Marcadores cognitivos ou biológicos mensuráveis (características fisiológicas, bioquímicas e anatômicas) que são encontrados com maior frequência em indivíduos doentes do que na população em geral. Devido ao fato dos endofenótipos estarem presentes antes do estabelecimento da doença e em indivíduos com risco herdável para doença (como familiares não afetados), eles podem ser usados para auxiliar o diagnóstico e a investigação de genes causadores.

Componente de aparecimento tardio do potencial relacionado com o evento. P300 é abreviatura de potencial de voltagem positiva, e 300 representa 300 milissegundos pós-estímulo. Sua amplitude aumenta com estímulos não predizíveis, improváveis ou altamente significantes, constituindo assim um índice de atividade mental. (Tradução livre do original: Campbell, Psychiatric Dictionary, 6th ed)

Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.

Transtorno emocional grave de profundidade psicótica caracteristicamente marcado por um afastamento da realidade com formação de delírios, ALUCINAÇÕES, desequilíbrio emocional e comportamento regressivo.

Forma crônica de ictiose, que é herdada como caráter recessivo ligado ao sexo, trazido no cromossomo-X e transmitida ao feto masculino. É caracterizada por escamação severa, especialmente nas extremidades e está associada com deficiência da enzima esteroide sulfatase.

O estudo dos processos e do comportamento dos esquizofrênicos.

Suscetibilidade latente a doenças de caráter genético, podendo ser ativada sob determinadas situações.

Pesssoas ou animais que têm pelo menos um pai em comum. (Tradução livre do original: American College Dictionary, 3d ed)

Pesquisa sobre a causa, transmissão, melhora, eliminação ou intensificação dos transtornos e traços herdados.

Resposta elétrica evocada no CÓRTEX CEREBRAL por ESTIMULAÇÃO ACÚSTICA ou estimulação das VIAS AUDITIVAS.

Métodos de detecção da etiologia genética em particularidades humanas. A premissa básica dos estudos em gêmeos é que os gêmeos monozigóticos, formados da divisão de um único óvulo fertilizado, carregam genes idênticos, enquanto gêmeos dizigóticos, formados pela fertilização de dois óvulos por dois espermatozoides diferentes, não são geneticamente mais semelhantes que dois irmãos nascidos de gestações separadas.

Distúrbios do processo mental relacionados com o aprendizado, pensamento, o raciocínio e o julgamento.

Transtorno afetivo importante caracterizado por graves oscilações do humor (episódios de mania ou de depressão significativa) e por uma tendência à remissão e à recorrência.

Grupo social que consiste de pais ou pais substitutos e crianças.

Resposta involuntária complexa a um forte e inesperado estímulo, geralmente de natureza auditiva.

Testes projetados para a avaliação da função neurológica associada a certos comportamentos. São utilizados no diagnóstico de disfunção ou dano cerebral e dos transtornos ou lesões do sistema nervoso central.

Análise de uma sequência molecular, como uma região de um cromossomo, um haplótipo, um gene ou um alelo, em relação a seu envolvimento no controle do fenótipo de uma determinada característica, da via metabólica ou da doença.

Habilidade do CÉREBRO de suprimir respostas nervosas a estímulos sensoriais externos, como estímulos auditivos e visuais. O filtro sensorial permite que os humanos bloqueiem estímulos irrelevantes, sem sentido ou redundantes.

A parte do SISTEMA NERVOSO CENTRAL contida no CRÂNIO. O encéfalo embrionário surge do TUBO NEURAL, sendo composto de três partes principais, incluindo o PROSENCÉFALO (cérebro anterior), o MESENCÉFALO (cérebro médio) e o ROMBENCÉFALO (cérebro posterior). O encéfalo desenvolvido consiste em CÉREBRO, CEREBELO e outras estruturas do TRONCO ENCEFÁLICO (MeSH). Conjunto de órgãos do sistema nervoso central que compreende o cérebro, o cerebelo, a protuberância anular (ou ponte de Varólio) e a medula oblonga, estando todos contidos na caixa craniana e protegidos pela meninges e pelo líquido cefalorraquidiano. É a maior massa de tecido nervoso do organismo e contém bilhões de células nervosas. Seu peso médio, em um adulto, é da ordem de 1.360 g, nos homens e 1.250 g nas mulheres. Embriologicamente, corresponde ao conjunto de prosencéfalo, mesencéfalo e rombencéfalo. Seu crescimento é rápido entre o quinto ano de vida e os vinte anos. Na velhice diminui de peso. Inglês: encephalon, brain. (Rey, L. 1999. Dicionário de Termos Técnicos de Medicina e Saúde, 2a. ed. Editora Guanabara Koogan S.A. Rio de Janeiro)

Constituição genética do indivíduo que abrange os ALELOS presentes em cada um dos LOCI GÊNICOS.

Transtornos afetando GÊMEOS (um ou ambos) em qualquer idade.

Transtorno que tem o seu início na infância. É caracterizado pela presença de um desenvolvimento acentuadamente anormal ou prejudicado nas interações sociais e na comunicação social, e de um repertório de atividades e interesses restritos. As manifestações do distúrbio variam enormemente dependendo do nível de desenvolvimento e idade cronológica do indivíduo. (Tradução livre do original: DSM-V)

Ato em resposta a um estímulo, que é executado sem demora, reflexão, direção voluntária ou controle evidente.

Desvio importante dos padrões de comportamento normal.

Transtorno comportamental que tem origem na infância e cujas características essenciais são sinais de desatenção inconsistentes com o nível de desenvolvimento, impulsividade e hiperatividade. Embora muitos indivíduos tenham sintomas tanto de desatenção como de hiperatividade-impulsividade, um ou outro padrão podem ser predominantes. O transtorno é mais frequente em indivíduos do sexo masculino do que feminino. O início se dá na infância. Os sintomas geralmente são atenuados no fim da adolescência, embora uma minoria experimente o quadro completo de sintomas até o meio da idade adulta. (Tradução livre do original: DSM-V)

Diferentes modos pelos quais GENES e seus ALELOS interagem durante a transmissão de traços genéticos que efetam o resultado da EXPRESSÃO GÊNICA.

A tendência a explorar ou investigar um ambiente novo. É considerada uma motivação não se distingue claramente da curiosidade.

Depressão importante que surge no período de involução e que se caracteriza por alucinações, delírios, paranoia e agitação.

Característica que mostra uma herança quantitativa como a PIGMENTAÇÃO DA PELE em humanos. (Tradução livre do original: From A Dictionary of Genetics, 4th ed)

Variação nucleotídica única em sequência genética que ocorre com frequência apreciável na população.

Análise que compara as frequências alélicas de todos os marcadores polimórficos disponíveis (ou um conjunto representativo do GENOMA inteiro) em pacientes não relacionados que possuam um determinado sintoma ou afecção e em controles saudáveis, a fim de identificar marcadores associados com uma doença específica ou afecção.

Registro de correntes elétricas produzidas no cérebro, pela medida de eletrodos adaptados ao couro cabeludo, na superfície do cérebro, ou colocados no cérebro.

Processo intelectual ou mental por meio do qual um organismo obtém conhecimento.

Doenças psiquiátricas que se manifestam por rupturas no processo de adaptação expressas primariamente por anormalidades de pensamento, sentimento e comportamento, produzindo sofrimento e prejuízo do funcionamento.

Estado de saúde de uma família como unidade incluindo o impacto causado pela saúde de um membro sobre a unidade e sobre cada um dos membros; inclui o impacto causado pela alteração ou não do estado de saúde de seus membros.