Enfermedad de von Hippel-Lindau
Trastorno autosómico dominante causado por mutaciones en un gen supresor de tumores. Este síndrome se caracteriza por un crecimiento anormal de los vasos sanguíneos pequeños, lo que lleva a un gran número de neoplasias. Incluyen el HEMANGIOBLASTOMA de la RETINA, CEREBELO y MÉDULA ESPINAL, FEOCROMOCITOMA, tumores pancreáticos y carcinoma de células renales (ver CARCINOMA DE CÉLULAS RENALES). Los signos clínicos comunes incluyen HIPERTENSIÓN y disfunciones neurológicas.
Hemangioblastoma
Tumor benigno del sistema nervioso que puede aparecer esporádicamente o asociado a la ENFERMEDAD DE VON HIPPEL-LINDAU. Constituye aproximadamente el 2 por ciento de los tumores intracraneales y se localiza con mayor frecuencia en los hemisferios cerebelosos y en el vermis. Histológicamente, los tumores están constituidos por múltiples canales capilares y sinusoidales tapizados por células endoteliales, y agregados de células pseudoxantomatosas cargadas de lípidos. Usualmente solitarios, estos tumores pueden ser múltiples y también pueden localizarse en el tronco encefálico, médula espinal, retina, y en el compartimento supratentorial. Los hemangioblastomas cerebelosos suelen aparecer en la tercera década con HIPERTENSIÓN INTRACRANEAL y ataxia. (DeVita et al., Cancer: Principles and Practice of Oncology, 5th ed, pp2071-2)
Proteína Supresora de Tumores del Síndrome de Von Hippel-Lindau
Saco Endolinfático
Feocromocitoma
Tumor vascular del tejido cromafín de la MÉDULA SUPRARRENAL o de los paraganglios simpáticos, generalmente benigno, bien encapsulado y lobulado. El síntoma cardinal, que refleja el aumento de la secreción de EPINEFRINA y NOREPINEFRINA, es la HIPERTENSIÓN, que puede ser contínua o intermitente. En los ataques graves puede aparecer CEFALEA, SUDORACIÓN, palpitaciones, aprensión, TEMBLOR, PALIDEZ o RUBOR de la cara, NÁUSEAS y VÓMITOS, dolor en el TÓRAX y ABDOMEN, y parestesias en las extremidades. La incidencia de malignidad es baja, de un 5 por ciento, pero la distinción patológica entre feocromocitomas benignos y malignos no está clara (Adaptación del original: Dorland, 27th ed; DeVita Jr et al., Cancer: Principles & Practice of Oncology, 3d ed, p1298).
Hemangioma Capilar
Hemangioma rojo oscuro, firme y en forma de cúpula perfectamente delimitado de la piel circundante, que suele localizarse en la cabeza y cuello; crece rápidamente y por lo general regresa y involuciona sin cicatriz. Es causado por proliferación de vasos capilares inmaduros en el estroma activo, y suele presentarse en el nacimiento o en los dos o tres primeros meses de vida. (Dorland, 28a ed)
Ligasas
Neoplasias Cerebelosas
Neoplasias primaria o metastásica del CEREBELO. Los tumores en esta localización se presentan frecuentemente con ATAXIA o con signos de HIPERTENSIÓN INTRACRANEAL debido a la obstrucción del cuarto ventrículo. Los tumores cerebelares primarios incluyen el ASTROCITOMA fibrilar y el HEMANGIOBLASTOMA cerebelar. El cerebelo es un sitio relativamente común de producción de tumores metastásicos a partir del pulmón, mamas, y de otros órganos distantes.
Neoplasias del Oído
Carcinoma de Células Renales
Ubiquitina-Proteína Ligasas
Una clase diversa de enzimas que interactúan con ENZIMAS UBIQUITINA-CONJUGADAS y sustratos de proteína de ubiquitinación-específica. Cada miembro de este grupo de enzimas tiene su propia especificidad distinta para un sustrato y enzima ubiquitina-conjugada. Las ubiquitina-proteína ligasas existen como proteínas monoméricas y complejos de multiproteínas.
Neoplasias del Nervio Óptico
Neoplasias benignas y malignas que surgen en el nervio óptico o en su vaina. El GLIOMA DEL NERVIO ÓPTICO es el tipo histológico más común. Las neoplasias del nervio óptico tienden a causar la pérdida unilateral de la visión y un defecto pupilar aferente y puede diseminarse a través de las vías neurales hacia el cerebro.
Angiomatosis
Afeción que presenta múltiples lesiones parecidas a tumores, que pueden ser congénitas o producidas durante el desarrollo de los VASOS SANGUÍNEOS, o tratarse de proliferaciones vasculares reactivas, como sería el caso de la angiomatosis bacilar. La angiomatosis no se considera una neoplasia.
