Elemento de Respuesta a la Vitamina D
Una secuencia de ADN que se encuentra en la región promotora de genes regulados por la vitamina D. El receptor de vitamina D (RECEPTORES DE CALCITRIOL) se une y regula la actividad de los genes que contienen este elemento.
Receptores de Calcitriol
Proteínas, que generalmente se encuentran en el citoplasma, que se unen específicamente al calcitriol, migran al núcleo y regulan la transcripción de segmentos específicos del ADN, con la participación del receptor D que interactúa con las proteinas (que se llama DRIP). La vitamina D es convertida en el higado y riñón a calcitriol y finalmente actúa a través de esos receptores.
Calcitriol
Forma fisiológicamente activa de la vitamina D. Se forma primariamente en el riñón por hidroxilación enzimática del 25-hidroxicolecalciferol (CALCIFEDIOL). Su producción resulta estimulada por bajos niveles sanguíneos de calcio y de la hormona de la paratiroides. El calcitrol aumenta la absorción intestinal del calcio y el fósforo y, conjuntamente con la hormona paratiroidea, aumenta la reabsorción de hueso.
Vitamina D
Vitamina que incluye tanto el COLECALCIFEROL como los ERGOCALCIFEROLES, que tienen el efecto común de prevenir o curar el RAQUITISMO en animales. También puede contemplarse como una hormona ya que puede ser formada en la PIEL por la acción de los RAYOS ULTRAVIOLETA sobre los precursores, 7-deshidrocolesterol y ERGOSTEROL y actúa sobre los RECEPTORES DE VITAMINA D para regular el CALCIO en oposición a la HORMONA PARATIROIDEA.
Receptores X Retinoide
Un subtipo de RECEPTORES DE ÁCIDO RETINOICO que son específicos para 9-cis ácido retinoico el cual funciona como FACTORES DE TRANSCRIPCIÓN nuclear que regulan sistemas de señalización múltiple.
Elementos de Respuesta
Secuencias de nucleótidos, generalmente al inicio de la cadena, que son reconocidas por factores de transcripción reguladores específicos, provocando la respuesta del gen a los distintos agentes reguladores. Estos elementos pueden encontrarse tanto en regiones promotoras como intensificadoras.
Receptores de Ácido Retinoico
Proteínas que se encuentran en el núcleo o en el citoplasma que unen específicamente el ÁCIDO RETINOICO o al RETINOL y que desencadenan cambios en el comportamiento de las células. Los receptores del ácido retinoico, como los receptores de los esteroides, son reguladores de la transcripción activada por ligandos. Se han identificado varios tipos.
Esteroide Hidroxilasas
Osteocalcina
Proteína de unión al calcio dependiente de la vitamina K, sintetizada por los OSTEOBLASTOS y que se encuentra principalmente en los HUESOS. Las medidas de osteocalcina sérica proporcionan un marcador específico no invasivo del metabolismo óseo. La proteína contiene tres residuos del aminoácido ácido gamma-carboxiglutámico (Gla) que, en presencia de CALCIO, estimula la unión con la HIDROXIAPATITA y la subsiguiente acumulación en MATRIZ ÓSEA.
Regiones Promotoras Genéticas
Deficiencia de Vitamina D
Enfermedad nutricional producida por la deficiencia de VITAMINA D en la dieta, insuficiente producción de vitamina D en la piel, inadecuada absorción de vitamina D de la dieta o conversión anormal de la vitamina D a sus metabolitos bioactivos. Se manifiesta clínicamente como RAQUITISMO en los niños y como OSTEOMALACIA en los adultos.
Colecalciferol
Derivado del 7-dehidroxicolesterol, formado por la rotura de la unión C9-C10 por los RAYOS ULTRAVIOLETA. Se diferencia de los ERGOCALCIFEROLES en que tiene una unión simple entre C22 y C23 y le falta un grupo metilo en C24.
Secuencia de Bases
Factores de Transcripción
Sustancias endógenas, usualmente proteínas, que son efectivas en la iniciación, estimulación, o terminación del proceso de transcripción genética.
