En samling ärftliga sjukdomstillstånd i vävnader och strukturer med ursprung i det embryonala ektodermet. De utmärker sig genom uppträdande av missbildningar hos nyfödda och med involvering av såväl epidermis som hudbihang. Vanligtvis är de diffusa och inte progredierande. Flera olika former finns, inklusive anhidrotiska och hidrotiska dysplasier, fokal hudhypoplasi och medfödd hudaplasi (aplasia cutis congenita).

Ektodermal dysplasi 1, anhidrotisk (EDA) är en genetisk sjukdom som orsakas av mutationer i genen EDA, som kodar för ett protein som är involverat i utvecklingen av ektodermala strukturer, såsom hår, tänder, svettkörtlar och hud. Sjukdomen karaktäriseras av nedsatt funktion av svettkörtlarna (anhidros), som kan leda till överhettning och feber, och avsaknad eller underutveckling av hår, tänder och vissa slemhinnor. EDA är en X-länkad recessiv sjukdom, vilket betyder att den drabbar främst pojkar och män då de har en enda kopia av den defekta genen.

Utebliven eller onormalt liten svettning. Såväl generell som lokal hydrohidros är oftast förknippade med annat, underliggande sjukdomstillstånd.

Ektodysplasiner är ett protein som spelar en viktig roll under embryonal utveckling för att kontrollera differentiering och development av ektoderiva strukturer, såsom hud, hår, naglar, tänder och svettkörtlar. Mutationer i genen för Ektodysplasiner kan leda till ett syndrom som kallas ektodermal dysplasi, som kännetecknas av abnormaliteter i ovan nämnda strukturer.

Medfödd avsaknad av tänder. Det kan röra sig om total anodonti eller partiell, om avsaknad av såväl mjölktänder som permanenta.

Ektodermal dysplasi, autosomal recessiv är en genetisk sjukdom som beror på defekter i gener som kodar för proteiner involverade i utvecklingen av ektodermet, det embryonala skikt som ger upphov till hud, naglar, hår, svettkörtlar och delar av sinnesorganen. Vid den autosomalt recessiva formen av ektodermal dysplasi är två kopior av genen defekt, vilket oftast leder till allvarligare symtom jämfört med den autosomalt dominanta formen.

'Naglar, missbildade' refererar till en abnormalitet eller avvikelse i form, storlek, struktur eller funktion hos naglarna, vilket kan vara present från födseln eller uppstå under livet som ett resultat av intern eller extern orsak, inklusive genetiska faktorer, sjukdomar, skador eller exponering för toxiner.

Tandmissbildningar är en samlingsbegrepp för olika former av developmentstörningar eller anomalier i tandsystemet, som kan påverka tändernas struktur, form, antal och positionering under deras utveckling och growth.

Eda receptorn, även känd som EDAR, är en typ av receptor som tillhör TNF-recettfamiljen (Tumor Nekros Faktor-Receptorfamiljen). Den aktiveras av proteinet EDA (Ectodysplasin A), vilket leder till signaltransduktion och reglering av celldifferentiering och cellyttstruktur i huden och andra ektodermala vävnader, såsom hårfolliklar och svettkörtlar. Genetiska mutationer i EDAR-genen kan leda till olika arvsmassabaserade sjukdomstillstånd, exempelvis Ectodermal Dysplasia.

Onormalt liten hårväxt.

The "Xedar Receptor" (also known as OXER1) is a G protein-coupled receptor that binds to the chemokine ligand, CXCL16, and plays a role in various physiological processes including immune cell recruitment, cancer metastasis, and angiogenesis.

Ektodysplasin-receptorer (EDR) är en typ av receptormolekyler som spelar en viktig roll i utvecklingen och differentieringen av ektoderma, det yttre skiktet av celler hos embryot som senare blir hud, naglar, hår, svettkörtlar och tänder.

En delprotes som är konstruerad för att lätt kunna tas ut.

Syndaktyli är ett medicinskt tillstånd där flera fingrar eller tår sitter samman istället för att vara separata. Det kan vara congenitalt, vilket betyder att det förekommer från födseln, och orsakas av abnormal utveckling under graviditeten. Syndaktyli kan vara ett isolerat tillstånd eller förekomma tillsammans med andra anatomiska avvikelser eller syndrom. Behandlingen består ofta av kirurgisk separation av de sammanväxta fingrarna eller tårna för att återställa funktion och estetik.

