Aminoacidopathies Congénitales
Stéroïdes
Un groupe de composés aromatiques polycycliques biochimiquement étroitement liée à Terpènes. Ils sont : Cholestérol, de nombreuses hormones, un précurseur de certaines vitamines, des acides biliaires (alcool), et certaines drogues et poisons. Les stéroïdes ont un noyau, une réduction atome 17-carbon fusionnés, système d'anneaux, cyclopentanoperhydrophenanthrene. Les stéroïdes a aussi deux groupes de méthyle et un aliphatiques side-chain attaché au noyau. (De Hawley est tronquée Chemical Dictionary, 11e éditeur)
Aminoacidopathies Congénitales
Troubles qui affectent le métabolisme des acides aminés. La majorité de ces troubles sont héréditaires et présent dans la période néonatale avec des troubles métaboliques (par exemple, lactique) et les manifestations neurologiques. Ils sont présents à la naissance, s'ils ne peuvent plus devenus symptomatiques tout de suite.
Erreurs Innées Du Métabolisme Des Stéroïdes
Les erreurs sur les stéroïdes processing of métabolique résultant de innée mutations génétiques qui sont héréditaire ou acquis in utero.
Androstérone
17-Alpha-Hydroxyprégnénolone
Un stéroïde 21-carbon qui est convertie de prégnénolone par STEROID 17-alpha-Hydroxylase. C'est un produit intermédiaire du sentier de la biosynthèse d'Delta-5 STEROID gonadique des hormones surrénales et les corticostéroïdes.
17-Hydroxysteroid Dehydrogenases
Etiocholanolone
L'isomère 5-beta-reduced de ANDROSTERONE. Etiocholanolone est un des principaux métabolites du TESTOSTERONE androstenedione et de nombreuses espèces de mammifères y compris les humains. Il est excrété dans l'urine.
Prégnanetriol
Un métabolite de 17-ALPHA-HYDROXYPROGESTERONE, normalement produite par les gonades en petites quantités et les glandes surrénales, trouvé dans l'urine. De taux élevé des pregnanetriol est associée à une hyperplasie surrénale CONGENITAL avec une déficience en STEROID 21-Hydroxylase.
Tétrahydrocortisol
Le tétrahydrocortisol est un métabolite stéroïdien final produit par l'action de l'enzyme 3α-hydroxystéroïde déshydrogénase sur la cortisone dans le foie, jouant un rôle mineur dans la régulation des réponses au stress et du métabolisme.
3-Oxo-5-alpha-Steroid 4-Dehydrogenase
Une enzyme qui catalyse la réduction de TESTOSTERONE à 5-alpha dihydrotestostérone.
Déhydroépiandrostérone
Un major C19 stéroïde produite par le cortex surrénalien. C'est également disponible en petites quantités dans les testicules et les ovaires. Déhydroépiandrostérone (DHEA) peut être converti en TESTOSTERONE ; androstenedione ; estradiol ; et l ’ estrone. La plupart de DHEA est sulfated (DEHYDROEPIANDROSTERONE SULFATE) avant de sécrétion.
Prégnénolone
Un stéroïde 21-carbon dérivées de stéroïde hormone-producing CHOLESTEROL et retrouvée dans les tissus. Prégnénolone est le précurseur de STEROID gonadique des hormones surrénales et les corticostéroïdes.
Prégnanediol
Un métabolite inactif de progestérone par réduction au C5, C3 et C20 position. Prégnanediol a deux groupes : Les dérivés hydroxylés Hnf-3Alpha et 20-alpha. C'est détectable dans votre urine après OVULATION et est présent en grande quantité d'urine dans la grossesse.
Hydroxyprogestérones
Des métabolites ou dérivés de progestérone avec substitution au niveau du groupe hydroxyle divers sites.
Hormones Sexuelles Stéroïdiennes
Des hormones stéroïdes produite par les gonades. Ils stimulent organes de reproduction, germe maturation, et la cellule des caractéristiques sexuelles secondaires chez les mâles et les femelles. Les principales sexe des hormones stéroïdes inclure estradiol ; progestérone ; et TESTOSTERONE.
20-Alpha-Dihydroprogestérone
Un métabolite de progestérone 20-alpha-reduced biologiquement active. Il est converti de progestérone 20-ALPHA-HYDROXYSTEROID à 20-alpha-hydroxypregn-4-en-3-one par la déshydrogénase du corps jaune et le placenta.
Testostérone
Un puissant stéroïdes et androgéniques sécrétée par les produits majeure des cellules de Leydig du testicule. Sa production est stimulé par HORMONE lutéinisante reviennent dans l'hypophyse GLAND. À son tour, la testostérone exerce commandes de l'hypophyse LH et FSH sécrétion. Selon les tissus, la testostérone peut être métabolisé de dihydrotestostérone ou estradiol.
Oestradiol Dehydrogenases
Enzymes qui catalyser l'oxydation d ’ estradiol au groupe 17-hydroxyl en présence de NAD + ou NADP + céder Oestrone et Nadh ou Nadph. Le groupe 17-hydroxyl alpha- ou peut être de la CE 1.1.1.62 beta-configuration.
Erreurs Innées Du Métabolisme Lipidique
Les erreurs sur le métabolisme des lipides résultant du innée MUTATIONS génétique qui sont héréditaire.
Hydroxysteroid Dehydrogenases
Androstènedione
20-Hydroxysteroid Dehydrogenases
Dépistage Néonatal
L'identification de paramètre retenu chez le nouveau-né par divers tests, examens, ou autres procédures. Projection may be performed by mesures clinique ou biologique. Une projection test est conçu pour régler des nouveaux nés (,) de celles qu'était pas bien, mais la projection test n'est pas destiné comme un instrument de diagnostic epidemiologic, plutôt à la place.
