Dysgénésie Gonadique 46, XX la peut être sporadique ou familial. Polypose XX Dysgénésie Gonadique est transmise comme autosomique récessive et ses locus chromosome était cartographié à 2. Mutation dans le gène du récepteur Fsh récepteur (FSH) a été détectée. Sporadique XX Dysgénésie Gonadique est hétérogène et ont été associés, et trisomy-13 trisomy-18. Ces femmes sont phénotypique caractérisée par une stature normale, des opérations bilatérales infantilisme sexuel série gonades, aménorrhée, une augmentation HORMONE lutéinisante reviennent et concentration de FSH.

Dans des organismes gonochoristic congénitales développement conditions dans lesquelles chromosomique gonadique anatomique, ou le sexe est atypique. Secondaires à une exposition à des taux anormaux de chez la mère avait des hormones gonadique environnement, ou une altération de la fonction de ces hormones par perturbateurs endocriniens sont inclus.

Structure du numéro anormale ou du sexe sexe chromosomes sont associées à des aberrations chromosomiques chromosome chromosome du sexe sexe DISORDERS DISORDERS DU DÉVELOPPEMENT sexe.

Anomalies congénitales chez les sujets dans lequel mâle gonades développent d'une femme à la femme (génétique inversion sexuelles masculines).

Anomalies congénitales chez les sujets avec une femelle caryotype, où le développement du sexe ou gonadique anatomique est atypique.

Les mécanismes par lesquels le sexe d'un individu gonades sont truqués.

Le sexe féminin chromosome, être le différentiel sexe chromosome porté par la moitié des gamètes mâles et chez les femelles humaines et autres gamètes male-heterogametic espèce.

Sexe masculin chromosome, être le différentiel sexe chromosome porté par la moitié des gamètes mâles et aucun des gamètes féminin entre humains et dans d'autres espèces où la male-heterogametic homologue du chromosome X ont été retenus.

La survenue d'un individu de deux ou plusieurs des différentes populations cellulaires constitutions chromosomique, issus d'un seul zygote, contrairement à chimérisme dans lequel les différentes populations cellulaires proviennent de plus d'un zygote.

Cartographie du caryotype d'une cellule.

Le processus dans le développement de sexe... ou des tissus vapeur, organe, ou fonction après le sexe de détermination PROCÉDURES : Principaux ÉLÉMENTS ont mis le sexe du gonades. Des domaines majeurs de différenciation sexuelle survenir dans les organes génitaux (organes reproductifs) et le cerveau.

Le principal testis-determining gène en mammalians, située sur le chromosome Y, ce code pour un groupe haute capacité de mobilité boîte FACTEURS) (facteur de transcription qui initie la transcription du TESTES du développement embryonnaire gonades.

Un facteur de transcription qui joue un rôle essentiel dans le développement de la TESTES. C'est codée par un gène du chromosome Y et contient un domaine HMG-BOX spécifique qui se trouve dans les membres du SOX famille de facteurs de transcription.

Validation du sexe d'un individu par l'inspection des gonades et / ou en tests génétiques.

Les chromosomes homologue qui sont différents dans le heterogametic le sexe le chromosome X, le chromosome Y, et le W, Z chromosomes (chez des animaux dont la femelle est plus heterogametic sexe (le ver à soie mite Bombyx mori, par exemple)). Dans ce cas, la W chromosome est le female-determining et l'homme est ZZ. (Du roi & Stansfield, Un Dictionary of Genetics, 4ème éditeur)

Un syndrome de développement gonadique défectueux dans femelles phénotypique associée aux caryotype 45, X (ou 45, XO). Les patients sont généralement de la petite taille avec indifférenciées gonades (série gonades), rapports infantilisme, d ’ hypogonadisme hypogonadotrophique, sangles du cou, cubitus valgus, des gonadotrophines, une diminution du taux d ’ estradiol par le sang, CONGENITAL coeur défauts. Noonan Pseudo-Turner (aussi appelé syndrome du syndrome de Turner Fréquent Syndrome) ressemble à ce trouble ; cependant, il apparaît dans les hommes et femmes avec un un caryotype normal et se transmet comme dominante autosomique.

La possession d'une troisième chromosome d'un seul type dans une cellule diploïdes sinon.

Un certain nombre de tardifs avec défectueux évolutions, telles que gonadique série gonades et dysgenetic testicules ou des ovaires et gonadique. Le spectre des anormalités sexuelles se reflète dans leurs chromosomes sexuels varié chromosome (sexe) constitution comme indiqué par la karyotypes de 45, X monosomie (syndrome du Turner) ; 46, XX (Dysgénésie Gonadique 46, Xy 46XX) ; (Dysgénésie Gonadique 46, Xy) ; et le sexe chromosome Mosaïcisme ; (Dysgénésie Gonadique mélangé les phénotypes). Leur gamme de femme, à travers ambigu, aux hommes. Ce concept inclut agénésie gonadiques.

La femelle humaine sexe chromosome, être le différentiel sexe chromosome porté par la moitié des gamètes mâles et des femelles gamètes chez l'homme.

Gènes mécanismes génétiques qui permettent d'être présents à un niveau similaire, indépendamment de leur GENE POSOLOGIE. Ce terme est habituellement utilisé en discutant de gènes qui reposent sur le sexe chromosomes. Parce que les chromosomes sexuels ne sont que partiellement homologues, il y a une autre copie numéro, c 'est-à-dire, la posologie, de ces gènes chez les mâles contre femelles. Dans Drosophila, une compensation financière soit effectuée hypertranscription de gènes situés sur le chromosome X. Chez les mammifères, une rémunération des chromosome X gènes est accompli par une inactivation chromosome X d'une des deux chromosomes X chez les femelles.

