Atrofi. Minskning eller degenerering av vävnad av olika orsaker.

Muskelatrofi definieras som en abnorm nedsättning av muskelmassan orsakad av att antalet muskelceller minskar eller muskelcellernas storlek avtar. Detta kan inträffa till följd av långvarig inaktivitet, sjukdom, skada eller åldrande.

Optikusatrofi är en medicinsk term som refererar till den skada eller sjuklig förändring i optisk nerv, som leder till synförlust eller blindhet. Detta orsakas av progressiv nedbrytning och atrofi (skrumpning) av de nervfibrer som skickar synsignaler från ögat till hjärnan. Optikusatrofi kan vara en följd av olika sjukdomar eller skador, såsom neurodegenerativa sjukdomar, trauma, inflammation, tumörer eller genetiska störningar.

Spinal muscular atrophy (SMA) is a genetic disorder that affects the motor neurons in the spinal cord, leading to muscle weakness and atrophy.

Multisystem Atrophy (MSA) är en ovanlig neurologisk sjukdom som drabbar flera kroppssystem, inklusive hjärnan och ryggraden. Sjukdomen orsakas av degeneration och död av nervceller i dessa områden, vilket leder till en progressiv nedsättning av funktioner som balans, muskelkontroll, automatiska kroppsfunktioner som hjärtslag och andning, samt kontrollen över andra kroppsliga system.

"Spinal muscle atrophy in childhood" refers to a group of inherited neurodegenerative disorders that affect the motor neurons in the spinal cord, leading to progressive muscle weakness and atrophy. The most common form is Type 1 (Werdnig-Hoffmann disease), which presents in infancy and is often fatal due to respiratory failure. Other forms include Types 2 and 3 (Kugelberg-Welander disease), which have later onset and slower progression, allowing for a longer lifespan. The disorder is caused by mutations in the SMN1 gene, leading to reduced levels of survival motor neuron (SMN) protein necessary for motor neuron function and survival.

Olivopontocerebellar atrophy (OPCA) is a rare neurological disorder characterized by progressive degeneration of specific areas of the brain, including the cerebellum, pons, and olives, leading to symptoms such as uncoordinated movements, speech and balance difficulties, and in some cases cognitive impairment.

Fortskridande, autosomal, recessiv, diffus atrofi som drabbar ögats åderhinna, färgepitel och näthinna och börjar redan under barndomen.

Geografisk atrofi (GA) är en progressiv ögonsjukdom som orsakas av åldersrelaterad makuladegeneration (AMD). Det kännetecknas av en tydlig, cirkulär eller oregelbunden förtunning av centrala retinan i ögat, vanligen med en diameter större än 175 mumler. GA drabbar det yttre av näthinnan (retinan) och leder till en alltmer uttalad förstörelse av fotoreceptorcellerna och den underliggande pigmentepitelcellen i ögats makula, som är ansvarig för central synen.

'Survival of Motor Neuron 1 Protein' (SMN1) refererar till ett protein som kodas av genen SMN1 och är viktigt för att säkerställa överlevnaden och funktionen hos motorneuron, de nervceller i ryggmärgen och hjärnan som kontrollerar muskelrörelser. Mutationer i denna gen kan leda till en sjukdom som kallas spinal muskulär atrofi typ 1 (SMA), som orsakas av ett brist på fungerande SMN1-protein och leder till progressiv svaghet och degenerering av motorneuron.

Muskelatrofi är en medicinsk term som describing förlust av muskelmassa och svaghet till följd av nedsatt användning eller skada på nerverna som styr musklerna. Det kan orsakas av olika sjukdomar, skador eller medfödda tillstånd. I en enda mening: "Muskelatrofi är förlust av muskelmassa och svaghet orsakad av nedsatt nervaktivitet eller skada."

Icke-invasiv metod för undersökning av inre anatomistrukturer som bygger på principen att atomkärnor i ett starkt magnetfält absorberar strålningsenergipulser och avger dem som radiovågor, vilka med datateknik kan bearbetas till bilder. Till tekniken räknas även protonspinntomografi.

