Transtorno caracterizado pelo início de mioclonia na adolescência, um aumento marcante na incidência de ataques tipo ausência (ver EPILEPSIA TIPO AUSÊNCIA), e ataques motores maiores generalizados (ver EPILEPSIA TÔNICO-CLÔNICA). Os episódios mioclônicos tendem a ocorrer logo após o despertar. Os ataques tendem a se agravar pela privação do sono e consumo de álcool. Foram identificadas as formas hereditária e esporádica.
Grupo clinicamente diverso de síndromes epilépticas caracterizadas tanto por ataques mioclônicos ou por mioclonia em associação com outros tipos de ataques. As síndromes epilépticas mioclônicas dividem-se em três subtipos, baseados na etiologia: familiar, criptogênica e sintomática (i. é, ocorrendo secundária a processos de doenças conhecidos, como infecções, lesões hipóxico-isquêmicas, trauma, etc.).
Transtorno caracterizado por episódios recorrentes de disfunção cerebral paroxística, devido a súbita descarga neuronal excessiva e desordenada. Os sistemas de classificação da epilepsia geralmente se baseiam em (1) sinais clínicos dos episódios de ataques (ex. ataque motor), (2) etiologia (ex. pós-traumático), (3) localização anatômica da origem do ataque (ex. ataque do lobo frontal), (4) tendência em se alastrar para outras estruturas encefálicas, e (5) padrões temporais (ex. epilepsia noturna). (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p313)
Grupo heterogêneo de transtornos principalmente familiares, caracterizados por ataques mioclônicos, ataques tônico-clônicos, ataxia, deterioração intelectual progressiva e degeneração neuronal. Estão incluídos: DOENÇA DE LAFORA; SÍNDROME DE MERRF; LIPOFUSCINOSE CEROIDE NEURONAL; sialidose (ver MUCOLIPIDOSES) e SÍNDROME DE UNVERRICHT-LUNDBORG.
Afecções recorrentes caracterizadas por crises epilépticas que surgem difusa e simultaneamente dos dois hemisférios do cérebro. A classificação geralmente é baseada nas manifestações motoras da crise (ex. convulsiva, não convulsiva, acinética, atônica, etc.) ou na etiologia (ex., idiopática, criptogênica e sintomática). (Tradução livre do original: Mayo Clin Proc, 1996 Apr;71(4):405-14)
Encefalomiopatia mitocondrial caracterizada clinicamente por um transtorno convulsivo misto, mioclonia, ataxia progressiva, espasticidade e uma miopatia leve. Também podem ocorrer disartria, atrofia óptica, retardo do crescimento, surdez e demência. Este estado tende a se apresentar na infância e ser transmitido através da mãe. Biópsias musculares revelam fibras vermelhas e dilaceradas e defeitos na cadeia enzimática respiratória. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6a ed, p986)
Subtipo de canal de sódio disparado por voltagem predominantemente expresso no SISTEMA NERVOSO CENTRAL. Defeitos no gene SCN1A que codifica para a subunidade alfa deste canal de sódio estão associados com a síndrome de Dravet (ver EPILEPSIAS MIOCLÔNICAS), epilepsia generalizada com CONVULSÕES FEBRIS mais tipo 2 (GEFS+2) e enxaqueca hemiplégica familiar tipo 3.
Drogas utilizadas para impedir CONVULSÕES ou reduzir sua gravidade.
Registro de correntes elétricas produzidas no cérebro, pela medida de eletrodos adaptados ao couro cabeludo, na superfície do cérebro, ou colocados no cérebro.
Subtipo de epilepsia caracterizado por ataques consistentemente provocados por determinados estímulos específicos. Estímulos auditoriais, visuais e somatosensoriais, como também o ato de escrever, ler, comer e tomar decisões, são exemplos de eventos ou atividades que podem induzir os ataques em indivíduos afetados.
