Un gruppo di malattie ereditarie caratterizzata da lavori entro l'emoglobina molecola.
Emoglobine caratterizzato da modifiche strutturali nella molecola. Il suo cambiamento può avvenire assenza, aggiunta o sostituzione di una o più aminoacidi nel globin parte della molecola per voci selezionate glucosio-dipendente catene.
Un comuni emoglobina anormale in cui lisina sostituisce un acido glutammico residuo la sesta posizione del beta catene, e la diminuzione plasticità di eritrociti.
Un Anormale emoglobina provocata dalla sostituzione della lisina in posizione per acido glutammico 26 della catena Beta e 'osservata più frequentemente nel sud-est asiatico popolazioni.
Un gruppo di anemias emolitica ereditaria in cui c'è la sintesi di una o più diminuzione della emoglobina glucosio-dipendente catene... ci sono diversi tipi di genetica clinica foto comprese tra appena percettibili anomalia di tipo ematologico anemia grave e fatale.
Un disturbo caratterizzato dal riduzione della sintesi del beta catene dell'emoglobina, non c'e 'un ritardo della sintesi della emoglobina (una lieve talassemia eterozigote) che è asintomatica e, mentre nella forma omozigote (talassemia maggiore, Cooley contro l'anemia, Anemia mediterranea, Erythroblastic anemia) che può causare gravi complicazioni e la morte emoglobina A sintesi è assente.
L'essere eterozigote per emoglobina S.
Gli esami medici da coppie progettando di sposarsi al fine di determinare la presenza di malattie contagiose e genetica.
Una malattia caratterizzata da anemia emolitica cronica, episodica crisi dolorose e patologico coinvolgimento di molti organi, e 'l'espressione di clinici homozygosity per emoglobina S.
Un adulto emoglobina normalmente presente nel componente hemolysates da negli eritrociti umani a concentrazioni di circa il 3%. L'emoglobina e 'composta da due catene e due alfa delta catene. La percentuale di HbA2 varia a seconda dei disturbi di tipo ematologico, ma e' circa il doppio in beta-thalassemia.
Il componente principale dell'emoglobina nel feto. Questo emoglobina ha due alfa e due subunità Gamma glucosio-dipendente rispetto al normale adulto emoglobina, che ha due due subunità alfa e beta glucosio-dipendente. Possono essere elevate concentrazioni di emoglobina fetale (solitamente superiore allo 0,5%) nei bambini e adulti colpiti da leucemia e diversi tipi di anemia emolitica.
Un disturbo caratterizzato dal riduzione della sintesi della catena alfa dell'emoglobina. La gravità di questa condizione può variare da lieve anemia a morte, a seconda del numero di geni cancellato.
Un Anormale emoglobina composta da quattro beta catene. E 'causata dalla riduzione della sintesi della catena alfa. Quest'anomalia determina ALPHA-THALASSEMIA.
Un Anormale emoglobina derivanti dalla sostituzione di valina per l ’ acido nella posizione 6 della catena del beta globin. La molecola condizione eterozigote anemia falciforme, i paesi in anemia falciforme.
Uno per l'anemia caratterizzata dalla presenza di disturbi entrambi emoglobina S ed emoglobina C. E 'simile, ma meno grave di anemia falciforme.
Una malattia caratterizzata da ricompensato emolisi con un normale livello di emoglobina o un lieve o moderata anemia. Potrebbe essere intermittente, disturbi addominali, splenomegalia, e lieve ittero.
Membri della famiglia alpha-globin in, gli umani sono codificati in un gruppo di geni in CHROMOSOME 16 e includono zeta-globin e alpha-globin. Ci sono anche pseudogenes di zeta (theta-zeta) e alfa (theta-alpha) nell'ammasso. Emoglobina adulti è costituita da 2 alpha-globin catene e 2 beta-globin catene.
