congenita).
Polifmorfismo Genetico
Metabolic Engineering
Mutazione Della Fase Di Lettura
Un tipo di mutazione in una serie di nucleotidi cancellato da o inserita in una sequenza di codifica le proteine non è divisibile per tre, determinando un ’ alterazione della Reading fotogrammi dell'intera sequenza di codifica a valle della mutazione. Queste mutazioni può essere indotto da alcuni tipi di agenti mutageni o possa determinarsi spontaneamente.
Riarrangiamento Genico
L'ha ordinato riarrangiamento del gene regioni ricombinazione del DNA come quello che avviene normalmente durante lo sviluppo.
Delezione Clonale
Metabolic Networks and Pathways
Marker Genetici
Ibridazione Dell'Acido Nucleico
Tecnica diagnostica largamente impiegata che sfrutta la capacità delle sequenze di DNA complementari spaiati o RNAS accoppiare con gli altri per formare una doppia elica. Ibridazione può avvenire tra due sequenze di DNA in omaggio, tra il DNA e RNA un filamento spaiato complementari, o tra due RNA sequenze. La tecnica è indicato per rilevare e isolare specifico sequenze, misurare omologia, o definire altre caratteristiche di uno o di entrambi i fasci. (Kendrew, Enciclopedia di biologia molecolare, 1994, p503)
Cellule Coltivate
Espressione Genica
Proteine Della Membrana
Proteine che si trovano nelle membrane cellulari compresi e le membrane intracellulari. Consistono di due tipi, proteine periferico e centrale e includono più Membrane-Associated enzimi, antigenico proteine, proteine di trasporto, e la droga, gli ormoni e Lectin recettori.
Omologia Di Sequenza Di Amino Acido
Il grado di somiglianza tra sequenze di aminoacidi. Queste informazioni sono utili per la relazione genetica analisi di proteine e specie.
Modelli Animali Di Malattia
Polimorfismo Della Lunghezza Del Frammento Di Restrizione
Variazione di una specie che avviene in presenza o lunghezza del frammento di DNA generata da una specifica Beh a uno specifico sito nel genoma. Tali variazioni sono dovute al mutazioni che creare o abolire riconoscimento siti per questi enzimi o cambiato la lunghezza del frammento.
Polimorfismo Conformazionale Del Dna A Singolo Frammento
Variazione in una popolazione 'sequenza di DNA che è stata rilevata da determinare modifiche delle la conferma di denaturato frammenti di DNA. DNA denaturato possono renature in condizioni che prevengono la formazione di DNA a doppia catena e struttura secondaria a formarsi nel singolo bloccati frammenti. Questi frammenti sono poi passate Polyacrylamide gel per rilevare variazioni nella seconda struttura che si manifesta come un ’ alterazione della migrazione attraverso i filtri.
Proteina Inibitrice Dell'Apoptosi Neuronale
Un inibitore dell ’ apoptosi proteina che era stata identificata durante l ’ analisi della cancellazione CHROMOSOME associata SPINAL il atrofia. Naip contiene un nucleotide oligomerization dominio e un legame carbossi-terminali leucina ricco ripetere.
Aberrazioni Del Cromosoma
Reazione Di Polimerizzazione A Catena Dopo Trascrizione Inversa
Proteine Di Trasporto
Vettori Genetici
Le molecole di DNA in grado di replicazione autonoma entro la cellula ospite altre sequenze di DNA e nella quale possono essere inseriti e quindi amplificato. Molti sono ottenuti da plasmidi; BACTERIOPHAGES; o virus vengono impiegati per il trasporto del gene estraneo vettori genetica in cellule possedere un replicatore funzionale e contengono MARKERS genetico per facilitarne il riconoscimento selettivo.
