Neuropatia sensorial e motora hereditária, transmitida com mais frequência como traço autossômico dominante, e caracterizada por desperdício distal progressivo e perda de reflexos dos músculos das pernas (e ocasionalmente envolvendo os braços). O início é normalmente entre a segunda e quarta década de vida. Esta afecção foi dividida em dois subtipos: neuropatia motora hereditária e sensorial (NMSH) tipos I e II. A NMSH I está associada com velocidades anormais de condução do nervo e hipertrofia do nervo, características não encontradas na NMSH II.

Proteína que contribui com mais da metade da proteína mielínica do sistema nervoso periférico. O domínio extracelular desta proteína suspostamente participa nas interações adesivas e também mantém a membrana mielínica compacta. Pode comportar-se como uma molécula de adesão homofílica através de interações com seus domínios extracelulares. (Tradução livre do original: J Cell Biol 1994;126(4):1089-97)

Ramo do nervo tibial que fornece inervação sensitiva para partes da região inferior da perna e pé.

Proteínas específicas da MILEINA que desempenham papel estrutural ou regulador na gênese e manutenção da estrutura lamelar da BAINHA DE MIELINA.

Grupo de transtornos hereditários lentamente progressivos que afetam os nervos periféricos sensorial e motor. Os subtipos incluem NMSHs I-VII. As NMSH tipo I e II referem-se à DOENÇA DE CHARCOT-MARIE-TOOTH. A NMSH tipo III refere-se a neuropatia hipertrófica da infância. A NMSH IV refere-se à DOENÇA DE REFSUM. A NMSH V refere-se a uma afecção caracterizada por uma neuropatia sensorial e motora hereditária associada com paraplegia espástica (v. PARAPLEGIA ESPÁSTICA HEREDITÁRIA). A NMSH VI refere-se à NMSH associada com uma atrofia óptica hereditária (ATROFIAS ÓPTICAS HEREDITÁRIAS), e a NMSH VII refere-se à NMSH associada com retinite pigmentosa. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1343)

Par específico de cromossomos do grupo E na classificação dos cromossomos humanos.

Propagação do IMPULSO NERVOSO ao longo do nervo afastando-se do local do estímulo excitatório.

Enzima que ativa a glicina com seu RNA de transferência específico. EC 6.1.1.14.

Subcategoria de proteína tirosina fosfatases que ocorrem no CITOPLASMA. Muitas proteínas desta categoria desempenham um papel na transdução de sinal intracelular.

Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.

Células da neuroglia do sistema nervoso periférico as quais formam as bainhas isolantes de mielina dos axônios periféricos.

Grupo de proteínas homólogas que formam os canais intramembranosos das JUNÇÕES GAP. As conexinas são os produtos de uma família de genes identificada que possui regiões altamente conservadas e altamente divergentes. A variedade contribui para o amplo espectro de propriedades funcionais de junções gap.

As alterações ou desvios da forma normal ou do tamanho que resultam numa desfiguração do pé.

Bainha rica em lipídeos que circunda os AXÔNIOS, tanto no SISTEMA NERVOSO CENTRAL como no SISTEMA NERVOSO PERIFÉRICO. A bainha de mielina é um isolante elétrico e permite a condução mais rápida e mais eficiente energeticamente dos impulsos nervosos. A camada é formada por membranas celulares de células da glia (CÉLULAS DE SCHWANN no sistema nervoso periférico e OLIGODENDROGLIA no sistema nervoso central). A deterioração desta bainha nas DOENÇAS DESMIELINIZANTES é um grave problema clínico.

Nervos localizados fora do cérebro e medula espinhal, incluindo os nervos autônomos, cranianos e espinhais. Os nervos periféricos contêm células não neuronais, tecido conjuntivo e axônios. As camadas de tecido conjuntivo incluem, da periferia para o interior, epineuro, perineuro e endoneuro.

Borracha sintética resistente ao óleo feita pela polimerização do cloropreno.

Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.

Doenças caracterizadas por perda ou disfunção de mielina no sistema nervoso central ou periférico.

Distúrbio do tamanho e número de fibras musculares, que ocorre como passar dos anos e com a redução do suprimento sanguíneo, ou seguido à imobilização, magreza prolongada, desnutrição e particularmente na desnervação.

Fibras nervosas capazes de conduzir impulsos rapidamente para fora do corpo da célula nervosa.

Proteínas de filamento intermediário do tipo III que forma neurofilamentos, o principal elemento do citoesqueleto de axônios e dendritos de células neuronais. Consistem em três polipeptídeos distintos, os três elementos que formam o neurofilamento. Os tipos I, II e IV de proteínas do filamento intermediário formam outros elementos do citoesqueleto, tais como as queratinas e laminas. Parece que o metabolismo de neurofilamentos encontra-se perturbado na doença de Alzheimer, devido à presença de epítopos de neurofilamento nos novelos neurofibrilares, bem como pela severa redução da expressão do gene da subunidade de neurofilamento do conjunto dos três elementos que formam o neurofilamento no cérebro de pacientes portadores da doença de Alzheimer.

Contrações rápidas e sucessivas das unidades motoras associadas com lesão nervosa crônica. As descargas provêm dos aspectos periféricos dos nervos regenerantes e, clinicamente, prejudicam uma ondulação quase contínua da superfície do corpo revestindo o músculo.

Genes que influenciam o FENÓTIPO apenas no estágio homozigoto.

Genes que influenciam o FENÓTIPO, tanto no estado homozigótico como heterozigótico.

