Grupo de transtornos hereditários envolvendo os tecidos e estruturas derivadas da ectoderme embriogênica. São caracterizados pela presença de anormalidades no nascimento e envolvimento tanto da epiderme, como dos apêndices cutâneos. Geralmente são não progressivos e difusos. Existem várias formas, incluindo displasias hidróticas e não hidróticas, HIPOPLASIA DÉRMICA FOCAL e aplasia cutânea congênita.

Displasia ectodérmica ligada ao cromossomo X que resulta das mutações dos genes codificados ECTODISPLASINAS.

Perspiração ausente ou anormalmente diminuída. Ambas as formas generalizada e segmentada (sudorese reduzida ou ausente em localizações circunscritas) da doença estão normalmente associadas com outras afecções subjacentes.

Proteínas transmembrana pertencentes à superfamília do fator de necrose tumoral que desempenham um papel essencial no desenvolvimento normal de diversos órgãos provenientes do ectoderma. As várias isoformas das ectodisplasinas são devidas ao PROCESSAMENTO ALTERNATIVO do MRNA da proteína. As isoformas ectodisplasina A1 e a ectodisplasina A2 são consideradas biologicamente ativas e cada uma se liga a distintos RECEPTORES DA ECTODISPLASINA. Mutações genéticas que acarretam perda da função da ectodisplasina leva à DISPLASIA ECTODÉRMICA ANIDRÓTICA TIPO 1.

Displasia ectodérmica autossômica dominante devido às mutações nos genes para o RECEPTOR EDAR.

Ausência congênita de dentes; ela pode envolver todos (anodontia total) ou somente alguns dos dentes (anodontia parcial, hipodontia), e ambas a dentição decídua e a permanente, ou apenas dentes da dentição permanente. (Dorland, 28a ed)

Forma autossômica recessiva de displasia ectodérmica devida a mutações no gene para RECEPTOR EDAR ou PROTEÍNA DE DOMÍNIO DE MORTE ASSOCIADA A EDAR.

Dentadura completa substituindo todos os dentes mandibulares naturais e estruturas associadas. É completamente suportada pelo tecido oral e osso mandibular subjacente.

Deformidades na estrutura ou aparência da unha, entre elas hipertrofia, rachaduras, sulcos, etc. As doenças genéticas, como PAQUIONÍQUIA CONGÊNITA pode resultar em unhas malformadas.

A falta congênita das ou os defeitos nas estruturas dos dentes.

Subtipo de receptor da ectodisplasina específico para a ECTODISPLASINA 1. Sinaliza por uma proteína adaptadora de sinalização específica, a PROTEÍNA DE DOMÍNIO DE MORTE ASSOCIADA A EDAR. A perda da função do receptor edar está associada com a displasia ectodérmica anidrótica autossômica recessiva e a DISPLASIA ECTODÉRMICA ANIDRÓTICA TIPO 3.

Estruturas, inseridas na DERME, que produzem suor. Cada glândula é constituída por um tubo simples, um corpo espiralado e um ducto superficial.

Síndromes nas quais há deficiência ou defeito nos mecanismos de imunidade, tanto celular como humoral.

Presença de quantidade de pelos menor que o normal. (Dorland, 28a ed)

Subtipo de receptor da ectodisplasina específico para a ECTODISPLASINA 2. Diferentemente do RECEPTOR EDAR, o receptor Xedar sinaliza através da associação direta com os fatores associados a receptores de TNF. O nome da proteína se deve ao fato do gene que o codifica estar localizado no CROMOSSOMO X.

Membros da família de receptor TNF específicos para a ECTODISPLASINA. Há pelo menos dois subtipos de receptor para a ectodisplasina sendo específico para cada isoforma. A sinalização através de receptores da ectodisplasina desempenha um papel essencial no desenvolvimento ectodérmico normal. Os defeitos genéticos que resultam em perda da função do receptor da ectodisplasina acarreta a DISPLASIA ECTODÉRMICA.

Processo de secreção exógena das GLÂNDULAS SUDORÍPARAS, que inclui o suor aquoso das GLÂNDULAS ÉCRINAS e o complexo de líquidos viscosos das GLÂNDULAS APÓCRINAS.

