Distrofina
Proteína muscular localizada na superfície de membranas a qual é o produto da distrofia muscular de Duchenne/Becker. Indivíduos com distrofia muscular de Duchenne usualmente têm falta da proteína, enquanto aqueles portadores da distrofia muscular de Becker possuem a distrofina de tamanho alterado. A distrofina compartilha características com outras proteínas do citoesqueleto tais como a ESPECTRINA e a alfa-actinina, mas a função precisa da distrofina ainda não está esclarecida. Um papel possível dessa proteína pode estar relacionado à integridade e alinhamento da membrana plasmática às miofribilas durante a contração muscular e relaxamento. Seu peso molecular é de 400 kDa.
Distrofia Muscular de Duchenne
Doença muscular recessiva ligada ao X causada por uma inabilidade para a síntese de DISTROFINA que está envolvida em manter a integridade do sarcolema. As fibras musculares passam por um processo que apresenta degeneração e regeneração. As manisfestações clínicas incluem fraqueza proximal nos primeiros anos de vida, pseudohipertrofia, cardiomiopatia (ver DOENÇAS DO MIOCÁRDIO) e uma incidência aumentada de prejuízo das funções mentais. A distrofia muscular de Becker é uma afecção proximamente relacionada apresentando um início tardio de doença, normalmente na adolescência, e progressão lenta.
Utrofina
Camundongos Endogâmicos mdx
Linhagem de camundongos surgidos de MUTAÇÃO espontânea (mdx) em camundongos endogâmicos C57BL. Esta mutação é ligada ao cromossomo X e produz animais homozigotos viáveis que não possuem a proteína muscular DISTROFINA, possuem altos níveis séricos de ENZIMAS musculares e apresentam lesões histológicas semelhantes à DISTROFIA MUSCULAR humana. As características histológicas, ligação e o local da mutação espontânea fazem destes camundongos um valioso modelo animal da DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.
Distrofia Muscular Animal
A distrofia muscular animal é uma doença genética degenerativa que afeta a estrutura e função dos músculos esqueléticos, levando à fraqueza, atrofia e rigidez progressivas.
Distrofias Musculares
Grupo heterogêneo de miopatias hereditárias, caracterizadas por degeneração e debilidade do MÚSCULO ESQUELÉTICO. São classificadas pela localização da DEBILIDADE MUSCULAR, IDADE DE INÍCIO e PADRÕES DE HERANÇA.
Proteínas Associadas à Distrofina
Distroglicanas
Proteínas associadas à distrofina que desempenha um papel na formação de um elo transmembranal entre a laminina 2 e a DISTROFINA. Tanto o subtipo alfa como o beta das distroglicanas provêm do processamento de proteína pós-traducional de um único precursor proteico.
Sarcoglicanas
Músculo Esquelético
Éxons
Proteínas do Citoesqueleto
Complexo de Proteínas Associadas Distrofina
Morfolinos
Proteínas Musculares
Fibras Musculares Esqueléticas
Células grandes, multinucleadas, individualizadas, de forma cilíndrica ou prismática, que formam a unidade básica do MÚSCULO ESQUELÉTICO. Consistem de MIOFIBRILAS confinadas e aderidas ao SARCOLEMA. São derivadas da fusão de MIOBLASTOS ESQUELÉTICOS em um sincício, seguido por diferenciação.
Oligorribonucleotídeos Antissenso
Dados de Sequência Molecular
Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.
Espectrina
Proteína solúvel em água de alto peso molecular (220-250 kDa) que pode ser extraída de eritrócitos em tampões de baixa força iônica. A proteína não contém lípides ou carboidratos, é a espécie predominante de proteínas de membrana de eritrócitos e existe como uma cobertura fibrosa na superfície citoplasmática interna de membranas.
Terapia Genética
Caveolina 3
Caveolina expressa exclusivamente nas CÉLULAS MUSCULARES, suficiente para formar CAVÉOLAS no SARCOLEMA.As mutações da caveolina 3 estão associadas com várias doenças musculares, incluindo a miopatia distal e a distrofia muscular do cíngulo dos membros.
Camundongos Endogâmicos C57BL
Proteínas de Membrana
Proteínas encontradas em membranas, incluindo membranas celulares e intracelulares. Consistem em dois grupos, as proteínas periféricas e as integrais. Elas incluem a maioria das enzimas associadas a membranas, proteínas antigênicas, proteínas de transporte e receptores de drogas, hormônios e lectinas.
Actinina
Cardiomiopatia Dilatada
Forma de doença do MÚSCULO CARDÍACO caracterizada por dilatação ventricular, DISFUNÇÃO VENTRICULAR e INSUFICIÊNCIA CARDÍACA. Entre os fatores de risco estão TABAGISMO, CONSUMO DE BEBIDAS ALCOÓLICAS, HIPERTENSÃO, INFECÇÃO, GRAVIDEZ, e mutações no gene LMNA que codifica a LÂMINA TIPO A, uma proteína da LÂMINA NUCLEAR.
Fases de Leitura
Imunofluorescência
Teste para antígeno tecidual utilizando um método direto, por conjugação de anticorpo e pigmento fluorescente (TÉCNICA DIRETA DE FLUORESCÊNCIA PARA ANTICORPO) ou um método indireto, pela formação do complexo antígeno-anticorpo que é então ligado a uma fluoresceína conjugada a um anticorpo anti-imunoglobulina (TÉCNICA INDIRETA DE FLUORESCÊNCIA PARA ANTICORPO). O tecido é então examinado por microscopia de fluorescência.