Fator de transcrição e membro da família receptores NR5 nucleares que é expressa em todos os eixos reprodutivo e da adrenal durante o desenvolvimento. Desempenha um papel importante na diferenciação sexual, na formação de tecidos esteroidogênicos primários e sua funções no pós-natal e na vida adulta. Regula a expressão de enzimas esteroidogênicas cruciais.
Fatores de transcrição fushi tarazu foram originalmente identificados em DROSOPHILA. São encontrados nos ARTRÓPODES e desempenham papéis importantes na segmentação e desenvolvimento do SISTEMA NERVOSO CENTRAL.
Enzima mitocondrial dependente do citocromo P-450 que catalisa a clivagem da cadeia lateral do colesterol C27 transformando-o em pregnonalona C21 na presença de oxigênio molecular e NADPH-FERRI-HEMOPROTEÍNA REDUTASE. Esta enzima, codificada pelo gene CYP11A1, catalisa a quebra entre o C20 e C22 que é o passo inicial e limitante na biossíntese de vários hormônios esteroidais gonadais e suprarrenais.
Receptores intracelulares que podem ser encontrados no citoplasma ou no núcleo. Ligam-se a moléculas de sinalização extracelular que migram ou são transportadas através da MEMBRANA CELULAR. Muitos membros desta classe de receptores ocorrem no citoplasma e são transportados para o NÚCLEO CELULAR mediante ligação com o ligante, onde sinalizam via ligação ao DNA e regulação da transcrição. Nesta categoria também estão incluídos os receptores encontrados em MEMBRANAS INTRACELULARES que agem via mecanismos semelhantes aos dos RECEPTORES DE SUPERFÍCIE CELULAR.
Grupo de compostos policíclicos bastante relacionados bioquimicamente com os TERPENOS. Incluem o colesterol, numerosos hormônios, precursores de certas vitaminas, ácidos biliares, álcoois (ESTERÓIS), e certas drogas e venenos naturais. Os esteroides têm um núcleo comum, um sistema fundido reduzido de anel com 17 átomos de carbono, o ciclopentanoperidrofenantreno. A maioria dos esteroides também tem dois grupos metilas e uma cadeia lateral alifática ligada ao núcleo.
Receptor nuclear órfão envolvido na regulação de vias esteroidogênicas. É diferente da maioria dos receptores nucleares órfãos porque parecem não possuir um domínio essencial de ligação ao DNA e, ao contrário, agem como um correpressor transcricional. Mutações no gene Dax-1 causam hipoplasia congênita da adrenal.
Camada mais externa da glândula adrenal. O córtex é derivado da MESODERME, é formado por três zonas (ZONA GLOMERULOSA externa, ZONA FASCICULADA média e ZONA RETICULAR interna) e cada uma delas produz vários tipos de esteroides específicos (ALDOSTERONA, HIDROCORTISONA, DESIDROEPIANDROSTERONA e ANDROSTENODIONA). A função do córtex adrenal é regulada pelo HORMÔNIO ADRENOCORTICOTRÓPICO hipofisário.
Defeitos em PROCESSOS DE DETERMINAÇÃO SEXUAL em indivíduos 46,XY que resultam no desenvolvimento gonadal anormal e deficiências de TESTOSTERONA e, subsequentemente, de HORMÔNIO ANTI-MÜLLERIANO ou outros fatores necessários para o desenvolvimento sexual masculino normal. Isto leva ao desenvolvimento de fenótipos femininos (reversão sexual masculino para feminino), estaturas que vão de normais a alta e estrias bilaterais ou gônadas disgênicas que são susceptíveis a neoplasias (ver NEOPLASIAS DE TECIDO GONADAL). Uma disgenesia gonadal XY está associada com anormalidades estruturais no CROMOSSOMO Y, uma mutação no GENE SRY ou qualquer mutação em outros genes autossômicos envolvidos na determinação sexual.
Enzima microssomal dependente do citocromo P-450 que catalisa a 17-alfa-hidroxilação da progesterona ou pregnenolona e subsequente clivagem de dois carbonos residuais na posição C17 na presença de oxigênio molecular e NADPH-FERRI-HEMOPROTEÍNA REDUTASE. Esta enzima, codificada pelo gene CYP17, gera precursores para a síntese de glicocorticoides, androgênios e estrogênios. Defeitos no gene CYP17 causam a HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÊNITA e uma diferenciação sexual anormal.