Paraganglioma
Neoplasia [de la cresta neural] generalmente derivada del tejido cromorreceptor de un paraganglio, como el cuerpo carotídeo o de la médula de la glándula suprarrenal (se la llama en general cromafinoma o feocromocitoma). Es más común en la mujer que en el hombre. (Stedman, 25a ed; Traducción libre del original: Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)
Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 2a
Tipo de neoplasia endocrina múltiple caracterizada por la presencia de CARCINOMA MEDULAR de la GLÁNDULA TIROIDES, y generalmente con la aparición conjunta de FEOCROMOCITOMA, produciendo CALCITONINA y ADRENALINA, respectivamente. Menos frecuentemente, puede darse con hiperplasia o adenoma de las GLÁNDULAS PARATIROIDES. Esta enfermedad se debe a mutaciones con aumento de función del gen MEN2 en el CROMOSOMA 10 (LOcus: 10q11.2), también conocido como el proto-oncogen RET, que codifica PROTEÍNAS TIROSINA QUINASAS RECEPTORAS. Es una enfermedad hereditaria autosómica dominante.
Somatostatinoma
Tumor secretante de SOMATOSTATINA,derivado de las células pancreáticas delta (CÉLULAS SECRETORAS DE SOMATOSTATINA). También se encuentra en los INTESTINOS. Los somatostatinomas están asociados a la DIABETES MELLITUS, COLELITIASIS, ESTEATORREA e HIPOCLORHIDRIA. La mayoría de los somatostatinomas tienen posibilidad de METÁSTASIS.
Quiste Pancreático
Quiste verdadero del PÁNCREAS que se diferencia del SEUDOQUISTE PANCREÁTICO, que es mucho más común, porque está recubierto por EPITELIO mucoso. Los quistes pancreáticos se clasifican en congénitos, de retención, neoplásicos, parasitarios, enterógenos o dermoides. Los quistes congénitos se presentan a menudo como quistes solitarios pero pueden ser múltiples. Los quistes de retención son engrosamientos de los CONDUCTOS PANCREÁTICOS, secundarios a obstrucción ductal (Adaptación del original: Bockus Gastroenterology, 4th ed, p4145).
Proteínas Supresoras de Tumor
Proteínas que generalmente están involucradas en la interrupción del crecimiento celular. El déficit o las anomalias de tales proteínas puden determinar un crecimiento celular no regulado y el desarrollo de tumores.
Normetanefrina
Genes Supresores de Tumor
Genes que inhiben la expresión del fenotipo tumorigénico. Normalmente intervienen para mantener bajo control el crecimiento celular. Cuando los genes supresores de tumor son desactivados o se pierden, se elimina una barrera para la proliferación normal y es posible el crecimiento desordenado.
Metanefrina
Neoplasia Endocrina Múltiple
Grupo de enfermedades autosómicas dominantes, caracterizadas por la aparición combinada de tumores que implican a dos o mas GLÁNDULAS ENDOCRINAS que segregan HORMONAS PEPTÍDICAS o AMINAS. Estos tumores suelen ser benignos pero también pueden ser malignos. Se clasifican según las glándulas endocrinas implicadas y por el grado de agresividad. Las dos formas principales son MEN1 y MEN2, con mutaciones genéticas del CROMOSOMA 11 y el CROMOSOMA 10, respectivamente.
Ácido Vanilmandélico
El ácido vanilmandélico (VMA) es un metabolito de las catecolaminas, que se utiliza como marcador bioquímico en el diagnóstico y seguimiento del cáncer de feocromocitoma y paragangliomas.
Cistoadenoma Seroso
Hemangioma
Anomalía vascular consistente en una proliferación de VASOS SANGUÍNEOS que forman una masa de tipo tumoral. Los tipos mas frecuentes están formados por CAPILARES y VENAS. Pueden localizarse en cualquier parte del organismo pero son más frecuentes en la PIEL y el TEJIDO SUBCUTÁNEO. (Stedman, 27th ed, 2000)
Mutación de Línea Germinal
Cromosomas Humanos Par 3
Subunidad alfa del Factor 1 Inducible por Hipoxia
La subunidad alfa del factor 1 inducible por hipoxia es un factor de transcripción hélice-giro-hélice alcalino que está regulado por la disponibilidad de OXÍGENO y que es objetivo de la degradación por parte de la PROTEÍNA SUPRESORA DE TUMORES DEL SÍNDROME DE VON HIPPEL-LINDAU.
Neoplasias de la Médula Espinal
Neoplasias benignas y malignas que ocurren dentro de la sustancia de la médula espinal (neoplasias intramedulares) o en el espacio entre la dura y la médula espinal (neoplasia extramedular intradural). La mayoría de los tumores espinales intramedulares son neoplasias primarias del SNC incluidos ASTROCITOMA; EPENDIMOMA; y LIPOMA. Las neoplasias intramedulares a menudo están asociados con SIRINGOMIELIA. Los tipos histológicos más frecuentes de tumores intradural-extramedular son MENINGIOMA y NEUROFIBROMA.
