Errores en los procesos metabólicos que se producen como resultado de mutaciones genéticas congénitas que pueden ser hereditarias o adquiridas en el útero.

Grupo de compuestos policíclicos bastante relacionados bioquímicamente con los TERPENOS. Incluyen el colesterol, numerosas hormonas, precursores de ciertas vitaminas, ácidos biliares, alcoholes (ESTEROLES), y ciertas drogas y venenos naturales. Los esteroides tienen un núcleo común, un sistema fusionado reducido de anillo con 17 átomos de carbono, el ciclopentanoperhidrofenantreno. La mayoría de los esteroides también tienen dos grupos metilos y una cadena lateral alifática unida al núcleo.

Trastornos metabólicos que afectan al metabolismo de los aminoácidos. Están presentes al nacer, aunque pueden no ser simtomáticos hasta en épocas posteriores de la vida. La mayoría de estos trastornos son heredados y se presentan en la etapa del recién nacido con trastornos metabólicos (ejemplo, ACIDOSIS) y manifestaciones neurológicas.

Errores en el proceso metabólico de ESTEROIDES como resultado de mutaciones genéticas innatas que son hereditarias o adquiridas en útero.

Un metabolito de la TESTOSTERONA o ANDROSTENEDIONA con un grupo 3-alfa-hidroxil y sin el doble enlace. El isomero del 3-beta hidroxil es la epiandrosterona.

Esteroide 21-carbono que es convertido de la PREGNENOLONA por el ESTEROIDE 17-ALFA-HIDROXILASA. Es un intermediario en la vía delta-5 d ela biosíntesis de las HORMONAS ESTEROIDES GONADALES y los CORTICOSTEROIDES suprarrenales.

Clase de enzimas que catalizan la oxidación de 17-hidroxiesteroides a 17-cetosteroides. EC 1.1.-.

Isómero reducido 5-beta de la ANDROSTERONA. La etiocolanolona es un metabolito importante de la TESTOSTERONA y la ANDROSTENEDIONA en muchas especies de mamiferos, incluyendo los humanos. Es excretada por la ORINA.

Metabolito de la 17-ALFA-HIDROPROGESTERONA, normalmente producida en pequeñas cantidades por las GÓNADAS y las GLÁNDULAS SUPRARRENALES, que se encuentra en la ORINA. Un pregnanetriol urinario elevado se asocia con una HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA con una deficiencia de ESTEROIDE 21-HIDROXILASA.

Tetrahidrocortisol es un metabolito hormonal esteroide, específicamente la forma hidroxilada del cortisol, que se produce en el cuerpo como resultado del metabolismo hepático y renal.

Una enzima que cataliza la reducción de TESTOSTERONA a 5-ALFA DIHIDROTESTOSTERONA.

Esteroide C19 producido por la CORTEZA SUPRARRENAL. También es producido en pequeñas cantidades en el TESTÍCULO y OVARIO. La Deshidroepiandrosterona (DHEA) puede convertirse en TESTOSTERONA, ANDROSTENEDIONA, ESTRADIOL y ESTRONA. La mayor parte de la DHEA es sulfatada (SULFATO DE DESHIDROEPIANDROSTERONA) antes de la secreción.

Esteroide 21-carbono, derivado del COLESTEROL y encontrado en los tejidos productores de hormona esteroide. La pregnenolona es el precursor de las HORMONAS ESTEROIDES GONADALES y los CORTICOSTEROIDES suprarrenales.

Metabolito inactivo de la PROGESTERONA por reducción en la posición C5, C3 y C20. El pregnanediol tiene dos grupos hidroxilo, en 3-alfa y 20-alfa. Es detectable en la ORINA después de la OVULACIÓN y se encuentra en grandes cantidades en la orina de la embarazada.

Metabolitos o derivados de la PROGESTERONA con la sustitución del grupo hidroxil en varios lugares.

Hormonas esteroides producidas por las GÓNADAS. Estimulan los órganos reproductivos, la maduración de las células germinales y las características sexuales secundarias de hombres y mujeres. Las principales hormonas esteroides sexuales son el ESTRADIOL, PROGESTERONA y TESTOSTERONA.

Metabolito 20-alfa reducido de la PROGESTERONA, activo biológicamente. Se convierte de progesterona en 20-alfa-hidroxipregn-4-en-3-ona mediante el 20-ALFA-HIDROXIESTEROIDE DESHIDROGENASA en el CUERPO LÚTEO y la PLACENTA.

Potente esteroide androgénico y principal producto producido por la CÉLULAS DE LEYDIG del TESTÍCULO. Su producción es estimulada por la HORMONA LUTEINIZANTE de la HIPÓFISIS. Por su parte, la testosterona ejerce control de retroalimentación de la secreción hipofisaria de la hormona luteinizante (LH) y la hormona folículo estimulante (FSH).Además, dependiendo de los tejidos, la testosterona puede ser convertida a DIHIDROTESTOSTERONA o ESTRADIOL.

Enzimas que catalizan la oxidación de estradiol en el grupo 17-hidroxilo en presencia de NAD+ o NADP+ para dar estrona y NADH o NADPH. El grupo 17-hidroxilo puede estar en la configuración alfa o beta. EC 1.1.1.62.

Alteraciones del metabolismo de los LÍPIDOS debidos a MUTACIONES genéticas congénitas hereditarias.

Enzimas de la clase de las oxidorreductasas que catalizan la deshidrogenación de hidroxiesteroides. EC 1.1.-.

Esteroide delta-4 C19 que se produce no sólo en el TESTÍCULO, sino también en el OVARIO y la CORTEZA SUPRARRENAL. Dependiendo del tipo de tejido, la androstenodiona puede servir como un precursor de la TESTOSTERONA, de la ESTRONA y del ESTRADIOL.

Grupo de enzimas que catalizan la reacción de reducción-oxidación reversible de los 20-hidroxiesteroides, como desde el 20-cetosteroide a 20-alfa-hidroxiesteroide (EC 1.1.1.149)o a 20-beta-hidroxiesteroide (EC 1.1.1.53).

Identificación de parámetros seleccionados en niños recien nacidos mediante diversos tests, exámenes u otros procedimientos. El tamizaje puede ser realizado mediante mediciones clínicas o de laboratorio. Un test de tamizaje está diseñado para distinguir los niños recien nacidos saludables de los que no están bien, pero el test de tamizaje no es considerado un dispositivo diagnóstico, sino epidemiológico.

Errores innatos del metabolismo de la purina-pirimidina se refieren a un grupo de trastornos genéticos que afectan la síntesis, el procesamiento o el desmantelamiento anormal de las purinas y pirimidinas, resultando en diversas manifestaciones clínicas y químicas.

