Enfermedades causadas por la pérdida de una o mas enzimas involucradas en la hidrólisis del enlace de manosidos (MANOSIDASAS). Los defectos en la actividad enzimática son asociados primariamente con mutaciones genéticas de los genes que codifican para una isoenzima manosidasa particular.

Trastorno del ciclo de la urea que se pone de manifiesto durante la infancia con letargia, vómitos, convulsiones, alteraciones del tono muscular, movimientos oculares anormales, y elevación del amoníaco sérico. El trastorno se origina por reducción en la actividad de la enzima CARBAMOIL-FOSFATO SINTASA (AMONIO).

Síndromes en los que hay deficiencia o defecto en los mecanismos de la inmunidad, tanto celular como humoral.

Trastorno metabólico hereditario caracterizado por la acumulación intralisosómica de lípidos que contienen azufre (sulfátidos) y MUCOPOLISACÁRIDOS. En la orina aparecen excesivas concentraciones de ambos sustratos. Este es un trastorno por déficit de múltiples sulfatasas (arilsulfatasas A, B y C) producido por mutación del factor 1 modificador de sulfatasa. El deterioro neurólogico es rápido.

Trastorno metabólico autosómico recesivo originado por la ausencia o disminución de la actividad de la PIRUVATO CARBOXILASA, enzima que regula la gluconeogénesis, lipogénesis, y síntesis de neurotransmisores. Las manifestaciones clínicas incluyen acidosis láctica, convulsiones, insuficiencia respiratoria, marcada retraso psicomotor, HIPOGLICEMIA periódica, e hipotonía. El curso clínico puede ser similar al de la ENFERMEDAD DE LEIGH.

Trastorno metabólico hereditario producido por deficiencia de la actividad enzimática del COMPLEJO PIRUVATO DESHIDROGENASA, lo que produce una deficiencia de acetil CoA y reduce la síntesis de acetilcolina. Se reconocen dos formas clínicas: neonatal y juvenil. La forma neonatal es causa relativamente común de acidosis láctica en las primeras semanas de vida y también puede ser característica una erupción eritematosa. La forma juvenil cursa con acidosis láctica, alopecía, ATAXIA intermitente, CONVULSIONES y una erupción eritematosa (Adaptación del original: J Inherit Metab Dis 1996;19(4):452-62). Las formas autosómica recesiva y la asociada a X están causadas por mutaciones en los genes por los tres componentes enzimáticos diferentes de este complejo deshidrogenasa piruvato con múltiples subunidades. Una de las mutaciones en el Xp22.2-p22.1 en el gen para el componente E1 alfa del complejo da lugar a la ENFERMEDAD DE LEIGH.

Estado patológico específico con signos clínicos característicos, originado en general, por el consumo insuficiente de uno o más nutrientes y prevenible o curable, mediante la administración del nutriente o de los nutrientes faltantes.

Trastorno hereditario del ciclo de la urea asociado con una deficiencia de la enzima ORNITINA CARBAMOILTRANSFERASA, transmitido como rasgo ligado al X y que se caracteriza por elevación de aminoácidos y de amonio en el suero. Las características clínicas más importantes aparecen en los hombres, e incluyen convulsiones, alteraciones de la conducta, vómitos episódicos, letargia, y coma. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp49-50)

Enfermedad nutricional producida por una deficiencia de VITAMINA A en la dieta, caracterizada por la CEGUERA NOCTURNA y otras manifestaciones oculares como la resequedad de la conjuntiva y después de la córnea (XEROFTALMIA). La deficiencia de vitamina A es un problema muy común en todo el mundo, particularmente en los países en desarrollo, como consecuencia de la hambruna y de la escasez de alimentos ricos en vitamina A. En los Estados Unidos se encuentra entre los pobres urbanos, los ancianos, los alcohólicos y los pacientes con mala absorción.

Deficiencia de ALFA 1-ANTITRIPSINA, inhibidor de proteasa que se manifiesta principalmente como ENFISEMA PULMONAR y CIRROSIS HEPÁTICA.

Enfermedad nutricional producida por una deficiencia de VITAMINA B 12 en la dieta, caracterizada por anemia megaloblástica. Como la vitamina B 12 no está presente en los vegetales, los humanos han obtenido su suministro de productos animales, de suplementos multivitamínicos en forma de tabletas, y como aditivos a preparados de alimentos. Por deficiencia de vitamina B 12 también se producen una amplia variedad de anormalidades neuropsiquiátricas que parecen deberse a un defecto indefinido relacionado con la síntesis de la mielina.

Enfermedad nutricional producida por la deficiencia de VITAMINA D en la dieta, insuficiente producción de vitamina D en la piel, inadecuada absorción de vitamina D de la dieta o conversión anormal de la vitamina D a sus metabolitos bioactivos. Se manifiesta clínicamente como RAQUITISMO en los niños y como OSTEOMALACIA en los adultos.

Enfermedad nutricional producida por una deficiencia de ACIDO FOLICO en la dieta. Muchos tejidos vegetales y animales contienen ácido fólico, abundante en las hortalizas de hojas verdes, levadura, hígado y setas, pero que se destruye ante tiempos prolongados de cocción. El alcohol interfiere su metabolismo intermedio y absorción. La deficiencia de ácido fólico puede aparecer en casos de aplicación por largo tiempo de terapia anticonvulsiva o con el uso de anticonceptivos orales. Esta deficiencia causa anemia, anemia macrocítica y anemia megaloblástica. No es distinguible de la deficiencia de vitamina B 12 en los hallazgos en la médula ósea y en la sangre periférica, pero en la deficiencia de B-12 no se presentan lesiones neurológicas. (Traducción libre del original: Merck Manual, 16th ed)

Disgammaglobulinemia que se caracteriza por deficiencia de IgA.