A distorção ou desfiguramento do pé ou parte do pé, adquirida através de doença ou lesão depois do parto.

Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.

Queixa vaga de debilidade, fadiga e exaustão que é atribuída à fraqueza de vários músculos. A fraqueza pode ser caracterizada como subaguda ou crônica, frequentemente progressiva, e é a manifestação de muitas doenças musculares e neuromusculares.

Enzimas que hidrolisam GTP a GDP. EC 3.6.1.-.

Nervo que se origina nas regiões lombar e sacral da medula espinhal (entre L4 e S3) e fornece inervação motora e sensitiva para a extremidade inferior. O nervo ciático, que é a principal continuação do plexo sacral, é o maior nervo do corpo. Apresenta dois ramos principais, o NERVO TIBIAL e o NERVO PERONEAL.

Mutação em que um codon é mudado para outro, que direciona a incorporação de um aminoácido diferente. Esta substituição pode resultar em produto inativo ou instável.

Doenças dos nervos periféricos externos ao cérebro e medula espinhal, incluindo doenças das raizes dos nervos, gânglios, plexos, nervos autônomos, nervos sensoriais e nervos motores.

Enzima que ativa a alanina com o seu RNA de transferência específico. EC 6.1.1.7.

Co-herança de dois ou mais GENES não alélicos, devido ao fato de estarem localizados relativamente próximos no mesmo CROMOSSOMO.

Procedimento cirúrgico pelo qual um tendão é cortado na sua inserção e colocado numa região anatômica distante da inserção original. O tendão permanece ligado ao ponto de origem e retira a função de um músculo inativado por trauma ou doença.

Identificação bioquímica das alterações mutacionais em uma sequência de nucleotídeos.

Magnitude da ENDOGAMIA em humanos.

Subtipo de dinamina encontrada ubiquamente expressada em vários tecidos.

Doenças genéticas ligadas a mutações nos genes do CROMOSSOMO X HUMANO ou no CROMOSSOMO X de outras espécies. Aqui estão incluídos os modelos animais de doenças ligadas ao cromossomo X humanas.

Proteínas codificadas pelo genoma mitocondrial ou proteínas codificadas pelo genoma nuclear que são importados para/e residentes na MITOCÔNDRIA.

Cromossomo sexual (diferencial) feminino transportado por gametas masculinos (50 por cento) e por todos os gametas femininos (nos humanos e em outras espécies heterogaméticas masculinas).

Mutação causada pela substituição de um nucleotídeo por outro. O resultado é uma molécula de DNA com troca de um único par de bases.

Camundongos que portam genes mutantes para defeitos neurológicos ou anomalias.

Probabilidade relativa total (expressa em escala logarítmica) de que uma relação de "linkage" exista entre os loci selecionados. Lod é o acrônimo de "logarithmic odds", probabilidade logarítmica.

A idade, estágio de desenvolvimento ou período da vida no qual uma doença, seus sintomas iniciais ou manifestações aparecem em um indivíduo.

Processos que ocorrem em vários organismos, pelos quais novos genes são copiados. A duplicação gênica pode resultar em uma FAMÍLIA MULTIGÊNICA, em supergenes ou PSEUDOGENES.

Extremidade distal da perna dos vertebrados que consiste do tarso (TORNOZELO), do METATARSO, das falanges e dos tecidos moles que envolvem estes ossos.

Degeneração de aspectos distais de um axônio nervoso seguido a uma lesão da porção proximal ou do corpo celular do axônio. O processo caracteriza-se por fragmentação do axônio e sua BAINHA DE MIELINA.

Característica genética fenotipicamente reconhecível, que pode ser usada para identificar um locus gênico, um grupo de "linkage", ou um evento de recombinação.

Grupo de transtornos caracterizados por degeneração progressiva dos neurônios motores da medula espinhal resultando em fraqueza e atrofia muscular, normalmente sem evidência de lesão aos tratos corticospinais. Entre as doenças desta categoria estão a doença de Werdnig-Hoffman e ATROFIAS MUSCULARES ESPINAIS DA INFÂNCIA de início tardio, sendo a maioria destas, hereditárias. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1089)

Intervalos regularmente espaçados encontrados nas bainhas de mielina dos axônios periféricos. Os nós neurofibrosos permitem a condução saltatória, ou seja, saltos realizados pelos impulsos de um nó a outro, a qual se apresenta como uma condução mais rápida e mais energicamente favorável que a condução contínua.

Classe de fibras nervosas definidas por sua estrutura, especificamente o arranjo da bainha nervosa. Os AXÔNIOS das fibras nervosas mielinizadas são completamente revestidos por uma BAINHA DE MIELINA. São fibras de diâmetros relativamente grandes e variados. Sua velocidade de CONDUÇÃO NERVOSA é maior que nas fibras nervosas não mielinizadas (FIBRAS NERVOSAS NÃO MIELINIZADAS). Fibras nervosas mielinizadas estão presentes nos nervos somáticos e autossômicos.

Qualquer método utilizado para determinar a localização das distâncias relativas entre genes em um cromossomo.

Anormalidades da marcha, que são manifestações de disfunção do sistema nervoso. Estas afecções podem ser causadas por uma ampla variedade de transtornos que afetam o controle motor, feedback sensorial e força muscular, incluindo: DOENÇAS DO SISTEMA NERVOSO CENTRAL, DOENÇAS DO SISTEMA NERVOSO PERIFÉRICO, DOENÇAS NEUROMUSCULARES ou DOENÇAS MUSCULARES.

Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.