Grupo de transtornos determinados geneticamente, caracterizados por bolhas de pele e mucosas. Há quatro tipos principais: adquirido, simples, juncional e distrófico. Cada um dos últimos três tipos possui diversas variedades.
Forma de epidermólise bolhosa caracterizada por atrofia de áreas bolhosas, cicatrizes graves e trocas de unha. É mais frequente no nascimento ou na primeira infância e ocorre tanto nas formas autossômicas dominante como na recessiva. Todas as formas de epidermólise bolhosa distrófica resultam de mutações sobre o COLÁGENO TIPO VII, um dos principais componentes de fibrilas da MEMBRANA BASAL e EPIDERME.
Forma de epidermólise bolhosa caracterizada por bolhas serosas sem cicatrização. As mutações nos genes que codificam a KERATINA-5 e KERATINA-14 têm sido associadas com vários subtipos de epidermólise bolhosa simples.
Forma de epidermólise bolhosa, que se inicia no nascimento ou durante o período neonatal, e é transmitida por herança autossômica recessiva. É caracterizada pela formação generalizada de bolhas, desnudação extensa, e separação e clivagem das membranas plasmáticas das células basais, da membrana basal.
Forma de epidermólise bolhosa caracterizada por bolhas subepidermais, induzidas por trauma, sem precedentes familiares da doença. A imunofluorescência direta mostra IMUNOGLOBULINA G depositada na junção dermoepidermal.
Colágeno não fibrilar que ancora a MEMBRANA BASAL epidérmica ao tecido subjacente. É um homotrímero composto por domínios C-terminal e N-terminal globulares conectados entre si por uma região central em tripla hélice.
Acúmulos visíveis de líquido dentro ou próximo da epiderme.
Proteína de ligação ao citoesqueleto com peso molecular acima de 500 kDa. Liga-se aos FILAMENTOS INTERMEDIÁRIOS, MICROTÚBULOS e CITOESQUELETO DE ACTINA, desempenhando um papel central na organização e estabilidade do CITOESQUELETO. A plectina é fosforilada por calmodulina quinase (ver PROTEÍNAS QUINASES DEPENDENTES DE CÁLCIO-CALMODULINA), PROTEÍNA QUINASE A e PROTEÍNA QUINASE C.
Queratina tipo I encontrada associada com a QUERATINA-5 no EPITÉLIO estratificado interno. As mutações no gene da queratina-14 estão associadas com a EPIDERMÓLISE BOLHOSA SIMPLES.
Camada externa do corpo, que o protege do meio ambiente. Composta por DERME e EPIDERME.
Região do ESTÔMAGO (na junção com o DUODENO) caracterizada pelo espessamento das camadas musculares circulares do esfíncter pilórico, que controla a abertura e fechamento do lúmen.
Família de colágenos de cadeia curta relacionados estruturalmente, que não formam grandes feixes de fibrilas.
Conhecida também como antígeno CD104, esta proteína é diferenciada de outras beta integrinas por seu domínio citoplásmico relativamente longo (cerca de 1000 aminoácidos contra cerca de 50 da porção extracelular). Foram descritas cinco isoformas resultantes de processamento alternativo.
Junções de ancoragem de células a um substrato não celular, semelhante em morfologia a metades de DESMOSSOMOS. São compostos por áreas especializadas de membrana plasmática onde FILAMENTOS INTERMEDIÁRIOS se ligam na superfície citoplasmática aos ligantes transmembranares, INTEGRINAS, via proteínas intracelulares de ligação, enquanto o domínios extracelulares das integrinas se ligam às PROTEÍNAS DE MATRIZ EXTRACELULAR.
Queratina tipo II encontrada associada com a QUERATINA-14 no EPITÉLIO estratificado interno. As mutações no gene da queratina-5 estão associadas com a EPIDERMÓLISE BOLHOSA SIMPLES.
Classe de proteínas fibrosas ou escleroproteínas que representa o principal constituinte da EPIDERME, CABELO, UNHAS, tecido córneo, e matriz orgânica do ESMALTE dentário. Dois principais grupos conformacionais foram caracterizados: a alfa-queratina, cuja estrutura peptídica forma uma alfa-hélice espiralada consistindo em QUERATINA TIPO I, uma QUERATINA TIPO II e a beta-queratina, cuja estrutura forma um zigue-zague ou estrutura em folhas dobradas. As alfa-queratinas são classificadas em pelo menos 20 subtipos. Além disso, foram encontradas várias isoformas dos subtipos que pode ser devido à DUPLICAÇÃO GÊNICA.