Autosomal dominante optikusatrofi (ADOA) är en ärftlig ocular sjukdom som orsakas av en skada eller förändring av optisk nerven. Detta leder till synförlust, vanligtvis börjar det i centrala synfältet och blir värre över tiden. ADOA är autosomalt dominant, vilket betyder att en kopia av den skadade genen räcker för att orsaka sjukdomen, och att varje barn till en drabbad person har en 50% chans att ärva sjukdomen. ADOA beror ofta på mutationer i OPA1-genen, men kan även orsakas av mutationer i andra gener.

Survival Motor Neuron (SMN) complex proteins are a group of proteins that make up the SMN complex, which plays an essential role in the biogenesis of small nuclear ribonucleoproteins (snRNPs), crucial components of the spliceosome involved in mRNA processing. The SMN complex includes SMN1 and SMN2 proteins, Gemins 2-8, and several other factors. Defects in the SMN1 protein can lead to spinal muscular atrophy (SMA), a genetic disorder characterized by degeneration of motor neurons in the spinal cord.

'Survival of Motor Neuron 2 (SMN2) protein is a functional paralog of the SMN1 protein, which is crucial for the survival of motor neurons. In cases where the SMN1 gene is mutated or deleted, leading to spinal muscular atrophy (SMA), the SMN2 protein can produce a small amount of functional SMN protein. However, due to alternative splicing, most of the SMN2-derived protein lacks exon 7 and is rapidly degraded, resulting in insufficient levels of full-length SMN protein and subsequently causing SMA.'

Teknik för begränsning av ett djurs rörelseförmåga genom att hänga upp det i bakben eller svans. Förfarandet används för att simulera vissa effekter av reducerad tyngdkraft och studera fysiologi vid viktlöshet.

En typ av strimmig muskelvävnad, fäst vid skelettet med senor. Skelettmuskler har nervförbindelser, och deras rörelser kan styras medvetet. De kallas även viljestyrda.

'Bulbospinal atrofi, X-bunden' (X-linked bulbospinal neuronopathy, eller KEN) är en genetisk sjukdom som orsakas av defekter i det gen som kodar för ett protein som kallas gangliosidase D1. Denna sjukdom drabbar främst män och är arvad via X-kromosomen från modern. Sjukdomen karaktäriseras av progressiv nedsättning av muskelstyrka, atrofi (muskelavsmalning) och spasticitet (överdriven muskeltonus) i bålen och underbenen, samt nedsatt känsel i händer och fötter. Symptomen tenderar att debutera under tidiga barndom eller tidig uppväxt och fortskrider gradvis över tid. Det finns idag ingen bot för sjukdomen, men vissa behandlingsmetoder kan användas för att lindra symtom och förbättra livskvaliteten.

Den del av det centrala nervsystemet som befinner sig innanför kraniet och som omfattar prosencefalon (framhjärnan), mesencefalon (mitthjärnan) och rombencefalon (ruthjärnan). Den uppstår ur främre de len av embryots nervtub. Dess funktioner inkluderar muskelkontroll och koordination, mottagande och behandling av sinnesintryck, talframställning, minneslagring samt hantering av tankar och känslor.

Kronisk magkatarr med slemhinneatrofi.

SCPH (Skp, Cullin, F-box containing) protein ligases are a family of E3 ubiquitin ligase complexes that play a crucial role in the ubiquitination and subsequent degradation of specific cellular proteins. These complexes are composed of three core components: Skp (S-phase kinase associated protein), Cullin, and an F-box protein. The F-box protein serves as a substrate recognition component that binds to the protein to be ubiquitinated, leading to its targeted degradation by the 26S proteasome. SCPH ligases are involved in various cellular processes, including cell cycle regulation, signal transduction, and DNA damage response.

Optikusatrofi, arvelig, refererar till en medfödd eller tidigt insättande skada eller degeneration av optisk nerven, som orsakas av genetiska mutationer och leder till progressiv synförlust, blindhet och ofta även andra neurologiska symtom.

Bristande rörelsesamordning till följd av skada eller sjukdom i lillhjärnan. Typiskt är för vidlyftiga eller för otillräckliga rörelser i lemmarna (dysmetri), darrningar i samband med rörelse (intenti onstremor), nedsatt kraft och rytm vid snabb rörelseväxling (adiadokokinesi) och ataktisk gång.