Erreurs Innées Du Métabolisme De La Purine Et De La Pyrimidine
Erreurs innées du métabolisme de la purine et de la pyrimidine sont des troubles génétiques rares qui affectent l'unité structurelle commune des nucléotides, entraînant une accumulation anormale ou un déficit en nucléotides, acides nucléiques ou produits métaboliques connexes, ce qui peut provoquer une variété de symptômes et complications.
Progestérone
Le major progestational stéroïde sécrétée principalement par le corps jaune et le placenta progestérone agit sur l'utérus, les glandes mammaires et le cerveau. C'est nécessaire chez l ’ implantation EMBRYO ; grossesse maintenance, et le développement de tissu mammaire pour la production de lait, transformée de progestérone prégnénolone, sert aussi d'intermédiaire dans la biosynthèse du et surrénales STEROID gonadique des hormones corticostéroïdes.
Androstane-3,17-Diol
La forme non spécifié de stéroïdes, normalement un des principaux métabolites du TESTOSTERONE avec activité androgéniques. Ça a été impliqué comme un modérateur sécrétion de gonadotrophines.
Progesterone Reductase
Une enzyme qui catalyse la réduction des 3 beta-hydroxy-delta -steroid à 3-oxo-delta (5) (4) -steroid en présence de NAD. Elle convertit prégnénolone de progestérone et dehydroepiandrosterone à de l'androsténédione. CE 1.1.1.145.
Oestrone
Un stéroïde C18 aromatized 3-hydroxyl avec un groupe et un, un major de mammifères, les métabolites 17-cétone œstrogène. Il est converti de androstenedione directement, ou de TESTOSTERONE via estradiol. Chez l'homme, il est produit essentiellement par les ovaires cyclique, placenta, et le tissu adipeux d'hommes et femmes ménopausées.
Steroid 17-Alpha-Hydroxylase
Les isoenzymes du cytochrome P450 une enzyme qui catalyse le 17-alpha-hydroxylation prégnénolone ou de progestérone et le clivage de ces deux résiduelle carbones à C17 en présence de la molécule d ’ oxygène et NADPH-FERRIHEMOPROTEIN REDUCTASE. Cette enzyme codée par CYP17, Gene, génère précurseurs pour glucocorticoïde androgènes et œstrogènes synthèse. Congénitales chez CYP17 Gene cause hyperplasie surrénale congénitale (hyperplasie surrénale, CONGENITAL) et anormal différenciation sexuelle.
Erreurs Innées Du Métabolisme Glucidique
Erreurs innées du métabolisme glucidique sont des anomalies génétiques qui affectent l'enzymatique ou les voies de transport, entraînant une altération de la dégradation et du métabolisme des glucides, ce qui peut provoquer une variété de symptômes cliniques.
Oestradiol
Le 17-beta-isomer d ’ estradiol, une aromatized C18 stéroïde avec groupe hydroxyle à 3-beta- et 17-beta-position. Estradiol-17-beta est la plus jouissive ostrogéniques forme des stéroïdes.
Aromatase
Une enzyme qui catalyse le aromatization (2) du ring A de C19 convertit les androgènes et œstrogènes C18. Dans ce processus, le 19-methyl éliminée. Cette enzyme est membranaires, situées sur le réticulum endoplasmique de estrogen-producing cellules des ovaires, placenta, les testicules, tissus adipeux et tissus cérébraux. Aromatase est codée par le gène, et les fonctions CYP19 complexe avec NADPH-FERRIHEMOPROTEIN REDUCTASE dans le système du cytochrome P-450.
Foie
Un grand lobed organe glandulaire situé dans l'abdomen de vertébrés détoxification est responsable de la synthèse et de conservation, le métabolisme, de substances variées.
Hydroxylation
Urea Cycle Disorders, Inborn
Troubles du métabolisme congénital rare cycle de l ’ urée. Des troubles sont dus à des mutations qui entraîner complète (survenue néonatale) ou partielle (enfance ou commencement adulte) inactivité de l ’ enzyme, impliqué dans le cycle endogène de l'urée. Apparition néonatale résultats dans les signes qui peuvent être : Irritabilité, léthargie, convulsions, vomissements, une hypotonie néonatale ; alcalose respiratoire ; HYPERAMMONEMIA ; coma et mort. Survivants de l'enfance et chez le nouveau-né / commencement adulte nerveux partagent risques pour encéphalopathies innée ; et métabolique, alcalose respiratoire due à HYPERAMMONEMIA.
Cytochrome P-450 Enzyme System
Une superfamille de centaines de étroitement liées HEMEPROTEINS présents dans le spectre phylogénétique, des animaux, plantes, champignons, à des bactéries. Ils comprennent les nombreux complexe FONCTIONNEMENT Oxygénases monooxygenases (mélangé). Chez les animaux, ces enzymes P450 servir deux principales fonctions : (1) la biosynthèse de stéroïdes, des acides gras et les acides biliaires ; (2) métabolisme endogène et un grand nombre de substrats exogènes, tels que les toxines et les drogues (biotransformation). Ils sont classés selon leur similarités séquence plutôt que dans des familles de gènes CYP (> 40 %) et > homologie subfamilies homologie (59 %). Par exemple, les enzymes des CYP2 (enzymes, et familles de gènes sont responsable de la plupart du métabolisme des médicaments.
Cortisone
Un glucocorticoïde naturelle. Il a été utilisé dans le traitement de substitution pour une insuffisance surrénale et, comme un anti-inflammatoire agent. Cortisone elle-même est inactif. Il est converti dans le foie pour former le métabolite actif hydrocortisone. (De Martindale, supplémentaires 30 Pharmacopée ", Ed, p726)
Encéphalopathies Métaboliques Congénitales
Troubles du cerveau résultant d ’ erreurs métabolique congénital, essentiellement des anomalies enzymatiques substrat qui mène à une accumulation, produit une baisse ou augmentation de métabolites toxiques à travers des voies. La majorité de ces conditions sont polypose, cependant mutation spontanée peuvent également survenir in utero.
