Downs syndrom
En kromosomavvikelse som består antingen av en extra kromosom 21 eller aktiv kromosom 21-trisomi. Kliniska manifestationer är hypotoni, kort kroppsväxt, brakycefali, uppåtsneddande ögonspringor, epikantus, Brushfield-fläckar på iris, utstickande tunga, små öron, korta, breda händer, klinodaktyli på lillfingret, apveck och måttlig till svår mental efterblivenhet. I tillståndet kan också ingå missbildningar i hjärta och mag-tarmkanal, en ökad leukemiincidens och tidigt inträdande av Alzheimers sjukdom. Bland de patologiska dragen ses utveckling av neurofibrillnystan i nervceller och avsättning av amyloid-betaprotein, liknande patologin vid Alzheimers sjukdom. Syn. mongolism.
Syndrom
Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.
Människokromosomer, par 21
Fosterdiagnostik
Trisomi
Trisomi är ett medicinskt tillstånd där en individ har tre exemplar av en viss kromosom istället för de vanliga två. Detta orsakas vanligtvis av ett fel vid meiosen, under vilket kromosomerna delas upp inför ägg- eller spermacellernas bildande. Om en sådan cell med ovanlig kromosomantalitet förenas med en normal cell under befruktningen kan det resultera i en foster med extra kopia av den aktuella kromosomen i varje cell i kroppen.
Moderns ålder
En kvinnas ålder vid graviditet.
Metabola syndromet X
Ett kluster av metabola riskfaktorer för hjärt-kärlsjukdom och diabetes mellitus typ 2. De främsta kännetecknen för metabola syndromet X är bukfett, aterogen dyslipidemi, högt blodtryck, hyperglykemi, insulinresistens, inflammatorisk benägenhet och protrombotiskt tillstånd.
Estriol
Graviditet, andra trimestern
Graviditet
Fostervattenprov
Perkutan punktion av livmodern genom buken under graviditeten för att få fostervatten för fosterdiagnostik.
Megakaryoblastisk leukemi, akut
Fostrets sjukdomar
Människokromosomer 21-22 och Y
Nefrotiskt syndrom
Nefrotiskt syndrom är ett samlingsnamn för en grupp symtom som uppstår när njurarna skadats och inte kan filtrera blodet korrekt, inklusive proteinuri (stort proteinavlossning i urinen), hypoalbuminemi (låga nivåer av albumin i blodet), edem (vätskeansamling i kroppen) och hög nivå av lipider i blodet.
Sjögrens syndrom
Sjögren's syndrom är en autoimmun sjukdom som orsakar torrhet i ögon och mun, uppkommer då kroppens immunförsvar angriper slemhinnor och särskilt körtelvävnad.
Intellectual Disability
Intellectual disability (ID) is a neurodevelopmental disorder characterized by significant limitations in both intellectual functioning and adaptive behavior, which covers many everyday social and practical skills. This disability originates before the age of 18. Intellectual functioning refers to general mental capacities such as learning, reasoning, problem-solving, and judgment. Adaptive behavior includes skills necessary for day-to-day living, such as communication, self-care, and social skills. The severity of intellectual disability can vary significantly, with some individuals having mild impairments and others having more severe limitations.
Turners syndrom
Karyotypbestämning
Alfafetoproteiner
Alfafetoprotein (AFP) är ett protein som produceras av fostrets lever och kan påträffas hos nyfödda barn i högre nivåer, vilka med tiden sjunker till mycket lägre värden under de första levnadsåren. I vuxen ålder kan ökade AFP-nivåer i blodet vara ett tecken på vissa typer av lever- eller tarmsjukdomar, eller att en cancer har uppstått, exempelvis primitiva germcellstumörer (som testikelcancer) eller hepatocellulär carcinom ( levercancer).
Näsben
Mätning av nackuppklarning
"Mätning av nackuppklarning, även känd som cervikala rektalogaranji (CR), är en klinisk manöver där en läkare värderar graden av relaksation i muskulaturen runt bäckenet genom att insätta ett finger i rektum och applicera tryck mot cervix för att bedöma om kvinnan är i början av förlossningsprocessen."
Icke-disjunktion, genetisk
Ultraljudsundersökning av foster
Högriskgraviditet
En högriskgraviditet definieras som en graviditet där det förekommer en eller flera komplikationer som kan påverka moderns hälsa eller barnets utveckling, och som kräver extra medical observation, vård och stöd under sjukvårdsförloppet.
