Enzimi in grado di catalizzare l ’ idrolisi dei residui N-acylhexosamine N-acylhexosamides. Esosaminidasi anche agire su glucosidi; GALACTOSIDES; e diverse oligosaccaridi.
Un hexosaminidase specifica di non-reducing N-acetyl-D-hexosamine residui nel N-acetyl-beta-D-hexosaminides. Agisce su glucosidi; GALACTOSIDES; e diverse oligosaccaridi. Due specifico isoenzimi del mammifero beta-N-acetylhexoaminidase sono definite HEXOSAMINIDASE HEXOSAMINIDASE A e B. Deficiency del tipo A isoenzima cause Tay-Sachs malattia, mentre la carenza di entrambi A e B induce gli isoenzimi sandhoff malattia, l ’ enzima ha usato anche come un tumore residuo di distinguere tra malattie maligne o benigne.
E 'di mammifero isoforma beta-hexosaminidase comprized hexosaminidase subunità beta di deficit di hexosaminidase B. A causa di mutazioni nel gene hexosaminidase subunità beta di e' un caso di malattia di sandhoff.
Condizioni caratterizzata da alterazioni dei lipidi deposizione a causa di disturbi del metabolismo lipidico, quali malattie ereditarie che coinvolgono enzimi lisosomiali necessari per i esaurimento nervoso. Sono classificate dall 'enzima difetto o dal tipo di alterazioni coinvolto.
Un beta-N-Acetylhexosaminidase che catalizza l ’ idrolisi dei residui, non-reducing 2-acetamido-2-deoxy-beta-glucose residui nel chitobiose o più elevate delle purine così come in glicoproteine. È stato utilizzato in studi condotti su strutturali pareti cellulari batteriche e nello studio di malattie come MUCOLIPIDOSIS e vari processi infiammatori di muscoli e del tessuto connettivo.
Lavora con informazioni articoli su argomenti in ogni campo della conoscenza, di solito organizzate in ordine alfabetico, o un lavoro simile limitata ad un particolare campo o soggetto. (Dal ALA glossary of Library and Information Science, 1983)
In una cellula procariote o nel nucleo di una cellula eucariota, costituito da una struttura o del DNA che contiene le informazioni genetiche essenziale per la cellula. (Dal Singleton & Sainsbury, microbiologia Dictionary of e biologia, secondo Ed)
Una malattia autosomica dominante disturbi - connettivo con caratteristiche anormale nel cuore, e lo scheletro. Manifestazioni cardiovascolari includono mitrale prolasso della valvola è saltata, dilatazione dell'aorta, e dissezione aortica. Altre caratteristiche lente spostamento (ectopia lentis), disproportioned gambe lunghe e ingrandito dura madre (Dural ectasia), sindrome di Marfan è associata con mutazioni nel gene che codificano fibrillin, elemento importante microfibrils extracellulare del tessuto connettivo.
Qualsiasi metodo utilizzato per determinare la posizione di distanze relative tra geni e un cromosoma.
Eterogeneo gruppo di disordini autosomiche comprendente almeno quattro tipi riconosciuto, tutti in comune vari gradi di ipopigmentazione della pelle, capelli e occhi. I due più comuni sono la tyrosinase-positive e tyrosinase-negative tipi.
Il sesso femminile, il differenziale cromosoma sesso di mezzo i gameti maschili e femminili male-heterogametic gameti nell ’ uomo ed altre specie.
Un virus Del Sarcoma Murino Di replication-defective (sarcoma virus, per quelli murini, è capace di trasformare topo) e leucemia linfoide cellule eritroidi dopo superinfezione con virus Della Leucemia Murina (leucemia VIRUS, murine). È stato inoltre trovato trasformare umani in coltura fibroblasti, cellule epiteliali di fegato di ratto e nel ratto, cellule corticosurrenalica.