Enfermedad nutricional producida por una deficiencia de TIAMINA en la dieta, caracterizada por anorexia, irritabilidad y pérdida de peso. Más tarde los pacientes experimentan debilidad, neuropatía periférica, cefalea y taquicardia. Además de ser causada por una dieta pobre, en los Estados Unidos la deficiencia de tiamina se presenta más comunmente como resultado del alcoholismo, ya que el etanol interfiere con la absorción de tiamina. En países en que el plato básico alimentario es a base de arroz pulido, la prevalencia de BERI BERI es muy alta. (Traducción libre del original: Cecil Textbook of Medicine, 19th ed, p1171)

Enfermedad que producida por una deficiencia enzimática sujeta a muchas variantes, algunas de ellas produce deficiencia de la actividad de la GLUCOSA-6-FOSFATO DESHIDROGENASA en los eritrocitos, lo que genera una anemia hemolítica.

Estado nutricional producido por una deficiencia de magnesio en la dieta, caracterizado por anorexia, náusea, vómitos, letargo y debilidad. Los síntomas son parestesias, calambres musculares, irritabilidad, intervalo de atención disminuído y confusión mental, requiriendo, posiblemente, meses para aparecer. La deficiencia de magnesio corporal puede existir aún cuando los valores en suero sean normales. Además, la deficiencia de magnesio puede ser selectiva por órganos, ya que ciertos tejidos se vuelven deficientes antes que otros(Adaptación del original: Harrison's Principles of Internal Medicine, 12th ed, p1936).

Anemia que se caracteriza por disminución o ausencia de los depósitos de hierro, baja concentración de hierro sérico, baja saturación de transferrina, y baja concentración de hemoglobina o valor del hematocrito. Los eritrocitos son hipocrómicos y microcíticos y está elevada la capacidad de unir el hierro.

Enfermedad nutricional producida por la deficiencia de VITAMINA E en la dieta, caracterizada por anormalidades del tracto espinocerebelar y de la columna posterior, arreflexia, oftalmoplegia y alteraciones en la marcha, propiocepción y vibración. En los niños prematuros la deficiencia de vitamina E se asocia con anemia hemolítica, trombocitosis, edema, hemorragia intraventricular y riesgo creciente de fibroplasia retrolenticular y displasia broncopulmonar. Recientemente ha sido identificado un error aparentemente congénito del metabolismo de la vitamina E, denominado deficiencia de vitamina E aislada familiar. (Traducción libre del original: Cecil Textbook of Medicine, 19th ed, p1181)

Enfermedad debida a una deficiencia de ácido ascórbico (vitamina C) en la dieta, caracterizada por malestar, letargo y debilidad. En la medida en que progresa la enfermedad, los tejidos de las articulaciones, músculos y subcutáneos pueden sufrir hemorragias. En niños pequeños alimentados exclusivamente con leche de vaca no suplementada durante el primer año, la deficiencia de ácido ascórbico frecuentemente evoluciona hacia el ESCORBUTO. También suele evolucionar en casos de alcoholismo crónico.

Clase de ratones en los que ciertos GENES de sus GENOMAS han sido alterados o "noqueados". Para producir noqueados, utilizando la tecnología del ADN RECOMBINANTE, se altera la secuencia normal de ADN del gen estudiado, para prevenir la sintesis de un producto génico normal. Las células en las que esta alteración del ADN tiene éxito se inyectan en el EMBRIÓN del ratón, produciendo ratones quiméricos. Estos ratones se aparean para producir una cepa en la que todas las células del ratón contienen el gen alterado. Los ratones noqueados se utilizan como MODELOS DE ANIMAL EXPERIMENTAL para enfermedades (MODELOS ANIMALES DE ENFERMEDAD)y para clarificar las funciones de los genes.

Una ausencia o deficiencia en PROTEINA C que conduz a regulación defectuosa de la coagulación sanguínea. Es asociada con un aumento de riesgo de trombosis prematura o grave.

Disgammaglobulinemia que se caracteriza por deficiencia de IgG.

Enfermedad nutricional producida por una deficiencia de PIRIDOXINA en la dieta, caracterizada por dermatitis, glositis, rajadura de los labios, y estomatitis. La deficiencia marcada provoca irritabilidad, debilidad, depresión, vértigo, neuropatía periférica y espasmos. En bebés y niños las manifestaciones típicas son diarrea, anemia y espasmos.Como causa cada vez más reconocida está la terapia prolongada con algunos medicamentos, entre ellos isoniazid, cicloserina y L-dopa.

Una deficiencia del factor V de la coagulación sanguínea (conocido como proacelerina o globulina aceleradora o factor lábil) que produce una rara tendencia hemorrágica, conocida como enfermedad de Owren o parahemofilia, que varía mucho en su gravedad. La deficiencia del factor V es un rasgo autosómico recesivo. (Dorland, 28a ed)

Elemento metálico con el símbolo atómico Fe, número atómico 26 y peso atómico 55.85. Es un constituyente esencial de las HEMOGLOBINAS.

Déficit de riboflavina en la dieta. Produce un síndrome caracterizado fundamentalmente por queilosis o queilitis, estomatitis angular, glosistis asociada a lengua de color rojo púrpura o granate que puede presentar fisuras, vascularazación cornela, disfunción de glándulas sebáceas y anemia. (Dorland, 28a ed)