Proteínas encodificadas por genes "homeobox" (GENES, HOMEOBOX) que exibem similaridades estruturais a certas proteínas de ligação ao DNA de procariotos e eucariotos. Proteínas de homeodomínio estão envolvidas no controle da expressão gênica durante a morfogênese e desenvolvimento (REGULAÇÃO DA EXPRESSÃO GÊNICA NO DESENVOLVIMENTO).
Hormônios produzidos no testículo.
Afecções congênitas em indivíduos com cariótipo masculino em que o desenvolvimento do sexo gonadal ou anatômico é atípico.
Células produtoras de esteroides no tecido intersticial do TESTÍCULO. São reguladas pelos HORMÔNIOS HIPOFISÁRIOS, pelo HORMÔNIO LUTEINIZANTE ou pelo hormônio estimulante das células intersticiais. Entre os ANDROGÊNIOS produzidos [por estas células], o principal hormônio é a TESTOSTERONA.
Núcleo do hipotálamo médio, o maior grupo de células da região tuberal com células variando de pequenas a médias.
Par de glândulas localizadas no polo cranial de cada RIM. Cada glândula adrenal é composta por dois tecidos endócrinos distintos (de origem embrionária diferente); o CÓRTEX ADRENAL produz ESTEROIDES e a MEDULA ADRENAL produz NEUROTRANSMISSORES.
Enzima que catalisa a desnaturação (aromatização) do anel A dos androgênios C19 e os converte a estrogênios C18. Neste processo, o metil 19 é removido. Esta enzima é ligada a membrana, localizada no retículo endoplasmático das células produtoras de estrógeno dos ovários, placenta, testículos e tecidos adiposo e encefálico. A aromatase é codificada pelo gene CYP19 e atua na formação do complexo NADPH-FERRI-HEMOPROTEÍNA REDUTASE no sistema do citocromo P-450.
Estado de ser eunuco, macho com TESTÍCULOS ausentes ou que não puderam se desenvolver. Caracterizado por ausência de CÉLULAS GERMINATIVAS masculinas maduras e de HORMÔNIOS TESTICULARES. (Tradução livre do original: Dorland, 28a ed)
Glicoproteína que causa regressão dos DUCTOS PARAMESONÉFRICOS. É produzida pelas CÉLULAS DE SERTOLI dos TESTÍCULOS. Na ausência deste hormônio, os ductos paramesonéfricos se desenvolvem nas estruturas do trato reprodutor feminino. Em machos, os defeitos deste hormônio resultam em um ducto paramesonéfrico persistente, uma forma de PSEUDO-HERMAFRODITISMO MASCULINO.
Neoplasia gonadal intersticial ou das células estromais composta unicamente por CÉLULAS INTERSTICIAIS DO TESTÍCULO. Estes tumores podem produzir um ou mais hormônios esteroidais como ANDROGÊNIOS, ESTROGÊNIOS e hormônios do córtex suprarrenal. Entre os sintomas clínicos estão edema testicular, GINECOMASTIA, precocidade sexual em crianças ou virilização (VIRILISMO) em fêmeas.
Catalisam a oxidação de 3-hidroxiesteroides a 3-cetosteroides.
Órgãos externos e internos relacionados com a reprodução.
Substâncias endógenas, usualmente proteínas, que são efetivas na iniciação, estimulação ou terminação do processo de transcrição genética.
A gônada masculina contendo duas partes funcionais: os TÚBULOS SEMINÍFEROS, para a produção e transporte das células germinativas masculinas (ESPERMATOGÊNESE), e o compartimento intersticial contendo as CÉLULAS DE LEYDIG que produzem os ANDROGÊNIOS.
Órgão reprodutor (GÔNADAS) feminino. Nos vertebrados, o ovário contém duas partes funcionais: o FOLÍCULO OVARIANO, para a produção de células germinativas femininas (OOGÊNESE), e as células endócrinas (CÉLULAS GRANULOSAS, CÉLULAS TECAIS e CÉLULAS LÚTEAS) para produção de ESTROGÊNIOS e PROGESTERONA.