Principal esteroide progestacional, secretado sobre todo por el CUERPO LÚTEO y la PLACENTA. Actúa sobre el ÚTERO, las GLÁNDULAS MAMARIAS HUMANAS y el CEREBRO. Es necesario para la IMPLANTACIÓN DEL EMBRIÓN, el mantenimiento del EMBARAZO y el desarrollo del tejido mamario para la producción de LECHE. La progesterona, convertida desde la PREGNENOLONA, también sirve como intermediario en la biosíntesis de las HORMONAS ESTEROIDES GONADALES y los CORTICOSTEROIDES suprarrenales.

Forma no especificada del esteroide, normalmente un metabolito importante de la TESTOSTERONA con actividad androgénica. Ha sido relacionado con la regulación de la secreción de gonadotrofina.

Enzima que cataliza la reducción de un 3 beta-hidroxi-delta(5)-esteroide a 3-oxo-delta(4)-esteroide en presencia de NAD. Convierte la pregnenolona en progesterona y la dehidroepiandrosterona en androstenediona. EC 1.1.1.145.

Esteroide C18 aromático con un grupo 3-hidroxil y un 17-cetona, un estrógeno importante de los mamiferos. Es convertido directamente a partir de la ANDROSTENEDIONA o a partir de la TESTOSTERONA, via ESTRADIOL. En humanos, es producida principalmente, de manera cíclica, por los ovarios, la PLACENTA y el TEJIDO ADIPOSO del hombre y de la mujer postmenopausica.

Enzima citocromo P450 mitocondrial que cataliza la hidroxilación 17-alfa de la progesterona o la pregnenolona y subsiguiente desdoblamiento de los dos carbonos residuales en C17 en presencia de oxígeno molecular y NADPH-FERRIHEMOPROTEÍNA REDUCTASA. Esta encima, codificada por el gen CYP17, produce precursores para la síntesis de glucocorticoide, andrógeno y estrógeno. Defectos en el gen CYP17 dan lugar a la HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA y una diferenciación sexual anormal.

Errores innatos del metabolismo de carbohidratos son un grupo de trastornos genéticos que afectan la capacidad del cuerpo para descomponer y procesar correctamente los carbohidratos debido a enzimas deficientes o ausentes.

17-beta-isómero de estradiol, un esteroide C18 aromatizado con el grupo hidroxilo en posición3-beta- y 17-beta. El estradiol-17-beta es la forma más potente de los esteroides estrogénicos de los mamíferos.

Enzima que cataliza la desaturación (aromatización) del anillo A de los andrógenos C19 y los convierte en estrógenos C18. En este proceso, es eliminado el 19-metil. Esta enzima está unida a la membrana,localizada en el retículo endoplasmático de las células productoras de estrógeno de los ovarios, placenta, testículos, tejido adiposo y cerebral. La aromatasa es codificada por el gen CYP19 y forma un complejo con NADPH-FERRIHEMOPROTEÍNA REDUCTASA en el sistema citocromo P-450.

Un gran órgano glandular lobulada en el abdomen de los vertebrados que es responsable de la desintoxicación, el metabolismo, la síntesis y el almacenamiento de varias sustancias.

Colocación de un grupo hidroxilo en un compuesto en una posición donde no existía antes. (Stedman, 25a ed)

Inusuales trastornos congénitos del metabolismo del ciclo de la urea. Estos trastornos se deben a mutaciones que dan lugar a completa (aparición neonatal) o parcial (de aparición en la infancia o en la adultez) inactividad de una enzima, que participa en el ciclo de la urea. Las de inicio neonatal resultan en características clínicas que incluyen irritabilidad, vómitos, letargo, convulsiones, HIPOTONÍA NEONATAL; ALCALOSIS RESPIRATORIA; HIPERAMONEMIA, coma y muerte. Sobrevivientes de la aparición neonatal y de la aparición en la infancia/adultez comparten riesgos comunes para el desarrollo de ENCEFALOPATÍAS INNATAS METABÓLICAS, y ALCALOSIS RESPIRATORIA, debido a HIPERAMONEMIA.

Superfamilia de cientos de HEMOPROTEÍNAS muy relacionadas, que se encuentran en todo el espectro filogenético, animales, plantas, hongos y bacterias. Incluyen numerosos complejos de monooxigenasas (OXIGENASAS DE FUNCIÓN MIXTA). En animales, estas enzimas P-450 tienen dos funciones: (1) biosíntesis de esteroides, ácidos grasos y ácidos biliares; (2) metabolismo de sustratos endógenos y una gran variedad de exógenos, como toxinas y fármacos (BIOTRANSFORMACIÓN). Se clasifican de acuerdo a la semejanza de secuencia más que por las funciones en familias del gen CYP (más que 40 por ciento de homología) y subfamilias (más que 59 por ciento de homología), Por ejemplo, las enzimas de las familias CYP1, CYP2 y CYP3 son responsables de la mayor parte de del metabolismo farmacológico.

Glucocorticoide que se presenta en estado natural. Se ha usado en la terapia de reemplazo para la insuficiencia suprarrenal y como agente antiinflamatorio. La cortisona como tal es inactiva. En el hígado es convertida en el metabolito activo HIDROCORTISONA.

Catalizan la oxidación de 3-hidroxiesteroides a 3-cetosteroides.

Errores del metabolismo encefálico resultantes de estados de deficiencia enzimática primariamente congénitos. La mayoría de estas afecciones son familiares, sin embargo, puede ocurrir también una mutación espontánea. La deficiente actividad enzimática puede producir disfunción encefálica al generar acumulación de sustrato, reducir la formación del producto, o hacer que el metabolismo se establezca por vías alternativas.

Raro trastorno autosómico recesivo del ciclo de la urea que conduce a la acumulación de ácido argininosuccínico en los fluidos corporales e HIPERAMONEMIA grave. Características clínicas del inicio neonatal de la enfermedad de estos trastornos incluyen mala alimentación, vómitos, letargo, convulsiones, taquipnea, coma y muerte. Las de inicio tardío (posterior) resultan en un conjunto menos severo de características clínicas las que incluyen vómitos, retraso del crecimiento, irritabilidad, problemas de conducta o retraso psicomotor. Las mutaciones en el gen de la ARGININOSUCCINATOLIASA provocan el trastorno.

trastorno metabólico caracterizado por elevado nivel de amoníaco en la sangre.

Compuestos que interaccionan con los RECEPTORES ANDROGÉNICOS en los tejidos blanco con efectos similares a los de la TESTOSTERONA. Dependiendo de los tejidos blanco, los efectos androgénicos pueden darse sobre la DIFERENCIACIÓN SEXUAL, los órganos reproductores masculinos, la ESPERMATOGÉNESIS, los CARACTERES SEXUALES secundarios masculinos, la LIBIDO, el desarrollo de la masa muscular, la fuerza y la potencia sexual.

Reacciones químicas involucradas en la producción y la utilización de diversas formas de energía en las células.

Procesos fisiológicos de la biosíntesis (anabolismo) y degradación (catabolismo) de los LÍPIDOS.

