Escala de Lod
Ligamiento Genético
Linaje
Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.
Mapeo Cromosómico
Marcadores Genéticos
Genes Dominantes
Genes que influyen en el FENOTIPO tanto en estado homocigótico como heterocigótico.
Cromosomas Humanos Par 2
Par específico de CROMOSOMAS A de la clasificación de cromosomas humanos.
Repeticiones de Microsatélite
Cromosomas Humanos Par 1
Par específico de CROMOSOMAS A de la clasificación de cromosomas humanos.
Genes Recesivos
Genes que influyen en el FENOTIPO sólo en el estado homocigótico.
Heterogeneidad Genética
Presencia de caracteres aparentemente similares en los que la evidencia genética indica que están implicados diferentes genes o diferentes mecanismos genéticos en las distintas genealogías. En el marco clínico, la heterogeneidad genética se refiere a la presencia de una variedad de defectos genéticos que causan la misma enfermedad, con frecuencia debido a mutaciones en diferentes loci del mismo gen, hallazgo común en muchas enfermedades humanas, incluyendo la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER, FIBROSIS QUÍSTICA, DEFICIENCIA FAMILIAR DE LIPOPROTEÍNA LIPASA y las NEFROPATÍAS POLIQUÍSTICAS (Adaptación del original: Rieger, et al., Glossary of Genetics: Classical and Molecular, 5th ed; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992).
Haplotipos
Genoma Humano
Cromosomas Humanos Par 6
Par especifico de CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de cromosomas humanos.
Cromosomas Humanos Par 12
Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.
Cromosomas Humanos Par 16
Par específico de CROMOSOMAS E de la clasificación de cromosomas humanos.
Cromosomas Humanos Par 19
Par específico de CROMOSOMAS DEL GRUPO F de la clasificación de cromosomas humanos.
Cromosomas Humanos Par 7
Par especifico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de cromosomas humanos.
Penetrancia
Frecuencia porcentual con que un gen o combinación de genes dominante u homocigótico recesivo se manifiesta en el fenotipo de los portadores.
Genotipo
Constitución genética del individuo, que comprende los ALELOS presentes en cada locus génico (SITIOS GENÉTICOS).
Cromosomas Humanos Par 10
Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.
Cromosomas Humanos Par 4
Par especifico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO B de la clasificación de los cromosomas humanos.
Salud de la Familia
Cromosomas Humanos Par 5
Uno de los dos pares de los cromosomas humanos de los CROMOSOMAS DEL GRUPO B de la clasificación de cromosomas humanos.
Cromosomas Humanos Par 20
Par específico de CROMOSOMAS DEL GRUPO F de la clasificación de cromosomas humanos.
Carácter Cuantitativo Heredable
Predisposición Genética a la Enfermedad
Cromosomas Humanos Par 3
Par específico de los CROMOSOMAS A de la clasificación de cromosomas humanos.
Fenotipo
Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.
Cromosomas Humanos Par 13
Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO D de la clasificación de los cromosomas humanos.
Cromosomas Humanos Par 17
Par específico de CROMOSOMAS E de la clasificación de cromosomas humanos.
Cromosoma X
Cromosomas Humanos Par 9
Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.
Modelos Genéticos
Cromosomas Humanos Par 11
Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.
Edad de Inicio
Cromosomas Humanos Par 15
Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO D de la clasificación de los cromosomas humanos.
Catarata
Cromosomas Humanos Par 8
Par específico de CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.
Cromosomas Humanos
Estructuras de los núcleos de células humanas que contienen el material hereditario, el ADN. En el hombre existen normalmente 46 cromosomas, incluyendo los dos que determinan el sexo del individuo, XX para la hembra y XY para el macho. Los cromosomas humanos se clasifican en grupos.(Dorland, 27th ed)
Alelos
Análisis por Apareamiento
Pruebas Genéticas
Detección de una MUTACIÓN; GENOTIPO; CARIOTIPO; o ALELOS específicos asociados con los rasgos genéticos, enfermedades hereditarias o predisposición a una enfermedad, o que puede conducir a la enfermedad en los descendientes. Incluye pruebas genéticas prenatales.