Subunidade beta do hormônio luteinizante. É um glicopolipeptídeo de 15 kDa com estrutura semelhante à subunidade beta da gonadotrofina coriônica placentária (GONADOTROPINA CORIÔNICA HUMANA SUBUNIDADE BETA) exceto nos 31 aminoácidos adicionais no terminal C da CG-beta. A atividade biológica completa do LH necessita de uma ligação não covalente dos heterodímeros das subunidades alfa e beta . A mutação do gene LHB causa HIPOGONADISMO e infertilidade.
Proteínas que se ligam ao DNA. A família inclui proteínas que se ligam às fitas dupla e simples do DNA e também inclui proteínas de ligação específica ao DNA no soro, as quais podem ser utilizadas como marcadores de doenças malignas.
Processo do desenvolvimento de tecido, órgão ou função sexual ou específico do sexo depois que os PROCESSOS DE DETERMINAÇÃO SEXUAL já tiverem estabelecido o sexo nas GÔNADAS. As principais áreas da diferenciação são o sistema reprodutivo (GENITÁLIA) e o encéfalo.
Glândulas produtoras de gametas: OVÁRIO e TESTÍCULO.
Afecções nas quais a produção de CORTICOSTEROIDES adrenais encontra-se abaixo das necessidades do corpo. A insuficiência suprarrenal pode ser causada por defeitos nas GLÂNDULAS SUPRARRENAIS, HIPÓFISE ou HIPOTÁLAMO.
Fosfoproteínas são proteínas que contêm grupos fosfato adicionados, geralmente por meio de reações enzimáticas, desempenhando funções importantes em diversos processos celulares, como sinalização e regulação.
Defeito de nascimento devido à malformação na URETRA, em que a abertura uretral está abaixo da localização normal. No homem, a uretra malformada geralmente se abre na superfície ventral do PÊNIS ou do PERÍNEO. Na mulher, a abertura uretral malformada está na VAGINA.
Sequências de DNA reconhecidas (direta ou indiretamente) e ligadas por uma RNA polimerase dependente de DNA durante a iniciação da transcrição. Sequências altamente conservadas dentro do promotor incluem a caixa de Pribnow nem bactérias e o TATA BOX em eucariotos.
Qualquer dos processos pelos quais os fatores nucleares, citoplasmáticos ou intercelulares influenciam o controle diferencial (indução ou repressão) da ação gênica ao nível da transcrição ou da tradução.
Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.
Sequência de PURINAS e PIRIMIDINAS em ácidos nucleicos e polinucleotídeos. É chamada também de sequência nucleotídica.
Maior esteroide progestacional secretado principalmente pelo CORPO LÚTEO e PLACENTA. A progesterona atua no ÚTERO, GLÂNDULAS MAMÁRIAS e ENCÉFALO. É necessário para a IMPLANTAÇÃO DO EMBRIÃO, manutenção da GRAVIDEZ e no desenvolvimento do tecido mamário para a produção de LEITE. A progesterona, convertida a partir da PREGNENOLONA, também serve como um intermediário na biossíntese dos HORMÔNIOS ESTEROIDES GONADAIS e dos CORTICOSTEROIDES da suprarrenal.
Esteroide com 21 carbonos derivado do COLESTEROL e encontrada nos tecidos produtores de hormônio esteroide. A pregnenolona é a precursora dos HORMÔNIOS ESTEROIDES GONADAIS e dos CORTICOSTEROIDES da suprarrenal.
Enzima que catalisa a redução de um 3 beta-hidroxi-delta(5)-esteroide a 3-oxo-delta(4)-esteroide na presença de NAD. Converte a pregnenolona a progesterona e deidroepiandrosterona a androstenodiona. EC 1.1.1.145.
Sequências de RNA que servem como modelo para a síntese proteica. RNAm bacterianos são geralmente transcritos primários pelo fato de não requererem processamento pós-transcricional. O RNAm eucariótico é sintetizado no núcleo e necessita ser transportado para o citoplasma para a tradução. A maior parte dos RNAm eucarióticos têm uma sequência de ácido poliadenílico na extremidade 3', denominada de cauda poli(A). Não se conhece com certeza a função dessa cauda, mas ela pode desempenhar um papel na exportação de RNAm maduro a partir do núcleo, tanto quanto em auxiliar na estabilização de algumas moléculas de RNAm retardando a sua degradação no citoplasma.
