Dysgénésie Gonadique
Un certain nombre de tardifs avec défectueux évolutions, telles que gonadique série gonades et dysgenetic testicules ou des ovaires et gonadique. Le spectre des anormalités sexuelles se reflète dans leurs chromosomes sexuels varié chromosome (sexe) constitution comme indiqué par la karyotypes de 45, X monosomie (syndrome du Turner) ; 46, XX (Dysgénésie Gonadique 46, Xy 46XX) ; (Dysgénésie Gonadique 46, Xy) ; et le sexe chromosome Mosaïcisme ; (Dysgénésie Gonadique mélangé les phénotypes). Leur gamme de femme, à travers ambigu, aux hommes. Ce concept inclut agénésie gonadiques.
Dysgénésie Gonadique 46,Xy
Des anomalies de la procédure de détermination dans 46, Xy individus qui nous entraîner le développement gonadique anormaux et difficulté à TESTOSTERONE puis ANTIMULLERIAN HORMONE ou autres facteurs nécessaire à la développement sexuelles masculines. Cela mène au développement de femelle phénotypes (mâle à femelle inversion), le sexe normal de stature, et bilatérales dysgenic gonades série ou qui sont sensibles à tissu gonadique tumeurs. Un XY Dysgénésie Gonadique est associé à des structures anormales du chromosome Y, une mutation dans le SRY, Gene, ou une mutation dans d'autres autosomiques des gènes qui sont impliqués dans le sexe détermination.
Dysgénésie Gonadique Mixte
Un type de développement gonadique défectueux chez les patients avec un large éventail de variantes mosaïque chromosomique. Leur karyotypes sont de sexe partielle chromosome monosomie résultant d ’ une absence ou un anormal second sexe chromosome X ou Y). (Karyotypes inclure 45, 46, XX X / X / 45, 46, XX / XXX ; 46, 47, XXp- ; 45, X / 46, Xy ; 45, X / 47, XYY ; 46, XYpi ; etc. le spectre de phénotypes peuvent porter sur mâle à femelle phénotypique phénotypique y compris les variations de gonades et organes génitaux externes et internes, selon le ratio dans chaque gonade de 45, X primordial germe cellules à ces normotendus 46, XX ou 46, Xy constitution.
Gonadoblastome
Syndrome De Turner
Un syndrome de développement gonadique défectueux dans femelles phénotypique associée aux caryotype 45, X (ou 45, XO). Les patients sont généralement de la petite taille avec indifférenciées gonades (série gonades), rapports infantilisme, d ’ hypogonadisme hypogonadotrophique, sangles du cou, cubitus valgus, des gonadotrophines, une diminution du taux d ’ estradiol par le sang, CONGENITAL coeur défauts. Noonan Pseudo-Turner (aussi appelé syndrome du syndrome de Turner Fréquent Syndrome) ressemble à ce trouble ; cependant, il apparaît dans les hommes et femmes avec un un caryotype normal et se transmet comme dominante autosomique.
Protéine De La Région Du Y Déterminant Le Sexe
Un facteur de transcription qui joue un rôle essentiel dans le développement de la TESTES. C'est codée par un gène du chromosome Y et contient un domaine HMG-BOX spécifique qui se trouve dans les membres du SOX famille de facteurs de transcription.
Dysgénésie Thyroïdienne
Dysgénésie Gonadique 46,Xx
Dysgénésie Gonadique 46, XX la peut être sporadique ou familial. Polypose XX Dysgénésie Gonadique est transmise comme autosomique récessive et ses locus chromosome était cartographié à 2. Mutation dans le gène du récepteur Fsh récepteur (FSH) a été détectée. Sporadique XX Dysgénésie Gonadique est hétérogène et ont été associés, et trisomy-13 trisomy-18. Ces femmes sont phénotypique caractérisée par une stature normale, des opérations bilatérales infantilisme sexuel série gonades, aménorrhée, une augmentation HORMONE lutéinisante reviennent et concentration de FSH.
Disorders of Sex Development
Dans des organismes gonochoristic congénitales développement conditions dans lesquelles chromosomique gonadique anatomique, ou le sexe est atypique. Secondaires à une exposition à des taux anormaux de chez la mère avait des hormones gonadique environnement, ou une altération de la fonction de ces hormones par perturbateurs endocriniens sont inclus.
Aberrations Des Chromosomes Sexuels
46, XY Disorders of Sex Development
Anomalies congénitales chez les sujets avec un mâle caryotype, où le développement du sexe ou gonadique anatomique est atypique.
Syndrome De Frasier
Un syndrome caractérisée par CHRONIQUE calculs ÉCHEC et dans ses femelles avec phénotypique Dysgénésie Gonadique 46, XY ou caryotype d'individu avec une femme normale 46, XX caryotype. Elle est provoquée par des mutations de donneur splice-site Wiill gène suppresseur de tumeur, tumeur (gènes Wiill) sur le chromosome 11.
