Disrafia Espinal
Defecto congénito del cierre de uno o más arcos vertebrales, los que pueden estar asociados a malformaciones de la médula espinal, raíces de nervios, bandas fibrosas congénitas, lipomas, y quistes congénitos. Estas malformaciones van desde ligeras (ejemplo, ESPINA BÍFIDA OCULTA) a severa, incluida raquisquisis donde hay un fallo total de la fusión del tubo neural y de la médula espinal, que produce exposición de la médula espinal en la superficie. El disrafismo espinal incluye todas las formas de espina bífida. La forma abierta se conoce como ESPINA BÍFIDA QUÍSTICA y la forma cerrada es la ESPINA BÍFIDA OCULTA.
Espina Bífida Oculta
Defecto congénito común de la fusión de la línea media de los arcos vertebrales sin protrusión de la médula espinal o las meninges. La lesión está cubierta también por piel. L5 y S1 son las vértebras más comúnmente afectadas. La afección puede asociarse con un área de piel hiperpigmentada que la recubre, un seno dérmico, o un parche de pelo anormal. La mayoría de los individuos con esta malformación son asintomáticos aunque hay un incremento en la incidencia del síndrome medular y de la ESPONDILOSIS lumbar. (Traducción libre del original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p34)
Pentalogía de Cantrell
Raro síndrome de deformidad congénita caracterizado por una combinación de cinco anomalías como resultante de un defecto del tubo neural. Las cinco anomalías son un defecto de la pared abdominal de la línea media supraumbilical (por ejemplo, ONFALOCELE), defecto del ESTERNÓN inferior, defecto congénito intracardíaco, defecto del DIAFRAGMA anterior y defecto del PERICARDIO diafragmático (por ejemplo, DERRAME PERICÁRDICO). Variantes con combinaciones incompletas y variables de los defectos son conocidas. ECTOPIA CORDIS; LABIO LEPORINO y FISURA DEL PALADAR están frecuentemente asociadas a este síndrome.
Acroosteólisis
Afección con formas congénitas y adquiridas que produce úlceras recurrentes en los dedos de las manos y pies. La forma congénita es hereditaria, autosómica dominante; la forma adquirida se encuentra entre los trabajadores que manipulan CLORURO DE VINILO. Cuando la acroosteólisis se acompaña de OSTEOPOROSIS generalizada y deformaciones del cráneo constituye el SÍNDROME DE HAJDU-CHENEY.
Meningocele
Defectos del Tubo Neural
Malformaciones congénitas del sistema nervioso central y de las estructuras adyacentes relacionadas con los defectos del cierre del tubo neural durante el primer trimestre del embarazo, éstas ocurren generalmente entre los días 18-29 de la gestación. Las malformaciones ectodérmicas y mesodérmicas (que afectan fundamentalmente al cráneo y las vértebras) pueden ocurrir como resultado de los defectos del cierre del tubo neural.
Médula Espinal
Estructura larga casi cilíndrica, alojada en el conducto vertebral y que se extiende desde el agujero magno en la base del cráneo hasta la parte superior de la región lumbar. Componente del sistema nervioso central, la médula del adulto tiene un diámetro aproximado de 1 cm y una longitud media de 42 a 45 cm. La médula conduce impulsos desde y hacia el encéfalo, y controla numerosos reflejos. Tiene un núcleo central de sustancia gris formado principalmente por células nerviosas, y está rodeada por tres membranas meníngeas protectoras: duramadre, aracnoides y piamadre. La médula es una prolongación del bulbo raquídeo y termina cerca de la tercera vértebra lumbar. (Diccionario Mosby. 5a ed. Madrid: Harcourt España, 2000, p.795)
Traumatismos de la Médula Espinal
Lesiones penetrantes y no penetrantes de la médula espinal resultantes de fuerzas traumáticas externas (ejemplo, HERIDAS, HERIDAS DE ARMAS DE FUEGO; LESIONES POR LÁTIGO; etc.).