Fisura congénita del paladar blando y/o duro, debido a un defecto de la fusión.
Estructura que forma el techo de la boca. Se consiste del paladar duro anterior (PALADAR DURO) y del paladar blando posterior (PALADAR BLANDO)
Defecto congénito del labio superior en el cual la prominencia maxilar no se funde apropiadamente con las prominencias medias nasales. Se piensa que se produce por un fallo en la migración del mesodermo en la región cefálica.
La parte rígida anterior del PALADAR (HUESO)
Pliegue movible suspendido en el borde posterior del paladar duro. La úvula cuelga al medio del borde inferior.
Malformación congénita caracterizada por MICROGNATISMO o RETROGNATISMO, GLOSOPTOSIS y FISURA DEL PALADAR. Las anomalías mandibulares a menudo dan lugar a dificultades en la succión y deglución. El síndrome puede ser aislado o asociado con otros síndromes (por ejemplo SÍNDROME DE ANDERSEN; DISPLASIA CAMPOMÉLICA). La expresión errónea de desarrollo del gen FACTOR DE TRANSCRIPCIÓN SOX9 en el cromosoma 17q y su región circundante se asocia con este síndrome.
Fracaso del PALADAR BLANDO para llegar a la pared posterior de la faringe para cerrar la apertura entre las cavidades nasales y orales. El cierre incompleto velofaríngeo se relaciona principalmente a cirugías (ADENOIDECTOMÍA, FISURA DEL PALADAR) o un ESFÍNCTER VELOFARÍNGEO incompetente. Es caracterizada por habla hipernasal.
Los músculos del paladar son el glosopalatino, el palatogloso, el elevador del paladar, el músculo de la úvula, el palatofaríngeo y el tensor.
"Anomalías múltiles se refiere a la presencia de tres o más anomalías estructurales congénitas que afectan diferentes sistemas corporales, ocurriendo en un individuo como resultado de una alteración en el desarrollo embrionario."
Ausencia congénita o defectos en las estructuras de la boca.
Mandíbula anormalmente pequeña.
MEMBRANA MUCOSA que se extiende desde suelo de la boca a la superficie inferior de la lengua.
Subtipo de TGF-beta que desempeña un papel en la regulación de la interacción entre el epitelio y el mesénquima durante el desarrollo embrionario. Se sintetiza como molécula precursora que es desdoblada para formar TGF-beta 3 maduro y péptido asociado a latencia TGF-beta 3. La asociación de los productos de desdoblamiento da lugar a la formación de una proteína latente que ha de ser activada para unirse al receptor.
Cualquiera de los dos bordes carnosos y vigorosos de la boca.
Deformidades estructurales congénitas, malformaciones u otras anomalías de los huesos faciales y del cráneo.
Agente que causa la aparición de defectos físicos en el embrión en desarrollo..
Proteína de homeodominio que interacciona con la PROTEÍNA DE UNIÓN A LA TATA-BOX. Reprime la TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA de los GENES diana y desempeña una función fundamental en la ODONTOGÉNESIS.
Complejo de síntomas característicos.
Deformidades estructurales congénitas, malformaciones u otras anomalías de los huesos maxilar o de la cara o facial.
Compuestos constituídos por tres anillos de benceno unidos unos a otros tanto en posición orto, meta o para y sustituídos con átomos de cloro.
Trastorno hereditario que se presenta en dos formas: la forma completa (síndrome de Franceschetti) se caracteriza por inclinación antimongoloide de las hendiduras palpebrales, coloboma del párpado inferior, micrognatia e hipoplasia de los arcos cigomáticos con microtia; se transmite con carácter autosómico dominante. La forma incompleta (síndrome de Treacher Collins) se caracteriza por las mismas anomalías, pero menos intensas. Aparece esporádicamente pero se sospecha un mecanismo de transmisión autosómico dominante. (Dorland, 28a ed)
Tumores o cánceres del PALADAR, incluidos aquellos del paladar duro, paladar blando y ÚVULA.
Malformaciones de órganos o partes del cuerpo durante el desarrollo intrauterino.
Anomalías congénitas producidas por sustancias medicinales o por abuso de drogas dadas o tomadas por la madre, o a las cuales se expone inadvertidamente durante la producción de dichas sustancias. El concepto excluye las anomalías que se producen por exposición a productos químicos no medicinales en el medio ambiente.
Extensión carnosa en la parte posterior del paladar blando que cuelga encima de la abertura de la garganta.
Anomalía congénita que se caracteriza por un bloqueo de las COANAS, aperturas entre la nariz y la NASOFARINGE. El bloqueo puede ser unilateral o bilateral, óseo o membranoso.