Genetica Microbica
Geni Letali
Geni la cui perdita di funzione o aumento di funzione MUTATION porta alla morte del portaerei prima della scadenza. Saranno anche essenziali geni (GENI, fondamentale) necessario per viabilità, o i geni che causa un blocco di funzione di un gene fondamentale in un momento in cui la funzionalità gene fondamentale è necessaria per la sopravvivenza.
Allineamento Di Sequenze
L'accordo di due o più sequenze di base aminoacido o un organismo o organismi in modo tale da allineare le aree di condividere le sequenze proprietà comuni. Il grado di relazione o omologia tra le sequenze prevista computationally o statisticamente basato su pesi attribuiti agli elementi allineati tra le sequenze. A sua volta questo puo 'servire da indicatore genetica potenziale relazione tra gli organismi.
Introni
Proteina P16
Un prodotto della p16 gene soppressore del tumore (GENI, P16) ed è anche chiamato INK4 o INK4A perche 'e' il prototipo membro della INK4 DELLA FOSFODIESTERASI DI CYCLIN-DEPENDENT chinasi. Questa proteina prodotta dalla trascrizione del mRNA alfa p16 Gene. L'altro gene, causate dalla alternativamente unito beta trascrizione, e 'soppressore del tumore PROTEIN p14ARF. Entrambi i prodotti sono p16 gene oncosoppressore funzioni.
Struttura Terziaria Della Proteina
Il livello di proteine, associazioni di struttura in cui le strutture proteiche secondaria (alfa, beta lenzuola elice, regioni, e motivi) branco per formare piegato forme chiamato ponti disolfuro tra cysteines. In due parti diverse del catena polipeptidica insieme ad altri le interazioni tra le catene svolgere un ruolo nella formazione e stabilizzazione della struttura terziaria. Di solito piccole proteine consistono in un solo regno ma piu 'grandi proteine possono contengono segmenti dei settori connessi da cui mancanza normale catena polipeptidica struttura secondaria.
Sonde Di Dna
Specie o subspecies-specific DNA (incluso LEGISLAZIONE DNA, conservato geni, cromosomi, o intero genoma) usati per l'ibridazione studi al fine di identificare i microrganismi, misurare DNA-DNA homologies, sottospecie di gruppo, ecc. La sonda di DNA hybridizes con uno specifico mRNA, se presente. Tecniche convenzionali usati come cavie per l'ibridazione prodotto includono Dot macchia di analisi, Southern blot, RNA e DNA: Hybrid-specific. - I test sugli anticorpi etichette convenzionali per la sonda di DNA include il radioisotopo etichette 32 penny e 125I e la sostanza etichetta Biotin. L 'uso di DNA sonde prevede una specifica, sensibile, rapido ed economico sostituto per le colture di cellule per la diagnosi di infezioni.
Talassemia
Topi Transgenici
Emoglobina H
Proteine Di Fusione Ricombinanti
Sequenze Ripetitive Degli Acidi Nucleici
Sequenze di DNA o RNA che avvengono in copie multiple... ci sono diversi tipi: REPETITIVE costellato SEQUENCES sono copie di transposable elementi (DNA transposable GIURIDICI o RETROELEMENTS) sparpagliati per il genoma terminal RIPETONO SEQUENCES fianco entrambe le parti di un'altra sequenza, per esempio, il LTR (LTRs) il retrovirus. Variazioni possono essere diretto ripete, quelli che compaiono nella stessa direzione, o rovesciato ripete, quelle di fronte all'altra in direzione. Tandem RIPETONO SEQUENCES sono le copie che si trovano vicino a vicenda, direttamente o rovesciato (INVERTED RIPETONO SEQUENCES).
Alfa-Talassemia
Un disturbo caratterizzato dal riduzione della sintesi della catena alfa dell'emoglobina. La gravità di questa condizione può variare da lieve anemia a morte, a seconda del numero di geni cancellato.
Trasfezione
Il richiamo intracellulare di nudo o DNA tramite purificata ematiche, di solito significa che il processo in cui si e 'in eukaryotic cells a trasformazione trasformazione batterica (batterica) e sono entrambe abitualmente utilizzate in Ehi TRASFERIMENTO INFERMIERE.