Graviditet, första trimestern
Williams syndrom
Williams syndrom är ett sällsynt genetiskt tillstånd orsakat av en deletion på den 7:e kromosomen, vilket leder till att personer med tillståndet saknar en del av kromosomens arvsmassa. Detta resulterar i ett unikt profil med specifika fysiska, utvecklingsmässiga och beteendemässiga egenskaper, inklusive karakteristiska ansiktsdrag, hjärtfel, learning disabilities och vanligtvis en varm, vänlig och social personlighet.
Myelodysplastiska syndrom
Myelodysplastiska syndrom (MDS) är en grupp av blodbristsjukdomar orsakade av felaktig celltillväxt och differentiering i benmärgen, vilket leder till onormal produktion av röda och vita blodkroppar och blodplättar.
Graviditetsassocierad plasmaprotein-A
Graviditetsspecifikt plasmaprotein A, även känt som PAPP-A (Pregnancy-associated plasma protein A), är ett proteinförenklat enzym som produceras av syncytiotrofoblasten i moderkakan under graviditet. Nivåerna av PAPP-A kan mätas i blodet och användas som ett markör för fostrets hälsostatus, särskilt för att upptäcka kromosomala abnormaliteter och missbildningar. Låga nivåer av PAPP-A kan vara associerade med ökad risk för fosterdöd, prematur födsel och intrauterin tillväxtrestriktion.
Humant koriongonadotropin, beta-subenhet
Används som klinisk markör för tidig upptäckt av normal graviditet och bidrar i stor utsträckning till diagnosen av olika graviditetsanknutna sjukdomstillstånd, som t ex ektopisk graviditet, spontan a bort, hydatidmola, koriokarcinom eller Downs syndrom. Bestämning av denna markör är dessutom av stor hjälp under terapeutisk behandling av testikelcancer. Andra kliniska användningsområden kan vara so m markör för tumörer i blåsan, bukspottkörteln eller gallvägarna. Syn. S-b-hCG.
Cushings syndrom
Ett tillstånd, oftast hos kvinnor, som beror på hyperadrenokorticism till följd av tumörer i binjurebarken eller hypofysens främre lob, eller på långvarigt bruk av glukokortikoider. Symtomen kan vara snabbt tilltagande fetma i ansiktet, på halsen och bålen, kyfos pga osteoporos i ryggen, högt blodtryck, diabetes mellitus, amenorré, hypertrikos hos kvinnor och impotens hos män, mörknande hud, polycytemi, buk- och ryggsmärtor, samt muskelförsvagning. När tillståndet beror på överproduktion av adrenokortikotropin i hypofysen kallas det Cushings sjukdom.
Falskt positiva reaktioner
Hjärtfel, medfödda
Sjukdomsmodeller, djur
Fenotyp
Faderns ålder
Akut koronarsyndrom
"Akut koronarsyndrom" (ACS) är ett samlingsbegrepp inom kardiologi som används för att beskriva omedelbara komplikationer orsakade av ischemisk hjärtsjukdom. Detta innefattar akuta former av koronar syndrom såsom:
Polycystiskt ovariesyndrom
Polycystic Ovarian Syndrome (PCOS) is a common hormonal disorder among women of reproductive age. It is characterized by the presence of multiple small follicles or cysts in the ovaries, as seen on an ultrasound exam, along with irregular menstrual periods and elevated levels of androgens (male hormones) in the body. The exact cause of PCOS is not fully understood, but it is believed to be related to genetic and environmental factors.
Kromosomrubbningar
Fall-kontrollstudier
Studier som utgår från en grupp individer med en viss, fastställd sjukdom och en kontrollgrupp (jämförelsegrupp, referensgrupp) utan denna sjukdom. Sambandet mellan ett kännetecken och sjukdomen under söks genom jämförelse mellan personer med sjukdomen och personer utan med hänsyn till förekomstfrekvens eller nivåer av kännetecknet i de båda grupperna.
DiGeorges syndrom
Ett medfött syndrom med avsaknad av tymus och bisköldkörtlarna, vilket leder till nedsatt cellulär immunitet. Immunglobulinnivåerna är normala.
