Erythroid-Specific DNA-Binding Factors
Erythroid-specific DNA-binding factors are transcription factors that bind to specific sequences of DNA in the regulatory regions of genes that are involved in erythropoiesis, the process of red blood cell production. These transcription factors play a crucial role in regulating the expression of genes that are necessary for the development, differentiation, and function of erythroid cells. Examples of erythroid-specific DNA-binding factors include GATA-1, NFE2, and KLF1, which are essential for normal erythropoiesis and have been implicated in various inherited and acquired disorders of red blood cell production.
DNA-bindande proteiner
Proteiner som binder till DNA. Till denna familj hör proteiner som binder till såväl dubbelsträngat som enkelsträngat DNA, och den omfattar även specifika DNA-bindande proteiner i serum som kan användas som markörer för tumörsjukdomar.
Bassekvens
Molekylsekvensdata
5-aminolevulinatsyntetas
Ett enzym i transferasklassen som katalyserar kondensationen av succinylgruppen från succinylkoenzym A med glycin vid bildandet av delta-aminlevulinat. Det är ett pyridoxylfosfatprotein, och reaktione n äger rum i mitokondrierna som det första steget i hembiosyntesen. Enzymet har en nyckelroll i reglerandet av hembiosyntesen och, åtminstone i levern, "feedback"-hämmas av hem.
Globiner
Transkriptionsfaktorer
Transkriptionsfaktorer är proteiner som binder till DNA-regulatoriska sekvenser och kontrollerar transkriptionen av gener, vilket påverkar syntesen av specifika proteinmolekyler i cellen.
Promotorregioner, genetik
I en enkel mening kan promotorregionen inom genetiken definieras som den del av ett genetiskt material (DNA) där transkriptionsfaktorer binder till att initiera transkriptionen av ett specifikt gen. Promotorregionen ligger vanligtvis uppströms (5'-ändan) av det gen som ska transkriberas och innehåller ofta cis-regulatoriska element som reglerar genuttrycket genom att påverka bindningen av RNA-polymeras II, enzymet ansvarigt för transkriptionen av protein kodande gener.
NF-E2-transkriptionsfaktor
NF-E2-transkriptionsfaktorn (Nuclear Factor, Erythroid 2 Like 2, eller vanligen förkortat NFE2L2) är ett protein som fungerar som en transkriptionsfaktor och spelar en viktig roll i cellers förmåga att hantera oxidativ stress och andra skadliga miljöfaktorer. Det gör detta genom att binder till antioxidant respons element (ARE) i promotorregionen av målgenen, vilket inducerar deras transkription och ökar syntesen av proteiner som skyddar cellen mot skada. NFE2L2 regleras självt av en negativ feedback-loop där Kelch-like ECH-associated protein 1 (KEAP1) under normala förhållanden binder till och undertrycker NFE2L2, men under oxidativ stress löses detta komplex upp och NFE2L2 kan transloceras till cellkärnan där det aktiverar ARE-reglerade gener.
NF-E2-transkriptionsfaktor, p45 underenhet
The NF-E2-transcription factor, p45 subunit, is a component of the heterodimeric transcription factor NF-E2 that binds to specific DNA sequences and regulates the expression of genes involved in various biological processes, including hematopoiesis and immune responses.
GATA1-transkriptionsfaktor
DNA
En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).
Bindningsplatser
Hydroximetylbilansyntas
Ett enzym som katalyserar tetrapolymeriseringen av monopyrrolen porfobilinogen till att ge hydroximetylbilanen preuroporfyrinogen (se uroporfyrinogener) i flera diskreta steg. Det är det tredje enzymet i åttaenzymsbiosyntesen av hem. Hos människor leder brist på detta enzym, kodat av HMBS- eller PBGD-genen, till en form av neurologisk porfyri, akut intermittent porfyri. EC 2.5.1.61.
Transkription, genetisk
Leukemi, erytroblastisk, akut
En myeloproliferativ sjukdom med tillväxt av tumöromvandlade erytroblaster och myeloblaster i det perifera blodsystemet.
