Análise que compara as frequências alélicas de todos os marcadores polimórficos disponíveis (ou um conjunto representativo do GENOMA inteiro) em pacientes não relacionados que possuam um determinado sintoma ou afecção e em controles saudáveis, a fim de identificar marcadores associados com uma doença específica ou afecção.
Variação nucleotídica única em sequência genética que ocorre com frequência apreciável na população.
Suscetibilidade latente a doenças de caráter genético, podendo ser ativada sob determinadas situações.
Regiões específicas mapeadas dentro de um GENOMA. Loci gênicos são geralmente identificados com uma notação abreviada que indica o número do cromossomo e a posição de uma determinada banda no braço P ou no braço Q do cromossomo em que foram encontrados. Por exemplo, o locus 6p21 está localizado na banda 21 do braço P do CROMOSSOMO 6. Muitos loci gênicos bem conhecidos também são denominados por nomes comuns que estão associados a uma função genética ou a uma DOENÇA HEREDITÁRIA.
Constituição genética do indivíduo que abrange os ALELOS presentes em cada um dos LOCI GÊNICOS.
Complemento genético completo contido no DNA de um grupo de CROMOSSOMOS em um SER HUMANO. O comprimento de um genoma humano é cerca de 3 bilhões de pares de bases.
Associação não casual de genes ligados. Tendência que os alelos de dois loci separados (mas já ligados) têm para serem encontrados juntos, com frequência maior do que seria esperada se isso fosse devido somente ao acaso.
Análise de uma sequência molecular, como uma região de um cromossomo, um haplótipo, um gene ou um alelo, em relação a seu envolvimento no controle do fenótipo de uma determinada característica, da via metabólica ou da doença.
Estudos epidemiológicos observacionais nos quais grupos de indivíduos com determinada doença ou agravo (casos) são comparados com grupos de indivíduos sadios (controles) em relação ao histórico de exposição a um possível fator causal ou de risco. (Tradução livre do original: Last, 2001)
Loci gênicos associados com uma característica quantitativa.
Diferenças genotípicas observadas entre indivíduos em uma população.
Proporção de um alelo particular no total de ALELOS de um locus gênico em uma POPULAÇÃO em reprodução.
Formas variantes do mesmo gene, ocupando o mesmo locus em CROMOSSOMOS homólogos e governando as variantes na produção do mesmo produto gênico.
Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.
Representações teóricas que simulam o comportamento ou a atividade de processos ou fenômenos genéticos. Envolvem o uso de equações matemáticas, computadores e outros equipamentos eletrônicos.
Síntese estatística de dados e resultados obtidos em estudos prévios passíveis de comparação, de modo a permitir uma avaliação do problema de interesse com base em informações de estudos anteriores (Tradução livre do original: Last, 2001).
Esforço coordenado internacional para identificar e catalogar padrões de variações ligadas (HAPLÓTIPOS) encontrados no genoma humano abrangendo toda a população humana.
Constituição genética de indivíduos, em relação a um membro de um par de genes alelos ou grupos de genes intimamente ligados e que tendem a ser herdados em conjunto, como os do COMPLEXO PRINCIPAL DE HISTOCOMPATIBILIDADE.
Indivíduos cujas origens ancestrais estão no continente europeu.
Característica genética fenotipicamente reconhecível, que pode ser usada para identificar um locus gênico, um grupo de "linkage", ou um evento de recombinação.
Indivíduos cujas origens ancestrais estão nas áreas do sudeste e leste do continente asiático.
Qualquer método utilizado para determinar a localização das distâncias relativas entre genes em um cromossomo.
Resultado fenotípico (características físicas ou pré-disposição a doenças) determinado por mais de um gene. Poligênico se refere aos determinados por muitos genes, enquanto oligogênico se refere aos determinados por poucos genes.
Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.
Forma de interação gênica por meio da qual a expressão de um gene interfere com/ou encobre a expressão de um ou mais genes diferentes. Os genes cuja expressão interfere com/ou mascaram os efeitos de outros genes são denominados como sendo epistáticos em relação aos genes afetados. Os genes, cuja expressão é afetada (bloqueada ou mascarada) são hipostáticos em relação ao genes interferentes.
Bases de dados destinadas ao conhecimento sobre genes e produtos gênicos específicos.
Métodos usados para determinar os ALELOS específicos de um indivíduo ou os SNPS (ver POLIMORFISMO DE NUCLEOTÍDEO ÚNICO).
Disciplina que estuda a composição genética das populações e os efeitos de fatores, como SELEÇÃO GENÉTICA, tamanho da população, MUTAÇÃO, migração e DERIVA GENÉTICA nas frequências de vários GENÓTIPOS e FENÓTIPOS usando uma variedade de TÉCNICAS GENÉTICAS.
O estudo sistemático das sequências completas do DNA (GENOMA) dos organismos.
Estudos em que os subconjuntos de uma certa população são identificados. Estes grupos podem ou não ser expostos a factores hipotéticos para influenciar a probabilidade da ocorrência de doença em particular ou outros desfechos. Coortes são populações definidas que, como um todo, são seguidos de uma tentativa de determinar as características que distinguem os subgrupos.
Processo patológico definido com um quadro característico de sinais e sintomas. Pode afetar o corpo inteiro ou quaisquer de suas partes. Sua etiologia, patologia e prognóstico podem ser conhecidos ou desconhecidos.
Co-herança de dois ou mais GENES não alélicos, devido ao fato de estarem localizados relativamente próximos no mesmo CROMOSSOMO.
Procedimento constituído por uma sequência de fórmulas algébricas e/ou passos lógicos para se calcular ou determinar uma dada tarefa.