Ektodermal dysplasi 3, anhidrotisk (EDA-III) är en genetisk sjukdom som orsakas av mutationer i genen EDARADD och påverkar ektodermala strukturer såsom hud, hår, tänder och svettkörtlar. Den huvudsakliga symptomen är anhidrosis eller onormalt lågt svettflöde, som kan leda till överhettning och feber. Andra symptom kan inkludera sparsamt till nästan inget hår på huvudet och kroppen, tänder som är missformade, färre än normalt eller saknas helt, och en typisk ansiktsform med platta nosryggar, breda näsor och utstående läppar. Sjukdomen kan variera i allvarlighetsgrad mellan individer och ärvs autosomalt dominant, vilket betyder att en kopia av den muterade genen räcker för att orsaka sjukdomen.

En helprotes som ersätter samtliga naturliga tänder i underkäken. Den vilar på munhålans vävnader och underkäksbenet.

En skelettsjukdom, kännetecknad av uttunning av benbarken och ersättning av benmärgen med grynig, fibrös vävnad med bennålar, som ger smärta, rörelsesvårigheter och tilltagande missbildning. Sjukdomen kan omfatta ett enda skelettben (monostotisk fibrös dysplasi) eller flera (polyostotisk fibrös dysplasi).

Nagelsjukdomar är tillstånd som drabbar naglarna och kan orsakas av olika faktorer, inklusive infektioner, systemiska sjukdomar, trauma och genetiska störningar. Symptomen kan variera beroende på diagnos, men kan innefatta förändringar i naglarnas form, färg, tjocklek eller struktur. Exempel på nagelsjukdomar är till exempel sklerodermi, lichen planus, psoriasis och onychomykos (svampinfektion).

Edaradd är ett protein som spelar en viktig roll i cellsignaleringen relaterad till hudens och särskilt hårsysledningens utveckling och differentiering. Det är känt för att interagera med den extracellulära delen av EDAR-receptorn (Ectodysplasin A receptor) och bidrar till att aktivera signaltransduktionsvägar som reglerar celldelning, differentiering och apoptos. Mutationer i EDARADD-genen har associerats med vissa arvsmassaburna hud- och skelettrelaterade sjukdomstillstånd, till exempel hypohidrotisk ektodermald dysplasi.

Medfödd defekt i överläppen, där överkäkens utsprång inte växt ihop med de sammanfogade mediala näsutskotten. Defekten tros vara orsakad av en bristfällig mesodermförflyttning i i huvudet. Syn. harmyn thet, harläpp.

Syndrom som kännetecknas av brister i immunförsvaret, antingen det cellulära eller det humorala.

Medfödd avsaknad av eller defekter i anatomiska strukturer i munnen.

"Svettkörtlar är körtlar i huden som producerar svett, en vätska som hjälper till att reglera kroppstemperaturen genom att avge värme när den förångas."

Tänderna som helhet i tandbågen. Med tanduppsättning avses de naturliga tänderna på plats i tandhålorna. För mjölktänderna används termen "tanduppsättning, primär", och för de permanenta tänderna "tanduppsättning, permanent". Syn. dentition.

Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.

Genetiska sjukdomar som är kopplade till mutationer på X-kromosomen hos människor eller hos andra arter. Hit räknas även djurmodeller av X-bundna sjukdomar hos människa.

I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.

Ospecificerade, medfödda, strukturella missbildningar av armar och ben.

Kronisk lungsjukdom som kan ses hos nyfödda som vårdas i respirator med mekanisk ventilation och förhöjda syrgashalter. Syn. BPD eller kronisk lungsjukdom hos barn.

Medfödd springa i den mjuka eller hårda gommen, till följd av bristfällig sammanfogning.

Medfödda multipla missbildningar av organ och kroppsdelar.

Svarsförklaring:

Skissering, utformning och placering av de olika strukturella elementen i en tandprotes. Utformningen kan gälla fästanordningar, belastningsutjämnare, bitskenor, flänsar, ramar, tung- eller gombarar, reciprokarmar osv.

