Doença de Lafora
Forma de epilepsia mioclônica sensível a estímulos, herdada como uma caráter autossômico recessivo. O sinal mais comum é um único ataque na segunda década de vida. Este é seguido por mioclonia progressiva, ataques mioclônicos, ataques tônico-clônicos, ataques occipitais focais, declínio intelectual e deficiência motora e de coordenação severas. A maioria dos indivíduos afetados não vive após os 25 anos de idade. São encontrados corpos de amiloide concêntrico (Lafora) em neurônios, fígado, pele, ossos e músculos.
Proteína Tirosina Fosfatases não Receptoras
Fosfatases de Especificidade Dupla
Subclasse de proteínas tirosina fosfatases que contêm uma atividade adicional de fosfatase quebrando ligações éster fosfato nos resíduos de SERINA ou TREONINA que estão localizados na mesma proteína.
Glicogênio
Polissacarídeo não nitrogenado, isômero do amido, que existe no fígado, músculos, cartilagem, leucócitos, etc. Forma-se no fígado, onde também é armazenado, a partir de carboidratos. Pode ser convertido em glicose de acordo com a necessidade do organismo. (Tradução livre do original: Diccionario terminológico de ciencias médicas, Masson, 13a ed.)
Epilepsias Mioclônicas
Grupo clinicamente diverso de síndromes epilépticas caracterizadas tanto por ataques mioclônicos ou por mioclonia em associação com outros tipos de ataques. As síndromes epilépticas mioclônicas dividem-se em três subtipos, baseados na etiologia: familiar, criptogênica e sintomática (i. é, ocorrendo secundária a processos de doenças conhecidos, como infecções, lesões hipóxico-isquêmicas, trauma, etc.).
Corpos de Inclusão
Termo genérico para qualquer massa circunscrita de materiais estranhos (ex., chumbo ou vírus) ou metabolicamente inativos (ex., corpos ceroides ou de Mallory), dentro do citoplasma ou núcleo de uma célula. Corpos de inclusão estão em células infectadas com certos vírus filtráveis, observadas especialmente em células nervosas, epiteliais, ou endoteliais.