Argininosuccinic Aciduria
Trouble récessif rare autosomiques cycle de l ’ urée qui conduit à une accumulation d'acide argininosuccinic dans les fluides corporels et sévère HYPERAMMONEMIA. Caractéristiques cliniques de la survenue de la maladie néonatale incluent pauvre alimentation, vomissements, léthargie, tachypnée, convulsions, coma et mort. Plus tard début entraîne plus douce ensemble de signes cliniques notamment des vomissements, de glissement, irritabilité, problèmes de comportement, un retard ou psychomotrices. Mutations du gène argininosuccinate Lyase cause la maladie.
Hyperammoniémie
Augmentation de AMMONIA dans le sang. C'est un signe de défectueux catabolisme des AMINO ACIDS ou ammoniaque en urée.
Androgènes
Composés qui interagissent avec récepteurs androgéniques dans les tissus cibles pour provoquer la indésirables similaires à ceux des TESTOSTERONE. Selon les tissus cibles, effets androgéniques peut être sur le sexe différenciation ; organes reproducteurs mâles, sexe mâle spermatogenèse ; secondaire PRODUIT ; libido ; développement de la masse musculaire, force et pouvoir.
Métabolisme
Métabolisme Lipidique
Dihydrotestostérone
Un puissant métabolite de androgéniques TESTOSTERONE. Il est produit par l'action de l ’ enzyme 3-OXO-5-ALPHA-STEROID 4-Dehydrogenase.
Phénylcétonuries
Un groupe de troubles récessif autosomiques marqués par le déficit de la phénylalanine hydroxylase des enzymes hépatiques ou moins fréquemment par une activité réduite de DIHYDROPTERIDINE REDUCTASE (soit atypique). Classique phénylcétonurie phénylcétonurie est causée par un déficit sévère de la phénylalanine hydroxylase et cadeaux de l'enfance avec un retard de développement ; crises ; hypopigmentation cutanée, eczéma ; et démyélinisation dans le système nerveux central. (D'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p952).
Syndrome De Smith-Lemli-Optiz
Autosomique trouble récessif de CHOLESTEROL métabolisme. C'est provoquée par le déficit du 7-déhydrocholestérol réductase, enzyme qui transforme 7-déhydrocholestérol en cholestérol, conduisant à une alimentation cholestérol plasmatique. Ce syndrome est caractérisé par de multiples CONGENITAL anormaux, un déficit de croissance, et INTELLECTUAL handicap.
Récepteur Stéroïdes
Glandes Surrénales
Analyse Expression Gène
Troubles De La Réfraction Oculaire
Homogentisate 1,2-Dioxygenase
Un mononuclées Fe II) -dependent cyclo-oxygénase, cette enzyme catalyse la conversion de l'homogentisate à 4-maleylacetoacetate, la troisième étape du chemin pour le catabolisme de la tyrosine. Déficit en enzyme causes Alcaptonurie, autosomique trouble récessif caractérisé par de homogentisic aciduria, OCHRONOSIS et RHUMATOIDE. Cette enzyme était anciennement caractérisait comme CE 1.13.1.5 et CE 1.99.2.5.
Homocystinurie
Récessif autosomiques erreur innée du métabolisme de la méthionine causée par un déficit en cystathionine bêta-synthase et associée à l ’ augmentation de l ’ homocystéine dans le plasma et les urines. Des signes cliniques inclure un grand mince, arachnodactyly habitus, scoliose et, de fragilité, genu varus, mince, cheveux blonds, flush malaires lentille ruptures, une incidence accrue d ’ un retard mental, et une fibrose tendance au développement d'artères, fréquemment compliquée par un accident vasculaire cérébrale et infarctus INFARCTION. (D'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p979)
Candidose Mucocutanée Chronique
Un syndrome clinique, habituellement caractérisé par le développement du nourrisson ou mon enfance, une maladie généralisée, souvent candidose de la peau, ongles, et les muqueuses. C'est peut-être secondaire à un des immunitaires primitifs, héréditaire comme autosomique récessive ou associée à des anomalies de l ’ immunité cellulaire anticorps-dépendante dentaire, troubles endocriniens, stomatite, ou maligne.
Erreurs Innées Du Métabolisme Du Pyruvate
Désordres héréditaires de pyruvate métabolisme. Ils sont difficiles à diagnostiquer et décrire car pyruvate est une clé dans la glycolyse intermédiaires, de la néoglucogenèse. Et le cycle de l ’ acide tricarboxylique métabolique héréditaire peut modifier pyruvate métabolisme indirectement. Nerveux en pyruvate métabolisme semblent nous mener à une carence en neurotransmetteur synthèse et, par conséquent, à Affections du système nerveux.
Alpha-Galactosidase
Mutation
Aucun détectable et héréditaire changement dans le matériel génétique qui peut provoquer un changement dans le génotype et qui est transmis à cellules filles et pour les générations futures.
Séquençage Par Oligonucléotides En Batterie
Hybridation de l'acide nucléique un échantillon sur un très grand ensemble de sondes oligonucléotide, qui ont été attachés individuellement dans les colonnes, rangées à l'appui, de déterminer du base séquence, ou pour détecter des variantes dans une séquence génétique ! Gene expression, ou pour Gene cartographique.
Maladie De Fabry
Une maladie métabolique héréditaire X-linked causée par un déficit en alpha-galactosidase lysosomale A. Ce qui se caractérise par une accumulation de globotriaosylcéramide intralysosomal glycosphingolipides dans et d'autres vaisseaux sanguins menant à des complications incluant multi-system rénaux, cardiaques, vasculaires cérébraux et de la peau.