Potente metabolito androgénico de la TESTOSTERONA. Es producida por la acción de la enzima 3-OXO-5-ALFA-ESTEROIDE 4-DESHIDROGENASA.

Grupo de trastornos autosómicos recesivos que se caracterizan por tener una deficiencia de la enzima hepática FENILALANINA HIDROXILASA o menos frecuentemente por la actividad reducida de la DIHIDROPTERIDINA REDUCTASA (es decir, fenilcetonuria atípica). La fenilcetonuria clásica se origina por deficiencia severa de fenilalanina hidroxilasa y se presenta en la infancia con retraso en el desarrollo; CONVULSIONES; HIPOPIGMENTACIÓN de la piel; ECZEMA; y desmielinización en el sistema nervioso central.

Trastorno autosómico recesivo del metabolismo del COLESTEROL. Es causado debido a la deficiencia de 7-deshidrocolesterol reductasa, la enzima que convierte el 7-deshidrocolesterol en colesterol, conduciendo a una concentración de colesterol plasmático anormalmente bajo. Este síndrome se caracteriza por múltiples ANOMALÍAS CONGÉNITAS, deficiencias del crecimiento y DISCAPACIDAD INTELECTUAL.

Proteínas que se encuentran usualmente en el citoplasma o en el núcleo y que unen específicamente a hormonas esteroides y desencadenan cambios que influyen en el comportamiento celular. El complejo receptor de esteroide-hormona esteroide regula la transcripción de genes específicos.

Par de glándulas situadas en el polo craneal de cada RIÑÓN. Cada glándula suprarrenal está compuesta por dos tejidos endocrinos distintos con origenes embrionarios separados, la CORTEZA SUPRARRENAL que produce ESTEROIDES y la MÉDULA SUPRARRENAL que produce AGENTES NEUROTRANSMISORES.

Lactante durante el primer mes después del nacimiento.

La determinación de un patrón de genes expresados al nivel de TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA bajo circunstancias específicas o en una célula específica.

Desviación de los índices promedio o estándares de refracción del ojo a través de su aparato dióptrico o de refracción.

Oxigenasa dependiente de Fe(II) mononuclear que cataliza la conversión del homogentisato a 4-maleilacetoacetato, el tercer paso de la vía del catabolismo de la TIROSINA. La deficiencia de esta enzima causa la ALCAPTONURIA, un trastorno autosómico recesivo caracterizado por aciduria homogentísica, OCRONOSIS y ARTRITIS. Esta enzima ha sido caracterizada previamente como EC 1.13.1.5 y EC 1.99.2.5.

Error congénito autosómico recesivo, del metabolismo de la metionina que usualmente es producido por deficiencia de la CISTATIONINA BETA-SINTASA y que se asocia con elevaciones de la homocisteina en plasma y orina. Las características clínicas incluyen un biotipo alto y delgado, ESCOLIOSIS, aracnodactilia, DEBILIDAD MUSCULAR, genu varis, pelo rubio fino, rubor malar, dislocaciones del cristalino, incremento de la incidencia de RETRASO MENTAL, y tendencia al desarrollo de fibrosis arterial, complicada frecuentemente por ACCIDENTES CEREBROVASCULARES e INFARTO DEL MIOCARDIO. (Desde Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p979)

Síndrome clínico caracterizado por el desarrollo, usualmente en la infancia o niñez, de una candidiasis crónica a menudo diseminada en piel, uñas, o membranas mucosas. Puede ser secundaria a uno o más síndromes de inmunodeficiencia, heredados como rasgo autosómico recesivo, o asociados con defectos en la inmunidad mediada por las células, trastornos endocrinos, estomatitis dental o enfermedades malignas.

Trastorno hereditario del metabolismo del piruvato. Es difícil de diagnosticar y describir debido a que el piruvato es el intermediario principal de la glucolisis, gluconeogénesis, y del ciclo del ácido tricarboxílico. Algunas enfermedades metabólicas congénitas pueden alterar indirectamente al metabolismo del piruvato. Los trastornos del metabolismo del piruvato parecen llevar a deficiencias en la síntesis de neurotransmisores y, consecuentemente, a trastornos del sistema nervioso.

Enzima que cataliza la hidrólisis de residuos terminales no reductores de alfa-D-galactosa en los alfa-galactósidos, incluyendo oligosacáridos de galactosa, galactomananos y galactolípidos. EC 3.2.1.22.

Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.

La hibridación de una muestra de ácido nucleico a un conjunto muy grande de SONDAS DE OLIGONUCLEÓTIDOS, que han sido unidos individualmente en columnas y filas a un soporte sólido, para determinar una SECUENCIA DE BASES, o para detectar variaciones en una secuencia de genes, EXPRESION GENÉTICA, o para MAPEO GENÉTICO.

Enfermedad por almacenamiento lisosomal ocasionada por la deficiencia de alfa-galactosidasa A y que produce acumulación de globotriaosilceramida en los sistemas renal y cardiovascular. La enfermedad se vincula al cromosoma X y se caracteriza por lesiones telangiectásicas en la piel, insuficiencia renal, y trastornos de los sistemas cardiovascular, gastrointestinal, y nervioso central.

Territorio de Australia que está formado por Camberra, la capital nacional y la tierra que la rodea. Descansa geográficamente dentro de NUEVA GALES DEL SUR y se estableció por ley en 1988.

Trastorno hereditario del ciclo de la urea asociado con una deficiencia de la enzima ORNITINA CARBAMOILTRANSFERASA, transmitido como rasgo ligado al X y que se caracteriza por elevación de aminoácidos y de amonio en el suero. Las características clínicas más importantes aparecen en los hombres, e incluyen convulsiones, alteraciones de la conducta, vómitos episódicos, letargia, y coma. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp49-50)

Este aminoácido se forma durante el ciclo de la urea a partir de la citrulina, aspartato y ATP. Esta reacción es catalizada por el ácido argininosuccínico sintetasa.

Flavoproteína mitocondrial que cataliza la oxidación del 3-metilbutanoil-CoA a 3-metilbut-2-enoil-CoA usando FAD como cofactor. Los defectos de esta enzima se asocian a acidemia isovalérica (AIV).

Trastorno metabólico genético por deficiencia de fosfata alcalina sérica y ósea que conduce a hipercalcemia, etanolamina fosfatemia y etanolemia fosfaturia. Las manifestaciones clínicas consisten en defectos esqueléticos graves que recuerdan al raquitismo resistente a la vitamina D, falta de calcificación de la bóveda craneal, disnea, cianosis, vómitos, estreñimiento, calcinosis renal, falta de crecimiento y desarrollo, trastornos del movimiento, rosario de la unión costocondral y alteraciones óseas raquíticas. (Dorland, 28a ed)

Diagnóstico incorrecto luego del examen clínico o de las técnicas de procedimientos diagnósticos.