Tumores ou proliferações epidérmicas benignas; algumas são de origem viral.

Sudorese excessiva. No tipo localizado, os sítios mais frequentes são as palmas, solas, axilas, pregas inguinais e a área perineal. Acredita-se que a causa principal seja emocional. A hiperidrose generalizada pode ser induzida por um ambiente úmido, quente, por febre ou por exercício vigoroso.

Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.

Dentadura parcial projetada e construída para ser prontamente removida da boca.

Anomalia congênita da mão ou pé, caracterizada pela presença de uma membrana entre os dedos adjacentes. As sindactilias são classificadas, como completas ou incompletas de acordo com o grau de ligação entre os dedos. Também, podem ser simples ou complexas. As simples indicam apenas união de pele ou de tecidos moles e as complexas assinalam ligação de elementos ósseos.

Ocorrência em um indivíduo de duas ou mais populações de células de constituições cromossômicas diferentes, provenientes de indivíduos diferentes. Isto contrasta com o MOSAICISMO, no qual as populações de células diferentes derivam de um único indivíduo.

Doença do osso marcada por adelgaçamento do córtex e substituição da medula óssea por tecido fibroso arenoso contendo espículas ósseas, produzindo dor, incapacidade, e deformidade que aumenta gradualmente. Pode comprometer apenas um osso (DISPLASIA FIBROSA MONOSTÓTICA) ou vários (DISPLASIA FIBROSA POLIOSTÓTICA).

Proteína-serina-treonina quinase que catalisa a FOSFORILAÇÃO DE PROTEÍNAS I KAPPA B. Esta enzima ativa também a transcrição do fator NF-KAPPA B e é composta por sub-unidades catalíticas alfa e beta, que são proteínas quinases e gama, uma sub-unidade regulatória.

Doenças da placa da unha e tecidos ao redor desta. O conceito é limitado a primatas.

Fator associado com o receptor do fator de necrose tumoral que age como uma proteína adaptadora de sinalização específica para o RECEPTOR EDAR e desempenha um papel importante no desenvolvimento ectodérmico. Se liga ao receptor edar pelo domínio de morte da região C-terminal e aos outros fatores associados ao receptor TNF pelo domínio N-terminal. A perda da função do domínio de morte da proteína associada com o edar está relacionada com a Displasia Anidrótica Ectodérmica Autossômica Recessiva.

Defeito congênito do lábio superior onde a proeminência maxilar deixa de se fundir com as proeminências nasais medianas fundidas. Acredita-se que seja causado pela migração defeituosa do mesoderma para a região da cabeça.

A falta congênita de ou os defeitos nas estruturas da boca.

Os dentes conjuntamente na arcada dentária. Normalmente, a dentição se refere aos dentes naturais posicionados em seus alvéolos. A dentição referente aos dentes decíduos é a DENTIÇÃO PRIMÁRIA; e a referente aos dentes permanentes é a DENTIÇÃO PERMANENTE.

Complexo sintomático característico.

Doenças genéticas ligadas a mutações nos genes do CROMOSSOMO X HUMANO ou no CROMOSSOMO X de outras espécies. Aqui estão incluídos os modelos animais de doenças ligadas ao cromossomo X humanas.

As deformidades estruturais congênitas das extremidades superiores e inferiores coletivamente ou inespecificamente.

Doença pulmonar crônica desenvolvida após OXIGENOTERAPIA ou VENTILAÇÃO MECÂNICA em certas crianças prematuras (PREMATUROS) ou recém-nascidos com síndrome do desconforto respiratório (SÍNDROME DO DESCONFORTO RESPIRATÓRIO DO RECÉM-NASCIDO). É caracterizada histologicamente por anormalidades incomuns dos bronquíolos, como a METAPLASIA, número reduzido de alvéolos e formação de CISTOS.

A fissura congênita do palato mole e/ou duro que se deve a uma fusão defeituosa.

Anormalidades múltiplas referem-se a condições médicas que apresentam mais de um sinal, achado físico ou anomalia de desenvolvimento anômalos que ocorrem simultaneamente em um indivíduo.

Cromossomo sexual (diferencial) feminino transportado por gametas masculinos (50 por cento) e por todos os gametas femininos (nos humanos e em outras espécies heterogaméticas masculinas).

