Eterogeneità Genetica
La presenza di sembra simile personaggi per le prove genetiche che indica che diversi geni o genetiche diverse meccanismi sono coinvolti in diversi un pedigree. In ambito clinico eterogeneità genetico si riferisce la presenza di una varietà di difetti genetici che causano la stessa malattia, spesso a causa di mutazioni in luoghi diversi nello stesso gene, risultato comune a molti delle malattie umane incluso morbo ALZHEIMER; fibrosi cistica; lipoproteina lipasi, familiare, e un rene POLYCYSTIC DISEASES. (Rieger, et al., glossary of Genetics: Classico, quinto e Ed; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)
Pedigree
Il record di discendenza. Oppure, in particolare di particolari condizioni di salute o caratteristica, indicando singoli membri della famiglia, i loro legami, e il loro status in relazione al o in condizioni.
Genetic Linkage
Lod Score
Mappa Del Cromosoma
Marker Genetici
Geni Dominanti
Fenotipo
L'apparenza esteriore dell'individuo. E 'il risultato di interazioni tra geni e tra il genotipo e l ’ ambiente.
Genotipo
Mutazione
Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.
Cromosomi Umani, Coppia 2
Analisi Di Mutazioni Del Dna
Exome
Sequenze Microsatelliti
Aplotipi
Alleli
Dati Di Sequenza Molecolare
Le descrizioni di aminoacidi specifico, carboidrati o sequenze nucleotidiche apparse nella letteratura pubblicata e / o si depositano nello e mantenuto da banche dati come GenBank, EMBL (Laboratorio europeo di biologia molecolare), (Research Foundation, National Biomedical NBRF sequenza) o altri depositi.
Predisposizione Genetica Alle Malattie
Omozigote
Un individuo in cui entrambi alleli in un determinato locus sono identici.
Penetranza
Modelli Genetici
Cromosomi Umani, Coppia 1
Analisi Di Sequenze Di Dna
Un processo che include la clonazione, assemblata mappatura della fisica subcloning, determinazione della sequenza di DNA, analisi e informazioni.
Reazione Di Polimerizzazione A Catena
Metodo in vitro per la produzione di grandi quantità di frammenti di DNA o RNA specifici definiti lunghezza e la sequenza di piccole quantità di breve analisi Di Sequenze sequenze di supporto (inneschi). Il passi essenziali includono termico la denaturazione del bersaglio a doppio filamento molecole annealing degli inneschi al loro sequenze complementari e l 'estensione della ritemprate enzimatica inneschi per la sintesi di DNA polimerasi. La reazione è efficiente, in particolare, ed estremamente sensibile. Usa la reazione comprendono la diagnosi di malattie, la valutazione della mutazione difficult-to-isolate patogeni, analisi, test genetici, sequenza del DNA, analizzando le relazioni evolutivo.
Polifmorfismo Genetico
Sequenza Base
Salute Familiare
Malattie Genetiche Congenite
Ittiosi
Qualunque delle molte generalizzato disturbi della pelle caratterizzata da secchezza, rugosità, ed ipertrofia Scaliness, a causa dello strato corneo epidermide. La maggior parte sono genetico, ma alcuni sono acquisito, sviluppando in associazione con altre patologie sistemiche o sindrome di genetica.
Cromosomi Umani, Coppia 3
Polimorfismo Della Lunghezza Del Frammento Di Restrizione
Variazione di una specie che avviene in presenza o lunghezza del frammento di DNA generata da una specifica Beh a uno specifico sito nel genoma. Tali variazioni sono dovute al mutazioni che creare o abolire riconoscimento siti per questi enzimi o cambiato la lunghezza del frammento.
Cromosomi Umani, Coppia 5
Età All'Esordio
Effetto Fondatore
Un fenomeno osservata quando un piccolo sottogruppo di una vasta popolazione avviato entita 'separate e isolato. Il sottogruppo' Ehi piscina porta solo una frazione delle diversità genetica tra la popolazione dei genitori che provoca un aumento della frequenza di certi malattie nel sottogruppo, specialmente quelle malattie noti per essere autosomico recessivo.
Eterozigoti
Un individuo avere diversi alleli in uno o più loci riguardo un carattere specifico.
