Trastorno familiar, heredado como rasgo autosómico dominante y que se caracteriza por el desarrollo progresivo de COREA y DEMENCIA en la cuarta o quinta década de la vida. Las manifestaciones iniciales habituales incluyen paranoia, poco control de los impulsos, DEPRESIÓN, ALUCINACIONES y DELUCIONES. Eventualmente hay alteraciones intelectuales, pérdida del control motor fino, ATETOSIS y corea difusa en la que participa la musculatura axial y de las extremidades, lo que produce un estado vegetativo dentro de los 10-15 años del comienzo de la enfermedad. La variante juvenil tiene un curso más fulminante e incluye CONVULSIONES, ATAXIA, demencia y corea (Adaptación del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1060-4).

Aumento del número de trinucleótidos contíguos repetidos en la secuencia de ADN de una generación a otra. La presencia de estas regiones se asocia con enfermedades tales como el SÍNDROME DEL CROMOSOMA X FRÁGIL y la DISTROFIA MIOTÓNICA. Algunos SITIOS FRÁGILES DEL CROMOSOMA contienen secuencias en las que se producen expansiones repetidas de trinucleótidos.

Repeticiones de microsatélite que consisten en tres nucleótidos diseminados en los brazos eucromáticos de los cromosomas.

Par especifico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO B de la clasificación de los cromosomas humanos.

Las proteínas del tejido nervioso se refieren a las diversas proteínas específicas que desempeñan funciones cruciales en la estructura, función y regulación de las neuronas y la glía dentro del sistema nervioso central y periférico.

Acido 2,3-Piridinodicarboxílico. Un metabolito del triptofano con un posible papel en las enfermedades neurodegenerativas. Niveles elevados de ácido quinolínico en el líquido cefalorraquídeo se correlacionan significativamente con la severidad de los déficits neuropsicológicos en pacientes que tienen SIDA.

Proteínas que se encuentran en los núcleos de las células. No se confunden con las NUCLEOPROTEÍINAS que son proteínas conjugadas con ácidos nucleicos, que no están necesariamente presentes en el núcleo.

SUSTANCIA GRIS y SUSTANCIA BLANCA estriada que consta del NEOSTRIADO y paleoestriado (GLOBO PÁLIDO). Se localiza frontal y lateralmente al TÁLAMO en cada hemisferio cerebral. La sustancia gris está constituida por el NÚCLEO CAUDADO y el lentiforme (el último consta del GLOBO PÁLIDO y el PUTAMEN). La SUSTANCIA BLANCA es la CÁPSULA INTERNA.

Enzima que cataliza la conversión de 3-hidroxiantranilato al 2-amino-3-carboximuconato semialdehído. Previamente caracterizada como EC 1.13.1.6.

La edad, etapa de desarrollo, o período de la vida en el cual una enfermedad, sus síntomas iniciales o manifestaciones surgen en un individuo.

Movimientos involuntarios, forzosos, rápidos, y convulsivos que pueden ser sutiles o hacerse confluentes, y que alternan con los patrones normales del movimiento. A menudo se asocian con hipotonía y reflejos pendulares. Las afecciones que se caracterizan por episodios recurrentes o persistentes de corea como manifestación fundamental se conocen como TRASTORNOS COREÁTICOS. La corea también es manifestación frecuente de las ENFERMEDADES DE LOS GANGLIOS BASALES.

Indicadores clínicos o fisiológicos que preceden a la aparición de la enfermedad.

Ratas de laboratorio que se han producido desde ÓVULOS o EMBRIONES de ratas genéticamente manipuladas. Ellas contienen genes de otras especies.

Enfermedades animales que se producen de manera natural o son inducidas experimentalmente, con procesos patológicos bastante similares a los de las enfermedades humanas. Se utilizan como modelos para el estudio de las enfermedades humanas.

Acto de emplear la brujería (uso del poder ganado con la asistencia o control de los espíritus), especialmente con intenciones malévolas, y el ejercicio de poderes sobrenaturales y pretendida comunicación con el diablo o con un familiar.

Afección hereditaria y esporádica que se caracteriza por disfunción progresiva del sistema nervioso. Estos trastornos se asocian a menudo con atrofia de las estructuras afectadas del sistema nervioso central o periférico.