Enfermedad metabólica congénita y adquirida que produce disfunción o daño encefálico. Estas incluyen afecciones metabólicas primarias (es decir, trastornos intrínsecos del encéfalo) y secundarias (es decir, extracraneales) que afectan de forma adversa la función cerebral.

Un derivado del ácido malónico que es un intermediario vital en el metabolismo de grasas y proteínas. Anormalidades en el metabolismo del ácido metilmalónico llevan a la aciduria metilmalónica. Esta enfermedad metabólica es atribuída al bloqueo de la conversión enzimática de metilmalonil CoA a succinil CoA.

Una subclase de enzimas que incluyen todas las deshidrogenasas que actúan en la unión carbón-carbón. Esta enzima incluye a todas las enzimas que introducen doble unión en los sustratos por deshidrogenación directa de la unión simple carbón-carbón.

Forma inyectable de la VITAMINA B 12 que se ha utilizado terapéuticamente en el tratamiento de la DEFICIENCIA DE VITAMINA B 12.

Ácidos pentanoicos, también conocidos como ácidos valéricos, son ácidos carboxílicos saturados de cadena lineal con cinco átomos de carbono (C5), cuya fórmula molecular es C5H10O2 y su fórmula estructural es CH3CH2CH2COOH.

Enzima que cataliza la conversión de metilmalonil-CoA en succinil-CoA por la transferencia de un grupo carbonilo. Requiere una coenzima con cobalto. Un bloqueo en esta conversión enzimática conduce a la enfermedad metabólica conocida como aciduria metilmalónica. EC 5.4.99.2.

Constituyente de los MÚSCULOS ESTRIADOS y del HÍGADO. Es un aminoácido derivativo y un cofactor esencial para el metabolismo de los ácidos grasos.

Errores innatos del metabolismo de los metales se refieren a trastornos genéticos que afectan la correcta absorción, transporte, almacenamiento o eliminación de metales esenciales en el cuerpo.

Reacciones químicas que ocurren en las células, tejidos o en un organismo. Estos procesos incluyen la biosíntesis (ANABOLISMO) y la degradación (CATABOLISMO) de materiales orgánicos utilizados por el organismo vivo.

Anomalía hereditaria del metabolismo de la fructosa, que incluye tres tipos conocidos autosómicos recesivos: deficiencia de fructoquinasa hepática (fructosuria esencial), intolerancia hereditaria a la fructosa, y deficiencia hereditaria de fructosa-1,6-difosfatasa. La fructosuria esencial es un trastorno metabólico benigno u asintomático ocasionado por deficiencia en la fructoquinasa, lo que produce disminución en la conversión de fructosa a fructosa-1-fosfato e hiperfructosemia alimentaria, pero sin disfunción clínica; puede producir una prueba de diabetes falsa-positiva.

Glutaratos son compuestos orgánicos que consisten en un ácido dicarboxílico de cinco carbonos, encontrado naturalmente en algunas plantas y usados en la industria química, pero no tienen un significado médico específico.

Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.

Trastorno hereditario autosómico recesivo con múltiples formas de expresión fenotípica, ocasionado por un defecto en la descarboxilación oxidativa de los AMINOÁCIDOS DE CADENA RAMIFICADA. Estos metabolitos se acumulan en los líquidos corporales y producen un olor de "jarabe de arce". La enfermedad se divide en los subtipos clásico, intermedio, intermitente y el que responde a la tiamina. La forma clásica se presenta en la primera semana de vida con cetoacidosis, hipoglucemia, emesis, convulsiones neonatales e hipertonía. Las formas intermedia e intermitente se presentan en la infancia o posteriormente con episodios agudos de ataxia y vómitos (Adaptación del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p936).

D-Glucosa. Una fuente primaria de energía para los organismos vivientes. Se presenta en estado natural y se halla en estado libre en las frutas y otras partes de las plantas. Se usa terapéuticamente en la reposición de fluídos y nutrientes.

Término genérico para enfermedades causadas por un proceso metabólico anómalo. Puede ser congénito debido a anomalía enzimática heredada (ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO) o adquirida debido a enfermedad de un órgano endócrino o insuficiencia de un órgano metabolicamente importante tal como el hígado.

Enzimas de una subclase de TRANSFERASAS que catalizan la transferencia de un grupo amidino de un compuesto donador a un compuesto aceptor. EC 2.1.4.

Porfiria autosómica recesiva que es producida por un deficit de UROPORFIRINÓGENO III SINTASA en la MÉDULA ÓSEA y que se conoce también como porfiria eritropoyética congénita. Se caracteriza por ESPLENOMEGALIA, ANEMIA, fotosensibilidad, lesiones citáneas, acumulación de hidroximetilbilano y aumento de la excreción de UROPORFIRINAS y COPROPORFIRINAS.

Flavoproteína enzimática responsable del catabolismo de la LISINA, HIDROXILISINA y TRIPTÓFANO. Cataliza la oxidación del GLUTARIL-CoA a crotonoil-CoA, usando FAD como cofactor. La aciduria glutárica de tipo I es un error innato del metabolismo debido a un déficit de glutaril-CoA deshidrogenasa.

Conjuntos complejos de reacciones enzimáticas relacionadas entre sí a través de sus productos y sustratos.

Raro trastorno autosómico recesivo del ciclo de la urea. Es producido por una deficiencia en la enzima hepática ARGINASA. La arginina está elevada en sangre y en el líquido cefalorraquídeo y puede darse hiperamonemia periódica. Generalmente, la enfermedad se inicia en la infancia o al comienzo de la niñez. Las manifestaciones clínicas incluyen convulsiones, microcefalia, retraso mental progresivo, hipotonía, ataxia, diplejia espástica y cuadriparesia (Desde: Hum Genet 1993 Mar;91(1):1-5; Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p51).

Estado de crecimiento deficiente o disminución en la capacidad para mantener las funciones normales.

Trastornos en el procesamiento del hierro en el cuerpo: su absorción, transporte, almacenamiento y utilización.

3-hidroxiacil CoA deshidrogenasa dependiente de NAD que tiene especificidad por las cadenas de acilo que contienen carbonos 8 y 10.

Error congénito del metabolismo de los aminoácidos que se produce por defecto de la enzima HOMOGENTISATO 1,2-DIOXIGENASA, una enzima involucrada en la decomposición de FENILALANINA y TIROSINA. Se caracteriza por acumulación de ÁCIDO HOMOGENTÍSICO en la orina. En esta condición existe OCRONOSIS en varios tejidos y ARTRITIS.

Amplio grupo de enfermedades que se caracterizan por su baja prevalencia. Con frecuencia están asociadas con problemas diagnósticos y terapéuticos.

Representaciones teóricas que simulan el comportamiento o actividad de procesos biológicos o enfermedades. Para modelos de enfermedades en animales vivos, MODELOS ANIMALES DE ENFERMEDAD está disponible. Modelos biológicos incluyen el uso de ecuaciones matemáticas, computadoras y otros equipos electrónicos.