Anomalie Multiple
Polymorphism, Single Nucleotide
Sindrome Di Bardet-Biedl
Un disturbo caratterizzato dal autosomiche RETINITIS PIGMENTOSA; POLYDACTYLY; obesità; ritardo la displasia; hypogenitalism; patologie renali; bassa statura. Questa sindrome è stato distinto come un'entita 'separata da LAURENCE-MOON. (Da J Med Genet 1997 feb; 34 (2): 92-8)
Esoni
Genetic Testing
Frequenza Genica
La percentuale di un particolare al totale di tutto per un locus genico alleli in una popolazione.
Mutazione Erronea
Una mutazione in cui un codone è mutato per solo ad indicare l 'inclusione di un altro aminoacido. Questa sostituzione può portare ad un prodotto. (Inattivi o instabile da A Dictionary of Genetics, Re & Stansfield, quinto Ed)
Multifactor Dimensionality Reduction
Encefalocele
Il tessuto cerebrale erniazione attraverso un difetto congenito o acquisito nel cranio. La maggior parte dei encephaloceles congenita avviene nella regione frontale. O occipitale caratteristiche cliniche includere una massa pulsatile protuberant potrebbe essere la quantità e la sede di tessuto neurale sporgente determina il tipo e grado di deficit neurologici: Disturbi della vista, ritardo dello sviluppo psicomotorio i deficit motori, e insistente verificarsi frequentemente.
Retinite Pigmentosa
Genome-Wide Association Study
Un 'analisi confrontando le frequenze di allele disponibili (o un rappresentante dell'intero genoma gamma di indicatori polimorfo non correlato) in pazienti con uno specifico sintomo condizioni o malattie, e quelle dei controlli sani per identificare i marcatori associato ad una determinata malattia o condizione.
Sequenza Aminoacidica
L'ordine di aminoacidi che si verifichi in una catena polipeptidica. Questo viene definito la struttura primaria di proteine, è molto importante nel determinare PROTEIN la conferma.
Dna
Un polimero deossiribonucleotide è il principale materiale genetico delle cellule eucariotiche procariote. E tutti gli organismi normalmente contiene DNA in uno Stato a doppia catena, eppure diversi importanti processi biologici temporaneamente coinvolgere spaiati regioni. DNA, che consiste in una proiezioni polysugar-phosphate spina dorsale possiede delle purine (adenina, guanina, citosina e timina pyrimidines (e), forma una doppia elica che e 'tenuto insieme da legami idrogeno tra questi purine e pyrimidines (adenina a timina e guanina, citosina).
Cromosoma X
Sordità
Cluster Analysis
Una serie di metodi statistici utilizzati per le variabili in gruppo o osservazioni fortemente inter-related i sottogruppi. In epidemiologia, può essere usato per analizzare un strettamente raggruppati serie di eventi o di una malattia o di altri fenomeni con lo schema di distribuzione ben definiti alla salute in relazione al tempo o luogo o entrambi.
Indiani Del Sud America
Microcefalia
Genetic Association Studies
L ’ analisi di una sequenza come una regione di un cromosoma, un test completo, un gene, o un allele per il suo coinvolgimento nel controllare il fenotipo di una particolare caratteristica via metabolica o malattia.
Glicosuria Renale
Leiomioma Epitelioide
Un raro tumore trovato della muscolatura liscia più frequentemente nel muro del tratto gastrointestinale, soprattutto nello stomaco. E 'simile ad altri tumori della muscolatura liscia, ma possono diventare molto grandi e piccole aree cistica emorragia e mostrano una recisione. Semplice e' quasi sempre curativa. (Dal Dorland, 27 Ed; DeVita Jr et al., Cancer: Principi & Practice di oncologia, Ed, 3D p1354)
Hereditary Sensory and Motor Neuropathy
Un gruppo di lentamente progressiva ereditaria sensoria e motoria disordini del sistema nervoso periferico clinici includono HMSNs sottotipi. HMSN I e II entrambi la malattia, HMSN III si riferisce a neuropatia ipertrofica dell'infanzia. HMSN IV si riferisce a malattia di Refsum. HMSN V si riferisce a una condizione caratterizzata da una neuropatia ereditaria sensoria e motoria associata spastico paraplegia (vedere SPASTIC paraplegia ed ereditaria). HMSN VI si riferisce HMSN associati a patologia OPTIC si atrofizza, atrofia ottica (ereditario) e HMSN VII si riferisce HMSN associato con retinite pigmentosa. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p1343)
Genetica Della Popolazione
Genoma Umano
Il complemento genetica completa contenuta nel DNA di una serie di CHROMOSOMES in un umano. La lunghezza del genoma umano è di circa 3 miliardi di coppie di basi azotate.