Masa gris alargada del neostriado de localización adyacente al ventrículo lateral del cerebro.

Detección de una MUTACIÓN; GENOTIPO; CARIOTIPO; o ALELOS específicos asociados con los rasgos genéticos, enfermedades hereditarias o predisposición a una enfermedad, o que puede conducir a la enfermedad en los descendientes. Incluye pruebas genéticas prenatales.

Ratones de laboratorio que se han producido a partir de un HUEVO o EMBRIÓN DE MAMÍFERO, manipulado genéticamente.

Una prueba de desempeño basada en forzar la ACTIVIDAD MOTORA en una vara rotatoria, usualmente por un roedor. Los parémetros incluyen el tiempo de marcha (segundos) o resistencia. La prueba es usada para evaluar el balance y la coordinación de sujetos, en particular en modelos experimentales animales para trastornos neurológicos y efectos de drogas.

Disminución en el tamaño de una célula, tejido, órgano, o múltiples órganos, asociados a una variedad de afecciones, como cambios celulares anormales, isquemia, malnutrición o cambios hormonales.

Parte del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL contenida dentro del CRÁNEO. Procedente del TUBO NEURAL, el encéfalo embrionario consta de tres partes principales: PROSENCÉFALO (cerebro anterior), MESENCÉFALO (cerebro medio) y ROMBENCÉFALO (cerebro posterior). El encéfalo desarrollado consta de CEREBRO, CEREBELO y otras estructuras del TRONCO ENCEFÁLICO.

La parte filogenéticamente más nueva del CUERPO ESTRIADO constituído por el NUCLEO CAUDADO y el PUTAMEN. Con frecuencia se le denomina simplemente estriado.

Fármaco utilizado en el pasado como antipsicótico y para el tratamiento de diiversos trastornos del movimiento. La tetrabenazina bloquea la respuesta neurotransmisora en las vesículas de almacenamiento adrenérgico, habiendose utilizado como marcador de alta afinidad para el sistema de transporte de vesículas.

Cuerpo de historias cuyos orígenes pueden ser desconocidos u olvidados, que sirvan para explicar prácticas, creencias, instituciones o fenómenos naturales. La mitología incluye leyendas y cuentos populares. Puede referirse a la mitología clásica o a un conjunto del pensamiento moderno y de la vida moderna.

Los ácidos quinolínicos son metabolitos endógenos derivados del aminoácido tryptófano, que desempeñan un papel en diversas funciones biológicas, pero también se han relacionado con patologías como la esquizofrenia y las enfermedades neurodegenerativas cuando están presentes en niveles elevados.

Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.

Miembros de la clase de compuestos formados por AMINOÁCIDOS unidos por enlaces peptídicos entre aminoácidos adyacentes en estructuras lineales, ramificadas o cíclicas. Los OLIGOPÉPTIDOS están compuestos por aproximadamente 2-12 aminoácidos. Los polipéptidos están compuestos por aproximadamente 13 o mas aminoácidos. Las PROTEINAS son polipéptidos lineales que normalmente son sintetizadas en los RIBOSOMAS.

Una clase de fibras nerviosas definidas por su disposición de envoltura nerviosa. Los AXONES de las fibras nerviosas amielínicas son pequeñas en diámetro y por lo general varios están rodeados por una sola VAINA DE MIELINA. Conducen los impulsos de baja velocidad, y representan la mayoría de las fibras sensitivas y autonómicas periféricas, pero también se encuentran en el CEREBRO y la MÉDULA ESPINAL.

Unidades celulares básicas del tejido nervioso. Cada neurona está compuesta por un cuerpo, un axón y dendritas. Su función es recibir, conducir y transmitir los impulsos en el SISTEMA NERVIOSO.

Término genérico utilizado para designar cualquier masa circunscrita de materiales ajenos a la célula (por ejemplo plomo o virus) o metabólicamente inactivos (por ejemplo los cuerpos ceroides o CUERPOS DE MALLORY), presentes en el citoplasma o en el núcleo de una célula. Los cuerpos de inclusión se encuentran en las células infectadas con determinados virus filtrables, observados especialmente en las células nerviosas, epiteliales o endoteliales. (Traducción libre del original: Stedman, 25th ed)

Los mayores y más laterales de los GANGLIOS BASALES que se encuentran entre la lámina medular lateral del GLOBO PÁLIDO y la CÁPSULA EXTERNA. Esta estructura es parte del neoestriado y forma parte del núcleo lentiforme junto con el globo pálido.