Efeitos combinados de genótipos e fatores ambientais juntos sobre características fenotípicas.
Aspecto do comportamento individual ou do estilo de vida, exposição ambiental ou características hereditárias ou congênitas que, segundo evidência epidemiológica, está sabidamente associado a uma condição relacionada com a saúde considerada importante de ser prevenida.
Procedimento matemático que transforma diversas variáveis correlatas possíveis em um número muito pequeno de variáveis não correlatas chamadas de componestes principais.
Um par específico dos cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.
Programas e dados operacionais sequenciais que instruem o funcionamento de um computador digital.
Complemento genético de um organismo, incluindo todos os seus GENES, representado por seu DNA ou em alguns casos, por seu RNA.
Representação feita por computador de sistemas físicos e fenômenos como os processos químicos.
Representação de um sistema, processo ou relação através de uma fórmula matemática em que se usam as equações para inferir ou estimar seu funcionamento ou inter-relação.
Um par específico de cromossomos humanos no grupo A (CROMOSSOMOS HUMANOS 1-3) na classificação dos cromossomos humanos.
Um par específico de cromossomos humanos no grupo A (CROMOSSOMOS HUMANOS 1-3) na classificação dos cromossomos humanos.
Campo da biologia voltado para o desenvolvimento de técnicas para coleta e manipulação de dados biológicos e o uso desses dados para fazer descobertas ou predições biológicas. Este campo envolve todos os métodos e teorias computacionais para resolver problemas biológicos, inclusive a manipulação de modelos e de conjuntos de dados.
Indivíduos classificados de acordo a seu sexo, origem racial, religião, local comum de habitação, status financeiro ou social, ou algum outro atributo cultural ou comportamental.
Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.
Característica que mostra uma herança quantitativa como a PIGMENTAÇÃO DA PELE em humanos. (Tradução livre do original: From A Dictionary of Genetics, 4th ed)
Trechos de DNA genômico que existem em diferentes multiplicidades entre os indivíduos. Muitas variações no número de cópias têm sido associadas com a suscetibilidade ou resistência a doenças.
Par específico dos CROMOSSOMOS DO GRUPO C da classificação cromossômica humana.
Hibridização de uma amostra de ácido nucleico em um grupo muito grande de SONDAS DE OLIGONUCLEOTÍDEOS, ligadas individualmente a colunas e fileiras de um suporte sólido, para determinar a SEQUÊNCIA DE BASES ou detectar variações em uma sequência gênica, na EXPRESSÃO GÊNICA ou para MAPEAMENTO GENÉTICO.
Moléculas de DNA muito longas e proteínas associadas, HISTONAS, e proteínas cromossômicas diferentes das histonas (PROTEÍNAS CROMOSSÔMICAS NÃO HISTONA). Nos núcleos de células humanas normalmente são encontrados 46 cromossomos, incluindo dois cromossomos sexuais. Os cromossomos carregam a informação hereditária do indivíduo.
Ramo da genética que se ocupa da variabilidade genética das respostas individuais a drogas e metabolismo (BIOTRANSFORMAÇÃO) de drogas.
Subclasse de DIABETES MELLITUS que não é responsiva ou dependente de INSULINA (DMNID). Inicialmente, caracteriza-se por RESISTÊNCIA À INSULINA e HIPERINSULINEMIA e finalmente, por INTOLERÂNCIA À GLUCOSE, HIPERGLICEMIA e obviamente diabetes. O diabetes mellitus tipo 2 não é mais considerado uma doença encontrada exclusivamente em adultos. Os pacientes, raramente desenvolvem CETOSE, porém com frequência exibem OBESIDADE.
Um dos dois pares de cromossomos humanos na classe do grupo B (CROMOSSOMOS HUMANOS 4-5).
Fenômeno em que vários e diversos resultados fenotípicos são influenciados por um único gene (ou um único produto gênico).
Um par específico de cromossomos do grupo B na classificação dos cromossomos humanos.
Diferentes modos pelos quais GENES e seus ALELOS interagem durante a transmissão de traços genéticos que efetam o resultado da EXPRESSÃO GÊNICA.
Propriedade de se obter resultados idênticos ou muito semelhantes a cada vez que for realizado um teste ou medida. (Tradução livre do original: Last, 2001)
Pessoas que vivem nos Estados Unidos e que têm origem em qualquer dos grupos negros da África.
Ocorrência regular e simultânea de dois ou mais genótipos descontínuos em uma única população que está se multiplicando. O conceito inclui diferenças em genótipos variando em tamanho de um local contendo um único nucleotídeo (POLIMORFISMO DE UM ÚNICO NUCLEOTÍDEO) a uma grande sequência de nucleotídeos visível num nível cromossômico.
Par específico de cromossomos do grupo D na classificação dos cromossomos humanos.
É uma aproximação do risco relativo, característica de estudos de casos e controles, dada pela proporção entre a probabilidade de adoecer e não adoecer mediante a exposição e não exposição ao fator de risco em estudo.
Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.
Processo de vários estágios que inclui clonagem, mapeamento físico, subclonagem, determinação da SEQUÊNCIA DE DNA e análise de informação.
Determinação do padrão de genes expresso ao nível de TRANSCRIÇÃO GENÉTICA sob circunstâncias específicas ou em uma célula específica.
Transtorno afetivo importante caracterizado por graves oscilações do humor (episódios de mania ou de depressão significativa) e por uma tendência à remissão e à recorrência.
Transmissão de características codificadas nos GENES dos pais para a descendência.
