Epidermólise Bolhosa
Grupo de transtornos determinados geneticamente, caracterizados por bolhas de pele e mucosas. Há quatro tipos principais: adquirido, simples, juncional e distrófico. Cada um dos últimos três tipos possui diversas variedades.
Epidermólise Bolhosa Distrófica
Forma de epidermólise bolhosa caracterizada por atrofia de áreas bolhosas, cicatrizes graves e trocas de unha. É mais frequente no nascimento ou na primeira infância e ocorre tanto nas formas autossômicas dominante como na recessiva. Todas as formas de epidermólise bolhosa distrófica resultam de mutações sobre o COLÁGENO TIPO VII, um dos principais componentes de fibrilas da MEMBRANA BASAL e EPIDERME.
Epidermólise Bolhosa Simples
Epidermólise Bolhosa Juncional
Forma de epidermólise bolhosa, que se inicia no nascimento ou durante o período neonatal, e é transmitida por herança autossômica recessiva. É caracterizada pela formação generalizada de bolhas, desnudação extensa, e separação e clivagem das membranas plasmáticas das células basais, da membrana basal.
Epidermólise Bolhosa Adquirida
Forma de epidermólise bolhosa caracterizada por bolhas subepidermais, induzidas por trauma, sem precedentes familiares da doença. A imunofluorescência direta mostra IMUNOGLOBULINA G depositada na junção dermoepidermal.
Colágeno Tipo VII
Colágeno não fibrilar que ancora a MEMBRANA BASAL epidérmica ao tecido subjacente. É um homotrímero composto por domínios C-terminal e N-terminal globulares conectados entre si por uma região central em tripla hélice.
Vesícula
Acúmulos visíveis de líquido dentro ou próximo da epiderme.
Plectina
Proteína de ligação ao citoesqueleto com peso molecular acima de 500 kDa. Liga-se aos FILAMENTOS INTERMEDIÁRIOS, MICROTÚBULOS e CITOESQUELETO DE ACTINA, desempenhando um papel central na organização e estabilidade do CITOESQUELETO. A plectina é fosforilada por calmodulina quinase (ver PROTEÍNAS QUINASES DEPENDENTES DE CÁLCIO-CALMODULINA), PROTEÍNA QUINASE A e PROTEÍNA QUINASE C.
Queratina-14
Queratina tipo I encontrada associada com a QUERATINA-5 no EPITÉLIO estratificado interno. As mutações no gene da queratina-14 estão associadas com a EPIDERMÓLISE BOLHOSA SIMPLES.
Pele
Camada externa do corpo, que o protege do meio ambiente. Composta por DERME e EPIDERME.
Piloro
Colágenos não Fibrilares
Integrina beta4
Hemidesmossomos
Junções de ancoragem de células a um substrato não celular, semelhante em morfologia a metades de DESMOSSOMOS. São compostos por áreas especializadas de membrana plasmática onde FILAMENTOS INTERMEDIÁRIOS se ligam na superfície citoplasmática aos ligantes transmembranares, INTEGRINAS, via proteínas intracelulares de ligação, enquanto o domínios extracelulares das integrinas se ligam às PROTEÍNAS DE MATRIZ EXTRACELULAR.
Queratina-5
Queratina tipo II encontrada associada com a QUERATINA-14 no EPITÉLIO estratificado interno. As mutações no gene da queratina-5 estão associadas com a EPIDERMÓLISE BOLHOSA SIMPLES.
Queratinas
Classe de proteínas fibrosas ou escleroproteínas que representa o principal constituinte da EPIDERME, CABELO, UNHAS, tecido córneo, e matriz orgânica do ESMALTE dentário. Dois principais grupos conformacionais foram caracterizados: a alfa-queratina, cuja estrutura peptídica forma uma alfa-hélice espiralada consistindo em QUERATINA TIPO I, uma QUERATINA TIPO II e a beta-queratina, cuja estrutura forma um zigue-zague ou estrutura em folhas dobradas. As alfa-queratinas são classificadas em pelo menos 20 subtipos. Além disso, foram encontradas várias isoformas dos subtipos que pode ser devido à DUPLICAÇÃO GÊNICA.
Genes Recessivos
Dermatopatias Vesiculobolhosas
Doenças cutâneas caracterizadas por distribuições locais ou generalizadas de bolhas. São classificadas de acordo com o sítio e modo de formação da bolha. As lesões podem surgir espontaneamente ou serem precipitadas por infecções, trauma, ou luz solar. As etiologias incluem fatores genéticos e imunológicos.
Queratinócitos
Células epidérmicas que sintetizam queratina, e que passam por transformações características durante sua movimentação em direção à superfície, saindo das camadas basais da epiderme até a camada queratinizada (córnea) da pele. Os estágios sucessivos de diferenciação dos queratinócitos que formam as camadas da epiderme são: célula basal, célula espinhosa e célula granulosa.