Legame Di Proteine
Proteine Nucleari
Proteine trovate nel nucleo di una cella. Non confondere con NUCLEOPROTEINS che sono proteine coniugato con acidi nucleici, che non sono necessariamente presente nel nucleo.
Biologia Molecolare
Identificazione Degli Eterozigoti
Repressori
Proteine che mantenere la transcriptional di specifici o uno stato di quiescenza GENI OPERONS repressiva classica DNA-Binding proteine sono proteine che vengono normalmente legato alla Signorina Laghi Operone, o di un antidepressivo SEQUENCES di gene si verifica fino a un segnale che provoca il rilascio.
Mice, Mutant Strains
Topi a mutante geni che stanno phenotypically espresse negli animali.
Anomalie Dell'Occhio
Disturbi Del Cromosoma
Cromosoma X
Geni Soppressori Dei Tumori
Siti Di Legame
22q11 Deletion Syndrome
Condizione con una variabile costellazione di fenotipi per delezione 22q11 polimorfismi cromosoma in posizione. Abbraccia sindromi con diverse anomalie sovrapposte, inclusa la sindrome di Di SYNDROME VELOCARDIOFACIAL SYNDROME e faccia conotruncal AMOMALY. Inoltre, variabile problemi di sviluppo e schizoide lineamenti sono anche associata a questa sindrome. (Dal BMC Med Genet. 25 febbraio 2009; 10: 16) Non va per eliminazioni 22q11 provocare la 22q11deletion sindrome.
Enzimi Di Restrizione Del Dna
Enzimi che sono parte del Restriction-Modification sistemi endonucleolytic catalizzare la scollatura di sequenze di DNA che manca la metilazione specie-specifico schema il DNA della cellula ospite. Scollatura o specifici dei frammenti casuali a doppia catena terminale 5 '-phosphates. La funzione di enzimi di restrizione era eliminare ogni DNA estraneo che invade la maggior parte sono state studiate in sistemi batterici, ma pochi sono stati trovati in eukaryotic organismi. Sono anche usati come strumenti per la dissezione sistematico e la mappatura dei cromosomi, nella determinazione delle sequenze di base di diversi DNA, e aver reso possibile collegare e da un organismo si ricombinano geni nel genoma di un'altra. CE 3.21.1.
Perdita Di Eterozigosi
Not Translated
Sindrome Di Williams
Un disturbo causato da hemizygous microdeletion di circa il 28 geni 7q11.23, incluso il cromosoma elastina Gene. Le manifestazioni cliniche includono collezionare stenosi supravalvular AORTIC; ritardo; elfica facies; ridotta capacità visuospatial costruttivo; e transitorie ipercalcemia nei neonati. La malattia colpisce entrambi i sessi, con insorgenza alla nascita o nella prima infanzia.
Elementi Transponibili Del Dna
Piccoli segmenti di DNA che puo 'rimuovere e reintegrarsi in un altro sito nel genoma. La maggior parte sono inattivi, cioè, non esiste al di fuori delle integrato transposable elementi includono. DNA e' batterica (inserimento elementi in sequenza) elementi, il mais controllando elementi A e D Drosofila P, zingara e pogo elementi, la tiro elementi e la Tc e marinaio elementi che sono presenti in tutto il regno animale.