Ipercheratosi Epidermolitica
Una forma di congenito ittiosi ereditato tratto come una malattia autosomica dominante e caratterizzata da eritrodermia e grave ipercheratosi. E 'manifestato alla nascita da seguita dalla comparsa di vesciche inspessite arrapato, verruciform bilancia nell'intero corpo, ma in aree accentuato flexural mutazioni nei geni che codificano KERATIN-10 KERATIN-1 e sono stati associati con questo disturbo.
Identificazione Degli Eterozigoti
Epistasi Genica
Una forma di Gene interazione in cui l'espressione di un gene interferisce con l'espressione o una maschera di un altro gene, i geni. Geni interferisce con la cui espressione o una maschera gli effetti di altri geni sono epistatic al effettuati geni. Geni la cui espressione viene influenzato (o) sono mascherato hypostatic al interferendo geni.
Italia
Sindrome Di Rubinstein-Taybi
Una malattia cromosomica caratterizzato da un ritardo, in pieno la rete di pollici, dita di mani e piedi, beaked naso, labbra, il broncio, Agenesis of corpo calloso, grande foro occipitale, cheloidi, formazione di stenosi polmonare, vertebrali anomalie, parete toracica anomalie, l'apnea notturna, e ingrandito. La malattia è una malattia autosomica dominante schema dell'eredita '. Ed è associata con il braccino corto eliminazioni di del cromosoma 16 (16p13.3).
Squilibrio Di Associazione
Associazione non casuale dei geni collegati. Questa è la tendenza di alleli di due diversi poteri, ma gia 'collegato loci di essere trovati insieme più frequentemente rispetto a quanto atteso per caso da solo.
Polimorfismo Conformazionale Del Dna A Singolo Frammento
Variazione in una popolazione 'sequenza di DNA che è stata rilevata da determinare modifiche delle la conferma di denaturato frammenti di DNA. DNA denaturato possono renature in condizioni che prevengono la formazione di DNA a doppia catena e struttura secondaria a formarsi nel singolo bloccati frammenti. Questi frammenti sono poi passate Polyacrylamide gel per rilevare variazioni nella seconda struttura che si manifesta come un ’ alterazione della migrazione attraverso i filtri.
Cystinuria
Una malattia ereditaria a causa di riassorbimento difettosi e altre base di cistina amminoacidi RENAL ACIDS dai tubuli prossimali. Questa forma di aminoaciduria è caratterizzata dalla urinaria insolitamente elevati livelli di cistina; lisina; arginina; e la ornitina. Mutazioni coinvolgere l'amminoacido proteina di trasporto Gene SLC3A1.
Elettroforesi Su Gel Di Amido
Dna Fingerprinting
Una tecnica per identificare le persone di una specie che si basa sull'unicita 'della sequenza di DNA. Unicita' e 'determinato da identificare quale combinazione di variazioni allelic al individuo ad un aumento statisticamente rilevante diverse loci. Negli studi di medicina RESTRICTION frammento polimorfismo lunghezza di diversi, altamente VNTR loci polimorfici o MICROSATELLITE RIPETONO loci sono analizzati. Il numero dei loci utilizzato per il profilo allele dipende dalla frequenza nella popolazione di pazienti.
Specificità Delle Specie
La restrizione una caratteristica comportamento, struttura anatomica o sistema fisico, come risposta immunitaria; risposta metabolico, o Gene o del gene variante ai membri di una specie. Si riferisce a quella proprieta 'che distingue una specie di un'altra ma è anche utilizzato per phylogenetic livelli maggiori o minori di quanto la specie.
Anomalie Dell'Occhio
Ibridazione In Situ A Fluorescenza
Un tipo di ibridazione in situ nel quale obiettivo sequenze sono macchiato con una tintura fluorescente quindi la loro posizione e possono essere determinate tramite microscopia in fluorescenza. Questa macchia è sufficientemente chiara che l'ibridazione segnale puo 'essere visto entrambi in metafase e l ’ interfase in nuclei.
Cromosomi Umani
Atrofie Ottiche Ereditarie
Problemi ereditari che trattano graduale perdita della vista in associazione con atrofia ottica, relativamente forme comuni includono malattia autosomica dominante atrofia ottica (OPTIC atrofia muscolare, malattia autosomica dominante) e atrofia ottica OPTIC Leber ereditaria (atrofia, ereditaria, Leber).
