Síndrome recesivo predominantemente ligado a X, caracterizado por la tríada de pigmentación de piel reticular, distrofia ungular y leucoplasia de las mucosas de las membranas. Anomalías orales y dentales también pueden estar presentes. Complicaciones son una predisposición a la malignidad y compromiso de la médula ósea con pancitopenia. (Traducción libre del original: Int J Paediatr Dent 2000 Dec;10(4):328-34). La forma ligada a X también es conocida como síndrome de Zinsser-Cole-Engman e involucra al gen que codifica una proteína altamente conservada denominada diskerina.
Trastornos miotónicos hereditarios con MIOTONÍA de aparición en la primera infancia. Es frecuente la hipertrofia muscular y la miotonía que afectan la deambulación y otros movimientos. Se clasifica como Thomsen (autosómica dominante) o Becker (autonómica recesiva) generalmente la miotonía es basada en patrones hereditarios. El tipo Becker es también el tipo clínico más severo. Una variante autosómica dominante con síntomas más leves y de inicio más tardío se conoce como levior miotonía. Las mutaciones en el canal de cloruro del músculo esquelético dependientes de voltaje se asocian a estos trastornos.
La pérdida de alguna secuencia de TELOMERO durante la REPLICACIÓN DEL ADN del primero de los varios pares base de de una molécula de ADN LINEAR; o del DAÑO DEL ADN. Las células tienen varios mecanismos para restablecer la longitud (HOMEOSTASIS DEL TELÓMERO.) El acortamiento del telómero participa en la progresión del ENVEJECIMIENTO CELULAR.
Trancriptasa reversa ribonucleoprotéica esencial, que adiciona ADN telomérico a los terminales de cromosomas de eucariotes. La telomerasa parece que se reprime en tejidos somáticos humanos normales, pero se reactiva en el cáncer, y entonces puede ser necesaria para la transformación maligna. EC 2.7.7.-.
Mancha blanca sobre uma mucosa que no puede desprender-se por frotación. (Dorland, 28a ed)
La sección terminal de un cromosoma que tiene una estructura especializada y que está involucrada en la replicación y estabilidad cromosómica. Se cree que su longitud es de varios cientos de pares de bases.
Grupo de displasias ectodérmicas hereditarias cuya característica clínica más prominente es la distrofia hipertrófica de las uñas, que da lugar a PAQUIONIQUIA. Varios subtipos de paquioniquia congénita se han asociado a mutaciones de genes que codifican QUERATINAS.
Complejos nucleolares de ARN-proteína que funcionan en el procesamiento del ARN pre-ribosómico.
Los trastornos de la pigmentación se refieren a las condiciones médicas que involucran una producción anormal o distribución del pigmento melanina en la piel, causando hiperpigmentación, hipopigmentación o incluso afenacia (pérdida total de pigmento).
Deformidades de la estructura o apariencia de las uñas, incluye hipertrofia, rajaduras, surcos, etc.
Proteínas que se unen específicamente a TELÓMEROS. Las proteínas de esta clase incluyen las que tienen funciones tales como adición de caperuza, mantenimiento y estabilización de telómeros.
Enfermedades de la placa de las uñas y de los tejidos que la rodean. El concepto se limita a primates.
Pigmentación excesiva de la piel, usualmente se produce como resultado del incremento de la melanización de la epidermis más que por el incremento en el número de melanocitos. La etiología es variada y la afección puede originarse por exposición a la luz, productos químicos u otras sustancias, o por un trastorno metabólico primario.
Las enfermedades de la médula ósea se refieren a un grupo diverso de trastornos que afectan la producción y función anormales de las células sanguíneas en la médula ósea.
Tendencia aparente de ciertas enfermedades a aparecer a EDAD DE INICIO más tempranas y con severidad creciente en generaciones sucesivas.
Deficiencia de los tres elementos celulares de la sangre, eritrocitos, leucocitos y plaquetas.
Mantenimiento de la longitud del TELOMERO. Durante la REPLICACÍON DEL ADN, algunos cabos sueltos de cromosomas sueltos de su secuencia de su telómero (ACORTAMIENTO DEL TELÉMERO.) Varios son los mecanismos celulares implicados en la reparación, ampliación, y volver a cerrar los extremos del telómero..