Genes que influenciam o FENÓTIPO apenas no estágio homozigoto.
Doenças cutâneas caracterizadas por distribuições locais ou generalizadas de bolhas. São classificadas de acordo com o sítio e modo de formação da bolha. As lesões podem surgir espontaneamente ou serem precipitadas por infecções, trauma, ou luz solar. As etiologias incluem fatores genéticos e imunológicos.
Células epidérmicas que sintetizam queratina, e que passam por transformações características durante sua movimentação em direção à superfície, saindo das camadas basais da epiderme até a camada queratinizada (córnea) da pele. Os estágios sucessivos de diferenciação dos queratinócitos que formam as camadas da epiderme são: célula basal, célula espinhosa e célula granulosa.
Família de colágenos não fibrilares que interagem com os COLÁGENOS FIBRILARES. Possuem domínios curtos em tripla hélice interrompidos por curtos domínios não helicoidais e não se transformam em fibrilas de colágeno.
Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.
Tipo de junção que une uma célula à célula vizinha. Uma das inumeras regiões diferenciadas que ocorrem, por exemplo, onde membranas citoplasmáticas de células epiteliais adjacentes encontram-se justapostas. Esta junção consiste de uma região circular de cada membrana juntamente com microfilamentos intracelulares associados e material intercelular que pode incluir, por exemplo, mucopolissacarídeos. (Tradução livre do original: Glick, Glossary of Biochemistry and Molecular Biology, 1990; Singleton & Sainsbury, Dictionary of Microbiology and Molecular Biology, 2d ed)
Tipo de mutação em que vários NUCLEOTÍDEOS deletados ou inseridos em uma sequência de codificação de proteínas não são divisíveis por três, causando assim uma alteração nas FASES DE LEITURA de toda a sequência do código, além da mutação. Estas mutações podem ser induzidas por certos tipos de MUTÁGENOS, ou podem ocorrer espontaneamente.
MATRIZ EXTRACELULAR (MEC), semelhante a um tapete (mat-like), de coloração escura, que separa camadas celulares (como EPITÉLIO) do ENDOTÉLIO ou de uma camada de TECIDO CONJUNTIVO. A camada de MEC (que sustenta o revestimento do EPITÉLIO ou do ENDOTÉLIO) é denominada lâmina basal (MB). Esta pode ser formada pela fusão de outras duas lâminas basais adjacentes ou por uma lâmina basal com uma lâmina reticular adjacente do tecido conjuntivo. A MB, composta principalmente por COLÁGENO TIPO IV, LAMININA (glicoproteína) e PROTEOGLICANAS, permite a formação de barreiras e canais entre camadas celulares interativas.
Anomalias estruturais congênitas do SISTEMA DIGESTÓRIO.
Códon específico de aminoácido que foi convertido em um códon de parada (CÓDON DE TERMINAÇÃO) por mutação. Sua ocorrência é anormal causando término prematuro da tradução proteica e que resulta na produção de proteínas truncadas e não funcionais. A mutação sem sentido é uma que converte um códon específico de aminoácido a um códon de parada.
Filamentos de 7-11 nm de diâmetro encontrados no citoplasma de todas as células. Muitas proteínas específicas pertencem a este grupo, por exemplo, a desmina, vimentina, decamina, esqueletina, neurofilina, proteína neurofilamento e proteína ácida fibrilar da glia.
Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.
Doenças cutâneas com um componente genético, sendo normalmente o resultado de vários erros inatos do metabolismo.
Substância polipeptídica composta por aproximadamente um terço da proteína total do organismo de mamíferos. É o principal constituinte da PELE, TECIDO CONJUNTIVO e a substância orgânica de ossos (OSSO e OSSOS) e dentes (DENTE).
Material sintético usado para tratamento de queimaduras e outras afecções envolvendo perda de pele em larga escala. Consiste em geral de uma camada externa (epiderme) de silicone e uma camada interna (derme) de colágeno e de condroitina 6-sulfato. A camada de derme elicia proliferação celular e invasão vascular e a camada externa é depois removida e substituída por um enxerto.
Obliteração congênita da luz do intestino, com o ÍLEO sendo acometido em 50 por cento dos casos e o JEJUNO e DUODENO seguindo-se em frequência. É a causa mais frequente da OBSTRUÇÃO INTESTINAL em RECÉM-NASCIDOS. (Tradução livre do original: Stedman, 25a ed)
Constituintes de tecidos endógenos que possuem capacidade de interagir com AUTOANTICORPOS e causar uma resposta imune.
