En heterogen grupp kollagena sjukdomar. De vanligaste symtomen är extremt tänjbar hud och tänjbara leder, skör hud och dålig sårläkningsförmåga.
Ett trådigt kollagen bestående av tre identiska alfa1(III)-kedjor som har stor spridning i många kroppsvävnader som innehåller kollagen typ I. Det är särskilt rikligt förekommande i blodkärl och spelar möjligen en roll i vävnader med elastiska egenskaper.
Ett trådigt kollagen som är spritt i små mängder till vävnader som innehåller kollagen av typ I och typ III. Det är en heterotrimer molekyl bestående av alfa1(V)-, alfa2(V)- och alfa3(V)-enheter. Flera former av kollagen typ V förekommer, beroende på sammansättningen av de underenheter som bildar trimeren.
"Procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase" er en type av enzymer som spesifikt hjelper med å produsere kolagen, et viktig proteinskjelett i kroppens bindivel, sener og hud. Disse enzymene katalyserer den kjemiske reaksjonen hvor 2-oxoglutarat og ilt (O2) oksiderer en specifik lysinaminosyrenhei i prokollagen til hydroxylisen og produkterer også CO2 som biprodukt. Denne reaksjonen er viktig for stabilisering av kollagens trestrandsstruktur og for å sikre korrekt folding og funksjon i den ferdige kolagenmolekylen. Defekter i disse enzymer kan føre til medfødte sjeldne sykdommer som kollagen-relaterte sklerotiseringer og osteogenesis imperfecta (glashudslid
Prokollagen refererar till den tidiga, utvecklingsstadiet av kollagen, ett protein som är en viktig komponent i bindväv och andra strukturer i kroppen. Prokollagen är den initialt syntetiserade formen av kollagen, som består av långa aminosyrakedjor som sedan följer en serie posttranslationella modifieringar och sammansättningar för att bilda de tressträngade helixstrukturerna som kallas kollagen. Prokollagen är inte strukturellt lika kollagen och har olika funktioner i cellen innan det blir omvandlat till slutprodukten, kollagen.
Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.
Haploinsufficiency är ett genetiskt tillstånd som uppstår när en individ har en funktionsduplicerande kopia av ett generellt viktigt gen, istället för de två kopior som normalt förekommer. Detta leder till att individen endast har halva mängden fungerande protein som behövs för normal fenotypisk utveckling och/eller funktion. Haploinsufficiens kan orsaka olika grader av kliniska symptom beroende på hur viktigt genet är för den enskilda individens homeostas eller överlevnad.
Ett polypeptidämne som innehåller ungefär en tredjedel av allt protein i ett däggdjur. Det utgör huvudbeståndsdelen av hud och bindväv, och den organiska delen av ben- och tandsubstans. Olika former av kollagen produceras i kroppen, men alla består av tre alfapolypeptidkedjor ordnade i en trippelspiral. Kollagen skiljer sig från andra fibrösa proteiner, som t ex elastin, genom sitt innehåll av prolin, hydroxiprolin och hydroxilysin, avsaknad av tryptofan, samt särskilt genom sitt höga innehåll av polargrupper, ansvariga för proteinets svällande egenskaper.
Kroppens yttersta hölje, och dess skyddsbarriär mot omgivningen. Huden består av dermis (läderhuden) och epidermis (överhuden).
Prokollagen N-endopeptidase, också känd som PNEL eller NEPN (N-terminala prokollagen endopeptidase), är ett enzym som tillhör metalloproteinaser-familjen och deltar i nedbrytningen av prokollagen till kolagen. Detta enzym klipper specifikt peptidbindningar nära N-terminalen på prokollagenmolekyler under den extracellulära matrisens bildningsprocess, känd som fibrillogenes. Denna aktivitet är väsentlig för att forma korrekt strukturerad kolagenfiber och reglera kolagennivåer i kroppen. Dysfunktion eller överaktivitet av PNEL har visats vara relaterat till flera patologiska tillstånd, inklusive fibrotiska sjukdomar och tumörväxt.
Visceral prolapse, också känt som pelvisk organprolaps, är ett tillstånd där en eller flera av bukinnerna (viskera) faller ner från sin normala position inne i bukhålan och pressar sig ned i blygdbenet. Detta kan orsakas av svaghet eller skada i stödjande strukturer, såsom ligament och muskler, som håller organen på plats. Det vanligaste organet att prolapsa är slidan, men även tarm, urinblåsa och livmoder kan vara drabbade. Symptomen kan inkludera tryck eller smärta i underlivet, svårigheter med urin- eller avföringskontroll, och en synlig eller kännbar utbuktning i slidan eller ändtarmen. Behandlingen kan omfatta livsstilsförändringar, mediciner, eller kirurgi beroende på allvarlighetsgraden av tillståndet och symtomen
Den del av mag-tarmkanalen som omfattar tunntarmen nedanför tolvfingertarmen samt tjocktarmen.
Avvikelser från normal form eller storlek som ger handen ett felaktigt utseende.
Tenascin är ett extracellulärt matrixprotein som spelar en viktig roll under embryonal utveckling, vävnadsskador och fibros. Det är känt för att modulera celladhesion, migration och differentiering. Tenascin uttrycks i höga nivåer vid inflammation och cancer, och kan bidra till tumörprogressionen genom att främja angiogenes och invasiv growth.
"Spontanbristning, eller spontaneous rupture, refererar till ett oväntat och oförutsägt tarm- eller blodkärlsbrott som inträffar utan någon uppenbar orsak eller trauma."
Ansamling av luft och blod i lunghålan.