Polinucleótido constituido esencialmente por cadenas, con un esqueleto que se repite, de unidades de fosfato y ribosa al cual se unen bases nitrogenadas. El ARN es único entre las macromoléculas biológicas pues puede codificar información genética, servir como abundante componente estructural de las células, y también posee actividad catalítica.
Complejo de síntomas característicos.
Complejos nucleares ARN-proteína altamente conservados que funcionan en el procesamiento del ARN en el núcleo, se incluye la escisión del pre-ARNm y el procesamiento del extremo pre-ARNm 3' en el nucleoplasia, y el procesamiento de pre-ARNr en el nucleolo (ver RIBONUCLEOPROTEÍNAS, NUCLEOLAR PEQUEÑA).
Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.
Placas córneas delgadas que cubren las superficies dorsales de las falanges distales de los dedos de las manos y de los pies de los primates.
La seudouridina es un nucleósido presente en moléculas de ARN, donde reemplaza a la uridina en algunos residuos y puede contribuir a la estabilidad estructural y función del ARN modificado.
Flexión o contractura persistente de una articulación.
Anomalía congénita caracterizada por HEMISFERIOS CEREBRALES infradesarrollados, cierre prematuro de las fontanelas y, como consecuencia, la cabeza es de pequeño tamaño. (Desk Reference for Neuroscience, 2nd ed.)
Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.
Forma de anemia en la que la médula ósea deja de producir el número adecuado de elementos sanguíneos periféricos.
Síndrome autosómico recesivo que ocurre principalmente en mujeres y que se caracteriza por la presencia de placas cutáneas reticuladas, atróficas, hiperpigmentadas, telangiectásicas, que a menudo se acompañan de catarata juvenil, nariz en silla de montar, defectos óseos congénitos, trastornos en el crecimiento del CABELLO, UÑAS, DIENTE e HIPOGONADISMO.
Proteínas que se encuentran en los núcleos de las células. No se confunden con las NUCLEOPROTEÍINAS que son proteínas conjugadas con ácidos nucleicos, que no están necesariamente presentes en el núcleo.
Placa blanca que se observa en la mucosa oral. Se considera una afección premaligna y a menudo es inducida por el tabaco. Cuando está presente la evidencia de virus Epstein-Barr, la afección se conoce como LEUCOPLASIA VELLOSA.
Proteínas que controlan el CICLO DE DIVISIÓN CELULAR. Esta familia de proteínas incluye una gran variedad de clases, entre las que se encuentran las CINASAS DEPENDIENTES DE LA CICLINA, cinasas activadas por mitógenos, CICLINAS y FOSFOPROTEÍNA FOSFATASAS, así como sus presuntos sustratos, como las proteínas asociadas a la cromatina, las PROTEÍNAS DEL CITOESQUELETO y los FACTORES DE TRANSCRIPCIÓN.
Cualquier crecimiento duro como es una verruga o callo.
Anemia hipoplásica congénita, rara, que suele presentarse en la primera infancia. Esta enfermedad se caracteriza por una anemia macrocítica moderada o intensa, ocasionalmente acompañada de neutropenia o trombocitosis, una médula ósea normocelular con hipoplasia eritroidea, y un mayor riesgo de desarrollo de leucemia. (Curr Opin Hematol 2000 Mar;7(2):85-94)
Genes que influyen en el FENOTIPO tanto en estado homocigótico como heterocigótico.
Enzimas que catalizan la ruptura de un enlace carbono-oxígeno dando lugar a productos insaturados mediante la eliminación de agua. EC 4.2.1.
Grupo de trastornos hereditarios en el que participan tejidos y estructuras derivadas del ectodermo embrionario. Se caracterizan por la presencia de anomalías al nacer y la participación tanto de la epidermis como de los apéndices cutáneos. Generalmente no son progresivos y son difusos. Existen varias formas, incluidas la displasia anhidrótica e hidrótica, HIPOPLASIA DÉRMICA FOCAL, y aplasia congénita del cutis.
