Ehlers-Danlos syndrom
Kollagen typ III
Kollagen typ V
Ett trådigt kollagen som är spritt i små mängder till vävnader som innehåller kollagen av typ I och typ III. Det är en heterotrimer molekyl bestående av alfa1(V)-, alfa2(V)- och alfa3(V)-enheter. Flera former av kollagen typ V förekommer, beroende på sammansättningen av de underenheter som bildar trimeren.
Procollagen-lysin, 2-oxoglutarate 5-dioxygenas
"Procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase" er en type av enzymer som spesifikt hjelper med å produsere kolagen, et viktig proteinskjelett i kroppens bindivel, sener og hud. Disse enzymene katalyserer den kjemiske reaksjonen hvor 2-oxoglutarat og ilt (O2) oksiderer en specifik lysinaminosyrenhei i prokollagen til hydroxylisen og produkterer også CO2 som biprodukt. Denne reaksjonen er viktig for stabilisering av kollagens trestrandsstruktur og for å sikre korrekt folding og funksjon i den ferdige kolagenmolekylen. Defekter i disse enzymer kan føre til medfødte sjeldne sykdommer som kollagen-relaterte sklerotiseringer og osteogenesis imperfecta (glashudslid
Prokollagen
Prokollagen refererar till den tidiga, utvecklingsstadiet av kollagen, ett protein som är en viktig komponent i bindväv och andra strukturer i kroppen. Prokollagen är den initialt syntetiserade formen av kollagen, som består av långa aminosyrakedjor som sedan följer en serie posttranslationella modifieringar och sammansättningar för att bilda de tressträngade helixstrukturerna som kallas kollagen. Prokollagen är inte strukturellt lika kollagen och har olika funktioner i cellen innan det blir omvandlat till slutprodukten, kollagen.
Syndrom
Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.
Haploinsufficiency
Haploinsufficiency är ett genetiskt tillstånd som uppstår när en individ har en funktionsduplicerande kopia av ett generellt viktigt gen, istället för de två kopior som normalt förekommer. Detta leder till att individen endast har halva mängden fungerande protein som behövs för normal fenotypisk utveckling och/eller funktion. Haploinsufficiens kan orsaka olika grader av kliniska symptom beroende på hur viktigt genet är för den enskilda individens homeostas eller överlevnad.
Kollagen
Ett polypeptidämne som innehåller ungefär en tredjedel av allt protein i ett däggdjur. Det utgör huvudbeståndsdelen av hud och bindväv, och den organiska delen av ben- och tandsubstans. Olika former av kollagen produceras i kroppen, men alla består av tre alfapolypeptidkedjor ordnade i en trippelspiral. Kollagen skiljer sig från andra fibrösa proteiner, som t ex elastin, genom sitt innehåll av prolin, hydroxiprolin och hydroxilysin, avsaknad av tryptofan, samt särskilt genom sitt höga innehåll av polargrupper, ansvariga för proteinets svällande egenskaper.
Hud
Prokollagen N-endopeptidas
Prokollagen N-endopeptidase, också känd som PNEL eller NEPN (N-terminala prokollagen endopeptidase), är ett enzym som tillhör metalloproteinaser-familjen och deltar i nedbrytningen av prokollagen till kolagen. Detta enzym klipper specifikt peptidbindningar nära N-terminalen på prokollagenmolekyler under den extracellulära matrisens bildningsprocess, känd som fibrillogenes. Denna aktivitet är väsentlig för att forma korrekt strukturerad kolagenfiber och reglera kolagennivåer i kroppen. Dysfunktion eller överaktivitet av PNEL har visats vara relaterat till flera patologiska tillstånd, inklusive fibrotiska sjukdomar och tumörväxt.
Visceral prolaps
Visceral prolapse, också känt som pelvisk organprolaps, är ett tillstånd där en eller flera av bukinnerna (viskera) faller ner från sin normala position inne i bukhålan och pressar sig ned i blygdbenet. Detta kan orsakas av svaghet eller skada i stödjande strukturer, såsom ligament och muskler, som håller organen på plats. Det vanligaste organet att prolapsa är slidan, men även tarm, urinblåsa och livmoder kan vara drabbade. Symptomen kan inkludera tryck eller smärta i underlivet, svårigheter med urin- eller avföringskontroll, och en synlig eller kännbar utbuktning i slidan eller ändtarmen. Behandlingen kan omfatta livsstilsförändringar, mediciner, eller kirurgi beroende på allvarlighetsgraden av tillståndet och symtomen
Nedre mag-tarmsystemet
Tenascin
Tenascin är ett extracellulärt matrixprotein som spelar en viktig roll under embryonal utveckling, vävnadsskador och fibros. Det är känt för att modulera celladhesion, migration och differentiering. Tenascin uttrycks i höga nivåer vid inflammation och cancer, och kan bidra till tumörprogressionen genom att främja angiogenes och invasiv growth.
