Doenças Neuromusculares
Termo geral que engloba DOENÇA DOS NEURÔNIOS MOTORES, DOENÇAS DO SISTEMA NERVOSO PERIFÉRICO e certas DOENÇAS MUSCULARES. Entre as manifestações estão FRAQUEZA MUSCULAR, FASCICULAÇÃO, ATROFIA muscular, ESPASMO, MIOQUIMIA, HIPERTONIA MUSCULAR, mialgias e HIPOTONIA MUSCULAR.
Insuficiência Respiratória
Distrofias Musculares
Grupo heterogêneo de miopatias hereditárias, caracterizadas por degeneração e debilidade do MÚSCULO ESQUELÉTICO. São classificadas pela localização da DEBILIDADE MUSCULAR, IDADE DE INÍCIO e PADRÕES DE HERANÇA.
Distrofia Miotônica
Transtorno neuromuscular caracterizado por atrofia muscular progressiva (ver ATROFIA MUSCULAR ESPINAL), MIOTONIA e várias atrofias multissistêmicas. DEFICIÊNCIA INTELECTUAL leve também pode ocorrer. EXPANSÃO DAS REPETIÇÕES DE TRINUCLEOTÍDEOS anormal nas REGIÕES 3' NÃO TRADUZIDAS do gene da PROTEÍNA DMPK está associado com a distrofia miotônica 1. A EXPANSÃO DAS REPETIÇÕES DE DNA do íntron do gene da proteína 9 em dedos de zinco está associada com a distrofia miotônica 2.
Distrofia Muscular de Duchenne
Doença muscular recessiva ligada ao X causada por uma inabilidade para a síntese de DISTROFINA que está envolvida em manter a integridade do sarcolema. As fibras musculares passam por um processo que apresenta degeneração e regeneração. As manisfestações clínicas incluem fraqueza proximal nos primeiros anos de vida, pseudohipertrofia, cardiomiopatia (ver DOENÇAS DO MIOCÁRDIO) e uma incidência aumentada de prejuízo das funções mentais. A distrofia muscular de Becker é uma afecção proximamente relacionada apresentando um início tardio de doença, normalmente na adolescência, e progressão lenta.
Músculos Respiratórios
Traqueostomia
Atrofia Muscular Espinal
Grupo de transtornos caracterizados por degeneração progressiva dos neurônios motores da medula espinhal resultando em fraqueza e atrofia muscular, normalmente sem evidência de lesão aos tratos corticospinais. Entre as doenças desta categoria estão a doença de Werdnig-Hoffman e ATROFIAS MUSCULARES ESPINAIS DA INFÂNCIA de início tardio, sendo a maioria destas, hereditárias. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1089)
Doenças da Junção Neuromuscular
Afecções caracterizadas por transmissão deficiente de impulsos na JUNÇÃO NEUROMUSCULAR. Pode resultar de transtornos que afetam a função receptora, função de membrana pré ou pós-sináptica, ou atividade da ACETILCOLINESTERASE. A maioria das doenças desta categoria está associada com afecções autoimunes, tóxicas ou hereditárias.
Distrofia Muscular Facioescapuloumeral
Doença muscular, degenerativa, autossômica e dominante, caracterizada por fraqueza de progressão lenta dos músculos da face, braço e cintura escapular. O início dos sintomas, normalmente ocorre na primeira ou segunda década de vida. Os indivíduos afetados, normalmente apresentam dificuldade em erguer a extremidade superior. Isso tende a ser seguido por fraqueza facial, envolvendo principalmente os músculos orbicular oral e orbicular do olho. (Tradução livre do original: Neuromuscul Disord 1997;7(1):55-62; Adams et al., Principles of Neurology, 6a ed, p1420)
Terapia Respiratória
Atenção a pacientes com deficiências e anormalidades associadas ao sistema cardiopulmonar. Abrange o uso terapêutico de gases medicinais e seus aparatos de administração, sistemas de controle ambiental, umidificação, aerossóis, suporte ventilatório, drenagem broncopulmonar e exercícios, reabilitação respiratória, assistência com ressuscitador cardiopulmonar e manutenção das vias aéreas naturais, artificiais e mecânicas.