Qualquer códon que sinaliza o término da tradução genética (TRADUÇÃO GENÉTICA). Os FATORES DE TERMINAÇÃO DE PEPTÍDEOS se ligam ao códon de parada e desencadeiam a hidrólise da ligação aminoacil conectando o polipeptídeo completo ao RNAt. Os códons de terminação não especificam aminoácidos.
Doença bolhosa subepidermal crônica e relativamente benigna, normalmente ocorrendo nos idosos e sem acantose histopatológica.
Filamentos citoplasmáticos intermediários em diâmetro (aproximadamente 10 nanômetros) entre os microfilamentos e os microtúbulos. Podem ser compostos de qualquer uma das várias diferentes proteínas, e formam um anel ao redor do núcleo celular.
Fibrila de escleroproteína que consiste principalmente de colágeno. Fibrilas de reticulina são extremamente finas, com um diâmetro entre 0,5 e 2 micrômetros (micra). Reticulinas estão envolvidas na manutenção da integridade estrutural em uma variedade de órgãos.
Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.
Nome aplicado a várias erupções cutâneas pruriginosas de causa desconhecida, nas quais a lesão característica (pápula de prurigo) é em forma de cúpula com uma pequena vesícula transitória no topo, seguida por encrostamento ou liquenificação. Os tipos específicos são geralmente indicados por um termo modificador. (Dorland, 28a ed)
Placas ósseas semelhantes à tábulas com margens curvadas na parede lateral da CAVIDADE NASAL. Os ossos turbinados nasais, também chamados de conchas nasais, aumentam a área da superfície da cavidade nasal, propiciando, assim, um mecanismo para aquecimento e umidificação rápida do ar à medida que ele passa pelo pulmão.
Glicoproteína grande, não colagenosa com propriedades antigênicas. Localiza-se na lamina lucida da membrana basal e atua como ligadora de células epiteliais à membrana basal. Evidências sugerem que a proteína desempenha um papel na invasão tumoral.
Esta integrina é um componente chave dos HEMIDESMOSSOMOS e necessária para sua formação e manutenção em células epiteliais. A integrina alfa6beta4 também é encontrada nos timócitos, fibroblastos e células de Schwann, onde as funções de receptor de laminina (RECEPTORES DE LAMININA) está envolvida em cicatrização de feridas, migração celular e tumores não agressivos.
Genes que influenciam o FENÓTIPO, tanto no estado homozigótico como heterozigótico.
Mutação causada pela substituição de um nucleotídeo por outro. O resultado é uma molécula de DNA com troca de um único par de bases.
Ocorrência, em um indivíduo, de duas ou mais populações de células de constituições cromossômicas diferentes e provenientes de um único ZIGOTO , em oposição ao QUIMERISMO, no qual as populações de células diferentes derivam de mais de um zigoto.
Morte resultante da presença de uma doença em um indivíduo, como mostrado por um único caso relatado ou um número limitado de pacientes. Deve ser diferenciado de MORTE, a interrupção fisiológica da vida e de MORTALIDADE, um conceito epidemiológico ou estatístico.
Metaloproteinase que degrada regiões helicoidais do colágeno nativo em fragmentos pequenos. A quebra preferencial é -Gli na sequência -Pro-Xaa-Gli-Pro-, onde Xaa pode ser qualquer aminoácido. Seis formas (ou 2 classes) foram isoladas de Clostridium histolyticum que apresentam reação cruzada imunológica, mas possuem sequências e especificidades diferentes. Outras variantes foram isoladas de Bacillus cereus, Empedobacter collagenolyticum, Pseudomonas marinoglutinosa e espécies de Vibrio e Streptomyces. EC 3.4.24.3.
Partes de um transcrito de um gene (ver GENES) rompido que permanece após a remoção dos ÍNTRONS. São unidas, tornando-se um RNA MENSAGEIRO ou outro RNA funcional.
Subunidade alfa de integrinas que se associa principalmente com a INTEGRINA BETA1 ou INTEGRINA BETA4 para formar heterodímeros de ligação a laminina. A integrina alfa6 tem duas isoformas processadas alternativamente: integrina alfa6A e integrina alfa6B, que diferem em seus domínios citoplasmáticos e são reguladas no nível tecidual e de acordo com o estágio de desenvolvimento específico.
Preparação medicinal solúvel em água aplicada à pele.