Australian Capital Territory
Déficit En Ornithine Carbamyl Transférase
Urée héréditaire cycle associée une carence de l'enzyme ornithine Carbamoyltransférase, transmise sous forme trait X-linked faisant des acides aminés et ammoniaque dans le sérum. Les signes cliniques, qui sont plus importants chez les hommes, comprennent comportementale épisodique retouches, convulsions, vomissements, léthargie, et un coma. (Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, pp49-50)
Acide Argininosuccinique
Isovaleryl-Coa Dehydrogenase
Hypophosphatasie
Un désordre métabolique génétique résultant de déficit et de phosphatases alcalines sériques entraînant une hypercalcémie, la phosphaturie Ethanolamine phosphatemia et Ethanolamine. Les manifestations cliniques graves malformations du squelette qui ressemble à un rachitisme résistant aux vitamines D., échec du calvarium à se calcifier, dyspnée, cyanose, vomissements, constipation, calcinose rénale, de glissement, troubles de mouvement, les perles de la jonction costochondral, pauvre mec rachitique et des altérations de Dorland, 27. (Éditeur)
Erreurs Diagnostiques
Encéphalopathies Métaboliques
Acide Méthylmalonique
Un dérivé acide malonic qui est un intermédiaire vitaux dans le métabolisme des graisses et de protéines. Des anomalies du métabolisme entraîner acide methylmalonic methylmalonic aciduria. Cette maladie métabolique est attribuée à un pâté à la conversion du enzymatique methylmalonyl CoA à succinyl CoA.
Oxidoreductases Acting On Ch-Ch Group Donors
Hydroxocobalamine
Acides Pentanoïques
Les acides pentanoïques, également connus sous le nom d'acides valériques, sont des acides carboxyliques à chaîne droite composés de cinq atomes de carbone, présents dans certains aliments et métabolites du corps humain.
Méthylmalonyl-Coa Mutase
Carnitine
Composant du muscle strié et foie... c'est un dérivé des acides aminés et acides gras essentiels cofacteur du métabolisme.
Erreurs Innées Du Métabolisme Des Métaux
Erreurs innées du métabolisme des métaux sont des troubles génétiques rares qui entraînent un mauvais fonctionnement dans la régulation et l'homéostasie des métaux essentiels, tels que le cuivre, le fer et le zinc, conduisant à une toxicité ou une carence en ces métaux et à des conséquences néfastes sur la santé.
Métabolisme
Erreurs Innées Du Métabolisme Du Fructose
Des anomalies du métabolisme héréditaire au fructose, qui incluent trois types : Récessif autosomale connu une déficience (essentiel fructosuria fructokinase hépatique), une intolérance héréditaire au fructose, un déficit héréditaire et fructose-1,6-diphosphatase fructosuria essentielle, inoffensif asymptomatiques désordre métabolique causée par déficit en fructokinase, conduisant à la diminution de conversion de fructose à fructose-1-phosphate et hyperfructosemia digestif, mais sans les sévère, peuvent produire un faux positif diabète test.
Glutarates
Les glutarates sont des composés organiques qui contiennent un groupe fonctionnel glutarique, avec deux groupes carboxyles (-COOH) sur chaque côté d'une chaîne méthylène (-CH2-), et ils jouent un rôle important dans le métabolisme des acides gras et de l'aminoacide lysine dans le corps.
Données Séquence Moléculaire
Acide aminé, spécifique des descriptions de glucides, ou les séquences nucléotides apparues dans la littérature et / ou se déposent dans et maintenu par bases de données tels que la banque de gènes GenBank, européen (EMBL laboratoire de biologie moléculaire), la Fondation de Recherche Biomedical (NBRF) ou une autre séquence référentiels.
Leucinose
Trouble héréditaire récessif autosomique avec de multiples formes de expression phénotypique, causée par un défaut dans la décarboxylation de branched-chain d ’ acides aminés (AMINO ACIDS, Branched-Chain). Ces métabolites accumuler dans les fluides corporels et rendrons une "odeur" sirop d'érable. La maladie est divisé en classique, intermédiaire, intermittent, et de thiamine réactif sous-types. La forme classique cadeaux dans la première semaine de la vie à une acidocétose, hypoglycemie, vomissements, convulsions et néonatale hypertonie. Les biens intermédiaires et intermittente formes présent pendant l'enfance ou plus tard avec épisodes aigus de ataxie et des vomissements. (D'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p936)
Glucose
Maladies Métaboliques
Terme générique pour les maladies provoquées par un processus métabolique anormale. Ça peut être congénital résultant du métabolisme enzymatique (anomalie héréditaire innée ou acquise) erreurs dues à la maladie d'un organe endocriniens ou défaillance d 'un organe fondamental métaboliquement comme le foie, 26ème Stedman. (Éditeur)
Amidinotransferases
Porphyrie
Porphyrie récessif autosomique qui est dû à un déficit en UROPORPHYRINOGEN III Synthase dans la moelle osseuse ; alias congénitale porphyrie érythropoïétique. Cette maladie est caractérisé par de photosensibilité d ’ une anémie ; ; ; ; l ’ accumulation de lésions hydroxymethylbilane ; et une augmentation de l ’ excrétion du UROPORPHYRINS et COPROPORPHYRINS.
Glutaryl-Coa Dehydrogenase
Un flavoprotein enzyme responsable du catabolisme de lysine ; HYDROXYLYSINE ; et le tryptophane. Il y a catalyse l ’ oxydation du GLUTARYL-CoA à crotonoyl-CoA utilisant FAD comme un cofacteur. Glutaric aciduria type je est une erreur congénitale de métabolisme due à un déficit en glutaryl-CoA alcool-déshydrogénase.
