CRANEOSINOSTOSIS autosómica dominante con ORBITAS poco profundas; EXOFTALMIA; e hipoplasia maxilar.

Formación defectuosa de los huesos en la que participan huesos individuales o en combinación.

Trastorno hereditario que se presenta en dos formas: la forma completa (síndrome de Franceschetti) se caracteriza por inclinación antimongoloide de las hendiduras palpebrales, coloboma del párpado inferior, micrognatia e hipoplasia de los arcos cigomáticos con microtia; se transmite con carácter autosómico dominante. La forma incompleta (síndrome de Treacher Collins) se caracteriza por las mismas anomalías, pero menos intensas. Aparece esporádicamente pero se sospecha un mecanismo de transmisión autosómico dominante. (Dorland, 28a ed)

Deformidades estructurales congénitas, malformaciones u otras anomalías de los huesos faciales y del cráneo.

Un conjunto de doce huesos curvos que se conectan posteriormente a la columna vertebral, y que terminan, en su porción anterior, en los cartílagos costales. Juntos, forman una jaula protectora alrededor de los órganos torácicos internos.

Esqueleto facial, constituido por los huesos situados entre la base del cráneo y la región mandibular. Mientras que algunos consideran que los huesos faciales comprenden al hioides (HUESO HIOIDES), palatino (PALADAR DURO), y zigomático (CIGOMA), MANDÍBULA y MAXILAR SUPERIOR, otros incluyen también los huesos lagrimales y nasales, la concha nasal inferior y el vomer pero excluyen al hueso hioides.(adaptado del original: Jablonski, Dictionary of Dentistry, 1992, p113.

Crecimiento excesivo de cabello en localizaciones inapropiadas, como las extremidades, la cabeza y la espalda. Está causada por factores genéticos o adquiridos y es un proceso independiente de los andrógenos. No incluye el HIRSUTISMO que es un exceso de crecimiento de cabello dependiente de los andrógenos, en las MUJERES y el NIÑO.

Cierre prematuro de una o más SUTURAS CRANIALES. A menuda resulta en plagiocefalia. Craneosinostosis involucran múltiples suturas a veces asociadas con síndromes congénitos como ACROCEFALOSINDACTILIA y DISOSTOSIS CRANEOFACIAL.

Obras que contienen artículos de información sobre temas de cualquier campo del conocimiento, generalmente presentadas en orden alfabético, o una obra similar limitada a un campo o tema en especial.

Receptor de factores de crecimiento de fibroblastos que se encuentra en dos isoformas: una se encuentra en el MESÉNQUIMA y es activada por el FACTOR 2 DE CRECIMIENTO DE FIBROBLASTOS. La segunda se encuentra principalmente en las CÉLULAS EPITELIALES y es activada por el FACTOR 7 DE CRECIMIENTO DE FIBROBLASTOS y por el FACTOR 10 DE CRECIMIENTO DE FIBROBLASTOS. La mutación del gen del receptor 2 de factores de crecimiento de fibroblastos puede dar lugar al SÍNDROME DE APERT; y SÍNDROME DE CROUZON.

Amplio grupo de enfermedades que se caracterizan por su baja prevalencia. Con frecuencia están asociadas con problemas diagnósticos y terapéuticos.

Craneoestenosis congénita con sindactilia.

Sitios o estructuras moleculares específicas que están sobre las membranas celulares y que reaccionan con los factores de crecimiento de fibroblastos (tanto las formas ácidas como básicas), sus análogos, o sus antagonistas para desencadenar o inhibir la respuesta específica de la célula a estos factores. Estos receptores con frecuencia poseen actividad de tirosina quinasa.