Inflamação transmural crônica que pode envolver qualquer parte do TRATO DIGESTÓRIO desde a BOCA até o ÂNUS, principalmente encontrada no ÍLEO, CECO, e COLO. Na doença de Crohn, a inflamação que se estende através da parede intestinal da MUCOSA até a serosa, é caracteristicamente assimétrica e segmentar. GRANULOMAS epitelioides podem ser vistos em alguns pacientes.
Presença de características aparentemente semelhantes para as quais a evidência genética indica que genes diferentes ou mecanismos genéticos diferentes estão envolvidos em genealogias diferentes. Na clínica, a heterogeneidade genética se refere à presença de vários defeitos genéticos que causam a mesma doença, frequentemente devido a mutações em locais diferentes no mesmo gene, um achado comum a muitas doenças humanas, inclusive a DOENÇA DE ALZHEIMER, FIBROSE CÍSTICA, DEFICIÊNCIA DE LIPOPROTEÍNA LIPASE FAMILIAR e NEFROPATIAS POLICÍSTICAS. (Tradução livre do original: Rieger, et al., Glossary of Genetics: Classical and Molecular, 5th ed; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)
Número de unidades (pessoas, animais, pacientes, circunstâncias específicas, etc.) em uma população a ser estudada. O tamanho da amostra deve ser grande o suficiente para se ter uma alta probabilidade de se detectar uma diferença real entre dois grupos.
Aplicação de procedimentos estatísticos para analisar fatos observados ou presumidos de um estudo particular.
Doenças que são causadas por mutações genéticas durante o desenvolvimento embrionário ou fetal, embora possam ser observadas mais tarde. As mutações podem ser herdadas do genoma dos pais ou adquiridas no útero.
Teorema da teoria da probabilidade enunciado por Thomas Bayes (1702-1761). Em epidemiologia, é usado para obter a probabilidade de doença em um grupo de pessoas com algumas características com base na taxa geral desta doença e as semelhanças destas características em indivíduos saudáveis e doentes. Sua aplicação mais comum é na análise de decisão clínica, em que é usado para estimar a probabilidade de um diagnóstico particular frente ao aparecimento de alguns sintomas ou a resultados de testes.
Métodos de detecção da etiologia genética em particularidades humanas. A premissa básica dos estudos em gêmeos é que os gêmeos monozigóticos, formados da divisão de um único óvulo fertilizado, carregam genes idênticos, enquanto gêmeos dizigóticos, formados pela fertilização de dois óvulos por dois espermatozoides diferentes, não são geneticamente mais semelhantes que dois irmãos nascidos de gestações separadas.
Subsistemas reguladores de codificação do DNA interagindo no GENOMA que coordenam os sinais dos FATORES DE TRANSCRIÇÃO ativadores e repressores durante o desenvolvimento, diferenciação celular ou em resposta aos estímulos ambientais. A função da rede é especificar a expressão de grupos particulares de GENES para determinadas situações, tempos ou locais.
A probabilidade de que um evento ocorrerá. Ele abrange uma variedade de medidas de probabilidade de um resultado geralmente desfavorável (MeSH/NLM). 1. Medida de dano potencial ou prejuízo econômico expressa em termos de probabilidade estatística de ocorrência e de intensidade ou grandeza das consequências previsíveis. 2. Probabilidade de ocorrência de um acidente ou evento adverso, relacionado com a intensidade dos danos ou perdas, resultantes dos mesmos. 3. Probabilidade de danos potenciais dentro de um período especificado de tempo e/ou de ciclos operacionais. 4. Fatores estabelecidos, mediante estudos sistematizados, que envolvem uma probabilidade significativa de ocorrência de um acidente ou desastre. 5. Relação existente entre a ameaça de um evento adverso ou acidente determinado e o grau de invulnerabilidade do sistema receptor a seus efeitos (Material III - Ministério da Ação Social, Brasília, 1992). Número esperado de perdas (de vidas, pessoas feridas, propriedades danificadas e interrupção de atividades econômicas), devido a um fenômeno particular, em um período de referência e em uma dada área. O risco é o produto de ameaça e vulnerabilidade.
Um par específico dos cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.
Inibidor INK4 da quinase ciclina-dependente contendo quatro repetições como anquirina. Frequentemente a INK4B é inativada por deleções, mutações ou hipermetilação nas NEOPLASIAS HEMATOLÓGICAS.
Transtorno emocional grave de profundidade psicótica caracteristicamente marcado por um afastamento da realidade com formação de delírios, ALUCINAÇÕES, desequilíbrio emocional e comportamento regressivo.
País que se estende da Ásia central ao Oceano Pacífico.
Detecção de uma MUTAÇÃO, GENÓTIPO, CARIÓTIPO ou ALELOS específicos associados com características genéticas, doenças hereditárias ou predisposição para uma doença, ou que pode levar à doença em seus descendentes. Inclui a triagem genética pré-natal.
Grupo social que consiste de pais ou pais substitutos e crianças.
Proteínas transmembranas que formam as subunidades beta dos antígenos HLA-DP.
Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.
Proteínas transmembranas que formam as subunidades alfa dos antígenos HLA-DP.
Par específico de cromossomos do grupo E na classificação dos cromossomos humanos.
Par específico de cromossomos do grupo F na classificação dos cromossomos humanos.
Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.
Grupo étnico que compartilha crenças religiosas. Originários da Suíça no final dos anos de 1600, e primeiramente migrantes para o meio Atlântico, vivem agora em todo o leste e meio-oeste dos Estados Unidos da América e em outras localidades. As comunidades são geralmente fechadas e os casamentos se dão dentro da comunidade.
Parte do genoma que corresponde ao complemento completo de EXONS de um organismo ou célula.