Intellectual Disability
Subnormale intellettiva che origina durante il periodo di sviluppo. E 'piu' potenziale eziologia, incluse malformazioni genetiche e perinatale insulti. Quoziente d'intelligenza QI) (comunemente utilizzate per determinare se un individuo ha un ritardo mentale. Quoziente intellettivo tra 70 e 79 sono nel borderline. Segna sotto 67 sono nel bagno dei disabili. (Dal joynt Clinica neurologia del 1992, Ch55, p28)
Displasia Ectodermica
Un gruppo di patologie ereditarie di tessuti e strutture, derivante dal ectoderm embrionali sono caratterizzato dalla presenza di anomalie alla nascita e il coinvolgimento di entrambi l'epidermide e pelle appendici. Sono generalmente nonprogressive, sempre in giro. Esistono diverse forme, incluso Anhidrotic e hidrotic dysplasias, in ipoplasia DERMAL della serie rossa, e la cute Congenita ".
Mutazione Della Fase Di Lettura
Un tipo di mutazione in una serie di nucleotidi cancellato da o inserita in una sequenza di codifica le proteine non è divisibile per tre, determinando un ’ alterazione della Reading fotogrammi dell'intera sequenza di codifica a valle della mutazione. Queste mutazioni può essere indotto da alcuni tipi di agenti mutageni o possa determinarsi spontaneamente.
Malattia Di Gaucher
Un disturbo autosomiche causata dalla carenza di acido beta-glucosidase (GLUCOSYLCERAMIDASE) con conseguente accumulo di glycosylceramide intralysosomal soprattutto nelle cellule del sistema fagocitario mononucleare. Le caratteristiche di cellule di Gaucher, glycosphingolipid-filled HISTIOCYTES, sostituiscono le cellule normali in osso MARROW e viscere causando un peggioramento, scheletrico e insufficienza epatica, disfunzione d ’ organo. Ci sono diversi sottotipi sulla base della presenza e la gravità di un coinvolgimento neurologico.
Group II Chaperonins
Una sottocategoria di Chaperonins trovato in Archaea e la citosol delle cellule eucariote. Group II Chaperonins forma una botte macromolecular struttura che è un gruppo I Chaperonins dal fatto che non sfrutta un coperchio come struttura chiuderanno proteine.
Dna Primers
Sequenze brevi (generalmente circa dieci coppie base) di DNA che sono complementari a sequenze di RNA messaggero transcriptases temporanee e permettere a inizia a copiare sequenze adiacente del mRNA. Segnali usata prevalentemente in genetica e biologia molecolare tecniche.
Perdita Di Eterozigosi
La perdita di un allele in uno specifico segmento, causato da una mutazione per delezione; o perdita di un cromosoma da un paio, con un cromosoma anormale HEMIZYGOSITY eterozigote, è rilevato quando i sintomi di un locus apparire monomorphic perche 'uno dei geni e' stato cancellato.
Paraplegia Spastica Ereditaria
Un gruppo di malattie ereditarie che condividono fenotipi simile ma sono geneticamente diversi. Loci genetiche diverse per autosomiche, malattia autosomica dominante, e x-linked forme di ereditaria paraplegia spastico. Clinicamente, i pazienti presentano lentamente progressiva arto distali debolezza e alle estremita 'inferiori spasticita'. Neuroni sensoriali periferici possono subire variazioni nelle fasi avanzate della malattia. (J Neurol neurochirurgia Psichiatria 1998 Jan; 64, paragrafo 1): 61-6; curr Opin Neurol 1997 ago.; 10 (4): 313-8)
Mutazione Puntiforme
Polidattilia
Aberrazioni Del Cromosoma
Febbre Mediterranea Familiare
Un gruppo di DISEASES AUTOINFLAMMATION ereditari, caratterizzata da febbre ricorrente, dolore addominale, cefalea, rash, pleurite e ARTRITE REUMATOIDE. Orchite; benigno meningite; e amiloidosi possono anche verificarsi composto omozigote o eterozigote mutazioni del gene marenostrin in trasmissione autosomiche; semplice eterozigote, malattia autosomica dominante forma della malattia.