Schemi Di Lettura Aperti
Omologia Sequenziale Degli Acidi Nucleici
Tecniche Genetiche
Distrofia Muscolare Di Duchenne
Una malattia del muscolo recessivo legata al cromosoma X causata da un ’ incapacità a sintetizzare DYSTROPHIN, che partecipa mantenere l'integrità della sarcolemma. Le fibre muscolari sottoporsi ad un processo che caratteristiche degenerazione e rigenerazione. Le manifestazioni cliniche includono debolezza prossimale nei primi anni della nostra vita, pseudohypertrophy, cardiomiopatia (vedere MYOCARDIAL DISEASES), un aumento dei casi di insufficienza generali. Becker distrofia muscolare e 'una condizione correlata con un' insorgenza più tardiva della malattia (di solito adolescenza) e un lentamente progressiva. (Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p1415)
Western Blotting
L 'individuazione delle proteine o peptidi che sono stati separati da electrophoretically macchia si passa da l'elettroforesi gel sulla nitrocellulosa strisce di carta, seguita da etichettare con anticorpi sonde.
Modelli Biologici
Rappresentazioni teorico che simula il comportamento o dell 'attività degli processi biologici o malattie. Le cellule come modelli per le malattie in animali viventi, malattia modella, animale e' disponibile. Modello biologico includono l ’ uso di equazioni matematiche, computer e altre apparecchiature elettroniche.
Proteine Del Tessuto Nervoso
Le proteine del tessuto nervoso sono specifiche proteine presenti nel sistema nervoso centrale e periferico che svolgono ruoli strutturali, enzimatici, regolatori e di trasporto essenziali per la normale funzione nervosa.
Immunoistochimica
DNA Copy Number Variations
Frammenti di DNA genomico che esistono in diversi dosaggi, multipli tra individui e il numero di copie. Molte variazioni sono state associate con sensibilità o resistenza alla malattia.
Ordine Genico
La posizione dei geni sequenziale un cromosoma.
Embryo, Mammalian
Profilo Di Espressione Genica
La determinazione dello schema di geni espressi a livello genetico Transcription, a determinate circostanze o in uno specifico cellulare.
Paraganglioma Extra Adrenale
Di solito relativamente rara, neoplasia benigna aventi origine dalla Chemoreceptor tessuto del corpo; CAROTID Glomo Giugulare; Glomus Tympanicum; AORTIC corpi; e l ’ apparato genitale femminile, la presenza di arrotondati o ovoidale hyperchromatic le cellule che tendono ad essere raggruppati in uno schema entro alveolus-like scarse di moderata quantita 'di fibre e qualche grosso stroma thin-walled canali vascolare. (Dal Stedman, 27 Ed)
Cromosomi Umani, Coppia 1
Sindrome Di Digeorge
Evoluzione Molecolare
Biosynthetic Pathways
Proteine Ricombinanti
Proteine preparato mediante tecnologia del DNA ricombinante.
Operone
In un batterio, un gruppo di geni, metabolicamente connesse con lo stesso promoter, la cui trascrizione in un singolo polycistronic messaggero RNA sia sotto il controllo di un Signorina intorno.
Analisi Di Sequenze Attraverso Un Pannello Di Oligonucleotidi
Aplotipi
Fattori Temporali
Proteine Oncosoppressorie
Proteine che normalmente sono in mano la crescita cellulare sotto controllo. Carenze o anormalità nei queste proteine possono causare la crescita cellulare e non regolamentata tumore sviluppo.
Survival of Motor Neuron 1 Protein
Un complesso SMN proteine che è essenziale per la funzione del complesso proteico SMN. Nell ’ uomo le proteine sono codificate dal un singolo gene trovato vicino al inversione Telomere invertita di una regione di CHROMOSOME 5. Mutazioni nel gene codificante per la sopravvivenza di del motoneurone 1 proteine può comportare il SPINAL si atrofizza DI infanzia.
Lactobacillus Plantarum
Dna Del Tessuto Neoplastico
Il DNA presente nel tessuto neoplastico.
Predisposizione Genetica Alle Malattie
Ittiosi
Qualunque delle molte generalizzato disturbi della pelle caratterizzata da secchezza, rugosità, ed ipertrofia Scaliness, a causa dello strato corneo epidermide. La maggior parte sono genetico, ma alcuni sono acquisito, sviluppando in associazione con altre patologie sistemiche o sindrome di genetica.
