Estudios de Asociación Genética
El análisis de una secuencia, tal como una región de un cromosoma, un haplotipo, un gen o un alelo por su participación en el control del fenotipo de un rasgo específico, vía metabólica, o enfermedad.
Estudio de Asociación del Genoma Completo
Un análisis que compara las frecuencias de los alelos de todos los marcadores polimórficos disponibles (o un conjunto representativo del GENOMA completo), en pacientes no relacionados con un síntoma específico o afección y controles saludables para identificar marcadores asociados con una enfermedad específica o afección.
Polimorfismo de Nucleótido Simple
Predisposición Genética a la Enfermedad
Susceptibilidad latente a una enfermedad genética, la cual puede activarse bajo ciertas circunstancias.
Genotipo
Constitución genética del individuo, que comprende los ALELOS presentes en cada locus génico (SITIOS GENÉTICOS).
Desequilibrio de Ligamiento
Asociación no aleatoria de genes ligados. Es la tendencia de los alelos de dos loci separados, pero ligados, de encontrarse juntos con más frecuencia de lo que podría esperarse únicamente por la casualidad.
Frecuencia de los Genes
Proporción de un alelo particular en el total de todos los ALELOS de un locus genético en una POBLACIÓN en reproducción.
Haplotipos
Constitución genética de los individuos con relación a un miembro de un par de genes alélicos, o conjunto de genes íntimamente ligados y que tienden a heredarse juntos, tales como los del COMPLEJO MAYOR DE HISTOCOMPATIBILIDAD.
Estudios de Casos y Controles
Estudios que comienzan con la identificación de personas con una enfermedad de interés y um grupo control (comparación, de referencia) sin la enfermedad. La relación de una característica de la enfermedad es examinada por la comparación de personas enfermas y no enfermas cuanto a frecuencia o niveles de la característica en cada grupo.
Modelos Genéticos
Alelos
Genoma Humano
Polimorfismo Genético
Aparición regular y simultánea de dos o más genotipos discontinuos en una sola población de entrecruzamiento. El concepto incluye diferencias en los genotipos que oscilan desde un único sitio nucleotídico (POLIMORFISMO DE NUCLEÓTIDO SIMPLE) hasta grandes secuencias de nucleótidos visibles a nivel cromosómico.
Fenotipo
Marcadores Genéticos
Genética de Población
Disciplina que estudia la composición genética de poblaciones y los efectos de factores tales como la SELECCIÓN GENÉTICA, tamaño de la población, MUTACIÓN, migración y FLUJO GENÉTICO sobre las frecuencias de varios GENOTIPOS y FENOTIPOS, utilizando distintas TÉCNICAS GENÉTICAS.
Sitios Genéticos
Regiones específicas que se asignan dentro de un GENOMA. Los sitios genéticos son generalmente identificados con una anotación abreviada que indica el número de cromosomas y la posición de una banda específica a lo largo del brazo P o Q del cromosoma, donde se encuentran. Por ejemplo, el sitio 6p21 se encuentra dentro de la banda 21 del brazo P del CROMOSOMA 6. Se sabe que muchos sitios genéticos son también conocidos por los nombres comunes que estan asociados con una función genética o ENFERMEDAD HEREDITARIA.
Modelos Estadísticos
Procesos Genéticos
Grupo de Ascendencia Continental Europea
Metanálisis como Asunto
Método cuantitativo que combina los resultados de estudios independientes (habitualmente extraídos de la literatura publicada) y sintetiza los resúmenes y conclusiones, que puede ser usado para evaluar la efectividad terapéutica, planificar nuevos estudios, etc., y que se aplica principalmente en las áreas de la investigación y de la medicina.
Simulación por Computador
Mapeo Cromosómico
Tamaño de la Muestra
Número de unidades (personas, animales, pacientes circunstancias específicas, etc.) en una población a estudiar. El tamaño de la muestra debe ser lo sificientemente grande para tener una alta probabilidad de detectar una diferencia real entre los dos grupos.
Bases de Datos Genéticas
Heterogeneidad Genética
Presencia de caracteres aparentemente similares en los que la evidencia genética indica que están implicados diferentes genes o diferentes mecanismos genéticos en las distintas genealogías. En el marco clínico, la heterogeneidad genética se refiere a la presencia de una variedad de defectos genéticos que causan la misma enfermedad, con frecuencia debido a mutaciones en diferentes loci del mismo gen, hallazgo común en muchas enfermedades humanas, incluyendo la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER, FIBROSIS QUÍSTICA, DEFICIENCIA FAMILIAR DE LIPOPROTEÍNA LIPASA y las NEFROPATÍAS POLIQUÍSTICAS (Adaptación del original: Rieger, et al., Glossary of Genetics: Classical and Molecular, 5th ed; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992).
Epistasis Genética
Forma de interacción génica por la que la expresión de un gen interfiere o enmascara la expresión de otro u otros genes diferentes. Los genes cuya expresión interfiere o enmascara los efectos de otros genes se les dice epistáticos para los genes afectados. Los genes cuya expresión es afectada (bloqueada o enmascarada)son hipostáticos para los genes que interfieren.
Carácter Cuantitativo Heredable
Característica que muestra una herencia cuantitativa como la PIGMENTACIÓN DE LA PIEL en humanos (Adaptación del original: A Dictionary of Genetics, 4th ed).