Voies Et Réseaux Métaboliques
Hyperargininémie
Un rare trouble récessif autosomiques cycle de l ’ urée. Elle est provoquée par le déficit de l'enzyme hépatique ARGINASE. Arginine est élevé dans le sang et liquide céphalo-rachidien, et HYPERAMMONEMIA périodique peut survenir. L ’ apparition de la maladie est habituellement du nourrisson ou prime enfance. Les signes cliniques sont : Convulsions, trouble mental progressive microcéphalie, ataxie, hypotonie, mongol la diplégie, et tétraparésie. (De Hum Genet 1993 Mar ; 91, paragraphe 1 : 1 à 5 ; Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, P51)
Retard De Croissance Staturo-Pondérale
Troubles Du Métabolisme Du Fer
Long-Chain-3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase
Alcaptonurie
Une erreur congénitale de métabolisme des acides aminés résultant du défaut dans l ’ enzyme HOMOGENTISATE 1,2-Dioxygenase, enzyme impliquée dans la dégradation de phénylalanine et tyrosine. C'est caractérisé par une accumulation de HOMOGENTISIC AGENTS dans les urines, OCHRONOSIS dans différents tissus, et RHUMATOIDE.
Maladies Rares
Modèle Biologique
Représentations théorique qui simulent le comportement ou de l ’ activité des processus biologiques ou des maladies. Pour les animaux vivants dans des modèles de maladie, la maladie des modèles, LES ESPÈCES est disponible. Modèle biologique l'usage d'équations, ordinateurs et autres équipements électroniques.
Citrullinémie
Un groupe de maladies lié à un déficit en argininosuccinate Synthase l ’ enzyme qui entraîne une augmentation des concentrations sériques de citrulline. Chez les nouveau-nés, les signes cliniques inclure : Léthargie, hypotonie et d'épilepsie. Plus léger formes également survenir. L'enfance et formes adultes peuvent présenter des épisodes récurrents intermittente faiblesse, léthargie, ataxie, des changements de comportement, et dysarthrie. (De Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, p49)
Steroid 21-Hydroxylase
Les isoenzymes du cytochrome P450 surrénale une enzyme qui catalyse le 21-hydroxylation de stéroïdes en présence de la molécule d ’ oxygène et NADPH-FERRIHEMOPROTEIN REDUCTASE. Cette enzyme codée par CYP21, Gene, convertis à précurseurs de progestérone (hormone stéroïde corticosurrénalienne CORTICOSTERONE ; hydrocortisone). Congénitales chez CYP21 cause hyperplasie surrénale congénitale (hyperplasie surrénale, CONGENITAL).
Facteur Temps
Multiple Acyl Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency
Autosomique trouble récessif de l ’ oxydation, acides gras ramifiées et chaîne en acides aminés (AMINO ACIDS, Branched-Chain) ; lysine ; et choline catabolisme, c'est de d'électron VIREMENT sous-unité soit FLAVOPROTEIN ou ses déshydrogénase transfert d'électrons flavoprotein-ubiquinone oxidoreductase 1.5.5.1 (CE).
Mucopolysaccharidoses
Chaque groupe de maladies de stockage lysosomal provoquée par une a hérité de déficit en enzyme impliquée dans la dégradation des glycosaminoglycanes (mucopolysaccharides). Ces maladies sont souvent progressiste et présentent un large éventail d ’ expression clinique dans un délai d 'un déficit enzymatique.
Spectroscopie Résonance Magnétique Nucléaire
Séquence Nucléotidique
La séquence des purines et PYRIMIDINES dans les acides nucléiques et polynucleotides. On l'appelle aussi séquence nucléotidique.
Adénylosuccinate Lyase
Chromatographie Gazeuse-Spectrométrie De Masse
Acyl-Coa Déhydrogénase
Un flavoprotein oxidoreductase qui a spécificité pour medium-chain acides gras. Ça forme un complexe avec électron TRANSFERRING Flavoprotéines et exprime équivalents réduisant à ubiquinone ".
Déficit En Complexe Pyruvate-Déshydrogénase
Un désordre métabolique héréditaire lié par enzyme déficient activité dans les pyruvate déshydrogénase complexe, entraînant une carence de Acetyl CoA et une réduction de la synthèse de l ’ acétylcholine. Les deux formes sont reconnus : Le nouveau-né et juvénile (néonatale. La forme est relativement cause commune d'acidose lactique rapportés chez les premières semaines de vie et peut également présentait un rash érythémateux. Les jeunes forme cadeaux avec une acidose lactique, alopécie, intermittent ataxie, crises ; et un rash érythémateux. (Hériter de chez J. Metab Dis 1996 ; 19, paragraphe 4 : 452-62) Autosomal récessifs et X-linked formes sont causées par des mutations dans les gènes pour les trois composants de ce enzymatiques multisubunit pyruvate déshydrogénase complexe. Une des mutations sur Xp22.2-p22.1 dans le gène de la composante E1 alpha du complexe mène à Leigh maladie.
Maladies Lysosomiales
- Erreurs innées du métabolisme des anomalies de caractérisé par les hydrolases lysosomales spécifiques, et entraînant une accumulation intracellulaire de substrats non métabolisée.
Ornithine-Oxo-Acid Transaminase
Phénotype
L'extérieur de l'individu. C'est le produit sur les interactions entre gènes, et entre le génotype et de l ’ environnement.
