Ett enzym som är allmänt utbrett i celler och vävnader. Det är beläget i det inre mitokondriemembranet och katalyserar bildandet av hem från protoporfyrin IX och tvåvärda järnjoner i slutstadiet av hembiosyntesen. EC 4.99.1.1.

Erythropoietic protoporphyria (EPP) is a rare inherited disorder of hemoglobin synthesis characterized by the accumulation of protoporphyrin in erythrocytes, plasma, and various tissues. This accumulation leads to photosensitivity, with skin manifestations appearing after exposure to sunlight or artificial light sources, causing immediate burning pain, itching, and swelling. In some cases, severe phototoxicity can result in scarring and pigmentation changes. EPP is caused by a deficiency of the enzyme ferrochelatase, which catalyzes the final step in heme biosynthesis, leading to an accumulation of protoporphyrin.

Protoporfyriner är ett sällsynt medicinskt tillstånd orsakat av en genetisk mutation som resulterar i onormalt höga nivåer av ett pigment kallat protoporfyrin i kroppen. Denna störning inträffar under produktionen av hemgrupp, en komponent i hemoglobinet, och orsakas av en defekt i ett enzym som kallas ferrochelatas.

Hepatoerythropoietisk porfyri (HEP) är en sällsynt, arvsförändring som beror på defekter i enzymer involverade i hemgruppsyntesen, specifikt uroporfyrinogen III syntas. Denna sjukdom orsakar akuta attacker av abdominella smärtor, neuropati och neuropsykiatriska symptom, samt fotnoter med röda eller bruna skorpor (purpura). Symptomen kan vara mycket smärtsamma och kroniska, och de kan bli värre under stress, infektion, svangerskap eller när patienten exponeras för vissa läkemedel. HEP ärvs autosomalt recessivt, vilket betyder att båda könen kan drabbas av sjukdomen, men det är vanligare hos män än kvinnor. Behandlingen inkluderar undvikande av utlösande faktorer, smärtlindring och livslång behandling med intr

En klass av enzymer som katalyserar klyningen av C-C, C-O och C-N, och andra bindningen på andra sätt än genom hydrolys eller oxidation. EC 4.

Porphyriner är en grupp sjukdomar som orsakas av störningar i produktionen av porfyriner, organiska molekyler som ingår i vissa biologiskt viktiga ämnen, till exempel hemgruppen i hemoglobin. Porfyri kan ge upphov till symtom som hudskador, mag-tarmproblem och neurologiska symptom som svaga muskler, sömnsjuka och psykiatriska besvär. Sjukdomen kan vara ärftlig eller utlösas av vissa miljöfaktorer, till exempel alkohol och vissa läkemedel.

Det färggivande ämnet i hemoglobin. Det förekommer fritt i kroppsvävnader och som prostetisk grupp i många hemproteiner.

Porphyri är en grupp sällsynta, genetiska sjukdomar som orsakas av störningar i hemgruppen av metabolismen, vilket leder till påverkan på produktionen av pigmentet hemgrupp och andra substanser i kroppen.

Ett enzym aktivt i hembiosyntesen. Det katalyserar den oxiderande dekarboxyleringen av koproporfyrinogen III till protoporfyrinogen III genom konvertering av två propionsyragrupper till två vinylgrupper. Enzymet är verksamt såväl under aeroba som anaeroba förhållanden. EC 1.3.3.3.

Onormala reaktioner på solljus eller konstljus pga extrem reaktivitet hos ljusabsorberande molekyler i kroppsvävnaderna. Det är nästan uteslutande ljusöverkänslighet i huden som avses, inklusive solbränna, reaktioner till följd av upprepad exponering utan närvaro av fotosensibiliserande faktorer, och reaktioner som kräver fotosensibiliserande faktorer som ljussensibiliserande medel och vissa sjukdomar. Med begränsning till överkänslighet hos huden, omfattar begreppet inte ögats överkänslighet för ljus, som t ex fotofobi eller ljusframkallad epilepsi.

Porfyriner med fyra metyl-, två etyl- och två propionsyrakedjor kopplade till pyrrolringarna.

Ett enzym i transferasklassen som katalyserar kondensationen av succinylgruppen från succinylkoenzym A med glycin vid bildandet av delta-aminlevulinat. Det är ett pyridoxylfosfatprotein, och reaktione n äger rum i mitokondrierna som det första steget i hembiosyntesen. Enzymet har en nyckelroll i reglerandet av hembiosyntesen och, åtminstone i levern, "feedback"-hämmas av hem.

Tetrapyrroler är en grupp organiska föreningar som innehåller en tetrapyrrolring, det vill säga en ringstruktur bestående av fyra pyrrolenheter kopplade till varandra via kol-kolbindningar. Denna struktur är central för många biologiskt viktiga molekyler, bland annat hem-gruppen i hemoglobin och cytochrom-gruppen i cytochrom P450 enzymkomplexet. Tetrapyrroler deltar också i fotosyntesen som central komponent i klorofyllmolekylen.