Ligamiento Genético
Grupo de Ascendencia Continental Asiática
Interpretación Estadística de Datos
Algoritmos
Pruebas Genéticas
Detección de una MUTACIÓN; GENOTIPO; CARIOTIPO; o ALELOS específicos asociados con los rasgos genéticos, enfermedades hereditarias o predisposición a una enfermedad, o que puede conducir a la enfermedad en los descendientes. Incluye pruebas genéticas prenatales.
Interacción Gen-Ambiente
Teorema de Bayes
Un teorema en la teoría de probabilidades llamado así por Thomas Bayes (1702 - 1761). En epidemiología, este es usado para obtener la probabilidad de enfermedad en un grupo de personas con alguna característica sobre la base de la tasa general de aquella enfermedad y de la probabilidad aquella característica en individuos sanos y enfermos. La aplicación más familiar es en el análisis de decisión clínica en donde es usada para estimar la probabilidad de un diagnóstico en particular dada la aparición de algunos síntomas o resultados en la prueba.
Técnicas de Genotipaje
Los métodos utilizados para determinar ALELOS específicos o SNPs (polimorfismo del nucleótido simple).
Factores de Riesgo
Programas Informáticos
Estudios de Cohortes
Estudios en los que subgrupos de una determinada población son identificados. Estos grupos pueden o no pueden estar expuestos a factores de hipótesis para influir en la probabilidad de la ocurrencia de una enfermedad particular u otro resultado. Como cohortes definidas las poblaciones que, como un todo, son seguidas en un intento de determinar las características distintivas de los subgrupos definidos.
Farmacogenética
Oportunidad Relativa
Razón o proporción entre dos factores de riesgo. La proporción del riesgo de los expuestos para el estudio de casos-control es la diferencia entre los riesgos de los expuestos y no-expuestos. La proporción del riesgo de enfermedad para una cohorte o estudio transversal es la proporción de los riesgos a favor de la enfermedad entre los expuestos en relación al riesgo entre los no expuestos. La razón de diferencia de prevalencia se deriva del estudio transversal de casos prevalentes.
Análisis de Componente Principal
Enfermedad
Genética Médica
Investigación Genética
Funciones de Verosimilitud
Funciones formuladas a partir de un modelo estadístico y un conjunto de datos observados que dan la probabilidad de esos datos para diversos valores de los parámetros desconocidos del modelo. Esos valores de parámetros que aumentan al máximo la probabilidad son las estimativas de verosimilitud máxima de los parámetros.
Proyectos de Investigación
Distribuciones Estadísticas
Sumarios completos de las frecuencias de los valores o categorías de una medición efectuada en un grupo de elementos, una población, o cualquier otra colección de datos. La distribución indica en cuantos o en que proporción del grupo se encontraron ciertos valores (o conjunto de valores) en relación a todos los posibles valores que la medición cuantitativa pueda presentar.
Biología Computacional
Campo de la biología relacionada con el desarrollo de técnicas para la recolección y manipulación de datos biológicos, y la utilización de estos datos para hacer descubrimientos biológicos o predicciones. Este campo abarca todos los métodos computacionales y teorías para la solución de problemas biológicos, incluyendo la manipulación de modelos y conjuntos de datos.
Esquizofrenia
Análisis de Secuencia de ADN
Un proceso de múltiples etapas que incluye la clonación,mapeo del genoma, subclonación, determinación de la SECUENCIA DE BASES, y análisis de la información.
Diseño de Investigaciones Epidemiológicas
Factor 5 de Diferenciación de Crecimiento
Técnicas Genéticas
Homocigoto
Individuo en el cual ambos alelos en un locus determinado son idénticos.
Proteínas de Transporte de Serotonina en la Membrana Plasmática
Simportadores de neurotransmisores dependientes del cloruro de sodio que se localizan principalmente en la MEMBRANA PLASMÁTICA de las neuronas serotonérgicas. Son diferentes a los RECEPTORES DE SEROTONINA, que señalizan las respuestas celulares a la SEROTONINA. Eliminan la SEROTONINA del ESPACIO EXTRACELULAR por recaptación de alta afinidad en las TERMINALES PRESINÁPTICAS. Regulan la amplitud y la duración de las señales en las sinapsis serotonérgicas y es el sitio de acción de los INHIBIDORES DE LA CAPTACIÓN DE SEROTONINA.
Apolipoproteína E2
Una de las tres isoformas principales de la apolipoproteína E. En los humanos, la Apo E2 difiere de la APOLIPOPROTEÍNA E3 en un residuo 158 en el que la arginina está sustituida por cisteína (R158--C). En contraste con la Apo E3, la Apo E2 exhibe una afinidad extraordinariamente baja para los RECEPTORES DE LDL que median en la internalización y catabolismo de las partículas lipoproteínicas en los hepatocitos. La homocigosidad alélica de la ApoE2 se asocia con HIPERLIPOPROTEINEMIA DE TIPO III.
Herencia Multifactorial
Resultado fenotípico (característica física o predisposición a enfermedad)que está determinado por más de un gen. Poligénico se refiere a lo que está determinado por muchos genes, mientras que oligogénico se refiere a lo determinado por pocos genes.
Afroamericanos
Personas que viven en los Estados Unidos y que son originarios de uno de los grupos negros de África.
Riesgo
La probabilidad de que un evento ocorrirá. El abarca una variedad de medidas de probabilidad de un resultado generalmente no favorable (MeSH/NLM). Número esperado de pérdidas humanas, personas heridas, propiedad dañada e interrupción de actividades económicas debido a fenómenos naturales particulares y por consiguiente, el producto de riesgos específicos y elementos de riesgo (Material II - IDNDR, 1992)
Grupos Étnicos
Un grupo de personas con una herencia cultural en común que los coloca aparte de las otras personas en una serie de relaciones sociales.