A idade, estágio de desenvolvimento ou período da vida no qual uma doença, seus sintomas iniciais ou manifestações aparecem em um indivíduo.
Gráficos que representam conjuntos de contatos mensuráveis, físicos não covalentes com PROTEÍNAS específicas em organismos vivos ou em células.
Qualquer dos processos pelos quais os fatores nucleares, citoplasmáticos ou intercelulares influenciam o controle diferencial (indução ou repressão) da ação gênica ao nível da transcrição ou da tradução.
Fator de transcrição que participa da via de sinalização de WNT. A atividade da proteína é regulada por meio de sua interação com BETA CATENINA. A proteína 2 semelhante ao fator de transcrição 7 desempenha um papel importante na embriogênese do PÂNCREAS e das células das ILHOTAS PANCREÁTICAS.
Estruturas complexas de nucleoproteínas que contêm o DNA genômico e parte deles estão no NÚCLEO CELULAR DE MAMÍFEROS.
Área geográfica do leste e sudeste da Ásia que abrange CHINA, HONG KONG, JAPÃO, COREIA, MACAU, MONGÓLIA e TAIWAN.
Modelos estatísticos nos quais os valores dos parâmetros são linearmente proporcionais às variáveis dependentes, ex. y = a + bx, onde y é a resposta, x é o fator de interesse e a & b são os parâmetros.
Sistema para verificação e manutenção de um nível desejado de qualidade em um produto ou processo por planejamento cuidadoso, uso de equipamento apropriado, inspeção continuada e ação corretiva quando necessária (Random House Unabridged Dictionary, 2d ed) (NLM). Entende-se por boa qualidade de assistência o serviço que reúne os requisitos estabelecidos e, dados os conhecimentos e recursos de que se dispõe, satisfaz as aspirações de obter o máximo de benefícios com o mínimo de riscos para a saúde e bem-estar dos pacientes. Por conseguinte, uma assistência sanitária de boa qualidade se caracteriza por um alto grau de competência profissional, a eficiência na utilização dos recursos, o risco mínimo para os pacientes, a satisfação dos pacientes e um efeito favorável na saúde. (Racoveanu y Johansen)
Subdisciplina da genética humana que causa a predição confiável de certos transtornos humanos como uma função da linhagem e/ou da maquilagem genética de um indivíduo ou de qualquer dos pais, ou mesmo, dos pais potenciais.
Grupo étnico é um conjunto de pessoas identificadas por tradição social e cultural, mantida no grupo de geração após geração, por uma história e origem comuns e um senso de identificação de grupo. (tradução livre do original: Last, 2001)
Indivíduo cujos alelos (ambos), em um dado locus, são idênticos.
Funções formuladas a partir de um modelo estatístico e um conjunto de dados observados que dão a probabilidade desses dados para diversos valores dos parâmetros desconhecidos do modelo. Esses valores de parâmetros que aumentam ao máximo a probabilidade são as estimativas de verossimilhança máxima dos parâmetros.
Complemento genético de uma planta (PLANTAS) como representado em seu DNA.
Indivíduos cujas origens ancestrais estão no continente africano.
Tumores ou câncer de PRÓSTATA.
Japão é um país asiático insular conhecido por sua cultura distinta, tecnologia avançada e geografia montanhosa, composto por cerca de 6852 ilhas, das quais as cinco maiores são Honshu, Hokkaido, Kyushu, Shikoku e Okinawa, localizado no Oceano Pacífico. (Nota: Japão é um país real e não uma condição médica, mas eu estava tentando seguir suas instruções para fornecer uma definição em uma única frase.)
Uso de técnicas de Biologia Molecular em estudos epidemiológicos (...) sobre exposição, suscetibilidade ou outros eventos biológicos. Não constitui uma disciplina, referindo-se apenas ao uso de técnicas moleculares. (Tradução livre do original: Last, 2001)
Modelos estatísticos de risco de um indivíduo (probabilidade de contrair uma doença) em função de um dado de fator de risco. O modelo logístico é um modelo linear para a logística (logaritmo natural dos fatores de risco) da doença como função de um fator quantitativo e é matematicamente equivalente ao modelo logístico.
Proteínas encontradas em membranas, incluindo membranas celulares e intracelulares. Consistem em dois grupos, as proteínas periféricas e as integrais. Elas incluem a maioria das enzimas associadas a membranas, proteínas antigênicas, proteínas de transporte e receptores de drogas, hormônios e lectinas.
Doença sistêmica crônica, principalmente das articulações, marcada por mudanças inflamatórias nas membranas sinoviais e estruturas articulares, degeneração fibrinoide ampla das fibras do colágeno em tecidos mesenquimais e pela atrofia e rarefação de estruturas ósseas. Mecanismos autoimunes têm sido sugeridos como etiologia, que ainda é desconhecida.
Número de cópias de um dado gene, presente em uma célula de um organismo. Um aumento na dosagem gênica (por exemplo, por DUPLICAÇÃO GÊNICA) pode resultar na formação de níveis maiores do produto gênico. Os mecanismos de compensação da DOSAGEM DE GENES resultam em ajustes do nível da EXPRESSÃO GÊNICA quando há alterações ou diferenças na dosagem de genes.