Une maladie se situant dans la progéniture femelle (de L.A. de Dizygotic jumeaux Dizygotes mixed-sex) lors d ’ une grossesse, en général en troupeau. Freemartinisme peut survenir chez les autres mammifères. Quand la fusion entre la placentaire masculin et du fœ tus femelles permis l 'échange des hormones des cellules fœtales et fœ tal, du testicule hormones du foetus mâle peut androgenize la femelle fœtus produire un produit stérile, XX / XY chimeric "femme" (chimérisme).

Les glandes gamete-producing, des ovaires ou testis.

Ambiguité sexuelle de conditions dans lesquelles l'individu possède tissus gonadique des deux sexes, les mouchoirs de l'ovaire et le testicule. Il ne peut y avoir un testicule sur une face et un ovaire (latérale de l'autre), ou il peut être combiné tissu ovariennes et testiculaires (ovotestes) de chaque côté (bilatérales). Le caryotype peut être 46, XX ; 46, Xy ; ou une mosaïque de 46, XX / 46, XY. Ces troubles étaient traditionnellement appelé vrai hermaphrodisme.

Malformations Multiples réfère à la présence simultanée de deux ou plusieurs anomalies congénitales majeures affectant différents organes ou systèmes du corps, résultant généralement d'un développement anormal pendant la période embryonnaire.

La coloration des groupes ou chromosome segments, ce qui permet une identification précise de chromosomes ou des parties de chromosomes. Applications inclut la détermination de son chromosome rearrangements dans malformation tardifs et le cancer, la chimie de chromosome chromosome segments, des changements pendant l ’ évolution, et, conjointement avec les téléphones hybridation études, le chromosome de cartographie.

Court, submetacentric chromosomes humains, appelé groupe E dans les chromosomes humains la classification. Ce groupe se compose de chromosome paires 16, 17 et 18.

Interphase dans le noyau, une masse de condensé Chromatin représentant une forme inactivée chromosome X. chaque chromosome X, plus d'un, formes sexe Chromatin (Barr corps) dans le noyau de mammifères. (Du roi & Stansfield, Un Dictionary of Genetics, 4ème éditeur)

Un facteur de transcription SOXE qui joue un rôle critique dans la régulation CHONDROGENESIS ; ostéogenèse ; sexuels mâles et détermination. Perte de fonction du facteur de transcription SOX9 due à des mutations génétiques provoque le CAMPOMELIC dysplasie.

Aberrant chromosomes sans fin, c 'est-à-dire, circulaire.

Un Wnt protéine qui est impliqué dans la régulation du développement multiples processus tels que la formation des calculs ; les glandes surrénales ; les glandes mammaires ; la glande pituitaire GLAND ; et le système reproductif féminin. Congénitales chez WNT4 sont la cause du syndrome du HAUSER KUSTER rokitansky.

Un genre de petit doué de nématodes. Deux espèces, et C. Elegans CAENORHABDITIS briggsae sont largement utilisé dans les études de la génétique, development, aging, chimie et musculaire neuroanatomie.

Un type de caractérisé par d ’ aberration chromosomique chromosome BREAKAGE morceaux et le transfert de la partie à l'endroit souvent dans un autre chromosome.

Une forme d'hypogonadisme mâle, caractérisé par la présence d'un chromosome X supplémentaire, petit TESTES, tubule séminifère Dysgenesis, taux élevé de gonadotrophine TESTOSTERONE sériques basses, des caractéristiques sexuelles secondaires sous-développés, et une infertilité masculine (infertilité masculine, les patientes ont tendance à avoir de longues jambes et un Slim, stature. Gynécomastie est présente dans de nombreux patients. La forme classique a le caryotype 47, XXY. Plusieurs variantes caryotype incluent XXYY ; 48, 49, 48, XXXY ; XXXXY, et formes en mosaïques (46, XY / 47, XXY ; 47, XXY / 48, XXXY, etc.).

Des conditions cliniques causées par un chromosome anormal constitution dans laquelle il est extra ou chromosome qui manque matériel (soit tout un chromosome ou un chromosome segment). (De Thompson et al., Genetics en médecine, 5ème Ed, p429)

Le mâle gonade contenant deux parties : La fonctionnelle tubes séminifères pour la production et le transport de la spermatogenèse germe cellules (mâles) et le compartiment interstitiel contenant des cellules qui produisent des androgènes.

Les animaux et les plantes qui ont, comme leur mode normal de la reproduction, les deux des organes sexuels mâles et femelles dans le même sujet.

Les organes internes et externes liés à la reproduction.

L'état dans lequel un seul chromosome d'une paire a disparu. Dans une cellule diploïdes normalement c'est représenté comme 2N-1 symboliquement.

Une posologie compensation processus survenus à un stade de développement embryonnaire précoce chez les mammifères de laquelle, au hasard, un chromosome X de la paire est censuré à cellules somatiques de femelles.

Un type de EN situ hybridation dans lequel cible séquences sont souillées de la teinture donc leur localisation et taille peut être déterminée par microscopie à fluorescence. Cette coloration est suffisamment distinctif qui l'hybridation signal peut être vu les deux en métaphase spreads and dans interphase noyaux.

Le seul genre dans la famille Oryziinae, ordre BELONIFORMES. Oryzias egg-layers sont ; d'autres poissons du même ordre sont livebearers. Oryzias sont largement utilisé pour tester les cancérogènes.

Les moyennes, acrocentric chromosomes humains, appelé groupe D dans la classification chromosomes humains ce groupe se compose de chromosome paires 13, 14 et 15.

Des conditions cliniques provoqués par une constitution (sexe sexe chromosome anormal chromosome ABERRATIONS), dans laquelle il n'y a le sexe te manque ou supplémentaires (soit chromosome matériel tout un chromosome ou un chromosome segment).

Les cellules de reproduction en organismes multicellulaires à différents stades Gametogenèse.