Respiração Artificial
Qualquer método de respiração artificial que emprega meios mecânicos ou não mecânicos para forçar a entrada e saída de ar dos pulmões. A respiração ou ventilação artificial é usada em indivíduos que sofreram parada respiratória ou têm INSUFICIÊNCIA RESPIRATÓRIA para aumentar sua captação de oxigênio (O2) e a liberação de dióxido de carbono (CO2).
Insuflação
Ventilação com Pressão Positiva Intermitente
Máscaras
Miastenia Gravis
Transtorno da transmissão neuromuscular, caracterizado por fraqueza dos músculos cranianos e esqueléticos. Os autoanticorpos dirigidos contra receptores de acetilcolina danificam a porção da placa terminal motora da JUNÇÃO NEUROMUSCULAR, dificultando a transmissão de impulsos para os músculos esqueléticos. Entre as manifestações clínicas estão diplopia, ptose e fraqueza dos músculos faciais, bulbares, respiratórios e dos membros proximais. A doença pode permanecer limitada aos músculos oculares. O TIMOMA normalmente é associado com esta afecção. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1459)
Atrofias Musculares Espinais da Infância
Grupo de doenças recessivamente hereditárias, caracterizadas por atrofia muscular progressiva e hipotonia. São classificadas como tipo I (doença de Werdnig-Hoffman), tipo II (forma intermediária) e tipo III (doença de Kugelberg-Welander). O tipo I é fatal na infância; o tipo II apresenta início infantil tardio e está associado com sobrevivência até a segunda ou terceira década de vida. O tipo III se inicia na infância e é lentamente progressivo.
Doenças Musculares
Transtornos adquiridos, familiares e congênitos de MÚSCULO ESQUELÉTICO e MÚSCULO LISO.
Neuropatia Hereditária Motora e Sensorial
Grupo de transtornos hereditários lentamente progressivos que afetam os nervos periféricos sensorial e motor. Os subtipos incluem NMSHs I-VII. As NMSH tipo I e II referem-se à DOENÇA DE CHARCOT-MARIE-TOOTH. A NMSH tipo III refere-se a neuropatia hipertrófica da infância. A NMSH IV refere-se à DOENÇA DE REFSUM. A NMSH V refere-se a uma afecção caracterizada por uma neuropatia sensorial e motora hereditária associada com paraplegia espástica (v. PARAPLEGIA ESPÁSTICA HEREDITÁRIA). A NMSH VI refere-se à NMSH associada com uma atrofia óptica hereditária (ATROFIAS ÓPTICAS HEREDITÁRIAS), e a NMSH VII refere-se à NMSH associada com retinite pigmentosa. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1343)
Músculo Esquelético
Respiração com Pressão Positiva
Miografia
Ventiladores Mecânicos
Oftalmoplegia
Debilidade Muscular
Queixa vaga de debilidade, fadiga e exaustão que é atribuída à fraqueza de vários músculos. A fraqueza pode ser caracterizada como subaguda ou crônica, frequentemente progressiva, e é a manifestação de muitas doenças musculares e neuromusculares.
Esclerose Amiotrófica Lateral
Transtorno degenerativo que afeta os NEURÔNIOS MOTORES superiores no cérebro e neurônios motores inferiores no tronco cerebral e MEDULA ESPINAL. A doença se inicia normalmente após os 50 anos de idade e o processo geralmente é fatal dentro de 3 a 6 anos. Entre as manifestações clínicas estão fraqueza progressiva, atrofia, FASCICULAÇÃO, hiper-reflexia, DISARTRIA, disfagia e eventual paralisia da função respiratória. Entre os sinais patológicos estão reposição de neurônios motores com ASTRÓCITOS fibrosos e atrofia das RAÍZES NERVOSAS ESPINHAIS anteriores e tratos corticospinais. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1089-94)
Transtornos Respiratórios
Proteínas do Complexo SMN
Complexo de proteínas que compõem as PROTEÍNAS CENTRAIS DE SNRNP em uma estrutura central que circunda a sequência altamente conservada de RNA encontrada no RNA NUCLEAR PEQUENO. São encontrados localizados nos CORPOS ENOVELADOS GÊMEOS e no CITOPLASMA. O complexo SMN é assim chamado devido à proteína 1 de sobrevivência do neurônio motor, que é um componente crítico do complexo.