Hermanos
Cromosomas Humanos Par 18
Par específico de CROMOSOMAS E de la clasificación de cromosomas humanos.
Análisis Mutacional de ADN
Cromosomas Humanos Par 14
Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO D de la clasificación de los cromosomas humanos.
Polimorfismo Genético
Aparición regular y simultánea de dos o más genotipos discontinuos en una sola población de entrecruzamiento. El concepto incluye diferencias en los genotipos que oscilan desde un único sitio nucleotídico (POLIMORFISMO DE NUCLEÓTIDO SIMPLE) hasta grandes secuencias de nucleótidos visibles a nivel cromosómico.
Homocigoto
Individuo en el cual ambos alelos en un locus determinado son idénticos.
Recombinación Genética
Funciones de Verosimilitud
Funciones formuladas a partir de un modelo estadístico y un conjunto de datos observados que dan la probabilidad de esos datos para diversos valores de los parámetros desconocidos del modelo. Esos valores de parámetros que aumentan al máximo la probabilidad son las estimativas de verosimilitud máxima de los parámetros.
Polimorfismo de Nucleótido Simple
Polimorfismo de Longitud del Fragmento de Restricción
Variación en la presencia o longitud de un fragmento de ADN que tiene lugar dentro de una especie, generada por una endonucleasa específica en un sitio específico del genoma. Tales variaciones se generan por mutaciones que crean o eliminan sitios de reconocimiento de estas enzimas o cambian la longitud del fragmento.
Retinitis Pigmentosa
Islandia
Pakistán
Lo siento, no hay una definición médica para 'Pakistán' ya que es el nombre de un país en el sur de Asia y no un término médico o condición médica. Si tiene preguntas sobre la atención médica, los procedimientos o las enfermedades relacionadas con Pakistán, estaré encantado de intentar ayudarte con eso.
Cruzamientos Genéticos
Desequilibrio de Ligamiento
Asociación no aleatoria de genes ligados. Es la tendencia de los alelos de dos loci separados, pero ligados, de encontrarse juntos con más frecuencia de lo que podría esperarse únicamente por la casualidad.
Frecuencia de los Genes
Proporción de un alelo particular en el total de todos los ALELOS de un locus genético en una POBLACIÓN en reproducción.
Herencia Multifactorial
Anomalías Múltiples
Efecto Fundador
Fenómeno observado cuando un pequeño subgrupo de una POBLACIÓN mayor se establece como entidad separada y aislada. El POOL DE GENES del subgrupo lleva solo una fracción de la diversidad genética de la población paterna, lo que conduce a una mayor frecuencia de ciertas enfermedades en el subgrupo, especialmente de enfermedades que se sabe que son autosómicas recesivas.
Cromosomas Humanos Par 22
Par específico de CROMOSOMAS DEL GRUPO G de la clasificación de cromosomas humanos.
Cromosomas de los Mamíferos
Estudio de Asociación del Genoma Completo
Un análisis que compara las frecuencias de los alelos de todos los marcadores polimórficos disponibles (o un conjunto representativo del GENOMA completo), en pacientes no relacionados con un síntoma específico o afección y controles saludables para identificar marcadores asociados con una enfermedad específica o afección.
Enfermedades Genéticas Congénitas
Reproducibilidad de Resultados
La reproductibilidad estadística de dimensiones (frecuentemente en el contexto clínico) incluyendo la testaje de instrumentación o técnicas para obtener resultados reproducibles; reproductibilidad de mediciones fisiológicas que deben de ser usadas para desarrollar normas para estimar probabilidad, prognóstico o respuesta a un estímulo; reproductibilidad de ocurrencia de una condición y reproductibilidad de resultados experimentales.