Numéro anormale ou structure de chromosomes. Aberrations chromosomiques peut induire des aberrations DISORDERS.

L'organe reproducteur femelle (couilles). Dans Ies vertébrés, l ’ ovaire contient deux parties : La fonctionnelle OVARIAN follicule pour la production de femme microbe cellules (OOGENESIS) ; et l'endocrinien des cellules ovariennes ; theca (des) ; et des lutéale pour la production des estrogènes et de progestérone.

Un individu qui contient provenant de différentes populations cellulaires des gamins.

Les moyennes, submetacentric chromosomes humains, appelé groupe C dans les chromosomes humains la classification. Ce groupe se compose de chromosome paires 6, 7, 8, 9, 10, 11 et 12 et génétiquement.

Une variation de l'assortiment normal de chromosomes caractéristique de l'espèce.

L 'ensemble des chromosomes systématisé présenté comme un réseau de métaphase chromosomes d'un noyau d'une seule cellule photomicrograph mis par deux par ordre décroissant de taille et selon la position du centromère. (De Stedman, 25e éditeur)

Des anomalies de la procédure de détermination dans 46, Xy individus qui nous entraîner le développement gonadique anormaux et difficulté à TESTOSTERONE puis ANTIMULLERIAN HORMONE ou autres facteurs nécessaire à la développement sexuelles masculines. Cela mène au développement de femelle phénotypes (mâle à femelle inversion), le sexe normal de stature, et bilatérales dysgenic gonades série ou qui sont sensibles à tissu gonadique tumeurs. Un XY Dysgénésie Gonadique est associé à des structures anormales du chromosome Y, une mutation dans le SRY, Gene, ou une mutation dans d'autres autosomiques des gènes qui sont impliqués dans le sexe détermination.

Metacentric chromosomes produit lors de la méiose ou la mitose quand du centromère splits transversale au lieu de longitudinally. Les chromosomes produite par cette division anormaux sont un seul chromosome avoir deux longs bras du premier chromosome, mais pas de bras, et l'autre chromosome composée de ces deux petits bras et sans les bras longs. Chacun de ces isochromosomes constitue une duplication simultanée et l'effacement.

La constitution chromosomiques de cellules normales qui s 'écartent par l'addition, soustraction chromosome paires de chromosomes ou chromosome normalement des fragments. Dans une cellule diploïdes (DIPLOIDY) la perte d'un chromosome paire est appelé nullisomy (symbole : 2N-2), la perte d'un seul chromosome est monosomie (symbole : 2N-1), l'addition d ’ un chromosome paire est tetrasomy (symbole : 2N + 2), l'addition d ’ un seul chromosome est la trisomie (symbole : 2N + 1).

Vraie perte de portion d'un chromosome.

Un type de développement gonadique défectueux chez les patients avec un large éventail de variantes mosaïque chromosomique. Leur karyotypes sont de sexe partielle chromosome monosomie résultant d ’ une absence ou un anormal second sexe chromosome X ou Y). (Karyotypes inclure 45, 46, XX X / X / 45, 46, XX / XXX ; 46, 47, XXp- ; 45, X / 46, Xy ; 45, X / 47, XYY ; 46, XYpi ; etc. le spectre de phénotypes peuvent porter sur mâle à femelle phénotypique phénotypique y compris les variations de gonades et organes génitaux externes et internes, selon le ratio dans chaque gonade de 45, X primordial germe cellules à ces normotendus 46, XX ou 46, Xy constitution.

L'extérieur de l'individu. C'est le produit sur les interactions entre gènes, et entre le génotype et de l ’ environnement.

Les processus de anatomique et physiologique à des changements liés ou les fonctions reproductrices pendant la durée de vie d'un humain ou un animal, de fertilisation à mort. Cela inclut le sexe de détermination PROCESSUS différenciation sexuelle ; ; ; et ça change pendant la maturation sexuelle AGING.

Hormones produites dans les testicules.

Une paire de canaux près du WOLFFIAN DUCTS dans le développement embryonnaire. Chez l'homme embryon, ils dégénéré avec l'apparition des ANTI-MULLERIAN testiculaire HORMONE. En l'absence d'hormone anti-mullerian génèrent-elles ces canaux De conduits du tractus génital femelle, y compris les OVIDUCTS ; utérus ; col ; et porno.

Une structure érectile homologues avec le pénis, situé sous la commissure labiaux antérieure, dissimulée antérieure entre la fin des petites lèvres.

L'humain mâle sexe chromosome, être le différentiel sexe chromosome porté par la moitié des gamètes mâles et femelles aucun des gamètes chez l'homme.

L ’ arrêt de la fonction ovarienne après première Menstruation mais avant l'âge de 40 ; sans ou avec OVARIAN follicule épuisées. C'est caractérisé par la présence de OLIGOMENORRHEA ou aménorrhée, augmentation et de faibles taux sanguins d ’ estradiol gonadotrophine. C'est un état de femelle HYPERGONADOTROPIC hypogonadotrope. Étiologies incluant génétique, processus auto-immuns, chimiothérapie, radiation, et infections.

Court, acrocentric chromosomes humains, appelé groupe G dans la classification chromosomes humains ce groupe se compose de chromosome paires 21 et 22 et un chromosome Y.

Transabdominal percutanée ponction dans l'utérus pendant la grossesse pour obtenir du liquide amniotique. Il est communément utilisé pour fœtus de caryotype détermination afin de diagnostiquer de conditions.

La large, submetacentric chromosomes humains, appelé groupe B dans la classification chromosomes humains ce groupe se compose de chromosome paires 4 et 5.