Proteína 1 de Sobrevivência do Neurônio Motor
Proteína do complexo SMN essencial para a funcionalidade do complexo de proteínas SMN. Em humanos, a proteína é codificada por um único gene localizado próximo ao telômero da inversão de uma ampla região invertida no CROMOSSOMO 5. Mutações no gene que codifica a proteína 1 de sobrevivência do neurônio motor podem levar a ATROFIAS MUSCULARES ESPINAIS DA INFÂNCIA.
Síndrome de Guillain-Barré
Neurite autoimune aguda inflamatória causada por resposta imune celular mediada por células-T, dirigida à mielina periférica. A desmielinização ocorre em nervos periféricos e raizes nervosas. O processo é geralmente precedido de infecções virais ou bacterianas, cirurgias, imunizações, linfomas ou exposição a toxinas. Manifestações clínicas comuns incluem fraqueza progressiva, perda de sensações e perda de reflexos profundos do tendão. Podem ocorrer fraqueza dos músculos respiratórios e disfunção autônoma. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1312-1314)
Tosse
Desmame do Respirador
Técnicas para efetuar a transição de um paciente com deficiência respiratória, da respiração mecânica para a respiração espontânea, enquanto reúne os critérios para os quais o volume de ventilação pulmonar esteja acima de um dado limite (maior que 5 ml/kg), a frequência respiratória esteja abaixo de uma dada soma (menor que 30 batimentos/min) e a pressão parcial de oxigênio esteja acima de um dado limite (PaO2 maior que 50mm Hg). Os estudos de desmame focam nos métodos encontrados para monitorar e prognosticar o resultado do desmame do respirador mecânico assim como as técnicas de suporte respiratório encontradas, que facilitam o sucesso do desmame. Os métodos apresentados incluem respiração intermitente obrigatória, respiração intermitente de pressão positiva e volume de respiração obrigatória por minuto.
Distrofina
Proteína muscular localizada na superfície de membranas a qual é o produto da distrofia muscular de Duchenne/Becker. Indivíduos com distrofia muscular de Duchenne usualmente têm falta da proteína, enquanto aqueles portadores da distrofia muscular de Becker possuem a distrofina de tamanho alterado. A distrofina compartilha características com outras proteínas do citoesqueleto tais como a ESPECTRINA e a alfa-actinina, mas a função precisa da distrofina ainda não está esclarecida. Um papel possível dessa proteína pode estar relacionado à integridade e alinhamento da membrana plasmática às miofribilas durante a contração muscular e relaxamento. Seu peso molecular é de 400 kDa.
Fibras Musculares Esqueléticas
Células grandes, multinucleadas, individualizadas, de forma cilíndrica ou prismática, que formam a unidade básica do MÚSCULO ESQUELÉTICO. Consistem de MIOFIBRILAS confinadas e aderidas ao SARCOLEMA. São derivadas da fusão de MIOBLASTOS ESQUELÉTICOS em um sincício, seguido por diferenciação.
Doença de Charcot-Marie-Tooth
Neuropatia sensorial e motora hereditária, transmitida com mais frequência como traço autossômico dominante, e caracterizada por desperdício distal progressivo e perda de reflexos dos músculos das pernas (e ocasionalmente envolvendo os braços). O início é normalmente entre a segunda e quarta década de vida. Esta afecção foi dividida em dois subtipos: neuropatia motora hereditária e sensorial (NMSH) tipos I e II. A NMSH I está associada com velocidades anormais de condução do nervo e hipertrofia do nervo, características não encontradas na NMSH II.
Síndromes da Apneia do Sono
Transtornos caracterizados por paradas múltiplas da respiração durante o sono que levam a despertares parciais e interferem na manutenção do sono. As síndromes da apneia do sono são divididas nos tipos: central (v. APNEIA DO SONO TIPO CENTRAL), obstrutiva (v. APNEIA DO SONO TIPO OBSTRUTIVA) e mista central-obstrutiva.
Atrofia Muscular
Camundongos Endogâmicos mdx
Linhagem de camundongos surgidos de MUTAÇÃO espontânea (mdx) em camundongos endogâmicos C57BL. Esta mutação é ligada ao cromossomo X e produz animais homozigotos viáveis que não possuem a proteína muscular DISTROFINA, possuem altos níveis séricos de ENZIMAS musculares e apresentam lesões histológicas semelhantes à DISTROFIA MUSCULAR humana. As características histológicas, ligação e o local da mutação espontânea fazem destes camundongos um valioso modelo animal da DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.