Malattia autosomica dominante CRANIOSYNOSTOSIS con mamma; EXOPHTHALMOS; e ipoplasia mascellare.

La formazione di osso difettoso su singoli ossa individualmente o in associazione.

Una malattia ereditaria che si verificano in due forme: (Sindrome di forma Franceschetti) è caratterizzato da antimongoloid l'inclinazione delle fessure palpebrale, coloboma la palpebra inferiore e micrognazia ipoplasia del agli archi zigomatici e microtia. E 'trasmesso una malattia autosomica caratteristica. La forma incompleta (Sindrome di Treacher Collins) è caratterizzato dalla stessa anomalie in modo meno pronunciato. Avviene sporadicamente, ma una malattia autosomica dominante modalita' di trasmissione è sospettato. Dorland, 27 (M)

Deformazioni strutturali, malformazioni congenite, o altre anomalie del cranio e ossa facciali.

Una serie di dodici curvo ossa, collegati alla colonna vertebrale posteriormente, e terminare anteriormente come cartilagine costale. Insieme, formano un tappo protettivo intorno alla gabbia toracica interna.

Il viso scheletro, composto di ossa situato tra la base del cranio e la regione mandibolare, mentre alcuni considerano le ossa facciali in modo da effettuare lo ioide (osso ioide), il palatino (CAPSULE PALATE) e zigomi) (ossa dello zigomo, la mandibola e mascella, altri includono anche il lacrimale e nasale e conca al vomere nasali, ma escludere l'osso ioide. (Jablonski, Dictionary of Dentistry, 1992, p113)

L ’ eccessiva crescita di peli in posti inappropriati, come alle estremita ', la testa e il retro. E' causato da fattori genetici o acquisito, ed è un processo androgen-independent. Questo concetto non comprende irsutismo che e 'un androgen-dependent eccessiva crescita di peli in donne e bambini.