Anabolisants
Dystrophies Neuroaxonales
Un terme vague référence à la découverte de pathologique portions distal de gonflement des axones dans le cerveau et nerveux lesquelles figure cette découverte. Dystrophie neuro-axonale apparaisse dans diverses maladies génétiques. En vitamines, et du vieillissement. Infantile autosomale récessif neuroaxonal dystrophie musculaire est une maladie caractérisée par arrêté un développement psychomoteur à 6 mois à 2 ans, ataxie, un dysfonctionnement du tronc cérébral et tétraparésie. Délinquants adolescents et adultes formes également survenir. Pathologique découvertes inclure atrophie cérébral et une accumulation de axonale généralisée sphéroïdes dans toute la neuroaxis, des nerfs périphériques et pulpe dentaire. (De Davis & Robertson, Le manuel de ses fonctions, 2e Ed, p927)
Spectométrie De Masse
Hyperoxalurie Primitive
Une maladie génétique caractérisée par l ’ excrétion de grandes quantités d'oxalate dans les urines ; néphrolithiase néphrocalcinose ; début précoce de ÉCHEC reins, et souvent un dépôt de généralisé oxalate CALCIUM. Il y a sous-types classé secret par la enzymatiques congénitaux dans glyoxylate métabolisme.
Acides Gras
Bio, anhydre aminés dérivée d'hydrocarbures par l'équivalent de une oxydation du groupement méthyle pour un dérivé alcool, aldéhyde, et puis l'acide. Les acides gras insaturés sont saturés et insaturés, ACIDS (gros). (Grant & Hackh est Chemical Dictionary, 5ème e)
Encéphale
Le rôle de CENTRALE que le système nerveux est contenu dans le crâne (crâne). Facilité de neural embryonnaire TUBE, le cerveau se compose de trois parties principales incluant PROSENCEPHALON (réactivera) ; mésencéphale (le mésencéphale) ; et (les RHOMBENCEPHALON hindbrain). Les pays cerveau se compose de cerveau, le cervelet ; et autres structures dans le cerveau le STEM.
Maladies Génétiques Congénitales
Oxidoréductases
La classe des enzymes réactions catalysant oxidoreduction. Le substrat c'est de l'oxyde est considérée comme une donneuse d'hydrogène systématique. Le nom est basée sur le donneur : Acceptor oxidoreductase recommandée nom sera déshydrogénase, où que cela soit possible ; comme alternative, réductase peut être utilisée. Oxydase est uniquement utilisé dans les cas où l'oxygène est la acceptor. (Enzyme nomenclature, 1992, pistolet)
Stéroïd Hydroxylases
Cytochrome P-450 monooxygenases (mélangé) Oxygénases FONCTIONNEMENT qui jouent un rôle important dans la biosynthèse de stéroïdes et au métabolisme.
Homozygote
Un membre dans lequel allèles communs sur une même locus sont identiques.
Cholestérol
Généalogie
Glucocorticoïdes
Un groupe de corticostéroïdes qui affectent le métabolisme glucidique néoglucogenèse glycogène déposition (hépatique, augmentation des taux de globules rouges), inhibent la sécrétion HORMONE corticotrope prononcé et possèdent une activité anti-inflammatoire. Ils également jouer un rôle dans le gras et Métabolisme protéique, le maintien de la pression artérielle, une modification du tissu conjonctif réponse à une blessure, une baisse du nombre de lymphocytes circulants, et le fonctionnement du système nerveux central.
Biotransformation
L'altération d'une substance chimique exogènes par ou dans un système biologique. Le changement peut inactiver le produit ou de cela peut entraîner la production de inactive un métabolite actif de produit inchangé. Les transformations peuvent être divisées en détoxication Métabolique Des phase I et détoxication Métabolique Des phase II.
Acides Et Sels Biliaires
Stéroïdes sous sels aminés et acides biliaires proviennent de cholestérol dans le foie et habituellement conjuguée à la glycine ou taurine, le 2e acides biliaires sont de nouveau modifié par des bactéries dans l ’ intestin. Ils jouent un rôle important dans la digestion et absorption de gros. Ils ont également été utilisé sur le plan pharmacologique, surtout dans le traitement de calculs.
Spectométrie De Masse En Tandem
Une masse spectrométrie (technique utilisant deux MS / SEP) ou de masse analyseurs à rayons-X. Avec deux en tandem, précurseur ions sont mass-selected par un analyseur de première messe et concentré dans une collision région où ils sont ensuite fragmenté en produit ions qui sont ensuite caractérisée par une masse analyseur. Plusieurs techniques sont utilisées pour séparer les composés, ioniser eux, et les initient à la première masse analyseur. Par exemple, pour en GC-MS, masse / spectrométrie Chromatography-Mass est impliqué dans la séparation par chromatographie au gaz composés relativement faibles avant les injecter dans une chambre pour la grande sélection d'ionisation.
Fibroblastes
Erreurs Innées Du Transport Tubulaire Rénal
Microsomes Du Foie
Réticulum endoplasmique fermé vésicules de fragmentée créé quand cellules du foie ou des tissus sont perturbés par homogenization. Ils peuvent être lisse ou agitée.
Argininosuccinate Lyase
Une enzyme cycle de l ’ urée qui sépare argininosuccinate à disoproxil plus arginine. Son absence mène à la maladie métabolique ARGININOSUCCINIC Aciduria chez l'homme. CE 4.3.2.1.
Valeur Référence
Séquence Des Acides Aminés
L'ordre des acides aminés comme ils ont lieu dans une chaine polypeptidique, appelle ça le principal structure des protéines. C'est un enjeu capital pour déterminer leur structure des protéines.
Uroporphyrinogen Iii Synthetase
Oxydoréduction
Une réaction chimique dans lequel une électron est transféré d'une molécule à l'autre. La molécule est le electron-donating réduisant agent ou electron-accepting reductant ; la molécule est l'agent oxydant ou oxydant. La réduction et le fonctionnement des agents oxydant reductant-oxidant conjugué paires ou redox paires (Lehninger, Principes de biochimie, 1982, p471).