Protoporphyrinogen oxidase är ett enzym som spelar en viktig roll i hemgruppsyntesen, det metaboliska processen där hemgruppen bildas. Hemgruppen är en prostetisk grupp som förekommer i flera olika enzymer, bland annat cytochrom c och hemoglobin. Protoporphyrinogen oxidase katalyserar den sista steget i syntesen av protoporfyrin IX, vilket är en direkt föregångare till hemgruppen. Defekter i genen för detta enzym kan leda till olika ärftliga sjukdomar, såsom erytropoetisk protoporfyri och variegater porfyri.

Ett enzym som katalyserar tetrapolymeriseringen av monopyrrolen porfobilinogen till att ge hydroximetylbilanen preuroporfyrinogen (se uroporfyrinogener) i flera diskreta steg. Det är det tredje enzymet i åttaenzymsbiosyntesen av hem. Hos människor leder brist på detta enzym, kodat av HMBS- eller PBGD-genen, till en form av neurologisk porfyri, akut intermittent porfyri. EC 2.5.1.61.

Uroporfyriner är ett mellanprodukt som bildas under syntesen av hemgrupp, en prostetisk grupp i hemoglobin och andra proteiner. Uroporfyrineringen uppstår när enzymet uroporfyrinogen III synthas saknas eller inte fungerar korrekt, vilket leder till sjukdomen akut intermitterande porfyri. Accumulering av uroporfyriner i kroppen kan orsaka neuroviscerala symtom och skada huden vid exponering för solljus.

Ett mellanled i syntesen av hem, som fås från succinyl-CoA och glycin.

Hepatisk porfyri är en sällsynt, genetisk metabolisk störning som orsakas av ett defekt eller nedsatt enzym i hemenmetabolismen i levern, vilket leder till påverkan på syntesen av hemgrupp och porfyriner. Detta kan resultera i akuta attacker med neuropsykiatriska symtom som neuropati, psykos, muskelvärk, mag-tarmbesvär, och hudbetingade symtom som fotodermatit, blåsningar och sår. Symptomen kan vara milda eller allvarliga och kan utlösas av olika faktorer som hormonella förändringar, vissa mediciner, alkohol, stress, infektioner och diet. Hepatisk porfyri delas in i flera subtyper beroende på vilket enzym som är defekt.

1,4-dihydro-2,4,6-trimetyl-3,5-pyridindikarboxylsyradietylester.

Ett i jordskorpan allmänt utbrett metalliskt grundämne. Kemiskt tecken är Fe, atomnummer 26 och atomvikt 55,85. Järn är en väsentlig beståndsdel i hemoglobin, cytokrom och andra komponenter i respiratoriska enzymsystem. Dess främsta funktioner är att transportera syre till vävnader (hemoglobin) och att ingå i cellulära oxidationsförlopp. Uttömning av järnförråden kan leda till järnbristanemi. Järn används för att återuppbygga blodet vid anemi.

Porfobilinogen synthase, också känt som PBG-syntas, är ett enzym involverat i hemglobernets syntes, som är en del av vår hemoglobinproduktion. Detta enzym katalyserar den andra steget i syntesen av porfyriner, genom att kondensera två molekyler av delta-aminolevulinisk acid till formen porfobilinogen. Genetiska mutationer som påverkar funktionen av detta enzym kan leda till olika former av porfyri, en grupp sällsynta men allvarliga genetiska störningar som orsakas av defekter i hemgloberns syntes.

En talgkörtel som finns hos ett flertal olika landlevande ryggradsdjur. Den är placerad i ögonhålan och kan ha olika funktioner. Dess sekret smörjer ögongloben, och den kan utsöndra tillväxtfaktorer. Hos fåglar har den även en immunförsvarsfunktion, och hos vissa gnagare spelar den en roll i fotoreceptionen och värmeregleringen.

Ketosyror som är derivat av 4-oxopentansyror (levulinsyra).

Stabila järnatomer med samma atomnummer som grundämnet järn (Fe), men med avvikande atomvikter. Fe-54, 57 och 58 är stabila järnisotoper.

Porfyriner med fyra metyl- och två propionsyrasidokedjor kopplade till pyrrolringarna.

Hematinklorid, C34H30ClFeN4O4.2H

Protein refolding refererer til procesen hvor en ufoldet eller misfolded proteinmolekyle ændrer sin tertiære struktur for at genoprette sin naturlige, funktionelle konformation efter at have været udsat for stresorfaktorer som f.eks. varme, syrere, baser eller kemiske stoffer. Dette kan opnås ved at justere den biologiske miljø, temperatur og pH således at de naturlige interaktioner mellem aminosyrerne i proteinet igen kan forekomme korrekt, hvilket får proteinet til at refolde sig tilbage til sin originale 3D-struktur. Protein refolding er en vigtig proces inden for biokemi og molekylærbiologi, da mange proteiners funktioner direkte afhænger af deres specifikke tertiære strukturer.

En grupp proteiner som har järn-svavelkomplexet som prostetisk grupp. Dessa proteiner deltar i alla viktigare elektrontransportförlopp: fotosyntes, andning, hydroxylering och bakteriell väte- och kvävefixering.

Cytokromer (elektronbärande proteiner), där den hembildande gruppen utgörs av hem a, dvs järnkelatet av cytoporfyrin IX.

Proteiner som specifikt binder till järn.