Spontanbristning
Exoner
Blodutgjutning
Mutation
Fibroblaster
Bindvävsceller som utsöndrar en extracellulär massa rik på kollagen och andra makromolekyler.
Stamtavla
I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.
RNA-splitsning
RNA-splitsning, eller RNA-splicing, är ett posttranskriptionellt process där intronsekvenser (icke-kodande sekvenser) exciseras och exonsekvenser (kodande sekvenser) sammanfogas i en RNA-molekyl, vilket resulterar i ett mognare, funktionellt RNA-transkript som kan antingen vara ett messenger RNA (mRNA) för proteintranslering eller ett icke-kodande RNA med viktiga regulatoriska funktioner.
Ledinstabilitet
Osteogenesis imperfecta
Osteogenesis imperfecta (OI) är en genetisk sjukdom som orsakas av defekter i gener som kodar för typ I kolagen, ett protein som är viktigt för benens och broskets formation och hälsa. Detta leder till att benen blir sköra, fragila och lätta att bryta, även vid milda trauma. OI kan variera i allvarlighetsgrad från en mild form med några få frakturer under livet till en svår form där frakturer är mycket vanliga redan från födseln och med andra relaterade symtom som hörselnedsättning, blåaktiga slemhinnor och skolios.
Mjältartär
Galaktosyltransferaser
Aneurysm, dissekerande
Punktmutation
En punktmutation är en typ av genetisk mutation där endast en enskild nukleotid (en building block av DNA) byts ut, infrias eller tas bort i ett DNA-molekyl. Denna förändring kan leda till att aminosyrasekvensen i det resulterande protein som kodas för av genen ändras, vilket kan ha varierande effekter på proteinets funktion, beroende på var mutationen finns och huruvida den leder till en substitution av en liknande aminosyra eller en helt annan. Punktmutationer kan vara ärftliga eller spontana och kan orsaka genetiska sjukdomar eller öka risken för cancer.
Bindvävssjukdomar
En heterogen grupp av sjukdomstillstånd, varav vissa är ärftliga och andra förvärvade, som kännetecknas av onormal struktur eller funktion hos en eller flera av kroppens bindvävstyper, t ex kollagen, elastin eller mukopolysackariderna (glykosaminoglykanerna).
Heterozygot
En individ med olika alleler (genvarianter) på en eller flera platser i homologa kromosomsegment.
Alleler
Molekylsekvensdata
Fenotyp
Bassekvens
Bindväv
Kärlsjukdomar
Cardiovascular diseases (Kärlsjukdomar) refer to a class of medical conditions that involve the heart or blood vessels, including arteries, capillaries, and veins. These diseases can range from mild to severe and may include conditions such as coronary artery disease, heart failure, valvular heart disease, peripheral artery disease, and cerebrovascular disease. Common symptoms of cardiovascular diseases may include chest pain, shortness of breath, fatigue, irregular heartbeat, and swelling in the legs or abdomen. Risk factors for developing cardiovascular diseases include age, family history, smoking, high blood pressure, high cholesterol, obesity, diabetes, and physical inactivity.
Aneurysm, falskt
Dödlig utgång
Introner
Gensekvenser i DNA-strängen som är belägna mellan exoner. De transkriberas tillsammans med exonerna och avlägsnas från det primära gentranskriptet genom RNA-splitsning så att moget RNA blir kvar. Några introner kodar för separata gener.
Embolisering, terapeutisk
En hemostasmetod som nyttjar olika medel, som t ex Gelfoam, silikon-, metall-, glas- eller plastkulor, autologt koagel, fett och muskler som emboli. Metoden har använts för behandling av missbildningar i ryggmärgen och skallens blodkärl, fistlar i njurarnas blodkärl, blödning i mag-tarmkanalen, näsblod, hypersplenism, kärlrika tumörer, brustna blodkärl, samt för att kontrollera operationsblödningar.