Doença degenerativa do CÉREBRO caracterizada pelo início traiçoeiro de DEMÊNCIA. Falhas da MEMÓRIA, no julgamento, no momento da atenção e na habilidade em resolver problemas são seguidas de APRAXIAS severas e perda global das habilidades cognitivas. A afecção ocorre principalmente após os 60 anos de idade e é marcada por atrofia cortical severa e tríade de PLACA AMILOIDE, EMARANHADOS NEUROFIBRILARES e FILAMENTOS DO NEURÓPILO. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1049-57)
Doença cutânea inflamatória, crônica, comum, determinada geneticamente, caracterizada por placas escamosas arredondadas, eritematosas, secas. As lesões têm predileção por unhas, couro cabeludo, genitália, superfícies extensoras e a região lombossacral. A epidermopoese acelerada é considerada como a característica patológica fundamental na psoríase.
Par específico dos cromossomos do grupo F na classificação dos cromossomos humanos.
Adição de informação descritiva sobre a função ou estrutura de uma sequência molecular ao seu registro de DADOS DE SEQUÊNCIA MOLECULAR.
Reprodução diferencial (e não casual) de genótipos diferentes, resultando em (operating to) alteração das frequências gênicas dentro de uma população.
Par específico de cromossomos do grupo D na classificação dos cromossomos humanos.
Abordagem terapêutica que adapta terapia para subgrupos de pacientes definidos geneticamente.
Tumores ou câncer da MAMA humana.
Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.
Estado no qual o PESO CORPORAL está grosseiramente acima do peso aceitável ou ideal, geralmente devido a acúmulo excessivo de GORDURAS no corpo. Os padrões podem variar com a idade, sexo, fatores genéticos ou culturais. Em relação ao ÍNDICE DE MASSA CORPORAL, um IMC maior que 30,0 kg/m2 é considerado obeso e um IMC acima de 40,0 kg/m2 é considerado morbidamente obeso (OBESIDADE MÓRBIDA).
Conjunto de métodos de estatística usados para agrupar variáveis ou observações em subgrupos altamente inter-relacionados. Em epidemiologia, pode-se usar para analisar séries de grupos de eventos com grande afinidade entre si ou casos de doença ou outros fenômenos relacionados à saúde cujos modelos de distribuição sejam bem definidos com respeito a tempo ou espaço, ou a ambos.
Subclasse de proteínas de montagem de clatrina que ocorre como monômeros.
Técnicas de análise de sequência de nucleotídeos que aumentam a amplitude, complexidade, sensibilidade e acurácia dos resultados pelo aumento significativo da escala de operações e, assim, o número de nucleotídeos e o número de cópias de cada nucleotídeo sequenciado. O sequenciamento pode ser feito por análise de produtos de síntese ou de ligação, hibridização com sequências pré-existentes etc.
Os processos patológicos das ARTÉRIAS CORONÁRIAS que podem derivar de uma anomalia congênita, de causa aterosclerótica, ou não aterosclerótica.
Proteínas do tecido nervoso referem-se a um conjunto diversificado de proteínas especializadas presentes no sistema nervoso central e periférico, desempenhando funções vitais em processos neurobiológicos como transmissão sináptica, plasticidade sináptica, crescimento axonal, manutenção da estrutura celular e sinalização intracelular.
Probabilidade relativa total (expressa em escala logarítmica) de que uma relação de "linkage" exista entre os loci selecionados. Lod é o acrônimo de "logarithmic odds", probabilidade logarítmica.
Plano para se coletar e utilizar dados de forma que a informação desejada seja obtida com precisão suficiente, ou de forma que uma hipótese seja testada adequadamente.
Componente do NATIONAL INSTITUTES OF HEALTH (U.S.). Administra e sustenta pesquisas no mapeamento do genoma humano e genomas de outros organismos. O National Center for Human Genome Research foi fundado em 1989 e renominado como National Human Genome Research Institute em 1997.
Esforço coordenado de pesquisadores para mapear (MAPEAMENTO CROMOSSÔMICO) e sequenciar (ANÁLISE DE SEQUÊNCIA DE DNA) o GENOMA humano.
Receptor de fator de crescimento de fibroblasto encontrado em duas isoformas. Uma isoforma do receptor é encontrada no MESÊNQUIMA e ativada pelo FATOR 2 DE CRESCIMENTO DE FIBROBLASTOS. Uma segunda isoforma do receptor de fator de crescimento de fibroblastos 2 é encontrada principalmente em CÉLULAS EPITELIAIS e ativada pelo FATOR DE CRESCIMENTO 7 DE FIBROBLASTO e pelo FATOR DE CRESCIMENTO 10 DE FIBROBLASTO. Mutação do gene para o receptor de fator de crescimento de fibroblasto 2 pode levar a síndromes craniossinostóticas (ex.: Síndrome de Apert e síndrome de Crouzon).
Transtorno autoimune que afeta principalmente adultos jovens, caracterizado pela destruição de mielina no sistema nervoso central. Entre os achados patológicos estão múltiplas áreas bem demarcadas de desmielinização por toda substância branca do sistema nervoso central. Entre as manifestações clínicas estão perda visual, transtornos de movimentos extraoculares, parestesias, perda de sensação, fraqueza, disartria, espasticidade, ataxia e disfunção da bexiga. O padrão usual é de ataques recorrentes seguidos de recuperação parcial (v. ESCLEROSE MÚLTIPLA RECIDIVANTE-REMITENTE), porém, também ocorrem formas progressivas fulminantes e crônicas (v. ESCLEROSE MÚLTIPLA CRÔNICA PROGRESSIVA). (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p903)
Substâncias endógenas, usualmente proteínas, que são efetivas na iniciação, estimulação ou terminação do processo de transcrição genética.
Número total de pessoas ou animais que habitam uma determinada região ou área.
Indivíduo com alelos diferentes em um ou mais loci considerando um caráter específico.
Um par específico de cromossomos humanos no grupo A (CROMOSSOMOS HUMANOS 1-3) na classificação do cromossomo humano.