Biossíntese de RNA realizada a partir de um molde de DNA. A biossíntese de DNA a partir de um molde de RNA é chamada de TRANSCRIÇÃO REVERSA.
Corpo amarelo proveniente do rompimento do FOLÍCULO OVARIANO após a OVULAÇÃO. O processo da formação do corpo lúteo, a LUTEINIZAÇÃO, é regulada pelo HORMÔNIO LUTEINIZANTE.
Células de sustentação que se projetam interiormente a partir da membrana basal dos TÚBULOS SEMINÍFEROS. Estas células envolvem e nutrem as células germinativas masculinas em desenvolvimento e secretam a PROTEÍNA DE LIGAÇÃO A ANDROGÊNIOS e hormônios como o HORMÔNIO ANTIMÜLLERIANO. As JUNÇÕES OCLUSIVAS das células de Sertoli com ESPERMATOGÔNIAS e ESPERMATÓCITOS constituem uma BARREIRA HEMATOTESTICULAR.
Enzima mitocondrial dependente do citocromo P-450 que catalisa a 11-beta-hidroxilação dos esteroides na presença de oxigênio molecular e NADPH-FERRI-HEMOPROTEÍNA REDUTASE. Esta enzima, codificada pelo gene CYP11B1, é importante na síntese de CORTICOSTERONA e HIDROCORTISONA. Os defeitos no CYP11B1 causam a HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÊNITA.
Nucleotídeo de adenina contendo um grupo fosfato esterificado para ambas posições 3' e 5' da metade do açúcar. É um mensageiro secundário e um regulador intracelular chave que funciona como mediador da atividade de vários hormônios, incluindo epinefrina, glucagon e ACTH.
Células de sustentação para o desenvolvimento do gameta feminino no OVÁRIO. Provêm de células epiteliais celômicas na crista gonadal. Estas células formam uma monocamada ao redor do OÓCITO (no folículo ovariano primordial) e avançam até formar um cúmulo oóforo, com várias camadas envolvendo o ÓVULO (no folículo de Graaf). Entre suas principais funções está a produção de esteroides e de RECEPTORES DO LH.
Classe de enzimas que catalisa a oxidação de 17-hidroxiesteroides a 17-cetosteroides. EC 1.1.-.
Hormônio da adeno-hipófise que estimula o CÓRTEX SUPRARRENAL e sua produção de CORTICOSTEROIDES. O ACTH é um polipeptídeo de 39 aminoácidos, dos quais o segmento N-terminal, de 24 aminoácidos, é idêntico em todas as espécies e contém a atividade adrenocorticotrópica. No processamento posterior específico do tecido, o ACTH pode produzir o ALFA-MSH e o peptídeo do lobo intermediário semelhante à corticotropina (CLIP).
Partes de uma macromolécula que participam diretamente em sua combinação específica com outra molécula.
Processos que estimulam a TRANSCRIÇÃO GENÉTICA de um gene ou conjunto de genes.
Esteroide androgênico potente e produto principal secretado pelas CÉLULAS DE LEYDIG do TESTÍCULO. Sua produção é estimulada por HORMÔNIO LUTEINIZANTE da HIPÓFISE. Por sua vez, a testosterona exerce controle de retroalimentação na secreção do LH e FSH da hipófise. Dependendo dos tecidos, a testosterona pode ser convertida a DIIDROTESTOSTERONA ou ESTRADIOL.
Característica restrita a um órgão em particular do corpo, como tipo de célula, resposta metabólica ou expressão de uma proteína ou antígeno em particular.
Qualquer [um] dos processos pelo qual os fatores nucleares, citoplasmáticos ou intercelulares influem sobre o controle diferencial da ação gênica durante as fases de desenvolvimento de um organismo.
Determinadas culturas de células que têm o potencial de se propagarem indefinidamente.
Células produtoras de PROGESTERONA no CORPO LÚTEO. As células lúteas maiores provêm das CÉLULAS GRANULOSAS. As células lúteas menores provêm das CÉLULAS TECAIS.
Processo pelo qual substâncias endógenas ou exógenas ligam-se a proteínas, peptídeos, enzimas, precursores proteicos ou compostos relacionados. Medidas específicas de ligantes de proteínas são usadas frequentemente como ensaios em avaliações diagnósticas.
Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.