Sesgo (Epidemiología)
Cualquier desvío de los resultados o inferencias de la verdad, o procesos que conduzcan a ese desvío. Este sesgo puede ser el resultado de: variaciones unilaterales o sistemáticas en el valor real de una medición (error sistemático), fallas en el proyecto del estudio, desvío de inferencias, interpretaciones, o análisis basados en datos equivocados o equivocadamente recolectados etc. No existe connotación de prejuicio o subjetividad implícita en el concepto de sesgo bajo estas condiciones.
Catecol O-Metiltransferasa
Diabetes Mellitus Tipo 2
Subclase de DIABETES MELLITUS que no es sensible o dependiente de la INSULINA (DMNID). Se caracteriza inicialmente por la RESISTENCIA A LA INSULINA e HIPERINSULINISMO y en ocasiones por INTOLERANCIA A LA GLUCOSA, HIPERGLICEMIA y diabetes evidente. La Diabetes Mellitus Tipo 2 ya no se considera una enfermedad exclusiva de los adultos. Los pacientes raramente desarrollan CETOSIS pero a menudo presentan OBESIDAD.
Modelos Logísticos
Modelos estadísticos del riesgo de un individuo (probabilidad de contraer una enfermedad) en función de un dado factor de riesgo. El modelo logístico es un modelo linear para la logística (logaritmo natural de los factores de riesgo) de la enfermedad como función de un factor cuantitativo y es matemáticamente equivalente al modelo logístico.
Epidemiología Molecular
Reproducibilidad de Resultados
La reproductibilidad estadística de dimensiones (frecuentemente en el contexto clínico) incluyendo la testaje de instrumentación o técnicas para obtener resultados reproducibles; reproductibilidad de mediciones fisiológicas que deben de ser usadas para desarrollar normas para estimar probabilidad, prognóstico o respuesta a un estímulo; reproductibilidad de ocurrencia de una condición y reproductibilidad de resultados experimentales.
Análisis de Secuencia por Matrices de Oligonucleótidos
La hibridación de una muestra de ácido nucleico a un conjunto muy grande de SONDAS DE OLIGONUCLEÓTIDOS, que han sido unidos individualmente en columnas y filas a un soporte sólido, para determinar una SECUENCIA DE BASES, o para detectar variaciones en una secuencia de genes, EXPRESION GENÉTICA, o para MAPEO GENÉTICO.
Linaje
Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.
Análisis de Regresión
Procedimientos para encontrar la función matemática que mejor describa la relación entre una variable dependiente y una o mas variables independientes. En regresión lineal (ver MODELOS LINEALES) la relación se reduce a ser una línea recta y se utiliza el ANÁLISIS DE LOS MÍNIMOS CUADRADOS para determinar lo que mejor se ajusta. En regresión logística (ver MODELOS LOGÍSTICOS) la variable dependiente es cualitativa mas que contínuamente variable y se utilizan las FUNCIONES DE VEROSIMILITUD para encontrar la mejor relación. En la regresión múltiple, se considera que la variable dependiente depende de mas que de una única variable independiente.
Sesgo de Publicación
Influencia de resultados de estudios sobre las oportunidades de publicación y la tendencia de investigadores, revisores y editores a proponer o aceptar manuscritos para publicación basados en la dirección o fuerza de los hallazgos de los estudios. El sesgo de publicación tiene un impacto sobre la interpretación de los ensayos clínicos y de los metanálisis. El sesgo puede ser minimizado mediante la insistencia por parte de los editores en investigaciones de alta calidad, a través de revisiones de la literatura, reconocimiento de conflictos de interés, modificación de las prácticas de revisión por pares, etc.
Heterocigoto
Individuo que posee alelos diferentes en uno o mas loci respecto a un caracter específico.
Método de Montecarlo
Ciertas clases de problemas de probabilidad en álgebra y estadística son dificeles de resolver por analisis matemática. En eses casos ellos puedem ser estudiados por experimentos aleatorios que simulan el evento natural.
Grupo de Ascendencia Continental Africana
Cromosomas Humanos Par 6
Par especifico de CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de cromosomas humanos.
Proyecto Mapa de Haplotipos
Un esfuerzo internacional coordinado para identificar y catalogar los patrones de variaciones relacionadas (HAPLOTIPOS) que se encuentran en el genoma humano a través de toda la población humana.
Factores de Confusión (Epidemiología)
Factores que pueden causar o evitar el resultado esperado, no son variables intermediarias y no están asociados con factor(es) bajo investigación. Ocasionan situaciones en las cuales los efectos de dos procesos no son separados, o la contribución de factores causales no pueden ser separadas, o la medida del efecto de exposición o riesgo es distorcionada por su asociación con otros factores que influencian el resultado del estudio.
Repeticiones de Microsatélite
Una variedad de secuencias repetidas simples que se distribuyen a lo largo del GENOMA. Se caracterizan por una unidad de repetición corta de 2-8 pares de bases que se repite hasta 100 veces. También se les conoce como repeticiones cortas en tándem.(STR).
Modelos Lineales
Enfermedades Genéticas Congénitas
Enfermedades causadas por mutaciones genéticas que aparecen durante el desarrollo embrionario o fetal, aunque tambien pueden hacerlo después del nacimineto. Es posible que las mutaciones se hereden del genoma de los padres o pueden, tambien, adquirirse en el seno uterino.