Contrações involuntárias semelhantes a choque, irregulares no ritmo e na amplitude, seguidas por relaxamento de um músculo ou grupo de músculos. Esta afecção pode ser uma característica de algumas DOENÇAS DO SISTEMA NERVOSO CENTRAL (ex., EPILEPSIA MIOCLÔNICA). A mioclonia noturna é a principal característica da SÍNDROME DA MIOCLONIA NOTURNA. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp102-3)
Transtorno de convulsão infantil caracterizado por descargas cerebrais elétricas rítmicas de início generalizado. Os sinais clínicos incluem cessação súbita de atividades rotineiras, normalmente sem perda do tônus postural. O piscar rítmico das pálpebras ou mordiscar dos lábios frequentemente acompanham as CONVULSÕES. A duração normal é de 5 a 10 segundos e episódios múltiplos podem ocorrer diariamente. A epilepsia (do tipo ausência juvenil) é caracterizada pelo início na fase juvenil de ataques do tipo ausência e um aumento na incidência de mioclonia e de ataques tônico-clônicos. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p736)
Transtorno convulsivo generalizado caracterizado por convulsões motoras maiores recidivantes. A fase tônica breve inicial é marcada por flexão do tronco, seguida de extensão difusa do tronco e extremidades. A fase clônica caracteriza-se por contrações flexoras rítmicas do tronco e membros, dilatação pupilar, elevação da pressão arterial e pulso, incontinência urinária e mordida da língua. Esta fase é seguida de um estado profundo de depressão da consciência (estado pós-ictal), progredindo gradualmente de minutos a horas. O transtorno pode ser criptogênico, familiar ou sintomático (causado por um processo de doença identificado).
Afecção caracterizada por ATAXIA CEREBELAR progressiva combinada com MIOCLONIA, normalmente se apresentando na terceira década de vida ou mais tarde. Outros sinais clínicos podem incluir ATAQUES generalizados e focais, espasticidade e DISCINESIAS. Foram relatados padrões de herança autossômica dominante e autossômica recessiva. O núcleo dentado e a conjuntiva braquial do CEREBELO são atróficos, com envolvimento variado da medula espinhal, córtex cerebelar e gânglios da base.
Forma de epilepsia relacionada à localização (focal), caracterizada por ataques recidivantes que surgem de focos dentro do lobo temporal, mais comumente de seu aspecto mesial. Uma ampla variedade de fenômenos psíquicos podem estar associados, incluindo ilusões, alucinações, estados descognitivos e experiências afetivas. A maioria dos ataques parciais complexos (v. EPILEPSIA PARCIAL COMPLEXA) se origina dos lobos temporais. Os ataques do lobo temporal podem ser classificados por etiologia, como criptogênico, familiar ou sintomático (i. é, relacionado a lesão ou processo de doença identificado). (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p321)
Distúrbios clínicos ou subclínicos da função cortical, devido à descarga súbita, anormal, excessiva e desorganizada de células cerebrais. As manifestações clínicas incluem fenômenos motores, sensoriais e psíquicos. Os ataques recidivantes são normalmente referidos como EPILEPSIA ou "transtornos de ataques".
Composto proposto como nootrópico e agente neuroprotetor.
Síndrome epiléptica caracterizada pela tríade de espasmos infantis, hipsarritmia e interrupção do desenvolvimento psicomotor no início dos ataques. A maioria se manifesta entre os 3 e 12 meses de idade, com espasmos constituídos de combinações de movimentos flexores ou extensores breves da cabeça, tronco e membros. A afecção é dividida em duas formas: criptogênica (idiopática) e sintomática (secundária a um processo de doença conhecido, como infecções intrauterinas, anormalidades do sistema nervoso, DOENÇAS CEREBRAIS METABÓLICAS CONGÊNITAS, prematuridade, asfixia perinatal, ESCLEROSE TUBEROSA, etc.). (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp744-8)
Ácido graxo com propriedades anticonvulsivantes utilizado no tratamento de epilepsia. Os mecanismos de suas ações terapêuticas não são muito compreendidos. Pode atuar aumentando os níveis de ÁCIDO GAMA-AMINOBUTÍRICO no encéfalo ou por alteração das propriedades dos canais de sódio dependente de voltagem.