En form av presenil demens som vanligen beror på kronisk, nedbrytande hjärnsjukdom. I sjukdomsbilden ingår för tidigt inträdande av senilitet, förvirring och talrubbningar. Förtviningen av nervceller i hjärnan har likheter med för tidigt åldrande. Dubbelt så många kvinnor som män tycks drabbas.

Uveitis är en allmän term för inflammation i mittdelen av ögat, inklusive regnbågshinnan (iris), cilarbodyt och kroppen chorioides, som tillsammans utgör uvean. Uveit kan orsakas av infektion, autoimmuna sjukdomar eller trauma till ögat, och kan leda till symtom som rodnad, smärta, förändrad syn och fotofobi. Behandlingen beror på orsaken till uveit, men inkluderar ofta antiinflammatoriska läkemedel eller immunosuppressiva terapier.

I medicinen kan "organstorlek" referera till det fysiska utrymmet eller volymen som ett visst organ tar upp inne i kroppen. Detta mäts ofta i centimeter (cm) för längd och bredd, och i kubikcentimeter (cm3) eller gram (g) för volym respektive vikt. Organens storlek kan variera beroende på en rad faktorer, inklusive ålder, kön, genetiska faktorer och olika hälsotillstånd. I vissa fall kan avvikande organstorlekar vara ett tecken på patologi eller sjukdom.

Supranuclear pares progressiv är en neurologisk störning som kännetecknas av en progresiv nedsättning av kontrollen över horisontell ögonrörelse på grund av skada eller avstorning i de högre centrala nervsystemets (CNS) strukturer ovanför kärnorna som styr ögonen, istället för påverkan direkt på de kärnor som kontrollerar ögonrörelserna själva. Detta kan orsaka problem med blickfång och dubbelseende, och kan vara ett tecken på flera olika neurologiska sjukdomar, inklusive Parkinsons sjukdom och progressiv supranukleär pares (PSP).

Muskelproteiner är proteiner som utgör strukturella komponenter och funktionella molekyler inom muskler. De är involverade i diverse processer såsom muskelkontraktion, regeneration och homeostas. Exempel på muskelproteiner inkluderar aktin, myosin, titin och troponin.

Ett syndrom kännetecknat av långsamt fortskridande, ensidig atrofi av ansiktets hudfett, muskelvävnad, hud, brosk och benvävnad. Tillståndet utvecklas vanligtvis under en 2- till 10-årsperiod, varefter det stabiliseras.

Ornithine-oxo-acid transaminase (OAT) är ett enzym som katalyserar en omvandling av ornitin till glutaminsyra och en oxo-syra till en motsvarande aminosyra. Detta enzym finns naturligt i levern hos däggdjur, inklusive människor, och är viktigt för metabolismen av aminosyror. OAT kan vara särskilt användbart som markör för skada på leverceller, eftersom dess aktivitet minskar vid leverpåverkan orsakad av olika sjukdomar eller toxiner.

Shy-Drager syndrom, även känt som striatonigral degeneration eller multipel systematrofi typ 1 (MSA-1), är en sällsynt neurologisk sjukdom som orsakas av skada och förlust av nervceller i hjärnbarken och delar av det autonoma nervsystemet. Sjukdomen kännetecknas av en kombination av symtom som relaterar till rörelsekoordination, balans, blodtryck, svettningar, urinblåsa och tarmfunktion. Progressiv muskelrigiditet, trötthet, instabilitet i blodtrycket och andningssvårigheter är också vanliga symtom. Shy-Drager syndrom är en progressiv sjukdom som saknar bot och med livslängd på i genomsnitt 6 till 10 år efter diagnosen.

Resektion eller avlägsnande av nerverna till en muskel eller muskelvävnad.

Stora, flerkärniga enkelceller, cylindriska eller prismatiska till formen, som bildar skelettmuskulaturens grundläggande enhet. De består av myofibriler, inneslutna i och förenade med sarkolemmat (muskeltrådens hölje). De uppkommer genom sammansmältning av skelettmyoblaster till ett syncytium och efterföljande differentiering.

Störningar i de mentala funktioner som är förknippade med tänkande, resonerande och ömdöme.