Indivíduo com alelos diferentes em um ou mais loci considerando um caráter específico.
Camada externa (não vascularizada) da pele. É composta (de dentro para fora) por cinco camadas de EPITÉLIO: camadas (estratos) basal, espinhosa, granulosa, lúcida e córnea (da epiderme).
Anticorpos que reagem com AUTOANTÍGENOS do organismo que os produziu.
Identificação bioquímica das alterações mutacionais em uma sequência de nucleotídeos.
Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.
Indivíduo cujos alelos (ambos), em um dado locus, são idênticos.
Ligantes de superfície, usualmente glicoproteínas, que medeiam a adesão célula-célula. Entre suas funções incluem-se a formação e interconexão de vários sistemas vertebrados, bem como a manutenção da integração do tecido, cura de ferimentos, movimentos morfogênicos, migração celular e metástase.
Separação de células com espinhos do extrato espinhoso da epiderme, resultando em atrofia da camada de células espinhosas. É encontrada em doenças como pênfigo vulgar (ver PÊNFIGO) e DOENÇA DE DARIER.
Técnicas e estratégias que incluem o uso de sequências gênicas codificadoras e outros meios convencionais e radicais para transformar ou modificar as células com o propósito de tratar ou reverter situações de doença.
Grupo amplo de doenças caracterizadas por baixa prevalência na população. Frequentemente são associadas com problemas no diagnóstico e no tratamento.
Sequência de PURINAS e PIRIMIDINAS em ácidos nucleicos e polinucleotídeos. É chamada também de sequência nucleotídica.
Microscopia que utiliza um feixe de elétrons, em vez de luz, para visualizar a amostra, permitindo assim uma grande amplificação. As interações dos ELÉTRONS com as amostras são usadas para fornecer informação sobre a estrutura fina da amostra. Na MICROSCOPIA ELETRÔNICA DE TRANSMISSÃO, as reações dos elétrons transmitidas através da amostra são transformadas em imagem. Na MICROSCOPIA ELETRÔNICA DE VARREDURA, um feixe de elétrons incide em um ângulo não normal sobre a amostra e a imagem é formada a partir de reações que ocorrem acima do plano da amostra.
Mutação em que um codon é mudado para outro, que direciona a incorporação de um aminoácido diferente. Esta substituição pode resultar em produto inativo ou instável.
'Doenças da boca' é um termo geral que se refere a uma variedade de condições patológicas que afetam os tecidos orais, incluindo dentes, gengivas, língua, paladar, mucosa e musculatura envolvida na função oral.
Células do tecido conjuntivo que secretam uma matriz extracelular rica em colágeno e outras macromoléculas.
Sensação de coceira intensa que produz a necessidade de friccionar ou coçar a pele para obter alívio.
Determinação da natureza de uma afecção ou doença no EMBRIÃO pós-implantação, no FETO ou na gestante, antes do nascimento.
Criança durante o primeiro mês após o nascimento.
Forma de ictiose congênita herdada como um caráter autossômico dominante e caracterizada por ERITRODERMA e hiperqueratose grave. É manifestada ao nascimento por bolhas acompanhadas pelo aparecimento de escamas verruciformes, calosas e espessas por todo o corpo, mas acentuadas nas áreas flexurais. As mutações nos genes que codificam a QUERATINA-1 e QUERATINA-10 têm sido associadas com este transtorno.
Estado de saúde de uma família como unidade incluindo o impacto causado pela saúde de um membro sobre a unidade e sobre cada um dos membros; inclui o impacto causado pela alteração ou não do estado de saúde de seus membros.
Forma autossômica dominante de ictiose caracterizada por vermelhidão generalizada na pele (ERITEMA) e pústulas espalhadas. A doença mostra ser semelhante às HIPERQUERATOSES EPIDERMOLÍTICAS, porém é mais suave em alguns aspectos, aos achados clínicos e histopatológicos, e está associada com o gene que codifica a QUERATINA-2A.
Teste para antígeno tecidual utilizando um método direto, por conjugação de anticorpo e pigmento fluorescente (TÉCNICA DIRETA DE FLUORESCÊNCIA PARA ANTICORPO) ou um método indireto, pela formação do complexo antígeno-anticorpo que é então ligado a uma fluoresceína conjugada a um anticorpo anti-imunoglobulina (TÉCNICA INDIRETA DE FLUORESCÊNCIA PARA ANTICORPO). O tecido é então examinado por microscopia de fluorescência.