Distrofie Muscolari
Malattia Da Accumulo Di Glicogeno
Sindrome Del Nevo Displastico
Di solito Neviim atipiche dal punto di vista clinico (superiori a 5 mm di diametro e avendo variabile pigmentazione e malato definita) con un aumentato rischio di sviluppare un melanoma maligno. Cutaneo non-familiare biopsie show melanocytic displasia. Neviim sono clinicamente e identica alla presenza di lesioni nel precursore for melanoma B-K talpa sindrome. (Stedman, 25 Ed)
Malattie Dell'Occhio Ereditarie
Dna Mitocondriale
Sonde Di Dna
Specie o subspecies-specific DNA (incluso LEGISLAZIONE DNA, conservato geni, cromosomi, o intero genoma) usati per l'ibridazione studi al fine di identificare i microrganismi, misurare DNA-DNA homologies, sottospecie di gruppo, ecc. La sonda di DNA hybridizes con uno specifico mRNA, se presente. Tecniche convenzionali usati come cavie per l'ibridazione prodotto includono Dot macchia di analisi, Southern blot, RNA e DNA: Hybrid-specific. - I test sugli anticorpi etichette convenzionali per la sonda di DNA include il radioisotopo etichette 32 penny e 125I e la sostanza etichetta Biotin. L 'uso di DNA sonde prevede una specifica, sensibile, rapido ed economico sostituto per le colture di cellule per la diagnosi di infezioni.
Malattia Di Refsum
Un familiare autosomiche disturbo che di solito si presenta durante l'infanzia con polineuropatia; Sensorineural udienza perdita; ittiosi; atassia; RETINITIS PIGMENTOSA; e cardiomiopatie. (Dal joynt Clinica Neurologia, 1991, Ch37, p58-9; Rev Med interne 1996; 17 pazienti (5): 391-8 questa condizione può essere causato dalla mutazione nei geni che codificano peroxisomal phytanoyl-CoA idrossilasi peroxisomal associati membrana o alle proteine, con conseguente insufficienza catabolismo dei acido fitanico in perossisomi.
Francia
Mutation Rate
Sindrome Di Usher
Disturbi ereditari autosomico recessivo congenito caratterizzato da Sensorineural udienza perdita e RETINITIS PIGMENTOSA. Geneticamente in modo sintomatico eterogeneo, classi clinici e includono Tipo I, Tipo II e tipo 2. La loro gravità, dell'avvio della retinite pigmentosa e il grado di disfunzione vestibolare sono variabili.
Ipoacusia Neurosensoriale
Glucosilceramidasi
Un Translated che sale sopra un glucosilceramide cedere libero e ceramide, la carenza di questo enzima porta a concentrazioni eccezionalmente alte della glucosilceramide nel cervello nella malattia di Gaucher. CE 3.2.1.45.
Pcr Random
Tecnica che utilizza low-stringency reazione a catena della polimerasi (PCR) amplificazione con singola sequenza del fatto che inneschi per generare strain-specific fasci di frammenti di DNA. Anonima RAPD tecnica può essere utilizzato per determinare tassonomica identita ', valutare Collettività relazioni, analizzare miscelato genoma campioni, e creare specifico sonde.
Simulazione Computerizzata
Studi Caso-Controllo
Studi che inizia con l'identificazione delle persone con una malattia degli interessi e il controllo di riferimento) (comparazione, senza la malattia. La relazione di un attributo per la malattia è valutato confrontando soggetti non-diseased malato e per quanto concerne la frequenza o i livelli dell 'attributo in ciascun gruppo.
Codone Nonsenso
Un amino acid-specifying codone che è stato convertito in una fermata codone (codone, TERMINATOR) di mutazione. Il suo occurance è anormale che causa l ’ interruzione prematura di traduzione proteica e i risultati della produzione di proteine. Non funzionale e truncated mutazione è solo una sciocchezza che converte un amino Acidi Specifici codone fermati... codone.
Funzioni Probabilistiche
Ricombinazione Genetica
Produzione di nuovi accordi di DNA da vari meccanismi quali assortimento, la segregazione, LIVELLO finita; Ehi CONVERSION; genetico trasformazione; genetico coniugazione; genetico trasduzione; o infezione dei virus.
DNA Copy Number Variations
Frammenti di DNA genomico che esistono in diversi dosaggi, multipli tra individui e il numero di copie. Molte variazioni sono state associate con sensibilità o resistenza alla malattia.