Djursjukdommar vars kliniska mekanismer är tillräckligt lika dem hos annan sjukdom hos människor för att de skall kunna tjäna som modell. Sjukdomen hos djuret kan antingen vara framkallad eller naturlig.

Spinocerebellär degeneration (SCD) refers to a group of progressive, genetic disorders characterized by degeneration of the spinocerebellar tracts and cerebellum, leading to symptoms such as ataxia, dysarthria, and oculomotor abnormalities.

Förvärring av en sjukdom med tiden. Begreppet används mest i samband med kroniska och obotliga sjukdomar, där sjukdomsstadiet är avgörande för behandling och prognos.

En medicinsk definition av 'Tinninglob' (latin: Glandula timpanica) är en liten endokrin körtel, belägen nära mittöronet inuti skallen. Den producerar ett hormon som kallas kalcitonin, vilket hjälper till att reglera kroppens kalciumnivåer och hinnerns hälsa.

Neuronal Apoptosis-Inhibitory Protein (NAIP) är ett protein som hör till den stora familjen av inhibitorer av apoptos, ett slags programmerad celldöd. NAIP är specifikt inblandat i regleringen av neuroprotektion och neuropatologi. Det fungerar genom att hindra aktivering av caspaser, en grupp enzymer som spelar en central roll i apoptosprocessen. NAIP har också visats deltaga i immunförsvaret genom att binda till bakteriella proteiner och initiera inflammasom-bildning, vilket leder till aktivering av caspaser och pyroptos, en annan form av programmerad celldöd.

Pepsinogen A är ett proenzym, det vill säga ett inaktivt enzym som aktiveras när det exponeras för lågt pH, och är den prekursorform av pepsin som produceras i magmukosan hos människor. Det används som en markör vid screening av gastrisk cancer, då ökade nivåer av Pepsinogen A i serum kan indikera magmucosabeslutning eller atrofi, vilket är ett tidigt stadium i utvecklingen av gastrisk cancer.

Myoklon epilepsi, progressiv (Progressive Myoclonic Epilepsy, PME) är ett samlingsnamn på en grupp sällsynta neurologiska sjukdomar som kännetecknas av progressive muskelrörelser (myoklonier), epileptiska anfall och kognitiv nedgång. Sjukdomarna beror vanligtvis på genetiska defekter som orsakar störningar i proteinsyntesen eller energiomsättningen i nervcellerna. Exempel på specifika diagnoser inom denna kategori är Unverricht-Lundborg sjukdom, Lafora sjukdom och Neurodegenerativa medelungslånga ketonbristsyndrom (NLKS). Symptomen tenderar att försämras över tiden och det finns idag inget botemedel för dessa sjukdomar. Behandlingen fokuserar på att lindra symtomen och underlätta aktiviteter i vardagslivet.

Ett förvärvat, organiskt, mentalt sjukdomstillstånd med förlust av intellektuell förmåga i så svår grad att sociala och arbetslivsfunktioner störs. Funktionsstörningen är mångfaceterad och omfattar minnesförmåga, beteende, personlighet, omdöme, rymduppfattning, språk, abstraktionsförmåga och andra handlingsfunktioner. Den intellektuella försämringen är oftast progressiv och förskonar inledningsvis medvetandet.

Upphörande av rörelse i hela eller delar av kroppen genom fysisk vilja eller på kemisk väg genom analgesi, genom bruk av lugnande medel eller neuromuskulära icke-depolariserande medel. Hit räknas även experimentella förlopp, genomförda för bedömning av de fysiologiska effekterna av immobilisering.

De gradvisa förändringar i människors och djurs struktur och funktion som sker med tiden, som inte beror på sjukdom eller olyckshändelser, och som så småningom leder till ökad sannolikhet att döden sk all inträffa. Gäller inte mikroorganismer.

Patologiska tillstånd som påverkar hjärnan, bestående av de intrakraniella delarna av det centrala nervsystemet. Detta omfattar hjärnbarken, den vita hjärnvävnaden, basalganglierna, talamus, hypotalam us, hjärnstammen och lillhjärnan (cerebellum).

Nedbrytningsförändringar i näthinnans gula fläck.

Nervceller som aktiverar muskelceller.