Projeto, delineamento e localização de elementos estruturais presentes em dentaduras. O planejamento pode se relacionar a retentores, amortecedores de tensão (placas interoclusais, quebra-forças ou rompe-forças), apoios oclusais, arestas, estrutura, barreira lingual ou palatal, braços recíprocos, etc.

Doenças do Desenvolvimento Ósseo referem-se a um grupo heterogêneo de condições que afetam o crescimento e desenvolvimento normal do esqueleto durante a infância e adolescência.

Subtipo de queratina que geralmente inclui queratinas maiores e menos acídicas que as queratinas tipo I. As queratinas tipo II combinam com as queratinas tipo I formando filamentos queratinosos.

Estrutura filamentosa formada por uma haste que se projeta para a superfície da PELE a partir de uma raiz (mais macia que a haste) e se aloja na cavidade de um FOLÍCULO PILOSO. É encontrado em muitas áreas do corpo.

Doenças que afetam a conservação e o último crescimento do cabelo.

Genodermatose ocorrendo principalmente em mulheres, caracterizada por alterações cutâneas em três fases - vesiculobolhosa, verrucoso papilomatoso e macular melanodérmica. A hiperpigmentação é grotesca e irregular. Sessenta por cento dos pacientes possuem anormalidades dos olhos, dentes, sistema nervoso central e apêndices cutâneos.

Grupo de transtornos principalmente hereditários, caracterizados por engrossamento das palmas e solas das mãos e pés, como resultado da formação excessiva de queratina, levando à hipertrofia do estrato corneano (hiperceratose).

Pigmentação excessiva da pele, normalmente como resultado da melanização aumentada da epiderme ou derme, a hipermelanose. A hiperpigmentação pode ser localizada ou generalizada. A afecção pode surgir da exposição à luz, produtos químicos, outras substâncias ou de um desequilíbrio metabólico primário.

As alterações ou os desvios da forma e do tamanho normais que resultam no desfiguramento da mão ocorrendo antes ou ao nascimento.

Aplasia ou hipoplasia grosseira de um ou mais ossos longos de um ou mais membros. O conceito inclui amelia, hemimelia, focomelia e sirenomelia.

Genes que influenciam o FENÓTIPO apenas no estágio homozigoto.

Sensibilidade anormal à luz. Pode ocorrer como uma manifestação de DOENÇAS OCULARES, ENXAQUECA, HEMORRAGIA SUBARACNOIDE, MENINGITE e outros transtornos. A fotofobia pode também ocorrer em associação com DEPRESSÃO e outros TRANSTORNOS MENTAIS.

Nanismo ocorrendo em associação com desenvolvimento defeituoso da pele, cabelo, dentes, polidactilia e defeito do septo cardíaco. (Dorland, 28a ed)

Dentadura substituindo todos os dentes naturais e estruturas associadas no maxilar e mandíbula.

Ausência de cabelo em áreas onde normalmente estaria presente.

Desenvolvimento anormal das CÉLULAS EPITELIAIS escamosas imaturas do colo do útero, termo usado para descrever alterações citológicas pré-malignas no EPITÉLIO cervical. Estas células atípicas não penetram a MEMBRANA BASAL epitelial.

Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.

Co-herança de dois ou mais GENES não alélicos, devido ao fato de estarem localizados relativamente próximos no mesmo CROMOSSOMO.

Doenças das GLÂNDULAS SUDORÍPARAS.

Doença não ateromatosa, segmentar, idiopática da musculatura das paredes arteriais, levando a ESTENOSE de artérias de pequeno e médio calibre. Há uma verdadeira proliferação das CÉLULAS DE MÚSCULO LISO e tecido fibroso. As lesões da displasia fibromuscular são estenose lisa, e ocorrem mais frequentemente nas artérias carótidas e renais. Podem também ocorrer em outras artérias periféricas das extremidades.

Dentadura substituindo um ou mais (mas não todos) dentes naturais. É suportada e retida por tecido subjacente e alguns ou todos os dentes remanescentes.

Magnitude da ENDOGAMIA em humanos.

Desenvolvimento anormal da cartilagem e do osso.

DISPLASIA FIBROSA DOS OSSOS envolvendo apenas um osso.