Tumores Neuroendocrinos
Tumores cuyas células poseen gránulos secretores y que se originan del neuroectodermo, es decir, de las células del ectoblasto o del epiblasto que programan el sistema neuroendocrino. Las propiedades comunes para la mayoría de los tumores neuroendocrinos incluyen la producción ectópica de hormonas (a menudo a través de las CÉLULAS APUD), la presencia de antígenos asociados al tumor y la composición de isoenzimas.
Neoplasias del Sistema Nervioso Central
Factor de von Willebrand
Una proteína plasmática de alto peso molecular, producida por células endoteliales y megacariocitos, que es parte del complejo factor VIII/factor von Willebrand. El factor von Villebrand tiene receptores para colágeno, plaquetas y actividad de ristocetina, así como determinantes antigénicas inmunulógicamente distintas. Funciona en la adhesión de plaquetas al colágeno y en la formación de tampón hemostático. El sangramiento prolongado en la ENFERMEDAD DE VON VILLEBRAND se debe a la deficiencia de este factor.
Linaje
Neoplasias Primarias Múltiples
Neoplasias Pancreáticas
Tumores o cáncer del PÁNCREAS. Según los tipos de CÉLULAS DE LOS ISLOTES PANCREÁTICOS presentes en los tumores, pueden secretarse varias hormonas: GLUCAGÓN de las CÉLULAS SECRETORAS DE GLUCAGÓN, INSULINA de las CÉLULAS SECRETORAS DE INSULINA y SOMATOSTATINA de las CÉLULAS SECRETORAS DE SOMATOSTATINA. La mayoria son malignos, excepto los tumores productores de insulina (INSULINOMA).
Mutación
Factor 1 Inducible por Hipoxia
Factor de transcripción hélice-asa-hélice de carácter básico que desempeña un papel en la APOPTOSIS. Está compuesto por dos subunidades: el TRANSLOCADOR NUCLEAR DEL RECEPTOR DE ARIL HIDROCARBONO y la SUBUNIDAD ALFA DEL FACTOR 1 INDUCIBLE POR HIPOXIA.
Proteínas
Imagen por Resonancia Magnética
Método no invasivo para demostrar la anatomía interna basado en el principio de que los núcleos atómicos bajo un campo magnético fuerte absorben pulsos de energía de radiofrecuencia y la emiten como radioondas que pueden reconstruirse en imágenes computarizadas. El concepto incluye las técnicas tomografía del spin del protón.
Análisis Mutacional de ADN
Pruebas Genéticas
Detección de una MUTACIÓN; GENOTIPO; CARIOTIPO; o ALELOS específicos asociados con los rasgos genéticos, enfermedades hereditarias o predisposición a una enfermedad, o que puede conducir a la enfermedad en los descendientes. Incluye pruebas genéticas prenatales.
Adenocarcinoma de Células Claras
Adenocarcinoma caracterizado por la presencia de diversas combinaciones de células tumorales claras y en forma de tachuelas. Hay tres patrones predominantes descritos como tubuloquísticos, sólidos y papilares. Estos tumores, localizados usualmente en los órganos reproductores femeninos, se han visto con mayor frecuencia en mujeres jóvenes desde 1970 como resultado de la asociación con la exposición intrauterina al dietiletilbestrol.
Heterocigoto
Tomografía Computarizada por Rayos X
Procolágeno-Prolina Dioxigenasa
Oxigenasa de función mixta que cataliza la hidroxilación de un prolil-glicilo que contiene péptido, por lo general en PROTOCOLÁGENO, a un hidroxiprolilglicilo que contiene péptido. La enzima utiliza OXÍGENO molecular con una descarboxilación oxidativa concomitante de 2-oxoglutarato a ÁCIDO SUCCÍNICO. La enzima se produce como un tetrámero de dos alfa y dos subunidades beta. La subunidad beta de la dioxigenasa procolágeno-prolina es idéntica a la enzima PROTEÍNA DISULFURO ISOMERASAS.
Factores de Transcripción con Motivo Hélice-Asa-Hélice Básico
Enfermedades de von Willebrand
Grupo de trastornos hemorrágicos donde el FACTOR DE VON WILLEBRAND es cuantitativa o cualitativamente anormal. Usualmente se hereda como rasgo autosómico dominante aunque en algunos casos es autosómico recesivo. Los síntomas varían dependiendo de la severidad y tipo de la enfermedad pero pueden incluir tiempo de sangramiento prolongado, deficiencia del factor VIII, y afectación en la adhesión de las plaquetas.