Den inre, konkava delen av ögat, bestående av näthinnan, åderhinnan, senhinnan, synnervspapillen och blodkärl, vilka kan ses med hjälp av oftalmoskop.

Myostatin är ett protein som produceras av skelettmuskulaturen och fungerar som ett negativt regulatoriskt signalsubstans för muskelväxt. Myostatin begränsar muskelcellernas tillväxt och multiplikation, så när nivåerna av myostatin är låga kan musklerna växa mer och bli starkare. Defekter i myostatins funktion eller nedsatt aktivitet har visats leda till en ökad muskelmassa hos djur.

Datorteknik för hantering av tvådimensionella bilder för bildförbättring eller analys.

Sjukdomar som påverkar lillhjärnans struktur och funktioner. De viktigaste symtomen på funktionsrubbning i lillhjärnan är dysmetri, ataktisk gång och muskelslapphet.

En förhöjd vindling av grå substans som sträcker sig längs hela bottnen av sidoventrikelns temporalhorn. Hippocampus, subiculum och gyrus dentatus (den tandade vindlingen) utgör hippocampusformationen. Ibland räknas även entorinalkortex hit.

"Nervvävnadsproteiner" refererar till de proteiner som utgör strukturella och funktionella komponenter hos nervceller (neuron) och deras stödjande celler (glialceller) i nervsystemet. Dessa proteiner är involverade i en rad olika processer, inklusive signaltransduktion, cellytiska processer, neurotransmission och homeostas. Exempel på nervvävnadsproteiner är neurofilament, tubulin, aktin, laminer, GFAP (glial fibrillär acidisk protein) och diverse receptorer och kanaler.

I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.

Ett protein som visat sig verka såväl som en kalciumstyrd transkriptionsfaktor som substrat för depolariseringsaktiverade kalciumkalmodulinberoende proteinkinaser I och II. Proteinet integrerar både kalcium- och cAMP-signaler.

Motornervceller i ryggmärgens framhorn som står i förbindelse med skelettmuskler.

Fluoresceinangiografi är en diagnostisk undersökningsmetod inom oftalmologi ( ögonsjukvård) där fluoresceinfärgämne injiceras intravenöst, för att studera blodflödet i näthinnan och kringliggande blodkärl. Färgämnet absorberas av retinas blodkärl och under ultraviolett ljus lyserar det upp, vilket gör att blodkärlen kan ses på ett mycket tydligt sätt. Detta används för att diagnosticera olika sjukdomstillstånd som drabbar näthinnan och dess blodkärl, såsom diabetesrelaterade ögonsjukdomar, åderförkalkning, ögoninflammationer och andra tillstånd.

En sjukdom kännetecknad av bristfälligt näringsupptag i tarmen och som framkallas av glutenhaltig föda. Tarmslemhinnan visar tecken på förlust av tarmludd.

Pepsinogen C er ein forekomstform av pepsinogentymelløyden som produseres i magsækkens slimhinner og brukes i magesaftenproduseringen. Det er ikke så viktig som pepsinogen I og II for klinisk testing og har ingen kjente medisinske betydninger på grunn av sine lave nivåer i kroppen.

Nervdegeneration refererar till den progressiva och ofta irreversibla nedbrytningen eller förlusten av strukturen och funktionen hos neuroner (nervceller) i centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen) eller perifera nervsystemet (de nerver som sträcker sig ut från hjärnan och ryggmärgen till resten av kroppen). Detta kan orsakas av en rad olika faktorer, inklusive åldrande, genetiska mutationer, toxiner, infektioner eller trauma. Nervdegeneration kan leda till en rad symtom beroende på vilka nervceller som är drabbade, såsom rörelse- och koordinationssvårigheter, smärta, känselbortfall, kognitiva svårigheter och i vissa fall död.

Neurodegenerativa sjukdomar är en grupp av medfödda eller acquireda neurologiska tillstånd som karaktäriseras av progressiv och ofta irreversibel nedbrytning av struktur och funktion i nervceller (neuron) och neurala nätverk i hjärnan och ryggmärgen. Denna degeneration leder till förlust av kognitiva, motoriska och andra neurologiska funktioner, vilket kan resultera i allvarliga kognitiva svårigheter, rörelsehandikapp och försämrad livskvalitet. Exempel på neurodegenerativa sjukdomar inkluderar Alzheimers sjukdom, Parkinsons sjukdom, Huntingtons sjukdom, Amyotrofisk lateralskleros (ALS) och Multipel skleros (MS).

