Trastorno autosómico dominante causado por mutaciones en un gen supresor de tumores. Este síndrome se caracteriza por un crecimiento anormal de los vasos sanguíneos pequeños, lo que lleva a un gran número de neoplasias. Incluyen el HEMANGIOBLASTOMA de la RETINA, CEREBELO y MÉDULA ESPINAL, FEOCROMOCITOMA, tumores pancreáticos y carcinoma de células renales (ver CARCINOMA DE CÉLULAS RENALES). Los signos clínicos comunes incluyen HIPERTENSIÓN y disfunciones neurológicas.
Tumor benigno del sistema nervioso que puede aparecer esporádicamente o asociado a la ENFERMEDAD DE VON HIPPEL-LINDAU. Constituye aproximadamente el 2 por ciento de los tumores intracraneales y se localiza con mayor frecuencia en los hemisferios cerebelosos y en el vermis. Histológicamente, los tumores están constituidos por múltiples canales capilares y sinusoidales tapizados por células endoteliales, y agregados de células pseudoxantomatosas cargadas de lípidos. Usualmente solitarios, estos tumores pueden ser múltiples y también pueden localizarse en el tronco encefálico, médula espinal, retina, y en el compartimento supratentorial. Los hemangioblastomas cerebelosos suelen aparecer en la tercera década con HIPERTENSIÓN INTRACRANEAL y ataxia. (DeVita et al., Cancer: Principles and Practice of Oncology, 5th ed, pp2071-2)
Ubiquitina-proteína ligasa que interviene en la poliubiquitinación dependiente de OXÍGENO de la SUBUNIDAD ALFA DEL FACTOR 1 INDUCIBLE POR LA HIPOXIA. Está inactivada en el SÍNDROME DE VON HIPPEL-LINDAU.
Tumores o cánceres de la RETINA.
La bolsa ciega al final del conducto endolinfático. Es un reservorio de almacenamiento del exceso de ENDOLINFA, formada por los vasos sanguíneos del laberinto membranoso.
Tumor vascular del tejido cromafín de la MÉDULA SUPRARRENAL o de los paraganglios simpáticos, generalmente benigno, bien encapsulado y lobulado. El síntoma cardinal, que refleja el aumento de la secreción de EPINEFRINA y NOREPINEFRINA, es la HIPERTENSIÓN, que puede ser contínua o intermitente. En los ataques graves puede aparecer CEFALEA, SUDORACIÓN, palpitaciones, aprensión, TEMBLOR, PALIDEZ o RUBOR de la cara, NÁUSEAS y VÓMITOS, dolor en el TÓRAX y ABDOMEN, y parestesias en las extremidades. La incidencia de malignidad es baja, de un 5 por ciento, pero la distinción patológica entre feocromocitomas benignos y malignos no está clara (Adaptación del original: Dorland, 27th ed; DeVita Jr et al., Cancer: Principles & Practice of Oncology, 3d ed, p1298).
Hemangioma rojo oscuro, firme y en forma de cúpula perfectamente delimitado de la piel circundante, que suele localizarse en la cabeza y cuello; crece rápidamente y por lo general regresa y involuciona sin cicatriz. Es causado por proliferación de vasos capilares inmaduros en el estroma activo, y suele presentarse en el nacimiento o en los dos o tres primeros meses de vida. (Dorland, 28a ed)
Tumores o cánceres de las GLÁNDULAS SUPRARRENALES.
Clase de enzimas que cataliza la formación de un enlace entre dos moléculas de sustrato, proceso que se acopla con la hidrólisis de un enlace pirofosfato del ATP o de un donante de energía similar. (Dorland, 28a ed). EC 6.
Neoplasias primaria o metastásica del CEREBELO. Los tumores en esta localización se presentan frecuentemente con ATAXIA o con signos de HIPERTENSIÓN INTRACRANEAL debido a la obstrucción del cuarto ventrículo. Los tumores cerebelares primarios incluyen el ASTROCITOMA fibrilar y el HEMANGIOBLASTOMA cerebelar. El cerebelo es un sitio relativamente común de producción de tumores metastásicos a partir del pulmón, mamas, y de otros órganos distantes.