Förstärkare, genetiska
Regulatoriska sekvenser, nukleinsyra
Regulatoriska sekvenser inom nukleinsyramolekyler refererar till specifika DNA-sekvenser som kontrollerar genuttryck och -regulering genom att interagera med proteiner, såsom transskriptionsfaktorer och enzym, för att modulera transkriptionen av gener till mRNA. Dessa sekvenser inkluderar promotor- och enhancersekvenser, silencersekvenser, intron-exonspecifika sekvenser och andra cis-regulatoriska element som påverkar genuttrycket i rymden och tiden.
Reglering av genuttryck
Erythroid Progenitor Cells
Erythroid progenitor cells are early stage cells in the process of erythropoiesis, which is the development of red blood cells (erythrocytes). These cells have the ability to divide and differentiate into more mature erythrocytes. Erythroid progenitor cells include burst-forming unit erythroid (BFU-E) and colony-forming unit erythroid (CFU-E), which are characterized by their capacity to form colonies in methylcellulose cultures when stimulated with appropriate growth factors, such as erythropoietin.
Anemi, sideroblastisk
Anemi med erytroblaster med överskott av järn i benmärgen.
Erytroida celler
Erythrocytes, also known as red blood cells, are non-nucleated, biconcave shaped cells that primarily function to transport oxygen from the lungs to the body's tissues and carbon dioxide from the tissues to the lungs. They are the most abundant type of blood cell in mammals, and their distinctive red color is due to the presence of hemoglobin, an iron-containing protein that binds to oxygen and gives blood its red color. Erythrocytes have a lifespan of about 120 days in humans, after which they are removed from circulation by the spleen and liver.
Cellkärneproteiner
Deoxiribonukleas I
Ett enzym med förmåga att hydrolysera starkt polymeriserat DNA genom att bryta fosfodiesterbindningar, företrädesvis vid en pyrimidinnukleotid. Sålunda katalyseras endonukleolytisk klyvning av DNA, vilket ger 5'-fosfodi- och oligonukleotidslutprodukter. Enzymet verkar främst på dubbelsträngat DNA. EC 3.1.21.1.
Cellkärna
Röda blodkroppar
Aminosyrasekvens
Hela-celler
K562-celler
K562-celler är en typ av immortaliserade celler som isolerades från en patient med chronic myeloid leukemia (CML), en typ av blodcancer. Dessa celler har använts flitigt inom forskning, särskilt inom områdena cancer och genetik, på grund av deras förmåga att dela sig oändligt och deras känslighet för olika typer av behandlingar. K562-celler är exempelvis känsliga för apoptoseinducerande substanser, vilket gör dem användbara för att studera mekanismerna bakom cellsdöd och resistance mot läkemedel. Dessutom har K562-celler potentialen att skilja sig differensierade till olika typer av blodceller, vilket gör dem användbara för att studera de molekylära mekanismerna bakom cellulär differentiering.
Erytropoes
Produktionen av röda blodkroppar (erytrocyter). Hos människor bildas de röda blodkropparna i gulsäcken under den första trimestern, i levern under den andra och i benmärgen under den tredje och efter födseln. I normala fall håller sig erytrocytantalet i perifert blod ganska konstant, vilket tyder på att det finns en balans mellan produktion och destruktion av röda blodkroppar.
Cellinje
I medicine refererer "cellinje" til en gruppe af celler med ensartet funktion og opbygning, der samarbejder for at udføre en specifik biologisk proces eller opgave i et levende organisme. Celliner er ofte specialiserede i deres struktur og funktion for at udføre deres rolle effektivt, og de kan findes i alle levende organismer, fra encellet bakterie til komplekse flercellede dyr og planter.
Proteinbindning
"Proteinbindning refererar till den process där ett protein binder specifikt till ett annat molekylärt substance, såsom en liten molekyl, ett annat protein eller en jon, vanligtvis genom non-kovalenta interaktioner som hydrogenbindning, Van der Waals-kräfter och elektrostatiska attraktioner. Denna bindning kan regulera funktionen hos det bundna substanceet och är av central betydelse för många biologiska processer, inklusive signaltransduktion, enzymsk aktivitet och transport av molekyler inom cellen."