Grupo de enfermedades relacionadas con deficiencia de la enzima ARGININOSUCCINATO SINTASA la que produce elevación de los niveles séricos de CITRULINA. En recién nacidos, las manifestaciones clínicas incluyen letargia, hipotonía, y CONVULSIONES. También ocurren formas más leves. Las formas infantiles y adultas pueden presentarse con episodios recurrentes de decaimiento intermitente, letargia, ATAXIA, cambios de conducta, y DISARTRIA.

Enzima citocromo P450 microsomal de la corteza suprarrenal que cataliza la 21-hidroxilación de los esteroides en presencia de oxigeno molecular y NADPH-FERRIHEMOPROTEÍNA REDUCTASA. Esta enzima, codificada por el gen CYP21, convierte las progesteronas en precursores de hormonas esteroides suprerrenales (CORTICOSTERONA; HIDROCORTISONA). Defectos en el gen CYP21 causan HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA.

Elementos de intervalos de tiempo limitados, que contribuyen a resultados o situaciones particulares.

Trastorno autosómico recesivo de la oxidación de los ácidos grasos y del catabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada (AMINOÁCIDOS DE CADENA RAMIFICADA), de la LISINA y COLINA, que se debe a defectos en la subunidad de la FLAVOPROTEÍNA TRANSPORTADORA DE ELECTRONES o de su deshidrogenasa, la oxidorreductasa de transferencia de electrones flavoproteína-ubiquinona (EC 1.5.5.1).

Grupo de enfermedades de almacenamiento lisosomal producida cada una por una deficiencia heredada de una enzima que participa en la degradación de los glicosaminoglicanos (mucopolisacáridos). Las enfermedades son progresivas y a menudo muestran un amplio espectro de severidad clínica dentro de una deficiencia enzimática.

Método espectroscópico de medición del momento magnético de las partículas elementales tales como núcleos atómicos, protones o electrones. Se emplea en aplicaciones clínicas tales como IMAGEN POR RESONANCIA MAGNÉTICA (IMAGEN POR RESONANCIA MAGNÉTICA)

Secuencia de PURINAS y PIRIMIDINAS de ácidos nucléicos y polinucleótidos. También se le llama secuencia de nucleótidos.

Enzima que, durante la biosíntesis de ribonucleótidos púricos, cataliza la conversión de 5'-fosforribosil-4-(N-succinocarboxamida)-5-aminoimidazol en 5'-fosforribosil-4-carboxamida-5-aminoimidazol y la conversión de ácido adenilosuccínico en AMP. EC 4.3.2.2.

Una técnica microanalítica que combina la espectrometría de masa y la cromatografía gaseosa para las determinaciones cualitativas y cuantitativas de los compuestos.

Una flavoproteína oxidorreductasa que tiene especificidad para ácidos grasos de cadena media. Forma un complejo con FLAVOPROTEINAS DE TRANSFERENCIA DE ELECTRON y conduce reduciendo equivalentes a UBIQUINONA.

Trastorno metabólico hereditario producido por deficiencia de la actividad enzimática del COMPLEJO PIRUVATO DESHIDROGENASA, lo que produce una deficiencia de acetil CoA y reduce la síntesis de acetilcolina. Se reconocen dos formas clínicas: neonatal y juvenil. La forma neonatal es causa relativamente común de acidosis láctica en las primeras semanas de vida y también puede ser característica una erupción eritematosa. La forma juvenil cursa con acidosis láctica, alopecía, ATAXIA intermitente, CONVULSIONES y una erupción eritematosa (Adaptación del original: J Inherit Metab Dis 1996;19(4):452-62). Las formas autosómica recesiva y la asociada a X están causadas por mutaciones en los genes por los tres componentes enzimáticos diferentes de este complejo deshidrogenasa piruvato con múltiples subunidades. Una de las mutaciones en el Xp22.2-p22.1 en el gen para el componente E1 alfa del complejo da lugar a la ENFERMEDAD DE LEIGH.

Errores congénitos del metabolismo que se caracterizan por defectos en hidrolasas lisosomales específicas y que producen acumulación intracelular de sustratos no metabolizados.

Enzima que requiere fosfato de piridoxal, que cataliza la formación de glutamato gamma-semialdehído y un L-aminoácido, a partir de L-ornitina y un 2-cetoácido. EC 2.6.1.13.

Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.

Estos compuestos estimulan el anabolismo e inhiben el catabolismo. Estimulan el desarrollo de la masa muscular, la fuerza y la potencia.

Término inespecífico que se refiere al hallazgo patológico de una dilatación de las porciones distales de los axones en el cerebro y a los trastornos que caracterizan a este hallazgo. La distrofia neuroaxonal se ve en varias enfermedades genéticas, deficiencias vitamínicas, y durante el envejecimiento. La distrofia neuroaxonal infantil es una enfermedad autosómica recesiva que se caracteriza por detención del desarrollo psicomotor de los 6 meses a 2 años de edad, ataxia, disfunción del tronco cerebral, y cuadriparesia. También hay formas juvenil y adulta. Los hallazgos patológicos incluyen atrofia cerebral y amplia acumulación de esferoides axonales a lo largo del neuroeje, nervios periféricos y pulpa dental.

Análisis de la masa de un objeto mediante la determinación de las longitudes de ondas en las que la energía electromagnética es absorbida por dicho objeto.

Cualquiera de los dos trastornos genéticos que se caracterizan por excreción urinaria de grandes cantidades de oxalato, con nefrolitiasis, nefrocalcinosis, comienzo precoz de insuficiencia renal, y a menudo depósito generalizado de oxalato de calcio, resultante de un defecto en el metabolismo del glioxilato.

Acidos orgánicos, monobásicos, derivados de hidrocarburos por el equivalente de oxidación de un grupo metilo a un alcohol, a aldehído y luego a ácido. Los ácidos grasos son saturados y no saturados (ACIDOS GRASOS NO SATURADOS).

Parte del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL contenida dentro del CRÁNEO. Procedente del TUBO NEURAL, el encéfalo embrionario consta de tres partes principales: PROSENCÉFALO (cerebro anterior), MESENCÉFALO (cerebro medio) y ROMBENCÉFALO (cerebro posterior). El encéfalo desarrollado consta de CEREBRO, CEREBELO y otras estructuras del TRONCO ENCEFÁLICO.

Enfermedades causadas por mutaciones genéticas que aparecen durante el desarrollo embrionario o fetal, aunque tambien pueden hacerlo después del nacimineto. Es posible que las mutaciones se hereden del genoma de los padres o pueden, tambien, adquirirse en el seno uterino.

