Una malattia caratterizzata da ricompensato emolisi con un normale livello di emoglobina o un lieve o moderata anemia. Potrebbe essere intermittente, disturbi addominali, splenomegalia, e lieve ittero.

Un comuni emoglobina anormale in cui lisina sostituisce un acido glutammico residuo la sesta posizione del beta catene, e la diminuzione plasticità di eritrociti.

Un gruppo di malattie ereditarie caratterizzata da lavori entro l'emoglobina molecola.

Uno per l'anemia caratterizzata dalla presenza di disturbi entrambi emoglobina S ed emoglobina C. E 'simile, ma meno grave di anemia falciforme.

Una malattia caratterizzata da anemia emolitica cronica, episodica crisi dolorose e patologico coinvolgimento di molti organi, e 'l'espressione di clinici homozygosity per emoglobina S.

Favoriscono le proteine di eritrociti. Sono trovato in tutti i vertebrati e alcuni invertebrati. Il numero di globin subunità nell'emoglobina quaternaria struttura differisce tra specie. Strutture variano da Monomeriche multimeric ad una varietà di accordi.

Normale adulto emoglobina umana, la molecola globin è costituito da due alfa e beta due catene.

Un Anormale emoglobina derivanti dalla sostituzione di valina per l ’ acido nella posizione 6 della catena del beta globin. La molecola condizione eterozigote anemia falciforme, i paesi in anemia falciforme.

Un autosomiche alterazioni del metabolismo è caratterizzato da accumulo di CHOLESTEROL e SPHINGOMYELINS viscere e nelle cellule del sistema nervoso. Il Comitato di tipo C (o C1) e di tipo D sono allelic nervoso causato dalla mutazione del gene (NPC1) codifica una proteina che mediare colesterolo intracellulare trasporto da lisosomi. Segni clinici e includono insufficienza epatica cronica di tipo D sintomi neurologici. È una variante in persone con una Nova Scotia antenati.

Un gruppo di malattie autosomiche che dannoso quantita 'di lipidi accumula nelle viscere e sistema nervoso centrale. Potrebbero essere causate da carenze di attività dell ’ enzima fosfodiesterasi (SPHINGOMYELIN intracellulare) o difetti di trasporto, con conseguente accumulo di SPHINGOMYELINS e CHOLESTEROL. Ci sono diversi sottotipi clinica ed in base alla loro differenze genetiche.

A fini di studio e teorici della cultura, spesso sinonimo di antropologia culturale.

Il componente principale dell'emoglobina nel feto. Questo emoglobina ha due alfa e due subunità Gamma glucosio-dipendente rispetto al normale adulto emoglobina, che ha due due subunità alfa e beta glucosio-dipendente. Possono essere elevate concentrazioni di emoglobina fetale (solitamente superiore allo 0,5%) nei bambini e adulti colpiti da leucemia e diversi tipi di anemia emolitica.

L'essere eterozigote per emoglobina S.

Elettroforesi applicati alle proteine del sangue.

Emoglobine caratterizzato da modifiche strutturali nella molecola. Il suo cambiamento può avvenire assenza, aggiunta o sostituzione di una o più aminoacidi nel globin parte della molecola per voci selezionate glucosio-dipendente catene.

Un gruppo di anemias emolitica ereditaria in cui c'è la sintesi di una o più diminuzione della emoglobina glucosio-dipendente catene... ci sono diversi tipi di genetica clinica foto comprese tra appena percettibili anomalia di tipo ematologico anemia grave e fatale.