De delar av en genetisk kopia som återstår sedan intronerna avlägsnats och som sammanflätas till budbärare eller strukturellt RNA.
Ansamling av blod i huden, vilken visar sig som en mer eller mindre oregelbunden, ej upphöjd, blåaktig eller lilaaktig fläck.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
Bindvävsceller som utsöndrar en extracellulär massa rik på kollagen och andra makromolekyler.
Ett hydroxylerat derivat av aminosyran lysin som finns i vissa kollagener.
Penetrationsöppning i tarmväggen.
I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.
RNA-splitsning, eller RNA-splicing, är ett posttranskriptionellt process där intronsekvenser (icke-kodande sekvenser) exciseras och exonsekvenser (kodande sekvenser) sammanfogas i en RNA-molekyl, vilket resulterar i ett mognare, funktionellt RNA-transkript som kan antingen vara ett messenger RNA (mRNA) för proteintranslering eller ett icke-kodande RNA med viktiga regulatoriska funktioner.
Brist på stadga i en led eller ledprotes. Bidragande faktorer är ledsjukdom och skicket hos ledens omgivande strukturer, som ledkapsel, ledband och muskler.
Osteogenesis imperfecta (OI) är en genetisk sjukdom som orsakas av defekter i gener som kodar för typ I kolagen, ett protein som är viktigt för benens och broskets formation och hälsa. Detta leder till att benen blir sköra, fragila och lätta att bryta, även vid milda trauma. OI kan variera i allvarlighetsgrad från en mild form med några få frakturer under livet till en svår form där frakturer är mycket vanliga redan från födseln och med andra relaterade symtom som hörselnedsättning, blåaktiga slemhinnor och skolios.
Den största grenen av bukartärstammen, med spridning till mjälten, bukspottkörteln, magen och det större bukhinnenätet.
Enzymer som katalyserar överföringen av galaktos från en nukleosid-difosfatgalaktos till en annan acceptormolekyl, som oftast är ett annat kolhydrat. EC 2.4.1.-.
Särande av artärväggen pga blödning igenom kärlväggens inre hinnor och ut mellan kärlväggens olika skikt. Vanligast i aortan.
En punktmutation är en typ av genetisk mutation där endast en enskild nukleotid (en building block av DNA) byts ut, infrias eller tas bort i ett DNA-molekyl. Denna förändring kan leda till att aminosyrasekvensen i det resulterande protein som kodas för av genen ändras, vilket kan ha varierande effekter på proteinets funktion, beroende på var mutationen finns och huruvida den leder till en substitution av en liknande aminosyra eller en helt annan. Punktmutationer kan vara ärftliga eller spontana och kan orsaka genetiska sjukdomar eller öka risken för cancer.
En heterogen grupp av sjukdomstillstånd, varav vissa är ärftliga och andra förvärvade, som kännetecknas av onormal struktur eller funktion hos en eller flera av kroppens bindvävstyper, t ex kollagen, elastin eller mukopolysackariderna (glykosaminoglykanerna).
En individ med olika alleler (genvarianter) på en eller flera platser i homologa kromosomsegment.
Enskilda former av gener i ett genpar, lokaliserade till samma plats på homologa kromosomer, och som styr samma biokemiska processer.
Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.
Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.
Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.
Utbuktning på kroppspulsådern.
Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.
Bristning eller bråck i den försvagade, utbuktande kärlväggen vid ett aneurysm.
Gener som inverkar på fenotypen enbart hos homozygoter.
Vävnad som stödjer och förbinder andra vävnader. Den består av bindvävsceller, inbäddade i en stor mängd extracellulär grundmassa.
Cardiovascular diseases (Kärlsjukdomar) refer to a class of medical conditions that involve the heart or blood vessels, including arteries, capillaries, and veins. These diseases can range from mild to severe and may include conditions such as coronary artery disease, heart failure, valvular heart disease, peripheral artery disease, and cerebrovascular disease. Common symptoms of cardiovascular diseases may include chest pain, shortness of breath, fatigue, irregular heartbeat, and swelling in the legs or abdomen. Risk factors for developing cardiovascular diseases include age, family history, smoking, high blood pressure, high cholesterol, obesity, diabetes, and physical inactivity.
Ett aneurysm där hela kärlväggen är skadad och blödningen begränsas av omgivande vävnad, eventuellt med bildande av en säck som står i förbindelse med artär eller hjärta.
Döden som resultat av en sjukdom hos en individ, redovisad i en enskild fallbeskrivning eller i ett begränsat antal patienter. Begreppet får ej förväxlas med döden som livets fysiologiska upphörande eller med mortalitet (dödlighet), som är ett epidemiologiskt eller statistiskt begrepp.
Gensekvenser i DNA-strängen som är belägna mellan exoner. De transkriberas tillsammans med exonerna och avlägsnas från det primära gentranskriptet genom RNA-splitsning så att moget RNA blir kvar. Några introner kodar för separata gener.
En hemostasmetod som nyttjar olika medel, som t ex Gelfoam, silikon-, metall-, glas- eller plastkulor, autologt koagel, fett och muskler som emboli. Metoden har använts för behandling av missbildningar i ryggmärgen och skallens blodkärl, fistlar i njurarnas blodkärl, blödning i mag-tarmkanalen, näsblod, hypersplenism, kärlrika tumörer, brustna blodkärl, samt för att kontrollera operationsblödningar.
Celler som drivs fram in vitro i odlingsmedia som främjar deras tillväxt. Odlade celler används bl a för studier av utveckling, morfologi, metaboliska, fysiologiska och genetiska processer.
Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.