Clase de todas las enzimas que catalizan reacciones de oxidación-reducción. El sustrato que es oxidado es considerado donador de hidrógeno. El nombre sistemático está basado en la oxidorreductasa donadora:aceptora. El nombre recomendado es deshidrogenasa, siempre que sea posible. Como alternativa puede usarse reductasa. Oxidasa sólo se usa en los casos en que el O2 es el aceptor.

Monooxigenasas del citocromo P-450 (OXIGENASAS DE FUNCIÓN MIXTA)que son importantes en el metabolismo y la biosíntesis esteroidea.

Individuo en el cual ambos alelos en un locus determinado son idénticos.

Principal esterol de todos los animales superiores, distribuído en los tejidos del cuerpo, especialmente en el cerebro y en la médula espinal, y en las grasas y aceites animales.

Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.

Grupo de CORTICOSTEROIDES que afectan al metabolismo de los carbohidratos (GLUCONEOGÉNESIS, depósito de glicógeno hepático, elevación de la GLUCEMIA), inhiben la secreción de CORTICOTROPINA y poseen actividad antiinflamatoria pronunciada. También desempeñan un papel en el metabolismo lipídico y protéico, en el mantenimiento de la presión arterial, en la alteración de la respuesta del tejido conjuntivo a las heridas, la reducción del número de linfocitos circulantes y en el funcionamiento del sistema nervioso central.

Alteración química de una substancia exógena mediante un sistema biológico o dentro de él. La alteración puede inactivar el compuesto o producir un metabolito activo a partir de un compuesto precursor inactivo. Las alteraciones pueden dividirse en FASE I DE LA DESINTOXICACIÓN METABÓLICA y FASE II DE LA DESINTOXICACIÓN METABÓLICA.

Acidos y sales esteroideas. Los ácidos biliares primarios son derivados del colesterol en el hígado y generalmente conjugados con glicina o taurina. Los ácidos biliares secundarios son más tarde modificados por bacterias en el intestino. Desempeñan un papel importante en la digestión y absorción de las grasas. También han sido empleados farmacológicamente, especialmente en el tratamiento de los cálculos biliares.

Técnica de espectrometría de masas que utiliza dos (MS/MS) o más analizadores de masas. Con dos en tándem, los iones precursores son seleccionados según masas por el primer analizador, y enfocados hacia una región de colisión donde se fragmentan en los productos de los iones que, a continuación, son identificados por el segundo analizador de masas. Para separar los compuestos se han utilizado muy diversas técnicas, ionizándolos, e introduciéndolos en el primer analizador. Por ejemplo, en el caso de GC-MS/MS, se utiliza CROMATOGRAFÍA DE GASES-ESPECTROMETRÍA DE MASAS para separar los compuestos relativamente pequeños mediante CROMATOGRAFÍA DE GASES antes de inyectarlos en una cámara de ionización para la selección de masas.

La tasa de la dinámica en los sistemas físicos o químicos.

Células del tejido conjuntivo las cuales se diferencian en condroblastos, colagenoblastos y osteoblastos.

Defectos genéticos en las funciones de transporte selectivo y no selectivo de los TÚBULOS RENALES.

Microsomas aislados de los hepatocitos.

Enzima del ciclo de la urea que separa el argininosuccinato en fumarato más arginina. Su ausencia en el hombre conduce a la enfermedad metabólica conocida como ACIDURIA ARGININOSUCCÍNICA. EC 4.3.2.1.

Rango o distribución de frecuencia de una medición en una población (u organismos, órganos o cosas) que no se han seleccionado por la presencia de enfermedad o anomalía.

El orden de los aminoácidos tal y como se presentan en una cadena polipeptídica. Se le conoce como la estructura primaria de las proteínas. Es de fundamental importancia para determinar la CONFORMACION PROTÉICA.

Enzima que cataliza la ciclización del hidroximetilbilano para dar lugar a UROPORFIRINÓGENO III y agua. Es la cuarta enzima en la vía biosintética de la enzima 8 del HEME y está codificada por el gen UROS. La mutación del gen UROS da lugar a PORFIRIA ERITROPOYÉTICA CONGÉNITA.

Un aminoácido producido en el ciclo de la urea mediante la separación de la urea de la arginina.

Reacción química en que un electrón se transfiere de una molécula a otra. La molécula donante del electrón es el agente de reduccción o reductor; la molécula aceptora del electrón es el agente de oxidación u oxidante. Los agentes reductores y oxidantes funcionan como pares conjugados de oxidación-reducción o pares redox.

Gas alcalino incoloro. Es formado en el cuerpo durante la descomposición de materiales orgánicos durante un gran número de importantes reacciones metabólicas. Notar que la forma acuosa del amoniaco se conoce como HIDRÓXIDO DE AMONIO.

La reproductibilidad estadística de dimensiones (frecuentemente en el contexto clínico) incluyendo la testaje de instrumentación o técnicas para obtener resultados reproducibles; reproductibilidad de mediciones fisiológicas que deben de ser usadas para desarrollar normas para estimar probabilidad, prognóstico o respuesta a un estímulo; reproductibilidad de ocurrencia de una condición y reproductibilidad de resultados experimentales.

Técnicas cromatográficas líquidas que se caracterizan por altas presiones de admisión, alta sensibilidad y alta velocidad.

Derivados saturados del esteroide pregnano. La serie 5-beta incluye la PROGESTERONA y las hormonas relacionadas. La serie 5-alfa incluye formas que generalmente se excretan en la orina.

Producción de sangrado desde una vena. Aunque es una de las técnicas que se usó para extraer sangre para los procedimientos diagnósticos, en la medicina moderna, se utiliza comúnmente en el tratamiento de la eritrocitosis, hemocromocitosis, policitemia vera, y porfiria cutánea tarda. Su contrapartida histórica es la VENODISECCIÓN (o sangría).

Cronogramas de procedimientos médicos y de enfermería, que incluyen los tests de diagnóstico, medicaciones y consultas, diseñados para llevar a cabo un programa de tratamiento eficiente y coordinado. (Traducción libre del original: Mosby's Medical, Nursing & Allied Health Dictionary, 4th ed)

Toma de muestras de sangre para determinar su carácter como un todo, para identificar los niveles de sus componentes célulares, productos químicos, gases, u otros constituyentes, para realizar exámenes patológicos, etc.

Una arilsulfatasa con alta especificidad hacia esteroides sulfatados. Los defectos en esta enzima son la causa de ICTIOSIS LIGADA AL CROMOSOMA X.

Un compuesto formado en el hígado a partir del amoníaco producido por la desaminación de los aminoácidos. Es el principal producto final del catabolismo de las proteínas y constituye aproximadamente la mitad del total de los sólidos urinarios.

Células que se propagan in vitro en un medio de cultivo especial para su crecimiento. Las células de cultivo se utilizan, entre otros, para estudiar el desarrollo, y los procesos metabólicos, fisiológicos y genéticos.

Dieta que contiene cantidades limitadas de proteínas. Se indica en algunos casos para retrasar la progresión de la insuficiencia renal.