Developmental skeletal disorders are a group of medical conditions that affect the development and growth of the bones and joints, often manifesting during childhood or adolescence. These disorders can result from genetic mutations, environmental factors, or a combination of both, leading to abnormalities in bone structure, strength, and function. Examples of developmental skeletal disorders include:

Keratiner, typ II, är en sorts proteiner som förekommer naturligt i hår, naglar och hudens yttre lagert (epidermis). Dessa keratiner tillhör den grupp av proteiner som kallas "hårtoppsproteiner", på grund av deras förekomst i hår och deras speciella struktur. De är mycket motståndskraftiga mot mekanisk påfrestning, kemi och temperaturväxlingar, vilket gör att de spelar en viktig roll för att ge huden, håret och naglarna deras mekaniska styrka och flexibilitet.

En trådliknande struktur, bestående av ett skaft som skjuter upp till hudens yta från en rot som är mjukare än skaftet och är belägen i en hårsäck. Hår finns på de flesta kroppsytor.

Sjukdomar som påverkar hårväxt och hårbestånd.

En genodermatos (medfödd hudsjukdom) som är vanligast hos kvinnor och som kännetecknas av hudförändringar i tre faser: en vesikobullös, en med verrukösa papler och en makulärt melanodermisk. Hyperpigmenteringen kan vara bisarr och oregelmässig. Sextio procent av de drabbade har även missbildningar i ögon, tänder, det centrala nervsystemet och hudbihang.

En grupp av mest ärftliga tillstånd, kännetecknade av förtjocknad hud i handflator och på fotsulor till följd av onormalt omfattande keratinbildning, vilken leder till hypertrofi i hudens hornlager (hyperkeratos).

Kraftig färgning av huden, oftast till följd av ökad melaninpigmentering i överhud och hud (hypermelanos). Hyperpigmenteringen kan uppträda lokalt eller vara utbredd. Tillståndet kan bero på exponering för ljus, kemikalier eller andra ämnen, eller på en primär ämnesomsättningsrubbning.

Avvikelser från normal form eller storlek med missbildning av handen som följd, som uppkommit vid eller före födseln.

Förkrympning av en eller flera lemmar pga svår hypoplasi eller aplasi hos någon av de långa benen. Begreppet inkluderar ameli, hemimeli och fokomeli.

Gener som inverkar på fenotypen enbart hos homozygoter.

Ikaros-kappa B-kinase (IKK) är ett protein som spelar en viktig roll inom cellens immunförsvar och inflammation. IKK är en komplex bestående av flera underenheter, däribland IKKα och IKKβ, som aktiveras i respons på olika signalsubstanser. När IKK aktiveras får det förmågan att fosforylera (och därmed aktivera) proteinet IkB (inhibitor av kappa B), vilket leder till att IkB degraderas och frigör proteinerna p50 och p65, som sedan kan transporteras in i cellkärnan och binder till DNA. Detta resulterar i aktivering av olika gener som är involverade i immunförsvaret och inflammationen. IKK är därför en viktig regulatör av celldelning, celldöd, cellcykeln och cytokinproduktion.

Onormal känslighet för ljus. Denna kan uppkomma som manifestation av ögonsjukdomar, migrän, hjärnblödning, hjärnhinneinflammation och andra åkommor. Fotofobi kan även uppträda i samband med depression och andra psykiska störningar.

Dvärgväxt i kombination med bristande utveckling av hud, hår och tänder, polydaktyli och septumdefekt i hjärtat.

Tandprotes som ersätter samtliga naturliga tänder i såväl överkäke som underkäke.

Avsaknad av hår där det normalt skall finnas.

Onormal utveckling av omogna skivepitelceller i livmoderhalsen. Termen används för att beskriva förmaligna cellförändringar i livmoderhalsepitelet. Dessa atypiska celler tränger inte igenom epitelets basalmembran.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.

"Genetic linkage" refererer til den phenomena hvor to eller flere gener, der ligger tæt på hinanden på et chromosom, har tendensen til at blive arvet sammen under meiosen, da de er forbundet med en fælles region af DNA. Dette betyder, at sandsynligheden for at to genetisk lenkede gener bliver overført fra forældre til barn i samme kombination er højere end ved tilfældig fordeling. Jo tættere to gener ligger på et chromosom, desto stærkere er linkagen mellem dem. Linkageanalyse kan anvendes til at kortlægge genetiske lokalisationer og opbygning af arvemønstre for sygdomme og fysiske træk.