Horners syndrome
Ett syndrom kännetecknat av defekter i det sympatiska nervsystemet i ena ansiktshalvan, inkl. ögat. Kliniska drag omfattar mios (förminskad pupill), lindrig blefaroptos (sänkt ögonlock) och halvsidig anhidros (ingen svettproduktion). Orsaker till tillståndet kan vara skada på hjärnstammen, nackryggmärgen, första bröstkorgnervens rötter, lungspetsen, halspulsådern, sinus cavernosus eller orbitalspetsen.
Kraniofaciala missbildningar
Prader-Willis syndrom
Prader-Willi syndrome (PWS) is a complex genetic disorder that affects multiple systems in the body. It is characterized by distinctive physical features, intellectual disability, behavioral problems, and hormonal imbalances. PWS is caused by the absence of certain paternally inherited genes in chromosome 15, which results in various developmental and functional abnormalities. The most notable symptoms include excessive appetite and obesity, weak muscle tone, short stature, small hands and feet, and learning difficulties. PWS affects both sexes and all races, with an estimated incidence of 1 in 10,000 to 30,000 live births. Early diagnosis and management are crucial for improving the quality of life and outcomes for individuals with PWS.
Långt QT-syndrom
Ett syndrom som kännetecknas av synkopeepisoder och ett långt QT-intervall som ibland kan leda till plötslig hjärtdöd, till följd av paroxysmal kammararytmi. En variant som är förknippad med autosomalt recessiv ärftlighet och medfödd dövhet kallas Jervell-Lange Nielsen-syndromet. En autosomalt dominant form utan dövhet kallas Romano-Ward-syndromet.
Stanford-Binets test
The Stanford-Binet test is a widely used, individually administered intelligence test that measures cognitive abilities such as fluid reasoning, knowledge, quantitative reasoning, visual-spatial processing, and working memory, providing a comprehensive assessment of an individual's intellectual functioning and developmental strengths and weaknesses across various age ranges.
Hjärtseptumdefekter
Riskfaktorer
En medicinsk definition av 'riskfaktorer' är egenskaper, expositioner, eller behavor som ökar sannolikheten för att utveckla en viss sjukdom eller hälsoproblem. Riskfaktorer kan vara modifierbara, som rökning och brist på motion, eller icke-modifierbara, som genetiska faktorer eller ålder. Det är värt att notera att när en individ utsätts för en riskfaktor, innebär det inte automatiskt att personen kommer att utveckla sjukdomen, men risken blir högre än för den som saknar riskfaktorn.
Guillain-Barres syndrom
Akut, autoimmun nervinflammation orsakad av ett T-cellförmedlat, cellulärt immunsvar riktat mot myelin i perifera nerver och nervrötter. Sjukdomsförloppet föregås ofta av en virus- eller bakterieinfektion, kirurgiskt ingrepp, immunisering, lymfom eller exponering för giftiga ämnen. Vanliga kliniska tecken är tilltagande trötthet, känselbortfall och förlust av djupa senreflexer.
Hemolytiskt uremiskt syndrom
Alzheimers sjukdom
Mutation
Genetic Testing
Genetic testing is a type of medical test that identifies changes in chromosomes, genes, or proteins. The results of a genetic test can confirm or rule out a suspected genetic condition or help determine a person's chance of developing or passing on a genetic disorder. Genetic tests are performed on a sample of blood, hair, skin, amniotic fluid (the fluid that surrounds a fetus during pregnancy), or other tissue.
Kompartmentsyndrom
Tillstånd där lokalt förhöjt tryck inom ett begränsat område negativt påverkar cirkulation och vävnadsfunktioner i området. Kompartmentering ses oftast i benen, men armar, lår, skuldror och skinkor drabbas också. Orsaker till förhöjt tryck kan vara skada, hårt sittande förband, blödning och fysisk träning. Till komplikationerna hör nervkompression, kramp och sammandragning.
GATA1-transkriptionsfaktor
Tourettes syndrom
Tourette syndrom är ett neurologiskt tillstånd som kännetecknas av ofrivilliga, plötsliga och upprepade rörelse- och ljudtics (tics), som kan vara rörliga, snabba ögonrörelser, grimaser eller att yttra oväntade ljud eller ord. Ticsen kan fluktuera i frekvens och intensitet över tiden. Tourettes syndrom diagnostiseras när en individ har haft både motoriska och vokala tics i minst 12 månader, även om det inte är nödvändigt att ha tics samtidigt. Det vanligaste åldersintervallet för diagnos är mellan 3 och 9 år. Tourettes syndrom kan vara förenat med andra neuropsykiatriska tillstånd, såsom ADHD eller OCD.