Grupos de Población
Ambiente
Conjunto de todas las condiciones e influencias externas que afectan la vida y el desarrollo de un organismo (Dorland, 28th ed). Conjunto de elementos naturales o generados por el hombre que interactúan en un espacio y tiempo determinados, propiciando la existencia, transformación y desarrollo de organismos vivos. (Material IV - Glosario de Protección Civil, OPS, 1992)
Genoma
Complemento genético de un organismo, incluyendo todos sus GENES, representado en sus ADN o en algunos casos, sus ARN.
Proteínas del Tejido Nervioso
Las proteínas del tejido nervioso se refieren a las diversas proteínas específicas que desempeñan funciones cruciales en la estructura, función y regulación de las neuronas y la glía dentro del sistema nervioso central y periférico.
Internet
Confederación libre de redes de comunicación por computadoras de todas partes del mundo. Las redes que conforman Internet están conectadas a través de varias redes centrales. Internet surgió del proyecto ARPAnet del gobierno de los Estados Unidos y estaba destinada a facilitar el intercambio de información.
Enfermedad de Alzheimer
Enfermedad degenerativa del CEREBRO que se caracteriza por el comienzo insidioso de DEMENCIA. Se dan alteraciones de la MEMORIA y del juicio, falta de atención y problemas en el desempeño de habilidades, seguido por APRAXIAS severas y pérdida global de las capacidades cognitivas. Ocurre sobre todo después de los 60 años de edad y se caracteriza patologicamente por una atrofia cortical severa y por la triada conformada por PLACA AMILOIDE, OVILLOS NEUROFIBRILARES y HILOS DEL NEURÓPILO. (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1049-57).
Análisis Mutacional de ADN
Probabilidad
Apolipoproteínas E
Destacados constituyentes protéicos del plasma VLDL, y una subfracción de HDL así como de lipoproteínas remanentes que se derivan del catabolismo intravascular mediado por lipoproteína lipasa de lipoproteínas ricas en triglicéridos. Las apolipoproteínas E son reconocidas por el receptor LDL y el receptor Apo E. Cualquier defecto en el metabolismo de Apo E conduce a niveles incrementados de Apo E en plasma. Se ha hallado una fuerte asociación entre los altos niveles de Apo E y la hiperlipoproteinemia de tipo III.
Reacción en Cadena de la Polimerasa
Método in vitro para producir grandes cantidades de fragmentos específicos de ADN o ARN de longitud y secuencia definidas a partir de pequeñas cantidades de cortas secuencias flanqueadoras oligonucleótidas (primers). Los pasos esenciales incluyen desnaturalización termal de las moléculas diana de doble cadena, reasociación de los primers con sus secuencias complementarias, y extensión de los primers reasociados mediante síntesis enzimática con ADN polimerasa. La reacción es eficiente, específica y extremadamente sensible. Entre los usos de la reacción está el diagnóstico de enfermedades, detección de patógenos difíciles de aislar, análisis de mutaciones, pruebas genéticas, secuenciación del ADN y el análisis de relaciones evolutivas.
Asma
Regiones Promotoras Genéticas
Trastorno Bipolar
Medición de Riesgo
Métodos y técnicas aplicados para identificar factores de riesgo y medir la vulnerabilidad a los daños potenciales causados por desastres e sustancias químicas.
Cromosomas Humanos Par 4
Par especifico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO B de la clasificación de los cromosomas humanos.
Análisis por Conglomerados
Conjunto de métodos de estadística usados para agrupar variables u observaciones en subgrupos altamente inter-relacionados. En epidemiología, se puede usar para analizar series de grupos de eventos con gran afinidad entre si o casos de enfermedad u otros fenómenos relacionados a la salud cuyos modelos de distribución sean bien definidos con respecto a tiempo o espacio, o a ambos.
Estudios en Gemelos como Asunto
Métodos para detectar etiología genética en características humanas. La premisa básica de los estudios en gemelos es que los gemelos monocigóticos, al formarse por la división de un solo óvulo fecundado, poseen genes idénticos, mientras que los gemelos dicigóticos, al ser formados por la fecundación de óvulos por dos espermatozoides diferentes, no son genéticamente más similares que dos hermanos nacidos de dos embarazos distintos.
Perfilación de la Expresión Génica
Cromosomas Humanos Par 9
Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.
Edad de Inicio
La edad, etapa de desarrollo, o período de la vida en el cual una enfermedad, sus síntomas iniciales o manifestaciones surgen en un individuo.
Patrón de Herencia
Las diferentes maneras por las cuales GENES y sus ALELOS interactúan durante la transmisión de los rasgos genéticos que efectan a los resultados de la EXPRESIÓN GÉNICA.
Obesidad
Estado en el que el PESO CORPORAL es superior a lo aceptable o deseable y generalmente se debe a una acumulación del exceso de GRASAS en el cuerpo. El estándar puede variar con la edad, sexo, genética o medio cultural. En el ÍNDICE DE MASA CORPORAL, un IMC superior a 30,0 kg/m2 se considera obeso y un IMC mayor a 40,0 kg/m2 se considera obeso mórbido (OBESIDAD MÓRBIDA).
Reducción de Dimensionalidad Multifactorial
Cromosomas Humanos Par 10
Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.
Hermanos
Cromosomas Humanos Par 1
Par específico de CROMOSOMAS A de la clasificación de cromosomas humanos.