Colágenos Associados a Fibrilas
Família de colágenos não fibrilares que interagem com os COLÁGENOS FIBRILARES. Possuem domínios curtos em tripla hélice interrompidos por curtos domínios não helicoidais e não se transformam em fibrilas de colágeno.
Linhagem
Desmossomos
Tipo de junção que une uma célula à célula vizinha. Uma das inumeras regiões diferenciadas que ocorrem, por exemplo, onde membranas citoplasmáticas de células epiteliais adjacentes encontram-se justapostas. Esta junção consiste de uma região circular de cada membrana juntamente com microfilamentos intracelulares associados e material intercelular que pode incluir, por exemplo, mucopolissacarídeos. (Tradução livre do original: Glick, Glossary of Biochemistry and Molecular Biology, 1990; Singleton & Sainsbury, Dictionary of Microbiology and Molecular Biology, 2d ed)
Mutação da Fase de Leitura
Tipo de mutação em que vários NUCLEOTÍDEOS deletados ou inseridos em uma sequência de codificação de proteínas não são divisíveis por três, causando assim uma alteração nas FASES DE LEITURA de toda a sequência do código, além da mutação. Estas mutações podem ser induzidas por certos tipos de MUTÁGENOS, ou podem ocorrer espontaneamente.
Membrana Basal
MATRIZ EXTRACELULAR (MEC), semelhante a um tapete (mat-like), de coloração escura, que separa camadas celulares (como EPITÉLIO) do ENDOTÉLIO ou de uma camada de TECIDO CONJUNTIVO. A camada de MEC (que sustenta o revestimento do EPITÉLIO ou do ENDOTÉLIO) é denominada lâmina basal (MB). Esta pode ser formada pela fusão de outras duas lâminas basais adjacentes ou por uma lâmina basal com uma lâmina reticular adjacente do tecido conjuntivo. A MB, composta principalmente por COLÁGENO TIPO IV, LAMININA (glicoproteína) e PROTEOGLICANAS, permite a formação de barreiras e canais entre camadas celulares interativas.
Códon sem Sentido
Códon específico de aminoácido que foi convertido em um códon de parada (CÓDON DE TERMINAÇÃO) por mutação. Sua ocorrência é anormal causando término prematuro da tradução proteica e que resulta na produção de proteínas truncadas e não funcionais. A mutação sem sentido é uma que converte um códon específico de aminoácido a um códon de parada.
Proteínas de Filamentos Intermediários
Mutação
Dermatopatias Genéticas
Colágeno
Substância polipeptídica composta por aproximadamente um terço da proteína total do organismo de mamíferos. É o principal constituinte da PELE, TECIDO CONJUNTIVO e a substância orgânica de ossos (OSSO e OSSOS) e dentes (DENTE).
Pele Artificial
Material sintético usado para tratamento de queimaduras e outras afecções envolvendo perda de pele em larga escala. Consiste em geral de uma camada externa (epiderme) de silicone e uma camada interna (derme) de colágeno e de condroitina 6-sulfato. A camada de derme elicia proliferação celular e invasão vascular e a camada externa é depois removida e substituída por um enxerto.
Atresia Intestinal
Autoantígenos
Constituintes de tecidos endógenos que possuem capacidade de interagir com AUTOANTICORPOS e causar uma resposta imune.
Códon de Terminação
Penfigoide Bolhoso
Filamentos Intermediários
Reticulina
Fibrila de escleroproteína que consiste principalmente de colágeno. Fibrilas de reticulina são extremamente finas, com um diâmetro entre 0,5 e 2 micrômetros (micra). Reticulinas estão envolvidas na manutenção da integridade estrutural em uma variedade de órgãos.
Fenótipo
Prurigo
Nome aplicado a várias erupções cutâneas pruriginosas de causa desconhecida, nas quais a lesão característica (pápula de prurigo) é em forma de cúpula com uma pequena vesícula transitória no topo, seguida por encrostamento ou liquenificação. Os tipos específicos são geralmente indicados por um termo modificador. (Dorland, 28a ed)
Conchas Nasais
Placas ósseas semelhantes à tábulas com margens curvadas na parede lateral da CAVIDADE NASAL. Os ossos turbinados nasais, também chamados de conchas nasais, aumentam a área da superfície da cavidade nasal, propiciando, assim, um mecanismo para aquecimento e umidificação rápida do ar à medida que ele passa pelo pulmão.
Laminina
Glicoproteína grande, não colagenosa com propriedades antigênicas. Localiza-se na lamina lucida da membrana basal e atua como ligadora de células epiteliais à membrana basal. Evidências sugerem que a proteína desempenha um papel na invasão tumoral.