Qui est fabriqué un fonctionnement intellectuel inférieur à la normale pendant la période de développement. Ça a de multiples étiologies possibles, y compris les défauts génétiques et des insultes. Périnatale quotien intellectuel (QI) scores sont fréquemment utilisés pour déterminer si un individu a une déficience intellectuelle. Q.I. Élevé entre 70 et 79 sont dans la limite de tir et marque ci-dessous 67 sont dans les handicapés portant. (De Joynt Clinique neurologie, 1992, Ch55, p28)

Gènes qui sont situés sur le chromosome X.

Une classe de ne pas traduire certaines choses ARN molécules qui sont généralement supérieure à 200 nucléotides en longueur et ne pas le code pour les protéines. Membres de cette classe a été retrouvé à jouer des rôles dans la réglementation, cascade Post-Transcriptional processing, Chromatin REMODELING, et dans le contrôle de Chromatin épigénétique.

Un arylsulfatase avec une haute spécificité vers sulfated stéroïdes. Des anomalies de cette enzyme sont la cause de ichtyose Liée Au Chromosome X.

Une caractéristique complexe de symptomes.

Une paire de groupe D chromosomes des chromosomes humains la classification.

Développement de sexe masculin PRODUIT dans les femelles secondaire. C'est due aux effets des androgènes précurseurs ou de métabolites de sources exogènes, tels que les glandes surrénales ou thérapeutiques de la drogue.

Une technique avec laquelle une région inconnue d'une analyse chromosomique. C'est généralement utilisé pour isoler le locus d'intérêt pour lesquels une sonde est disponible mais c'est connu pour être lié à un gène qui a été identifiée et cloné. Un fragment contenant une connu Gène est élu et utilisé comme une sonde d 'identifier les autres fragments qui se chevauchent qui contient le même gène. Les séquences nucléotides de ces fragments peut alors être caractérisé. Ce processus continue pendant la durée du traitement par le chromosome.

Un groupe de troubles héréditaires des glandes surrénales, causée par enzymatiques congénitaux de la synthèse de cortisol (hydrocortisone) et / ou l ’ aldostérone, conduisant à une accumulation de précurseurs pour androgènes. Selon le déséquilibre hormonal, hyperplasie surrénale congénitale peut être classifiée comme salt-wasting, hypertendus ou d'en parler au féminin, virilizing. Congénitales chez STEROID 21-Hydroxylase ; STEROID 11-beta-Hydroxylase ; STEROID 17-alpha-Hydroxylase ; 3-beta-hydroxysteroid déshydrogénase (3-HYDROXYSTEROID Dehydrogenases) ; TESTOSTERONE 5-ALPHA-REDUCTASE ; ou steroidogenic protéine réglementaires aiguë ; entre autres, sont à la base ces affections.

Cellules soutenir projeter vers l'intérieur de la membrane basale autour des tubes séminifères et nourris le développement des cellules mâles germe ANDROGEN-BINDING et sécrète des protéines et des hormones telles que ANTI-MULLERIAN HORMONE. Le tight jonctions de cellules Sertoli SPERMATOGONIA et SPERMATOCYTES fournir un BLOOD-TESTIS BARRIER.

Le record de descente ou ascendance, en particulier de santé ou trait indiquant famille individuelle membres, leurs relations, et leur statut particulier ou ce qui concerne la condition.

Une paire de groupe G chromosomes des chromosomes humains la classification.

L ’ un des processus par lequel cytoplasmique, nucléaire ou Molécule-1 facteurs influencent l 'écart le contrôle de Gene combat durant les stades de développement d'un organisme.

Une paire de groupe E chromosomes des chromosomes humains la classification.

Ces caractéristiques qui distinguent une sexe de l'autre. Le principal et les caractéristiques sexuelles sont les ovaires TESTES et leurs hormones. Des caractéristiques sexuelles secondaires sont celles qui sont masculin ou féminin mais pas directement liés à la reproduction.

Substances qui sont de peu ou aucune valeur thérapeutique, mais sont nécessaires dans la fabrication, combinaison, le stockage, etc., de forme préparatifs ou de dosage forms. Ils comprennent les solvants, diluant agents, et sans suspendre agents et Emulsifying Agents. Aussi, antioxydants ; conservateurs, LA FORME ; arôme locale sous l'influence des agents FBI ; ; ; EXCIPIENTS ; OINTMENT BASES.

L'une de deux organes excrétoire (mesonephroi) qui pousse caudally pour la première paire (PRONEPHROI) au cours du développement. Mesonephroi permanent reins sont les adultes et des amphibiens, poissons, en plus haut vertébrés proneprhoi et la plupart de mesonephroi dégénéré avec l ’ apparence de metanephroi. Les autres conduits devenir WOLFFIAN DUCTS.

Développement de femelle secondaire sexe DU PRODUIT au mâle. C'est due aux effets des œ strogènes ou de métabolites de précurseurs endogène sources exogènes, tels que les glandes surrénales ou thérapeutiques de la drogue.

Détermination de la nature d'une maladie ou la maladie dans le EMBRYO post-implantatoire ; FETUS ; ou femelle enceinte avant la naissance.

Une branche de embryologie pour l'étude des malformations congénitales et des anomalies du développement.

Une condition de ne pas avoir de sperme présent pendant l'éjaculation (sperme).

Aucune méthode utilisée pour déterminer l'emplacement de et relative de distance entre gènes sur un chromosome.

Une famille de low-molecular protéines associées au poids, Non-Histone chromatine.

Le statut durant laquelle femelle mammifères porter leur petits embryons ou des fœtus () in utero avant la naissance, début de la fertilisation de naissance.

Une paire de groupe G chromosomes des chromosomes humains la classification.

Un phenotypically reconnaissable trait génétique qui peut être utilisée pour identifier un locus génétique, un groupe recombinaison génétique, ou un événement.

Un type de cellule noyau division, survenant au cours de la maturation des GERM. Deux étapes successives noyau cellulaire des divisions après un seul chromosome duplication (phase S) permet de cellules filles avec la moitié du nombre de chromosomes comme les cellules souches.