Tumores o cánceres de cualquier parte de la audición y del sistema de equilibrio del cuerpo (el OÍDO EXTERNO, el OÍDO MEDIO y el OÍDO INTERNO).
Grupo heterogéneo de carcinoma esporádico o hereditario derivado de células del RIÑÓN. Hay varios subtipos que incluyen células claras, papilar, cromófobo, conducto colector, células fusiformes (sarcomatoide)o células mixtas tipo carcinoma.
Tumores o cánceres del RIÑÓN.
Una clase diversa de enzimas que interactúan con ENZIMAS UBIQUITINA-CONJUGADAS y sustratos de proteína de ubiquitinación-específica. Cada miembro de este grupo de enzimas tiene su propia especificidad distinta para un sustrato y enzima ubiquitina-conjugada. Las ubiquitina-proteína ligasas existen como proteínas monoméricas y complejos de multiproteínas.
Neoplasias benignas y malignas que surgen en el nervio óptico o en su vaina. El GLIOMA DEL NERVIO ÓPTICO es el tipo histológico más común. Las neoplasias del nervio óptico tienden a causar la pérdida unilateral de la visión y un defecto pupilar aferente y puede diseminarse a través de las vías neurales hacia el cerebro.
Afeción que presenta múltiples lesiones parecidas a tumores, que pueden ser congénitas o producidas durante el desarrollo de los VASOS SANGUÍNEOS, o tratarse de proliferaciones vasculares reactivas, como sería el caso de la angiomatosis bacilar. La angiomatosis no se considera una neoplasia.
Neoplasia [de la cresta neural] generalmente derivada del tejido cromorreceptor de un paraganglio, como el cuerpo carotídeo o de la médula de la glándula suprarrenal (se la llama en general cromafinoma o feocromocitoma). Es más común en la mujer que en el hombre. (Stedman, 25a ed; Traducción libre del original: Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)
Tipo de neoplasia endocrina múltiple caracterizada por la presencia de CARCINOMA MEDULAR de la GLÁNDULA TIROIDES, y generalmente con la aparición conjunta de FEOCROMOCITOMA, produciendo CALCITONINA y ADRENALINA, respectivamente. Menos frecuentemente, puede darse con hiperplasia o adenoma de las GLÁNDULAS PARATIROIDES. Esta enfermedad se debe a mutaciones con aumento de función del gen MEN2 en el CROMOSOMA 10 (LOcus: 10q11.2), también conocido como el proto-oncogen RET, que codifica PROTEÍNAS TIROSINA QUINASAS RECEPTORAS. Es una enfermedad hereditaria autosómica dominante.
Tumor secretante de SOMATOSTATINA,derivado de las células pancreáticas delta (CÉLULAS SECRETORAS DE SOMATOSTATINA). También se encuentra en los INTESTINOS. Los somatostatinomas están asociados a la DIABETES MELLITUS, COLELITIASIS, ESTEATORREA e HIPOCLORHIDRIA. La mayoría de los somatostatinomas tienen posibilidad de METÁSTASIS.
Quiste verdadero del PÁNCREAS que se diferencia del SEUDOQUISTE PANCREÁTICO, que es mucho más común, porque está recubierto por EPITELIO mucoso. Los quistes pancreáticos se clasifican en congénitos, de retención, neoplásicos, parasitarios, enterógenos o dermoides. Los quistes congénitos se presentan a menudo como quistes solitarios pero pueden ser múltiples. Los quistes de retención son engrosamientos de los CONDUCTOS PANCREÁTICOS, secundarios a obstrucción ductal (Adaptación del original: Bockus Gastroenterology, 4th ed, p4145).
Proteínas que generalmente están involucradas en la interrupción del crecimiento celular. El déficit o las anomalias de tales proteínas puden determinar un crecimiento celular no regulado y el desarrollo de tumores.
Un metabolito metilado de la norepinefrina que es excretado en la orina y que se encuentra en ciertos tejidos. Es un marcador de tumores.