Sjukdomar i svettkörtlarna, även kända som svettglands sjukdomar, är en grupp med olika medicinska tillstånd som påverkar strukturen eller funktionen hos svettkörtlarna och kan orsaka överdrivet svettning, luktande svett eller svårigheter att svettas normalt.

En idiopatisk, segmentell, icke-ateromatös sjukdom i artärväggarnas muskler som leder till stenos i små och medelstora artärer. Oftast är det njurartärerna som drabbas, men även förekomst i axillära artären, höftartären, basilarartären, halspulsådern, leverpulsådern och skallartärerna har rapporterats.

En tandprotes som ersätter en eller flera, men inte alla, naturliga tänder. Den hålls på plats av underliggande vävnader och återstående tänder. Syn. delprotes.

Släktskap definieras inom medicinen som den genetiska relationen mellan individer som delar gemensamma förfäder genom arv. Det kan omfatta biologiska föräldrar, barn, syskon, farbror/moster, kusiner och andra blodsbundna anhöriga. Släktskap kan spela en roll i genetisk riskbedömning för ärftliga sjukdomar och är också viktigt att beakta vid konsanguin (släktsamma) äktenskap.

"Osteokondrodysplasier" är ett samlingsbegrepp inom medicinen för en grupp med olika sjukdomar som alla påverkar skelettets tillväxt och utveckling genom abnormaliteter i ben- och broskvävnad. Dessa sjukdomar kan resultera i kortväxthet, skolios, låsben, lätta benbrott och andra skelettförändringar. Ordet "osteokondrodysplasi" kommer från grekiskan och betyder ungefär "skelett- brosk- missbildning".

Fibrös skelettdysplasi i ett enda skelettben.

Eyelids are the thin, flexible covers of skin that protect and lubricate the eyes by constantly blinking to spread tears across the surface of the eye. They also help to control the amount of light that enters the eye by closing partially or fully in response to light intensity.

Fibrös skelettdysplasi i ett flertal skelettben. Vid samtidig förekomst av melanotisk hudpigmentering och endokrina sjukdomstillstånd föreligger Albrights syndrom.

Förändring av eller avvikelse från fotens normala form och storlek som uppkommit före eller i samband med födseln.

Tuggande och malande av föda i munnen.

Höftdysplasi (HD) hos hund är en utvecklingssjukdom i höftleden som orsakas av en abnormalitet i ledens morfologi och biomekanik, vilket leder till degenerativ ledskada och eventuell motionseinskränkning.

"Vårtor är små, hårda knölar som bildas under huden när deadfet (död hudceller, fett och protein) ansamlas i speciella säckar kända som hårfolikeln."

Ett sällsynt, autosomalt dominant tillstånd med defekt benbildning i skallbenen, stora fontaneller och försenad tillslutning av fogarna, fullständig eller partiell avsaknad av nyckelben, bred blygdbenssymfys, korta mittrörben i femte fingrarna och tand- och ryggradsanomalier.

Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.

Näthinnedysplasi är en ovanlig genetisk tillstånd där näthinnan, det tunna lagers tyg som tapperar in ögats bakre del, inte utvecklas normalt under fostertiden. Detta kan leda till synfel och i vissa fall även blindhet.

En mutation där ett kodon muterats så att det kodar för upptagande av en främmande aminosyra. Utbytet kan resultera i en inaktiv eller instabil produkt.

"Svettning" är en fysiologisk process där kroppen producerar svett som en reaktion på upphettning eller stress, för att hjälpa till att reglera kroppstemperaturen genom att kyla ned huden när svetten avdunstar.

Identifiering av bärare av en viss genetiskt bunden egenskap.

Medfödd höftledsförskjutning omfattar oftast subluxation av lårbenshuvudet, dysplasi av höftledsskålen och fullständig förskjutning av lårbenshuvudet från höftledsskålen. Fenomenet uppträder hos ungefär en av 1000 nyfödda och är vanligare hos flickor än hos pojkar.

En tanatofor dvärgväxt är en mycket sällsynt, benig tumör som vanligtvis utvecklas under eller nära naglarna hos barn och unga vuxna, och karakteriseras av sin potential att infiltrera djupt i omgivande vävnader samt sin förmåga att producera osteoid (benartad substans) och kalk.