Une enzyme catalysant la formation de AMP de adénine et phosphoribosylpyrophosphate. Ça peut servir une enzyme pour le recyclage de l ’ adénine dans les acides nucléiques. CE 2.4.2.7.

Un désalignement des physiques (maxillaire supérieure) et plus faibles (os mandibulaire mâchoire) ou de celle dans laquelle se résorbent frontal par rapport à l'avion du front.

La constitution génétique de l'individu, comprenant les allèles GENETIC présent à chaque locus.

Modification ou d 'écarts par rapport forme ou de taille normale qui entraînent une difformité du pied chez ou avant la naissance.

Un enfant pendant le premier mois après la naissance.

La large, metacentric chromosomes humains, appelé le groupe A dans la classification chromosomes humains ce groupe se compose de chromosome paires 1, 2 et 3.

Nom commun pour perch-like poisson de la famille Cichlidae, appartenant à l'ordre, sous-ordre Labroidei PERCIFORMES.

Un chromosome trouble soit associés avec un chromosome en plus efficace pour la trisomie 21 ou un chromosome 21. Les signes cliniques incluent une hypotonie, petite taille, brachycephaly, upslanting palpebral Brushfield epicanthus, de fissures, des taches sur les iris, sa langue pointer, petites oreilles, assez courtes, larges mains, cinquième doigt clinodactyly Simiens pli et insuffisance rénale modérée à sévère et gastro-intestinale INTELLECTUAL handicap malformation cardiaque, une augmentation importante de l ’ incidence de leucémie, un début précoce de maladie ALZHEIMER sont également à cet état. Caractéristiques pathologique notamment de concevoir des enchevêtrements Neurofibrillaires dans les neurones et la déposition d'amyloïdes beta-Protein, similaire à la pathologie d'ALZHEIMER maladie. (Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, p213)

ARN qui code n'est pas pour les protéines mais a quelques, enzymatique structurelles ou même si la fonction réglementaire de l ’ ARN ribosomal (ARN du ribosome) et (transfert ARN) sont également ne pas traduire certaines choses, VIREMENT RNAS ils ne sont pas fournies dans cette lunette.

Une glycoprotéine qui provoque une régression de canaux De DUCTS. Elle est produite par des cellules SERTOLI du TESTES. En l'absence d'hormone les canaux De conduits epanouir structures du tractus génital femelle. Chez les hommes, défauts de cette hormone entraîner conduit canaux De persistante, une forme de pseudohermaphroditism mâle.

Un facteur de transcription et membre de la famille des récepteurs nucléaires NR5 qui s'exprime à travers les surrénales des haches et de reproduction au cours du développement. Il joue un rôle important dans la différenciation sexuelle steroidogenic primaire, la formation de tissus, et leurs fonctions et post-natal dans la vie d'adulte. Il régule l'expression de clé steroidogenic enzymes.

Reproduction délibéré de deux individus qui en résulte une progéniture aussi porter partie du matériel génétique de chaque parent. Le parent organismes doit être génétiquement compatibles et peut-être de variétés différentes espèces ou étroitement liées.

La capacité de concevoir ou pour induire la conception. Il peut renvoyer aux deux mâles ou femelles.

Espèces. On a ou subspecies-specific ADN (y compris COMPLEMENTARY ADN ; conservé gènes et chromosomes, entier ou génomes complets Hybridation) utilisés dans les études afin de déceler les micro-organismes, pour mesurer DNA-DNA homologies, au groupe sous-espèces, etc. l'ADN sonde hybridizes mRNA spécifique si présent. Techniques conventionnelles de cobayes pour l'hybridation produit inclure dot blot tache du Sud, des tests ADN et ARN : Hybrid-specific. La NFS étiquettes conventionnel pour l'ADN sonde incluent le radio-isotope étiquettes 32p et 125I étiquette et la formule chimique de biotine ? L ’ utilisation de l'ADN sondes fournit un précis, sensible, rapide, et peu coûteux remplaçant pour les cultures cellulaires techniques pour diagnostiquer les infections.

Méthodes utilisées pour l ’ évaluation de la fonction ovarienne.

Un fibroblast facteur de croissance qui ont a été identifié comme un pour des cellules gliales. C'est exprimée principalement dans les neurones.

Les organes reproducteurs masculins. Ils sont divisé par les organes externes (pénis ; peau ; et URETHRA) et les organes internes (testicule ; épididyme ; EVA déférent ; les vésicules séminales éjaculer PROSTATE DUCTS ; ; ; et BULBOURETHRAL augmentation du volume des ganglions).

Substances endogène, habituellement les protéines, qui sont efficaces pour l ’ initiation, la stimulation, ou une interruption du processus de transcription génétique.

La variable phénotypique GENE expression d'un selon qu ’ il est d'origine maternelle ou paternelle, ce qui est une fonction de l'ADN méthylation modèle. Imprimé régions sont observées pour être plus méthylé et moins active transcriptionally. (Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)

Modification ou d 'écarts par rapport forme ou de taille normale qui entraînent une mutilation additionnelle d'une main survenant à ou avant la naissance.

Les 32 dents de la vie adulte qui soit remplacer ou sont ajoutées pour le complément de dents à feuilles caduques. (Boucher Clinical Dental Terminology, 4ème éditeur)

La partie supérieure de la dent, qui rejoint la partie inférieure de la dent (PETITE racine) à l ’ utérus (PETITE col) à une ligne appelée la jonction cementoenamel. Toute la surface de la couronne est couvert de émail qui est plus épais à l'extrémité et devient progressivement plus mince vers le col. (De Jablonski, Dictionary de dentisterie, 1992, p216)

Anomalies congénitales chez les sujets avec un mâle caryotype, où le développement du sexe ou gonadique anatomique est atypique.

