Une forme sévère de nanisme néonatale avec très peu de membres. Tous les cas sont morts à la naissance ou plus tard dans la période néonatale.
Un récepteur du facteur de croissance fibroblast CHONDROCYTE cellule qui régule la croissance et la différenciation des mutations du gène du récepteur du facteur de croissance fibroblast 3 ont été associés à achondroplasie ; THANATOPHORIC dysplasie et cellule néoplasiques douteuse.
Désordre dominante autosomique les plus fréquemment affectés forme de nanisme short-limb individus exposition courte stature Rhizomelic raccourcissement causées par des membres, caractéristique faciès avec gravure frontal et hypoplasie mid-face exagérés lordose lombaire, la limitation des coude extension, genu varum, et un trident main. (Internet Mendelian Mendel en l'Homme, http : / / www.ncbi.nlm.nih.gov / Omim, Mim # 100800, 20 avril 2001)
Dans le contexte médical, les dysplasies osseuses sont des anomalies dans la croissance et le développement des os qui peuvent entraîner une déformation squelettique, une fragilité osseuse ou une mauvaise hauteur, et peuvent être héréditaires ou acquises.
Une anomalie congénitale dans laquelle le occipitofrontal circonférence est supérieure à deux écarts-types au-dessus de la moyenne pour un certain âge. Elle est associée à une hydrocéphalie ; sous-dural pleural ; arachnoïde kystes ; ou fait partie d'une maladie génétique (ex : Syndrome du Sotos ALEXANDER ; maladie).
Développement anormal de cartilage et les os.
Sites moléculaire spécifique ou constructions de membranes cellulaires qui réagissent avec récepteur FACTEURS CROISSANCE (les deux formes), acide basique et ses analogues, ou leurs ou à l ’ obtention de l ’ inhibition de la réponse des cellules spécifiques à ces facteurs. Ces récepteurs fréquemment posséder activité tyrosine kinase.
Protéines kinases qui catalysent les résidus de la phosphorylation de la tyrosine avec ATP ou d ’ autres protéines nucléotides sous forme de phosphate donateurs.
Aucun détectable et héréditaire changement dans le matériel génétique qui peut provoquer un changement dans le génotype et qui est transmis à cellules filles et pour les générations futures.