Erytroblaster
Omogna, kärnförsedda erytrocyter som utgör erytropoesstadiet efter bildandet av erytroida stamceller och före bildandet av retikulocyter. De kallas även normoblaster.
MafK-transkriptionsfaktor
Ett litet maf-protein som medverkar vid differentiering av erytroida celler. MafK beskrevs ursprungligen som den lilla underenheten på NF-E2-transkriptionsfaktorn, men även andra små maf-proteiner utgör NF-E2-underenheter.
Restriktionskartläggning
Restriktionskartläggning är en molekylärbiologisk metod som används för att bestämma den exakta ordningen av gener och andra sekvenser på ett DNA-molekyl, genom att karta positionerna för specifika restriktionsenzymer som kan klippa sönder DNA-strängarna vid vissa sekvensspecifika ställen.
Oligodeoxiribonukleotider
Protoporfyri, erytropoetisk
Erythropoietic protoporphyria (EPP) is a rare inherited disorder of hemoglobin synthesis characterized by the accumulation of protoporphyrin in erythrocytes, plasma, and various tissues. This accumulation leads to photosensitivity, with skin manifestations appearing after exposure to sunlight or artificial light sources, causing immediate burning pain, itching, and swelling. In some cases, severe phototoxicity can result in scarring and pigmentation changes. EPP is caused by a deficiency of the enzyme ferrochelatase, which catalyzes the final step in heme biosynthesis, leading to an accumulation of protoporphyrin.
Mutation
Repressorproteiner
Repressorproteiner är proteiner som binds till specifika DNA-sekvenser och hämmar transkriptionen av ett visst genetiskt material, vilket leder till nedreglering av genuttrycket för de gener som kontrolleras av dessa repressorproteiner.
LCR
Plasmider
En plasmid är en liten, cirkulär dubbelsträngad DNA-molekyl som kan replikera självständigt och förekommer hos bakterier och andra encelliga organismer. Plasmider kan överföras mellan celler och innehåller ofta gener som ger resistens mot antibiotika eller kodar för toxiner. De används också i molekylärbiologi som vektorer för kloning av gener.
Transfektion
Transfektion är en process där DNA, RNA eller andra molekyler överförs till eukaryota celler, ofta med syfte att introducera en specifik gen så att cellen kan producera ett protein som kodas av den genen. Detta kan göras för forskningsändamål, till exempel för att studera proteinet och dess funktion, eller för medicinska ändamål, till exempel för att ersätta en defekt gen hos en patient med ärftlig sjukdom. Transfektion kan ske med olika metoder, såsom elektroporering, kemisk transfektion eller viralvektorbaserad transfektion.
Glykoforin
Det viktigaste sialoglykoproteinet i människans erytrocytmembran. Det består av åtminstone två sialoglykopeptider med 60% kolväten (inkl. sialinsyra) och 40% protein. Proteinet ingår i ett antal olika biologiska processer, som bl a omfattar bindning av MN-blodgrupper, influenzavirus, fytohemagglutinin och vetegroddsagglutinin.
Transaktivatorer
I en enkel mening kan transaktionsfaktorer (TF) definieras som en grupp proteiner som reglerar genuttryck genom att binde till specifika DNA-sekvenser och påverka transkriptionen av angränsande gener. De aktiverar eller stänger av genuttrycket beroende på cellens behov och omgivning. Transaktionsfaktorer spelar därför en viktig roll i cellulär differentiering, homeostas och patologiska tillstånd, inklusive cancer.
Betaglobiner
Beta-globiner är ett protein som är en del av hemoglobinmolekylen i röda blodkroppar hos människor och andra däggdjur. Hemoglobin är ansvarigt för transporteringen av syre från lungorna till kroppens vävnader, samt kolmonoxid och kväve till lungorna för utsöndring. Betaglobiner finns i två varianter, betaglobin A och betaglobin S, och är genetiskt bestämda. Variationen i dessa varianter kan leda till sjukdomar som beta-talassemier och sjukaleversjukan.