Indicador da densidade do corpo que é determinado pela relação entre o PESO CORPORAL e a ESTATURA. IMC=peso (kg)/altura ao quadrado (m2). O IMC se correlaciona com a gordura corporal (TECIDO ADIPOSO). Sua relação varia com a idade e o gênero. Para adultos, o IMC se encontra nestas categorias: abaixo de 18.5 (subpeso), 18.5-24.9 (normal), 25.0-29.9 (sobrepeso), 30.0 ou superior (obeso). (Tradução livre do original: National Center for Health Statistics, Centers for Disease Control and Prevention)
Serina-treonina quinase que desempenha um papel importante na DIFERENCIAÇÃO CELULAR, migração celular e MORTE CELULAR das células nervosas. Está intimamente relacionada com outras QUINASES CICLINA-DEPENDENTES, porém aparentemente não participam na regulação do CICLO CELULAR.
Pesssoas ou animais que têm pelo menos um pai em comum. (Tradução livre do original: American College Dictionary, 3d ed)
Subtipo de DIABETES MELLITUS caracterizada por deficiência de INSULINA. Manifesta-se por um início repentino de intensa HIPERGLICEMIA, progressão rápida a CETOACIDOSE DIABÉTICA e MORTE, a menos que tratada com insulina. A doença pode ocorrer em qualquer idade, mas é mais comum durante a infância ou adolescência.
Cor da íris.
Par específico de cromossomos do grupo D na classificação dos cromossomos humanos.
Apesar da dificuldade em fornecer uma definição médica direta para "Estados Unidos" (um termo geralmente referindo-se a um país soberano composto por 50 estados e diversos territórios), nós podemos descrevê-lo como uma jurisdição sanitária primária com sistemas de saúde internos complexos e diversificados, que enfrenta desafios únicos em relação a acesso, qualidade e desigualdades em saúde dada sua população e estrutura.
Resultados positivos em pacientes que não têm as características para as quais o teste é feito. Classificação de pessoas saudáveis como doentes quando examinadas para a detecção de doenças.
Variedade de sequências de repetição simples que são distribuídas pelo GENOMA. São caracterizadas por uma unidade de repetição curta de 2 a 8 pares de bases que são repetidas até 100 vezes. Também são conhecidas como repetições curtas em tandem (STRs, do inglês "short tandem repeats").
Miopia axial excessiva associada com complicações (especialmente estafiloma posterior e NEOVASCULARIZAÇÃO COROIDAL) que podem levar a CEGUEIRA.
Conjuntos complexos de reações enzimáticas interconectadas através dos produtos e metabólitos dos substratos.
A confederação livre de redes de comunicação de computadores ao redor do mundo. As redes que compõem a Intenet são conectadas através de várias redes centrais. A internet proveio do projeto ARPAnet do governo norte-americano e foi projetada para facilitar a troca de informações.
Distância do solo à coroa da cabeça com o corpo em pé na superfície plana e totalmente estendida.
Doença neurológica degenerativa progressiva caracterizada por TREMOR, que se torna máximo durante o repouso, retropulsão (i. é, tendência em cair para trás), rigidez, postura estática, lentidão dos movimentos voluntários e uma expressão facial semelhante a uma máscara. Entre os sinais patológicos estão a perda de neurônios contendo melanina na substância negra e outros núcleos pigmentados do tronco encefálico. Os CORPOS DE LEWY estão presentes na substância negra e no locus cerúleo, mas também podem ser encontrados em uma doença relacionada (DOENÇA POR CORPOS DE LEWY difusa), caracterizada por demência combinada com graus variados de parkinsonismo. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6a ed, p1059, pp1067-75)
Cromossomo humano sexual feminino que se diferencia transportando metade dos gametas masculinos e todos os gametas femininos (nos humanos).
Finlândia, oficialmente conhecida como República da Finlândia, é um país localizado no norte da Europa, famoso por sua educação de alto nível, sistema de saúde universal e paisagem natural exuberante, incluindo lagos, florestas e ilhas costeiras.
Métodos cromossômicos, bioquímicos, intracelulares e outros, utilizados em estudos genéticos.
Estado de saúde de uma família como unidade incluindo o impacto causado pela saúde de um membro sobre a unidade e sobre cada um dos membros; inclui o impacto causado pela alteração ou não do estado de saúde de seus membros.
Par específico de cromossomos do grupo E na classificação dos cromossomos humanos.
Constituição ou afecção do corpo que fazem com que os tecidos reajam de maneira especial a determinados estímulo extrínsecos, consequentemente tendendo a tornar o indivíduo mais suscetível a determinadas doenças que o normal. (Tradução livre do original: MeSH) Afecção na qual existe uma diminuição da resistência de um indivíduo frente a determinada doença ou intoxicação e que se experimenta com dose a exposições inferiores às habitualmente nocivas para o resto da população. (Fonte: Tesauro REPIDISCA, CEPIS/OPS/OMS, para o conceito Suscetibilidade)
Doença metabólica hereditária caracterizada por artrite aguda recorrente, hiperuricemia e deposição de uratos de sódio dentro e ao redor das articulações com a formação de cálculos de ácido úrico.
Estudo sistemático das alterações na expressão gênica global devidas aos PROCESSOS EPIGENÉTICOS e não devidas a alterações na sequência de bases do DNA.
Elementos e condições externos que envolvem, influenciam e afetam a vida e o desenvolvimento de um organismo ou população.