Secuencia de Bases
Cromosomas Humanos Par 2
Par específico de CROMOSOMAS A de la clasificación de cromosomas humanos.
Cromosomas Humanos Par 8
Par específico de CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.
Salud de la Familia
Degeneración Macular
Cromosomas Humanos Par 5
Uno de los dos pares de los cromosomas humanos de los CROMOSOMAS DEL GRUPO B de la clasificación de cromosomas humanos.
Cromosomas Humanos Par 15
Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO D de la clasificación de los cromosomas humanos.
Enfermedad de Crohn
Una inflamación transmural crónica que puede involucrar qualquier parte del TRACTO DIGESTIVO desde la BOCA hasta el ANO, principalmente encontrada en el ÍLEON, el CIEGO, y el COLON. En la enfermedad de Crohn, la inflamación, extendiéndose a través de la pared intestinal desde la MUCOSA hasta la serosa, es característicamente asimétrica y segmentada. GRANULOMAS epitelioides pueden ser vistos en algunos pacientes.
Penetrancia
Frecuencia porcentual con que un gen o combinación de genes dominante u homocigótico recesivo se manifiesta en el fenotipo de los portadores.
Lupus Eritematoso Sistémico
Trastorno multisistémico crónico, recidivante, inflamatorio y a menudo febril del tejido conectivo, que se caracteriza principalmente por la participación de la piel, articulaciones, riñones, y membranas serosas. Es de etiología desconocida, pero se piensa que representa un fallo de los mecanismos que regulan al sistema autoinmune. La enfermedad se caracteriza por una amplia gama de disfunciones sistémicas, una eritrosedimentación acelerada, y la formación de células LE en la sangre o médula ósea.
Bioestadística
Síndrome de Exfoliación
Deposición de flóculos, material fibrilar translúcido que es más conspícuo en la cápsula anterior del lente y en las márgenes pupilares pero también en ambas superficies del iris, endotelio corneal, y vasos sanguíneos orbitales. En ocasiones forma una membrana sobre la superficie anterior del iris. La exfoliación se refiere a la eliminación del pigmento por el iris.
Cadenas HLA-DRB1
Subtipo de cadenas beta HLA-DRB que incluye más de cien variantes de alelos. El subtipo HLA-DRB1 se asocia a varios de los SUBTIPOS SEROLÓGICOS DE HLA-DR.
Trastorno por Uso de Tabaco
Psoriasis
Enfermedad común crónica de la piel, determinada genéticamente, que se caracteriza por la presencia de placas eritematosas redondas, secas y escamosas. Las lesiones tienen predilección por las uñas, cuero cabelludo, genitales, superficies de extensión, y la región lumbosacra. Se considera que la característica patológica fundamental en la psoriasis es la epidermopoyesis acelerada.
Cromosomas Humanos Par 11
Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.
Antígenos HLA
Antígenos determinados por locus de leucocitos que se encuentran en el cromosoma 6, que es el locus principal de la histocompatibilidad en humanos. Son polipéptidos o glicoproteínas en la mayoría de las células nucleadas y plaquetas, determinan los tipos tisulares para el trasplante, y se asocian con ciertas enfermedades.
Variaciones en el Número de Copia de ADN
Tramos de ADN genómico que existen en diferentes múltiplos entre los individuos. Muchas variaciones del número de copias se han asociado con la susceptibilidad o resistencia a la enfermedad.
Japón
No puedo proporcionar una definición médica de 'Japón' ya que Japón no es un término médico, sino un país geográfico ubicado en Asia Oriental.
Diabetes Mellitus Tipo 1
Subtipo de DIABETES MELLITUS caracterizado por deficiencia de INSULINA. Se manifiesta por el inicio repentino de HIPERGLUCEMIA severa, progresión rápida hacia CETOACIDOSIS DIABÉTICA y la MUERTE a menos que sea tratada con insulina. La enfermedad puede ocurrir en cualquier edad, pero es más común durante la infancia y la adolescencia.
Cromosomas Humanos Par 3
Par específico de los CROMOSOMAS A de la clasificación de cromosomas humanos.
Cadenas beta de HLA-DQ
Proteínas de la transmembrana que forman las subunidades beta de los antígenos HLA-DQ.
PubMed
Base de datos bibliográfica que incluye MEDLINE como su subconjunto primario. Es producida por el National Center for Biotechnology Information (NCBI), parte de la NATIONAL LIBRARY OF MEDICINE. PubMed, que se puede buscar a través del sitio Web de la NLM, también incluye el acceso a las citaciones adicionales de revistas de ciencias de la vida, no de MEDLINE, y enlaces a otros recursos tales como el texto completo de artículos participantes en los sitios web de las editoriales, la base NCBI de biología molecular y PubMed central.
Artritis Reumatoide
Enfermedad sistémica crónica, principalmente de las articulaciones, que se caracteriza por cambios inflamatorios en las membranas sinoviales y en las estructuras articulares, extensa degeneración fibrinoide de las fibras del colágeno en los tejidos mesenquimales, y por atrofia y rarefacción de las estructuras óseas. La etiología es desconocida, pero se han implicado mecanismos autoinmunes.
Reacciones Falso Positivas
Resultados positivos de las pruebas en sujetos que no poseen el atributo para el que se realiza la prueba. Denominación de personas saludables como enfermas cuando se hace el pesquizaje en la detección de la enfermedad.