Transtorno mitocondrial caracterizado por convulsões focais ou generalizadas, episódios transitórios ou persistentes de disfunção neurológica que se assemelham a acidentes vasculares cerebrais e fibras vermelhas e dilaceradas na biópsia muscular. Os indivíduos acometidos tendem a ser normais ao nascimento até o início da infância, daí em diante eles têm retardo do crescimento, vômitos esporádicos e lesões cerebrais recorrentes resultando em perda visual e hemiparesia. As lesões corticais tendem a ocorrer nos lobos parietal e occipital e não são associadas com oclusão vascular. As CEFALEIAS VASCULARES frequentemente são associadas e o transtorno tende a ser familiar. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Cap.56, p117)
Ataques que ocorrem durante um episódio febril. É uma condição comum que afeta 2-5 por cento das crianças entre os 3 meses e cinco anos de idade. Um padrão de herança autossômica dominante foi identificado em algumas famílias. A maioria dos ataques é do tipo febril simples (geralmente definido pelo início generalizado e por apresentar-se como ataque único com duração de menos de 30 minutos). Os ataques febris complexos são caracterizados pelo início focal, duração maior que 30 minutos, e/ou mais de um ataque em um período de 24 horas. A verossimilhança da epilepsia desenvolvida (i. é, um transtorno de ataque não febril) seguida a ataques febris simples é baixa. Os ataques febris complexos estão associados com um aumento moderado na incidência de epilepsia.
RNA transportador que é específico para carrear lisina aos sítios dos ribossomos em preparação para a síntese proteica.
Fatores associados a uma etapa crucial ou decisiva de uma doença, acidente, reação de comportamento ou conduta, ou outro tipo de atividade.
Forma de epilepsia mioclônica sensível a estímulos, herdada como uma caráter autossômico recessivo. O sinal mais comum é um único ataque na segunda década de vida. Este é seguido por mioclonia progressiva, ataques mioclônicos, ataques tônico-clônicos, ataques occipitais focais, declínio intelectual e deficiência motora e de coordenação severas. A maioria dos indivíduos afetados não vive após os 25 anos de idade. São encontrados corpos de amiloide concêntrico (Lafora) em neurônios, fígado, pele, ossos e músculos.
Ataque prolongado ou ataques repetidos com frequência suficiente para evitar a recuperação entre os episódios, que ocorrem por um período de 20 a 30 minutos. O subtipo mais comum é o estado epiléptico tônico-clônico generalizado, situação potencialmente fatal associada com lesão neuronal e disfunções respiratória e metabólica. As formas não convulsivas incluem estado do pequeno mal e estado parcial complexo, que se manifesta por distúrbios comportamentais. O estado epiléptico parcial simples consiste de ataques motores, sensoriais ou autônomos persistentes, que não prejudicam a cognição (ver também EPILEPSIA PARCIAL CONTÍNUA). O estado epiléptico subclínico geralmente se refere a ataques que ocorrem em indivíduos comatosos ou que não respondem na ausência de sinais evidentes de atividade epiléptica. (Tradução livre do original: N Engl J Med 1998 Apr 2;338(14):970-6; Neurologia 1997 Dec;12 Suppl 6:25-30)
Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.
Grupo heterogêneo de transtornos, caracterizado por alterações do metabolismo mitocondrial resultando em disfunção do sistemas nervoso e muscular. São frequentemente multissistêmicos e variam consideravelmente quanto à idade de início (normalmente na primeira ou segunda década de vida), distribuição dos músculos afetados, gravidade e evolução. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6a ed, pp984-5)
Um RNA transportador que é específico para carrear leucina aos sítios dos ribossomos em preparação para a síntese proteica.
Método não invasivo de demonstração da anatomia interna baseado no princípio de que os núcleos atômicos em um campo magnético forte absorvem pulsos de energia de radiofrequência e as emitem como ondas de rádio que podem ser reconstruídas nas imagens computadorizadas. O conceito inclui técnicas tomográficas do spin do próton.
O armazenamento ou preservação de sinais de vídeo para televisão para serem reproduzidos depois por um transmissor ou receptor. Podem ser feitas gravações em fita magnética ou discos (GRAVAÇÃO EM VIDEODISCO)
A idade, estágio de desenvolvimento ou período da vida no qual uma doença, seus sintomas iniciais ou manifestações aparecem em um indivíduo.
Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.
Canais iônicos que permitem a passagem específica de íons SÓDIO. Uma quantidade variável de subtipos de canais de sódio está envolvida em desempenhar funções especializadas como sinalização nervosa, contração do MIOCÁRDIO e na função do RIM.