Aucun détectable et héréditaire changement dans le matériel génétique qui peut provoquer un changement dans le génotype et qui est transmis à cellules filles et pour les générations futures.

Hormones produites par les gonades, incluant des hormones peptidiques stéroïdes et le Major incluent des hormones stéroïdes estradiol et progestérone TESTOSTERONE de l'ovaire, du testicule. Le major hormones peptidiques et incluent ACTIVINS INHIBINS.

Condition résultant du déficient gonadique Gametogenèse et fonctions, telles que la production d'hormones STEROID gonadique. C'est caractérisé par un retard dans LA CROISSANCE, germe maturation cellulaire et d ’ apparition d ’ hypogonadisme des caractéristiques sexuelles secondaires. Peut être due à une déficience des gonadotrophines (hypogonadotropic hypogonadotrope) ou en raison d ’ insuffisance ovarienne primaire (hypergonadotropic hypogonadotrope).

Facteur une protéine qui régule la longueur de R-actin. C'est chimiquement similaire, mais immunochemically distinguent des actine.

Le squelette faciale, composée d'os situé entre la base du crâne et la région mandibulaire. Pendant que certains considèrent les os du visage, correspondant à l'os hyoïde (os hyoïde), Palatin (dur PALATE), et les zygomatiques (ZYGOMA) Bones, mandibule, et le maxillaire, d'autres incluent aussi les lacrimale et l'os nasal concha nasal et vomer mais exclure l'os hyoïde. (Jablonski, Dictionary de dentisterie, 1992, p113)

Une paire de groupe B chromosomes des chromosomes humains la classification.

La séquence des purines et PYRIMIDINES dans les acides nucléiques et polynucleotides. On l'appelle aussi séquence nucléotidique.

'Sulfuric ester hydrolases' are a group of enzymes that catalyze the hydrolysis of sulfuric acid esters, resulting in the cleavage of the C-O-S bond and the formation of alcohols and sulfates.

Une espèce de nématodes c'est largement utilisé en biologie, biochimiques et des analyses génétiques.

Protéines obtenu des espèces de poissons (FISHES).

L'échec de chromosomes homologue ou CHROMATIDS pour séparer pendant la mitose ou la méiose de sorte que tous les deux une fille cellule a une paire de chromosomes parentale ou chromatids et l'autre n'a rien.

Une paire de groupe D chromosomes des chromosomes humains la classification.

Protéines dans toutes les espèces de helminthiases.

Examen de chromosomes à diagnostiquer, classer, écran pour, ou de gérer les maladies génétiques et autres anomalies. Après la préparation de l'échantillon, caryotype est réalisée et / ou les chromosomes sont analysés.

Un grand nombre de bactéries aérobies qui apparaît comme de couleur rose (négatif) traités par la méthode gram-staining. C'est parce que les parois de gram-négatives peptidoglycane % chez des patients et ont donc une faible affinité pour violet et forte affinité pour les safranine teinture rose.

Ou une maladie génétique qui se manifeste par une petite taille et l'aide de sa minuscule. La croissance du squelette anormale habituellement d'un adulte qui est sensiblement inférieure à la taille moyenne.

Une paire de chromosomes humains dans le groupe A (chromosomes, HUMAN, 1 – 3) de la classification chromosomes humains.

Le normal et simultanée population survenue en une seule union de deux ou plusieurs génotypes discontinu. Le concept inclut génotypes différents en allant en taille d'un seul site nucléotidiques polymorphisme UNIQUE (nucléotide), aux grandes séquences nucléotides visible à un point de vue chromosomique.

Acide aminé, spécifique des descriptions de glucides, ou les séquences nucléotides apparues dans la littérature et / ou se déposent dans et maintenu par bases de données tels que la banque de gènes GenBank, européen (EMBL laboratoire de biologie moléculaire), la Fondation de Recherche Biomedical (NBRF) ou une autre séquence référentiels.

Groupe C spécifique du paire de chromosomes des chromosomes humains la classification.

Femelle germe dérivée de cellules OOGONIA et appelé ovocytes quand ils entrent dans la méiose. Le principal ovocytes commencer la méiose mais ont été arrêtés sur le diplotene Etat qu'OVULATION à PUBERTY de donner lieu à haploïdes ovocytes ou secondaire des ovules (ovule).

Le co-inheritance non-allelic de deux ou plus de gènes situés plus ou moins étroitement dans le même chromosome.

Une femme mature haploïdes germe de la cellule de l'ovaire, du OVULATION.

Un individu ayant différentes allèles communs sur un ou plusieurs loci concernant un personnage précis.

Des protéines à partir des espèces par les nématodes CAENORHABDITIS Elegans. Les protéines de cette espèce font l 'objet d' intérêt scientifique dans le domaine des organismes multicellulaires morphogénèse.

Une enzyme qui catalyse la conversion de l' 5-phosphoribosyl-1-pyrophosphate et hypoxanthine guanine, ou la 6- mercaptopurine aux valeurs correspondantes 5 '-mononucleotides et Pyrophosphate. L ’ enzyme est importante dans la biosynthèse de la purine ainsi que certaines fonctions du système nerveux central. Manque total de l ’ activité enzymatique est associée au syndrome du déficit partiel, tandis que le syndrome de Lesch-Nyhan entraîne surproduction d'acide urique. CE 2.4.2.8.

Une aberration dans laquelle un segment chromosomique sera supprimé et réinséré au même endroit mais a été retourné d'origine, afin que la séquence génétique pour le segment est corrigée par rapport à celle du reste du chromosome.

Le nombre de mâles pour 100 femmes.

La constitution chromosomiques de cellules, dans laquelle chaque type de chromosome est représenté deux fois. Symbole : 2N ou 2X.