Índice de Severidad de la Enfermedad
Pérdida Auditiva Sensorineural
Mutación
Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.
Finlandia
Heterocigoto
Individuo que posee alelos diferentes en uno o mas loci respecto a un caracter específico.
ADN Satélite
Secuencias altamente repetitivas de ADN que se encuentran en la HETEROCROMATINA, fundamentalmente están cerca de los centrómeros. Están compuestos por secuencias simples (muy cortas) (ver REPETICIONES MINISATÉLITE) repetidas de una en una y muchas veces para formar grandes bloques de secuencias. Adicionalmente, luego de la acumulación de mutaciones, estos bloques de repeticiones han sido repetidos ellos mismos en línea. El grado de repetición es del orden de 1000 a 10 millones en cada locus. Los locus son pocos, usualmente uno o dos por cromosoma. Se les llamó satélites ya que en gradientes de densidad, a menudo sedimentan como bandas satélite distintas separadas del grueso del ADN del genoma debido a su diferente COMPOSICIÓN DE BASES.
Deformidades Congénitas de la Mano
Síndromes Neoplásicos Hereditarios
La existencia de un patrón de malignidades dentro de una familia, pero cada individuo no necesariamente tiene la misma neoplasia. Característicamente el tumor tiende a ocurrir a una edad previa a la edad promedio, los individuos pueden tener más de un tumor primario, los tumores pueden ser multicéntricos, usualmente más del 25 por ciento de los individuos en línea directa descendente del probando están afectados, y la predisposición al cáncer en estas familias se manifiesta como un rasgo autosómico dominante con una penetrancia de alrededor del 60 por ciento.
Discapacidad Intelectual
Funcionamiento intelectual subnormal que se origina durante el período del desarrollo. El mismo tiene múltiples etiologías potenciales, incluidos los defectos genéticos y las lesiones perinatales. El valor del cociente de inteligencia (CI) se utiliza comúnmente para determinar si un individuo es intelectualmente discapacitado. Un valor de CI entre 70 y 79 está en el rango límite. Los valores por debajo de 67 están en el rango de discapacidad. (Traducción libre del original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p28)
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Neuropatía hereditaria motora y sensorial transmitida con mayor frecuencia como rasgo autosómico dominante y que se caracteriza por daño distal progresivo y pérdida de los reflejos en los músculos de las piernas (y que ocasionalmente afecta los brazos). Usualmente, el comienzo es en la segunda a cuarta década de la vida. Esta afección se ha dividido en dos subtipos, hereditario motor y neuropatía sensorial (HMSN) tipos I y II. La HMSN I se asocia con velocidades anormales de conducción nerviosa e hipertrofia del nervio, características que no se observan en la HMSN II.
Estudios de Cohortes
Estudios en los que subgrupos de una determinada población son identificados. Estos grupos pueden o no pueden estar expuestos a factores de hipótesis para influir en la probabilidad de la ocurrencia de una enfermedad particular u otro resultado. Como cohortes definidas las poblaciones que, como un todo, son seguidas en un intento de determinar las características distintivas de los subgrupos definidos.
Programas Informáticos
Sitios Genéticos
Regiones específicas que se asignan dentro de un GENOMA. Los sitios genéticos son generalmente identificados con una anotación abreviada que indica el número de cromosomas y la posición de una banda específica a lo largo del brazo P o Q del cromosoma, donde se encuentran. Por ejemplo, el sitio 6p21 se encuentra dentro de la banda 21 del brazo P del CROMOSOMA 6. Se sabe que muchos sitios genéticos son también conocidos por los nombres comunes que estan asociados con una función genética o ENFERMEDAD HEREDITARIA.
Cromosomas Humanos Par 21
Par específico de CROMOSOMAS DEL GRUPO G de la clasificación de cromosomas humanos.
Árabes
Enfermedades Hereditarias del Ojo
Cromosomas Humanos X
Datos de Secuencia Molecular
Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.