Bases de dados que contêm informações sobre ÁCIDOS NUCLEICOS, como SEQUÊNCIA DE BASES, SNPS, CONFORMAÇÃO DE ÁCIDOS NUCLEICOS e outras propriedades. A informação sobre os fragmentos de DNA armazenada em uma BIBLIOTECA GÊNICA ou BIBLIOTECA GENÔMICA é, com frequência, mantida em bases de dados de DNA.
Em termos médicos, "Alemanha" frequentemente é usada para se referir ao país de origem de determinados padrões ou avanços significativos no campo da saúde e medicina, como o Sistema de Classificação Internacional de Doenças (ICD), desenvolvido pela Organização Mundial da Saúde (OMS) em colaboração com especialistas alemães.
Antígenos determinados pelos loci leucocitários encontrados no cromossomo 6, os loci de histocompatibilidade maior no homem. Os antígenos HLA são polipeptídeos ou glicoproteínas encontrados na maioria das células nucleadas e nas plaquetas, determinam os tipos de tecido [compatíveis] para transplante, e estão associados com certas doenças.
Métodos e técnicas aplicadas para identificar os fatores de risco e medir a vulnerabilidade aos perigos potenciais causados por desastres e substâncias químicas.
Meios que facilitam a transportabilidade de informação pertinente relativa à doença do paciente através de vários provedores e localizações geográficas. Algumas versões incluem ligações diretas com a informação online de saúde do consumidor que seja relevante às condições de saúde e aos tratamentos relacionados a um paciente específico.
Proteínas secretadas pela próstata. Em humanos, entre as principais proteínas secretórias da próstata estão o ANTÍGENO PROSTÁTICO ESPECÍFICO, fosfatase ácida prostática específica, antígeno de membrana prostática específico e a proteína-94 prostática específica.
Coloração da pele.
Proteínas transmembranas que formam as subunidades alfa dos antígenos HLA-DR. Também são denominadas cadeias pesadas de HLA-DR.
Produção de descendência por cruzamento seletivo ou HIBRIDIZAÇÃO GENÉTICA em animais ou plantas.
Família de proteínas de transporte de monossacarídeos caracterizadas por 12 hélices através da membrana. Facilitam a difusão passiva da GLUCOSE através da MEMBRANA CELULAR.
Padrão de EXPRESSÃO GÊNICA ao nível da transcrição gênica em um organismo específico ou sob determinadas condições em células específicas.
Subtipo de cadeia HLA-DRB beta que está associado ao subtipo sorológico HLA-DR51.
Alterações degenerativas na RETINA, geralmente em adultos idosos, que resultam em perda da visão no centro do campo visual (MACULA LUTEA) devido à lesão na retina. Ocorre sob as formas seca e exsudativa (úmida).
Forma de transtorno brônquico com três componentes distintos: hiper-responsividade das vias aéreas (HIPERSENSIBILIDADE RESPIRATÓRIA), INFLAMAÇÃO das vias aéreas e intermitente OBSTRUÇÃO DAS VIAS RESPIRATÓRIAS. É caracterizado por contração espasmódica do músculo liso das vias aéreas, RUÍDOS RESPIRATÓRIOS, e dispneia (DISPNEIA PAROXÍSTICA).
Grupo étnico com laços históricos à terra de ISRAEL e à religião JUDAÍSMO.
Capacidade de um organismo de se defender de processos mórbidos ou dos agentes destes processos. Na maioria das vezes, envolve a imunidade inata por meio da qual o organismo responde a patógenos de uma forma genérica. O termo resistência a doenças é usado mais frequentemente para os vegetais.
Polímero desoxirribonucleotídeo que é material genético primário de todas as células. Organismos eucariotos e procariotos normalmente contém DNA num estado de dupla fita, ainda que diversos processos biológicos importantes envolvam transitoriamente regiões de fita simples. O DNA, cuja espinha dorsal é constituída de fosfatos poliaçucarados possuindo projeções de purinas (adenina ou guanina) e pirimidinas (timina e citosina), forma uma dupla hélice que é mantida por pontes de hidrogênio entre as purinas e as pirimidinas (adenina com timina e guanina com citosina).
Transtorno constituído de áreas de despigmentação macular, comumente encontrado nos aspectos extensores das extremidades, no rosto ou pescoço, e nas pregas cutâneas. Geralmente a idade de início da doença é na fase adulta jovem e a afecção tende a progredir gradualmente com lesões que se ampliam e estendem até que um estado dormente seja alcançado.
Grupos que servem como padrão de comparação nos estudos de pesquisa. São semelhantes nas características relevantes ao grupo experimental, porém não aceitam a intervenção experimental.
Processo genético pelo qual o organismo adulto passa via mecanismos que conduzem à restrição dos possíveis destinos das células, eventualmente levando-as a seu estado diferenciado. Os mecanismos envolvidos causam alterações hereditárias na sequência do DNA das células, como METILAÇÃO DE DNA, modificação da HISTONA, PERÍODO DE REPLICAÇÃO DO DNA, posicionamento do NUCLEOSSOMO e heterocromatização, que resultam na expressão ou repressão gênica seletiva.
Genealogia é a pesquisa e estudo da história e origens de famílias e indivíduos relacionados, enquanto heráldica é o estudo e classificação de brasões de armas e símbolos associados às famílias nobres ou distintas.
Indivíduos cujas origens ancestrais estão nos continentes das Américas.
Família de fatores de transcrição que compartilham um motivo N-terminal de SEQUÊNCIAS HÉLICE-VOLTA-HÉLICE e se ligam aos promotores induzíveis por INTERFERON para controlar a expressão de GENES. As proteínas dos fatores reguladores de interferon (IRF) se ligam a sequências específicas de DNA, como os elementos de resposta estimulada por interferon, os elementos regulatórios do interferon e a sequência consenso do interferon.