Enzima de la clase de las oxidorreductasas que cataliza la formación L-TIROSINA, dihidrobiopterina y agua, a partir de L-FENILALANINA, tetrahidrobiopterina y oxígeno. La deficiencia de este enzima puede causar las FENILCETONURIAS y la FENILCETONURIA MATERNA. EC 1.14.16.1.

Magnitud de la ENDOGAMIA en humanos.

Proceso metabólico que convierte la GLUCOSA en dos moléculas de ÁCIDO PIRÚVICO, mediante una serie de reacciones enzimáticas. La energia generada por este proceso es transferida [parcialmente] para dos moléculas de ATP. La glucólisis es la vía catabólica universal para la glucosa, glucosa libre o glucosa derivada de complejos de CARBOHIDRATOS, como GLUCÓGENO y ALMIDÓN.

Estado durante el que los mamíferos hembras llevan a sus crías en desarrollo (EMBRIÓN o FETO) en el útero, antes de nacer, desde la FERTILIZACIÓN hasta el NACIMIENTO.

Enzimas que catalizan el primer paso en la beta-oxidación de los ACIDOS GRASOS.

Los corticosteroides son un tipo de hormona esteroidea sintetizada a partir del colesterol, que se produce naturalmente en el córtex suprarrenal y tiene propiedades antiinflamatorias e inmunosupresoras.

Evaluación de la tecnología biomédica en relación al costo, eficacia, utilización etc. y su impacto futuro en sistemas sociales, éticos y legales.

Constitución genética del individuo, que comprende los ALELOS presentes en cada locus génico (SITIOS GENÉTICOS).

Un compuesto de coordinación que contiene cobalto producido por los micro-organismos intestinales y que se halla también en el suelo y en el agua. Los vegetales superiores no concentran la vitamina B 12 del suelo y por tanto son una pobre fuente de esta sustancia en comparación con los tejidos animales.

Una mutación en la cual un codón muta de forma que dirige la incorporación de un aminoácido diferente. Esta sustitución puede conducir a un producto inestable o inactivo.

Secuencias de ARN que funcionan como molde para la síntesis de proteínas. Los ARNm bacterianos generalmente son transcriptos primarios ya que no requieren de procesamiento post-transcripcional. Los ARNm eucarioticos se sintetizan en el núcleo y deben exportarse hacia el citoplasma para la traducción. La mayoría de los ARNm de eucariotes tienen una secuencia de ácido poliadenílico en el extremo 3', conocida como el extremo poli(A). La función de este extremo no se conoce con exactitud, pero puede jugar un papel en la exportación del ARNm maduro desdel el núcleo así como ayuda a estabilizar algunas moléculas de ARNm al retardar su degradación en el citoplasma.

Enfermedades del sitema nervioso central y periférico. Estas incluyen enfermedades del cerebro, médula espinal, nervios craneales, nervios periféricos, raíces nerviosas, sistema nervioso autónomo, unión neuromuscular y músculos.

Procedimiento consistente en una secuencia de fórmulas algebraicas y/o pasos lógicos para calcular o determinar una tarea dada.

Procesos patológicos del HÍGADO.

Funcionamiento intelectual subnormal que se origina durante el período del desarrollo. El mismo tiene múltiples etiologías potenciales, incluidos los defectos genéticos y las lesiones perinatales. El valor del cociente de inteligencia (CI) se utiliza comúnmente para determinar si un individuo es intelectualmente discapacitado. Un valor de CI entre 70 y 79 está en el rango límite. Los valores por debajo de 67 están en el rango de discapacidad. (Traducción libre del original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p28)

Atomos estables de carbono que tienen el mismo número atómico que el elemento carbono pero que difieren en peso atómico. C-13 es un isótopo estable de carbono.

Familia de esteroides de la que se derivan los andrógenos.

Velocidad con que el oxígeno es usado por un tejido; microlitros de oxígeno en las CNPT (condiciones normales de presión y temperatura) usados por miligramo de tejido por hora; velocidad con que el oxígeno del gas alveolar entra en la sangre, igual en estado de equilibrio dinámico al consumo de oxígeno por el metabolismo tecidual en todo el cuerpo. (Tradução livre do original: Stedman, 27a ed, p358)

Individuo que posee alelos diferentes en uno o mas loci respecto a un caracter específico.

Identificación bioquímica de cambios mutacionales en una secuencia de nucleótidos.

Glucocorticoide con las propiedades generales de los corticoides. Es la droga adecuada para todas las afecciones en las cuales está indicada la terapia corticoide sistémica, excepto en los estados de deficiencia suprarrenal.

Isótopos inestables de carbono que se descomponen o desintegran emitiendo radiación. Los átomos de carbono con pesos atómicos 10, 11, y 14-16 son isótopos radioactivos de carbono.

Compuestos que interactuan con los RECEPTORES ESTROGÉNICOS en los tejidos diana para originar efectos similares a los del ESTRADIOL. Los estrógenos estimulan los órganos reproductores femeninos y el desarrollo de las CARACTERÍSTICAS SEXUALES secundarias de la mujer. Los compuestos famacológicos estrogénicos incluyen los naturales, sintéticos, esteroidales o no esteroidales.

Antiinflamatorio 9-fluor-glucocorticoide.

Hormona protéica segregada por las células beta del páncreas. La insulina desempeña un papel fundamental en la regulación del metabolismo de la glucosa, generalmente promoviendo la utilización celular de la glucosa. También es un regulador importante del metabolismo protéico y lipídico. La insulina se emplea para controlar la diabetes mellitus dependiente de insulina.

Síndromes en los que hay deficiencia o defecto en los mecanismos de la inmunidad, tanto celular como humoral.

Clase de ratones en los que ciertos GENES de sus GENOMAS han sido alterados o "noqueados". Para producir noqueados, utilizando la tecnología del ADN RECOMBINANTE, se altera la secuencia normal de ADN del gen estudiado, para prevenir la sintesis de un producto génico normal. Las células en las que esta alteración del ADN tiene éxito se inyectan en el EMBRIÓN del ratón, produciendo ratones quiméricos. Estos ratones se aparean para producir una cepa en la que todas las células del ratón contienen el gen alterado. Los ratones noqueados se utilizan como MODELOS DE ANIMAL EXPERIMENTAL para enfermedades (MODELOS ANIMALES DE ENFERMEDAD)y para clarificar las funciones de los genes.

Relación entre la dosis de una droga administrada y la respuesta del organismo a la misma.

Formas diferentes del mismo gen, que ocupan el mismo locus en CROMOSOMAS homólogos y controlan las variantes del mismo producto génico.

Compuestos orgánicos que generalmente contienen un grupo amino (-NH2) y un grupo carboxilo (-COOH). Veinte aminoácidos alfa son las subunidades que se polimerizan para formar proteínas.

