Elastina
Elastina é uma proteína fibrosa insolúvel que fornece elasticidade e resiliência às estruturas conjuntivas, permitindo-lhes se alongarem e retornar à sua forma original.
Tropoelastina
Precursor da elastina solúvel em sal. A lisil oxidase é instrumental na conversão em elastina no tecido conjuntivo.
Desmosina
Tecido Elástico
Tecido conjuntivo constituído principalmente por fibras elásticas. Estas têm dois componentes: ELASTINA e MICROFIBRILAS.
Isodesmosina
Elastase Pancreática
Proteína-Lisina 6-Oxidase
Ligamentos
Colágeno
Substância polipeptídica composta por aproximadamente um terço da proteína total do organismo de mamíferos. É o principal constituinte da PELE, TECIDO CONJUNTIVO e a substância orgânica de ossos (OSSO e OSSOS) e dentes (DENTE).
Estenose Aórtica Supravalvular
Constrição patológica que ocorre região acima da VALVA AÓRTICA. Caracteriza-se por fluxo restrito do VENTRÍCULO ESQUERDO para a AORTA.
Cútis Laxa
Grupo de doenças do tecido conjuntivo nas quais a pele pende em dobras pendulosas frouxas, consideradas associadas com formação diminuída de tecido elástico bem como uma anormalidade na formação de elastina, e usualmente ocorrendo como distúrbio genético e ocasionalmente em uma forma adquirida. A forma congênita, que está presente ao nascimento ou desenvolve-se durante os primeiros meses de vida, é transmitida como: um caráter recessivo autossômico, associado com complicações graves, incluindo manifestações pulmonares e cardiovasculares, divertículos dos tratos urinário e gastrintestinal e múltiplas hérnias; um caráter dominante autossômico, que é essencialmente benigno, sendo apenas de importância cosmética; ou um caráter recessivo ligado ao X, que se associa com uma diminuição na atividade de lisil oxidase, a enzima responsável pela formação de grupos aldeído, os quais são essenciais para ligações cruzadas do colágeno. O tipo ligado ao X é caracterizado por divertículos e disfunção da bexiga, crescimento de cornos occipitais ósseos e inteligência relativamente normal. Os indivíduos afetados têm caracteristicamente uma aparência prematuramente envelhecida, nariz adunco com narinas evertidas, lábio superior longo, pálpebras inferiores evertidas e bochechas pendentes. A forma adquirida, que muitas vezes é precedida por uma enfermidade febril vaga, usualmente apresenta-se após a puberdade, mas algumas vezes não aparece até a meia idade ou mais tarde. (Dorland, 28a ed)
Metaloproteinase 12 da Matriz
Síndrome de Williams
Transtorno causado por microdeleção hemizigótica com cerca de 28 genes no cromossomo 7q11.23, envolvendo o gene ELASTINA. Entre as manifestações clínicas estão ESTENOSE AÓRTICA SUPRAVALVULAR, RETARDO MENTAL, faces de Elfo, capacidades construtivas visual e espacial deficientes e HIPERCALCEMIA transitória na infância. A afecção afeta ambos os sexos, e tem início ao nascimento ou na primeira infância.
Tecido Conjuntivo
Tecido que sustenta e conecta outros tecidos. Consiste de CÉLULAS DO TECIDO CONJUNTIVO inseridas em uma grande quantidade de MATRIZ EXTRACELULAR.
Matriz Extracelular
Aminopropionitrilo
Microfibrilas
Componentes da matriz extracelular consistindo primariamente de fibrilina. São essenciais para a integridade das fibras elásticas.