Une anomalie congénitale dans laquelle le cerveau est formé, le fontanels près prématurément et, en conséquence, la tête est petite. (Bureau de Neuroscience, 2e ed.)

La partie antérieure de la tête cela inclut la peau, muscles, et structures du front, yeux, nez, bouche, les joues et à la mâchoire.

L'incapacité du mâle à effet de fertiliser un ovule après une durée déterminée de rapports sexuels non protégés. Mâle la stérilité est une infertilité permanente.

Formes de la même variante, occupant le même gène locus sur homologue chromosomes et régissant la production de variantes dans les mêmes gènes produit.

Une condition de moins bonne concentration du sperme dans le sperme éjaculé à d ’ assurer la réussite de fécondation d'un ovule. Chez l'homme, oligospermie est définie comme un conteur de sperm inférieure à 20 millions par millilitre sperme.

Les organes reproducteurs féminins. La désignation des organes inclure le VULVA ; Bartholin est glandes ; et CLITORIS. Les organes internes comprennent leur vagin, utérus ; ovaire ; et FALLOPIAN tubes.

Absence de menstruations.

Gènes dont la perte de fonction MUTATION ou la fonction de la mort du porte-avions avant leur échéance. Ils peuvent être gènes essentiels (gènes, ESSENTIELLES) requis pour la viabilité, ou les gènes qui cause un bloc de fonction du gène essentiel à une époque où le gène essentiel fonction est requise pour la viabilité.

Le processus de germe le développement cellulaire chez l'homme du premier germe cellules, par SPERMATOGONIA ; SPERMATOCYTES ; spermatides haploïdes mature, sperme.

Des protéines qui lier à l'ADN. La famille inclut des protéines qui se lient aux deux double et monobrin ADN et comprend également des protéines fixant l ADN spécifiques dans le sérum qui peuvent être utilisés comme jalons des maladies.

Enzymes qui catalysent l ’ hydrolyse de phénol sulfate me rapporter un phénol et de sulfate. Arylsulfatase A, B et C ont été séparés. La déficience de arylsulfatases est une des causes de de Krabbe (leucodystrophie de Krabbe, leucodystrophie métachromatique. CE 3.1.6.1).

Représentations théorique qui simulent le comportement ou de l ’ activité des processus génétique ou phénomènes. Ils l'usage d'équations, ordinateurs et autres équipements électroniques.

Groupe C spécifique du paire de chromosomes des chromosomes humains la classification.

L'enfant à naître jeune d'une viviparous mammifère, dans la période postembryonic, après le major structures ont été évoqués. Chez l'homme, le futur jeune de la fin de la huitième semaine suivant la conception jusqu'à naissance, aussi éminent des premières EMBRYO, un mammifère.

Les tubules tarabiscotée où sperme dans les testicules (la spermatogenèse) sont élaborées et transmises aux rete testis. Hypotenseurs spermatogenic se composent de développer germe SERTOLI des cellules et les soutenir.

Une anomalie congénitale dans laquelle un testicule ou les deux TESTES échoué à descendre du haut de son abdomen au fond de la peau. Descente des testicules est essentiel à la normale la spermatogenèse requérant une température inférieure à la température du corps cryptorchidie peut être subclassified par la localisation du maldescended testis.

Séquences courtes (généralement environ 10 paires de base) d'ADN qui sont complémentaires de séquences de l'ARN messager et permettre à inverser transcriptases commencer copier les séquences adjacent des mRNA. Primer sont très utilisée en génétique et la biologie moléculaire techniques.

Dans un cellules procaryotes ou dans le noyau d'une de lignées cellulaires eukaryotes, une structure composée de ou contenant l'ADN qui transporte les informations génétiques essentiel de la cellule. (De Singleton & Sainsbury, Dictionary of microbiologie et biologie moléculaire, 2d éditeur)

Cellules germe hommes mûrs dérivés de spermatides. Comme spermatides avance vers la lumière des tubes séminifères, ils subissent des changements structurels importants incluant une perte de cytoplasme, de la condensation de Chromatin dans la tête de sperme, la formation de la casquette, les ACROSOME Midpiece de sperme et la tête qui fournit la mobilité du sperme.

Technique largement utilisée qui exploite la capacité de séquences ADN complémentaires monobrin ou RNAS de paire avec l'autre pour former une double hélice. Hybridation peut avoir lieu entre deux séquences d'ADN complémentaires, entre un monobrin ADN et un ARN complémentaires, ou entre deux séquence d'ARN. La technique est utilisé pour détecter, mesurer et isoler certaines séquences homologie définir, ou autres caractéristiques d ’ un ou deux brins. (Kendrew, l'Encyclopédie de biologie moléculaire, 1994, p503)

De nombreux agile, hollow-horned Ruminantia du genre Capra, dans la famille bovidae, étroitement liées aux moutons.

Cellules mâles Euploid germe de la phase de la spermatogenèse issu prespermatogonia. Avec la survenue de la puberté, spermatogonia au sous-sol membrane tubule séminifère proliférer par de la mitose et prophase divisions et génèrent-elles ces haploïdes SPERMATOCYTES.

C'est un facteur de transcription Gata exprimé dans le myocarde de développer coeur et a été impliqué dans la différenciation des myocytes CARDIAC. GATA4 est activé par phosphorylation et régule la transcription de cardiac-specific gènes.

Une paire de groupe C CHROMSOMES des chromosomes humains la classification.

Protéines dans le noyau d'une cellule. Ne pas confondre avec NUCLEOPROTEINS qui sont des protéines conjugué avec les acides nucléiques, qui ne sont pas nécessairement présent dans le noyau.

Une paire de chromosomes humains dans le groupe A (chromosomes, HUMAN, 1 – 3) de la classification chromosomes humains.

Une paire de chromosomes humains dans le groupe A (chromosomes, HUMAN, 1 – 3) de la classification chromosomes humains.