Mutagenesi Sito Diretta
Mutagenesi geneticamente modificato a uno specifico sito nel DNA molecola che introduce una base sostituzione, o un inserimento o la cancellazione.
Genetic Testing
Proteine Dell'Escherichia Coli
Proteine ottenuti da Escherichia coli.
Proteine Fluorescenti Verdi
Proteina delle purine e derivati del Aequorea victoria proteina della fluorescenza verde, che emettono luce (fluorescenza) quando eccitata con luce ultravioletta piu 'in alto. Vengono usati in GIORNALISTA GENI facendo genetico INFERMIERE. Numerose mutanti di emettere altri colori o essere sensibile a pH.
Replicazione Del Virus
Il processo di moltiplicazione virale intracellulare, comprendente la sintesi di proteine; dell ’ ACIDS lipidi e, a volte, e i loro assemblea in una nuova particella infettive.
SMN Complex Proteins
Un complesso di proteine che raduna i SNRNP CORE proteine in una struttura interna che circonda un conservato sequenza di RNA RNA nucleare in piccolo. Si trovano localizzato nella Gemini DEGLI ORGANI DECISIONALI e avvolto nel citoplasma. La SMN complesso e 'il nome di "Survival of Motor Neuron Complex Protein 1, che e' un pezzo fondamentale del complesso.
Mosaicismo
Cromosomi Batterici Artificiali
Proteine
Che sono sintetizzati glicosilati di lineare su ribosomi e può essere ulteriormente modificato, crosslinked, tagliato o assemblata in le proteine complesse con diversi subunità. La specifica sequenza di amminoacidi del polipeptide ACIDS determina la forma, durante PROTEIN SCATOLA, e la funzione della proteina.
Epossido Idrolasi
Globina
Un superfamily di proteine contenente la piega globin composta da 6-8 alfa elice disposti in un characterstic eme che racchiudono la struttura.
Iperplasia Surrenale Congenita
Un gruppo di disordini ereditaria delle ghiandole surrenali, causata da alterazioni enzimatiche della sintesi del cortisolo (idrocortisone) e / o dell ’ aldosterone portando ad accumulo di precursori per gli androgeni, a seconda dello squilibrio ormonale, iperplasia surrenale congenita può essere classificata come salt-wasting, ipertensiva, virilizing o femminile. Difetti di steroide 21-Idrossilasi; steroid 11-beta-Hydroxylase; steroide 17 Alfa-Idrossilasi; 3-beta-hydroxysteroid deidrogenasi (3-HYDROXYSTEROID Deidrogenasi); di testosterone 5-ALPHA-REDUCTASE; o steroidogenic proteina regolamentare acuta; tra gli altri, sono alla base di queste patologie.
Glicerolo Chinasi
Un enzima che catalizza la formazione di glicerolo 3-Phosphate da ATP e glicerolo. Diidrossiacetone e L-glyceraldehyde può anche agire come UTP accettori; e, nel caso del lievito enzima, PTI e Gtp puo 'agire come donatori. Fornisce un modo per glicerolo derivante da grassi o ad entrare nel glycolytic gliceridi. CE 2.7.1.30.
Cromosomi Dei Batteri
Struttura nel il nucleo di cellule batteriche o di DNA, che trasportano informazioni genetiche essenziale per la cellula.
Geni Reporter
Desossiribonucleasi Di Tipo Ii Sito-Specifica
Subunità sistemi contenenti un singolo enzima e che necessitano solo magnesio per endonucleolytic. La relativa modifica Methylases sono diversi enzimi. I sistemi riconosce brevi sequenze di DNA specifico e aderiscono either within, o a breve distanza, il riconoscimento specifica sequenza di dare specifiche frammenti a doppia catena terminale 5 '-phosphates. Enzimi da diversi microrganismi con la stessa specificità sono chiamati isoschizomers. CE 3.1.21.4.