Ordem dos aminoácidos conforme ocorrem na cadeia polipeptídica. Isto é chamado de estrutura primária das proteínas. É de importância fundamental para determinar a CONFORMAÇÃO DA PROTEÍNA.
Hormônio glicoproteico gonadotrópico produzido principalmente pela PLACENTA. Semelhante ao HORMÔNIO LUTEINIZANTE da hipófise em estrutura e função, a gonadotropina coriônica está envolvida em manter o CORPO LÚTEO durante a gravidez. A GC é composta por duas subunidades não covalentes alfa e beta. Dentro de uma espécie, a subunidade alfa é virtualmente idêntica às subunidades alfa dos três hormônios glicoproteicos da hipófise (TSH, LH e FSH), mas a subunidade beta é única e confere especificidade biológica (GONADOTROPINA CORIÔNICA HUMANA SUBUNIDADE BETA).
Manifestação fenotípica de um gene (ou genes) pelos processos de TRANSCRIÇÃO GENÉTICA e TRADUÇÃO GENÉTICA.
Complexos proteicos ou sítios moleculares da superfície e citoplasma de células gonadais que se ligam aos hormônios luteinizante ou gonadotrópico coriônico que levam as células gonadais a sintetizarem e secretarem seis esteroides. O complexo hormônio-receptor é internalizado e dá início à síntese de esteroide.
Variação da técnica de PCR na qual o cDNA é construído do RNA através de uma transcrição reversa. O cDNA resultante é então amplificado utililizando protocolos padrões de PCR.
Células propagadas in vitro em meio especial apropriado ao seu crescimento. Células cultivadas são utilizadas no estudo de processos de desenvolvimento, processos morfológicos, metabólicos, fisiológicos e genéticos, entre outros.
Principal gonadotropina secretada pela ADENO-HIPÓFISE. O hormônio luteinizante regula a produção de esteroides pelas células intersticiais do TESTÍCULO e OVÁRIO. O HORMÔNIO LUTEINIZANTE pré-ovulatório aparece em fêmeas induzindo a OVULAÇÃO e subsequente LUTEINIZAÇÃO do folículo. O HORMÔNIO LUTEINIZANTE consiste em duas subunidades ligadas não covalentemente, uma alfa e outra beta. Dentro de uma espécie, a subunidade alfa é comum nos três hormônios glicoproteicos hipofisários (TSH, LH e FSH), porém a subunidade beta é única e confere sua especificidade biológica.
Células achatadas do estroma que forma uma bainha ou teca fora da lâmina basal que reveste o FOLÍCULO OVARIANO maduro. As células intersticiais tecais ou células do estroma são esteroidogênicas e produzem primariamente ANDRÓGENOS que servem como precursores de ESTRÓGENOS nas CÉLULAS GRANULOSAS.
Captação de DNA simples ou purificado por CÉLULAS, geralmente representativo do processo da forma como ocorre nas células eucarióticas. É análogo à TRANSFORMAÇÃO BACTERIANA e ambos são rotineiramente usados em TÉCNICAS DE TRANSFERÊNCIA DE GENES.
Polímero desoxirribonucleotídeo que é material genético primário de todas as células. Organismos eucariotos e procariotos normalmente contém DNA num estado de dupla fita, ainda que diversos processos biológicos importantes envolvam transitoriamente regiões de fita simples. O DNA, cuja espinha dorsal é constituída de fosfatos poliaçucarados possuindo projeções de purinas (adenina ou guanina) e pirimidinas (timina e citosina), forma uma dupla hélice que é mantida por pontes de hidrogênio entre as purinas e as pirimidinas (adenina com timina e guanina com citosina).
Linhagens de camundongos nos quais certos GENES dos GENOMAS foram desabilitados (knocked-out). Para produzir "knockouts", usando a tecnologia do DNA RECOMBINANTE, a sequência do DNA normal no gene em estudo é alterada para impedir a síntese de um produto gênico normal. Células clonadas, nas quais esta alteração no DNA foi bem sucedida, são então injetadas em embriões (EMBRIÃO) de camundongo, produzindo camundongos quiméricos. Em seguida, estes camundongos são criados para gerar uma linhagem em que todas as células do camundongo contêm o gene desabilitado. Camundongos knock-out são usados como modelos de animal experimental para [estudar] doenças (MODELOS ANIMAIS DE DOENÇAS) e para elucidar as funções dos genes.