Un superfamily di proteine contenente la piega globin composta da 6-8 alfa elice disposti in un characterstic eme che racchiudono la struttura.
Normale adulto emoglobina umana, la molecola globin è costituito da due alfa e beta due catene.
Misura degli eritrociti ed emoglobina contenuto o concentrazione, di solito deriva dal sangue conta degli eritrociti, emoglobina ed ematocrito. Concentrazione; gli indici includere il volume corpuscolare medio (MCV) e l 'emoglobina corpuscolare media (MCH) e la concentrazione di emoglobina corpuscolare media (MCHC).
Una prolungata erezione dolorosa che possa dura ore e non è associato all ’ attività sessuale, è osservato in pazienti con anemia emolitica SICKLE CELLULARE, neoplasia avanzata, lesione spinale; e certi farmaci.
Favoriscono le proteine di eritrociti. Sono trovato in tutti i vertebrati e alcuni invertebrati. Il numero di globin subunità nell'emoglobina quaternaria struttura differisce tra specie. Strutture variano da Monomeriche multimeric ad una varietà di accordi.
La co-occurrence di gravidanza ed una malattia del sangue (DISEASES ematologiche) che coinvolge ematiche o di coagulazione del sangue FACTORS. La malattia di tipo ematologico precedono o seguono la fecondazione e potrebbe essere o non avere un effetto deleterio sulla gravidanza o feto.
Determinazione della natura di una condizione patologica o malattia nel feto; o postimplantation EMBRYO; donna incinta prima di nascere.
Istruzione per la salute della comunita 'eventi si concentrava sulla prevenzione della malattia e la promozione della salute, attraverso l'audiovisivo reperti.
Un processo dell'educazione che fornisce informazioni e consigli da individui o su famiglie di una malattia genetica che può influenzare loro. Lo scopo è di aiutare le persone a prendere delle decisioni informate sul matrimonio, riproduzione, e altri problemi di gestione della malattia sulla base delle informazioni sulla malattia genetica, il test diagnostici, e la gestione dei programmi... supporto psicosociale generalmente offerti.
L 'identificazione di alcuni parametri in neonati da vari test, esami, o altre procedure. Può essere eseguita con test clinici o di laboratorio. Una proiezione test e' progettato per neonati (sani, risalenti NEWBORN) da quelle non bene, ma la proiezione test non è inteso come un dispositivo diagnostico, invece come epidemiologic.
L 'individuazione delle portaerei genetico per la stessa caratteristica.
Globuli rossi. Gli eritrociti sono maturo non-nucleated, biconcave dischi contengono emoglobina, che e 'di trasportare ossigeno.
Sangue del feto. Cambio di nutrienti e perdita di sangue fetale e materno tra il avviene attraverso la placenta. Ecco. Il sangue del cordone ombelicale è contenuta nel sangue (cordone ombelicale) alla consegna.
Le tecniche che cromatografici liquido caratteristica insenatura alta pressione, alta sensibilità e ad alta velocita '.
L 'introduzione di sangue intero o componente sangue direttamente nel flusso sanguigno. (Dorland, 27 Ed)
Un highly-sensitive (nel range picomolar, che e 'di 10.000 volte più sensibile di elettroforesi convenzionali) e l' efficienza tecnica che consente la separazione di proteine; dell ’ ACIDS; e carboidrati. (Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)
Le cellule della serie di cellule progenitrici eritroidi mieloide ematiche o dal bi-potential MEGAKARYOCYTE-ERYTHROID ematiche progenitrici che alla fine danno origine a maturare. Rosso sangue. Le cellule progenitrici eritroidi all ’ sviluppare in due fasi: Burst-forming eritroidi unità (BFU-E), seguiti da colony-forming eritroidi unità (CFU-E); BFU-E differenziarsi in CFU-E sulla stimolazione con eritropoietina, e successivamente ancora differenziarsi in ERYTHROBLASTS quando stimolata da altri fattori.