Integrina alfa6beta4
Esta integrina é um componente chave dos HEMIDESMOSSOMOS e necessária para sua formação e manutenção em células epiteliais. A integrina alfa6beta4 também é encontrada nos timócitos, fibroblastos e células de Schwann, onde as funções de receptor de laminina (RECEPTORES DE LAMININA) está envolvida em cicatrização de feridas, migração celular e tumores não agressivos.
Genes Dominantes
Genes que influenciam o FENÓTIPO, tanto no estado homozigótico como heterozigótico.
Mutação Puntual
Mosaicismo
Evolução Fatal
Colagenase Microbiana
Metaloproteinase que degrada regiões helicoidais do colágeno nativo em fragmentos pequenos. A quebra preferencial é -Gli na sequência -Pro-Xaa-Gli-Pro-, onde Xaa pode ser qualquer aminoácido. Seis formas (ou 2 classes) foram isoladas de Clostridium histolyticum que apresentam reação cruzada imunológica, mas possuem sequências e especificidades diferentes. Outras variantes foram isoladas de Bacillus cereus, Empedobacter collagenolyticum, Pseudomonas marinoglutinosa e espécies de Vibrio e Streptomyces. EC 3.4.24.3.
Éxons
Integrina alfa6
Subunidade alfa de integrinas que se associa principalmente com a INTEGRINA BETA1 ou INTEGRINA BETA4 para formar heterodímeros de ligação a laminina. A integrina alfa6 tem duas isoformas processadas alternativamente: integrina alfa6A e integrina alfa6B, que diferem em seus domínios citoplasmáticos e são reguladas no nível tecidual e de acordo com o estágio de desenvolvimento específico.
Creme para a Pele
Preparação medicinal solúvel em água aplicada à pele.
Epiderme
Autoanticorpos
Anticorpos que reagem com AUTOANTÍGENOS do organismo que os produziu.
Análise Mutacional de DNA
Dados de Sequência Molecular
Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.
Moléculas de Adesão Celular
Acantólise
Separação de células com espinhos do extrato espinhoso da epiderme, resultando em atrofia da camada de células espinhosas. É encontrada em doenças como pênfigo vulgar (ver PÊNFIGO) e DOENÇA DE DARIER.
Terapia Genética
Doenças Raras
Sequência de Bases
Microscopia Eletrônica
Microscopia que utiliza um feixe de elétrons, em vez de luz, para visualizar a amostra, permitindo assim uma grande amplificação. As interações dos ELÉTRONS com as amostras são usadas para fornecer informação sobre a estrutura fina da amostra. Na MICROSCOPIA ELETRÔNICA DE TRANSMISSÃO, as reações dos elétrons transmitidas através da amostra são transformadas em imagem. Na MICROSCOPIA ELETRÔNICA DE VARREDURA, um feixe de elétrons incide em um ângulo não normal sobre a amostra e a imagem é formada a partir de reações que ocorrem acima do plano da amostra.
Mutação de Sentido Incorreto
Doenças da Boca
Fibroblastos
Células do tecido conjuntivo que secretam uma matriz extracelular rica em colágeno e outras macromoléculas.
Prurido
Sensação de coceira intensa que produz a necessidade de friccionar ou coçar a pele para obter alívio.
Diagnóstico Pré-Natal
Hiperceratose Epidermolítica
Forma de ictiose congênita herdada como um caráter autossômico dominante e caracterizada por ERITRODERMA e hiperqueratose grave. É manifestada ao nascimento por bolhas acompanhadas pelo aparecimento de escamas verruciformes, calosas e espessas por todo o corpo, mas acentuadas nas áreas flexurais. As mutações nos genes que codificam a QUERATINA-1 e QUERATINA-10 têm sido associadas com este transtorno.
Saúde da Família
Ictiose Bolhosa de Siemens
Forma autossômica dominante de ictiose caracterizada por vermelhidão generalizada na pele (ERITEMA) e pústulas espalhadas. A doença mostra ser semelhante às HIPERQUERATOSES EPIDERMOLÍTICAS, porém é mais suave em alguns aspectos, aos achados clínicos e histopatológicos, e está associada com o gene que codifica a QUERATINA-2A.
Imunofluorescência
Teste para antígeno tecidual utilizando um método direto, por conjugação de anticorpo e pigmento fluorescente (TÉCNICA DIRETA DE FLUORESCÊNCIA PARA ANTICORPO) ou um método indireto, pela formação do complexo antígeno-anticorpo que é então ligado a uma fluoresceína conjugada a um anticorpo anti-imunoglobulina (TÉCNICA INDIRETA DE FLUORESCÊNCIA PARA ANTICORPO). O tecido é então examinado por microscopia de fluorescência.