Fosfoproteína inicialmente identificada como principal diana de la ADENILCICLASA activada por DOPAMINA en el CUERPO ESTRIADO. Regula las actividades de la PROTEÍNA FOSFATASA-1 y la PROTEINCINASA A, y es un mediador clave de los efectos bioquímicos, electrofisiológicos, transcripcionales y comportamentales de la DOPAMINA.

Proteínas producidas por GENES que han sufrido MUTACIONES.

Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.

Coloración de las bandas, o segmentos cromosómicos, que permite la identificación precisa de cromosomas individuales o partes de cromosomas. Entre las aplicaciones están la determinación de reordenamientos cromosómicos en síndromes de malformación y cáncer, la química de los segmentos cromosómicos, cambios cromosómicos durante la evolución y, junto con los estudios de hibridización celular, el mapeo cromosómico.

Unión covalente de los LÍPIDOS y ÁCIDOS GRASOS a otros compuestos y PROTEÍNAS.

Técnicas utilizadas para agregar secuencia de genes exógenos, tales como genes mutados; GENES REPORTEROS, para estudiar los mecanismos de la expresión génica, o secuencias del control regulador, para estudiar los efectos de los cambios temporales a la EXPRESIÓN GÉNICA.

Rasgo genético, fenotípicamente reconocible, que puede ser utilizado para identificar un locus genético, un grupo de 'linkage' o un evento recombinante.

Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.

Formas diferentes del mismo gen, que ocupan el mismo locus en CROMOSOMAS homólogos y controlan las variantes del mismo producto génico.

Empeoramiento de una enfermedad con el tiempo. Este concepto a menudo se utiliza para las enfermedades crónicas e incurables donde el estado de la enfermedad es importante determinante del tratamiento y del pronóstico.

Proceso educativo que proporciona información y asesoramiento a individuos y familias sobre una condición genética que puede afectarles. El propósito es ayudar a los individuos a tomar decisiones informadas sobre el matrimonio, la reproducción y otras cuestiones de control de la salud, en base a información sobre la enfermedad genética, las pruebas diagnósticas disponibles y los programas de control. Normalmente se proporciona apoyo psicosocial.

Asociación hereditaria de dos o más GENES no alélicos debido a que están situados más o menos cerca en el mismo CROMOSOMA.

Compuestos que tienen el grupo nitro, -NO2, unido a carbono. Cuando se une al nitrógeno son nitraminas y cuando se unen al oxígeno son NITRATOS.

Métodos para determinar en pacientes la naturaleza de una enfermedad o trastorno en su estado temprano de preogresión. Generalmente, el diagnóstico precoz mejora el PRONÓSTICO y RESULTADO DEL TRATAMIENTO.

Identificación de portadores genéticos para una característica dada.

Método no invasivo para demostrar la anatomía interna basado en el principio de que los núcleos atómicos bajo un campo magnético fuerte absorben pulsos de energía de radiofrecuencia y la emiten como radioondas que pueden reconstruirse en imágenes computarizadas. El concepto incluye las técnicas tomografía del spin del protón.

Constitución genética del individuo, que comprende los ALELOS presentes en cada locus génico (SITIOS GENÉTICOS).

Alteraciones en los procesos mentales relacionados con el aprendizaje, pensamiento, razonamiento y juicio.

Pérdida de la actividad funcional y degeneración trófica de axones nerviosos y sus ramificaciones terminales que sigue a la destrucción de sus células de origen o interrupción de su continuidad con estas células. Esta patología es característica de las enfermedades nerviosas degenerativas. A menudo el proceso de degeneración.

Cualquier método empleado para determinar la localización y distancias relativas entre los genes en un cromosoma.

Segregación y degradación de constituyentes citoplasmáticos dañados o indeseados en vacuolas autofágicas (citolisosomas) compuestas por LISOSOMAS que contienen componentes celulares en proceso de digestión. Juega un papel importante en la METAMORFOSIS BIOLÓGICA de los anfibios, en la renovación del hueso por los osteoclastos y en la degradación de componentes celulares normales en los estados de deficiencia nutricional.