Ammoniac
Reproductibilité Des Résultats
Les données statistiques reproductibilité Des mesures (souvent dans un contexte clinique), y compris les procédures de test des techniques d ’ obtenir ou instrumentation reproductibles. Le concept inclut reproductibilité Des mesures physiologiques qui peuvent être utilisés pour développer des règles pour évaluer probabilités ou pronostic, ou de la réponse à un stimulus ; reproductibilité de survenue d ’ une maladie ; et reproductibilité des résultats expérimentaux.
Chromatographie Liquide Haute Pression
Prégnanes
Saturée dérivés de ces stéroïdes pregnane. La série 5-beta inclut progestérone et de leurs hormones ; la 5-alpha série inclut formes généralement excrétés dans les urines.
Phlébotomie
Critical Pathways
Prélèvement Sang
Steryl-Sulfatase
Un arylsulfatase avec une haute spécificité vers sulfated stéroïdes. Des anomalies de cette enzyme sont la cause de ichtyose Liée Au Chromosome X.
Urée
Un composé formé dans le foie d'ammoniaque produit par la désamination d'acides aminés. C'est le principal produit final de du catabolisme protéique et constitue environ la moitié de la solides urinaire totale.
Cellules Cancéreuses En Culture
Cellules propagés in vitro sur des médias propice à leur croissance. Cellules cultivées sont utilisés pour étudier le développement, un myélogramme, troubles du métabolisme et physiologique processus génétique, entre autres.
Régime Pauvre En Protéines
Phénylalanine 4-Monooxygénase
Consanguinité
L ’ amplitude de la consanguinité chez l'homme.
Glycolyse
Un processus métabolique DU GLUCOSE qui convertit en deux molécules de PYRUVIC AGENTS à travers une série de réactions enzymatiques. L'énergie générée par ce processus est conservée dans deux molécules d'ATP. Glycolyse est l'universel sur la voie libre pour le glucose, du glucose ou du glucose, dérivés de complexe de carbohydrate, tels que glycogène et STARCH.
Grossesse
Hormones Corticosurrénaliennes
Les hormones corticosurrénales sont un groupe d'hormones stéroïdiennes produites par la couche externe (cortex) de la glande surrénale, comprenant le cortisol, l'aldostérone et les androgènes, qui jouent des rôles critiques dans la régulation du métabolisme, du stress, de l'inflammation et de la réponse immunitaire.
Technology Assessment, Biomedical
Génotype
La constitution génétique de l'individu, comprenant les allèles GENETIC présent à chaque locus.
5-Méthyltétrahydrofolate-Homocystéine S-Méthyltransférase
Une coordination cobalt-containing composé produit par des micro-organismes intestinale et trouvé aussi dans la terre et l'eau. Les plantes supérieures n'êtes pas concentrées 5-Méthyltétrahydrofolate-Homocystéine S-Méthyltransférase du sol et un pauvre source de la substance, par comparaison avec les tissus animaux. Facteur intrinsèque sont essentiels pour le traitement de la vitamine B 12.
Mutation Faux Sens
Une mutation dans lequel un codon est muté pour un en dirigeant l ’ incorporation de un autre acide aminé. Cette substitution peut entraîner une inactif ou instable produit. (De A Dictionary of Genetics, King & Stansfield, 5ème e)
Arn Messager
Séquence d'ARN qui servent de modèles pour la synthèse des protéines. Bactérienne sont généralement mRNAs transcriptions en primaire qu'elles ne nécessitent aucun traitement. Eucaryotes Post-Transcriptional mRNA est synthétisés dans le noyau et doit être transplantée dans le cytoplasme pour traduction. La plupart eucaryotes polyadenylic mRNAs ont une séquence de l'acide dans le 3 'fin, dénommés le Poly (A) queue. Le fonctionnement de cette queue n'est pas connu pour certains, mais cela pourrait jouer un rôle dans l'export de mature mRNA du noyau ainsi que pour aider stabiliser des mRNA molécules par retarding leur dégradation dans le cytoplasme.
Maladies Du Système Nerveux
Algorithme
Maladies Du Foie
Processus pathologiques du foie...
Intellectual Disability
Qui est fabriqué un fonctionnement intellectuel inférieur à la normale pendant la période de développement. Ça a de multiples étiologies possibles, y compris les défauts génétiques et des insultes. Périnatale quotien intellectuel (QI) scores sont fréquemment utilisés pour déterminer si un individu a une déficience intellectuelle. Q.I. Élevé entre 70 et 79 sont dans la limite de tir et marque ci-dessous 67 sont dans les handicapés portant. (De Joynt Clinique neurologie, 1992, Ch55, p28)
Isotopes Du Carbone
Androstanes
Consommation Oxygène
Le taux auquel l'oxygène est utilisé par un mouchoir ; microlitres d'oxygène STPD utilisé par milligramme de tissus / h ; la vitesse à laquelle l'oxygène pénètre dans le sang de gaz alvéolaires, égaux dans l'état d'équilibre à la consommation d'O2 par métabolisme du tissu à l ’ organisme. (Stedman, 25e Ed, p346)
Hétérozygote
Un individu ayant différentes allèles communs sur un ou plusieurs loci concernant un personnage précis.
Analyse Mutations Adn
Prednisolone
Radio-Isotopes Du Carbone
Oestrogènes
Composés qui interagissent avec les récepteurs ESTROGEN dans les tissus cibles pour provoquer la indésirables similaires à ceux d ’ estradiol. Les estrogènes stimulent les organes reproducteurs féminins et le développement de sexe féminin secondaire PRODUIT. Produits chimiques ostrogéniques inclure naturel, synthétique, ou anti-inflammatoires non stéroïdiens composés.
Insuline
Un acide 51-amino hormone pancréatique qui joue un rôle dans la régulation du métabolisme glucidique directement en supprimant la production de glucose endogène (glycogénolyse ; néoglycogenèse) et indirectement en supprimant la sécrétion de glucagon et de la lipolyse, natif l ’ insuline est une protéine globulaire composé d ’ une insuline zinc-coordinated hexamer. Chaque monomère contenant deux chaînes, A et B) (21 résidus résidus (30), liées par deux obligations comportant les disulfures. L'insuline est utilisé comme une drogue pour contrôler diabète insulino-dépendant (DIABETES sucré, TYPE 1).