Southern Blotting
Un metodo per la prima volta dal (CE) del sud per la valutazione di DNA che è stato electrophoretically separati e tutto per colpa di sulla nitrocellulosa assorbente o altri tipi di carta o seguito da ibridazione con membrana di nylon etichettata dell ’ acido PROBES.
Dna Del Tessuto Neoplastico
Il DNA presente nel tessuto neoplastico.
Tecniche Di Tipizzazione Batterica
Proteine Della Membrana
Caratteri Ereditari
I diversi modi GENI e i loro alleli interagire durante la trasmissione di tratti genetici tutti il risultato di Ehi espressione orribile.
Modelli Statistici
Le formulazioni statistica e analisi che, quando applicata a dati e trovato per i dati, e poi utilizzata per verificare le ipotesi e parametri utilizzati nell ’ analisi. Esempi di modelli statistici sono i modelli lineari, doppia modello, modello, modello polinomiale two-parameter, ecc.
Molecular Epidemiology
L 'applicazione della biologia molecolare rispondere di ulteriori domande. L' esame dei modelli di cambiamenti di DNA per implicare particolare cancerogeni e l ’ uso di indicatori molecolare prevedere quali persone sono maggiormente a rischio per una malattia, sono comuni esempi.
Ipertermia Maligna
Sindromi Neoplastiche Ereditarie
La condizione di un la distribuzione dei tumori in una famiglia, ma non ogni singolo avere necessariamente la stessa caratteristica neoplasma. Il tumore tende a manifestarsi prima di una della media eta ', forse si sono più di un tumore principale, i tumori possono essere multicentrica, di solito più del 25% degli individui all'interno realmente diretto discesa dalla proband sono alterati, e il cancro predisposizione di queste famiglie si comporta come una malattia autosomica dominante penetrance caratteristica con circa il 60 percento.
Gruppo Ancestrale Del Continente Europeo
Spagna
La democrazia parlamentare localizzato tra la Francia a nord-est e Portugual sulla West e delimitata dall'Oceano Atlantico e il Mediterraneo.
Dna Ribosomiale
Perdita Dell'Udito
Profilo Di Espressione Genica
Elettroforesi Su Gel In Campo Pulsato
Gel elettroforesi in cui la direzione del campo elettrico è cambiato periodicamente. Questa tecnica e 'simile ad altri metodi elettroforetica normalmente usata per separare le molecole di DNA a doppia catena che variano nel formato da decine di migliaia di base-pairs. Tuttavia, siccome alterna il campo elettrico direzione è in grado di separare le molecole di DNA base-pairs fino a diversi milioni di lunghezza.
High-Throughput Nucleotide Sequencing
Sequenza nucleotide tecniche di analisi che aumentare l'autonomia, complexity, sensibilità e accuratezza dei risultati da molto che aumentano le dimensioni delle operazioni e quindi il numero dei nucleotidi, e il numero di copie di ognuna. La sequenza nucleotide può essere effettuato con l'analisi del processo di sintesi o legatura prodotti preesistenti, ibridazione di sequenze, eccetera.
Sierotipizzazione
Atassia Cerebellare
Mancanza di coordinazione dei movimenti volontari che si manifestano come una manifestazione del DISEASES cerebellare. Caratteristici includono una tendenza a arto o movimenti a superare il un bersaglio (dysmetria), un tremore che insorge durante tentato movimenti (tremore intenzionale, insufficienza forza e il ritmo dell'diadochokinesis (rapidamente movimenti alternata) e andatura atassia. (Da Adams et al., Principi di neurologia del sesto Ed, P90)
Cloni Cellulari
Un gruppo di cellule geneticamente identici tutti discendenti di una singola cellula per mitosi in comune antenato eukaryotes o da fissione binario in procarioti. Popolazioni delle cellule di cloni includono anche tutte le molecole di DNA ricombinante che trasportano la stessa sequenza inserito. (Dal Re & Stansfield, Dictionary of Genetics, 4th Ed)
Genetic Loci
Regioni specifiche è mappato entro un genoma. Loci genetiche vengono di solito individuate con la nota che indica il cromosoma numero e la posizione di uno specifico gruppo lungo la P e Q braccio del cromosoma dove li troviamo. Per esempio il locus 6p21 è interiore band 21 della P-arm di CHROMOSOME 6. Molti ben noto loci genetici sono anche noti di comune nomi associati sia geneticamente una funzione o malattia ereditaria.