Corpos pareados que contêm principalmente SUBSTÂNCIA CINZENTA e que formam uma parte da parede lateral do TERCEIRO VENTRÍCULO do cérebro.
A parte do SISTEMA NERVOSO CENTRAL contida no CRÂNIO. O encéfalo embrionário surge do TUBO NEURAL, sendo composto de três partes principais, incluindo o PROSENCÉFALO (cérebro anterior), o MESENCÉFALO (cérebro médio) e o ROMBENCÉFALO (cérebro posterior). O encéfalo desenvolvido consiste em CÉREBRO, CEREBELO e outras estruturas do TRONCO ENCEFÁLICO (MeSH). Conjunto de órgãos do sistema nervoso central que compreende o cérebro, o cerebelo, a protuberância anular (ou ponte de Varólio) e a medula oblonga, estando todos contidos na caixa craniana e protegidos pela meninges e pelo líquido cefalorraquidiano. É a maior massa de tecido nervoso do organismo e contém bilhões de células nervosas. Seu peso médio, em um adulto, é da ordem de 1.360 g, nos homens e 1.250 g nas mulheres. Embriologicamente, corresponde ao conjunto de prosencéfalo, mesencéfalo e rombencéfalo. Seu crescimento é rápido entre o quinto ano de vida e os vinte anos. Na velhice diminui de peso. Inglês: encephalon, brain. (Rey, L. 1999. Dicionário de Termos Técnicos de Medicina e Saúde, 2a. ed. Editora Guanabara Koogan S.A. Rio de Janeiro)
Complexo sintomático característico.
Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.
Transtorno caracterizado por ataques parciais recorrentes marcados por deficiência cognitiva. Durante o ataque, o indivíduo pode vivenciar uma ampla variedade de fenômenos físicos incluindo alucinações formadas, ilusões, déjà-vu, sentimentos emocionais intensos, confusão e desorientação espacial. Podem ocorrer também atividade motora focal, alterações sensoriais e AUTOMATISMO. Os ataques complexos parciais geralmente se originam de focos em um ou ambos os lobos temporais. A etiologia pode ser idiopática (epilepsia complexa parcial criptogênica) ou ocorrer como uma manifestação secundária a uma lesão cortical focal (epilepsia parcial complexa sintomática). (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp317-8)
Métodos não invasivos de visualização do SISTEMA NERVOSO CENTRAL, especialmente o encéfalo, por meio de várias modalidades de técnicas de imagem.
Agente farmacêutico que apresenta atividade como estimulador do sistema nervoso central e respiratório. É considerado um antagonista não competitivo do ÁCIDO GAMA AMINOBUTÍRICO. O pentilenotetrazol tem sido utilizado experimentalmente para estudar o fenômeno de convulsões e para identificar fármacos que possam controlar a suscetibilidade a convulsões.
Forma de epilepsia relacionada à localização (focal), caracterizada por ataques que surgem no LOBO FRONTAL. Há uma variedade de síndromes clínicas, dependendo da localização exata do foco do ataque. Os ataques do lobo frontal podem ser idiopáticos (criptogênicos) ou causados por um processo de doença identificável, como lesões traumáticas, neoplasias ou outras lesões macro ou microscópicas dos lobos frontais (ataques sintomáticos do lobo frontal). (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp318-9)
DNA bicatenário de MITOCÔNDRIAS. Em eucariotos, o GENOMA mitocondrial é circular e codifica para RNAs ribossômicos, RNAs de transferência e aproximadamente 10 proteínas.
Mutação em que um codon é mudado para outro, que direciona a incorporação de um aminoácido diferente. Esta substituição pode resultar em produto inativo ou instável.
Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.
Trabalhos que contêm artigos de informação em assuntos em todo campo de conhecimento, normalmente organizado em ordem alfabética, ou um trabalho semelhante limitado a um campo especial ou assunto.
Funcionamento intelectual subnormal que se origina durante o período de desenvolvimento. Possui múltiplas etiologias potenciais, incluindo defeitos genéticos e lesões perinatais. As pontuações do quociente de inteligência (QI) são comumente utilizadas para determinar se um indivíduo possui deficiência intelectual. As pontuações de QI entre 70 e 79 estão na margem da faixa de retardo mental. As pontuações abaixo de 67 estão na faixa de retardo. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p28)