Las enfermedades de la piel se refieren a un grupo diverso de condiciones que afectan la estructura y función normal de la piel, causando síntomas que varían desde erupciones cutáneas y picazón hasta cáncer y trastornos inmunológicos graves.
Alteración congénita que afecta a todos los elementos de la médula ósea, dando lugar a ANEMIA, LEUCOPENIA y TROMBOPENIA y asociandose con malformaciones cardíacas, renales y de las extremidades, así como con cambios pigmentarios dérmicos. Una característica de esta enfermedad es la ROTURA CROMOSÓMICA espontánea, junto a una predisposición a la LEUCEMIA. Al menos hay 7 grupos complementarios en la anemia de Fanconi: FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG y FANCL (Adaptación del original: Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=227650, August 20, 2004).
Un receptor nuclear huérfano que está implicado en la regulación de las vías de esteroidogénicas. Se diferencia de la mayoría de los receptores nucleares huérfanos en que parecen carecer de un dominio de unión a ADN esencial y en su lugar actúa como un co-represor transcripcional. Las mutaciones en el gen Dax-1 causa hipoplasia suprarrenal congénita.
Trastorno de la piel autosómico heredado y caracterizado por pápulas verrucosas malolientes que se unen en placas. Es causada por mutaciones en el gen ATP2A2 que codifica la proteína SERCA2, una de las ATPASAS TRANSPORTADORAS DE CALCIO DEL RETÍCULO SARCOPLÁSMICO. La afección es similar, clínica e histológicamente, al PÉNFIGO FAMILIAR BENIGNO, otro trastorno de la piel autosómico dominante. Ambas enfermedades tienen defectuosas bombas de calcio (ATPASAS TRANSPORTADORAS DE CALCIO) y uniones de adhesión desmosomal inestable (DESMOSOMAS) entre los QUERATINOCITOS.
Trastorno que se caracteriza por hemolisis intravascular y hemoglobinuria. Algunos casos ocurren por exposición al frío y son debidas a la presencia de una autohemolisina en el suero. Otros casos son más marcados durante o inmediatamente después del sueño y se considera que se producen por un defecto intracorpuscular adquirido.
Cromosoma sexual femenino, que determina la diferencia sexual y está presente en la mitad de los gametos masculinos y en todos los gametos femeninos de los seres humanos y otras especies con machos heterogaméticos.
Enfermedades caracterizadas por MIOTONÍA, que pueden ser heredadas o adquiridas. La miotonía puede estar restringida a ciertos músculos (ejemplos, músculos intrínsecos de la mano) u ocurren como afección generalizada.
Una mutación en la cual un codón muta de forma que dirige la incorporación de un aminoácido diferente. Esta sustitución puede conducir a un producto inestable o inactivo.
Queratina de tipo II que se encuentra en asociación con la QUERATINA 16 o 17 en los epitelios escamsos en rápida proliferación. Las mutaciones del gen de la queratina 6A y 6B se han asociado a PAQUIONIQUIA CONGÉNITA TIPO 1 y PAQUIONIQUIA CONGÉNITA TIPO 2, respectivamente.
Grupo de trastornos, principalmente hereditarios, que se caracterizan por engrosamiento de las palmas y plantas como resultado de la formación excesiva de queratina que lleva a hipertrofia del estrato córneo (hiperqueratosis).
Queratina de tipo I que se expresa en diversos EPITELIOS como el del ESÓFAGO, la LENGUA, el FOLÍCULO PILOSO y las UÑAS. Generalmente se encuentra en asociación con la QUERATINA 6. Las mutaciones del gen de la queratina 6 se asocian a la PAQUIONIQUIA CONGÉNITA TIPO 1.
Queratina de tipo I que se encuentra en asociación con la QUERATINA-6 en los tejidos epiteliales escamosos de rápida proliferación. Las mutaciones del gen de la queratina-17 se asocian a PAQUIONIQUIA CONGÉNITA TIPO 2.
Estado de salud de una família como unidad incluyendo el impacto causado por la salud de un miembro sobre la misma.
Individuo que posee alelos diferentes en uno o mas loci respecto a un caracter específico.
Fibroblastos que se encuentran en la SUSTANCIA PROPIA.