Transcripción Genética
Proteína de Unión a Vitamina D
Una alfaglobulina que se halla en el plasma humano y de otros vertebrados. Aparentemente es sintetizada en el hígado y transporta la vitamina D y sus metabolitos a través de la circulación y media la respuesta de los tejidos. También conocida como componente específico de grupo (GC). Los subtipos Gc se usan para determinar los fenotipos y las frecuencias génicas. Estos datos se emplean en la clasificación de grupos poblacionales, investigaciones de paternidad y en medicina forense.
Activación Transcripcional
Procesos que estimulan la TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA de un gen o conjunto de genes.
Datos de Secuencia Molecular
Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.
Regulación de la Expresión Génica
Vitamina A
Retinol o cualquiera de los diversos compuestos liposolubles relacionados que tienen actividad biológica similar; la vitamina actúa en numerosas funciones, especialmente en el funcionamiento de la retina, el crecimiento y la diferenciación del tejido epitelial, el crecimiento del hueso, la reproducción, y la respuesta inmunitaria. En forma de vitamina A se encuentra predominantemente en el hígado, especialmente el de los peces, en la yema de huevo y en el componente graso de los productos lácteos; su otra fonte dietética principal es la provitamina A de los carotenoides vegetales. (Dorland, 28a ed)
Transfección
Incorporación de ADN desnudo o purificado dentro de las CÉLULAS, usualmente eucariotas. Es similar a la TRANSFORMACION BACTERIANA y se utiliza de forma rutinaria en las TÉCNICAS DE TRANSFERENCIA DE GEN.
Sitios de Unión
Vitaminas
Vitamina E
Descriptor genérico para todos los TOCOFEROLES y TOCOTRIENOLES que muestran actividad ALFA-TOCOFEROL. En virtud del hidrogeno fenólico sobre el núcleo del 2H-1-benzopirano-6-ol, estos compuestos muestran un grado variable de actividad antioxidante, dependiendo del lugar y número de grupos metilo y el tipo de TERPENOS.
Vitamina B 12
Un compuesto de coordinación que contiene cobalto producido por los micro-organismos intestinales y que se halla también en el suelo y en el agua. Los vegetales superiores no concentran la vitamina B 12 del suelo y por tanto son una pobre fuente de esta sustancia en comparación con los tejidos animales.
Deficiencia de Vitamina A
Enfermedad nutricional producida por una deficiencia de VITAMINA A en la dieta, caracterizada por la CEGUERA NOCTURNA y otras manifestaciones oculares como la resequedad de la conjuntiva y después de la córnea (XEROFTALMIA). La deficiencia de vitamina A es un problema muy común en todo el mundo, particularmente en los países en desarrollo, como consecuencia de la hambruna y de la escasez de alimentos ricos en vitamina A. En los Estados Unidos se encuentra entre los pobres urbanos, los ancianos, los alcohólicos y los pacientes con mala absorción.
ADN
Polímero de desoxirribonucleótidos que es el material genético primario de todas las células. Los organismos eucarióticos y procarióticos contienen normalmente ADN en forma de doble cadena, aunque en varios procesos biológicos importantes participan transitoriamente regiones de una sola cadena. El ADN, que consiste de un esqueleto de poliazúcar-fosfato posee proyecciones de purinas (adenina y guanina) y pirimidinas (timina y citosina), forma una doble hélice que se mantiene unida por puentes de hidrógeno entre estas purinas y pirimidinas (adenina a timina y guanina a citosina).
Línea Celular
Calcifediol
Principal metabolito circulante de la VITAMINA D3. Es producido en el HÍGADO y es el mejor indicador de los depósitos de vitamina D en el organismo. Es eficaz en el tratamiento del RAQUITISMO y la OSTEOMALACIA, tanto en pacientes azotémicos como no azotémicos. El calcifediol también tiene propiedades mineralizantes.
Unión Proteica
Ergocalciferoles
Derivados del ERGOSTEROL, formados de la unión C9-C10 por RAYOS ULTRAVIOLETA. Se diferencian del COLECALCIFEROL en que tienen una doble unión entre C22 y C23 y un grupo metilo en C24.