Comparative Genomic Hybridization
Un modo per confrontare due set di DNA cromosomico analizzando le differenze di copia numero e l'indirizzo di sequenze. Si usa per cerca grossi sequenza modificazioni come un refuso, delezioni o traslocazioni amplificazioni legatura-dipendente multiple.
Sclerosi Tuberosa
Malattia autosomica dominante neurocutaneous classica sindrome caratterizzata da un ritardo di collezionare; epilessia; e lesioni cutanee (es. adenoma sebaceum e hypomelanotic macules). Tuttavia, c'e 'considerevole eterogeneità nel manifestazioni neurologiche di è anche associato a il tubero corticale e HAMARTOMAS formazione nel corpo, soprattutto del cuore, reni e occhi. Mutazioni in due luoghi TSC1 e TSC2 che codificano hamartin tuberin, rispettivamente, e sono associate alla malattia.
Fibroblasti
Malattie Dei Muscoli
Malattia Di Charcot-Marie-Tooth
Una neuropatia ereditaria sensoria e motoria trasmesse piu 'spesso come una malattia autosomica dominante caratteristica e caratterizzato da una progressiva sprecando distale e perdita di riflessi ai muscoli delle gambe (e occasionalmente a carico di braccia). L ’ inizio di solito e' nella seconda alla quarta decade. Questa malattia è stata divisa in due i sottotipi ereditaria sensoria e motoria periferica (HMSN) di tipo I e II. HMSN sono associati con alterazioni dei nervi cifre, conduzione nervosa, non ti vedo ipertrofia caratteristiche HMSN II. (Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p1343)
Modelli Biologici
Rappresentazioni teorico che simula il comportamento o dell 'attività degli processi biologici o malattie. Le cellule come modelli per le malattie in animali viventi, malattia modella, animale e' disponibile. Modello biologico includono l ’ uso di equazioni matematiche, computer e altre apparecchiature elettroniche.
Sostituzione Di Aminoacidi
La spontanea o indotta sperimentalmente sostituto di uno o più ACIDS aminoacidi in una proteina con un altro. Se un amminoacido viene sostituito funzionalmente equivalenti, la proteina può mantenere wild-type. Sostituzione può anche aumentare o diminuire. Eliminare proteina indotta sperimentalmente la sostituzione è spesso usato per studiare enzima attività e sito di legame proprieta '.
Analisi Di Sequenze Attraverso Un Pannello Di Oligonucleotidi
Malattie Della Retina
Le malattie della retina riguardano un gruppo di condizioni che colpiscono la struttura retinica dell'occhio, causando compromissione visiva o cecità, dovute a diversi fattori patogenetici quali degenerazione, infiammazione, distacco o trauma.
Connexine
Un gruppo di proteine che formano il omologa intermembrane canali di VUOTO raccordi. La connexins sono i prodotti di una famiglia che ha genetiche identificate entrambi conservato e altamente diverse regioni. La varietà contribuisce all 'ampia gamma di competenze funzionali proprieta' di spazio agli incroci.
Suscettibilità A Malattia
Evoluzione Molecolare
Famiglia Nucleare
Una famiglia composta da coniugi e i loro figli.
Riproducibilità Dei Risultati
Riproducibilità Dei misure statistiche (spesso in un contesto clinico), incluso il controllo di strumenti e tecniche per ottenere risultati riproducibile. Il concetto include riproducibilità Dei misurazioni fisiologiche, che può essere utilizzato per valutare la probabilità di sviluppare regole o prognosi, o dalla risposta agli stimoli; riproducibilità Dei verificarsi di una condizione; e risultati sperimentali riproducibilità Dei.
Antigeni Hla
Studi Di Coorte
Studi in cui parti di una determinata popolazione sono identificati. Questi gruppi potrebbe essere esposto a fattori ipotizzato per influenzare la probabilità di comparsa di un particolare risultato o altre malattie. Gruppo sono definite popolazioni che, come un complesso, sono seguiti nel tentativo di determinare particolare sottogruppo caratteristiche.
Biologia Molecolare
Proteine
Che sono sintetizzati glicosilati di lineare su ribosomi e può essere ulteriormente modificato, crosslinked, tagliato o assemblata in le proteine complesse con diversi subunità. La specifica sequenza di amminoacidi del polipeptide ACIDS determina la forma, durante PROTEIN SCATOLA, e la funzione della proteina.