Grupos de Población Continentales
Esclerosis Múltiple
Alteración autoimmune que afecta principalmente a adultos jóvenes y que se caracteriza por destrucción de la mielina en el sistema nervioso central. Los hallazgos patológicos incluyen múltiples áreas bien definidas de desmielinización de toda la sustancia blanca del sistema nervioso central. Las manifestaciones clínicas incluyen pérdida de visión, movimientos extraoculares anómalos, parestesias, pérdida de sensibilidad, debilidad, disartria, espasticidad, ataxia y disfunción de la vejiga. El patrón usual es el de ataques recurrentes seguidos por recuperación parcial (ver ESCLEROSIS MÚLTIPLE RECURRENTE-REMITENTE), pero también hay formas agudas fulminantes y crónicas progresivas(ver ESCLEROSIS MÚLTIPLE PROGRESIVA CRÓNICA)(Adaptación del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p903).
Intrones
Secuencias no codificadoras e interventoras de ADN que son transcriptas, pero que son removidas en la transcripción génica primaria y degradadas rápidamente durante la maduración del ARN mensajero. La mayoría de los genes en los núcleos de eucariotes contienen intronas, al igual que los genes mitocondriales y del cloroplasto.
Distribución de Chi-Cuadrado
Distribución en la que la variable está distribuida como la suma de los cuadrados de cualquier variable independiente y aleatoria dada, teniendo cada cual una distribución normal con promedio cero y desviación uno. La prueba de chi-cuadrado es una prueba estadística basada en la comparación de una prueba estadística y una distribución de chi-cuadrado. Las pruebas más antiguas se usan para detectar si dos o más distribuciones de la población difieren entre si.
Cromosomas Humanos Par 12
Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.
Redes Reguladoras de Genes
Subsistemas reguladores codificados por ADN relacionados que se encuentran en el GENOMA y coordinan la entrada desde FACTORES DE TRANSCRIPCIÓN activadores y represores durante el desarrollo, la diferenciación celular o en respuesta a estímulos ambientales. Las redes funcionan para en última instancia especificar la expresión de conjuntos concretos de GENES para estados, momentos o lugares específicos.
Mutación
Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.
Apolipoproteína C-I
Proteína de 6,6 kDa componente de las LIPOPROTEÍNAS DE MUY BAJA DENSIDAD, LIPOPROTEÍNAS DE DENSIDAD INTERMEDIA y LIPOPROTEÍNAS DE ALTA DENSIDAD. La apo C-I desplaza la APO E de las lipoproteínas, modulando su unión a los receptores (RECEPTORES DE LDL) y disminuyendo así su eliminación del plasma. Unas concentraciones elevadas de Apo C-I se asocian con HIPERLIPOPROTEINEMIA y ATEROSCLEROSIS.
Cromosomas Humanos
Estructuras de los núcleos de células humanas que contienen el material hereditario, el ADN. En el hombre existen normalmente 46 cromosomas, incluyendo los dos que determinan el sexo del individuo, XX para la hembra y XY para el macho. Los cromosomas humanos se clasifican en grupos.(Dorland, 27th ed)
Minería de Datos
Proteínas de la Membrana
Proteínas que se encuentran en las membranas celulares e intracelulares. Están formadas por dos tipos, las proteínas periféricas y las integrales. Incluyen la mayoría de las enzimas asociadas con la membrana, proteínas antigénicas, proteínas transportadoras, y receptores de drogas, hormonas y lectinas.
Selección Genética
Polimorfismo de Longitud del Fragmento de Restricción
Variación en la presencia o longitud de un fragmento de ADN que tiene lugar dentro de una especie, generada por una endonucleasa específica en un sitio específico del genoma. Tales variaciones se generan por mutaciones que crean o eliminan sitios de reconocimiento de estas enzimas o cambian la longitud del fragmento.
Exones
Las partes de una transcripción de un GEN que queda después que los INTRONES se remueven. Son ensambles que se convierten en un ARN MENSAJERO u otro ARN funcional.
Cromosomas Humanos X
ADN
Polímero de desoxirribonucleótidos que es el material genético primario de todas las células. Los organismos eucarióticos y procarióticos contienen normalmente ADN en forma de doble cadena, aunque en varios procesos biológicos importantes participan transitoriamente regiones de una sola cadena. El ADN, que consiste de un esqueleto de poliazúcar-fosfato posee proyecciones de purinas (adenina y guanina) y pirimidinas (timina y citosina), forma una doble hélice que se mantiene unida por puentes de hidrógeno entre estas purinas y pirimidinas (adenina a timina y guanina a citosina).
Enfermedad de Parkinson
Enfermedad neurológica degenerativa y progresiva caracterizada por TEMBLOR el cual es máximo durante el reposo, retropulsión (es decir, tendencia a caerse hacia atrás), rigidez, postura estática, lentitud de los movimientos voluntarios, y expresión facial en máscara. Las características patológicas incluyen pérdida de las neuronas que contienen melanina de la sustancia nigra y de otros núcleos pigmentados del tallo cerebral. Los CUERPOS DE LEWY están presentes en la sustancia nigra y en el locus coeruleus y puede también encontrarse en una afección relacionada (ENFERMEDAD DEL CUERPO DE LEWY, DIFUSA) caracterizada por demencia en combinación con grados variables de parkinsonismo. (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6a ed, p1059, pp1067-75)
Receptores de Dopamina D4
Escala de Lod
La probabilidad relativa total, expresada en una escala logarítmica, de que genes seleccionados esten ligados. LOD son las siglas de "logarithmic odds" (probabilidad logarítmica).
