Exfoliationssyndrom
Avsättning av genomskinligt, fibröst och flagigt material på framförallt den främre delen av ögonlinsens kapsel och runt pupillen, men även på båda sidor av iris (regnbågshinnan), zonula ciliaris, trabekelväven, strålkroppen, hornhinnans endotel och ögonhålans blodkärl. Ibland bildas en hinna på framsidan av iris. Exfoliationen hänför sig till utfällning av pigment från regnbågshinnan.
Linssjukdomar
Linssjukdomar är en bred kategori av medicinska tillstånd som påverkar ögats lins, inklusive katarakt (grumling av linsen), glaukom (ökat tryck i ögat som kan skada nerverna), och åldersförändringar orsakade av presbyopi (när linsen förlorar sin flexibilitet och blir mindre effektivt när man fokuserar på nära objekt).
Aminosyraoxidoreduktaser
Glaucoma, Open-Angle
Tandexfoliering
Grön starr
En ögonsjukdom som uppträder i många former, och vars huvudsakliga kännetecken är instabilt eller ökat intraokulärt tryck, som ögat inte motstår utan skador eller funktionsstörning. Följderna av övertrycket kan visa sig i en rad olika symtom, beroende på typ och svårighetsgrad, som t ex urholkning av synnervspapillen, spänd ögonglob, hornhinnedomning, försämrad synskärpa, färghaloer runt ljuskällor, störningar i mörkerseendet, synfältsdefekter och huvudvärk.
Regnbågshinna
Syndrom
Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.
Främre ögonkammare
Intraocular Pressure
Intraocular pressure (IOP) refererar till den tryck som utövas mot ögats näthinna, det transparenta skiktet längst bak i ögat där optiska nerver och synskörden finns. IOP mäts vanligtvis i millimeter kvicksilver (mmHg) och är en viktig indikator på ögonhälsa. En normal IOP ligger vanligen mellan 10-21 mmHg, men värden kan variera mellan olika individer. Ökat IOP är ett huvudsakligt tecken på glaukom, en grupp av ögonsjukdomar som kan leda till synförlust om de inte behandlas.
Pigmentering
'Pigmentering' refererer til fordelingen og koncentrationen af pigmenter i kroppen, især det melaninpigment som produceres i hudens melanocytceller. Melanin er ansvarlig for hudens farve, og variationer i pigmentering kan føre til forskelle i hudton fra meget lys (albino) til meget mørk (sort). Pigmenteringen kan ændres over tid som svar på forskellige faktorer, herunder sollys, alder, hormonelle forandringer og visse sygdomstilfælde.
Haplotyper
Polymorfism, enkelnukleotid
Enkel nucleotid polymorfism (SNP, Single Nucleotide Polymorphism) är den vanligaste formen av genetisk variation hos människor. Det handlar om en permanent och spontan substitution av ett enskilt nukleotid (bas) i DNA-sekvensen, vilket kan resultera i två eller flera olika varianter (alleler) av samma gen. SNPs förekommer ungefär en gång per 1000-3000 nukleotider och täcker ungefär 0,1% av det mänskliga genomet. De flesta SNPs har ingen påverkan på individens fenotyp eller hälsostatus, men vissa kan vara kopplade till sårbarhet för vissa sjukdomar, respons på läkemedel och andra individuella variationer i medicinska egenskaper.
Fall-kontrollstudier
Studier som utgår från en grupp individer med en viss, fastställd sjukdom och en kontrollgrupp (jämförelsegrupp, referensgrupp) utan denna sjukdom. Sambandet mellan ett kännetecken och sjukdomen under söks genom jämförelse mellan personer med sjukdomen och personer utan med hänsyn till förekomstfrekvens eller nivåer av kännetecknet i de båda grupperna.
Genfrekvens
Andelen av en viss allel i förhållande till samtliga alleler för ett genlokus i en population under förökning.
Exfoliatiner
Exotoxiner från Staphylococcus aureus, fagtyp 2, som orsakar epidermal nekrolys. De består av proteiner med molekylvikter mellan 26 000 och 32 000 och ger upphov till ett sjukdomstillstånd som går under flera namn, som t ex Lyells syndrom, Ritters syndrom, epidermal exfoliation, toxisk epidermal nekrolys m m.