Trastorno metabólico hereditario producido por deficiencia de la actividad enzimática del COMPLEJO PIRUVATO DESHIDROGENASA, lo que produce una deficiencia de acetil CoA y reduce la síntesis de acetilcolina. Se reconocen dos formas clínicas: neonatal y juvenil. La forma neonatal es causa relativamente común de acidosis láctica en las primeras semanas de vida y también puede ser característica una erupción eritematosa. La forma juvenil cursa con acidosis láctica, alopecía, ATAXIA intermitente, CONVULSIONES y una erupción eritematosa (Adaptación del original: J Inherit Metab Dis 1996;19(4):452-62). Las formas autosómica recesiva y la asociada a X están causadas por mutaciones en los genes por los tres componentes enzimáticos diferentes de este complejo deshidrogenasa piruvato con múltiples subunidades. Una de las mutaciones en el Xp22.2-p22.1 en el gen para el componente E1 alfa del complejo da lugar a la ENFERMEDAD DE LEIGH.

Componente E1 del COMPLEJO PIRUVATO DESHIDROGENASA multienzimático. Está compuesto por dos subunidades alfa (subunidad alfa E1 de la piruvato deshidrogenasa) y dos subunidades beta (subunidad beta E1 de la piruvato deshidrogenasa).

Complejo multienzimático responsable de la formación de ACETILCOENZIMA A a partir de piruvato. Las enzimas que intervienen son la PIRUVATO DESHIDROGENASA (LIPOAMIDA), dihidrolipoamida acetiltransferasa y LIPOAMIDA DESHIDROGENASA. El complejo piruvato deshidrogenasa está sujeto a tres tipos de control: inhibido por la acetil-CoA y el NADH, influenciados por el estado energético de la célula, y inhibido cuando un determinado residuo de serina en la piruvato decarboxilasa es fosforilado por el ATP. La PIRUVATO DESHIDROGENASA (LIPOAMIDA)-FOSFATASA cataliza la reactivación del complejo. (Traducción libre del original: Concise Encyclopedia Biochemistry and Molecular Biology, 3rd ed)

Enfermedades causadas por la pérdida de una o mas enzimas involucradas en la hidrólisis del enlace de manosidos (MANOSIDASAS). Los defectos en la actividad enzimática son asociados primariamente con mutaciones genéticas de los genes que codifican para una isoenzima manosidasa particular.

Enzima que cataliza la reacción de la acetiltransferasa usando ACETIL-CoA como donante de acetilo y dihidrolipoamida como aceptor para producir COENZIMA A (CoA) y S-acetildihidrolipoamida. Forma la subunidad (E2) del COMPLEJO PIRUVATO-DESHIDROGENASA.

El Complejo Cetoglutarato Deshidrogenasa es un importante sistema enzimático multienzimático que cataliza la conversión oxidativa de cetoglutarato a sucoil-CoA y NADH en la matriz mitocondrial, desempeñando un papel clave en el ciclo del ácido cítrico y la producción de energía en la respiración celular.

Flavoproteína que contiene oxidoreductasa y que cataliza la reducción de lipoamida por el NADH para formar dihidrolipoamida y NAD+. La enzima es un componente de algunos COMPLEJOS MULTIENZIMÁTICOS.

Trastorno del ciclo de la urea que se pone de manifiesto durante la infancia con letargia, vómitos, convulsiones, alteraciones del tono muscular, movimientos oculares anormales, y elevación del amoníaco sérico. El trastorno se origina por reducción en la actividad de la enzima CARBAMOIL-FOSFATO SINTASA (AMONIO).

(Piruvato deshidrogenasa (lipoamida))-fosfato fosfohidrolasa. Enzima mitocondrial que cataliza la remoción hidrolítica de un fosfato de un grupo hidroxilo de una serina específica de la piruvato deshidrogenasa, reactivando el complejo enzimático. EC 3.1.3.43.

Síndromes en los que hay deficiencia o defecto en los mecanismos de la inmunidad, tanto celular como humoral.

Oxidoreductasas que son específicas para las CETONAS.

Forma de la coenzima de la vitamina B1, presente en muchos tejidos animales. Es un intermediario necesario en el COMPLEJO PIRUVATO DESHIDROGENASA y el COMPLEJO PIRUVATO DESHIDROGENASA.

Ácido octanoico con dos puentes sulfuro que en ocasiones también se denomina ácido pentanoico. Se biosintetiza mediante la disociación del ÁCIDO LINOLEICO y es un coenzima de la oxoglutarato deshidrogenasa (COMPLEJO CETOGLUTARATO DESHIDROGENASA). Se utiliza en SUPLEMENTOS DIETÉTICOS.

Trastorno metabólico hereditario caracterizado por la acumulación intralisosómica de lípidos que contienen azufre (sulfátidos) y MUCOPOLISACÁRIDOS. En la orina aparecen excesivas concentraciones de ambos sustratos. Este es un trastorno por déficit de múltiples sulfatasas (arilsulfatasas A, B y C) producido por mutación del factor 1 modificador de sulfatasa. El deterioro neurólogico es rápido.

Compuesto intermediario en el metabolismo de los hidratos de carbono; en la deficiencia de tiamina, su oxidación se retarda y se acumula en los tejidos, especialmente en las estructuras nerviosas. (Stedman, 25a ed)

El término médico 'piruvatos' se refiere a los sales o ésteres del ácido pirúvico, un importante intermediario metabólico en la glucólisis y el ciclo de Krebs.

Derivado del ÁCIDO ACÉTICO que contiene dos átomos de CLORO unidos a su grupo metilo.

Enzimas que catalizan la transferencia de un grupo acetil, generalmente de la acetil coenzima A, hacia otro compuesto. EC 2.3.1.