Forma rara de DEMÊNCIA, algumas vezes familiar. Os sinais clínicos incluem AFASIA; APRAXIA; CONFUSÃO; ANOMIA; perda da memória e deterioração da personalidade. Este padrão é consistente com os achados patológicos de atrofia circunscrita dos polos do LOBO FRONTAL e LOBO TEMPORAL. A perda neuronal é máxima no HIPOCAMPO, córtex entorrinal e AMÍGDALA. Alguns neurônios corticais balonizados contêm corpos argentofílicos (Pick).

Forma clássica infantil da Doença de Niemann-Pick causada por mutação na ESFINGOMIELINA FOSFODIESTERASE. Caracteriza-se pelo acúmulo de ESFINGOMIELINAS nas células do SISTEMA FAGOCITÁRIO MONONUCLEAR e outras células por todo corpo levando à morte celular. Entre os sinais clínicos estão ICTERÍCIA, hepatosplenomegalia e graves danos encefálicos.

Proteínas associadas ao microtúbulo, expressas principalmente nos neurônios. As proteínas tau possuem várias isoformas e desempenham um papel importante para o acoplamento dos monômeros de tubulina nos microtúbulos e na manutenção do citoesqueleto e transporte axonal. A agregação de grupos específicos de proteínas tau nas inclusões filamentosas é característica comum de lesões fibrilares intraneuronais e gliais (EMARANHADOS NEUROFIBRILARES e FILAMENTOS DO NEURÓPILO) encontrados em vários transtornos neurodegenerativos (DOENÇA DE ALZHEIMER, TAUOPATIAS).

Transtorno mental orgânico adquirido, com perda das habilidades intelectuais de severidade suficiente para interferir com o funcionamento social ou ocupacional. A disfunção é multifacetada e envolve a memória, comportamento, personalidade, julgamento, atenção, relações espaciais, linguagem, pensamento abstrato e outras funções executivas. O declínio intelectual, normalmente é progressivo e inicialmente poupa o nível de consciência.

Transtorno neurodegenerativo que envolve o depósito anormal no cérebro das isoformas das PROTEÍNAS TAU nos neurônios e células da glia. As agregações patológicas das proteínas tau são associadas à mutações do gene tau no cromossomo 17 em pacientes com DOENÇA DE ALZHEIMER, DEMÊNCIA, TRANSTORNOS PARKINSONIANOS, PARALISIA SUPRANUCLEAR PROGRESSIVA e degeneração cortico-basal.

Doença degenerativa do sistema nervoso central, caracterizada por dificuldades de equilíbrio; TRANSTORNOS DA MOTILIDADE OCULAR (oftalmoplegia supranuclear); DISARTRIA; dificuldades de deglutição e DISTONIA axial. O início ocorre normalmente na quinta década de vida e a progressão da doença ocorre ao longo de vários anos. Achados patológicos incluem degeneração neurofibrilar e perda neuronal no MESENCÉFALO dorsal; NÚCLEO SUBTALÂMICO; NÚCLEO RUBRO; pálido; núcleo dentado e núcleos vestibulares.

Doença degenerativa do CÉREBRO caracterizada pelo início traiçoeiro de DEMÊNCIA. Falhas da MEMÓRIA, no julgamento, no momento da atenção e na habilidade em resolver problemas são seguidas de APRAXIAS severas e perda global das habilidades cognitivas. A afecção ocorre principalmente após os 60 anos de idade e é marcada por atrofia cortical severa e tríade de PLACA AMILOIDE, EMARANHADOS NEUROFIBRILARES e FILAMENTOS DO NEURÓPILO. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1049-57)

Estruturas anormais (localizadas em várias partes do cérebro) compostas por arranjos densos de filamentos helicoidais pareados (neurofilamentos e microtúbulos). Estes empilhamentos helicoidais (duplas hélices) de subunidades transversas apresentam-se em filamentos (semelhantes a fitas retorcidas para a esquerda) que provavelmente incorporam as seguintes proteínas: filamentos intermediários (neurofilamentos com massas moleculares média e alta), proteínas (map-2 e tau) associadas a microtúbulos, actina e UBIQUITINAS. Como um dos sinais marcantes da DOENÇA DE ALZHEIMER, os emaranhados neurofibrilares eventualmente ocupam todo o citoplasma em certas classes de células (no neocórtex, hipocampo, tronco encefálico e diencéfalo). A quantidade desses emaranhados (nos exames histológicos post-mortem) está correlacionada com o grau de demência durante a vida. Alguns estudos sugerem que antígenos emaranhados passam para a circulação sistêmica tanto no curso do envelhecimento normal como nos casos da doença de Alzheimer.

A parte do SISTEMA NERVOSO CENTRAL contida no CRÂNIO. O encéfalo embrionário surge do TUBO NEURAL, sendo composto de três partes principais, incluindo o PROSENCÉFALO (cérebro anterior), o MESENCÉFALO (cérebro médio) e o ROMBENCÉFALO (cérebro posterior). O encéfalo desenvolvido consiste em CÉREBRO, CEREBELO e outras estruturas do TRONCO ENCEFÁLICO (MeSH). Conjunto de órgãos do sistema nervoso central que compreende o cérebro, o cerebelo, a protuberância anular (ou ponte de Varólio) e a medula oblonga, estando todos contidos na caixa craniana e protegidos pela meninges e pelo líquido cefalorraquidiano. É a maior massa de tecido nervoso do organismo e contém bilhões de células nervosas. Seu peso médio, em um adulto, é da ordem de 1.360 g, nos homens e 1.250 g nas mulheres. Embriologicamente, corresponde ao conjunto de prosencéfalo, mesencéfalo e rombencéfalo. Seu crescimento é rápido entre o quinto ano de vida e os vinte anos. Na velhice diminui de peso. Inglês: encephalon, brain. (Rey, L. 1999. Dicionário de Termos Técnicos de Medicina e Saúde, 2a. ed. Editora Guanabara Koogan S.A. Rio de Janeiro)

Parte lateral inferior do hemisfério cerebral responsável pelo processamento auditório, olfatório e semântico. Está localizado em posição inferior à fissura lateral e anterior ao LOBO OCCIPITAL.

Afecções hereditárias e esporádicas caracterizadas por disfunção progressiva do sistema nervoso. Estes transtornos geralmente estão associados com atrofia das estruturas afetadas do sistema nervoso central ou periférico.