Un órgano muscular en la boca que se cubre con tejido de color rosa llamada mucosa, pequeñas protuberancias llamadas papilas, y miles de papilas gustativas. La lengua está anclado a la boca y es vital para masticar, tragar, y para la voz.
Estado durante el que los mamíferos hembras llevan a sus crías en desarrollo (EMBRIÓN o FETO) en el útero, antes de nacer, desde la FERTILIZACIÓN hasta el NACIMIENTO.
Proceso de crecimiento y diferenciación de las mandíbulas y la cara.
Desintegración y asimilación del FETO muerto en el ÚTERO, en cualquier estadio después de completar la organogénesis, que en humanos es después de la 9a semana de EMBARAZO. No incluye la reabsorción del embrión (ver PÉRDIDA DEL EMBRIÓN).
Ausencia congénita o defectos en las estructuras de los dientes.
Lactante durante el primer mes después del nacimiento.
Familia de factores de transcripción que comparten un MOTIVO HÉLICE-GIRO-HÉLICE N-terminal y se unen a promotores inducibles por el INTERFERÓN para controlar la expresión de GENES. Las proteínas IRF se unen a secuencias específicas de ADN tales como los elementos de respuesta estimulados por el interferón, los elementos reguladores del interferón y la secuencia de consenso de interferón.
Instrumentos que cierran una hendidura o fisura del paladar.
Cualquiera del par de huesos de forma irregular que forman la mandíbula superior. El hueso maxilar proporciona los alveolos dentales para la fijación de la dentadura superior, forma parte de la ÓRBITA, y contiene el SENO MAXILAR.
Porción anterior de la cabeza que incluye la piel, músculos y estructuras de la frente, ojos, nariz, boca, mejillas y mandíbula.
Desalineación física de los huesos de la mandíbula superior (maxilar) e inferior (mandibular) en la que uno o ambos retroceden con respecto al plano frontal de la frente.
Deformidades estructurales congénitas de las extremidades superiores e inferiores colectiva o inespecíficamente.
Trastornos de la calidad del habla que se caracterizan por la sustitución, omisión, distorsión y adición de fonemas.
Procedimientos quirúrgicos utilizados para tratar la enfermedad, lesiones y defectos de la región oral y maxilofacial.
Ausencia congénita de dientes. Puede incluir todos los dientes (total) o sólo algunas piezas (parcial, hipodontia), y tanto a la dentición decídua como la permanente, o sólo a la permanente. (Dorland, 28a ed)
Síndrome congénito caracterizado por diversas malformaciones entre las que se incluyen la ausencia de TIMO y GLÁNDULAS PARATIROIDES, que causa inmunodeficiencia de las células T, HIPOCALCEMIA, defectos en las vías de salida del corazón y anomalías craneofaciales.
Grupo de trastornos hereditarios en el que participan tejidos y estructuras derivadas del ectodermo embrionario. Se caracterizan por la presencia de anomalías al nacer y la participación tanto de la epidermis como de los apéndices cutáneos. Generalmente no son progresivos y son difusos. Existen varias formas, incluidas la displasia anhidrótica e hidrótica, HIPOPLASIA DÉRMICA FOCAL, y aplasia congénita del cutis.
Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.
Cualquiera de los procesos mediante los cuales los factores nucleares, citoplasmáticos o intercelulares influyen sobre el control diferencial del gen durante las etapas de desarrollo de un organismo.
Visualización de tejidos durante el embarazo por medio del registro del eco de ondas ultrasónicas dirigidas dentro del cuerpo. El procedimiento puede aplicarse con referencia a la madre o al feto y con referencia a los órganos o la detección de enfermedades maternas o fetales.
Anomalía congénita de la mano o el pie, caracterizada por la persistencia de una membrana entre los dedos adyacentes. Las sindactilias se clasifican en completas o incompletas según el grado de unión. También puede ser simple o compleja. La simple se caracteriza por tener unida sólo la piel o el tejido blando; la compleja es cuando están unidos los elementos óseos.
Estrecho conducto que conecta la parte superior de la garganta con la CAVIDAD TIMPÁNICA.
Afecciones adquiridas o congénitas que se caracterizan por alteración de la capacidad de comprender o generar formas habladas del lenguaje.
Parte más gruesa y esponjosa del maxilar y la mandíbula en la que existen cavidades profundas que alojan a los dientes.
ESQUELETO de la CABEZA que incluye los HUESOS FACIALES y los huesos que encierran el CEREBRO.
Asimetría congénita o adquirida de la cara.
Hueso mayor y más fuerte de la CARA que constituye el maxilar inferior. En el mismo se asientan los dientes inferiores.
Ausencia congénita o defecto en las estructuras de las mandíbulas.