Polímero de desoxirribonucleótidos que es el material genético primario de todas las células. Los organismos eucarióticos y procarióticos contienen normalmente ADN en forma de doble cadena, aunque en varios procesos biológicos importantes participan transitoriamente regiones de una sola cadena. El ADN, que consiste de un esqueleto de poliazúcar-fosfato posee proyecciones de purinas (adenina y guanina) y pirimidinas (timina y citosina), forma una doble hélice que se mantiene unida por puentes de hidrógeno entre estas purinas y pirimidinas (adenina a timina y guanina a citosina).

Método in vitro para producir grandes cantidades de fragmentos específicos de ADN o ARN de longitud y secuencia definidas a partir de pequeñas cantidades de cortas secuencias flanqueadoras oligonucleótidas (primers). Los pasos esenciales incluyen desnaturalización termal de las moléculas diana de doble cadena, reasociación de los primers con sus secuencias complementarias, y extensión de los primers reasociados mediante síntesis enzimática con ADN polimerasa. La reacción es eficiente, específica y extremadamente sensible. Entre los usos de la reacción está el diagnóstico de enfermedades, detección de patógenos difíciles de aislar, análisis de mutaciones, pruebas genéticas, secuenciación del ADN y el análisis de relaciones evolutivas.

Subtipo de citocromo P-450 que tiene especificidad para una amplia variedad de compuestos lipofílicos, incluyendo los ESTEROIDES; ÁCIDOS GRASOS; y XENOBIÓTICOS. Esta enzima tiene importancia clínica debido a su capacidad para metabolizar una amplia gama de fármacos clínicamente importantes, tales como la CICLOSPORINA; VERAPAMILO; y MIDAZOLAM. Esta enzima también cataliza la N-desmetilación de la ERITROMICINA.

Cepa de ratas albinas utilizadas ampliamente para fines experimentales debido a que son tranquilas y fáciles de manipular. Fue desarrollada por la Compañía Sprague-Dawley Animal.

(6 alfa,11 beta)-11,17,21-Trihidroxi-6-metilpregna-1,4-dieno-3,2-diona. Derivado de la prednisolona que tiene acciones farmacológicas similares a la prednisolona.

Amplio grupo de monooxigenasas del citocromo P-450 (hemo-tiolato) que actúan conjuntamente con la NAD(P)H-FLAVINA OXIDOREDUCTASA en numerosas oxidaciones de función mixta de compuestos aromáticos. Catalizan la hidroxilación de un amplio espectro de sustratos y son importantes en el metabolismo de los esteroides, fármacos y toxinas, como el FENOBARBITAL, carcinógenos e insecticidas.

Un intermediario en la fermentación (oxidación, metabolismo) de los azúcares. En su forma concentrada se utiliza para prevenir la fermentación gastrointestinal. (Stedman, 25a ed)

Un elemento no metálico cuyo símbolo atómico es C, número atómico 6, y peso atómico [12.0096; 12.0116]. Puede existir en forma de diferentes alótropos tales como el DIAMANTE; CARBÓN ORGÁNICO; y GRAFITO; y como HOLLÍN de combustible quemado de forma incompleta.

Cualquiera de los procesos por los cuales factores nucleares, citoplasmáticos o intercelulares influyen en el control diferencial (inducción o represión), de la acción de genes a nivel de transcripción o traducción.

Enzimas que catalizan la transposición de doble(s) enlace(s) de una molécula de esteroide. EC 5.3.3.

Individuos genéticamente idénticos desarrollados a partir del pareamiento, realizado por veinte o más generaciones, de hermanos y hermanas, o por el pareamiento con ciertas restricciones de padres e hijos. Estos incluyen también animales con una larga historia de procreación en una colonia cerrada.

Enfermedades animales que se producen de manera natural o son inducidas experimentalmente, con procesos patológicos bastante similares a los de las enfermedades humanas. Se utilizan como modelos para el estudio de las enfermedades humanas.

Principal glucocorticoide segregado por la CORTEZA SUPRARRENAL. Su equivalente sintético se usa, inyectado o tópicamente, en el tratamiento de la inflamación, alergia, enfermedades del colágeno, asma, deficiencia adrenocortical, shock y algunas situaciones neoplásicas.

Pregnano presente en la orina de las mujeres y cerdas grávidas. Tiene propiedades anéstesicas, hipnóticas y sedativas.

Sustancias que reducen o eliminan la INFLAMACIÓN.

Representación por medio de la computadora de sistemas físicos y fenómenos tales como los procesos químicos.

Derivados del ÁCIDO ACÉTICO. Se incluyen bajo este descriptor una amplia variedad de formas de ácidos, sales, ésteres y amidas que contienen la estructura de los carboximetanos.

Sustancias químicas que poseen un efecto regulador específico sobre la actividad de determinado órgano u órganos. El término se aplicó originalmente a las sutancias segregadas por diversas GLÁNDULAS ENDOCRINAS y transportadas a través del torrente sanguíneo hacia los órganos diana. A veces se incluyen aquellas sustancias que no son producidas por las glándulas endocrinas pero que tienen efectos similares.

Un aminoácido esencial que es fisiológicamente activo en la forma-L.

Sales o ésteres del ACIDO LACTICO que contienen la fórmula general CH3CHOHCOOR.

Glucosa en la sangre.

Detección de una MUTACIÓN; GENOTIPO; CARIOTIPO; o ALELOS específicos asociados con los rasgos genéticos, enfermedades hereditarias o predisposición a una enfermedad, o que puede conducir a la enfermedad en los descendientes. Incluye pruebas genéticas prenatales.

Triglicéridos son el tipo más común de lípido (grasa) presente en el torrente sanguíneo, almacenado en los tejidos corporales y desempeñan un papel importante en el metabolismo energético.

La transferencia de información intracelular (biológica activación / inhibición), a través de una vía de transducción de señal. En cada sistema de transducción de señal, una señal de activación / inhibición de una molécula biológicamente activa (hormona, neurotransmisor) es mediada por el acoplamiento de un receptor / enzima a un sistema de segundo mensajería o a un canal iónico. La transducción de señal desempeña un papel importante en la activación de funciones celulares, diferenciación celular y proliferación celular. Ejemplos de los sistemas de transducción de señal son el sistema del canal de íon calcio del receptor post sináptico ÁCIDO GAMMA-AMINOBUTÍRICO, la vía de activación de las células T mediada por receptor, y la activación de fosfolipases mediada por receptor. Estos, más la despolarización de la membrana o liberación intracelular de calcio incluyen activación de funciones citotóxicas en granulocitos y la potenciación sináptica de la activación de la proteína quinasa. Algunas vías de transducción de señales pueden ser parte de una vía más grande de transducción de señales.

Células rojas de la sangre. Los eritrocitos maduros no presentan núcleos y son discos bicóncavos que contienen HEMOGLOBINA, cuya función es transportar el OXÍGENO.