Zinkfingrar
'Zinkfingrar' är ett medicinskt termer som refererar till små, tunna plattor gjorda av zinkmetall, som används inom tandvården för att understödja och skydda sårade, känsliga eller utsatta tandrotar. De placeras vanligtvis i direkt kontakt med rotarna under en restaurativ behandling och kan hjälpa till att förebygga fortsatt nedbrytning och infektion.
Ferrokelatas
Ett enzym som är allmänt utbrett i celler och vävnader. Det är beläget i det inre mitokondriemembranet och katalyserar bildandet av hem från protoporfyrin IX och tvåvärda järnjoner i slutstadiet av hembiosyntesen. EC 4.99.1.1.
Uroporfyrinogen-III-syntetas
Hemoglobinopatier
Rekombinanta proteiner
Rekombinanta proteiner är proteiner som innehåller sekvenser från två eller flera olika källor, vanligtvis genom genetisk manipulation i laboratorium. Genom användning av rekombinant-DNA-teknik kan man kombinera gener från olika organismer för att skapa en ny gen som kodar för ett protein med önskade egenskaper. Detta är en viktig metod inom biomedicinsk forskning och används bland annat för produktion av läkemedel, diagnostiska verktyg och för studier av proteiner och deras funktioner.
Genetic Diseases, X-Linked
Ammoniaklyaser
Alfa-globiner
Alpha-globin är ett protein som är en del av hemoglobinmolekylen, den viktigaste syretransporterande molekylen i röda blodkroppar. Alpha-globinet förenas med två beta-globinermolekyler för att bilda hemoglobin A, den vanligaste formen av hemoglobin hos vuxna. Anomalier i alpha-globinens gen kan leda till sjukdomar som till exempel alpha-talasemi (diamant-blackfan anemia) och difiliopatier.
RNA, budbärar
"RNA (Ribonucleic acid) är ett ensträngat nucleotidmolekylt som fungerar som genetisk budbärare i celler, transportierande genetisk information från DNA till ribosomer under protein syntesprocessen."
Tumörceller, odlade
Fosterhemoglobin
Huvuddelen av hemoglobin hos fostret. Detta hemoglobin har två alfa- och två gammapolypeptidenheter; hemoglobinet hos vuxna har två alfa- och två betapolypeptidenheter. Fosterhemoglobin i förhöjda halter (vanligtvis >0,5%) kan ses hos barn och vuxna med leukemi eller olika typer av anemi.
Kruppelproteinliknande transkriptionsfaktorer
Erytropoietinreceptorer
Cellyteproteiner som binder erytropoietin med hög affinitet och utlöser intracellulära förändringar som påverkar cellers beteende.
Kloning, molekylär
Sekvenshomologi, nukleinsyra
Sekvenshomologi hos nukleinsyror refererar till den grad av likhet mellan två eller flera nukleotidsekvenser, vanligtvis inom ett genetiskt sammanhang. Denna likhet kan bero på att sekvenserna har en gemensam evolutionär historia och därmed delar en gemensam förfader, vilket indikerar en evolutionär relation mellan dem. Sekvenshomologi används ofta för att undersöka evolutionära samband och funktionella egenskaper hos gener och andra genetiska element.
Celldifferentiering
Rekombinanta fusionsproteiner
Rekombinanta fusionsproteiner är proteiner som skapats genom att kombinera genetiska sekvenser från två eller fler olika proteinmolekyler, vilket resulterar i en hybridprotein med unika funktionella egenskaper. Genetisk manipulation används för att fusionera generna på ett sådant sätt att de uttrycks som ett enda proteinskapsel i värdenorganismen. Dessa tekniker används ofta inom biomedicinsk forskning för att undersöka proteininteraktioner, skapa nya diagnostiska verktyg och utveckla terapeutiska läkemedel.
Kycklingar
Organspecificitet
Organspecificitet är ett begrepp inom immunologi och patologi som refererar till att ett visst patogen, toxin eller terapeutisk behandling har en preferentiell affinitet och skada mot ett specifikt organ eller vävnad i kroppen. Detta beror ofta på att det aktiva ämnet riktar in sig på speciella receptorer eller antigen som är unika för den angripna strukturen. Organspecificitet kan ses vid sjukdomar såsom autoimmuna störningar, infektioner och cancer, där skadan begränsas till ett visst organ eller en viss typ av cell.