Un membre dans lequel allèles communs sur une même locus sont identiques.

Une technique qui localizes spécifique de séquences d'acides nucléiques dans intacte chromosomes, les cellules eucaryotes, ou les cellules bactériennes en utilisant les sondes acid-labeled nucléique spécifique.

Expulsion du produit de fertilisation before completing le terme de la gestation et sans interférence délibéré.

Des souris de laboratoire qui ont été modifiées Produites à partir d'un oeuf ou EMBRYO, un mammifère.

Le processus de germe le développement cellulaire chez la femme du premier germe cellules par des ovules haploïdes OOGONIA au mature (ovule).

L'entité de l ’ apparition d ’ une mammifère (de mammifères), généralement du décolleté d'un zygote à la fin de la différenciation embryonnaires structures de base. Pour l'embryon humain, ça représente les deux premiers mois de développement intra-utérin précédant les scènes du FETUS.

Les aberrations constitution d'une cellule contenant des multiples du nombre normal de chromosomes ; inclut triploidy (symbole : 3n), tetraploidy (symbole : 4N), etc.

La souris portant mutant gènes qui sont phenotypically exprimés chez les animaux.

Une espèce de mouche à fruits usagées en génétique à cause de la taille de ses chromosomes.

Restriction progressive du potentiel de développement et en augmentant la spécialisation de fonction qui mène à la formation de cellules spécialisées, de tissus, et d'organes.

Une catégorie séquences d'acides nucléiques cette fonction en unités de l'hérédité et qui code à la base des instructions pour le développement, la reproduction et la conservation des organismes.

The functional héréditaire unités de helminthes.

Trois consécutifs ou plus des avortements spontanés.

In vitro méthode pour produire de grandes quantités de fragments d'ADN ou d'ARN spécifiques définies longueur et la séquence de petites quantités de courtes séquences encadrent oligonucléotide (Primer). Les étapes essentielles incluent une dénaturation thermique de la double-branche cible de molécules, des détonateurs d'leurs séquences complémentaires, et extension de la synthèse enzymatique recuits Primer par de l'ADN polymérase. La réaction est efficace, précise, et extrêmement sensible. Utilise pour la réaction inclure diagnostiquer des maladies, détection de mutation difficult-to-isolate pathogènes, analyse de séquençage ADN test génétique évolutionniste, et en analysant les relations.

La souris de lignée C57BL est une souche inbred de Mus musculus, largement utilisée dans la recherche biomédicale, caractérisée par un ensemble spécifique de traits génétiques et phénotypiques.

La phase de division après noyau cellulaire prométaphases, dans lequel les chromosomes s'alignent sur l'avion de l'axe équatoriale masculin avant séparation.

Période de temps de 1801 par 1900 du fréquent ère.

Groupe C spécifique du paire de chromosomes des chromosomes humains la classification.

Nerveux dans lequel il y a un retard du développement basé sur celui attendu pour un certain âge niveau ou stade du développement. Ces handicaps ou handicape originate avant 18 ans, sont susceptibles d'infini et constitue une importante dépréciation. Facteurs biologique et nonbiological sont impliqués dans ces pathologies. (De Psychiatrie Américaine Glossaire, 6e éditeur)

Un polymère qui est le principal désoxyribonucléotidique matériel génétique des cellules eucaryotes. Et facteur D'organismes contiennent l'ADN bicaténaire normalement dans un état, mais plusieurs grandes régions monobrin implique des procédés biologiques initialement réparti. ADN, qui consiste en un pilier polysugar-phosphate possédant des projections des purines (adénine et thymine pyrimidines (guanine) et et cytosine), formes une double hélice qui doit être maintenue par liaisons hydrogène entre ces purines et en thymine et adénine pyrimidines (guanine à cytosine).

Et physiologique morphologiques développement des embryons.

Une paire groupe C CHROMSOMES des chromosomes humains la classification.

L'ordre des acides aminés comme ils ont lieu dans une chaine polypeptidique, appelle ça le principal structure des protéines. C'est un enjeu capital pour déterminer leur structure des protéines.

Le nombre de copies du gène donné cadeau dans la cellule d'un organisme. Une augmentation de posologie (par Gene Gene DUPLICATION par exemple) peuvent entraîner une augmentation des taux de formation de ce gène Gene POSOLOGIE COMPENSATION mécanismes résulter en des ajustements de la niveau GENE expression en cas de modifications gène ou les différences de dosage.

La souris de lignée CBA est une souche de laboratoire de rongeurs Mus musculus, couramment utilisée dans la recherche biomédicale, caractérisée par un ensemble spécifique de marqueurs génétiques et présentant une susceptibilité accrue à certaines maladies auto-immunes.

Protéines qui émanent d'espèces d'insectes appartenant à la Genus Drosophila. Les protéines de la plus intense et étudié espèces de Drosophila, Drosophila melanogaster, font l 'objet d' intérêt dans le domaine de morphogénèse et le développement.

Période de 1901 à travers 2000 du ère commune.

Gènes qui influence le phénotype tous les deux dans un gène et les hétérozygotes état.

Très longue des molécules d'ADN et autres protéines, HISTONES et Non-Histone protéines (aberrations chromosomiques PROTEINS. Normalement, Non-Histone) 46 chromosomes, dont deux chromosomes sexuels sont présentés dans le noyau des cellules humaines. Ils portent les héréditaire information de l'individu.

Qui sont composés de structures ADN d'au moins REPLICATION ORIGIN, pour le succès de la réplication, la reproduction et la maintenance comme un chromosome en plus sur une bactérie. En outre, ils peuvent transporter de grandes quantités (environ 200 kilobases) d'autre séquence pour une variété de la bio-ingénierie.

Unités de héréditaire fonctionnelle.