Alemania
Pleiotropía Genética
Control de Calidad
Un sistema para verificación y mantenimiento de un nivel deseado de calidad en un producto o proceso por cuidadosa planeación, uso de equipo apropiado, inspección continuada y acción correctiva cuando necesaria (Random House Unabridged Dictionary, 2d ed) (NLM). Se entiende por buena calidad de atención el servicio que reúne los requisitos establecidos y, dados los conocimientos y recursos de que se dispone, satisface las aspiraciones de obtener el máximo de beneficios con el mínimo de riesgos para la salud y bienestar de los pacientes. Por consiguiente, una atención sanitaria de buena calidad se caracteriza por un alto grado de competencia profesional, la eficiencia en la utilización de los recursos, el riesgo mínimo para los pacientes, la satisfacción de los pacientes y un efecto favorable en la salud. (Racoveanu y Johansen)
Susceptibilidad a Enfermedades
Constitución o afección del cuerpo que hace que los tejidos reaccionen en forma especial a ciertos estímulos extrínsecos y que tienden así a hacer al individuo más susceptible que lo usual a ciertas enfermedades. (Traducción libre del original: MeSH) Afección en la que existe una disminución de la resistencia de un individuo frente a determinada enfermedad o intoxicación y que se experimenta con dosis a exposiciones inferiores a las habitualmente nocivas para el resto de la población. (Fuente: Tesauro REPIDISCA, CEPIS/OPS/OMS, para el concepto Susceptibilidad)
Regulación de la Expresión Génica
Proteína Tirosina Fosfatasa no Receptora Tipo 22
Un subtipo de proteína tirosina fosfatasa no receptora que es caracterizado por la presencia de un dominio catalítico N-terminal y un dominio C-terminal rico en PROLINA. El subtipo de fosfatasa se expresa de modo predominante en los LINFOCITOS y juega un papel importante en la inhibición a descenso de la activación de LINFOCITOS T. Los polimorfismos en el gene que codifican este subtipo de fosfatasa se asocian a una variedad de ENFERMEDADES AUTOINMUNES.
Índice de Masa Corporal
Un indicador de la densidad corporal, tal como se determina por la relación del PESO CORPORAL con la ESTATURA. BMI=peso (kg/altura al cuadrado (m2). El BMI se relaciona con la grasa corporal (TEJIDO ADIPOSO). Su relación varía con la edad y género. Para los adultos, el BMI se sitúa en estas categorías: inferior a 18.5 (por debajo del peso normal); 30.0 y mas (obeso)(Adaptación del original: National Center for Health Statistics, Centers for Disease Control and Prevention).
Gráficos por Computador
Alcoholismo
Enfermedad primaria crónica, en su desarrollo y manifestaciones influyen factores genéticos, psicosociales y medio ambientales. La enfermedad a menudo es progresiva y fatal. Se caracteriza por alteraciones en el control del hábito de beber, preocupación con la droga alcohol, uso del alcohol a pesar de las consecuencias adversas, y distorsiones en el pensamiento, más notablemente negación. Cada uno de estos síntomas puede ser contínuo o periódico.
Cómputos Matemáticos
Apolipoproteína E4
Isoforma principal y segunda más común de la apolipoproteína E. En humanos, la Apo E4 se diferencia de la APOLIPOPROTEÍNA E3 en sólo el residuo 112 (cisteína sustituida por arginina), y exhibe una menor resistencia a la desnaturalización y una mayor propensión para formar intermedios plegados. La Apo E4 es un factor de riesgo de la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER y de ENFERMEDADES CARDIOVASCULARES.
Finlandia
Complejo Mayor de Histocompatibilidad
Región genética que contiene los loci de los genes que determinan la estructura de los ANTÍGENOS DE HISTOCOMPATIBILIDAD definidos serológicamente (DS) y por linfocito (DL) y que controlan la estructura de los ANTÍGENOS HLA-D, GENES CLASE II DEL COMPLEJO HLA que controlan la capacidad de un animal para responder inmunológicamente a los estímulos antigénicos y de los genes que determinan la estructura y/o el nivel de los primeros cuatro componentes del complemento.
Dosificación de Gen
Número de copias de un determinado gen presente en la célula de un organismo. Un aumento en la dosis génica, por ejemplo, por COMPENSACIÓN DE DUPLICACIÓN (GENÉTICA), puede provocar altos niveles de producto génico. Los mecanismos de COMPENSACIÓN DE DOSIFICACIÓN (GENÉTICA)provocan un ajuste del nivel de EXPRESIÓN GÉNICA, cuando hay cambios o diferencias en la dosis génica.
Cadenas de Markov
Un proceso estocástico en el cual la probabilidad de distribución condicional para una situación en algun momento futuro, dada la situación presente, no es afectada por ningun conocimiento adicional de la historia pasada de sistema.
Arildialquilfosfatasa
Una enzima que cataliza la hidrólisis de un aril-dialquil fosfato para formar dialquil fosfato y un aril alcohol. Puede hidrolizar un amplio espectro de sustratos de organofosfato y un número de ésteres ácido carboxílico aromáticos. También puede mediar una protección enzimática de LIPOPROTEÍNAS DE BAJA DENSIDAD contra la modificación oxidativa y las series consecuentes de los eventos que llevan a la formación de ATEROMA. La enzima fue antes considerada idéntica con Arilesterasa (EC 3.1.1.2).