Frontotemporal dementia (FTD) is a group of progressive neurological disorders that affect the frontal and temporal lobes of the brain. These areas of the brain are responsible for cognitive functions such as behavior, personality, language, and emotional processing. FTD is characterized by degeneration of nerve cells in these regions, leading to shrinkage (atrophy) of the affected lobes.

Det tunna lager av grå substans på hjärnhalvornas yta som utvecklas från telencefalon och veckas i vindlingar. Barken har nått sin högsta nivå av utveckling hos människan och ansvarar för den intellek tuella prestationsförmågan och de högre mentala funktionerna.

Den tunna, kärlrika hinnan som täcker större delen av ögonbotten mellan näthinnan och senhinnan. Syn. koroidea.

Avlägsnande och undersökning av små prov från levande vävnad.

Muskelsvaghet, eller muskelslapphet, är ett medicinskt tillstånd där musklerna har förlorat styrka och koordination, vilket kan leda till problem med rörelse och balans. Det kan orsakas av skada på nerverna som kontrollerar musklerna eller sjukdomar som angriper musklerna direkt.

En del av den bakre hjärnan (metencefalon), belägen i den bakre skallskålen. Den utgör centrum för samordning av rörelser. Syn. cerebellum.

Mild cognitive impairment (MCI) is a neurocognitive disorder where an individual experiences a mild but noticeable decline in cognitive abilities, such as memory or thinking skills, that are greater than what would be expected for their age and education level, but not severe enough to interfere significantly with their daily life activities. MCI is considered a transitional stage between normal aging and dementia, and individuals with MCI have an increased risk of developing dementia, particularly due to Alzheimer's disease, compared to those without cognitive impairment. However, not all individuals with MCI will progress to dementia, and some may even revert to normal cognition.

Sjukdomstillstånd som kännetecknas av selektiv nedbrytning av motoriska nervceller i ryggmärgen, hjärnstammen eller motorbarken. Kliniska undertyper bestäms av platsen för den huvudsakliga nedbrytningen. Vid amyotrofisk lateralskleros (ALS) omfattas övre, nedre och hjärnstammens motornervceller. Vid fortskridande muskelatrofi och liknande syndrom (spinal muskelatrofi) är det främst motornervcellerna i ryggmärgen som är drabbade. Vid progressiv bulbär pares börjar nedbrytningen i hjärnstammen. Vid primär lateralskleros sker en isolerad nedbrytning av nervcellerna i motorbarken.

Laboratoriemöss som framställts från ett genmanipulerat ägg eller däggdjursembryo.

Vätskefyllda och med varandra förbundna hålrum i hjärnan.

RNA-binding proteins (RBPs) are a type of protein that selectively interact with RNA molecules, playing crucial roles in post-transcriptional regulation of gene expression. They can bind to various structural elements within RNA, such as double-stranded RNA, single-stranded RNA, hairpins, and other secondary structures, influencing RNA processing, stability, localization, and translation. The specificity of RNA-protein interactions is determined by the recognition of distinct RNA sequences and/or structural motifs through the modular domains present in RBPs.

En spiralformad bakterie som ger upphov till magsjukdom hos människor. Den är en gramnegativ, ureaspositiv, krökt och något spiralformad organism som först isolerades 1982 från patienter med magsår i västra Australien. Helicobacter pylori fördes ursprungligen till släktet Campylobacter, men RNA-sekvensanalyser, fettsyraprofiler, tillväxtmönster och andra taxonomiska särdrag har visat att mikroorganismen borde tillhöra släktet Helicobacter. Dit överfördes den officiellt 1989.

Inflammation i magslemhinnan, en skada som kan ses i samband med ett flertal olika sjukdomar.

Ytepitelhinnan i magsäcken. Den buktar in i lamina propria och bildar magsäcksgropar. Tubulära körtlar, typiska för de olika magsäcksområdena (kardia-, gastriska och pylorusområdet), mynnar ut i magsäcksgroparna. Magslemhinnan består av flera olika celltyper.