Genes que inhiben la expresión del fenotipo tumorigénico. Normalmente intervienen para mantener bajo control el crecimiento celular. Cuando los genes supresores de tumor son desactivados o se pierden, se elimina una barrera para la proliferación normal y es posible el crecimiento desordenado.
Producto de la O-metilación de la epinefrina. Es un metabolito natural de la epinefrina, inactivo farmacológicamente y fisiológicamente.
Grupo de enfermedades autosómicas dominantes, caracterizadas por la aparición combinada de tumores que implican a dos o mas GLÁNDULAS ENDOCRINAS que segregan HORMONAS PEPTÍDICAS o AMINAS. Estos tumores suelen ser benignos pero también pueden ser malignos. Se clasifican según las glándulas endocrinas implicadas y por el grado de agresividad. Las dos formas principales son MEN1 y MEN2, con mutaciones genéticas del CROMOSOMA 11 y el CROMOSOMA 10, respectivamente.
El ácido vanilmandélico (VMA) es un metabolito de las catecolaminas, que se utiliza como marcador bioquímico en el diagnóstico y seguimiento del cáncer de feocromocitoma y paragangliomas.
Tumor quístico del ovario que contiene líquido seroso transparente y amarillo, y cantidad variable de tejido sólido, con potencial maligno varias veces superior al del CISTOADENOMA MUCINOSO. (Dorland, 28a ed)
Anomalía vascular consistente en una proliferación de VASOS SANGUÍNEOS que forman una masa de tipo tumoral. Los tipos mas frecuentes están formados por CAPILARES y VENAS. Pueden localizarse en cualquier parte del organismo pero son más frecuentes en la PIEL y el TEJIDO SUBCUTÁNEO. (Stedman, 27th ed, 2000)
Cualquier alteración detectable o heredable en la estirpe de las células germinales. Las mutaciones en estas células (o sea células "generativas" ancestrales con respecto a los gametos) se transmiten a los descendientes mientras que las de las células somáticas no.
Par específico de los CROMOSOMAS A de la clasificación de cromosomas humanos.
Tumores o cánceres de las GLÁNDULAS ENDOCRINAS.
La subunidad alfa del factor 1 inducible por hipoxia es un factor de transcripción hélice-giro-hélice alcalino que está regulado por la disponibilidad de OXÍGENO y que es objetivo de la degradación por parte de la PROTEÍNA SUPRESORA DE TUMORES DEL SÍNDROME DE VON HIPPEL-LINDAU.
Neoplasias benignas y malignas que ocurren dentro de la sustancia de la médula espinal (neoplasias intramedulares) o en el espacio entre la dura y la médula espinal (neoplasia extramedular intradural). La mayoría de los tumores espinales intramedulares son neoplasias primarias del SNC incluidos ASTROCITOMA; EPENDIMOMA; y LIPOMA. Las neoplasias intramedulares a menudo están asociados con SIRINGOMIELIA. Los tipos histológicos más frecuentes de tumores intradural-extramedular son MENINGIOMA y NEUROFIBROMA.
Tumores cuyas células poseen gránulos secretores y que se originan del neuroectodermo, es decir, de las células del ectoblasto o del epiblasto que programan el sistema neuroendocrino. Las propiedades comunes para la mayoría de los tumores neuroendocrinos incluyen la producción ectópica de hormonas (a menudo a través de las CÉLULAS APUD), la presencia de antígenos asociados al tumor y la composición de isoenzimas.
Procesos neoplásicos benignos y malignos que surgen de o que secundariamente afectan al cerebro, médula espinal o meninges.
Una proteína plasmática de alto peso molecular, producida por células endoteliales y megacariocitos, que es parte del complejo factor VIII/factor von Willebrand. El factor von Villebrand tiene receptores para colágeno, plaquetas y actividad de ristocetina, así como determinantes antigénicas inmunulógicamente distintas. Funciona en la adhesión de plaquetas al colágeno y en la formación de tampón hemostático. El sangramiento prolongado en la ENFERMEDAD DE VON VILLEBRAND se debe a la deficiencia de este factor.
Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.
Dos o más crecimientos anormales de tejidos que ocurren simultáneamente y que se suponen tener origenes apartadas. Las neoplasias pueden ser histológicamente las mismas o diferentes y pueden encontrarse en el mismo sitio o en sitios diferentes.
Aumento de la masa eritrocítica total de la sangre. (Dorland, 28a ed)
Tumores o cáncer del PÁNCREAS. Según los tipos de CÉLULAS DE LOS ISLOTES PANCREÁTICOS presentes en los tumores, pueden secretarse varias hormonas: GLUCAGÓN de las CÉLULAS SECRETORAS DE GLUCAGÓN, INSULINA de las CÉLULAS SECRETORAS DE INSULINA y SOMATOSTATINA de las CÉLULAS SECRETORAS DE SOMATOSTATINA. La mayoria son malignos, excepto los tumores productores de insulina (INSULINOMA).
Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.
Factor de transcripción hélice-asa-hélice de carácter básico que desempeña un papel en la APOPTOSIS. Está compuesto por dos subunidades: el TRANSLOCADOR NUCLEAR DEL RECEPTOR DE ARIL HIDROCARBONO y la SUBUNIDAD ALFA DEL FACTOR 1 INDUCIBLE POR HIPOXIA.
POLIPÉPTIDOS lineales sintetizados en los RIBOSOMAS y que ulteriormente pueden ser modificados, entrecruzados, divididos o unidos en proteinas complejas, con varias subunidades. La secuencia específica de AMINOÁCIDOS determina la forma que tomará el polipéptido durante el PLIEGUE DE PROTEINA.
Método no invasivo para demostrar la anatomía interna basado en el principio de que los núcleos atómicos bajo un campo magnético fuerte absorben pulsos de energía de radiofrecuencia y la emiten como radioondas que pueden reconstruirse en imágenes computarizadas. El concepto incluye las técnicas tomografía del spin del protón.
Identificación bioquímica de cambios mutacionales en una secuencia de nucleótidos.
Detección de una MUTACIÓN; GENOTIPO; CARIOTIPO; o ALELOS específicos asociados con los rasgos genéticos, enfermedades hereditarias o predisposición a una enfermedad, o que puede conducir a la enfermedad en los descendientes. Incluye pruebas genéticas prenatales.
Adenocarcinoma caracterizado por la presencia de diversas combinaciones de células tumorales claras y en forma de tachuelas. Hay tres patrones predominantes descritos como tubuloquísticos, sólidos y papilares. Estos tumores, localizados usualmente en los órganos reproductores femeninos, se han visto con mayor frecuencia en mujeres jóvenes desde 1970 como resultado de la asociación con la exposición intrauterina al dietiletilbestrol.
Individuo que posee alelos diferentes en uno o mas loci respecto a un caracter específico.
Tomografía que utiliza transmisión de rayos x y un algoritmo de computador para reconstruir la imagen.
Oxigenasa de función mixta que cataliza la hidroxilación de un prolil-glicilo que contiene péptido, por lo general en PROTOCOLÁGENO, a un hidroxiprolilglicilo que contiene péptido. La enzima utiliza OXÍGENO molecular con una descarboxilación oxidativa concomitante de 2-oxoglutarato a ÁCIDO SUCCÍNICO. La enzima se produce como un tetrámero de dos alfa y dos subunidades beta. La subunidad beta de la dioxigenasa procolágeno-prolina es idéntica a la enzima PROTEÍNA DISULFURO ISOMERASAS.
Familia de factores de transcripción de unión al ADN que contienen un MOTIVO HÉLICE-GIRO-HÉLICE de carácter básico.
Grupo de trastornos hemorrágicos donde el FACTOR DE VON WILLEBRAND es cuantitativa o cualitativamente anormal. Usualmente se hereda como rasgo autosómico dominante aunque en algunos casos es autosómico recesivo. Los síntomas varían dependiendo de la severidad y tipo de la enfermedad pero pueden incluir tiempo de sangramiento prolongado, deficiencia del factor VIII, y afectación en la adhesión de las plaquetas.