Dysgerminome
Une tumeur Néoplasme ovarienne, de cellules du germe primordial sexuellement embryonnaire indifférenciée gonade. C'est la contrepartie du classique séminome du testicule, pour laquelle il a les deux grossièrement et histologie identiques. Dysgerminomas représentent 16 % des germes cellule tumeur, mais sont rares avant l'âge de 10, bien que près de 50 % surviennent avant l'âge de 20. Ils sont généralement considérées de petite maligne mais peut se propager si la tumeur s'étend à travers sa capsule et implique des ganglions lymphatiques ou des vaisseaux sanguins. (Dorland, 27 e ; DeVita Jr et al., Cancer : Principes & Practice en cancérologie, Ed, 3D p1646)
Caryotype
Cartographie du caryotype d'une cellule.
Mosaïcisme
Sex Determination Analysis
Validation du sexe d'un individu par l'inspection des gonades et / ou en tests génétiques.
Développement Sexuel
Les processus de anatomique et physiologique à des changements liés ou les fonctions reproductrices pendant la durée de vie d'un humain ou un animal, de fertilisation à mort. Cela inclut le sexe de détermination PROCESSUS différenciation sexuelle ; ; ; et ça change pendant la maturation sexuelle AGING.
Tumeurs Du Tissu Gonadique
Clitoris
Gènes Sry
Le principal testis-determining gène en mammalians, située sur le chromosome Y, ce code pour un groupe haute capacité de mobilité boîte FACTEURS) (facteur de transcription qui initie la transcription du TESTES du développement embryonnaire gonades.
Chromosome X
Steroidogenic Factor 1
Un facteur de transcription et membre de la famille des récepteurs nucléaires NR5 qui s'exprime à travers les surrénales des haches et de reproduction au cours du développement. Il joue un rôle important dans la différenciation sexuelle steroidogenic primaire, la formation de tissus, et leurs fonctions et post-natal dans la vie d'adulte. Il régule l'expression de clé steroidogenic enzymes.
Chromosome Y
Sexe masculin chromosome, être le différentiel sexe chromosome porté par la moitié des gamètes mâles et aucun des gamètes féminin entre humains et dans d'autres espèces où la male-heterogametic homologue du chromosome X ont été retenus.
DAX-1 Orphan Nuclear Receptor
Orphelin récepteur qui nucléaire est impliqué dans la régulation de voies steroidogenic. C'est la différence des récepteurs nucléaires orphelin dans où elle semble essentiel DNA-Binding manque un domaine et au lieu agit comme une cascade Co-Repressor. Mutations du gène Dax-1 causer une hypoplasie surrénale congénitale.
Sex Determination Processes
Les mécanismes par lesquels le sexe d'un individu gonades sont truqués.
Chromosomes Sexuels
Les chromosomes homologue qui sont différents dans le heterogametic le sexe le chromosome X, le chromosome Y, et le W, Z chromosomes (chez des animaux dont la femelle est plus heterogametic sexe (le ver à soie mite Bombyx mori, par exemple)). Dans ce cas, la W chromosome est le female-determining et l'homme est ZZ. (Du roi & Stansfield, Un Dictionary of Genetics, 4ème éditeur)
Bande Chromosomique
La coloration des groupes ou chromosome segments, ce qui permet une identification précise de chromosomes ou des parties de chromosomes. Applications inclut la détermination de son chromosome rearrangements dans malformation tardifs et le cancer, la chimie de chromosome chromosome segments, des changements pendant l ’ évolution, et, conjointement avec les téléphones hybridation études, le chromosome de cartographie.
Malformations Oculaires
Testicule
Pôle Antérieur Du Bulbe De L'Oeil
Phénotype
Agenesis of Corpus Callosum
Ça entraîne une absence partielle ou complète du corps calleux. Il peut être isolé ou une partie d'un syndrome AICARDI est (ex : Syndrome du syndrome du syndrome du ANDERMANN ACROCALLOSAL ; ; ; et HOLOPROSENCEPHALY). Les signes cliniques inclure neuromotor talent et de sévérité variables INTELLECTUAL handicap.
SOX9 Transcription Factor
Mutation
Facteurs De Transcription
Phtalate Dibutyle
Généalogie
Hybridation Génétique
Hypothyroïdie Congénitale
Une maladie du nourrisson ou enfance in-utero due à un déficit en hormones thyroïdiennes qui peut être provoquée par génétique ou environnemental facteurs, tels que une Dysgénésie Thyroïdienne ou chez les nouveaux-nés de mères traitées par THIOURACIL pendant la grossesse. Endémiques crétinisme est le résultat du manque d'iode. Les symptômes comprennent les maladies sévères retards de développement pur squelettique, altération de la stature, et la myxoedème.
Maladies Testiculaires
Processus pathologiques du testicule.