Frequenza Genica
La percentuale di un particolare al totale di tutto per un locus genico alleli in una popolazione.
Cromosomi Umani X
Translocazione (Genetica)
Frazione Del Complemento 4
Genetic Linkage
La co-inheritance di due o più non-allelic GENI per essere posizionata piu 'o meno strettamente alla sua stessa CHROMOSOME.
Sequenze Microsatelliti
Emofilia B
Una carenza di fattore IX della coagulazione del sangue come una malattia ereditaria legata al cromosoma X. (Anche conosciuto come Natale Disease, dopo il primo paziente ha studiato in dettaglio, non il giorno sacro.) Historical e i sintomi clinici simili a quelli in classico emofilia (emofilia A), ma i pazienti presentano meno sintomi. La gravità della emorragia è generalmente simile in membri di una stessa famiglia, molti pazienti sono asintomatici emostatica fino al sistema e 'stressata dalla chirurgia, trauma, la cura è simile a quella di emofilia A (DALL'Cecil Versione di Medicina, 19 Ed, p1008)
Apoptosi
Uno dei meccanismi con cui confrontarlo con la morte cellulare (necrosi e AUTOPHAGOCYTOSIS). L 'apoptosi è il meccanismo fisiologico responsabile dell' eliminazione delle cellule e sembra essere intrinsecamente programmati. E 'caratterizzato da alterazioni morfologiche particolare nel nucleo e cromatina citoplasma, scollatura a equidistanti e le endonucleolytic solco del DNA genomico FRAGMENTATION; (DNA); a internucleosomal siti. Questa modalità di morte cellulare è un equilibrio di mitosi nel controllo delle dimensioni di tessuto animale e nel mediare processi patologico associati con la crescita del tumore.
Transattivatori
Diffusible prodotti genici, che agisce sulle omologa o eterologa molecole di DNA virale o cellulare di regolare l'espressione di proteine.
Corynebacterium Glutamicum
Proteine Leganti Rna
Proteine che legano RNA molecole. Incluso qui sono Ribonucleoproteine e altre proteine, che e 'che si legano specificamente per RNA.
INDEL Mutation
Una mutazione di nome con la combinazione di inserimento e la cancellazione. Si riferisce ad una lunghezza differenza tra due alleli dov'e 'una cosa inconoscibile se la differenza è stato causato da una sequenza di inserimento o da una sequenza di cancellazione. Se il numero di nucleotidi che l' inserimento / cancellazione non e 'divisibile per tre, e si trova in una proteina codifica regione, e' anche un frameshift MUTATION.
Incroci Genetici
Atrofia Muscolare Spinale
Un insieme di disordini segnato da una progressiva degenerazione dei motoneuroni del midollo spinale che provoca debolezza e atrofia muscolare, di solito che non mostravano evidenze di lesioni al corticospinal distese. Malattie in questa categoria comprende un 'insorgenza più tardiva SPINAL Werdnig-Hoffmann malattia e il guscio si atrofizza DI infanzia, la maggior parte dei quali è ereditaria. (Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p1089)
Regolazione Enzimologica Dell'Espressione Genica
Geni P16
Geni oncosoppressore sul cromosoma umano 9 nella regione 9p21. Questo gene si stati cancellati, o mutate in un ’ ampia serie di neoplasie maligne (da Segen, Current Med Talk, 1995) Due alternativamente unito prodotti genici, sono codificate dal p16: CYCLIN-DEPENDENT chinasi P16 e INIBITORI DELLA PROTEIN p14ARF soppressore del tumore.
Geni Retinoblastoma
Geni oncosoppressore sul cromosoma umano 13 nella regione 13q14 e codifica per una famiglia di phosphoproteins con un peso molecolare compreso tra 104 kDa a 115 kDa. Una copia del wild-type RB Gene è necessario per lo sviluppo della retina normali. Perdita o inattivazione delle due alleli in quel segmento determina un retinoblastoma.