Gener
Kromatin
Den substans som kromosomerna består av. Den utgörs av DNA, histoner och icke-histonproteiner, vilka återfinns i cellkärnan.
Reglergener
Genuttryck
Den fenotyp som en gen eller gener uttrycker genom de processer som kallas gentranskription och gentranslation.
Hem
Lentivirus
Ett släkte av familjen Retroviridae bestående av icke-onkogena retrovirus som ger flerorganssjukdomar med långa inkubationstider och ihållande infektioner. Lentivirus är unika på så sätt att de har öppna läsramar (ORF) mellan pol- och env-generna och i 3'-env-området. Fem serogrupper har påvisats, som återspeglar vilka däggdjursvärdar de är associerade med. HIV-1 är typarten.
Möss, genetiskt förändrade
DNA-primrar
Kloramfenikol-O-acetyltransferas
Ett enzym som katalyserar acetyleringen av kloramfenikol till kloramfenikol-3-acetat. Då kloramfenikol-3-acetat inte binder till bakterieribosomer och inte hämmar peptidyltransferas, är enzymet ansvar igt för naturligt förekommande kloramfenikolresistens hos bakterier. Enzymet, som har varianter, påträffas hos både gramnegativa och grampositiva bakterier. EC 2.3.1.28.
Pyruvatkinas
DNA, komplementärt
Helix-sväng-helixmotiv
Det först upptäckta DNA-bindande proteinmotivet. Helix-sväng-helixmotiven påvisades ursprungligen i bakterieproteiner, men har senare hittats i hundratals DNA-bindande proteiner hos både eukaryoter och prokaryoter. De består av två alfaspiraler som är förbundna med en kort, utskjutande kedja av aminosyror, vilken utgör svängen. De två spiralerna hålls i en fast vinkel, främst genom samverkan mellan de båda spiralerna.
Genetiska vektorer
DNA-molekyler med förmåga till autonom replikation i en värdcell, och i vilka andra DNA-sekvenser kan infogas och därmed mångfaldigas. Många erhålls ur plasmider, bakteriofager eller virus. De används för att föra in främmande gener i mottagarceller. Genetiska vektorer har ett funktionsdugligt replikationsställe och innehåller genetiska markörer, som underlättar deras identifiering.
Erytropoietin
Pyridoxin
Pyridoxin, också känt som vitamin B6, är en vattenlöslig organisk komponent som fungerar som en koenzym i proteinsyntesen och andra biologiska processer i kroppen. Det finns i tre former: pyridoxal, pyridoxamine och pyridoxin. Pyridoxin är den form som främst förekommer i livsmedel och kompletteringspreparat. Vitamin B6 är involverad i över hundra enzymsyrekedjor, inklusive metabolismen av aminosyror, fettsyror och kolhydrater, neurotransmittorsyntesen och hemo syntesen. Dessutom har det visat sig ha ett antioxidativt skyddseffekt i kroppen.
Retikulocyter
Retikulocyter är ett ungt, icke-helt moget rödt blodkroppar (erytrocyt) som fortfarande innehåller rester av det membran som omger ribosomen under dess tillverkningsprocess i benmärgen. Retikulocyterna är en normal del av blodet och utgör ungefär 1-2% av alla röda blodkroppar hos friska vuxna. Deras andel kan dock variera beroende på olika faktorer, såsom ålder, sjukdomstillstånd och blodtransfusioner. Retikulocyterna mognar till fullt utvecklade röda blodkroppar inom ett dygn efter att de har släppts ut från benmärgen in i blodet.
Rapportörgener
Gener som uttrycker sig på ett lätt påvisbart sätt och därför används för att studera promotoraktivitet på många platser i ett målgenom. Inom rekombinant DNA-teknik kan dessa gener kopplas till ett promotorområde av intresse.
Proteinstruktur, tertiär
DNA, enkelsträngat
Blotting, Southern
Metod för påvisande av DNA som separerats med elektrofores och immobiliserats på nitrocellulosa eller annan film av papper eller nylon. Metoden utvecklades av E.M. Southern.