Biologiska markörer
Mätbara och kvantifierbara biologiska parametrar (som t ex halten av något specifikt enzym eller hormon, fördelningen av en specifik genetisk fenotyp i en population eller närvaron av biologiska ämnen ) som tjänar som indikatorer för hälsorelaterade bedömningar av t ex sjukdomsrisk, psykiska störningar, miljöexponering och dess effekter, tillväxt i cellodling osv.
Koriongonadotropin
Koriongonadotropin, även känt som human koriongonadotropin (hCG), är ett hormon som produceras av den syncytiotrofoblastala skiktet i den tidiga graviditetsvävnaden hos däggdjur. Det spelar en viktig roll i underhåll och kontinuerlig tillväxt av befruktade ägget efter att det har implanterats i livmodern, genom att signalera till kroppen att fortsätta producera progesteron och estradiol från gulkropparna. Dessutom förhindrar hCG att menstruationen skall inträffa och stödjer därmed fortlöpande graviditeten. Hos människor kan koriongonadotropinet upptäckas i urinen eller blodet cirka 10 dagar efter befruktningen, och nivåerna ökar snabbt under de första veckorna av graviditeten. Det används också som markör vid graviditetstester
Retrospektiva studier
Antifosfolipidsyndrom
Förekomst av antikroppar mot fosfolipider (antifosfolipidantikroppar). Ett flertal sjukdomar har samband med detta tillstånd, däribland systemisk lupus erythematosus (SLE) och andra bindvävssjukdomar, trombopeni och artär- eller ventromboser. Vid graviditet kan det orsaka abort. Halterna av antikardiolipinantikroppar är påtagligt höga.
Stamtavla
I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.
Mosaicism
Fosterålder
"Fosterålder, eller gestasional ålder, är den tidsperiod från den första dagens graviditet till fostrets födelse." (Medicinska terminologier och definitioner kan variera något mellan olika länder och kulturer.)
Hjärna
Den del av det centrala nervsystemet som befinner sig innanför kraniet och som omfattar prosencefalon (framhjärnan), mesencefalon (mitthjärnan) och rombencefalon (ruthjärnan). Den uppstår ur främre de len av embryots nervtub. Dess funktioner inkluderar muskelkontroll och koordination, mottagande och behandling av sinnesintryck, talframställning, minneslagring samt hantering av tankar och känslor.
PRRS
Porcine Reproductive and Respiratory Syndrome (PRRS) är ett viralt sjukdomstillstånd hos grisar som orsakas av PRRS-virus. Det kännetecknas vanligtvis av respiratoriska problem hos unga grisar och reproduktiva problem hos sjuka gravida grisar, inklusive abort, död före förlossning och födsel av små, svaga ungar. PRRS-virusets genetiska variationer delas in i två huvudgrupper: Europa (EU) och Nordamerika (NA), med undergrupper inom varje grupp. Sjukdomen är globalt spridd och orsakar stora ekonomiska förluster inom grisnäringen.
Klinefelters syndrom
En typ av manlig hypogonadism, med en extra X-kromosom, små testiklar, missbildad sädledare, förhöjda halter av gonadotropiner, låga halter serumtestosteron, svagt utvecklade sekundära könsdrag och sterilitet. Drabbade individer har ofta långa ben och slank, hög kroppsväxt. Gynekomasti ("kvinnobröst") förekommer hos många patienter. Den klassiska formen har karyotypen 47,XXY. Flera karyotypvarianter förekommer: 48,XXYY; 48,XXXY; 49,XXXXY, och mosaikmönster ( 46,XY/47,XXY; 47,XXY/48,XXXY; osv).
Prevalens
I en enkel medicinsk definition, kan prevalens definieras som frekvensen eller andelen av en given population som har en viss sjukdom eller tillstånd vid ett specifikt tillfälle eller under en specificerad tidsperiod. Det kan handla om livstidsprevalens (alla som någonsin haft en viss sjukdom), punktprevalens (alla som har en viss sjukdom vid en given tidpunkt) eller periodprevalens (alla som har haft en viss sjukdom under en specificerad tidsperiod). Prevalensen ger oss därmed en uppfattning om hur vanligt ett visst tillstånd är inom en population.