Aparência da face que é geralmente característica de uma doença ou condição patológica, como as faces de elfo da SÍNDROME DE WILLIAMS e as faces mongoloides da SÍNDROME DE DOWN.

Anormalidades múltiplas referem-se a condições médicas que apresentam mais de um sinal, achado físico ou anomalia de desenvolvimento anômalos que ocorrem simultaneamente em um indivíduo.

Complexo sintomático característico.

Maxilares anormalmente pequenos.

Parte anterior da cabeça que inclui a pele, os músculos e as estruturas da fronte, olhos, nariz, boca, bochechas e mandíbula.

Diminuição do tono muscular esquelético caracterizada pela diminuição da resistência ao estiramento passivo.

Funcionamento intelectual subnormal que se origina durante o período de desenvolvimento. Possui múltiplas etiologias potenciais, incluindo defeitos genéticos e lesões perinatais. As pontuações do quociente de inteligência (QI) são comumente utilizadas para determinar se um indivíduo possui deficiência intelectual. As pontuações de QI entre 70 e 79 estão na margem da faixa de retardo mental. As pontuações abaixo de 67 estão na faixa de retardo. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p28)

Dermatoses faciais referem-se a um grupo diversificado de condições dermatológicas que predominantemente afetam a região facial, causando sintomas como eritema, descamação, vesículas, pápulas e/ou pústulas.

Anormalidade congênita em que o CÉREBRO é subdesenvolvido, a moleira fecha prematuramente, e, como resultado, a cabeça é pequena (Tradução livre do original: Desk Reference for Neuroscience, 2nd ed).

Transtorno multissistêmico caracterizado por aplasia dos DUCTOS BILIARES INTRA-HEPÁTICOS, e malformações no sistema cardiovascular, olhos, coluna vertebral e fácies. Entre as principais características clínicas estão ICTERÍCIA e doença cardíaca congênita com ESTENOSE PULMONAR periférica. A síndrome de Alagille pode resultar de mutações de genes heterogêneos, inclusive mutações em JAG1 no CROMOSSOMO 20 (Tipo 1) e NOTCH2 no CROMOSSOMO 1 (Tipo 2).

Traço genético ou afecção caracterizado por estatura baixa, inferior à da média. O crescimento esquelético anormal geralmente resulta em um adulto com estatura significativamente inferior à da média populacional.

Linhas curvas de cabelos localizadas nas bordas superiores das cavidades orbitárias.

As anormalidades estruturais congênitas e deformidades do sistema musculoesquelético.

Esqueleto facial, constituído pelos ossos situados entre a base do crânio e a região mandibular. Alguns consideram que dos ossos faciais devem fazer parte os ossos hioide (OSSO HIOIDE), palatino (PALATO DURO) zigomático (ZIGOMA), a MANDÍBULA e a MAXILA. Embora excluindo o hioide, outros incluem os ossos nasais e lacrimais, a concha nasal inferior e o vômer. (Tradução livre de: Jablonski, Dictionary of Dentistry, 1992, p113).

Magnitude da ENDOGAMIA em humanos.

Desvios dos valores médios para uma idade e sexo específicos em algum ou todos os parâmetros seguintes: altura, peso, proporções esqueléticas, desenvolvimento ósseo ou maturação das feições. Estão aqui incluídos, tanto aceleração como retardo do crescimento.

Situações clínicas causadas por uma constituição cromossômica anormal na qual há material cromossômico a mais ou a menos (ou um cromossomo inteiro ou um segmento deste). (Tradução livre do original: Thompson et al., Genetics in Medicine, 5th ed, p429)

Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.

Genes que influenciam o FENÓTIPO apenas no estágio homozigoto.

Anormalidades do desenvolvimento relacionadas a estruturas do coração. Estes defeitos estão presentes ao nascimento, mas podem ser descobertos mais tarde na vida.

Criança durante o primeiro mês após o nascimento.

Perda concreta de parte de um cromossomo.

Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.

Número ou estrutura anormal de cromossomos. Aberrações cromossômicas podem resultar em TRANSTORNOS CROMOSSÔMICOS.

GENGIVITE aguda ou crônica caracterizada por vermelhidão e inchaço (NECROSE estendendo-se desde as papilas interdentais ao longo das margens das gengivas) DOR, HEMORRAGIA, odor necrótico e frequentemente uma pseudomembrana. Pode estender-se para a mucosa oral, LÍNGUA, PALATO ou FARINGE. A etiologia é desconhecida, mas pode tratar-se de um complexo 'FUSOBACTERIUM NUCLEATUM' com espiroquetas BORRELIA ou TREPONEMA.

Estudo da origem, estrutura, desenvolvimento, crescimento, função, genética e reprodução dos vegetais.

Grupo extremamente diverso de aproximadamente 12 000 espécies de SAMAMBAIAS e os fetos.

Trabalhos que contêm artigos de informação em assuntos em todo campo de conhecimento, normalmente organizado em ordem alfabética, ou um trabalho semelhante limitado a um campo especial ou assunto.

Inflamação e perda dos tecidos conjuntivos que envolvem e sustentam os dentes. Isto pode envolver qualquer parte do PERIODONTO. A periodontite é atualmente classificada pela progressão da doença (PERIODONTITE CRÔNICA, PERIODONTITE AGRESSIVA) ao invés de ser pela idade de início. (Tradução livre do original: 1999 International Workshop for a Classification of Periodontal Diseases and Conditions, American Academy of Periodontology)

Forma de anemia na qual a medula óssea falha em produzir números adequados de elementos sanguíneos periféricos.

Plantas sem flores e sem sementes da classe Filicinae. Reproduzem-se por esporos que aparecem como pontos do lado de baixo das folhagens. Nas classificações antigas, as Pteridófitas incluíam os licopódios, equisetos, gleiquênias e vários grupos fósseis. Em classificações mais recentes, as pteridófitas e as espermatófitas (plantas com sementes) estão na divisão, ou filo, Tracheophyta.