Hipertensión
PRESIÓN SANGUÍNEA arterial sistémica persistentemente elevada. En base a múltiples lecturas (DETERMINACIÓN DE LA PRESIÓN SANGUÍNEA), habitualmente se considera hipertensión cuando la PRESIÓN SISTÓLICA es mucho mayor a 140 mm Hg o cuando la presión diastólica (PRESIÓN SANGUÍNEA) es de 90 mm Hg o mas.
Antígenos HLA-C
Antígenos de histocompatibilidad (HLA) humana de clase I codificados por un pequeño conjunto de genes estructurales en el locus C del cromosoma 6. Ellos tienen una inmunogenicidad significativamente menor que las determinantes HLA-A y -B y por tanto, son de poca importancia en la reacción cruzada donante/receptor. Su papel fundamental es, su asociación de alto riesgo con ciertas manifestaciones de enfermedades (ejemplo, espondiloartritis, psoriasis, mieloma múltiple).
Estados Unidos
No puedo proporcionar una definición médica de "Estados Unidos" ya que no se refiere a un concepto, condición o fenómeno médico específico. Los términos utilizados en medicina generalmente están relacionados con procesos fisiológicos, patológicos, anatómicos, farmacológicos u otros aspectos de la salud y la enfermedad humana o animal. "Estados Unidos" se refiere a un país soberano situado en Norteamérica, compuesto por 50 estados y un distrito federal (el Distrito de Columbia).
Receptores Nicotínicos
Una de las dos clases principales de receptores colinérgicos. Los receptores nicotínicos se distinguieron originalmente por su preferencia por la NICOTINA sobre la MUSCARINA. Ellos generalmente se dividen en tipo muscular y tipo neuronal (previamente gangliónicos) basado en la farmacología, y composición de las subunidades de los receptores.
Corea (Geográfico)
Antiguo reino, situado en la península de Corea entre el Mar de Japón y el Mar Amarillo en la costa este de Asia. En 1948, cayó la monarquía y dos países independientes se formaron, separados por el paralelo 38.
Factores Sexuales
Hispanoamericanos
Personas que viven en los Estados Unidos de cultura u origen mexicano (AMERICANOS MEXICANOS), puertorriqueño, cubano, centroamericano o sudamericano, o de otro origen o cultura español. Este concepto no incluye a los brasileños americanos ni a los portugueses americanos.
Clusterina
Glicoproteína heterodimérica muy estable que se expresa en muy diversos trastornos fisiológicos graves, como el CÁNCER, la APOPTOSIS y algunas TRASTORNOS NEUROLÓGICOS. La clusterina se expresa de forma ubicua y parece funcionar como una CHAPERONA MOLECULAR secretada.
Estadística como Asunto
Expresión Génica
Interfaz Usuario-Computador
Enfermedades Autoinmunes
Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad
Un trastorno conductual con origen en la infancia y cuyas características esenciales consisten en inatención, impulsividad e hiperactividad inadecuados en relación con el nivel de desarrollo. Aunque la mayoría de los individuos tienen síntomas tanto de inatención como de hiperactividad-impulsividad, uno u otro patrón puede ser predominante. El trastorno es más frecuente en varones que en hembras. Aparece en la infancia. Los síntomas a menudo se atenúan al final de la adolescencia, aunque una minoría experimenta el cuadro completo de síntomas en medio de la edad adulta.(De DSM-V)
Antígenos HLA-B
Antígenos de superficie de histocompatibility (HLA) humanos pertenecientes a la clase I codificados por más de 30 alelos detectables en el locus B del complejo HLA, que es el más polimórfico de todas las especificidades de HLA. Varios de estos antígenos (ejemplo, HLA-B27, -B7, -B8) están fuertemente asociados con la predisposición a enfermedades reumáticas y a otras enfermedades autoinmunes. Como otros determinantes HLA de la clase I, participan en la reactividad inmune celular de los linfocitos T citolíticos.
Métodos Epidemiológicos
Receptores de Calcitriol
Proteínas, que generalmente se encuentran en el citoplasma, que se unen específicamente al calcitriol, migran al núcleo y regulan la transcripción de segmentos específicos del ADN, con la participación del receptor D que interactúa con las proteinas (que se llama DRIP). La vitamina D es convertida en el higado y riñón a calcitriol y finalmente actúa a través de esos receptores.
Metilenotetrahidrofolato Reductasa (NADPH2)
Antígenos HLA-DQ
Grupo de antígenos HLA D-relacionados que difieren de los antígenos DR en el locus genético y, por tanto, en la herencia. Estos antígenos son glicoproteínas polimórficas constituidas por cadenas alfa y beta y que se encuentran en las células linfoides y de otros tipos, se asocian a menudo con ciertas enfermedades.
Enfermedades Inflamatorias del Intestino
Inflamación crónica, inespecífica, del TRACTO GASTROINTESTINAL. La etiología puede ser genética o ambiental. Incluye la ENFERMEDAD DE CROHN y la COLITIS ULCEROSA.
Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales
Una amplia categoría de proteínas trasportadoras que juegan un rol en TRANSDUCCION DE SEÑAL. Contienen generalmente varios dominios modulares, cada uno de los cuales tiene su propia actividad de enlace, y actúa formando complejos con otras moléculas de señalización intracelular. Las proteínas adaptadoras transductoras de señales carecen de actividad enzimática, sin embargo su actividad puede ser modulada por otras enzimas de transducción de señal.
Americanos Mexicanos
Personas residentes en los Estados Unidos de ascendencia mexicana.