Ampla categoria de proteínas transportadoras que desempenham um papel na TRANSDUÇÃO DE SINAL. De modo geral, possuem vários domínios modulares, cada um com seu próprio sítio ativo de ligação, e atuam formando complexos com outras moléculas de sinalização intracelular. As proteínas adaptadoras de transdução de sinal não possuem atividade enzimática, porém sua atividade pode ser modulada por outras enzimas de transdução de sinal.
Aplicação da ESTATÍSTICA a sistemas biológicos e organismos que envolve a recuperação ou a coleta, a análise, a redução e a interpretação de dados qualitativos e quantitativos (Tradução livre do original: MeSH, 2010). Aplicação da estatística a problemas biológicos e médicos (Adaptação e tradução livre do original: Last, 2001)
A capital é Seul. O país, estabelecido em 9 de setembro de 1948, é localizado na parte meridional da Península da Coreia. Faz fronteira ao norte com a República Democrática Popular da Coreia.
Mutação denominada pela mistura de inserção e deleção. Refere-se a uma diferença de comprimento entre dois ALELOS em que é desconhecido se a diferença foi originalmente causada por uma INSERÇÃO DE SEQUÊNCIA ou por uma DELEÇÃO DE SEQUÊNCIA. Se número de nucleotídeos da inserção/deleção não for divisível por três e ocorrer em uma região codificadora de proteína também é uma MUTAÇÃO DA FASE DE LEITURA.
Proteínas transmembranas que formam as subunidades alfa dos antígenos HLA-DQ.
Transferência intracelular de informação (ativação/inibição biológica) através de uma via de sinalização. Em cada sistema de transdução de sinal, um sinal de ativação/inibição proveniente de uma molécula biologicamente ativa (hormônio, neurotransmissor) é mediado, via acoplamento de um receptor/enzima, a um sistema de segundo mensageiro ou a um canal iônico. A transdução de sinais desempenha um papel importante na ativação de funções celulares, bem como de diferenciação e proliferação das mesmas. São exemplos de sistemas de transdução de sinal: o sistema do receptor pós-sináptico do canal de cálcio ÁCIDO GAMA-AMINOBUTÍRICO, a via de ativação da célula T mediada pelo receptor e a ativação de fosfolipases mediada por receptor. Estes sistemas acoplados à despolarização da membrana ou liberação de cálcio intracelular incluem a ativação mediada pelo receptor das funções citotóxicas dos granulócitos e a potencialização sináptica da ativação da proteína quinase. Algumas vias de transdução de sinal podem ser parte de um sistema de transdução muito maior, como por exemplo, a ativação da proteína quinase faz parte da via de sinalização da ativação plaquetária.
Polipeptídeos lineares sintetizados nos RIBISSOMOS e posteriormente podem ser modificados, entrecruzados, clivados ou agrupados em proteínas complexas com várias subunidades. A sequência específica de AMINOÁCIDOS determina a forma que tomará o polipeptídeo, durante o DOBRAMENTO DE PROTEÍNA e a função da proteína.
Manifestação fenotípica de um gene (ou genes) pelos processos de TRANSCRIÇÃO GENÉTICA e TRADUÇÃO GENÉTICA.
Par específico de cromossomos do grupo E na classificação dos cromossomos humanos.
Região genética contendo os loci dos seguintes genes: os que determinam a estrutura dos ANTÍGENOS DO TRANSPLANTE [sorologicamente definida (SD) e definida pelo linfócito (DL)], os que controlam a estrutura dos ANTÍGENOS HUMANOS ASSOCIADOS À RESPOSTA IMUNE, os GENES DE RESPOSTA IMUNE (que controlam a capacidade do animal para responder imunologicamente a estímulos antigênicos) e os que determinam a estrutura e/ou o nível dos primeiros quatro componentes do complemento.
Subtipo de receptor de melatonina inicialmente encontrado e expressado no ENCÉFALO e na RETINA.
Ferramenta estatística para detecção e modelagem das interações entre genes. Constitui-se em uma abordagem não paramétrica e desprovida de modelo.
Frequência percentual com que um gene dominante ou homozigoto recessivo (ou combinação de genes) se manifesta no fenótipo dos portadores.
Procedimentos para encontrar a função matemática que melhor descreve a relação entre uma variável dependente e uma ou mais variáveis independentes. Na regressão linear (v. MODELOS LINEARES) a relação é construída para ser uma linha reta e usa-se a ANÁLISE DOS MÍNIMOS QUADRADOS para determinar o melhor ajuste. Na regressão logística (v. MODELOS LOGÍSTICOS) a variável dependente é qualitativa em vez de uma variável contínua e são usadas FUNÇÕES VEROSSIMILHANÇA para encontrar a melhor relação. Na regressão múltipla, considera-se que a variável dependente pende mais que uma única variável independente.
Mapeamento da ordem linear de genes em um cromossomo com unidades indicando suas distâncias pelo uso de outros métodos que a recombinação genética. Esses métodos incluem sequenciamento de nucleotídeos, supressão de sobreposições em cromossomos politenos e micrografia eletrônica de DNA heteroduplex.
Sequência de PURINAS e PIRIMIDINAS em ácidos nucleicos e polinucleotídeos. É chamada também de sequência nucleotídica.
Par específico de cromossomos do grupo G na classificação dos cromossomos humanos.
Uso de ferramentas de análise sofisticada para classificar, organizar, examinar e combinar grandes conjuntos de informação.
Afecções que envolvem o SISTEMA CARDIOVASCULAR, incluindo CORAÇÃO, VASOS SANGUÍNEOS ou PERICÁRDIO.