Déficits Immunitaires
Souris Knockout
Souches de souris dans laquelle certains gènes de leurs génomes ont été interrompus, ou "terrassé". Pour produire par K.O., en utilisant une technique d ’ ADN recombinant, le cours normal séquence d'ADN d'un gène d ’ être étudiés is altered to prévenir synthèse d'un gène normal. Cloné cellules dans lequel cet ADN altération est couronnée de succès sont ensuite injecté dans souris embryons de produire des souris chimérique chimérique. Les souris sont ensuite élevée pour déclencher une souche dans lequel toutes les cellules de la souris contiennent le gène perturbé. KO les souris sont utilisés comme expérimentale ESPÈCES CYLONS pour des maladies (maladie des modèles, LES ESPÈCES) et à clarifier les fonctions de gènes.
Relation Dose-Effet Médicaments
Allèles
Acides Aminés
Adn
Un polymère qui est le principal désoxyribonucléotidique matériel génétique des cellules eucaryotes. Et facteur D'organismes contiennent l'ADN bicaténaire normalement dans un état, mais plusieurs grandes régions monobrin implique des procédés biologiques initialement réparti. ADN, qui consiste en un pilier polysugar-phosphate possédant des projections des purines (adénine et thymine pyrimidines (guanine) et et cytosine), formes une double hélice qui doit être maintenue par liaisons hydrogène entre ces purines et en thymine et adénine pyrimidines (guanine à cytosine).
Réaction Polymérisation En Chaîne
In vitro méthode pour produire de grandes quantités de fragments d'ADN ou d'ARN spécifiques définies longueur et la séquence de petites quantités de courtes séquences encadrent oligonucléotide (Primer). Les étapes essentielles incluent une dénaturation thermique de la double-branche cible de molécules, des détonateurs d'leurs séquences complémentaires, et extension de la synthèse enzymatique recuits Primer par de l'ADN polymérase. La réaction est efficace, précise, et extrêmement sensible. Utilise pour la réaction inclure diagnostiquer des maladies, détection de mutation difficult-to-isolate pathogènes, analyse de séquençage ADN test génétique évolutionniste, et en analysant les relations.
Cytochrome P-450 Cyp3A
La voie du cytochrome P-450 suptype qui a spécificité pour une large variété de composés lipophile ; gros, y compris des stéroides ACIDS ; et XENOBIOTICS. Cette enzyme a signification clinique grâce à sa capacité à métaboliser diversifiée cliniquement important réseau de drogues comme la ciclosporine, vérapamil ; et de midazolam. Cette enzyme catalysent aussi la une N-déméthylation d'érythromycine.
Rat Sprague-Dawley
Méthylprednisolone
Un dérivé prednisolone avec la même action anti-inflammatoire.
Aryl Hydrocarbon Hydroxylases
Un grand groupe du cytochrome P-450 (heme-thiolate) monooxygenases ce complexe avec Nad (P) dans de nombreuses H-FLAVIN oxidoreductase mixed-function oxidations composés aromatiques. Ils catalyser hydroxylation d'un éventail de substrats et sont importants dans le métabolisme de stéroïdes, drogues et toxines tels que du phénobarbital cancérigène, et les insecticides.
Acide Lactique
Un intermédiaire normale dans la fermentation (oxydation, métabolisme) de sucre. La forme concentrée est utilisé en interne pour éviter la fermentation. Gastro-intestinale (de Stedman, 26ème éditeur)
Carbone
Régulation Expression Génique
Steroid Isomerases
Lignées Consanguines De Rats
Maladies Expérimentales
Hydrocortisone
Le principal glucocorticoïde sécrétés par le cortex surrénalien. Son homologue synthétique est utilisé, soit en injection ou par voie locale, dans le traitement de l ’ inflammation, allergies, maladies du collagène, asthme, l ’ insuffisance corticosurrénalienne, l ’ état de choc, et des affections néoplasiques.
Prégnanolone
Simulation Ordinateur
Acétates
Hormones
Substances chimiques avoir un effet réglementaires spécifiques de l'activité d'un certain organe ou organes. Le terme a été appliqué sur différentes substances sécrétées par des glandes endocrines et transportés dans le sang pour les organes cibles, c'est parfois étendue pour inclure ces actifs qui ne sont pas produits par les glandes endocrines mais ayant des effets similaires.
Arginine
Une supplémentation en acides aminés essentiels c'est physiologiquement active dans la forme L.
Genetic Testing
Triglycéride
Transduction Signal
La vie intracellulaire transfert des informations (activation biologique / inhibition) par un signal à la voie de transduction des signaux dans chaque système, une activation / inhibition signal d'une molécule biologiquement active neurotransmetteur (hormone) est médiée par l'accouplement entre un récepteur / enzyme pour une seconde messager système. ou avec la transduction les canaux ioniques. Joue un rôle important dans la différenciation cellulaire, activation fonctions cellulaires, et la prolifération cellulaire. Exemples de transduction ACID-postsynaptic gamma-aminobutyrique systèmes sont les canaux ioniques receptor-calcium médiée par le système, le chemin, et l ’ activation des lymphocytes T médiée par l'activation de Phospholipases. Ces lié à la membrane de libération de calcium intracellulaire dépolarisation ou inclure les fonctions d ’ activation récepteur-dépendant dans granulocytes et les synapses une potentialisation de l'activation de protéine kinase. Un peu partie de transduction des signaux de transduction des signaux des grandes ; par exemple, activation de protéine kinase fait partie du signal d'activation plaquettaire sentier.